Een familie wordt geconfronteerd met een angstige wachttijd nadat gezegd alle vier van hen leukemie kon krijgen. Rachel Simpson, 15, werd gediagnosticeerd vorig jaar met een een-op-een-miljoen genetische aandoening die artsen zeggen uiteindelijk zal haar kanker te geven als onbehandeld. De rest van de familie, uit Heysham, in de buurt van Lancaster, wachten nu op tests die kunnen onthullen wie van hen ook een mutatie van het GATA2-gen. Het GATA2-gen is belangrijk in de productie van bloedcellen, en de aandoening betekent dat een patiënt bloedtelling laag kan zijn, waardoor ze kwetsbaarder voor infectie. Als alternatief, de bloedcellen kunnen abnormaal zijn, wat leidt tot leukemie. Rachel Simpson, 15, heeft een een-op-een-miljoen genetische aandoening die artsen zeggen dat uiteindelijk zal geven haar kanker als onbehandeld. De rest van haar familie (haar moeder, Donna, vader Derek en broer Steven zijn afgebeeld) wachten nu op tests die kunnen onthullen wie anders het defecte gen heeft. Miss Simpson's moeder Donna, die werkt als een ambachtelijke taartmaker, zei de rest van de familie zal hun lot te weten komen in de komende weken. En ondanks de angsten van de familie, had haar dochter het nieuws zo goed mogelijk meegenomen. Ze zei: 'Zo'n diagnose krijgen is een beetje gemengd. Als ouder heb je het gevoel dat je ingewanden eruit zijn gerukt, je moet dapper zijn. 'Maar er is ook opluchting dat we weten wat er mis is, zodat ze ermee om kan gaan. 'Ze is absoluut geweldig geweest, we hebben geen tranen gehad, niets, ze is ooit zo belangrijk over het, ze begrijpt alle gevolgen, ze legde het allemaal uit, en ze is zo volwassen geweest.' Ze legde uit dat de diagnose van haar dochter kwam na jaren van ziekte. 'Ze is ziek geworden voor de laatste twee of drie jaar - ze bleef krijgen longontsteking en cellulitis; elke infectie rond ze lijkt gewoon te krijgen.' Verbaasd, artsen deed bloedtesten - die onthulden dat ze een mutatie van het GATA2-gen had. Mevrouw Simpson zei: "De rest van ons heeft ons redelijk deel van de problemen gehad, maar niet meer dan iemand anders. "We wachten gewoon op de tests om terug te komen om te zien of we de mutatie hebben." Miss Simpson lijdt aan een mutatie van het GATA2-gen. Dit is belangrijk bij de productie van bloedcellen, en de aandoening betekent dat het bloedbeeld van een patiënt laag kan zijn, waardoor ze kwetsbaarder zijn voor infectie. Of, de bloedcellen kunnen abnormaal zijn, wat leidt tot leukemie. Dokters zeggen dat de frequentie van de mutatie minder dan één op een miljoen is - en één lid van een familie heeft een kans van 50/50 procent om het door te geven. Ze voegde eraan toe dat ondanks het slechte nieuws over de mutatie, de familie dankbaar was voor de test. 'Een paar jaar geleden zouden we er nooit achter zijn gekomen totdat Rachel leukemie kreeg,' zei ze. 'Maar nu kunnen ze het maar nu voorspellen, wat geweldig is. Ze voegde eraan toe: 'God wil, ik wil dat mijn zoon Steven in orde is. We hebben al gehoord dat hij geen beenmerg match is, dus Rachel zal moeten gaan op het beenmerg register.' Professor Inderjeet Dokal, van St Bartholomew's Hospital in Londen, is een expert in Rachel's conditie. Hij zei: 'Deze mutatie frequentie is minder dan een op een miljoen, het is een zeer zeldzame genetische aandoening. 'Een lid van een familie heeft een 50/50 kans om het door te geven, maar het kan ook de eerste keer in de familie zijn dat de genetische mutatie optreedt. 'Als we aannemen dat een van de ouders het heeft, dan is er een significante kans dat haar broers en zussen het defect hebben, hoewel ze geen symptomen hebben.' Hij voegde eraan toe: 'Als ze hetzelfde defect hebben, kunnen ze geen beenmergdonor zijn. 'De donor moet zowel weefseltype compatibel zijn als ook negatief voor de mutatie, dus het maakt het moeilijker om een geschikte donor te vinden.'
Rachel Simpson, 15, gediagnosticeerd met een-op-een-miljoen genetische aandoening. Heeft mutatie van het GATA2-gen, waardoor haar kwetsbaar voor infectie. Kan ook maken bloedcellen abnormaal, leidend tot leukemie. De andere leden van haar familie zullen hun lot te weten komen in de komende paar weken.