Πανελλαδικές Εξετάσεις 2023 — biology, Θέμα C (10 μονάδες)

Σε ένα είδος εντόμου το χρώμα των ματιών μπορεί να είναι είτε κόκκινο είτε λευκό, ενώ το μήκος των κεραιών μπορεί να είναι είτε μεγάλο είτε μικρό. Από τη διασταύρωση ενός αρσενικού με κόκκινα μάτια και μεγάλες κεραίες με ένα θηλυκό με λευκά μάτια και μικρές κεραίες προκύπτουν οι ακόλουθοι απόγονοι:
100 θηλυκά με κόκκινα μάτια και μεγάλες κεραίες
100 αρσενικά με λευκά μάτια και μεγάλες κεραίες
50 θηλυκά με κόκκινα μάτια και μικρές κεραίες
50 αρσενικά με λευκά μάτια και μικρές κεραίες
Γ4. Να προσδιορίσετε τον τρόπο με τον οποίο κληρονομούνται τα δύο χαρακτηριστικά (Μονάδες 4). Να γράψετε τους γονότυπους των γονέων και για τα δύο χαρακτηριστικά (Μονάδες 2). Να αιτιολογήσετε τις απαντήσεις σας, κάνοντας την/τις κατάλληλη/ες διασταύρωση/διασταυρώσεις (Μονάδες 4).
Δίνονται: Στο έντομο το φύλο καθορίζεται όπως στον άνθρωπο. Οι δύο ιδιότητες ελέγχονται από γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη χρωμοσωμάτων. Δεν απαιτείται η διατύπωση των νόμων του Mendel.

Απάντηση:
Χρώμα ματιών: όλα τα θηλυκά είναι κόκκινα και όλα τα αρσενικά λευκά, δηλαδή ο φαινότυπος διαφέρει ανάλογα με το φύλο· άρα το γονίδιο είναι φυλοσύνδετο (στο Χ χρωμόσωμα). Ο πατέρας με κόκκινα μάτια δίνει το Χ του μόνο στις κόρες, οι οποίες είναι όλες κόκκινες, ενώ οι γιοι παίρνουν το Χ της λευκόφθαλμης μητέρας και είναι όλοι λευκοί· επομένως το κόκκινο επικρατεί του λευκού. Γονότυποι: πατέρας Χ^Κ Υ, μητέρα Χ^κ Χ^κ. Διασταύρωση: Χ^Κ Υ × Χ^κ Χ^κ → 1/2 Χ^Κ Χ^κ (θηλυκά, κόκκινα) : 1/2 Χ^κ Υ (αρσενικά, λευκά), δηλαδή 150 κόκκινα θηλυκά : 150 λευκά αρσενικά, όπως παρατηρείται.
Μήκος κεραιών: ο χαρακτήρας κληρονομείται αυτοσωμικά (τα δύο φύλα εμφανίζουν την ίδια αναλογία) και η συνολική αναλογία είναι 200 μεγάλες : 100 μικρές, δηλαδή 2:1. Η αναλογία 2:1 από διασταύρωση ατόμων με διαφορετικό φαινότυπο υποδηλώνει θνησιγόνο αλληλόμορφο σε ομόζυγη κατάσταση και σειρά πολλαπλών αλληλομόρφων: Α1 (μεγάλες κεραίες) > Α2 (μικρές κεραίες) > Α3 (θνησιγόνο). Και οι δύο γονείς είναι φορείς του Α3, γιατί αλλιώς δεν θα «χανόταν» το 1/4 των απογόνων. Γονότυποι: αρσενικός Α1Α3, θηλυκός Α2Α3.
Συνολική διασταύρωση: Α1Α3 Χ^Κ Υ × Α2Α3 Χ^κ Χ^κ. Για τις κεραίες: Α1Α2, Α1Α3 (μεγάλες) : Α2Α3 (μικρές) : Α3Α3 (θνήσκει) → 2 μεγάλες : 1 μικρή, δηλαδή 200 : 100, σε συμφωνία με τα δεδομένα.

ΚΛΕΙΔΙ ΒΑΘΜΟΛΟΓΗΣΗΣ (10 μ.). Τρόπος κληρονόμησης (4 μ.): φυλοσύνδετος χαρακτήρας για το χρώμα των ματιών με τεκμηρίωση από τη διαφορά φαινοτύπου μεταξύ των φύλων (1 μ.)· επικρατές το κόκκινο (1 μ.)· αυτοσωμική κληρονόμηση του μήκους κεραιών (1 μ.)· αναγνώριση της αναλογίας 2:1 ως ένδειξη θνησιγόνου αλληλομόρφου με πολλαπλά αλληλόμορφα (1 μ.). Γονότυποι γονέων (2 μ.): Α1Α3 Χ^Κ Υ (1 μ.)· Α2Α3 Χ^κ Χ^κ (1 μ.). Διασταυρώσεις-αιτιολόγηση (4 μ.): πλήρης διασταύρωση για το χρώμα των ματιών με γαμέτες και αναμενόμενες αναλογίες (2 μ.)· πλήρης διασταύρωση για τις κεραίες με τον θάνατο των Α3Α3 και εξαγωγή της αναλογίας 2:1 (2 μ.). Μερική πίστωση: σωστή αναγνώριση του φυλοσύνδετου χαρακτήρα χωρίς διασταύρωση: μέγιστο 1 μ. στο σκέλος της αιτιολόγησης. Απάντηση με απλή επικράτεια για τις κεραίες (αναμενόμενη 1:1): 0 μ. στα σκέλη που αφορούν τον χαρακτήρα αυτόν.

Πανελλαδικές Εξετάσεις 2023 — biology, Θέμα D (4 μονάδες)

Στην Εικόνα 1 δίνεται τμήμα DNA ευκαρυωτικού κυττάρου που φέρει ασυνεχές γονίδιο, το οποίο κωδικοποιεί ένα ολιγοπεπτίδιο. Το εσώνιο αντιστοιχεί στην αλληλουχία AAAGGG (στην πάνω αλυσίδα):
TTCATGGAATTCCATGAAAGGGTAGGGGAATTCTAGCCC
AAGTACCTTAAGGTACTTTCCCATCCCCTTAAGATCGGG
(Εικόνα 1)
Δ1. α) Να γράψετε το πρόδρομο mRNA και το ώριμο mRNA, που προκύπτουν από τη μεταγραφή του παραπάνω τμήματος (χωρίς αιτιολόγηση). (Μονάδες 2)
β) Από πόσα αμινοξέα αποτελείται το ολιγοπεπτίδιο που κωδικοποιείται (χωρίς αιτιολόγηση); (Μονάδες 2)

Απάντηση:
α) Κωδική είναι η πάνω αλυσίδα, οπότε το πρόδρομο mRNA έχει την ίδια αλληλουχία με αυτήν (με U αντί T):
5΄-UUCAUGGAAUUCCAUGAAAGGGUAGGGGAAUUCUAGCCC-3΄
Μετά την ωρίμανση αποκόπτεται το εσώνιο (AAAGGG → AAAGGG στο RNA) και το ώριμο mRNA είναι:
5΄-UUCAUGGAAUUCCAUGUAGGGGAAUUCUAGCCC-3΄
β) Στο ώριμο mRNA η μετάφραση αρχίζει από το πρώτο κωδικόνιο έναρξης AUG και προχωρεί ανά τριπλέτα: AUG-GAA-UUC-CAU-GUA-GGG-GAA-UUC-UAG. Το UAG είναι κωδικόνιο λήξης και δεν κωδικοποιεί αμινοξύ, επομένως το ολιγοπεπτίδιο αποτελείται από 8 αμινοξέα.

ΚΛΕΙΔΙ ΒΑΘΜΟΛΟΓΗΣΗΣ (4 μ.). α (2 μ.): ορθό πρόδρομο mRNA με προσανατολισμό 5΄→3΄ (1 μ.)· ορθό ώριμο mRNA μετά την αποκοπή του εσωνίου (1 μ.). Παράλειψη προσανατολισμών: -0,5 μ. συνολικά. β (2 μ.): απάντηση «8 αμινοξέα» (2 μ.)· απάντηση 9 (προσμέτρηση του κωδικονίου λήξης) ή 7: 0 μ.

Πανελλαδικές Εξετάσεις 2023 — biology, Θέμα D (9 μονάδες)

Στην Εικόνα 1 δίνεται τμήμα DNA ευκαρυωτικού κυττάρου που φέρει ασυνεχές γονίδιο, το οποίο κωδικοποιεί ένα ολιγοπεπτίδιο. Το εσώνιο αντιστοιχεί στην αλληλουχία AAAGGG (στην πάνω αλυσίδα):
TTCATGGAATTCCATGAAAGGGTAGGGGAATTCTAGCCC
AAGTACCTTAAGGTACTTTCCCATCCCCTTAAGATCGGG
(Εικόνα 1)
Στο παραπάνω τμήμα DNA επιδρούμε με την περιοριστική ενδονουκλεάση EcoRI (θέση αναγνώρισης 5΄-G↓AATTC-3΄) και το θραύσμα που προκύπτει εισάγεται σε πλασμίδια, τα οποία έχουν κοπεί με την ίδια περιοριστική ενδονουκλεάση. Στη συνέχεια μετασχηματίζονται βακτήρια με σκοπό την έκφραση του γονιδίου του παραπάνω τμήματος.
Δ2. α) Να γράψετε την αλληλουχία βάσεων που ενσωματώνεται στα πλασμίδια (χωρίς αιτιολόγηση). (Μονάδες 2)
β) Να γράψετε τα κωδικόνια του γονιδίου που μεταφράζονται σε αμινοξέα στα βακτήρια (Μονάδες 3) και να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (Μονάδες 4).

Απάντηση:
α) Η EcoRI αναγνωρίζει τις δύο αλληλουχίες GAATTC του τμήματος και κόβει ανάμεσα στο G και το A, δίνοντας μονόκλωνα άκρα AATT. Το ενδιάμεσο θραύσμα που ενσωματώνεται στα πλασμίδια είναι:
5΄-AATTCCATGAAAGGGTAGGGG-3΄
3΄-GGTACTTTCCCATCCCCTTAA-5΄
β) Τα κωδικόνια που μεταφράζονται σε αμινοξέα είναι τα 5΄-ATG-3΄, 5΄-AAA-3΄ και 5΄-GGG-3΄ (στο mRNA: AUG, AAA, GGG). Αιτιολόγηση: το βακτήριο είναι προκαρυωτικό και δεν διαθέτει μηχανισμό ωρίμανσης, οπότε το εσώνιο δεν αποκόπτεται και μεταφράζεται ολόκληρη η αλληλουχία. Επειδή η EcoRI έκοψε πριν από το αρχικό κωδικόνιο έναρξης, το θραύσμα δεν περιέχει το αρχικό AUG· η μετάφραση αρχίζει από το πρώτο AUG που υπάρχει στο θραύσμα (…CC-ATG…). Επειδή ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, συνεχής και μη επικαλυπτόμενος, ακολουθούν τα AAA και GGG και αμέσως μετά συναντάται το TAG (UAG), που είναι κωδικόνιο λήξης και δεν κωδικοποιεί αμινοξύ. Άρα παράγεται πεπτίδιο 3 αμινοξέων.

ΚΛΕΙΔΙ ΒΑΘΜΟΛΟΓΗΣΗΣ (9 μ.). α (2 μ.): ορθό δίκλωνο θραύσμα με τα μονόκλωνα άκρα AATT (2 μ.)· απόδοση μόνο της μίας αλυσίδας ή παράλειψη των συμπληρωματικών άκρων: 1 μ. β — κωδικόνια (3 μ.): 1 μ. ανά ορθό κωδικόνιο (ATG/AUG, AAA, GGG)· προσθήκη του TAG ως μεταφραζόμενου: -1 μ. β — αιτιολόγηση (4 μ.): απουσία ωρίμανσης/μη αποκοπή εσωνίου στο βακτήριο (1 μ.)· το θραύσμα δεν περιέχει το αρχικό κωδικόνιο έναρξης και η μετάφραση ξεκινά από το AUG του θραύσματος (2 μ.)· γενετικός κώδικας τριπλέτας, συνεχής και μη επικαλυπτόμενος, με το κωδικόνιο λήξης να μην κωδικοποιεί αμινοξύ (1 μ.).