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Titolo: Malattie genetiche e informazione - considerazioni

Ritorno sull'argomento fibrosi cistica e mutazioni genetiche
relative, su cui faccio alcune considerazioni da profano, che
riguardano un modo di presentare dei risultati scientifici  che può
creare facilmente degli equivoci.
Esaminando i documenti reperibili sul web provenienti dai vari siti di
divulgazione medica ufficiali delle Associazioni interessate, si
traggono le seguenti immediate informazioni:
1) chi ha ereditato una mutazione del gene CFTR da entrambi i genitori
(entrambi gli alleli) è MALATO di fibrosi cistica:
2) i genitori - portatori sani - che hanno ciascuno un allele con la
mutazione hanno 1 probabilità su 4 di avere un figlio MALATO di
fibrosi cistica.
Questo tipo di informazione viene fornita anche dai medici che si
occupano dell'argomento nei centri specialistici, o quanto meno viene
così percepita dai pazienti ( succede a mia figlia in questi giorni).
Ora, approfondendo un pò di più l'argomento delle correlazioni
genotipo-fenotipo, si rileva che per nessuna mutazione conosciuta,
compresa la più diffusa in Italia (DeltaF 508 ?) è possibile definire
la patologia corrispondente e il suo grado di gravità, potendo solo
riscontrare una elevata correlazione tra alcune disfunzioni e una
particolare mutazione. Addirittura, persone con la stessa mutazione
hanno diverse manifestazioni dei sintomi della malattia, oppure, per
una mutazione di cui si conosce tale elevata correlazione, possono non
aversi sintomi della FC (o lievi?). Per non parlare delle mutazioni
dello stesso gene per le quali non si conoscono proprio correlazioni
con patologie.
Dal mio punto di vista - aprirei un dibattito - non è corretto (a
dir poco, visto che si parla di terrorizzare dei futuri genitori)
informare i pazienti in un modo semplicistico dicendogli, una volta
riscontarti dall'analisi genetica una mutazione del gene in entrambi
i genitori, che hanno il 25% di probabilità di avere un figlio MALATO
- e uso la maiuscola per intendere una patologia effettiva
riscontrata. L'unica cosa che probabilisticamente ha un senso è
affermare che quel 25% è la probabilità che il figlio erediti
entrambi i geni, non che sia malato.
Verificare che nei malati di FC c'è una mutazione del gene CFTR, in
altre parole, per me sarebbe una condizione necessaria, ma non
sufficiente per la Fibrosi Cistica - ripeto intesa come patologia
effettivamente riscontrabile. L'uso della parola "malattia",
"malato", in questo contesto, avrà forse un significato tra gli
addetti ai lavori, ma ne assume un'altro per i futuri genitori, che
hanno diritto di sapere che in realtà non siamo in grado di predire
con una tale sicurezza il rischio di una malattia invalidante per il
loro figlio.
Opinioni?
Francesco

 (entrambi gli alleli) è MALATO di fibrosi cistica:
Hai ragione, si tratta di una semplificazione. In realta' si tratta di 
una definizione *genetica* della fibrosi cistica, non di una diagnosi 
clinica.
C'e' da dire che il rischio di manifestazioni cliniche in questi casi è 
comunque elevato anche se cambia, come giustamente notavi, a seconda del 
tipo di mutazione. Poiche' le mutazioni identificate finora sono piu' di 
1000, molte delle quali identificate di recente ed in pochi casi, non è 
possibile finora dare una stima del rischio di malattia clinicamente 
evidente in base al tipo di mutazione. Ci vorrà tempo perche' i dati si 
accumulino.
Ma il problema è già stato sollevato a livello scientifico, ad esempio:
http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/abstract/109880852/ABSTRACT
saluti,
piesse

 sufficiente per la Fibrosi Cistica - ....
beh evidentemente si usa il termine malato perchè tutti gli individui con
entrambi gli alleli mutati mostrano i caratteri della fibrosi, anche se in
modo diverso
Ciao