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Titolo: Diagnosi genetica preimpianto per la talassemia? «Roba superata»

Diagnosi genetica preimpianto per la talassemia? «Roba superata»
di Andrea A. Galli
Licinio Contu, quando si parla di talassemia, non cade proprio dalle nuvole. 
Docente di genetica medica all'Università di Cagliari e direttore del Centro 
regionale trapianti, è riconosciuto come uno dei massimi esperti di questa 
malattia.
Professore, siamo già al nodo talassemia-divieto della diagnosi preimpianto 
sollevato davanti alla Corte costituzionale.
Tutta la storia, da come l'ho appresa dai giornali, mi lascia estremamente 
perplesso. Parliamo di una donna che si è voluta sottoporre ad una pratica 
di fecondazione artificiale e che, ad embrione formato, non vuole più 
procedere oltre senza sapere se l'embrione è affetto o no da malattia. Se il 
dubbio di incostituzionalità riguarda l'obbligo di impianto, la signora è la 
prima a poter testimoniare che l'impianto coercitivo non c'è, visto che il 
suo embrione è stato congelato.
È possibile fare una diagnosi su un feto e sopprimerlo, mentre è impossibile 
farlo con un embrione. Un paradosso.
Non direi, le due cose non c'entrano proprio nulla. La legge 194 è stata 
formulata per dirimere il nodo di due vite che si incrociano. Ovvero, in una 
situazione in cui la madre e il bambino sono come un singolo, uniti in modo 
viscerale, il legislatore ha pensato che, in condizioni critiche e di 
pericolo, il diritto della madre debba avere il sopravvento su quello del 
nascituro. Nel nostro caso ci troviamo a discutere di un embrione al di 
fuori del corpo della madre: in quale modo attenterebbe alla sua salute?
La signora non se la sentirebbe di affrontare un altro aborto, nel caso il 
figlio risultasse malato
Ma non vedo come una considerazione del genere, del tutto ipotetica, possa 
avere un rilievo giuridico, addirittura di incompatibilità con la legge 194 
e con la Costituzione. Se poi è davvero così, cioè se la signora non si 
sente più in grado di affrontare la gravidanza, con il dubbio che il figlio 
sia talassemico, non si faccia impiantare l'embrione. E tutto finisce lì, 
per modo di dire. La cosa grave è se invece si vuole usare questo caso per 
legittimare la produzione di embrioni e la selezione fra questi del più 
adatto, del più confacente a certe aspettative. Un'idea aberrante, che, per 
quanto riguarda la talassemia, è oltre tutto inutile.
In che senso?
Perché, come ho cercato di spiegare più e più volte nei mesi scorsi a chi 
usava la talassemia come argomento di polemica, c'è una via non solo 
alternativa, ma preferenziale alla diagnosi preimpianto: è la selezione 
degli ovuli o degli spermatozoi prima della fecondazione. Nel caso degli 
ovuli, si tratta di prelevare una formazione che viene normalmente espulsa, 
chiamata globulo primario, sulla quale si esegue un'analisi molecolare per 
stabilire se l'ovulo è talassemico o no. In questo modo si possono fecondare 
solamente gli ovuli non talassemici, che possono essere impiantati e dar 
vita a figli sani. Non si agisce quindi sull'embrione, un essere umano in 
evoluzione, ma sull'ovulo, ossia una cellula.
E le percentuali di successo?
Anche qui, ripeto dati che ho citato durante la campagna referendaria: nelle 
malattie recessive, come la beta-talassemia, la diagnosi sull'ovocita prima 
della fecondazione, rispettando l'integrità dell'embrione, ha un margine di 
errore inferiore all'1%; la diagnosi preimpianto su un blastomero comporta 
un errore che può superare il 10%. Per questo motivo, dopo una diagnosi 
preimpianto, sul feto viene comunque effettuata l'analisi dei villi coriali. 
Ma se vuole posso dare un altro dato, che dà l'idea della funzionalità della 
diagnosi preimpianto e del numero di embrioni che richiede.
Prego, professore.
I dati pubblicati nel dicembre 2004 dall'équipe dell'Ospedale Microcitemico 
di Cagliari - quello a cui si è rivolta la signora di cui stiamo parlando - 
e che riportano l'esperienza complessiva di questo Centro, riguardano 23 
coppie di beta-talassemici eterozigoti, di cui 11 fertili e 12 infertili. 
Sono stati praticati in totale 42 cicli di stimolazione ovarica e sono stati 
fertilizzati 272 ovociti. 75 di questi embrioni, risultati non talassemici, 
sono stati trasferiti in utero e hanno portato allo sviluppo della 
gravidanza in 3 delle 23 donne trattate. Di queste 3 gravidanze 1 era 
gemellare.
Maggior efficacia e nessun problema etico. Viene da chiedersi allora perché 
la strada che lei indica non sia la preferita.
Sostanzialmente per due ragioni. Primo, perché la diagnosi preimpianto sugli 
embrioni è una tecnica che è stata messa a punto prima, cioè nel 1991, ed è 
più conosciuta della diagnosi sugli ovociti, che è del 1998. Secondo, perché 
chi si è abituato con questa tecnica e considera l'embrione un grumo di 
materia, è ovviamente meno incentivato a cambiare abitudini e a rimettersi a 
studiare.


Tutte pratiche vietate dalla nuova legge.
andrea