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Titolo: sindrome di Turner

Secondo voi č possibile diagnosticare la sindrome di Turner con una
ecografia al sesto mese di gravidanza?
In particolare da una vena ingrossata presente sui reni. (Non sono un medico
e ricordo che mi č stato detto cosě) Potrei essere piů preciso in seguito.
Grazie.
Luigi

 ecografia al sesto mese di gravidanza?
Uuuuh addirittura?! Io la so così: l'integrazione dello screening
biochimico (dosaggio di alfa-fetoproteina, estriolo-non-coniugato
e gonadotropina corionica se si esegue un tri-test, dosaggio di proteine
PAPP-A e free-beta-hCG se si esegue il bitest che in genere va a
braccetto con la traslucenza nucale) ed ecografico, in particolare la
misurazione della traslucenza nucale, permette inetrpolando il tutto con
l'età materna di *individuare* un'elevata percentuale di anomalie
cromosomiche, e tra queste anche la S. di Turner. Ma l'esame per
misurare attraverso valutazione ecografica  un eventuale accumulo di
liquido nella parte posteriore della nuca si esegue tra la 10°/11° e la
13°/14° settimana di gestazione,  e rappresenta un'indicazione, nei casi
a rischio, a procedere con esami di diagnostica prenatale invasivi
(amniocentesi e villocentesi sostanzialmente e a seconda dell'epoca
gestazionale). In parole povere, triplo e duplo test insieme alla
ricerca ecografica di markers biometrici e morfologici associati
variamente ad anomalie cromosomiche non danno certezza di diagnosi (e
molti sono i falsi positivi e i falsi negativi), non dice se il feto è
malato o meno, ma solo un valore probabilistico che deve essere appurato
attraverso indagine citogenetica.
Per quel che ne so io, la S. di Turner si diagnostica con certezza solo
attraverso l'analisi diretta dei cromosomi, ossia lo studio del
cariotipo.
E' vero che la S. di Turner è associata anche a malformazioni renali,
però dall'ingrossamento di una vena renale a fare diagnosi di Turner mi
sembra che ce ne corra. Tanto più considerando l'errore strumentale,
pari a + - 10%. Probabilmente, dal riscontro di uno o più markers
avranno dato indicazione per procedere con indagini citogenetiche.
Questo è quanto ti posso dire io in base alle mie conoscenze e a quanto
da te riportato. In bocca al lupo :o)
Enjoy
Laurabio

 Luigi

 attraverso indagine citogenetica.
Mi sembra che se io fossi "ignorante" in materia medica e ponessi delle
domande per avere risposte chiare, con queste risposte dovrei riformulare
ulteriori domande per comprendere diversi termini usati da Laura per
rispondere....
Colgo l'occasione e rivolgo a tutti, me compreso, l'invito di rispondere in
modo chiaro e non troppo in linguaggio medichese scientifico al fine di
ottenere una piů immediata comprensione delle risposte fornite.
Grazie

 rispondere....
Mah? sai che non mi sembra proprio di essere stata *tecnica*? Mi capita
spesso di parlare di queste cosucce con protomammine :o)) e generalmente
non ho problemi nel farmi comprendere. Certo che se la gonadotropina
corionica si chiama cosě, non č mica colpa mia :o))) e se per ogni
parola si dovesse anche spiegare, andando sul complesso e sul piů
tecnico ancora, il significato recondito, rispondere a molti post
diventerebbe impresa ardua :o) dei mini trattati di fisiologia ed
anatomia.Comunque, ti spiego anche perchč non mi sono dilungata ad
illustrare nei minimi dettagli cosa sia, ad esempio, la gonadotropina
corionica. Perchč qualsiasi donna incinta sa bene di cosa si tratti e a
cosa serva, perchč triplo e duplo test (o tri-test e duotest se
preferisci) fanno parte degli screening di base in gravidanza, e vengono
(si spera! almeno la prassi dovrebbe essere questa, e per quel che puň
essere il mio riscontro, diretto ed indiretto, ciň effettivamente
avviene, anche perchč le signore in stato interessante sono curiose,
domandano, si informano attraverso i canali piů disparati e non
subiscono piů le decisioni di altri passivamente. Tant'č che molte,
sempre piů donne incinta rinunciano al triplo test. E se chiedessi loro
il perchč, ti riempirebbero di dati scientifici e tecnici :o)) )
illustrati con dovizia di particolari dal genicologo curante. E lo
stesso dicasi per la translucenza nucale, che č entrata nel lessico
comune di una gravidanza e che, per altro, ho provveduto anche a
spiegare in soldoni che cosa sia all'atto pratico. Certo non mi sembrava
il caso di dilungarmi in una spiegazione accurata, questa si alquanto da
addetti ai lavori. Insomma, in prima istanza, io dň per scontato che una
signora al sesto mese di gestazione abbia familiaritŕ con una serie di
termini anche tecnici, perchč si č giŕ sorbettata una discreta mole di
analisi del sangue, varie ecografie di controllo e un'eco morfologia
probabilmente di secondo livello, oltre ad avere probabilmente
affrontato il dilemma *amniocentesi, villocentesi o nulla di tutto
ciň?*. Ed č alquanto probabile che sia stata messa di fronte alla
possibilitŕ di effettuare duotest e translucenza nucale piuttosto del
tri-test. Se invece la signora si trova spiazzata di fronte ad alcuni
paroloni, tranquillamente se ne riparla e si approfondisce. In effetti
ho evitato non a caso di addentrarmi nei meandri della S. di Turner,
perchč inevitabilmente si utilizzano termini da addetti ai lavori, tipo
*mosaicismo* che non credo che sia di immediata comprensione per tutti,
e soprattutto perchč non era questa la domanda posta.
Lauraspiegando

 subiscono piů le decisioni di altri passivamente. 
He Laura Laura, mi viene da piangere!
Per lo meno adesso so che almeno in un angolino d'Italia qualcuno vive
bene!
Da me ci si imbatte ancora in donne non seguite affatto, ingrassate di
venticinque kili, diabetiche, ipertese e quant'altro che hanno ancora paura
addirittura di farsi visitare e che nel travaglio ogni visita č una
lotta..............
Ciao
-- 
Dr. Francesco Maria Andreozzi
Anestesia Rianimazione Terapia del Dolore
Board of Qualification in Headache Diseases
Ambulatorio Cefalee e Dolore Neuropatico
Resp. Terapia Antalgica
ASL RMH Osp. Civ. Genzano
fra...@tin.it