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Titolo: Alla ricerca delle cause dell'autismo 1

Molti oggi ritengono che si possa escludere una causa genetica
dell'autismo.
 
Ma allora come è possibile spiegare il dato di esperienza secondo cui
la malattiva colpisce i maschi in percentuale quattro volte superiore
alle femminine?
 
Dal punto di vista genetico la spiegazione è che si tratta di un gene
locato nel cromosoma X. I maschi avendone uno solo esprimono anche il
gene recessivo. Le femmine, con due XX, possono compensare i due
alleli e manifestare autismo solo in presenza di due geni difettosi.
 
Che ne pensate? Vale la pena indirizzare la ricerca anche sui geni
dell'X?
 
S.

 alle femminine?
 
  Dato di esperienza ?
 
 

 dell'X?
 
Ma tu sai leggere l'inglese? Il mio post sulla dieta GFCF l'hai letto?
 
Te lo chiedo perch�, se uno non sa leggere l'inglese, � decisamente
meglio che non si metta a pensare *niente* in ambito biomedico.
 
Bye,
 
  *GB* 
 
 

 
 
Non è un dato certo?
 
 
 
S.

 alle femminine?
 
Ti "traduco" questo: siccome gli uomini sono orsi e le donne sono gatte,
una prevalenza dell'imprinting genetico paterno causerebbe autismo, mentre
una prevalenza dell'imprinting genetico materno causerebbe schizofrenia.
 
 
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22122342
  (2011)
 
   The imprinted brain: how genes set the balance between autism
   and psychosis.
 
  The imprinted brain theory proposes that autism spectrum disorder (ASD)
  represents a paternal bias in the expression of imprinted genes.
  This is reflected in a preference for mechanistic cognition and in
  the corresponding mentalistic deficits symptomatic of ASD. Psychotic
  spectrum disorder (PSD) would correspondingly result from an imbalance
  in favor of maternal and/or X-chromosome gene expression. If differences
  in gene expression were reflected locally in the human brain as mouse
  models and other evidence suggests they are, ASD would represent not
  so much an 'extreme male brain' as an extreme paternal one, with PSD
  correspondingly representing an extreme maternal brain. To the extent
  that copy number variation resembles imprinting and aneuploidy in
  nullifying or multiplying the expression of particular genes, it has
  been found to conform to the diametric model of mental illness peculiar
  to the imprinted brain theory. The fact that nongenetic factors such as
  nutrition in pregnancy can mimic and/or interact with imprinted gene
  expression suggests that the theory might even be able to explain
  the notable effect of maternal starvation on the risk of PSD - not to
  mention the 'autism epidemic' of modern affluent societies. Finally,
  the theory suggests that normality represents balanced cognition, and
  that genius is an extraordinary extension of cognitive configuration
  in both mentalistic and mechanistic directions. Were it to be proven
  correct, the imprinted brain theory would represent one of the biggest
  single advances in our understanding of the mind and of mental illness
  that has ever taken place, and would revolutionize psychiatric
  diagnosis, prevention and treatment - not to mention our understanding
  of epigenomics.
 
Bye,
 
  *GB* 
 
 

Il mio post sulla dieta GFCF l'hai letto?
 
Sě. Perň ancora non mi č chiaro il meccanismo d'azione. E aspettavo
prima di risponderti. Ma visto che ci siamo... Non capisco il nesso
tra glutamina e autismo. Probabilmente c'entra qualcosa il Gaba e la
sua azione di neuromediatore a livello di astrociti... 
 
S.

 Non è un dato certo?
 
  Lo ignoro. Chiedevo il significato di "dato di esperienza" che  a naso
  direi essere cosa inaffidabile e diversa da una statistica.


ha scritto:

Hai ragione è un termine giuridico, meglio "dato statistico".
 
Ma nel merito che dici?
 
S.

  a naso direi essere cosa inaffidabile e diversa da una statistica.
 
 
http://autism.emedtv.com/autism/autism-statistics.html
 
 
   Statistics On Autism: An Overview
 
  Experts estimate that two to six children out of every 1,000 will have
  autism. Males are four times more likely to have autism than females.
 
Bye,
 
  *GB* 
 
 

 Probabilmente c'entra qualcosa il Gaba e la sua azione di neuromediatore
 
E' possibile che sia coinvolto l'eccesso di glutamato durante lo sviluppo:
 
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21998651
 
Ciò si vede anche alla MRSI:  
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17276747
 
 
Bye,
 
  *GB* 
 
 

 Ma nel merito che dici?
 
 
 vediamo, riprendendo la tua ipotesi :
 
"Dal punto di vista genetico la spiegazione � che si tratta di un gene
locato nel cromosoma X. I maschi avendone uno solo esprimono anche il
gene recessivo. Le femmine, con due XX, possono compensare i due
alleli e manifestare autismo solo in presenza di due geni difettosi."
 
 
  le femmine autistiche sarebbero possibili solo se entrambi i 
  genitori lo sono (femmine portatrici con maschi autistici e femmine
  autistiche con maschi autistici)
  Per quanto ne so io simili coppie o non esistono e (mai dire mai)
  se esistono sono un evento raro e dunque l'osservato rapporto 4:1
 


  .. e dunque l'osservato rapporto 4:1 (dicevo) non e' quello previsto dalla
     tua ipotesi (se non ho sbagliato a fare gli incroci) :-)
 

 ha
scritto:

Bella trappola mi hai teso con l'ipotesi dell'imprinting genomico.
 
Ma prima o poi ne uscrir� fuori.
 
Faccio come a basket: Arbitro... tempo. ;-))
 
S.

 ha
scritto:
 

Credo che lo studio abbia preso spunto dalla nota vicenda delle
sindromi speculari di Prader-Willi e di Angelman. L� per� c'era un
gene il 15q 11-13 ben definito e se non sbaglio veniva effettuata una
equiparazione delle delezioni del gene con la metilazione
silenziativa.
 
Qui purtroppo siamo solo nel campo delle ipotesi. Non abbiamo un gene
specifico, solo possibili correlazioni ad esempio con l'alimentazione.
 
Ma per analogia con l'alimentazione non sarebbe possibile che
l'aumento delle vaccinazioni abbia provocato variazioni nel sistema
immunitario e queste si siamo trasformate in imprinting? 
 
S.
 
 

 immunitario e queste si siamo trasformate in imprinting?
 
Una differenza essenziale è la seguente.
 
1) Supponiamo (come è abbastanza probabile) che una dieta senza glutine
non serva a niente contro l'autismo. Ciononostante, se gli sostituisci
la pappa al pomodoro con un risotto al pomodoro, il valore nutrizionale
è lo stesso, e quindi non hai provocato alcun danno al bambino.
 
2) Supponiamo (come è molto probabile) che non vaccinare il bambino
contro la difterite non serva a niente contro l'autismo. In tal caso,
se non lo vaccini, il bambino ha discrete probabilità di beccarsi
la difterite, con conseguenze a volte persino letali. Vale la pena di
correre un simile rischio, considerato che la connessione tra vaccinazioni
e autismo sembra essere a tutti gli effetti solo una folle ciarlatanata?
 
Bye,
 
  *GB* 
 
 


 
Concordo con te e so esattamente cosa significa non vaccinare un
bambino e vederlo ammalare perchè ci sono passato (per fortuna era
solo tosse convulsa e in quel caso era il vaccino a non essere
efficace).
 
Ciò nonostante mi sembra giusto verificare tutte le ipotesi (credibili
ovvio...)
 
S.

     tua ipotesi (se non ho sbagliato a fare gli incroci) :-)
 
 
Teoricamente giusto. Nella realtà invece accadono cose strane. Come
nella sindrome da X-fragile, hai presente... quella con il maschio con
la faccia allungata (anche la femmina). Seguendo il tuo ragionamento
questa sindrome dovrebbe essere estinta da tempo: le coppie, lui
x-fragile anche fenotipicamente, lei normale, non esistono, e anche se
esistessero, lei prima di avere un figlio da un tipo con la faccia
allungata, lo obbligherà a fare una esame genetico.
Invece la natura beffarda ha creato una preforma genetica di x.fragile
che si attiva in forma conclamata con il concepimento. In pratica lui
non ha il fenotipo, ha un bel visino, e quindi lei non si mette in
allarme.
Una cosa analoga potrebbe accadere anche con l'autismo.
(Come sai i rapporti tra x-fragile e autismo sono molto stretti).
 
S.
 
 
 
 
 

 Una cosa analoga potrebbe accadere anche con l'autismo.
 
  ha la sua ragione d'essere anche se nel nostro caso
  l'autismo non è già fenotipicamente manifesto al
  momento della nascita.