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Titolo: KANKROPOLI: LA MUTAZIONE GENETICA ASSOCIATA ALLA LEUCEMIA GIÀ PRESENTE NEL FETO / CHEMIO-LOTTERIA O TOSSINE?

Medicina
Una mutazione genetica associata alla leucemia è già presente nei neonati
Una forma di leucemia infantile ha origine prima della nascita
Uno studio su bambini inglesi e italiani affetti da leucemia 
linfoblastica acuta comune ha messo in evidenza che la fusione anomala 
di due geni, tipicamente associata alla malattia, si determina nel 
periodo prenatale
La leucemia linfoblastica acuta è il tipo di leucemia prevalente nei 
bambini, oltre ad essere la neoplasia più comune in età pediatrica. Si 
tratta di una malattia eterogenea dal punto di vista sia biologico che 
clinico; una forma particolare, la cosiddetta leucemia linfoblastica 
acuta comune, che interessa la linea cellulare dei linfociti B, è 
caratterizzata da un picco di incidenza tra i due e i cinque anni d'età 
e da una elevata sensibilità al trattamento chemioterapico (con una 
percentuale di remissioni del 75 per cento e oltre). Della probabile 
origine prenatale di questa neoplasia si parla nell'ultimo numero di 
«The Lancet» (30 ottobre). La diagnosi si basa su evidenti segni 
clinici; è plausibile, però che la sintomatologia compaia solo dopo un 
periodo di latenza, durante il quale l'attività del midollo osseo e 
degli organi emopoietici extramidollari evolve in senso tumorale, 
portando alla proliferazione e alla immissione nel sangue circolante di 
elementi cellulari immaturi (linfoblasti). Proprio l'insorgere così 
precoce della fase sintomatica supporta l'ipotesi che il momento 
iniziale possa risalire al periodo embrionale. Lo studio qui riportato è 
nato dalla collaborazione di centri di ricerca oncologica inglesi e 
italiani, che hanno indagato l'esistenza già in epoca neonatale di una 
alterazione genetica frequentemente associata alla leucemia 
linfoblastica acuta comune. I bambini colpiti da questo tipo di leucemia 
tra i due e i cinque anni presentano alcune anomalie cromosomiche o 
geniche: tipicamente, l'iperdiploidia e la fusione dei geni TEL e AML1. 
Quest'ultima è identificabile nel sangue o nel midollo osseo con una 
tecnica di amplificazione del DNA mediante reazione a catena dell'enzima 
polimerasi (PCR). Sono stati esaminati campioni di sangue neonatale 
(prelevato per un normale screening sulle malattie ereditarie) 
appartenenti a 11 bambini, di cui due gemelli monozigoti, affetti da 
leucemia linfoblastica acuta comune e portatori, al momento della 
diagnosi, della fusione TEL-AML1. In entrambi i gemelli e in 6 degli 
altri 9 bambini, l'anomalia genica risultava presente anche nel sangue 
neonatale. Il risultato suggerisce che un evento determinante nella 
patogenesi di questa neoplasia possa aver luogo nel periodo prenatale. 
Nell'articolo si sottolinea, però, che la traslocazione cromosomica che 
dà luogo alla fusione TEL-AML1 è solo uno dei possibili fattori 
eziologici e che non è di per sé sufficiente a causare la malattia. 
Elementi di natura non ancora identificata devono intervenire 
successivamente, tanto è vero che i dati epidemiologici sull'insorgenza 
della leucemia in gemelli monozigoti portatori della mutazione genetica 
riferiscono una concordanza di solo il 5 per cento. La ricerca deve 
ancora chiarire quali siano gli elementi determinanti per lo sviluppo 
dell'anomalia genica e quali siano gli eventi che dopo la nascita 
innescano l'evoluzione neoplastica. È stata presa in considerazione 
l'esposizione a vari agenti esogeni (sostanze chimiche, radiazioni, 
campi elettromagnetici, agenti infettivi). L'identificazione di questi 
fattori di rischio consentirà di prospettare delle misure di 
prevenzione. Monica Oldani
http://lescienze.espresso.repubblica.it/articolo/Una_forma_di_leucemia_infantile_ha_origine_prima_della_nascita/1291874

 Medicina
Spiega con parole tue, se ci hai capito qualcosa!

Medicina
Una mutazione genetica associata alla leucemia ï¿œ giï¿œ presente nei neonati
Una forma di leucemia infantile ha origine prima della nascita
Uno studio su bambini inglesi e italiani affetti da leucemia
linfoblastica acuta comune ha messo in evidenza che la fusione anomala
di due geni, tipicamente associata alla malattia, si determina nel
periodo prenatale
La leucemia linfoblastica acuta ï¿œ il tipo di leucemia prevalente nei
bambini, oltre ad essere la neoplasia piï¿œ comune in etï¿œ pediatrica. Si
tratta di una malattia eterogenea dal punto di vista sia biologico che
clinico; una forma particolare, la cosiddetta leucemia linfoblastica
acuta comune, che interessa la linea cellulare dei linfociti B, ï¿œ
caratterizzata da un picco di incidenza tra i due e i cinque anni d'etï¿œ
e da una elevata sensibilitï¿œ al trattamento chemioterapico (con una
percentuale di remissioni del 75 per cento e oltre). Della probabile
origine prenatale di questa neoplasia si parla nell'ultimo numero di
ï¿œThe Lancetï¿œ (30 ottobre). La diagnosi si basa su evidenti segni
clinici; ï¿œ plausibile, perï¿œ che la sintomatologia compaia solo dopo un
periodo di latenza, durante il quale l'attivitï¿œ del midollo osseo e
degli organi emopoietici extramidollari evolve in senso tumorale,
portando alla proliferazione e alla immissione nel sangue circolante di
elementi cellulari immaturi (linfoblasti). Proprio l'insorgere cosï¿œ
precoce della fase sintomatica supporta l'ipotesi che il momento
iniziale possa risalire al periodo embrionale. Lo studio qui riportato ï¿œ
nato dalla collaborazione di centri di ricerca oncologica inglesi e
italiani, che hanno indagato l'esistenza giï¿œ in epoca neonatale di una
alterazione genetica frequentemente associata alla leucemia
linfoblastica acuta comune. I bambini colpiti da questo tipo di leucemia
tra i due e i cinque anni presentano alcune anomalie cromosomiche o
geniche: tipicamente, l'iperdiploidia e la fusione dei geni TEL e AML1.
Quest'ultima ï¿œ identificabile nel sangue o nel midollo osseo con una
tecnica di amplificazione del DNA mediante reazione a catena dell'enzima
polimerasi (PCR). Sono stati esaminati campioni di sangue neonatale
(prelevato per un normale screening sulle malattie ereditarie)
appartenenti a 11 bambini, di cui due gemelli monozigoti, affetti da
leucemia linfoblastica acuta comune e portatori, al momento della
diagnosi, della fusione TEL-AML1. In entrambi i gemelli e in 6 degli
altri 9 bambini, l'anomalia genica risultava presente anche nel sangue
neonatale. Il risultato suggerisce che un evento determinante nella
patogenesi di questa neoplasia possa aver luogo nel periodo prenatale.
Nell'articolo si sottolinea, perï¿œ, che la traslocazione cromosomica che
dï¿œ luogo alla fusione TEL-AML1 ï¿œ solo uno dei possibili fattori
eziologici e che non ï¿œ di per sï¿œ sufficiente a causare la malattia.
Elementi di natura non ancora identificata devono intervenire
successivamente, tanto ï¿œ vero che i dati epidemiologici sull'insorgenza
della leucemia in gemelli monozigoti portatori della mutazione genetica
riferiscono una concordanza di solo il 5 per cento. La ricerca deve
ancora chiarire quali siano gli elementi determinanti per lo sviluppo
dell'anomalia genica e quali siano gli eventi che dopo la nascita
innescano l'evoluzione neoplastica. ï¿œ stata presa in considerazione
l'esposizione a vari agenti esogeni (sostanze chimiche, radiazioni,
campi elettromagnetici, agenti infettivi). L'identificazione di questi
fattori di rischio consentirï¿œ di prospettare delle misure di
prevenzione. Monica Oldani
http://lescienze.espresso.repubblica.it/articolo/Una_forma_di_leucemia_infantile_ha_origine_prima_della_nascita/1291874
http://tinyurl.com/capire-il-negativismo
http://tinyurl.com/codice-morale-salute