(법령구분=보건복지부령, 공포일자=20241022, 시행일자=20241022, 소관부처=보건복지부,질병관리청)
출처: 국가법령정보센터

법령명: 희귀질환관리법 시행규칙
시행일자: 20241022
공포일자: 20241022

제1조(목적) 이 규칙은 「희귀질환관리법」 및 같은 법 시행령에서 위임된 사항과 그 시행에 필요한 사항을 규정함을 목적으로 한다.

제2조(희귀질환 지정 기준 및 지정 절차)

① 「희귀질환관리법」(이하 "법"이라 한다) 제2조제1호에 따른 희귀질환의 지정 기준은 다음 각 호와 같다. 

1. 질환에 대한 유병(有病)인구 수

2. 질환 진단에 대한 기술적 수준

3. 삭제 

4. 질환에 대한 치료 가능성

5. 질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용 수준

6. 그 밖에 질환의 원인, 특성 및 유형 등을 고려하여 질병관리청장이 필요하다고 인정하는 기준

② 법 제13조의2제1항에 따라 희귀질환 지정을 원하는 자는 질병관리청장이 정하는 온라인정보시스템(이하 "온라인정보시스템"이라 한다)을 통해 신청해야 한다. 

③ 질병관리청장은 제2항에 따른 신청을 받거나 희귀질환의 지정을 위하여 필요하다고 인정하는 경우에는 법 제7조에 따른 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정할 수 있다. 

④ 질병관리청장은 희귀질환의 지정을 위하여 필요하다고 인정하는 경우에는 관계 기관, 법인, 단체 및 전문가 등에 대하여 의견 또는 자료의 제출을 요청할 수 있다 

⑤ 질병관리청장은 희귀질환의 지정 여부 및 내용을 온라인정보시스템에 공고해야 하고, 지정된 희귀질환 목록을 관보에 고시해야 한다. 

⑥ 제1항부터 제5항까지에서 규정한 사항 외에 희귀질환의 지정 기준 및 지정 절차 등에 관하여 필요한 사항은 온라인정보시스템에 공고한다. 

제3조(희귀질환지원센터 운영 등)

① 법 제8조제2항제9호에서 "보건복지부령으로 정하는 사업"이란 다음 각 호의 사업을 말한다. 

1. 「희귀질환관리법 시행령」(이하 "영"이라 한다) 제6조에 따른 희귀질환 통합정보관리시스템의 관리

2. 영 제8조제1항제4호 및 제5호에 따른 의료비 지원 사업의 관리

3. 그 밖에 질병관리청장이 희귀질환관리를 위하여 특히 필요하다고 인정하는 사업

② 법 제8조제1항에 따른 희귀질환지원센터(이하 "희귀질환지원센터"라 한다)의 장은 법 제8조제2항에 따른 사업 추진을 위하여 필요하다고 인정하는 경우에는 관계 중앙행정기관, 지방자치단체, 「공공기관의 운영에 관한 법률」에 따른 공공기관 또는 「보건의료기본법」에 따른 보건의료기관 등에 대하여 필요한 협조를 요청할 수 있다.

③ 희귀질환지원센터의 장은 질병관리청장이 정하는 바에 따라 사업 추진 계획 및 사업 운영 실적 등을 질병관리청장에게 보고하여야 한다. 

제4조(희귀질환연구사업의 수행 등)

① 희귀질환지원센터의 장은 법 제9조제2항에 따라 같은 조 제1항에 따른 희귀질환연구ㆍ개발사업(이하 "희귀질환 연구사업"이라 한다)의 기획ㆍ관리 및 평가 등의 업무를 수행하기 위하여 법 제6조제1항에 따른 희귀질환관리에 관한 종합계획에 따라 매년 세부 추진계획을 수립하여야 한다.

② 희귀질환지원센터의 장은 법 제9조제2항에 따라 희귀질환 연구사업의 기획ㆍ관리 및 평가 등의 업무를 수행하기 위하여 필요하다고 인정하는 경우에는 관계 중앙행정기관, 지방자치단체, 「공공기관의 운영에 관한 법률」에 따른 공공기관 또는 「보건의료기본법」에 따른 보건의료기관 등에 대하여 자료 또는 의견의 제출을 요청할 수 있다.

③ 희귀질환지원센터의 장은 법 제9조제2항제1호에 따라 희귀질환 연구사업을 기획하는 경우에는 다음 각 호의 사항을 고려하여야 한다. 

1. 희귀질환 연구사업의 목표 및 내용

2. 희귀질환 연구사업의 추진체계 및 인력 확보에 관한 사항

3. 희귀질환 연구사업의 수행을 위한 재정 확보에 관한 사항

4. 희귀질환 연구사업의 기대효과 및 활용방안

5. 희귀질환의 진단 및 치료 등에 대한 국내외 의료기술 동향

6. 그 밖에 질병관리청장이 희귀질환 연구사업을 위하여 특히 필요하다고 인정하는 사항

④ 희귀질환지원센터의 장은 법 제9조제2항제2호에 따른 희귀질환 연구사업 결과 또는 해당 결과의 평가에 관한 내용 등을 질병관리청장이 정하는 인터넷 홈페이지에 공개할 수 있다. 

⑤ 희귀질환지원센터의 장은 법 제9조제2항제2호에 따라 희귀질환 연구사업 결과에 대한 활용 촉진을 위하여 질병관리청장이 정하는 바에 따라 그 활용 현황에 대한 실태조사를 할 수 있다. 

제5조(희귀질환 등록통계자료의 제출 요구)

① 질병관리청장은 법 제10조제2항에 따라 같은 조 제1항에 따른 희귀질환 등록통계사업(이하 "등록통계사업"이라 한다)을 위하여 다음 각 호의 자료를 요청할 수 있다. 

1. 희귀질환자의 검사ㆍ진단 및 진료 등과 관련한 기록 및 자료(전자의무기록 자료를 포함한다)

2. 희귀질환자 또는 그 가구원 등에 대한 인적사항

3. 그 밖에 질병관리청장이 등록통계사업을 위하여 특히 필요하다고 인정하는 자료

② 질병관리청장은 법 제10조제2항에 따라 자료 제출 또는 의견 진술 등을 요구할 때에는 그 사용 목적, 사용 범위 및 제출 방법 등을 명시하여 서면(전자문서를 포함한다)으로 하여야 한다. 

제6조(의료비 지원의 신청 및 통보)

① 법 제12조제1항 및 영 제8조제3항에 따라 의료비를 지원받으려는 사람은 질병관리청장이 정하여 고시하는 의료비 지원 신청서에 다음 각 호의 서류(전자문서로 된 서류를 포함한다)를 첨부하여 관할 보건소장에게 제출하여야 한다. 

1. 법 제13조제1항에 따른 동의 서면

2. 영 제8조제2항에 따른 소득 및 재산 등에 관한 자료(소득 및 재산정보 제공 동의서를 포함한다)

3. 희귀질환자임을 증명하는 자료

4. 「국민건강보험법」에 따른 건강보험증 또는 「의료급여법」에 따른 의료급여증 사본

5. 가족관계증명서

6. 그 밖에 희귀질환자에 대한 의료비 지원을 위하여 필요하다고 질병관리청장이 정하여 고시하는 자료

② 관할 보건소장은 제1항에 따른 희귀질환자 의료비 지원 신청에 대하여 그 지원 여부 등을 결정한 경우에는 신청인 및 희귀질환지원센터의 장에게 그 내용을 서면(전자문서를 포함한다)으로 통보하여야 한다.

③ 제1항 및 제2항에서 규정한 사항 외에 의료비 지원 사업의 신청 및 통보 등에 필요한 세부 사항은 질병관리청장이 정하여 고시한다. 

제7조(희귀질환전문기관 지정 등)

① 법 제14조제1항에 따른 희귀질환전문기관(이하 "희귀질환전문기관"이라 한다)으로 지정받으려는 의료기관의 장은 별지 제1호서식의 희귀질환전문기관 지정신청서에 다음 각 호의 서류를 첨부하여 질병관리청장에게 제출하여야 한다. 

1. 사업 운영 계획서

2. 법 제14조제1항 및 영 제11조에 따른 희귀질환전문기관의 지정기준(이하 "지정기준"이라 한다)에 적합함을 증명하는 서류

② 질병관리청장은 제1항에 따른 희귀질환전문기관의 지정 신청에 대하여 그 지정 여부를 결정한 경우에는 신청인에게 그 내용을 서면(전자문서를 포함한다)으로 통보하여야 한다. 이 경우 희귀질환전문기관으로 지정한 때에는 별지 제2호서식의 희귀질환전문기관 지정서를 발급하여야 한다. 

③ 질병관리청장은 법 제14조에 따른 희귀질환전문기관의 지정 등에 필요한 경우에는 지정기준에의 적합 여부를 확인하기 위하여 현지 확인을 할 수 있다. 

④ 희귀질환전문기관의 장은 매년 사업운영계획, 사업추진현황, 재정운영계획 및 재정집행내역 등을 질병관리청장에게 보고해야 한다. 

⑤ 질병관리청장은 법 제14조제3항에 따라 희귀질환전문기관이 다음 각 호의 어느 하나에 해당하는 경우에는 그 지정을 취소할 수 있다. 다만, 제1호에 해당하는 경우에는 그 지정을 취소하여야 한다. 

1. 거짓이나 그 밖의 부정한 방법으로 지정을 받은 경우

2. 지정기준(질병관리청장이 정하여 고시하는 중요한 지정기준만 해당한다)에 미달한 경우

3. 정당한 사유 없이 희귀질환전문기관으로서 1년 이상 업무를 수행하지 아니한 경우

4. 정당한 사유 없이 법 제15조에 따른 희귀질환전문기관의 평가를 거부한 경우

⑥ 제1항부터 제5항까지에서 규정한 사항 외에 희귀질환전문기관의 지정 및 취소에 필요한 세부사항은 질병관리청장이 정하여 고시한다. 

제8조(희귀질환전문기관의 사업) 법 제14조제1항제4호에서 "보건복지부령으로 정하는 사업"이란 다음 각 호의 사업을 말한다. 

1. 희귀질환의 예방ㆍ관리에 관한 홍보 및 교육

2. 등록통계사업을 위한 관련 자료의 수집ㆍ분석 및 제공

3. 희귀질환 진료의 질 향상을 위한 조사ㆍ연구

4. 그 밖에 질병관리청장이 희귀질환관리를 위하여 특히 필요하다고 인정하는 사업

제9조(희귀질환전문기관의 평가결과 공개) 질병관리청장은 법 제15조제2항에 따라 질병관리청의 인터넷 홈페이지 등에 희귀질환전문기관에 대한 평가 결과를 공개할 수 있다. 

제10조(전문인력에 대한 교육)

① 법 제17조제2항에 따른 전문인력에 대한 교육 내용은 다음 각 호와 같다. 

1. 전문인력의 역할 및 책임에 관한 사항

2. 의료윤리에 관한 사항

3. 희귀질환군(群) 또는 희귀질환별 구분에 따른 진단, 치료 및 관리 등에 관한 사항

4. 희귀질환자의 상담에 관한 사항

5. 의료관계 법령에 관한 사항

6. 희귀질환에 대한 국제적 동향 및 최신 정보 등에 관한 사항

7. 그 밖에 전문인력의 교육을 위하여 질병관리청장이 특히 필요하다고 인정하는 사항

② 법 제17조제2항에 따른 전문인력에 대한 교육은 대면교육 또는 정보통신망을 활용한 온라인 교육으로 실시할 수 있다.

③ 질병관리청장은 법 제17조제2항에 따른 전문인력에 대한 교육을 위하여 필요하다고 인정하는 경우에는 「의료법」제3조에 따른 의료기관의 장, 같은 법 제28조에 따른 의료인 단체, 같은 법 제52조에 따른 의료기관 단체, 그 밖의 보건의료와 관련이 있는 기관ㆍ법인 및 단체 등에 대하여 필요한 협조를 요청할 수 있다. 

④ 제1항부터 제3항까지에서 규정한 사항 외에 전문인력의 교육에 필요한 사항은 질병관리청장이 정한다. 


부칙

         부칙 

이 규칙은 2016년 12월 30일부터 시행한다.

        부칙(보건복지부와 그 소속기관 직제 시행규칙) 

제1조(시행일) 이 규칙은 2020년 9월 12일부터 시행한다.

제2조 생략

제3조(다른 법령의 개정) ①부터 까지 생략 

   희귀질환관리법 시행규칙 일부를 다음과 같이 개정한다. 

  제2조제1항제6호, 같은 조 제2항부터 제4항까지, 제3조제1항제3호, 같은 조 제3항, 제4조제3항제6호, 같은 조 제4항ㆍ제5항, 제6조제1항 각 호 외의 부분, 같은 항 제6호, 같은 조 제3항, 제7조제3항제2호, 같은 조 제5항, 제8조제4호 및 제10조제1항제7호 중 "보건복지부장관"을 각각 "질병관리청장"으로 한다.

  제5조제1항 각 호 외의 부분, 같은 항 제3호, 같은 조 제2항, 제7조제1항 각 호 외의 부분, 같은 조 제2항 전단, 같은 조 제3항 각 호 외의 부분 본문, 제9조, 제10조제3항ㆍ제4항, 별지 제1호서식 및 별지 제2호서식 중 "질병관리본부장"을 각각 "질병관리청장"으로 한다. 

  제9조 중 "보건복지부 또는 질병관리본부"를 "질병관리청"으로 한다. 

  별지 제1호서식 처리절차란 중 "질병관리본부"를 각각 "질병관리청"으로 한다. 

          부칙 

이 규칙은 공포한 날부터 시행한다.

          부칙 

이 규칙은 2023년 12월 14일부터 시행한다.

          부칙 

제1조(시행일) 이 규칙은 공포한 날부터 시행한다.

제2조(희귀질환전문기관의 지정취소에 관한 적용례) 제7조제5항제3호의 개정규정은 이 규칙 시행 전의 위반행위에 대하여 이 규칙 시행 이후 행정처분을 하는 경우에도 적용한다.