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Titolo: Tritest e amniocentesi

Mia moglie aspetta un bambino da circa 7/8 settimane e da un consulto con la
sua ginecologa è emerso che secondo lei occorre fare il Tritest e se i
risultati di questo non sono corretti occorre fare l'amniocentesi. Ma se il
Tritest va bene non occorre farla. Premetto che mia moglie ha 31 anni e in
famiglia non abbiamo avuto casi di malattie cromosomiche. Io però leggendo
varie riviste e saggi sull'argomento, ho riscontrato che il Tritest è
corretto solo nel 40/50% dei casi.
Come si può sapere quindi, se non facendo l'amniocentesi, se il bimbo è
sano.
E' corretto a 31 anni avere la certezza solo con il Tritest OK che il bimbo
è sano?
L'amniocentesi è sicura? Quali rischi reali comporta?
Vi prego rispondetemi, ho bisogno di un pò di chiarezza.
Grazie

 corretto solo nel 40/50% dei casi.
te la prendo alla lontana:
il tritest e' un esempio commerciale di applicazione dell'analisi
discriminante trivariata a un problema clinico. 
Data una popolazione di pazienti con due possibili stati (affette/non
affette da malformazioni fetali tipo difetti tubo neurale ecc.) si
dosano a ciascuna paziente, in una determinata finestra temporale (15-17
sett.) tre analiti (AFP, HCG, E3) e si ottiene per ogni paziente una
tripletta di dati.
Poi si plottano qs. tre dati in uno spazio tridimensionale e si adatta
loro la funzione matematica che statisticamente discrimina meglio fra i
due stati, ossia che lascia di piu' i sani da una parte e i malati
dall'altra. 
Questo e' un lavoro preliminare che viene fatto all'inizio dai
ricercatori proponenti il test e gia' cosi' ci saranno casi con la
tripletta di valori sballati ma che pero' hanno avuto un figlio sano e
triplette normali ma che pero' hanno poi avuto un figlio malformato.
Semplicemente si cerca l'equazione che minimizza la misclassificazione
(idealmente: che azzera).
Poi si passa alla clinica e si dosa nella gestante locale la solita
tripletta, la si colloca nello spazio tridimensionale e si va a vedere
da che parte del piano discriminante (sani/malati) si pone.
Questa valutazione e' una informazione puramente probabilistica, gravata
da una certa possibilita' di misclassificazione, che viene variamente
espressa nel referto. 
E' solo un elemento in piu' da soppesare nella decisione di fare altre
indagini. L'amniocentesi e' per lo piu' diagnosticamente dirimente, ma
intrinsecamente gravata da un rischio abortivo, ora se ti fa perdere un
figlio sano e' un peccato.
A 31 anni il rischio generico e' ancora basso, un edito rassicurante del
tritest sarebbe un elemento pratic. decisivo contro l'amniocentesi.
Tieni presente che i ginecologi si dibattono nel dilemma tricorne di
dover 1) fidelizzare la cliente (= pulsione che li spinge a "fare di
piu'")  2) fornire certezze (=scelta dell'indagine piu' affidabile) 3)
manomettere e danneggiare il meno possibile (= evitare rischi inutili).

 risultati di questo non sono corretti occorre fare l'amniocentesi.
    ...[cut]...
    Il discorso se fare il tritest seguito dall'amniocentesi se il
tritest è sospetto o se fare direttamente l'amniocentesi è complicato
perchè prende come riferimento diversi fattori e cioè (I) il tritest è
meno accurato, (II) l'amniocentesi è un esame che ha un certo rischio,
di aborto soprattutto, che al contrario è nullo per il tritest, e (III)
il rischio che ci siano malformazioni aumenta con particolari condizioni
predisponenti, tipo ad esempio all'aumentare dell'età della madre, in
particolare è considerato significativo il cut off di 35 anni, e se ci
sono nella famiglia casi di anomalie dei cromosomi oppure c'è stata una
storia personale della coppia di aborto abituale o di precedente
gravidanza portata a termine con un neonato con anomalie dei cromosomi o
con neonato malformato di status cromosomico non conosciuto, e
ovviamente se i marker (tritest eccetera) sono positivi.
    Nel caso che hai descritto si può supporre che il medico, essendo
l'età della mamma inferiore a 35 anni e non essendoci altri fattori di
rischio, abbia stimato che il rischio della amniocentesi non è
controbilanciato dagli eventuali benefici, perchè il rischio di avere
una gravidanza con anomalie cromosomiche è troppo basso per giustificare
un esame che ha un certo rischio come l'amniocentesi.
    C'è da dire che in questi casi la determinazione del rapporto
rischi/beneficio è difficile da fare, nel senso che da un lato c'è un
rischio di aborto associato ad una accuratezza della diagnosi molto
alta, dall'altro hai un rischio di aborto nullo associato però ad una
accuratezza peggiore. Il rischio di aborto con amniocentesi precoce è
molto variabile, comunque di solito si attesta sullo 0,5%.
    Insomma quello che ti posso consigliare è di invitare tua moglie
di chiedere per bene la cosa al medico che la sta seguendo.
 Gottlieb Dorn
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Bianchi è sempre bravissimo e lo stimo molto.  Aggiungerei solo due
piccolissime cose: il tritest è ultimamente sostitutito in alcuni
laboratori dal cosiddetto bi-test PAPP-A e freeBetaHCG, i quali
associati alla lettura della translucenza nucale con ecografo danno
risultati migliori.  Il problema è che la translucenza nucale deve
essere vista con buoni ecografi e personale appositamente preparato.
La seconda cosa per sottolineare quello che afferma bianchi, che il
dato fornito deve essere considerato dal paziente come un tempo si
considerava l'età: alle donne oltre una certa età si faceva
l'amniocentesi, ora si è visto che questi parametri associati all'età
e ad una anamnesi familiare (solitamente esistono dei programmi in cui
sono inseriti questi dati) sono più attendibili del rischio dovuto
alla sola età: ci potrebbero essere donne giovani a rischio e *non
giovani* (bhe, un po' di cavalleria, no?) non a rischio.
davide
--
www.fleming-research.it

 L'amniocentesi è sicura? Quali rischi reali comporta?
Dunque, non capisco cosa tu intenda con *è sicura*. Ti riferisci ai
risultati dell'esame, o ai rischi connessi con il medesimo? Se ti
interessa approfondire l'argomento amniocentesi, come viene eseguita, su
cosa si lavora, cosa si indaga e come, e quali sono i risultati, sono
disponibile. Se invece, come credo, tu sia interessato ai rischi
derivanti dall'esame: l'amniocentesi espone ad un rischio di abortività
pari allo 0.5% (per la villo siamo nell'ordine dell'1-2%. E allora dove
stà il vantaggio? Nella precocità dell'esito). Il rischio è
strettamente connesso all'abilità
dell'operatore. Si tratta di una questione di tecnica, non per abbassare
quello 0.5% o l'1-2%, che sono comunque numeri connessi all'invasività
delle metodiche e che non si possono ovviamente azzerare, ma per evitare
che quei numeretti crescano. La differenza sostanziale dipende ancora
dalla manualità dell'operatore. Se l'operatore non è granchè esperto,
può contare su una casistica bassina, non segue le prassi consolidate,
il rischio aumenta. Personalmente ritengo giusto, nel dovere affrontare
l'uno o l'altro dei due esami, chiedere la casistica personale al
ginecologo nelle cui mani ci si affida. Sarò anche rompi io, ma se
permetti preferisco affidarmi ad uno che di amnio o villo ne fa a
centinaia nell'arco dell'anno piuttosto che ad uno che ne fa una decina
o poco più! Non so se mi sono spiegata: il rischio resta sempre e
comunque perchè legato alla metodica, ma aumenta o tende a quei
numeretti in funzione dell'abilità dell'operatore.
Le possibilità che l'ago utilizzato per il prelievo del liquido
amniotico possa accidentalmente pungere il feto sono praticamente nulle,
dato che ormai da molti anni l'esame viene eseguito sotto guida
ecografica.
Se sottoporsi o meno all'amniocentesi, è una scelta che potete
effettuare solo voi, valutando tutta una serie di fattori che io ho solo
provato ad accennare in questo post. Compito della vs. ginecologa è
informarvi al meglio sulle tecniche disponibili, sui rischi e sui
vantaggi, e consigliarvi al meglio per quella che è la vostra situazione
famigliare in particolare. Ma non può e non deve scegliere in vostra
vece.
E' giusto, credo, voi sappiate che si stà sempre più diffondendo, in
sostituzione del tri test, un
esame non invasivo, la valutazione dello spessore della translucenza
nucale, un esame ecografico che viene eseguito tra la 10° e la 14°
settimana di gestazione e che consente l'individuazione di markers di
anomalie cromosomiche. Inoltre la raccolta di fluido a livello nucale è
aumentata non solo in caso di cromosopatie, ma anche in presenza di
malformazioni cardiache.
Anche in questo caso si tratta di un esame di screening che dà
indicazione all'esecuzione di una procedura invasiva per l'analisi del
cariotipo. L'ecografia permette anche la diagnosi di gravi malformazioni
strutturali, e comunque associata ad una ecografia morfologica di
secondo livello
in 22° settimana...ne sapete nulla?? Ovvio che le ecografie devono
essere eseguite da personale altamente specializzato, non tutti gli
ecografisti o ginecologici ne sono all'altezza. Mannaggia, io non ho
tempo ora,
avrei voluto scrivere anche un sacco di altre cosette, soprattutto sulla
translucenza, ma sono
incasinatissima :-((( se ti interessa riprendiamo il discorso :-) O
forse nel frattempo altri prima e dopo di me avranno detto tutto il
dicibile (non ce la faccio a controllare sul NG se vi sono altri
interventi, caso mai mi scuso se ho detto cose già scritte).
Enjoy
Lauradicorsaanzidipiù