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Titolo: Info su IPER-CK-emia

Mio padre (oggi sessantenne) è affetto una malattia genetica denominata
IPER-CK-emia, la quale determina un eccesso di creatinchinasi nel sangue.
I sintomi consistono in un perenne intorpidimento e affaticamento dei
muscoli.
Fino ad ora non è stata trovata alcuna cura
possibile, ed annualmente deve effettuare dei controlli al cuore.
Vorrei conoscere o sapere altri casi analoghi, e mettermi in contatto con
queste persone per sapere se esistono cure o rimedi.
ld...@inwind.it
Grazie

 possibile, ed annualmente deve effettuare dei controlli al cuore.
le cause di aumento del CK sono molte, ti riporto sotto una tabellina:
      A)    Generalmente sintomatiche
      -     Distrofie muscolari
      -     Miopatie congenite
      -     Miopatie metaboliche
      -     Miopatie infiammatorie
      -     Miopatie tossiche (alcol, eroina, cocaina, amfetamine)
      -      Miopatie da farmaci (ipocolesterolemizzanti, antipsicotici,
              beta bloccanti, H2 antagonisti)
      -     Miositi post-virali
      -     Ipotiroidismo
      -     Disordini neurogeni (neuropatie ereditarie, malattie del
motoneurone)
      B)     Generalmente asintomatiche
      -         Portatrice di DM di Duchenne
      -         Suscettibilità all'ipertermia maligna
      -         Attività fisica sostenuta e prolungata nelle 24-72 ore
precedenti
      -         Iniezioni intramuscolari ripetute, elettromiografia
      -         Trauma muscolare accidentale
      -         Vizi cardiaci (vedi pervietà interatriale e
interventricolare)
      -         IperCKemia idiopatica (sindrome di Rowland)
da quello che tu dici non si riesce a capire di quale malattia
soffra...malattia muscolare? una distrofia?
se invece si trattasse di IperCKemia idiopatica (senza cause note
patologiche),
tuo padre dovrebbe essere asintomatico. altrimenti, dovresti dare un nome
alla causa di questa iperCKemia. (vedi anche l'abstract che riporto sotto,
in cui concludono che se uno ha CK aumentato e non si capisce la causa, vale
la pena fare biopsia muscolare per escludere o chiarire la presenza di una
patologia muscolare
clinicamente sfumata o irrilevante).
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      J Neurol 2002 Mar;249(3):305-11
Retrospective study of a large population of patients with asymptomatic or
minimally symptomatic raised serum creatine kinase levels.
Prelle A, Tancredi L, Sciacco M, Chiveri L, Comi GP, Battistel A, Bazzi P,
Martinelli Boneschi F, Bagnardi V, Ciscato P, Bordoni A, Fortunato F,
Strazzer S, Bresolin N, Scarlato G, Moggio M.
Istituto di Clinica Neurologica, Ospedale Maggiore IRCCS, Milano, Italy.
alessand...@unimi.it
A retrospective evaluation of asymptomatic subjects with persistent
elevation of serum creatine kinase (CK) levels (hyperCKemia) was made in
order to verify the presence of subclinical myopathy or idiopathic
hyperCKemia and to define the most appropriate diagnostic pathway.
Persistently increased serum CK levels are occasionally encountered in
healthy individuals. In 1980 Rowland coined for them the term idiopathic
hyperCKemia. Despite the increase of scientific knowledge, several healthy
subjects with hyperCKemia still represent a problem for the clinician. We
made a retrospective evaluation of 114 asymptomatic or minimally symptomatic
individuals with incidentally detected persistent hyperCKemia. They
underwent neurological examination and laboratory/instrumental evaluation.
Skeletal muscle biopsy was performed and thoroughly investigated.
Biochemical and genetic investigations were added in selected cases.
Logistic regression analysis was applied. We diagnosed a neuromuscular
disorder in 21 patients (18.4%), and found, by muscle biopsy and/or EMG,
pathological but not conclusive findings in 57 subjects (50%). The statistic
correlation between elevated serum CK levels and the probability of making a
diagnosis changed according to the age of the patient. Conclusions: Muscle
biopsy is the basic tool for screening asymptomatic subjects with
hyperCKemia. It allowed us to make a diagnosis of disease in 18.4% of
patients, and to detect skeletal muscle abnormalities in 38.6% of the
subjects. Interestingly, 31.6% of individuals had completely normal muscle
findings. These best fit the "diagnosis" of idiopathic hyperCKemia.
--
Laura

IPER-CK-emia, la quale determina un eccesso di creatinchinasi nel sangue.
C'è da sperare che tuo padre non abbia bisogno, nei prossimi anni, di
subire anestesie generali, perchè in queste condizioni è a rischio molto
elevato di sviluppare una sindrome pericolosa e potenzialmente letale
come l'ipertermia maligna.
-- 
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 /\/\/\/ _/  -Doctor Diabolicus-
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