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Titolo: aiutatemi a non morire

AIUTATEMI A NON MORIRE
Mi chiamo Giovanni, ho tre anni e da un anno mi sono ammalato di
Leucodistrofia Sindrome di
Alexander.
I miei genitori mi dicono che i medici hanno diagnosticato una brutta
malattia incurabile ed
invalidante e che in pochi anni porta alla morte. Ma io voglio molto bene
alla mia mamma, al mio
papà e al mio fratellino e voglio stare insieme a loro. Non voglio andare
tra qualche anno in
paradiso.
Se vuoi contattare la mia famiglia, il mio numero di telefono è : 0039/
0965 / 44750
e-mail: 
vipa...@tin.it
PS: La richiesta è urgente. Si chiedono consigli relativi ad eventuali
strutture mediche anche
all’estero .
Cartella Clinica
16147 Genova - Quarto 26.2.98
CLINICA PEDIATRICA " G.GASLINI "
DELL’UNIVERSITA’ di GENOVA
Direttore : Prof.Giorgio AICARDI
EVOLI GIOVANNI nato il 30.10.98 , è stato dimesso in data 15.1.98 .
ANAMNESI : primo ricovero questa Clinica per accertamenti in merito a
sospetta malattia
metabolica .
ESAME OBIETIVO : buone condizioni generali ; peso Kg 12,45 , altezza cm 82
,qualche rumore
grossolano all’ascoltazione toracica , faringe ipermico con ipertrofia
tonsillare , nulla di patologico
all’ascoltazione cardiaca , addome piatto , trattabile , fegato 1 cm
dall’arco , milza 2 cm dall’arco ,
ROT ipereccitabili , ritardo psicomotorio , non mantiene la posizione
seduta autonomamente .
ESAMI DI LABORATORIO E STRUMENTALI : negativi o nella norma : aminoacidemia
,
ammoniemia , tampone faringeo , coprocoltura , pH sangue , VES , azotemia ,
creatina , glicemia ,
ionogramma sierico , transferrina , ferritina , fosfatasi alcalina ,
gamma-GT , HIV , HCV , HbsAG,
PCE, n° di dibucaina , proteine totali ed elettroforesi , dosaggio
arilsulfatasi A e galattocerebrosidasi
, esame urine , transaminasi , urinocoltura .
Ac. Lattico : 38,84 mg/dl
Ac. piruvico : 1,19 mg/dl
VLCIA: VLCFA , ac. Fitanico , ac.pristanico : profilo non riferibile
direttamente a disordini
perosissomiali .
PCR : 2,22
Emocromocitometrico 7.1.98 : GB 30230 ; GR : 6310000 ; MCV : 59,5 ; MCH :
17,6
9.1.98 : GB 14390 ; GR : 5640000 ; MCV : 58 ; MCH : 17,7
DOSAGGIO Ig : G: 1600 ; A: 166 ; M: 206 .
Sideremia : 31
ECG: tachicardia sinusale .
Visita neurologica : Macrocrania , non deficit dei nervi cranici ,
incostante strabismo convergente
Osn , atteggiamento distonico arti superiori , minor utilizzo della mano
sinistra . ROT
normoevocabili simmetrici . Babinski bilaterale , non clono , la posizione
eretta scatena
iperestensione aa ii ed appoggio in piatto-valgismo , stazione seduta
autonoma con sviluppate
reazioni paracadute , sorriso relazionale , non sviluppo del linguaggio .
CONSULENZA METABOLICA : in considerazione del sospetto neuroradiologico di
mal . di
Alexander è necessario escludere le leucodistrofie a difetto metabolico .
E’ utile un controllo
annuale , proseguirei terapia riabilitativa .
VISITA FISIATRICA : sufficiente la posizione seduta imposta ma non ottimale
( utilizza la mano
sdx per appoggio di sicurezza ) . Pos. eretta imposta in schema patologico
( iperestensione ,
equinismo , ricurvato ) . Consigliato l’uso di SWASH a funzioni postura
seduta e controllo del
tronco , a maggio possibile l’uso di tutori dinamici .
VISITA OCULISTICA : motilità oculare indenne . Ortoforico. Fundus oculi nei
limiti della norma ,
mezzi diottrici trasparenti .
VISITA ORL : ipertrofia adenoidea e tonsillare , ostruzione nasale con
respirazione rumorosa e
prevalentemente orale . MI iperemica per otit catarrali bilaterali più
accentuate a destra .
QI : età globale sviluppo 11 mesi 9 gg .
Postura : 9 mesi ; coordinazione : 12 m 18 gg ; linguaggio : 13 m ;
socializzazione : 10 m . 15 gg .
RM : si conferma la presenza di una diffusa alterazione di segnale a carico
della sostanza bianca
sopratentoriale che coinvolge bilateralmente i lobi frontali con
interessamento delle fibre arcuate , le
capsule estrema ed esterna , le teste dei nuclei caudati e la porzione
anteriore dei nuclei lenticolari .
Indenne il corpo calloso . A livello temporopolare bilaterale è presente
una scarsa definizione
dell’interfaccia bianca-grigia in assenza di grossolane alterazioni di
segnale .
Non si rilevano evidenti alterazioni di segnale a sede infratentoriale ,ne
evidenti CE patologici su
tutto l’ambito . Presenza di tessuto infiammatorio a sede petromastoidea
bilateralmente . Sistema
ventricolare e spazi subaracnoidei : nei limiti . In conclusione il quadro
RM , invariato rispetto al
precedente esame eseguito il 9.12.97 in altra sede , in considerazione del
quadro clinico e della
macrocrania può essere compatibile con malattia di Alexander
E’ ancora in corso e verrà inviato a domicilio solo se patologico il
dosaggio dell’ac. Sialico nelle
urine.
CONCLUSIONI DIAGNOSTICHE : Malattia di Alexander
Si consiglia l’uso dello Swash . Prenotato DH per il giorno 5.5.98 .
Presentarsi a digiuno alle ore 8
Firma illeggibile
GC / CryogenIrc Inter.World
http://www.cryogenirc.home.ml.org
 - 
http://members.xoom.com/Indigofalls
cryog...@altavista.net

per favore divulgate questo msg è per una buona causa
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AIUTATEMI A NON MORIRE
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vipa...@tin.it
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Cartella Clinica
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CLINICA PEDIATRICA " G.GASLINI "
DELL’UNIVERSITA’ di GENOVA
Direttore : Prof.Giorgio AICARDI
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Ac. Lattico : 38,84 mg/dl
Ac. piruvico : 1,19 mg/dl
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PCR : 2,22
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Sideremia : 31
ECG: tachicardia sinusale .
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Gianni
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Per avere notizie magari anche da medici, hai provato con i motori di
ricerca???
Ciao Dolce Gianni...
Beth di Roma