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Titolo: Favismo

Salve al NG. Alla veneranda età di 26 anni, dopo visita militare, mi
è stata riscontrata una carenza genetica dell'enzima G6PD e
un'iperbilirubinemia diretta e indiretta. Il valore dell'enzima G6PD
nel mio sangue è 0,6 e il limite minimo è 7, il valore della
bilirubina è più del doppio del massimo, pari a quella dei neonati.
Ora ho cercato un po' in internet e ho scoperto alcune cose
sconcertanti sulla mia vita pregressa. Ho fatto ben 10 donazioni
all'AVIS e ho scoperto che assolutamente non avrei dovuto farle. Ho
sempre preso aspirina e novalgina e non vrei mai dovuto prenderlo. Per
curarmi da una forma di bronchite ho usato il Bactrim (non so se è
scritto correttamente) e non avrei dovuto prenderlo. Ora ho chiesto
lumi al mio medico condotto e mi ha detto che è impossibile che io
abbia tale malattia, perchè vivo nel nord Italia (pianura polesana) e
i miei familiari sono originari, almeno da 10 generazioni, dal nord
italia. Il favismo è una malattia meridionale.Ho richiesto al mio
medico di fare una visita da un ematologo, ma ha detto che è inutile,
che se sono arrivato fin qui vuol dire che sono sano. Io però un po di
timore ce l'ho. Avete qualche suggerimento o alcune informazioni in
più. Grazie

più. Grazie
La carenza di G6PH e' una situazione frequentissima qui in Sardegna, e
in determinate zone la sua prevalenza puo' raggiungere il 30% della
popolazione. Sei assolutamente sano, devi solo evitare accuratamente
di mangiare fave o piselli (che comunque sono molto meno pericolosi).
In piu' ci vuole cautela con alcune sostanze ossidanti. aspirina e
paracetamolo ad es. se usati in dosi analgesiche o antipiretiche sono
abbastanza sicuri, e piccole emolisi sono state descritte con alte
dosi in condizioni particolari e con molecole come ad es. gli
antimalarici, alcuni tipi di antibiotici chinolonici ecc.
Stai tranquillo, non devi fare nessun tipo di accertamento, se non per
valutare se la tua iperbilirubinemia e' stata causata da una crisi
emolitica da favismo o da altre cause, poi vivi tranquillo.
-- 
Ignazio GSS© * More than 100 HiRes images in my home page  
http://www.ipuddu.it


: wrote:
:
: La carenza di G6PH e' una situazione frequentissima qui in Sardegna, e
: in determinate zone la sua prevalenza puo' raggiungere il 30% della
: popolazione. Sei assolutamente sano,
Io ho scoperto di "soffrire" di favismo all'età di 36 anni, in seguito ad
accurate analisi (su di me e su mia moglie) fatte in ospedale per poter
comprendere il motivo dell'anemia di cui ha sofferto nostro figlio alla
nascita (alla fine è risultato molto più sano di me e NON affetto da
favismo, solo classico problema di incompatibilità con il sangue della
mamma...)
: devi solo evitare accuratamente
: di mangiare fave o piselli (che comunque sono molto meno pericolosi).
Questo mi è stato detto e, sinceramente, i piselli sono i miei legumi
preferiti e quando ne ho avuto la possibilità ne ho sempre fatto una gran
scorpacciata senza risentire di alcunchè.
Idem mi è stato detto di evitare i "campi di fave", però io ricordo di aver
lavorato in un campo di fave (un campetto .. quello di mio padre) mentre lui
era impossibilitato ma anche qui nessun malessere.
: In piu' ci vuole cautela con alcune sostanze ossidanti. aspirina e
: paracetamolo ad es. se usati in dosi analgesiche o antipiretiche sono
: abbastanza sicuri, e piccole emolisi sono state descritte con alte
: dosi in condizioni particolari e con molecole come ad es. gli
: antimalarici, alcuni tipi di antibiotici chinolonici ecc.
Il mio vecchio medico curante era solito curarmi con "aspirina, latte (+
cognac) e coperte per sudare": con questo non intendo dire che mi sono
"cibato" di asprine, ma che ne ho fatto un tranquillo uso sia come
antipiretico che come antidolorifico sempre senza alcun risentimento.
A questo punto comincio a dubitare del risultato di quelle analisi ...
sbaglio ?
Andrea

 all'AVIS e ho scoperto che assolutamente non avrei dovuto farle. Ho
Sarei curioso di sapere dove hai scoperto che  non avresti dovuto 
donare il sangue. Recati all'AVIS e chiedi, piuttosto, al medico 
prelevatore.
Ciao 

 è stata riscontrata una carenza genetica dell'enzima G6PD
A me e' successa la stessa cosa alla visita di leva a 18 anni. Mi 
congedarono per questo motivo e con me altri 3 ragazzi che, come me, non 
  avevano mai avuto problemi con fave et similia. Al ritorno effettuai 
le analisi ematologiche e come prevedevo non risulto' nulla. Credo che 
sia un errore, voluto o meno, di chi ha effettuato le analisi alla leva.

 errore, voluto o meno, di chi ha effettuato le analisi alla leva.
Beh, per correttezza avresti dovuto chiedere di tornare a fare il 
militare -:)

sbaglio ?
Basta rifare un G6PDH quantitativo, ma se hai quasi zero c'e' poco da
sbagliare :-)
Tieni presente che nei maschi o il G6PD e' normale o manca
completamente (tranne casi rarissimi), non esistono eterozigoti,
perchè il gene e' sul cromosoma X.


Come quasi tutte le malattie genetiche che comportano un difetto
enzimatico, non è sempre la stessa mutazione a causare la malattia;
nel caso del deficit di g6pd sono diverse centinaia i difetti genetici
che possono causarla. Sono tuttavia poche le forme che possono dare la
crisi emolitica che rappresenta il principale problema della malattia.
E' pertanto possibilissimo che tu sia portatore di una forma non
comune, che non ti ha dato problemi con gli alimenti e i farmaci che
hai assunto finora (al dosaggio cui li hai assunti); o se ne ha dati,
lo ha fatto in forma subclinica e quindi non sono stati rilevati.
Dal punto di vista genetico il tuo deficit potrebbe essere presente
nella tua famiglia, e non essere stato mai scoperto prima, oppure
potrebbe dipendere da una mutazione che ha colpito solo te. In realtà
esiste una terza possibilità, che forse è anche la più plausibile...
Se vuoi saperne di più, credo che sia possibile un'analisi genetica
per stabilire il tuo polimorfismo G6PD; dubito che sia fattibile a
carico del SSN, credo che dovresti cercare il laboratorio disposto a
farla e che la dovresti pagare di tasca tua. L'informazione che
otterresti potrebbe essere utile, ma potrebbe anche non esserlo:
diciamo che scopri di avere il polimorfismo XYZ su cui non sono mai
stati condotti studi perchè sostanzialmente asintomatico...
Se temi, evita i farmaci e gli alimenti a rischio, per quanto
possibile.

 militare -:)
Azz, e' vero...vabbe' ormai e' tardi :-D