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Titolo: splice site mutation

come lo tradurreste? Riguarda gli studi sul DNA sulla malattia di Von
Willebrand nel Dobermann (definita di tipo I)
La frase intera è la seguente "Tecnically the mutation is called a
SPLICE SITE MUTATION, with alternative splicing occurring 90% 95% of
the time". 
Splice (dizionario generico, non medico-scientifico) = congiungimento,
accoppiamento, legame....
Ho controllato su un testo di Genetica Umana ( Tiepolo-Laudani "le
Basi biologiche dell'ereditaretà) senza cavarci molto. Se non ho
capito male la mutazione interessa un sito del gene, ma la traduzione
"mutazione da accopiamento siti" mi convince e mi piace poco. Se può
essere d'aiutol'autore prosegue facendo l'esempio di due binari (posso
postare il pezzo). 
Ogni idea è benvenuta :)
Grazie in anticipo
Rossella
--
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 capito male la mutazione interessa un sito del gene,
Allora: abbiamo un gene che è un pezzetto di DNA (a forma di doppia elica, o
scala a pioli, o binari, o nastro.... o quello che ti pare...) Il gene,
fatto di DNA viene *ricopiato* ,o meglio trascritto, in RNA. Il che
significa che DNA e RNA portano le stesse informazioni, sono solo diversi
dal punto di vista biochimico. Le informazioni scritte sull'RNA sono usate
per produrre proteine (per esempio il fattore di von Willebrandt).
 Il punto è che l'RNA subisce alcune modificazioni, per esempio vengono
eliminati alcuni pezzi "inutili" di RNA, che non portano info x la creazione
della proteina. Dopo questa eliminazione l'RNA viene ricucito. Splicing è
quindi quel processo dove si ha l'eliminazione di un pezzo inutile di RNA
(detto introne) e i 2 "monconi" di RNA vengono ricuciti. Il sito di splicing
è un punto di taglio x l'eliminazione dell'introne. Se questo sito non c'è,
cioè è mutato, il "taglia e cuci" può non avvenire, oppure avvenire da
un'altra parte sull'RNA, e questo è il nostro caso.
Io penso che la frase che hai riportato intendesse
questo.............comunque non capisco perchè parli proprio di "alternative
splicing": lo splicing alternativo è un processo che avviene regolarmente x
alcuni geni (permette di ricavare 2 o + proteine diverse da un unico RNA,
semplicemente operando dei "taglia e cuci" in punti diversi), senza
correlazione con le mutazioni...forse dato che un sito è mutato lo splicing
avviene preferenzialmente in un altro sito, che comunque funziona bene.
Insomma, hai riportato una frase un  po' infelice:-)
E' quell'alternative splicing che non mi convince...forse vuol dire che non
c'è attivazione di siti criptici ......lasciamo stare.
Spero di non essere stata troppo ingarbugliata, ma la domanda che hai posto
non era molto semplice...più che altro necessitava della conoscenza di
alcuni processi genetici.
Spero di esserti stata utile.
Ciao
PS commenti di qualcuno + esperto sono benvenuti!
Riciao
Ele


Insomma, hai riportato una frase un  po' infelice:-)
eh eh, purtroppo è quella :) sotto segue l'esempio dei treni che
cercano di portare un carico, quando seguono un binario morto (non
ricordo esattamente l'esempio ma posso copia-incollarlo), il carico
non arriva..
Ti ringrazio, vediamo di rendere il tutto "comprensibile al cinofilo
medio :)


 the time".
Non puoi che tradurlo come "mutazione di un sito di splicing cosicché lo
splicing alternativo avviene il 90-95% delle volte". Comunque "splicing" è
un termine universale che trovi su qualunque testo di genetica non tradotto.
Per la spiegazione di cos'è lo splicing alternativo ti rimando a quello che
ha scritto Eleonora.
Per l'interpretazione della frase (da quello che hai riportato) io leggerei
così: "a seguito della mutazione del sito di splicing lo splicing
alternativo" - (è il nome vero e proprio del processo) - "avviene il 90 -
95% delle volte" (rispetto al 100% dei non affetti o allo 0% dei non
affetti, non lo si deduce bene da questa frase).
ciao

come lo tradurreste?
Ti riporto la definizione di "splicing" da un dizionario di
biotecnologie, ritengo tu possa utilizzare questo termine senza
traduzione:
"processo di rimozione degli introni dai precursori nucleari dei
trascritti eucariotici (pre-mRNA), che avviene nel corso del processo di
maturazione degli mRNA. E' un processo ordinato e progressivo che
richiede una precisa rottura dei legami fosfodiesterici al confine fra
esone ed introne e la formazione di nuovi legami fra le estremita' degli
esoni, con conservazione della fase di lettura del codice. Questo
processo e' mediato da un complesso enzimatico multiproteico nucleare,
indicato con il nome di spliceosoma. Il processo di splicing procede
attraverso due stadi. Dapprima si ha il taglio del sito 5' di splicing
ed il legame della estremita' 5' fosforilata dell'introneal 2-OH di un
residuo di adenina localizzato in una regione conservata 20-40
nucleotidi a monte del sito 3' di splicing, chiamata 'branch site
region' (regione del sito di ramificazione), con la formazione di un
intermedio di RNA lariat. A questa fase fa seguito il taglio del sito di
splicing 3' con la liberazione dell'introne e la ligazione dei due esoni
consecutivi".
Ed ecco la definizione di "alternative splicing":
"splicing alternativo, termine che indica la produzione di forme
multiple di mRNA maturi a partire da un singolo gene. In senso stretto
esso consiste nel legame differenziale di un qualunque sito di splicing
(5' o 3') ad uno dei possibili siti complementari di splicing, oppure
nella esclusione di un esone dal trascritto maturo. Piu' in generale,
anche se meno correttamente, il termine viene esteso ad indicare l'uso
alternativo di diversi siti si inizio o di poliadenilazione. E' una
importante modalita' di regolazione della espressione del gene, che
consente di aumentare in modo significativo la sua capacita' codificante
ed inoltre di differenziare i tipi di trascritti, ad esempio nel corso
dello sviluppo o fra vari tessuti maturi di un organismo".
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 /\/\/\/ _/  -Doctor Diabolicus-
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