Brugada sendromu

brugada sendromu, kalp içinde elektriksel uyarıların iletilmesi ile ilişkili, ani kalp ölümlerine yol açan bir hastalıktır. i̇lk olarak 1992 yılında pedro brugada ve josep brugada kardeşler tarafından tanımlanmıştır.

tanımı ve etkileri 
kalp dokusu temel olarak miyokard adı verilen ve kasılmayı sağlayan özel kas hücrelerinden oluşmuştur. miyokard hücrelerinin kasılabilmesi için hücreden hücreye yayılan elektriksel uyarının ritmik olarak bulunması gerekmektedir. düzenli elektriksel uyarıların oluşturulamaması kalbin kasılmasında durmaya ve bunun ile ilişkili olarak bayılma ve ölüme kadar giden klinik problemlere yol açmaktadır. elektriksel uyarıların kalp kası hücresinde kasılmayı sağlayacak şekilde yayılmasında anahtar rolü miyokard zarı üzerinde yer alan ve temel olarak sodyum, potasyum ve kalsiyum elementlerinin hücre içi/dışı geçişini düzenleyen kanallar tarafından yapılmaktadır.

brugada sendromu genetik geçiş gösteren bir hastalıktır. genetik geçiş özelliği otozomal dominant şekildedir. temel olarak anomali gösteren gen scn5a olup bu gen miyokard üzerinde bulunan sodyum kanalının alfa subunitesinin düzenlenmesinden sorumludur. toplumlarda görülme sıklığı değişkendir. batı toplumlarında görülme sıklığı 5/1000 civarında iken uzakdoğu özellikle japonya ve tayland gibi ülkelerde görülme sıklığı 20/1000'i bulmaktadır. erken bebeklikten, ileri yaşa kadar her yaş grubunda saptanmakla beraber en sık 20-40 yaş grubunda görülmektedir. erkeklerde, kadınlara göre 8 kat daha fazla rastlanmaktadır.

brugada sendromunun temel özelliği ritim bozuklukları, çarpıntı, bayılma ve bunun ötesinde ani ölüm ile kendisini göstermektedir. ani ölüm nedeni ventriküler fibrilasyon denilen ve kalbin olağan ritmik düzeninin bozulduğu ve kalp kasılmasının olanaksız olduğu kaotik ve ölümcül bir ritim bozukluğudur.

teşhis ve tedavisi 
brugada sendromunu için tanı koydurucu tetkik kalp elektrokardiyogramıdır (ekg). ekg'de göğüsün orta kısmındaki kayıtları alan v1-2 derivasyonlarında sağ dal bloku ve beraberinde çadır tipi 2 mm'den fazla st yükselmesi tipiktir. bu ekg paternine tip 1 adı verilmektedir. bazı durumlarda sağ dal bloku, bununla beraber yine 2 mm'yi geçen ancak çadır tipi değil eyer tipi st yüksekliği saptanmaktadır ki bu ekg görünümü tip 2 olarak adlandırılmaktadır. mevcut st yükselmesi eyer ya da çadır olsun 2 mm'den azsa tip 3 olarak adlandırılmaktadır. bu ekg görünümlerinden tip1 tanı koydurucu iken tip 2 ve 3 tanı koydurucu değildir. bununla birlikte brugada sendromu bazen minimal bozukluk gösteren ekg görünümlerinin arkasında gizli olarak bulunmaktadır. tip 2 ya da tip 3 görünümlü ekg'lere sahip olan hastalarda özellikle bayılma gibi klinik durumlar ya da aile fertlerinde açıklanamayan ani ölümler mevcut ise gerçekte brugada sendromunun varlığını araştırmak için özel testler yapılmalıdır. bu testlerde flecainid, ajmaline, prokainamid, propafenon, disopyramide gibi sodyum kanal blokerleri hastalara verilerek bu ilaç uygulaması sırasında ekg bulgularındaki değişikliklere bakılır. eğer ekg değişiklikleri tip 2 veya 3'ten tip 1'e değişim gösterir ise brugada sendromu düşünülmelidir. bu test sırasında tehlikeli ritim bozuklukları gelişebileceğinden hastanın ritmi monitör ile yakın takip edilmelidir.

brugada sendromu tanısının konulabilmesi için klinik özelliklere de dikkat edilmelidir. özellikle ritim bozukluğu nedeni ile bayılması olan ya da genç yaşta ani kalp ölümü olan kişilerin yakın akrabalarında yakın gözlem yapılmalıdır. bayılma öyküsü, açıkça gösterilmiş ventriküler fibrilasyon şeklindeki ritim bozukluğı, polimorfik ventrüküler taşikardi şeklindeki ritim bozukluğu, ailede 45 yaş altında ani ölüm hikâyesi,aile bireylerinde tip1 ekg görülmesi, geceleri nefes darlığı olması gibi durumların olması tanı koymada yardımcıdır. bunun yanında mevcut şüpheli ekg değişikliklerinin varlığında kateter laboratuvarında yapılan elektrofizyolojik çalışmada tehlikeli ritim bozukluklarının saptanması tanı koydurucudur. brugada sendromu ile ilişkili klinik durumlar uykuda meydan gelmektedir. bu nedenle hastaların bir kısmı çarpıntı yakınmalarını hissedememektedir. bunun da ötesinde uykuda gelişen ventriküler fibrilasyon, "uykuda ani ölüm" gibi dramatik tablolara yol açmaktadır. bunun yanında brugada sendromunda klinik bulguların orta çıkışını kolaylaştıran bazı durumlar vardır. bunlar sodyum kanal blokerleri, beta ve alfa blokerler gibi hipertansiyon ve ritm bozukluklarında önerilen ilaçlar, ateşli durumlar, antidepresanlar, glukoz ve insülin kombinasyonu, alkol ve kokain toksisitesidir. brugada sendromu tanısı ile takip edilen hastaların herhangi bir durum nedeni ile ortaya çıkan ateşli hastalıklara karşı dikkatli olması önerilmektedir. sıradan bir hasta için önem arz etmeyen ve yüksek ateş ile seyreden gribal bir hastalık brugada sendromlu hasta için hayati tehdit edici olabilir.

brugada sendromlu hastalar klinik durumlarına göre yüksek, orta ve düşük risk olarak sınıflandırılırlar. herhangi bir ekg'sinde tip1 ekg görünümü ve bayılmaları olan hastalar yüksek risk grubunda, bayılmaları olmaması durumunda ise orta risk grubunda tanımlanır.

brugada senromunda özellikle riski belirgin tanımlanmış hastalar ani kalp ölümünü önlemek amacı ile tedavi edilmelidir. tedavi hayatı tehdit edici bir ritim bozukluğu geliştiğinde bu ritmi tanıyıp gereğinde kalp içinden elektriksel şok akımı vererek bu ritim bozukluğunu düzeltecek otomatık yerleştirilebilir defibrilatör adı verilen bir cihazın kalbı yerleştirilmesidir. bu cihaz bölgesel uyuşturucu kulanılarak sol veya sağ köprücük kemiklerinin alt kısmına yerleştirilmektedir. bu yerleştirme işlemi güvenilir olup bu cihaz ömür boyu kalmaktadır. bu cihazın hastalara yerleştirilmesi ani kalp ölümlerini önleyen, etkinliği ve güvenilirliği kanıtlanmış bir yöntemdir.

dış bağlantılar 
 ramon brugada vakfı resmî sitesi  
 the merck manual resmî sitesindeki sendrom sayfası

kaynaklar 

genetik hastalıklar
kardiyovasküler hastalıklar
konjenital bozukluklar
sendromlar