Ağız-Yüz-Parmak sendromları

oral-facial-digital sendromlar (ağız-yüz-parmak sendromları), günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. ağız-yüz-parmak sendromunun ofd arasında en sık ratlanılanı ofp tip i temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip i’e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.

fenotipler

fenotip i-vi 
sıkça görülen sendromlardır; aayrıntılar için ilgili sayfaya gidiniz.

ofd i (papillon-léage sendromu; psaume sendromu)
ofd ii (mohr sendromu)
ofd iii (sugarman sendromu)
ofd iv (mohr-majewski sendromu; baraitser-burn sendromu)
 ofd v (thurston sendromu)
 ofp vi (varadi-papp sendromu)

fenotip vii-xviii 
çok ender görülen ofd fenotiplerdir.

ofd vii (whelan sendromu): çok enderdir. otosomal resesif yolla ya da x-kromozomuna bağlı resesif aktarıldığı varsayılmaktadır. santral sinir sistemi anomalileri, parmak ve ağız dokularında malformasyonlar olabilir.

ofd viii: çok enderdir. x-kromozomuna bağlı resesif aktarıldığı varsayılmaktadır. retina anomalileri ve hipodonti bulguları içeren fenotiptir.

ofd ix: çok ender olmasına karşın otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir tür olduğu bilinmektedir. hipertelorizm, strabismus, retina ve koroid anomalileri, mikrosefali, geniş ve yarık burun ucu, altçenede bilateral süpernümerer kaninler, üst dudak orta çizgi yarığı, yarık damak, çok sayıda frenulum, dilde nodüller ve hamartomalar, parmaklarda malformasyonlar saptanır.

ofd x: çok enderdir. otosomal dominant yolla aktarıldığı varsayılmaktadır. fibula eksikliği ve parmak anomalilerinin yanı sıra altçene geridedir (retrognati) ve yarık damak saptanır.

ofd xi (gabrielli sendromu): çok enderdir. önceliksiz gen mutasyonlarına bağlı izole olgulardır. yarık damak, iskelet sistemi anomalileri, güçlü psikomotor yetersizlik ve hipofiz bezi hipoplazisi ya da yokluğu (empty sella bulgusu) saptanır.

ofd xiv: çok enderdir. otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılmaktadır. yarık damak, yarık dudak, yarık dil, süpernümerer dişler, dilde nodüller-hamartomlar, yanak frenulumu, epiglot yokluğu belirlenir.

ofd xv: çok enderdir. otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılmaktadır. belirlenen 2 olguda hipertelorizm, solunum sıkıntısı atakları, parmak anomalileri, her iki böbrekte de hidronefroz bulguları, dişleri taşıyan kemik dokusundan oluşan alveol kretlerinde yarık, dilde lobülasyon, beyinde corpus callosum yokluğu ve beyincikte vermiş hipoplazisi gösterilmiştir.

ofd xvi: çok enderdir. otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılmaktadır.  belirlenen 2 olguda alın dardır; retinopati ve ptozis belirlenir. altçene geridedir (retrognati). ağız içinde çok sayıda frenulumlar ile dilde kistler ve hamartomlar saptanır. apne ataklar vardır. parmak anomalileri görülür. beyin malformasyonlarına bağlı psikomotor gerilik ve davranış bozuklukları saptanır. ataksi ve zeka geriliği bulguları vardır.

ofd xvii: çok enderdir (kaynaklarda 1 olgu vardır). otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılmaktadır.  boy kısadır. üst dudak orta çizgi yarığı, çukur damak, dilde nodüller vardır. kalpteki fallot tetralojisi bulgularının yanı sıra çok sayıda parmak anomalileri görülebilir.

ofd xviii: çok enderdir (kaynaklarda 1 olgu vardır). otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılmaktadır. büyüme hormonu yetersizliği nedeniyle boy kısadır. armut biçiminde burun, üst dudak orta çizgi yarığı, çok sayıda frenulum, altçene kesici dişlerin eksikliği (hipodonti), parmaklarda çok sayıda malformasyonlar vardır.

kaynakça 

genetik hastalıklar
nadir sendromlar