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Titolo: Tre aritmie cardiache di natura genetica

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Tre aritmie cardiache di natura genetica
- Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
Nella maggior parte dei casi non è rilevabile con un semplice
ECG, che restituisce dati normali anche in soggetti a rischio.
L’unica indagine che può rilevarla è l’ECG da sforzo. La
terapia prevede farmaci antiaritmici e, nei casi più gravi,
defibrillatore.
Si manifesta in giovani con cuore apparentemente sano ed in
assenza di cardiomiopatie, può essere fatale dopo uno sforzo
fisico o in seguito ad una emozione molto intensa.
Il responsabile della malattia è un difetto genetico del gene
rianodinico di tipo 2 (RyR2), che causa un aumento cellulare
di calcio libero, rendendo ipereccitabile la cellula e
scatenando aritmie.
E’ un difetto a trasmissione ereditaria, che mette a serio
rischio la vita dell’individuo. L’identificazione del gene è
stata casuale, in seguito all’aver salvato una 25enne che
aveva avuto un arresto cardiaco e, le cui due sorelle, erano
decedute per morte improvvisa.
I soggetti in questione non presentavano alcuna patologia
cardiaca, con esami cardiologici nella norma e senza
variazioni visibili all’ECG.
La prevenzione di aritmie gravi passa dalla terapia
farmacologia con beta bloccanti e dal divieto di sottoporsi a
sforzi intensi.
- La sindrome di Brugarda
E’ una sindrome aritmica causata dal blocco della branca
destra ed elevazione del segmento ST nelle derivazioni
precordiali destre dell’ECG, ed ha una elevata incidenza di
morte improvvisa. Nessuna evidenza di cardiopatia è visibile
nei soggetti con la sindrome di Brugarda e tende ad essere
geneticamente trasmissibile.
All’origine della sindrome sembrerebbe esserci una mutazione
sul cromosoma 3 nel gene SCN5A che codifica una subunità alfa
del canale del sodio causando una riduzione del flusso del
sodio.
Attualmente, la migliore soluzione per evitare la morte, è
l’impianto di un defibrillatore.
Il defibrillatore impiantabile è un piccolo contenitore
metallico posto sotto il muscolo pettorale, è collegato ad un
cavo elettrico che, tramite una vena, entra nel cuore. Il
computer posto all’interno del defibrillatore rileva l’arresto
cardiaco attivando una scarica elettrica che scongiura
l’arresto del cuore e la morte del soggetto.
Il defibrillatore può anche essere usato come congegno esterno
quando, l’età o la situazione, sconsigliano un impianto.
- Sindrome del QT lungo
Le sindromi del QT lungo sono caratterizzate da prolungamento
dell’intervallo QT, anomalie dell’onda T, bradicardia,
tachicardia ventricolare polimorfa e la torsione della punta.
La sindrome del QT lungo è espressa in due forme: autosomica
dominante e autosomica recessiva associata a sordità.
Le aritmie di natura genetica sono molto pericolose poiché,
spesso, insorgono in un cuore apparentemente sano durante
l’attività sportiva. Tutte e tre le aritmie sopra esposte
appartengono a questo gruppo. L’analisi genetica dei soggetti
consente di valutare il rischio di morte improvvisa,
eventualmente sconsigliando l’attività sportiva.
La percentuale di aritmie pericolose è relativamente bassa e,
tale pericolosità, è in rapporto con il deficit genetico.
Le aritmie atriali sono, in genere, di natura benigna e
difficilmente possono portare a morte improvvisa. Le aritmie
ventricolari sottendono spesso ad una malattia cardiaca.
Oltre che in atriali e ventricolari, le aritmie sono distinte
in bradiaritmie (se rallentano il battito cardiaco) e
tachicardie (se lo accelerano).
Non tutte le aritmie pregiudicano l’attività sportiva. Si
calcola che, in Italia, il 2% degli under 35 che si
sottopongono a visita medica per l’idoneità sportiva, abbiano
problemi cardiologici. Nel 60% dei casi si tratta di aritmie,
di cui il 10% è di origine genetica.

 Tre aritmie cardiache di natura genetica
Prendo medicinali per motivi diversi, compreso l'inderal 40 x3
e miocardis 80 per la pressione.
Mia madre e fratello hanno avuto un infarto a 50 e 70 anni.
Ne ho 53 e ho chiesto di farmi fare un esame sotto sforzo, anche
perche' hoi delle crisi d'ansia e di panico.
Ma non me lo vogliono fare,.
Lo so' che e' il medico a decidere se farlo o no, ma mi sembra
che sia molta leggerezza.
Che dite ?
Ciao.
Paolo.

 Che dite ?
direi che sono due discorsi diversi.
Tu dici di avere familiarità per infarto miocardico e hai superato i 50 
anni. La cosa più indicata è che un medico valuti anche gli altri fattori di 
rischio (fumo, obesità, diabete, ipertensione, dislipidemia) ed 
eventualmente ti indichi cosa fare per ridurre al minimo il rischio di 
infarto. La prova da sforzo non è un'indagine routinaria che si fa a tutti i 
50enni, viene utilizzata quando c'è bisogno di ottenere da essa delle 
particolari informazioni per curare al meglio determinati pazienti, 
evidentemente nel tuo caso non serve.
Il discorso di G.C.P. invece riguarda tre aritmie che vengono ritenute 
responsabili di morte improvvisa in giovani atleti. Non sono casi frequenti, 
ma per cercare di scoprirli si esegue l'ECG sotto sforzo a tutti coloro che 
vogliono fare attività sportiva agonistica, visto che all'ECG normale non 
sono visibili.
Ciao
Luigi
PS x Gigino
capisco che una diagnosi di qualunque aritmia coinvolga molto l'interessato, 
ma addirittura da farla entrare di prepotenza nel nickname? :-)
io avevo un varicocele ma non mi firmavo Gigino Vena Ectasica 8-D
Ciao, scusa se mi faccio gli affari tuoi! 

 'O core mio e' pazzo 'e Napule!
ah beh, tutt'altra storia allora! :-)
Ciao
Luigi