Genetik soybilim

genetik soybilim, geleneksel soybilime (genealojiye) genetiğin uygulamasıdır. genetik soybilimde, soybilimsel dna testi kullanılarak kişiler arasındaki genetik ilişki seviyesi belirlenir.

tarih 
genetikte aile isimlerinin tahkiki george darwin'e (charles darwin'in oğlu) kadar geri uzanır. 1875'te george darwin ilk-kuzen evliliklerin sıklığını belirlemek için soyadları kulanmış ve aynı soyada sahip olan kişiler arasında evlilik (izonimi) insidansını hesaplamıştır. büyük britanya topluluğunda ilk-kuzen evliliği için %2,25-%4.5 arası bir sayıya ulaşmış, üst sınıflar bu sayı aralığının yukarı ucunda, genel kırsal toplum ise alt ucundaydı (kendi ebeveynleri, charles darwin ve emma wedgwood ilk-kuzenlerdi). bu basit çalışma kendi dönemi için yenilikçiydi. aile tarihini çalışmak için genetik kullanmaya yönelik bundan sonraki keşif 1990'ları buldu, o vakit y kromozomundaki bazı yerleri babadan oğula kalıtımı izlemek için yararlı olduğu bulundu.

dr. karl skorecki, aşkenaz kökenli kanadalı bir nefrologdu. skorecki, sinagogunda kendisi gibi kohen olan ama sefardik soydan olanların tamamen farklı fiziksel görünümleri olduğunu fark etti. yahudi geleneğe göre tüm kohenler (kohanim), musa'nın kardeşi aaron'un soyundan gelmedir. eğer kohanim sülalesi tek bir erkeğin ahvadı ise, bunların ortak bazı genetik işaretler taşıması ve belki bir aile benzerliğini koruması gerektiğini düşündü skorecki.

bu hipotezi sınamak için skorecki, arizona üniversitesi'nden profesör michael hammer ile temas kurdu. hammer, moleküler genetik araştırmacısı ve y kromozomu araştırmasında bir öncü idi. 1997'de nature dergisindeki yayınlanan raporları bilim ve din dünyasında şok dalgaları yarattı. gerçekten de, y kromozomunda bulunan belli bir işaretin haham soyundan gelen bir yahudi erkekte bulunma olasılığının genel topluma oranla daha yüksek olduğu bulundu. binlece yıl boyunca ortak bir soy unsuru kesin bir şekilde korunmuştu (bakınız y-kromozomal aaron. üstelik, bulgular "hatalı babalık olaylarının" çok az sayıda olduğunu göstermiştir.

bu yeni metodolojiyi genel soyadlara ilk uygulayan, oxford üniversitesi'nden bir moleküler biyolog olan bryan sykes oldu. sykes soyadı üzerine yaptığı araştırmada erkek kromozom üzerindeki sadece dört işarete bakmasına rağmen geçerli sonuçlar verdi. bu çalışma, soybilimci ve tarihçiler için genetiğin değerli bir yardımcı olacağının gösterdi.

2000 nisanında, family tree dna adlı şirket, ilk genetik soybilim testlerini sunmaya başladı. böylece y kromozomu hakkında kişisel bir teori, akademik bir çalışmanın dışında ilk defa sınanabilir oldu. sykes'ın soyad çalışmasındaki fikri başka akademik araştırmacılar tarafından da kabul görmüş, ve internette soyadlar projesi (surname project) olarak genişletilmişti. bu gişimler, genetik test ile elde edilen bilginin dünya çapında soybilimcilere yayılmasını sağlamıştır.

2001'de sykes, "havva'nın yedi kızı" (the seven daughters of eve) adlı popüler bir kitabında avrupalılarda bulunan 7 ana haplotipten bahsetmiştir. kitabın başarısının ardından ve soybilimsel dna testinin giderek ucuzlanıp yaygınlaşması ile genetik soybilim hızla büyüyen bir saha haline geldi. 2003'te aynı soydı paylaşanlarda dna testi yapılmasının bilimsellik seviyesine ulaşmış olduğu, nature reviews genetics dergisinde çıkan, joblin ve tyler-smith tarafından bir makalede beyan edildi. test satan şirketler ve bu testleri sipariş eden müşteri sayısı hızla büyümüştür.

genetik soybilimin kabul görmesindeki bir diğer aşama, genografik proje olmuştur. genografik proje abd'deki milli genografi derneği (national geographic society) ve ibm tarafından, university of arizona ve family tree dna'nın işbirliği ile, 2005'te başlatılmış beş yıllık bir araştırma projesidir. projede kullanılan test kitleri, y kromozomunundaki 12 str işaretleri veya mitokondriyal dna'daki hvr1 bölgedeki mutasyonlara bakmakta kullanılmaktadır. projenin amacı, başlıca soybilimsel değil antropolojik olmakla beraber ekim 2007 itibarıyla projenin halka açık kit satışları 225.000'i aşması genetik soybilimin popülerleşmesine yardımcı olmuştur.

yaygın soyadlar durumunda 12 genetik işaret yeterli ayrım gücüne sahip değildir, bu yüzden bazı laboratuvarlar 25, hatta 67 y-kromozomu genetik işaretine birden bakmaktadırlar. bu alanda çalışan tüm şirketler ve onlara destek olan laboratuvarların yıllık satış rakamlarının (2006'da) 60 milyon usd olduğu tahmin edilmektedir.

yorum 
2000'den beri düzinelerce bilimsel makaleler yayımlanmış ve binlerce kişisel test sonucu internette kamuya açılmıştır. bazı laboratuvarların farklı test yöntemleri kullanmasından dolayı sonuçların karşılaştırması karmaşık olabilmektedir. farklı iki kaynaktan olup farklı görünen sonuçlar aynı olabileceği gibi, tersi de olabilmektedir.

faydaları

dna testi yoluyla babasal ve anasal soylar 
en yaygın genetik soybilimsel testler y-dna (baba sülalesi) ve mtdna (ana sülalesi) soybilimsel dna testleridir. (bu maddede y kromozomu ve y-dna terimleri eş anlamlı olarak kullanılmaktadır.)

bu testlerde iki kişide bulunan belli dna dizilerini karşılaştırarak bu kişilerin (soybilimsel bir zaman ölçeğinde) aynı atadan gelmiş olma olasılığı hesaplanır. bruce walsh tarafından gelişitirlmiş bayes modeli kullanılarak bu iki kişiyi en yakın ortak atalarından ayıran nesil sayısı kestirilir.

y-dna testinde y kromozomundaki "kısa bitişik tekrar" (short tandem repeat; str) ve baze tek nükleotit polimorfizmlere (single nucleotide polymorphism; snp) bakılır. y kromozomu sadece erkeklerde bulunur ve dolayısıyla sadece babasal sülale hakkında bilgi verir. bu testler yakın geçmiş (str'ler aracılığıyla) ve eski (snp'ler aracılığıyla) genetik atalar hakkında bilgi verebilir. y-kromozom str testi bir haplotip ortaya çıkarır, bu haplotip bir erkek ataların tüm erkek ahvadında benzer olmalıdır. snp testleri kişilerin ait olduğu babasal haplotipleri belirler, bu haplotipler büyük genetik toplulukları tanımlar.

mtdna testinde hvr-1, hvr-2 bölgesi veya her ikisi ya dizilenir ya da bunların belli varyantları için test edilir. bir mtdna testinde ayrıca kişileri belli anasal haplotiplere yerleştirmeye yarayan snp'lere de bakılabilir hatta tüm mtdna'nın dizilenmesi de mümkündür.

y-dna veya mtdna test sonuçları başkalarının sonuşları ile karşılaştırılabilir, bunun için ya özel ya da kamuya açık veritabanları mevcuttur.

biyocoğrafi ve etnik kökenler 
biyocoğrafi ve etnik köken için ayrı dna testleri mecuttur ama bunların geleneksel soybilimin ilgi alanına girmez.

genetik soybilim halklar arasında hayret verici bağlantılar ortaya çıkarmıştır. örneğin, eski fenikelilerin günümüz malta adası topluluğunun atası olduğunu göstermiştir.

daha çok bilgi için biyocoğrafi soy, soybilimsel dna testi ve topluluk genetiği maddelerine bakınız.

i̇nsan göçleri 

soybilimsel dna test yöntemleri ayrıca daha büyük zaman ölçekleri için kullanılarak insan göç yollarını çizmekte kullanılmaktadır. örneğin, ilk insanların kuzey amerika'ya ne zaman ve nereden geldiklerini belirlemekte kullanılmışladır.
 
i̇nsan göç yollarını haritalamak amacıyla son yıllarda bazı araştırmacılar ve laboratuvarlar dünyanın her tarafındaki yerli topluluklardan örnekler toplamaktadırlar. yakın zamanda bu bilmi halka sunmayı amaçlayan çeşitli projeler de başlatılmıştır. bir örnek, yukarıda tarih bölümünde belirtildiği üzere, national geographic society'nin genografik projesi'dir, bu proje5 kıtadan 100.000 kişiden elde edilmiş dna numuneleri toplayıp analiz ederek tarihsel insan göçlerini haritalamayı amaçlamaktadır. bir diğer örnek, dna klanları genetik köken analiz (dna clans genetic ancestry analysis)'dir, bu projede bir kişinin dünyanın her tarafından yerli etnik gruplara olan genetik bağlantısı ölçülmektedir.

tipik müşteri ve ilgi grupları 
erkek dna test müşterileri çoğu zaman babalarının babasal kökenini belirlemek amacıyla bir y kromozom testiyle başlar. kadınlar genelde mitokondri testiyle başlayıp anasal soylarını takip ederler, aynı test genelde erkekler tarafından da yapılır.

dna testi satın alanlar genelde belli bir atasal grupla olan ilişkileri hakkında nicel, bilimsel bir bağlantı elde etmeyi amaçlar. örneğin, bu hizmetlerin bazı müşterileri baba tarafından viking kökenli olduklarının kanıtlanmayı arzu ettiklerini bildirmişlerdir. bu piyasa talebini karşılamak için bir britanya dna test servisi, oxford ancestors, erkeklerin viking soyundan geldiğini test edecek bir y kromozom testi sunmaktadır. dna'ları bu haplogruba ait çıkanlara test servisi tarafından bir viking soyu sertifikası verilmektedir. aynı dna test şirketi, bbc ile ortaklaşa olarak "vikinglerin kanı" adlı bir televizyon belgeseli hazırlamıştır, dna testinin viking kökeni ortaya çıkarmakta nasıl kullanılacağını anlatan.

the rootsweb genealogy-dna adlı i̇nternet tartışma grubunun dünya çapında 750 üyesi bulunmaktadır. bazı liste üyeleri dna testi yaptırmış olup sonuçların yorumlanması konusunda tavsiye ve yönlendirme isterler. listede ayrıca bazı etnik gruplar, coğrafi bölgeler veya soyadlara bakan dna projelerinin idarecileri bulunmaktadır.

babasal ve anasal dna sülaleleri 

mitokondriler ökaryotik hücrelerin (insanlarınki gibi) sitoplazmasında bulunan organellerdir. başlıca işlevleri hücreye enerji sağlamaktır. mitokondrilerin bir zamanlar serbest yaşayan simbiyotik bakterilerin işlevini kaybetmiş kalıntıları olduğu düşünülmektedir. mitokondrilerin bir zamanlar serbest yaşayan organizmalar olduğunun bir belirtisi, mitokondriyal dna (mtdna) olarak adlandırılan, nispeten küçük dairesel bir dna parçasına sahip olmasıdır. i̇nsan dna'sının çok büyük bir kısmı hücre çekirdeğindeki kromozomlarda bulunur ama mtdna bir istisnadır. kişiler sitoplazma ve onda bulunan organelleri annelerinden kalıt alırlar, çünkü bunlar yumurta hücresinden kaynaklanır, spermden değil. mitokondriyal dna'da bir mutasyon meydana gelince bu mutasyon dişilerden oluşan bir sülale boyunca aktarılır. bu ender mutasyonlar kopyalama hatalarından kaynaklanır—dna kopayalanırken dna dizisinde tek bir hata meydana gelebilir, bunun sonucuna tek nükleotit polimofizmi (i̇ngilizce single nucleotide polymorphism teriminin kısaltması olan snp olarak da bilinir).

i̇nsan y kromozomları erkeğe özgü seks kromozomlarıdır; y kromozomuna sahip insanların hemen hepsi morfolojik olarak erkektir. y kromozomları dolayısıyla babadan oğula aktarılır; y kromozomları çekirdekte bulunmalarına rağmen x kromozomu ile rekombinasyon yapabildikleri tek yer y kromozomunun uçlarıdır. y kromozomunun büyük çoğunluğu rekombinasyon yapmaz. y kromozomunda mutasyonlar oluştuğu zaman doğrudan babadan oğula, erkek sülalesi boyunca aktarılır. y-dna ve mtdna dolayısıyla mutasyonlar dışında aynen aktarılmaları bakımından benzerdirler.

diğer kromozomlar, otozomlar ve kadınlarda x kromozomları, mayoz bölünme sırasında krosover denen bir süreç sonucu birbirleriyle genetik malzemlerini paylaşırlar. pratikte bunun anlamı, bu kromozomlardaki genetik malzemenin her nesilde karışması demektir ve böylece yeni mutasyonlar ebeveynden yavrulara rastgele aktarılır.

y-dna ve mtdna mutasyonlar hiç karışmama özelliği sayesinde bunlarda meydana gelen mutasyonların kaydı korunur ve dolayısıyla bunların hangi tarihî sıra ile meydana geldiği kestirilebilir. örneğin, on y kromozomu (on farklı erkekten elde edilmiş) aynı a mutasyonunu taşısa ama bunların sadece beşi ikinci bir b mutasyonunu taşıyorsa, b mutasyonunun a'dan sonra meydana gelmiş olması gerekir. ayrıca, bu a mutasyonun taşıyan 10 erkeğin hepsi, bu mutasyonun ilk meydana geldiği bir erkeğin, erkek soyundan ahvadıdır. b mütasyonu taşıyan ilk erkek de aynı erkeğin soyundan inmedir ama aynı zamanda b mutasyonuna sahip olan erkeklerin erkek taraflı atasıdır. bu tür mutasyonların dizisi moleküler soyları tanımlar. ayrıca her snp mutasyonu, haplogrup olarak adlandırılan bir y kromozomları kümesini tanımlamayı sağlar. a mutasyonunu taşıyan tüm erkekler bir haplogrup, b mutasyonunu taşıyan tüm erkekler de haplogruba aittir, ama b mutasyonu (eğer bir snp ise) daha yakın zamanda oluşmuş bir haplogrubu da tanımlar. b haplogrubuna ait olmayanlar a haplogrubuna da ait değildirler. hem mtdna hem de y kromozomları soylara ve haplogruplara göre gruplanabilir; bunlar çoğu zaman ağaca benzer şekillerle gösterilir.

faydalar 
genetik soybilim, soybilimcilerin genealojik bulgularını dna testleri ile kontrol etmelerini veya takviye etmelerini sağlar. başka bir kişiyle aynı çıkan bir test sonucu
 daha çok genealojik araştırma yapılabilecek yörelere işaret edebilir
 atasal bir yöreyi belirlemeyi sağlayabilir
 sağ akrabaları keşfedebilir
 mevcut araştırmayı doğrulayabilir
 aileler arasında olduğundan şüphelenilen bağlantıları doğrulayabilir veya reddedebilir.
 köken hakkında teorileri kantılayabilir veya çürütebilir.

zayıflıkları 
dna testine karşı çıkan kişiler aşağıda belirtilen nedenleri öne sürerler:
 masraf
 test kalitesi
 mahremiyetle ilgili endişeler
 etnik kimlik kaybı

y-dna ve mtdna testleri sadece tek bir sülaleyi belirlemeye yararlar (kişinin babasının babasının babasının... ve kişinin annesinin annesinin annesinin ... . on nesil geriye gidilince bir kişinin atalarının sayısı 1024'e ulaşabilir (eğer atalar kendi aralarında çiftleşmişlerse bu sayı daha küçük olabilir), ama y-dna veya mtdna testleri bu atalardan sadece biri hakkında bilgi verir. buna rağmen bazı soybilimci pek çok kuzenlerini (1., 2. 3. dereceden ve farklı soyadlara sahip) tespit etmiş ve onlarla ilişki içinde olabilirler, bu uzak akrabalar da dna testi yapmaya ikna edilebilirse başka atasal dna sülaleleri elde edilebilir.

beklenen büyüme 
genetik soybilim hızla büyüyen bir sahadır. test masrafları düştükçe test yaptıran kişi sayısa da artmaktadır. bunun sonucu dna veritabanlarında bir haplogrup bulma olasılığının artması beklenebilir. laboratuvarlar ve test şirketleri daha iyi yorumlar yapmayı sağlayacak yeni yöntemler geliştirmek için araştırma yapmaktadırlar.

akrabalar arasında genetik uzaklık 

bir kişinin aile ağacı veya genogramının bilinmesi halinde, bu bilgi kişiler arasındaki genetik uzaklığı belirlemekte kullanılabilir. genetik uzaklık genelde genetik aynılığın yüzdesi olarak ifade edilir bu yüzde ortak bir atadan kalıt olan genomun yüzdesidir. genetik uzaklık, genomik aynılık değildir (bu hemen her zaman iki insan arasında %99,9'dur)

genetik benzerliği hesaplamanın bir yolu, akraba evliliği hesabı (i̇ng. inbreeding calculation) yapıp sonucu 2 ile çarpmaktır, çünkü bir yavrunun aynı aleli her iki ebeveynden edinme olasılığı 1/2'dir. örneğin bir kardeş ilişkisinde iki alelin akrabalık yoluyla aynı olma olasılığı %25'tir.

kaynakça

ayrıca bakınız 

 alel
 gen frekansı
 elektroferogram
 soyadı
 soybilimsel dna testi
 soybilim
 genetik rekombinasyon
 haplogrup
 haplotip
 i̇nsan mitokondriyal dna haplogrubu
 i̇nsan y-dna haplogrubu
 i̇nsan mitochondriyal genetiği
 en yakın ortak ata
 kısa bitişik tekrar (short tandem repeat; str)
 tek nükleotit polimorfizmi (single nucleotide polymorphism; snp)
 y-str (y-chromosome short tandem repeat; y kromozomu kısa bitişik tekrarı)
 etnik gruplara göre y-dna haplogrupları
 babasızlık olayları
 genetik tanı merkezi
 vatandaş bilimi

konuyla ilgili yayınlar 
 terrence carmichael and alexander kuklin (2000). how to dna test our family relationships. dna press. early (and still unique) book on adoptions, paternity and other relationship testing. carmichael is a founder of genetree.
 l. cavalli-sforza et al. (1994). the history and geography of human genes. princeton: princeton university press. dense but very comprehensive.
 luigi-luca and francesco cavalli-sforza (1998). the great human diasporas, translated from the italian by sarah thorne. reading, mass. : perseus books. more readable than the stanford professor’s other books.
 colleen fitzpatrick and andrew yeiser (2005). dna and genealogy. rice book press. highly regarded commentary on news stories about dna and how-to introduction for laymen.
 clive gamble (1993). timewalkers: the prehistory of global colonization. stroud: sutton. popular account of human prehistory by british anthropologist/archeologist. article from american scientist.
 anne hart – how to interpret family history & ancestry dna test results for beginners, includes books, online articles and videos on genetic genealogy by this journalist and author
 cyndi howells (n.d.). netting your ancestors – genealogical research on the internet. baltimore: genealogical publishing company. guide to electronic sources by author of cyndi’s list website.
 m. jobling (2003). human evolutionary genetics. standard college and graduate school level textbook by leading expert.
 charles f. kerchner jr. (2004). self-published. genetic genealogy dna testing dictionary . lookup source for esoteric terminology used.
 steve olson (2002). mapping human history. boston: houghton mifflin company. survey of major populations.
 stephen oppenheimer (2003). the real eve. modern man’s journey out of africa. carroll & graf. champions the “beachcomber route” theory with much technical detail.
 pbs (2003). the journey of man dvd. broadcast aired in january 2003, spencer wells, host. kazakistan ziyareti kısmının kaydı  ve çevirisi ile göçler haritası  için.
 donald panther-yates and elizabeth caldwell hirschman (2006). “dna haplotyping and diversity: an anthropogenealogical method for researching lineages and family ethnicity,” international journal of the humanities 2:2043-55. guide to finding matches in world databanks and interpreting genetic information in terms of history and recent emigration studies.
 chris pomery (2004) dna and family history: how genetic testing can advance your genealogical research. london: national archives. early guide for do-it-yourself genealogists. now updated (2007) as family history in the genes: trace your dna and grow your family tree.
 alan savin (2003). dna for family historians. maidenhead: genetic genealogy guides. slim paperback first published in 2000, now available also in german.
 thomas h. shawker (2004). unlocking your genetic history: a step-by-step guide to discovering your family's medical and genetic heritage (national genealogical society guide, 6). guide to the difficult subject of family medical history and genetic diseases.
 megan smolenyak and ann turner (2004). trace your roots with dna: using genetic tests to explore your family tree. rodale books, isbn 978-1-59486-006-5. recent tool for amateur genealogists by seminar speaker and dna listserv moderator.
 bryan sykes (2001) the seven daughters of eve. the science that reveals our genetic ancestry. new york, norton. names the founders of europe’s major female haplogroups helena, jasmine, katrine, tara, velda, xenia, and ursula.
 bryan sykes (2004). adam's curse. a future without men. new york: w. w. norton. the oxford professor’s male sequel to the seven daughters of eve.
 linda tagliaferro (1999). the complete idiot’s guide to decoding your genes. alpha books. uses everyday language to explain the role genes play in shaping who we are.
 spencer wells (2004). the journey of man. new york: random house. kazakistan incelemesi sonuçları ile ilgili ziyaretin kaydı  ve çevirisi ile göçler haritası  için.

dış bağlantılar

haritalar 
 national geographic atlas of the human journey (i̇nsan göçleri atlası) (flash gerekmektedir)

haberler 
 msnbc — genetik soybilim haberleri

araştırma kuruluşları 
 national human genome research institute (abd milli genom araştırma enstitüsü) – soybilim terimleri
 sorenson molecular genealogy foundation – neden moleküler soybilim?
 smurfit institute of genetics
 international society of genetic genealogy (isogg) uluslararası genetik soybilim derneği

eğitici siteler 
 genetics, genealogy and history 
 www.dirkschweitzer.net  — soybilimsel dna testi hakkına sunuş
 www.kerchner.com  — dna testbilgileri ve kaynakları
 www.cyndislist.com — genetik, dna ve aile sağlığı
 genealogy by dna: can it deliver? — genetik test yönergeleri
 www.jogg.info/  – journal of genetic genealogy (genetik soybilim dergisi)

haplogrup ve soyadı projeleri 
 dna.reinyday.com  — soybilimsel dna test
 blairgenealogy.com  — blair soyadı projesi
 worldfamilies.net  — soyad dna projeleri rehberi
 dna of the three collas

dna veritabanları

y kromozomu (y-dna) testi 
 ysearch  — halka açık en büyük y-dna veritabanı
 ybase — kamuya açık y-dna veritabanı
 smgf y-kromozom veritabanı – yaklaşık 6 milyon atasal kayıtlarla eşleştirilmiş 23,400 haplotip
 y chromosome haplotype reference database  — yhrd

mitokondriyal dna (mtdna) testi 
 mitosearch  — en büyük halka açık mtdna veritabanı
 mtdna test results log – mtdna test sonuşlarının duyurlabildiği, paylaşılabildiği ve karşılaştırılabildiği ilk kayıt hizmeti
 mt population database  – adlî karşılaştırma amaçlı topluluk mtdna veritabanı
 smgf mitochondrial database – yaklaşık 6 milyon atasal kayıtlarla eşleştirilmiş 51.000 dizi

 
dna
popülasyon genetiği