آزمایش های ژنتیک مولکولی، کروموزومی و بیو شیمیایی برای تشخیص اختلالات ژنتیکی استفاده می شوند. سایر تست های آزمایشگاهی نیز 
گزینه‌ها:
می توانند در تشخیص بیماری های ژنتیکی در کودکان کمک کنند.
برای ویرایش DNA محصولات کشاورزی، ماهی راه راه و حتی جنین انسان مورد استفاده قرار گرفته است.
این آزمایش برای تشخیص مشکلات عضلانی یا عصبی در افراد صورت می گیرد.
گفته شد شامل غربالگری شنوایی، آزمایش خون به منظور تشخیص بیماریهای متابولیک و آزمایش بیماری‌های قلبی است.
جملهٔ کامل: آزمایش های ژنتیک مولکولی، کروموزومی و بیو شیمیایی برای تشخیص اختلالات ژنتیکی استفاده می شوند. سایر تست های آزمایشگاهی نیز می توانند در تشخیص بیماری های ژنتیکی در کودکان کمک کنند.