Πανελλαδικές Εξετάσεις 2024 — biology, Θέμα C (6 μονάδες)

Στα ευκαρυωτικά γονίδια τα εσώνια φέρουν στα άκρα τους τα νουκλεοτίδια 5΄ – GU………AG – 3΄ (στο πρόδρομο mRNA). Η ύπαρξη αυτών των αλληλουχιών στα άκρα των εσωνίων είναι απαραίτητη προϋπόθεση για την αποκοπή τους από τα μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια.
Εικόνα 1 — αλληλουχία του φυσιολογικού ασυνεχούς γονιδίου Α που κωδικοποιεί ένα ολιγοπεπτίδιο (οι δύο αλυσίδες γράφονται η μία κάτω από την άλλη, χωρίς να δίνονται προσανατολισμοί):
AGTAATGCATTTGTCCCAGTAAATGACATA
TCATTACGTAAACAGGGTCATTTACTGTAT
Εικόνα 2 — η αλληλουχία του φυσιολογικού βιολογικά λειτουργικού ολιγοπεπτιδίου: lys – phe – his
Δίνεται ο γενετικός κώδικας.
Η αλληλουχία της Εικόνας 1 μεταλλάσσεται και προκύπτει η αλληλουχία της Εικόνας 3, την οποία ορίζουμε ως γονίδιο α:
AGTAATGCATTTATCCCAGTAAATGACATA
TCATTACGTAAATAGGGTCATTTACTGTAT
Γ3. Να γράψετε την αλληλουχία του μεταλλαγμένου ολιγοπεπτιδίου αμέσως μετά τη σύνθεσή του στο ριβόσωμα (μονάδες 2). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 4).

Απάντηση:
Το μεταλλαγμένο ολιγοπεπτίδιο, αμέσως μετά τη σύνθεσή του, είναι:
$NH_2$ – met – his – leu – ser – gln – COOH
Αιτιολόγηση: η μετάλλαξη είναι αντικατάσταση ζεύγους βάσεων G-C → A-T στο πρώτο νουκλεοτίδιο του εσωνίου, οπότε το άκρο του εσωνίου γίνεται AU… αντί GU…. Έτσι το εσώνιο δεν αναγνωρίζεται από τα μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια και δεν αποκόπτεται· το mRNA που φθάνει στο ριβόσωμα είναι 5΄ AGUAAUGCAUUUAUCCCAGUAAAUGACAUA 3΄. Η μετάφραση ξεκινά από το AUG και τα κωδικόνια είναι AUG CAU UUA UCC CAG UAA, δηλαδή met – his – leu – ser – gln και κωδικόνιο λήξης UAA. Αμέσως μετά τη σύνθεση η μεθειονίνη δεν έχει ακόμη απομακρυνθεί, γι' αυτό περιλαμβάνεται στην αλληλουχία.

ΚΛΕΙΔΙ ΒΑΘΜΟΛΟΓΗΣΗΣ (6 μ.). Ορθή αλληλουχία πεπτιδίου met-his-leu-ser-gln με προσανατολισμό $NH_2$→COOH: 2 μ. (χωρίς τη met: 1 μ., αφού ζητείται το πεπτίδιο αμέσως μετά τη σύνθεση). Αιτιολόγηση (4 μ.): αναγνώριση αντικατάστασης G-C→A-T (1 μ.), καταστροφή του 5΄ άκρου GU του εσωνίου και μη ωρίμανση/μη αποκοπή του εσωνίου (2 μ.), ορθή ανάγνωση κωδικονίων από AUG έως το κωδικόνιο λήξης UAA (1 μ.). Ορθή απάντηση χωρίς αναφορά στη μη αποκοπή του εσωνίου: έως 3 μ. συνολικά.

Πανελλαδικές Εξετάσεις 2024 — biology, Θέμα C (10 μονάδες)

Στα ευκαρυωτικά γονίδια τα εσώνια φέρουν στα άκρα τους τα νουκλεοτίδια 5΄ – GU………AG – 3΄ (στο πρόδρομο mRNA). Η ύπαρξη αυτών των αλληλουχιών στα άκρα των εσωνίων είναι απαραίτητη προϋπόθεση για την αποκοπή τους από τα μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια.
Εικόνα 1 — αλληλουχία του φυσιολογικού ασυνεχούς γονιδίου Α που κωδικοποιεί ένα ολιγοπεπτίδιο (οι δύο αλυσίδες γράφονται η μία κάτω από την άλλη, χωρίς να δίνονται προσανατολισμοί):
AGTAATGCATTTGTCCCAGTAAATGACATA
TCATTACGTAAACAGGGTCATTTACTGTAT
Εικόνα 2 — η αλληλουχία του φυσιολογικού βιολογικά λειτουργικού ολιγοπεπτιδίου: lys – phe – his
Δίνεται ο γενετικός κώδικας.
Η αλληλουχία της Εικόνας 1 μεταλλάσσεται και προκύπτει η αλληλουχία της Εικόνας 3, την οποία ορίζουμε ως γονίδιο α:
AGTAATGCATTTATCCCAGTAAATGACATA
TCATTACGTAAATAGGGTCATTTACTGTAT
Ένα άωρο γεννητικό κύτταρο ετερόζυγου ατόμου (Αα) διαιρείται μειωτικά και παράγει τέσσερις γαμέτες. Μετά τη γονιμοποίηση των γαμετών αυτών με φυσιολογικούς γαμέτες ενός ατόμου που δεν φέρει τη μετάλλαξη σχηματίζονται 50% ανευπλοειδή ζυγωτά και 50% ζυγωτά με φυσιολογικό καρυότυπο. Δίνεται ότι το γονίδιο Α βρίσκεται σε αυτοσωμικό χρωμόσωμα.
Γ4. Να γράψετε όλους τους γονότυπους των ζυγωτών που μπορούν να σχηματιστούν. Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας.

Απάντηση:
Το άτομο που δεν φέρει τη μετάλλαξη είναι ΑΑ και δίνει μόνο φυσιολογικούς γαμέτες Α.
Αφού από το ένα άωρο γεννητικό κύτταρο προκύπτουν 2 ανευπλοειδείς και 2 φυσιολογικοί γαμέτες, ο μη διαχωρισμός συνέβη στη μείωση ΙΙ (σε ένα μόνο από τα δύο κύτταρα που προέκυψαν από τη μείωση Ι· αν ο μη διαχωρισμός γινόταν στη μείωση Ι, και οι τέσσερις γαμέτες θα ήταν ανευπλοειδείς, άρα θα προέκυπταν 100% ανευπλοειδή ζυγωτά).
1η περίπτωση — μη διαχωρισμός των αδελφών χρωματίδων του χρωμοσώματος με το Α:
γαμέτες ΑΑ, 0, α, α → ζυγωτά ΑΑΑ (τρισωμικό), Α0 (μονοσωμικό), Αα, Αα.
2η περίπτωση — μη διαχωρισμός των αδελφών χρωματίδων του χρωμοσώματος με το α:
γαμέτες αα, 0, Α, Α → ζυγωτά Ααα (τρισωμικό), Α0 (μονοσωμικό), ΑΑ, ΑΑ.
Και στις δύο περιπτώσεις τα 2 από τα 4 ζυγωτά (50%) είναι ανευπλοειδή και τα υπόλοιπα 2 (50%) έχουν φυσιολογικό καρυότυπο, όπως ζητεί η εκφώνηση. (Σημειώνεται ότι τα μονοσωμικά ζυγωτά Α0 συνήθως δεν είναι βιώσιμα, σχηματίζονται όμως κανονικά.)

ΚΛΕΙΔΙ ΒΑΘΜΟΛΟΓΗΣΗΣ (10 μ.). Αναγνώριση ότι ο φυσιολογικός γονέας είναι ΑΑ και δίνει γαμέτες Α: 1 μ. Τεκμηρίωση ότι πρόκειται για μη διαχωρισμό στη μείωση ΙΙ, με βάση την αναλογία 50% ανευπλοειδή : 50% φυσιολογικά (και απόρριψη του μη διαχωρισμού στη μείωση Ι): 3 μ. Πρώτη περίπτωση γαμετών ΑΑ, 0, α, α και ζυγωτών ΑΑΑ, Α0, Αα, Αα: 3 μ. Δεύτερη περίπτωση γαμετών αα, 0, Α, Α και ζυγωτών Ααα, Α0, ΑΑ, ΑΑ: 3 μ. Μερική πίστωση: αναφορά μόνο μιας από τις δύο ισοδύναμες περιπτώσεις με πλήρη τεκμηρίωση: έως 7 μ. Γονότυποι χωρίς αιτιολόγηση: έως 4 μ. Δεν αφαιρείται βαθμός για τον συμβολισμό του ελλείποντος χρωμοσώματος (0 ή Ο ή «-»).

Πανελλαδικές Εξετάσεις 2024 — biology, Θέμα D (7 μονάδες)

Σε ένα είδος εντόμου, το χρώμα σώματος μπορεί να είναι είτε μαύρο είτε λευκό. Από τη διασταύρωση θηλυκού εντόμου με λευκό χρώμα σώματος και αρσενικού εντόμου με μαύρο χρώμα σώματος προέκυψαν 400 θηλυκοί απόγονοι με μαύρο χρώμα και 200 αρσενικοί με λευκό χρώμα σώματος. Το φύλο καθορίζεται όπως και στον άνθρωπο.
Δ1. Να προσδιορίσετε τον τρόπο κληρονόμησης του χρώματος του σώματος στο συγκεκριμένο είδος εντόμου (μονάδες 3). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας γράφοντας την κατάλληλη διασταύρωση (μονάδες 4).

Απάντηση:
Το χρώμα του σώματος κληρονομείται ως φυλοσύνδετος χαρακτήρας (γονίδιο στο X χρωμόσωμα), με το αλληλόμορφο του μαύρου ($Χ^Μ$) επικρατές του αλληλόμορφου του λευκού ($Χ^μ$). Επιπλέον, στη μητέρα υπάρχει ένα τρίτο, φυλοσύνδετο θνησιγόνο αλληλόμορφο ($Χ^θ$), το οποίο εξηγεί την αναλογία 2 θηλυκοί : 1 αρσενικός απόγονος.
Διασταύρωση:
Ρ: $Χ^μΧ^θ$ (θηλυκό λευκό) × $Χ^ΜΥ$ (αρσενικό μαύρο)
Γαμέτες: $Χ^μ$, $Χ^θ$ / $Χ^Μ$, Υ
F1: $Χ^ΜΧ^μ$ (θηλυκό μαύρο), $Χ^ΜΧ^θ$ (θηλυκό μαύρο), $Χ^μΥ$ (αρσενικό λευκό), $Χ^θΥ$ (αρσενικό — δεν επιβιώνει).
Άρα επιβιώνουν 2 θηλυκοί μαύροι : 1 αρσενικός λευκός, δηλαδή 400 θηλυκοί μαύροι και 200 αρσενικοί λευκοί, όπως παρατηρήθηκε. Ο χαρακτήρας δεν μπορεί να είναι αυτοσωμικός, γιατί τότε το φαινοτυπικό αποτέλεσμα δεν θα διέφερε ανάλογα με το φύλο, ούτε απλή φυλοσύνδετη κληρονόμηση χωρίς θνησιγόνο, γιατί τότε θα αναμέναμε ίσο αριθμό θηλυκών και αρσενικών απογόνων (1:1).

ΚΛΕΙΔΙ ΒΑΘΜΟΛΟΓΗΣΗΣ (7 μ.). Χαρακτηρισμός ως φυλοσύνδετη κληρονόμηση με το μαύρο επικρατές του λευκού: 2 μ. Αναγνώριση θνησιγόνου φυλοσύνδετου αλληλομόρφου που ερμηνεύει την αναλογία 2 θηλυκοί : 1 αρσενικός: 1 μ. Διασταύρωση (4 μ.): ορθοί γονότυποι γονέων (1,5 μ.), γαμέτες (0,5 μ.), γονότυποι/φαινότυποι απογόνων και θανάτωση των $Χ^θΥ$ αρσενικών (2 μ.). Μερική πίστωση: απάντηση «φυλοσύνδετο, μαύρο επικρατές» με ορθή διασταύρωση αλλά χωρίς ερμηνεία της αναλογίας 2:1: έως 5 μ. Ισοδύναμος συμβολισμός αλληλομόρφων γίνεται δεκτός. Απάντηση «αυτοσωμικός χαρακτήρας»: 0 μ. στο πρώτο σκέλος.