遺伝形式

遺伝形式（いでんけいしき）とは、ある形質（遺伝によって子孫に伝えられる、生物の性質）が遺伝する法則を分類したもの。医学では、遺伝性（家族性）の疾患を分類するために用いられる。
背景.
遺伝形質の情報は遺伝子にコードされており、遺伝子発現によって身体的特徴（表現型）として現れる。
遺伝子は染色体上のDNAの塩基配列によって規定されており、哺乳類などの有性生殖を行う生物では、各染色体は父親由来と母親由来の2本が1対になっている。常染色体（父親由来と母親由来で形態が同じである染色体）では、同じ遺伝子が1個体に2つずつあることになる。一方、性染色体（女性はXX、男性はXYと男女で種類の異なる2本が1対となっている染色体）では、両染色体上に存在する遺伝子は異なっており、X染色体上の遺伝子は1個体に1つしかない。
ある形質が常染色体上の遺伝子にコードされているとき、その形質が実際の身体的特徴として発現するためには、1対の遺伝子の一方に形質がコードされていれば発現する場合と（優性）、双方にコードされていなければ発現しない場合（劣性）がある（メンデルの法則参照）。また、性染色体は対になっていないため、性染色体上の遺伝子の発現にはまた特有のパターンがある。さらに、メンデルの法則には従わない遺伝パターンを持つ形質もある。
遺伝形式とは、形質の遺伝パターンを、実際に発現する身体的特徴に着目して分類したものとも言える。ある形質を規定する遺伝子（責任遺伝子）が特定されている場合、その遺伝子の染色体上の存在（遺伝子型）と実際の身体的特徴（表現型）とを比較することで、遺伝形式が正確にわかる。しかしながら、遺伝子が特定されていない場合でも、表現型の遺伝パターンを観察して遺伝形式に分類できることが多く、遺伝形式が責任遺伝子を特定する足がかりとなることもある。
遺伝形式を特定することは、以下のような点で有用である。
以下の解説は、専らヒトの遺伝性疾患を例に取り上げる。ヒトの染色体は、常染色体22対44本、性染色体1対2本からなる。
遺伝形式の各論.
以下に遺伝形式の各論を説明する。浸透率とは、遺伝子の異常を持っている場合に実際に発病する率のことであるが、以下で発症の確率を述べる場合、特に指定がない限り、浸透率100%と仮定した理論上の確率を示している。
常染色体優性遺伝.
Autosomal Dominant、ADと略す。常染色体上に存在する1対の遺伝子の一方に異常があれば発症する。患者の子が同疾患を発症する可能性は、男女を問わず50%である。
これらは劣性遺伝と違い、遺伝子を持っていても発症しない保因者が伝える事ができないので、特に若年で発症する致死的な常染色体優性遺伝性疾患は、実際に遺伝で発症することは少ない（成人以前に発症し、子孫を残すことが困難なため）。このような疾患は、おもに突然変異によって発症する。
常染色体劣性遺伝.
Autosomal Recessive、ARと略す。常染色体上に存在する1対の遺伝子両方に異常がなければ発症しない。一方の遺伝子のみに異常がある場合、症状の現れないキャリアーとなる。
実際にどのパターンで発症することが多いかは、疾患の種類や人種によっても異なる。鎌状赤血球症は常染色体劣性遺伝（キャリアーにも幾分の貧血症状があるため、不完全優性遺伝とも呼ばれる）するが、アフリカ系では遺伝子異常の頻度が高く、キャリアーが多いため、両親キャリアーから発症する可能性が比較的高い。一方、フェニルケトン尿症などの先天性代謝異常症の多くは遺伝子異常の頻度が低いためキャリアーが少なく、キャリアー同士の間に子が生まれることは少ない。この場合、親の一方がキャリアー、もう一方は突然変異という形で発症する可能性が高くなる。
性染色体優性遺伝（伴性優性遺伝）.
X-linked Dominant、XDと略す。女性のX染色体の一方に異常があれば疾患として発症する。男性が異常遺伝子を持った場合も発症するが、この遺伝形式を取る疾患には、正常の遺伝子を併せ持つヘテロでないと致死になるので男性はX遺伝子に異常があるとほとんど流産する、というものもある。このような疾患では、男性患者はほとんど生まれない。
性染色体劣性遺伝（伴性劣性遺伝）.
X-linked　Recessive、XRと略す。X染色体上に存在する遺伝子の異常によって起こるが、正常遺伝子が1つでもあれば発症しない疾患。女性では2つあるX染色体上の遺伝子両方に異常がなければ発症しないのに対し、男性ではX染色体が1本しかないため、遺伝子1つの異常で発症する。このため、男女の患者数に大きな差がある。
ミトコンドリア遺伝.
メンデルの法則によらない遺伝形式の代表例である。
まず、ミトコンドリアは精子のものが伝えられないので完全に母系であること。第二に核は1つの細胞に1つなので精子由来と卵子由来の2コピー分しかないが、ミトコンドリアは1つの細胞に数百個存在する上1つにつき5～10種類のDNAがあるので卵子1つに数千コピー分ある（多コピー性）こと。このため異常なDNAを受け継いでも正常なDNAを持つミトコンドリアも混在する（ヘテロプラスミー heteroplasmy）ので正常DNAのミトコンドリアにカバーされて無症状も多いこと。さらに強い活性を持った酸素が飛び交うミトコンドリアではDNAが傷つきやすく突然変異が核のDNAの10倍近く起きやすいと推定されるので突然変異による発症が多いという違いもある。