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Titolo: Esame DNA a donna incinta

Salve
 
l'esame del DNA ad una donna incinta di 2 mesi può escludere al 100 %
ogni malattia genetica (Dawn e simili) o ereditarie??
Intendo: qualunque tipo di malformazione fisica , allergie  varie, sindromi 
in genere??
Oppure, per avere la matematica certezza di un nascituro perfettamente sano,
ci sono altri tipi di esami??
Grazie.
 

 ogni malattia genetica (Dawn e simili) o ereditarie??
Che intendi esame del DNA ?
 
Sequenziamento con decodifica completa di tutti i geni e delle loro funzioni ?
 
Comunque direi di no per le malattie ereditabili ,visto che meta' del materiale genetico arriva dal padre lo dovrai fare ad entrambi.
 
 
Giulia
 

 ha scritto nel messaggio 
news:kac22a$m8c$1...@tdi.cu.mi.it...
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Il DNA è stato fatto sul feto e non sulla mamma.feto di
Ripropongo la domanda.
Questo esame del DNA sul feto da certezza al 100% di nessuna malformazione
o sindrome o malattia/disfunzione ereditaria??
Mi sembra si chiami con un nome simile alla Amniocentesi 
 

Mi sembra si chiami con un nome simile alla Amniocentesi 
 
L'esame dei villi coriali?
Permette di cercare numerose malattie ereditarie, come
emoglobinopatie, malattia di Duchenne, fibrosi cistica, alterazioni
cromosomiche ecc.
Ovviamente troverai le patologie che vai a cercare (quindi va fatta
una ricerca piu' mirata possibile in base alla storia clinica della
madre e del padre), non tutte quelle possibili  immaginabili
evidenziabili teoricamente con l'esame. 
Bisogna tenere presente anche il rischio per il feto (per fortuna
molto basso) legato all'esame.

 ha scritto nel messaggio 
news:st4kc81qf0u3tl3mp...@4ax.com...

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Scusa
 
se si chiede di vedere se c'è il morbo di Down, facendo l'esame del Dna,
AUTOMATICAMENTE dovrebbero evidenziarsi altre patologie
oppure occorre chiedere l'esame  una per una.....?
Perchè vedere il dna del feto è pericoloso?
E' invasivo?
 

E' invasivo?
 
Si, c'e' il rischio (basso per fortuna) di causare un aborto durante
il prelievo. Il rischio e' molto basso dopo la decima settimana e cala
con l'avanzamento della gravidanza.

 ha scritto nel messaggio
news:st4kc81qf0u3tl3mp...@4ax.com...

===========================
 
Scusa
 
se si chiede di vedere se c'è il morbo di Down, facendo l'esame del Dna,
 dovrebbero evidenziarsi eventuali altre patologie AUTOMATICAMENTE,
oppure occorre chiedere l'esame  una per una.....?
Perchè vedere il dna del feto è pericoloso?
E' invasivo?
 
 

 L'esame dei villi coriali?
 
una volta l'amniocentesi era considerata un pochino più rischiosa ma
più affidabile: ci sono novità?

 con l'avanzamento della gravidanza.
====================================
 
Trattandosi di un esame molto serio che tranquillizza tutta la famiglia e la
Società,
una volta fatto il prelievo ed avuta la mappa del Dna, non esiste un
protocollo
che stabilisca che, in quel momento, oltre alla esplicita richiesta di un
esame specifico,
occorra nel contempo controllarer/ricercare altre patologie, almeno quelle 3
o 4  più frequenti e rischiose??
Occorrono richieste di esami seriali successivi??
Grazie
 
 

Occorrono richieste di esami seriali successivi??
 
Che io sappia si puo' trovare trova solo quello che si va a cercare ma
le patologie che si cercano di default sono in genere le piu'
frequenti e importanti, per il resto mi pare che fare ricerche a
casaccio oltre alle patologie piu' frequenti e importanti non abbia
molto senso. Farle in seguito un po' alla volta poi non vedo a cosa
potrebbe servire, visto che dopo una certa data non e' possibile piu'
interrompere la gravidanza e che una volta nato il bambino si puo'
avere tutto il dna che si vuole.

più affidabile: ci sono novità?
 
Mi sa che e' il contrario. Con la biopsia dei villi coriali hai piu'
materiale, ma corri anche piu' rischi per il feto.
 

 o 4  più frequenti e rischiose??
 
secondo me c'è un equivoco di fondo: con l'amniocentesi (o la villocentesi) NON 
si ottiene "la mappa del DNA", come sembri fare intendere nel senso di un file 
con tutto il DNA del nascituro sequenziato. non esiste una tecnica così.
 
quello che ottieni sono cellule e materiale genetico del feto. su questo 
materiale puoi fare diversi esami. ad esempio per verificare la trisomia 21 
(sindrome di Down) basta guardare le cellule al microscopio e se vedi tre 
cromosomi 21 invece di due la diagnosi è fatta.
per altre malattie invece, conoscendo esattamente la sequenza genetica 
responsabile della malattia, si possono utilizzare dei reagenti in grado di 
legarsi a determinate sequenze di DNA ed replicarle/evidenziarle. devi sapere 
però che sequenza cercare! quindi in altre parole devi avere il sospetto di una 
malattia genetica.
 
questo solo per precisare dal punto di vista tecnico, ripescando i miei ricordi 
di biologia molecolare (FISH, Southern Blot, PCR).
Poi è verosimile che le malattie genetiche più comuni vengano cercate sempre, 
questo lo sanno i ginecologi, vediamo se ce ne sono all'ascolto.
 
Luigi

 due la diagnosi è fatta.
 
 
Ma i cromosomi hanno una targa col numero?
:-)
 
 
-- 
"

 Ma i cromosomi hanno una targa col numero?
 
beh non sono mica proprio uguali tra loro! lunghezza dei braccini, colore delle 
bande, dimensioni... 
il tipico "esperimento" di laboratorio da studenti è quello di inquadrare una 
cellula in metafase col microscopio, fotografarla, ritagliare con le forbici i 
diversi cromosomi dalla fotografia e "trovare le coppie". più o meno si vedono 
così: 
http://www.ilpaesenuovo.it/images/stories/nazionali04/cromosomi.jpg
 
non è semplicissimo, perché si assomigliano un po' tutti, anche se mi ricordo 
che la biologa che ci seguiva li riconosceva uno ad uno a colpo d'occhio!
 
l'esperimento successivo era fare una FISH: a questi cromosomi mescoli delle 
molecole fosforescenti in grado di legarsi solo a determinate sequenze 
genetiche. così è molto più facile riconoscere i cromosomi: si vede così: 
http://faculty.ksu.edu.sa/tatiah/Pictures%20Library/_w/FISH%20Chromosome%20analy
 
sis_jpg.jpg facile no?
 
ecco, questi sono i miei ricordi nostalgici di biologia molecolare :)
(probabilmente esistono tecniche molto più affidabili per l'uso clinico, ma la 
base è questa)
 
Luigi

Mi aggancio a questa discussione, ho trovato questo articoli molto 
interessanti:
 
http://stm.sciencemag.org/content/4/137/137ra76
 
 
http://www.slate.com/articles/health_and_science/new_scientist/2012/09/prenatal_genetic_testing_of_entire_fetal_genome_what_is_a_healthy_baby_anyway_.html
 
 
Mi sembra di capire che si tratta di una tecnica sperimentale non 
affidabile al 100%.
I vantaggi tuttavia sono enormi, da quello che ho capito è possibile 
sequenziare il DNA del feto con un semplice prelievo di sangue dalla 
MADRE, azzerando in questo modo i rischi per il feto.
 


Scusa, ma... Che domanda!
Ci sono test che ti possono indicare la presenza o l'assenza di ALCUNE malattie ereditarie.
 
 
Altre volte puoi avere dei geni che  danno delle *probabilita'* di avere o no una malattia...Che non significano che l'avrai!! Cosi' come ci sono persone che fumano e vivono fino a 90 anni, cosi' ci sono persone che nascono con cromosomi che li predispongono a malattie che non avranno mai. Probabilmente se facessero la mappatura del DNA a tutti, sarebbero moltissime le persone "normali" con geni sbagliati. 
 
 
 
Peraltro tu elenchi pure cose come "allergie varie e sindromi" che  non e' affatto detto che debbano avere una base genetica...Ti puoi allergizzare a qualunque eta' (io ho cominciato ad avere allergie a 48 anni) e i meccanismi non sono mica ancora cosi' chiari da poter prevedere guardando i tuoi geni se sarai allergico a qualcosa oppure no, dalla nascita o piu' avanti nella vita!
 
 
 
Vorrei anche aggiungere che "la matematica certezza di un nascituro perfettamente sano" non te la potra' mai dare nessuno... Perche' il bambino potrebbe  essere sano ma potrebbe andare male qualcosa durante il parto o prendere malattie (non genetiche!) nei suoi primi anni di vita... Si spera sempre che tutto vada bene, ma purtroppo a volte queste cose accadono; sono numeri piccolissimi, ma non sono zero.
 
 
 
 
Peraltro la matematica certezza di stare bene non ce l'abbiamo nemmeno noi adulti! Stiamo bene oggi, ma... Incidenti e malattie sono sempre dietro l'angolo per tutti. Diciamo che e' utile porsi il problema della prevenzione ma bisogna anche cercare di non farsi prendere dal panico al pensiero di non essere in grado di controllare tutti gli aspetti della propria vita. La sicurezza assoluta non esiste e bisogna accettare il fatto che una certa dose di rischio c'e' sempre, anche quando si sale in macchina per le vacanze (e anzi forse e' superiore alla probabilita' di avere  un figlio con una rara malattia genetica dopo aver fatto gli esami previsti).
E' normale preoccuparsi, ma le probabilita' sono tutte a favore del fatto che vada tutto bene.
 
Elena