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Titolo: Neurofribomatosi

Salute a tutti.
E' la prima volta che scrivo nella speranza di avere notizie precise (...e
spero rassicuranti) sulla malattia genetica in oggetto.
I miei figli (7 e 9 anni), apparentemente sanissimi, presentano dalla
nascita qualche macchia simile a grosse lentiggini sul dorso, l'addome e le
gambe. Per me erano 'banali' macchie ereditate da mia mia moglie.
Durante una delle solite visite la pediatra mi ha consigliato di indagare
ulteriormente. Da qualche settimana è iniziato il mio calvario che mi ha
portato un certo sconforto. Effettuati numerosi esami mi è stato detto che
molto probabilmente i bambini sono affetti da NF. Ho cercato informazioni
sia dalla pediatra (che tende quasi a sottovalutare le conseguenze della
malattia, forse per non allarmarci troppo) sia su libri e in vari siti
internet. Sono molto confuso perchè a volte si parla di un disturbo genetico
piuttosto grave altre volte si sostiene che le conseguenze sono limitate e
non gravi.
Sarei molto grato se qualche frequentatore (magari medico) del NG ha qualche
esperienza  e può chiarirmi le idee.
Faccio presente che nè io nè mia moglie abbiamo avuto problemi e neanche tra
i nostri  parenti ci sono stati i sintomi 'strani' che la malattia comporta.
Chiedo scusa se non sono stato molto chiaro e se mi sono dilungato troppo.
Ciao e grazie a chi mi vorrà aiutare.
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La neurofibromatosi č una malattia autosomica dominante con vari gradi di
penetranza; si divide essenzialmente in 2 forme.
NF1: č caratterizzata dalla presenza di tumori benigni di nervi periferici e
da lesioni cutanee chiamate a caffčlatte. Sono di solito asintomatici ma se
crescono possono produrre patologie da compressione. Come complicanza
possono portare all'idrocefalo, all'epilessia ed a ritardo mentale.A causa
della natura genetica che coinvolge un gene tumor-suppressor, i pazienti NF1
sono piů predisposti allo sviluppo di neoplasie del sistema nervoso che
possono, eventualmente, sfociare in sarcomi.
NF2: caratterizzato dallo sviluppo di Shwannomi acustici e di cataratte
giovanili. Gli Shwannomi vanno aggrediti chirurgicamente.

Ho una macchia caffčlatte in fondo alla schiena.
Ho sempre pensato fosse qualcosa di ereditario,
ma niente di preoccupante.
Mica potrebbe trattarsi di altro?
Grazie

 ha scritto nel messaggio
news:Hi6D8.42816$5k4.9...@twister2.libero.it...

Per favore niente allarmismi!!
A quanto ne so le macchie devono essere circa sei localizzate di solito al
dorso, all'addome e agli arti inferiori. Quasi sempre la malattia č
trasmessa da uno dei genitori.
Il mio intento era quello di sapere qualcosa sull'evoluzione della malattia,
considerato che in alcuni posti leggo che č  quasi sempre silente per tutta
la vita (del resto, come ho detto prima, nessunno dei parenti nč mia moglie
hanno avuto problemi) in altri che la malattia č progressiva e comporta
gravi conseguenze.
Ciao.

Le macchio cioccolato devo essere almeno una decina per indurre il dubbio
della NF, la sua sarà la cosiddetta "voglia", kmq farsi controllare da un
dermatologo, specie nell'ambito di uno screening più generale dei nei,
potrebbe essere una strada da percorrere...

a quanto ne so io i pazienti con diagnosi certa di neurofibromatosi
tipo primo dovrebbero sottoporsi a controlli annuali con risonanza
magnetica del sistema nervoso centrale: in questo modo si beccano
subito eventuali neoplasie e si evita che diventino difficili da
rimuovere o che danneggino zone cerebrali.
ma se in famiglia avete le macchie e basta siete sicuri che sia nf,
avete fatto proprio i tests genetici? vi consiglio di consultare il
libro "filo diretto con le malattie genetiche", edito dalla utet per
telethon, dove troverete un sunto sulla malattia e soprattutto gli
indirizzi dei centri di riferimento per l'italia.
un saluto
Lau

 i nostri  parenti ci sono stati i sintomi 'strani' che la malattia
comporta.
certo, avere qualche familiare, anche lontano, con i sintomi della malattia
rende più probabile la diagnosi (che speriamo non sia positiva per NF,
naturalmente!).
le malattie genetiche si trasmettono tramite i geni, è vero, tuttavia un
capostipite ammalato ci deve pur essere in una famiglia portatrice/ammalata;
questo capostipite possono essere (speriamo di no) i vostri bambini. voglio
dire che il non avere parenti ammalati non esclude che ci si possa ammalare.
Laura

 ammalare.
Sembra che le stesse macchie dei miei figli le abbia avute da ragazza mia
moglie e mio suocero (entrambi godono ottima salute).
Saluti e grazie ancora

 moglie e mio suocero (entrambi godono ottima salute).
sì, la malattia, come ti dicevo, può essere più o meno grave, cioè ha una
diversa espressività.
le cose importanti da fare (ma credo ve le diranno sicuramente anche la
pediatra e il genetista, qualora confermassero la diagnosi), sono una buona
valutazione iniziale e dei controlli la cui distanza nel tempo sarà dettata
anche dall'esito della valutazione iniziale. gli esami che dovranno fare
sono:
- valutazione clinica, in  particolare degli aspetti cutanei, scheletrici,
neurologici; (1-2 volte/anno)
- esame oculistico (che a quanto pare hanno già fatto), con studio, oltre
che dell'iride, della camera anteriore, del visus, del fundus, del campo
visivo, del tono oculare (1 volta/anno)
- valutazione neuropsicologica
- valutazione della crescita (1-2 volte/anno)
- misurazione pressione arteriosa (2 volte/anno)
- ecografia addominale e retroperitoneale (ogni 1-2 anni)
- risonanza magnetica cerebrale con mezzo di contrasto, con studio in
particolare dell'encefalo e dei nervi ottici; se è normale al momento della
diagnosi, basta ripeterla alla pubertà
- nell'adulto, risonanza magnetica spinale.
vorrei confortarti, dicendoti che le complicanze NON compaiono in tutti gli
ammalati.
Laura

>...vorrei confortarti, dicendoti che le complicanze NON compaiono in tutti
gli
ammalati.
Quindi depone bene il fatto che nella famiglia di mia moglie (anche se
ancora non siamo sicuri del portatore, mio suocero e i suoi tre figli hanno
le macchie...) nessuno ha mai sviluppato gravi sintomi della malattia.
[...]
Ora c'è da considerare l'aspetto psicologico perchè sia io che mia moglie
siamo precipitati in preda ad una brutta depressione. Mia moglie,
addirittura, sostiene che forse era meglio 'non sapere', considerando che
finora nessuno in famiglia ha avuto problemi legati alla NF.
Quello che non riesco a sopportare, al di là delle possibili conseguenze
cliniche della NF, è l'idea di dover 'impedire' il matrimonio ai miei figli
sapendo che la malattia è autosomica dominante. Comunque spero di avere la
forza di reagire a una situazione drammatica che si è venuta a creare nel
giro di poche ore.
Saluti.

 ha scritto nel messaggio news:AfLF8.80207$US3>
non e' vero chei tuoi figli faranno ammalare i tuoi nipoti.
  anzi e' falsissimo.
  tuo figlio e'
  Aa cioe' malato perche ' la malattia e' autosomica dominante.
se  Aa incrocia aa come puoi intuire il
50 % e' Aa cioe' affetto il
50%  e' aa cioe' sano.
in altri termini un cromosoma di tuo figlio e' sano
poiche uno spermatozoo o un oocita hanno 23 cromosomi di cui uno sessuale,e'
chiaro che uno spermatozoo su due e' sano perche' riceve il cromosoma sano ,
l'altro e' malato,lo stesso dicasi per il gamete femminile.
allora si prendeuno spermatozoo di tuo figlio ,si feconda l'ovulo di tua
nuora in vitro si vede come sara questo figlio
se si e' beccato lo spermatozoo sano allora lo zigote che diventera embrione
poi feto. si impianta nell' utero di tua nuora
tuo nipote sara' allora aa come tua nuora e come sua madre e la malattia SI
ESTINGUERA NEL VOSTRO ALBERO GENEALOGICO.
TI ABBRACCIO.
..1813611@twister1.libero.it...

 TI ABBRACCIO.
Maledetta ignoranza!
Leggendo vari articoli sulla NF e cercando di capire cosa significa
'autosomica dominante' mi ero convinto che il destino dei miei figli era
segnato in tutti i sensi. La tua risposta mi ha tolto un peso.
Grazie a te e a tutti gli amici del NG che continuano a chiarirmi i dubbi su
questa malattia che, mi sto rendendo conto, è poco conosciuta dai medici
(soprattutto quelli generici).