Πανελλαδικές Εξετάσεις 2023 — biology, Θέμα C (7 μονάδες)

Σε έναν διπλοειδή οργανισμό, στον οποίο το φύλο καθορίζεται όπως στον άνθρωπο, απομονώθηκαν τα δύο θυγατρικά κύτταρα Α και Β που προέκυψαν στο τέλος της πρώτης μειωτικής διαίρεσης του ίδιου άωρου γεννητικού κυττάρου:
- Στο κύτταρο Α όλα τα χρωμοσώματα είχαν φυσιολογική δομή, ενώ εντοπίστηκαν και τα δύο χρωμοσώματα του 11ου ζεύγους.
- Στο κύτταρο Β εντοπίστηκαν συνολικά 18 χρωμοσώματα, όλα με φυσιολογική δομή.
Γ1. Να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις:
α) Πώς ονομάζεται το φαινόμενο που οδήγησε στην παραγωγή των κυττάρων Α και Β; (Μονάδα 1)
β) Ποιος είναι ο φυσιολογικός διπλοειδής αριθμός χρωμοσωμάτων του συγκεκριμένου οργανισμού; (Μονάδες 2)
γ) Πόσα μόρια DNA έχει καθένα από τα κύτταρα Α και Β; (Μονάδες 2)
δ) Πόσα χρωμοσώματα θα έχουν οι γαμέτες που προκύπτουν από τα κύτταρα Α και Β, εφόσον η δεύτερη μειωτική διαίρεση γίνεται φυσιολογικά; (Μονάδες 2)

Απάντηση:
α) Πρόκειται για μη διαχωρισμό (μη αποχωρισμό) των ομόλογων χρωμοσωμάτων του 11ου ζεύγους κατά την αναφάση της πρώτης μειωτικής διαίρεσης, αφού και τα δύο ομόλογα βρέθηκαν στο ίδιο κύτταρο (Α).
β) Το κύτταρο Β έχει 18 χρωμοσώματα και του λείπει το χρωμόσωμα του 11ου ζεύγους· άρα ο φυσιολογικός απλοειδής αριθμός είναι n = 19 και ο διπλοειδής 2n = 38 χρωμοσώματα.
γ) Μετά την πρώτη μειωτική διαίρεση κάθε χρωμόσωμα είναι διπλασιασμένο, δηλαδή αποτελείται από δύο αδελφές χρωματίδες, άρα από δύο μόρια DNA. Το κύτταρο Α έχει 20 χρωμοσώματα → 40 μόρια DNA· το κύτταρο Β έχει 18 χρωμοσώματα → 36 μόρια DNA.
δ) Στη δεύτερη μειωτική διαίρεση αποχωρίζονται οι αδελφές χρωματίδες, οπότε ο αριθμός των χρωμοσωμάτων ανά κύτταρο δεν μεταβάλλεται: από το κύτταρο Α προκύπτουν δύο γαμέτες με 20 χρωμοσώματα ο καθένας και από το κύτταρο Β δύο γαμέτες με 18 χρωμοσώματα ο καθένας.

ΚΛΕΙΔΙ ΒΑΘΜΟΛΟΓΗΣΗΣ (7 μ.). α (1 μ.): μη διαχωρισμός ομόλογων χρωμοσωμάτων στη μείωση Ι (ο όρος «μη διαχωρισμός» αρκεί). β (2 μ.): 2n = 38 (2 μ.)· σωστός συλλογισμός με λάθος αριθμητικό αποτέλεσμα: 1 μ. γ (2 μ.): Α = 40 μόρια DNA (1 μ.)· Β = 36 μόρια DNA (1 μ.)· απάντηση 20 και 18 (σύγχυση χρωμοσωμάτων-μορίων DNA): 0 μ. δ (2 μ.): γαμέτες από το Α με 20 χρωμοσώματα (1 μ.)· γαμέτες από το Β με 18 χρωμοσώματα (1 μ.).

Πανελλαδικές Εξετάσεις 2023 — biology, Θέμα C (4 μονάδες)

Ένας ερευνητής κατασκεύασε μία cDNA βιβλιοθήκη από παγκρεατικά κύτταρα ανθρώπου και μια cDNA βιβλιοθήκη από ηπατικά κύτταρα ανθρώπου. Παρατήρησε ότι μεταξύ των δύο βιβλιοθηκών κάποιοι κλώνοι ήταν ίδιοι και κάποιοι διαφορετικοί.
Να εξηγήσετε τις παρατηρήσεις του.

Απάντηση:
Μια cDNA βιβλιοθήκη περιέχει κλώνους που αντιστοιχούν μόνο στα mRNA, άρα μόνο στα γονίδια που εκφράζονται στον συγκεκριμένο κυτταρικό τύπο. Επειδή όλα τα σωματικά κύτταρα του ίδιου ανθρώπου έχουν το ίδιο γονιδίωμα αλλά έχουν διαφοροποιηθεί, εκφράζουν διαφορετικά σύνολα γονιδίων. Κοινοί κλώνοι υπάρχουν για τα γονίδια που εκφράζονται σε όλα τα κύτταρα, επειδή κωδικοποιούν πρωτεΐνες απαραίτητες για τη δομή και τις βασικές λειτουργίες κάθε κυττάρου (π.χ. ιστόνες, RNA πολυμεράσες, πρωτεΐνες των ριβοσωμάτων). Διαφορετικοί κλώνοι υπάρχουν για τα γονίδια που εκφράζονται ειδικά σε κάθε ιστό, π.χ. η ινσουλίνη μόνο σε ειδικά κύτταρα του παγκρέατος και η α1-αντιθρυψίνη μόνο στα ηπατικά κύτταρα.

ΚΛΕΙΔΙ ΒΑΘΜΟΛΟΓΗΣΗΣ (4 μ.). Η cDNA βιβλιοθήκη περιέχει μόνο τα εκφραζόμενα γονίδια (αντίγραφα των mRNA): 1 μ. Αναφορά στην κυτταρική διαφοροποίηση / διαφορετική γονιδιακή έκφραση παρά το κοινό γονιδίωμα: 1 μ. Εξήγηση των κοινών κλώνων με παράδειγμα γονιδίου που εκφράζεται σε όλα τα κύτταρα: 1 μ. Εξήγηση των διαφορετικών κλώνων με παράδειγμα ιστοειδικού γονιδίου (ινσουλίνη / α1-αντιθρυψίνη): 1 μ. Απάντηση χωρίς κανένα παράδειγμα: μέγιστο 2 μ.

Πανελλαδικές Εξετάσεις 2023 — biology, Θέμα C (4 μονάδες)

Δύο γονιδιωματικές βιβλιοθήκες που κατασκευάστηκαν από δύο σπερματοζωάρια του ίδιου ανθρώπου με τη χρήση των ίδιων ενζύμων και των ίδιων μηχανισμών, είναι ίδιες ή διαφορετικές (Μονάδα 1); Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (Μονάδες 3).

Απάντηση:
Οι δύο βιβλιοθήκες είναι διαφορετικές. Τα σπερματοζωάρια είναι απλοειδή κύτταρα που προέκυψαν με μείωση: λόγω του ανεξάρτητου διαχωρισμού των ομόλογων χρωμοσωμάτων, κάθε γαμέτης παίρνει διαφορετικό συνδυασμό πατρικής και μητρικής προέλευσης χρωμοσωμάτων, ενώ ο επιχιασμός δημιουργεί και ανασυνδυασμένα χρωμοσώματα. Επιπλέον, οι μισοί γαμέτες φέρουν το χρωμόσωμα Χ και οι άλλοι μισοί το πολύ μικρότερο Υ. Έτσι οι αλληλουχίες DNA των δύο σπερματοζωαρίων διαφέρουν, άρα διαφέρουν και οι θέσεις αναγνώρισης των περιοριστικών ενδονουκλεασών, τα θραύσματα που προκύπτουν και επομένως οι κλώνοι των δύο βιβλιοθηκών.

ΚΛΕΙΔΙ ΒΑΘΜΟΛΟΓΗΣΗΣ (4 μ.). Απάντηση «διαφορετικές»: 1 μ. Αιτιολόγηση (3 μ.): ανεξάρτητος διαχωρισμός ομόλογων χρωμοσωμάτων και/ή επιχιασμός στη μείωση, που δίνουν γαμέτες με διαφορετικό γενετικό υλικό (1 μ.)· διαφορετικό φυλετικό χρωμόσωμα (Χ ή Υ) στους μισούς γαμέτες (1 μ.)· διαφορετικές αλληλουχίες → διαφορετικές θέσεις αναγνώρισης των περιοριστικών ενδονουκλεασών → διαφορετικά θραύσματα/κλώνους (1 μ.). Απάντηση «διαφορετικές» χωρίς καμία αιτιολόγηση: 1 μ.