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Titolo: Patrimonio genetico e riproduzione

Salve a tutti,
stavo riflettendo su questo argomento e mi sono venuti alcuni dubbi che mi 
piacerebbe chiarire.
Scusate se farò una serie di domande a catena.
Dunque sappiamo che la spermatogenesi è di circa 3 mesi, per cui gli 
spermatozoi sono sempre diciamo relativamente "giovani" mentre so che il 
patrimonio di ovociti si crea durante la gestazione.
Quindi vorrei capire se:
1) l'ovocita, nel momento in cui viene stimolato alla crescita, ha l'età 
della donna in quel momento giusto? Quindi in un'ovulazione di una donna di 
30 anni l'ovocita ha 30 anni e via così.
Questo spiega perchè dopo i 35 (più o meno) il rischio di trasmettere 
patologie genetiche aumenta? Perchè l'ovocità è più "vecchio" e quindi può 
avere delle tare date dall'età?
Ma quello che mi domando è perchè, se è stato creato in un momento in cui il 
corpo era giovane, poi invece ci si ritrova un ovocita tarato geneticamente, 
cioè non è una cellula e così rimane dal punto di vista genetico? Muta la 
genetica col tempo?
2) quel deteminato ovocita (anzi i vari ovociti, visto che ogni mese più 
d'uno cresce ma solo uno poi predomina), stimolato a 30 anni era già 
destinato ad essere stimolato a 30 anni, c'è un ordine in questo oppure è 
casuale e quindi qualsiasi ovocita può svilupparsi in qualsiasi momento 
della vita?
3)Il patrimonio genetico femminile è predominate su quello maschile o sono 
equivalenti dal punto di vista genetico nella trasmissione dei caratteri 
genetici?
4)In una persona con traslocazione cromosomica gli ovociti sono tutti 
"tarati" o solo alcuni lo sono?
Il patrimonio genetico degli ovociti quindi è lo stesso per tutti o cambia?
Lo stesso patrimonio genetico con traslocazione nel momento del concepimento 
prevale sul patrimonio genetico del partner senza traslocazione o 
l'accoppiamento dei cromosomi, nel prodotto del concepimento, è del tutto 
casuale?
Perchè mi è stato detto che se è la donna ad avere una traslocazione è più 
probabile che questa sia trasmessa all'embrione mentre se è l'uomo ad averla 
è meno probabile?
Grazie!! :-)

è meno probabile?
Non saprei e per quanto ne so non è così.
IL tutto imho & per quanto ne so

 IL tutto imho & per quanto ne so
Grazie mille delle risposte! :-)

la possibilità che alcuni siano geneticamente a posto?
Da come la descrivi è una traslocazione non bilanciata. C'è la
possibilità che un 25% degli ovociti sia euploide.
Intendiamoci, non è che una traslocazione implichi sempre e comunque
un problema. Se non ci sono interazioni di codifica anomale, il pezzo
di cromosoma "traslocato" funziona normalmente, e il portatore può
condurre una vita normale, senza nemmeno sapere di avere una
aneuploidia.

 aneuploidia.
Una traslocazione non implica un problema nell'individuo portatore, ma nel 
prodotto del concepimento spesso, se è il cromosoma "tarato" a prendere il 
sorpavvento si, portando magari una traslocazione NON bilanciata...giusto?
Ma anche qui...io mi domando da molto tempo una cosa che spero di riuscire a 
spiegare:
L'individuo con traslocazione bilanciata sta bene, non si accorge neanche di 
avere una traslocazione a meno di fare una mappa cromosomica, ok. Quello che 
mi domando è che se un individuo "normale" ha i cromosomi fatti in un certo 
modo e il "trasolocato" li ha diversi possibile che questo non comporti 
assolutamente nulla? Cioè se la natura dice che la mappa cromosomica 
dev'essere fatta in un certo modo e l'altra non è fatta così qualcosa 
cambierà comunque no? Magari qualcosa di impercettibile ma qualcosa dovrà 
pur essere "diverso". Magari vien fuori solo la predisposizione a qualche 
patologia, non necessariamente grave, oppure la forma di un organo 
impercettibilmente più grande o più piccolo (non lo so dico per dire 
ovviamente) oppure questo ancora non si sa?
Per esempio io ho una traslocazione bilanciata 10-7 e sono ovviamente sana. 
Al di là dei miei numerosi aborti precoci dovuti proprio a questo problema, 
non potrei avere qualche predisposizione particolare a qualcosa? Mi pare di 
aver letto da qualche parte che il cromosoma 10 è spesso legato a problemi 
di cuore, io sto benissimo ma mi fu diagnosticato, da piccola quando facevo 
sport, un piccolo soffio, definito fisiologico e quindi privo di 
significato. Alla luce di dei fatti io ho pensato che potrebbe essere legato 
alla traslocazione, visto che è implicato il cromosoma 10. E' plausibile il 
mio "collegamento" oppure assolutamente no?
Mentre anomalie cromosomiche legate al 7 (e anche il 10 ed altri) sono 
spesso presenti in pazienti che sviluppano leucemia quando hanno sindrome 
mielodisplastica, quindi i pazienti con anomalie a questi cromosomi sono più 
predisposti di altri a sviluppare la malattia?
Grazie! :-)

predisposti di altri a sviluppare la malattia?
Sì, oppure no, oppure forse. In generale i disordini mielodisplasici
trovano il loro rationale genetico nella formazione di un gene
"ibrido" che rende la cellula capace di proliferare senza controllo
oppure incapace di morire a comando ("andare in apoptosi").
Fortunatamente i meccanismi di controllo sono più d'uno e non basta un
singolo difetto a innescare la patologia: fornisce però una base di
partenza su cui un danno successivo, che da solo sarebbe innocuo, può
innescare la patologia.
Andrebbe conosciuta nel dettaglio la traslocazione: è il braccio lungo
del 10 sul corto del 7? Viceversa? Come già dicevamo, le possibilità
sono molte.

 sono molte.
Il referto dice esattamente:
46, XX, t (7,10) (qter;q22)
Traslocazione apparentemente bilanciata di un tratto delle braccia lunghe 
del cr.10 sulle braccia lunghe del cr.7
mitosi esaminate:20
Mentre in una consulenza con un noto genetista è stato scritto:
...eterozigote per una traslocazione reciproca tra le braccia lunghe dei
cromosomi 7 e 10.
Questo tipo di anomalia comporta un significativo aumento della produzione
di uova a complemento cromosomico sbilamnciato e, pertanto, di feti con
duplicazioni/deficienze cromosomiche il cui esito è nel 95% dei casi
l'aborto spontane precoce.
Ma traslocazione apparentemente bilanciata e traslocazione reciproca sono la
stessa cosa?
Grazie :-)

stessa cosa?
Sě.
Traduco il referto: un pezzetto dei uno dei cromosomi 7 č su uno dei
cromosomi 10 e viceversa. Tre quarti dei tuoi ovuli hanno
un'aneuploidia, ovvero un'anomalia cromosomica: ha un pezzo di 10 in
piů. un pezzo di 7 in piů, un pezzo di 10 e un pezzo 7 in piů, oppure
come sopra, ma in meno anzichč in piů. Questi hanno pochissime chance
di sviluppo in un embrione e poi in un feto vitale.
Il 25% dei tuoi ovuli ha un patrimonio genetico completo, senza niente
di troppo e niente di mancante. Di questi, un quarto (ovvero il 7,25%
del totale) ha un patrimonio genetico perfetto: tutti i cromosomi sono
a posto. Gli altri hanno un corredo completo, ma con cromosomi
anomali, tra cui anche la "tua" configurazione.