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Titolo: IMPORTANTE - URGENTE. Leggete. Grazie

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grazie
Enrico
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                              AIUTAMI A VIVERE
Mi chiamo GianMarco, ho 3 anni e da un anno circa soffro di
LEUCODISTROFIA.
I medici hanno detto ai miei genitori che la LEUCODISTROFIA e' una
malattia difficile da curare e da quel che mi e' sembrato capire tra
non molto raggiungero' la mia sorellina in paradiso. Io voglio molto
bene alla mia sorellina, ma voglio anche bene a mamma e papa', e
desidero stare con loro ancora per molto. I miei genitori sono ormai
disperati, io pero'.... penso che qualcosa ancora si puo' fare. Tu che
stai leggendo questa mia letterina, aiutami a trovare un buon medico
che possa salvarmi. Traducila in tutte le lingue e mandala in giro per
tutto il mondo. Forse solo cosi'riusciro' a trovare un buon medico o
una buona medicina che possa salvarmi dalla morte.
NEUROLOGIA PEDIATRICA
Istituto di Clinica Pediatrica
Universita' di Bologna
RELAZIONE CLINICA DI CONIGLIO GIAN MARCO
Il piccolo Gian Marco e' nato a termine il 28/01/1993 da gravidanza 
fisiologica e parto eutocico.
Peso alla nascita Kg 3,500.
I primi atti fisiologici sono riferiti nella norma.
All'anamnesi familiare risultano genitori in apparente buona salute,
una di 13 anni in apparente buona salute, un fratello di 12 anni in
apparente buona salute, una sorellina deceduta all'eta' di 4 anni per
LEUCODISTROFIA di n.n.d., diagnosticata all'eta' di 2 anni.
Il piccolo ha goduto buona salute fino all'eta' di 11 mesi quando e'
comparso un episodio comiziale in iperpiressia della durata di circa 3
e 1/2 ore e caratterizzato da revulsione dei bulbi oculari, ipertono
diffuso, trisma, scialorrea e risoltosi dopo somministrazione di
Valium e Rivotril.
La T.C. cerebrale eseguita in tale occasione e' risultata nella norma.
Nel primo tracciato EEG, registrato a 24 ore dall'episodio critico,
viene riferita la presenza di anomalie subcontinue localizzate
prevalentemente a sinistra, a tipo Stato di Male.  Pertanto ha
iniziato terapia con Luminalette.
Nell'ottobre 1994 e' comparso un secondo episodio comiziale in
iperpiressia durato circa 45 minuti con la stessa semeiologia del
precedente e risoltosi con la somministrazione
di Valium.
La mamma riferisce che il tracciato EEG risulto' nella norma.
Gian Marco e' giunto, per la prima volta, alla nostra osservazione lo
scorso gennaio ed e' stato sottoposto a RMN cerebrale in cui sono
risultate chiare note di leucodistrofia.
Altre indagini eseguite:
Fundus oculi: nella norma
VCM nervo peroneo ds. nella norma
EEG nella norma
ECG nella norma
BAEPs: tempo di conduzione Au.sn ritardato a livello centrale
ERG nella norma.
PVS apparente ritardo di conduzione in o. sn.
SSEP: aparente simmetrici e regolari.
Aminoacidi su sangue e urine: n. n.
dosaggio Carnitina: n. n.
Acidi organici su sangue e urina: n. n.
Oligosaccaridi urinari: n. n.
DNA  mitocondriale: n. n.
Precursore dell'Arilsulfatasi A ed Arilsulfatasi A: n. n.
Acidi grassi a catena molto lunga: n. n.
Dosaggio dell'enzima Galattocerebrosidasi su coltura di fibroblasti.
n. n.
Enzima beta-galattosidasi, enzima beta-esosaminidasi, risultati nella
norma.
Il piccolo giunge ora alla nostra osservazione per un peggioramento
della situazione clinica in quanto, 2 giorni fa, in seguito ad una
caduta accidentale, ha presentato monoparesi all'arto inferiore
sinistro e impaccio motorio all'arto superiore destro.
Dagli esami finora eseguiti abbiamo escluso i deficit enzimatici
finora conosciuti e che provocano un quadro di leucodistrofia.
Ci riserviamo di eseguire, il giorno 3/11/95, una spettro - RMN
cerebrale, per cercare di ottenere ulteriori dati utili al
raggiungimento della diagnosi.
Bologna, 20 Ottobre 1995
                                                          prof. Emilio
Franzoni
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    Per maggiori informazioni...             For further
information...
                            Coniglio Gian Marco
                               74100 TARANTO
                           tel. +39 (99) 7365851
                           fax. +39 (99) 7796098
                       email: 
gian...@freeworld.it
 
http://www.freeworld.it/appelli/gianmarc.html
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                              HELP ME TO LIVE
     My name is Gianmarco, I'm 3 years old and for a year I suffer
from
   leucodystrophia. Doctors said to my parents that leucodystrophia is
a
serious disease and it is very hard to recover, so I think that soon I
will
 reach my sister who is in Paradise. I love my sister very much but I
love
  my mother and my father too and I wish to stay with them for a long
time
  yet. My parents are desperate, but..... I think that something is
still
 possible to do. You who are reading this letter, please help me to
find a
     good doctor who can save me. Please translate this letter into
all
    languages and send it all over the world. Maybe only this way I
will
  succeed in finding a good doctor or a good medicine that cansave me
from
                                   death.
PAEDIATRIC NEUROLOGY CHILDRENES HOSPITAL
INSTITUTE UNIVERSITY OF BOLOGNA
CONIGLIO GIANMARCO CLINICAL REPORT
The little Gianmarco was born on 28 January 1993 by a phisiological
pregnancy
and eutocic delivery.
Weight at birth: Kg 3,500.
The first physiological acts are normal.
At familiar anamnesis both parents are apparently in perfect health.
One of his sisters, who is 13, is apparently in perfect health, one
brother,
who is 12, is apparently in perfect health, one sister died at he age
of 4 for
Leucodystrophia of n.n.d. diagnosed at the age of 2.
The little child was in perfect health until he was 11 months old,
when he had
a hyperpyrexia event which lasted about 3 hours and a half and it was
characterized by eyeballs revulsion, a diffused hypertonia, thrismus,
scialorrea and it ended after giving him some Valium and Rivotril.
The cerebral T.C. carried out was normal.
In the first EEG tracing recorded 24 hours later we noticed the
presence of
continuous anomalies located on the left, State of Illness type.
Therefore he began a Luminalette therapy.
In October 1994 he had a second hyperpyrexia event which lasted 45
minutes
with the same semeiology of the previous one and it ended after the
giving
of Valium.
His mother told us that the EEG was normal.
Gianmarco came to us last January for the first time and he was
submitted to
cerebral RMN in which we noticed clear symptoms of leucodystrophia.
Other researches carried out:
Fondus oculi: regular
Right Peroneal nerve: regular
EEG: regular
ECG. regular
BAEPs: Au sn conduction time delayed on central level
ERG. regular
PVS: apparent conduction delay in 
o.sn
.
SSEP: apparently symmetrical and regular
Aminoacids in blood and in urine: n.n.
Carnitina dosage: n.n.
Organic acids in blood and in urine: n.n.
Urinary oligosaccarids: n.n.
Mytocondrial DNA: n.n.
Precursor of Arisulfatasi A and Arisulfatasi A: n.n.
Very long chain fat acids: n.n.
Dosage of Galattocerebrosidasi enzym in culture of Fibroblasti: n.n.
Beta-galattosidasienzym, beta-esosaminidasi enzym: regular
The little child now comes to us because of an aggravation of his
clinical
situation, as a matter of  fact , after an accidental fall, he had a
monoparesis at the left lower limb and a motory hindrance at the right
upper
limb. By the tests till now carried out we exclude the enzymatic
deficits
till now known and which cause leucodystrophia.
We intend to carry out a cerebral RMN spectrum on 3 November 1995 in
order
to get further and useful information for the attainment of the
diagnosis.
Bologna, 20 October 1995
Prof. Emilio Franzoni
  OSPEDALE SANT'ORSOLA
Tel.051/6363653 Fax (estero) 003951/304839 Fax (Italia) 051/304839
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                         For further informations:
                             Coniglio Gianmarco
                            Tel.+39 (99) 7365851
                      Free World Tel. +39 (99) 7796815
                            Fax.+39 (99) 7796098
                       E-MAIL 
gian...@freeworld.it
 
http://www.freeworld.it/appelli/gianmarc.html
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Massimiliano Gobbi

prova un po' questo sito
http://www.iss.it
che e' L'Istituto Superiore di Sanita`
e poi questo motore di ricerca
http://www.lycos.com
Saluti e auguri
			Alfredo