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Titolo: gravidanza

Buonasera a tutti
per favore vorrei sapere quali analisi del sangue o di compatibilità vanno 
effettuate
per pianificare un'eventuale gravidanza
grazie e tutti
mario
--
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Ciao Mario, ciao Cristina!    :-)))
La Vostra domanda non ha ancora ricevuto una risposta ( almeno nel
newsgroup ) e quindi cercherò di darVi una mano.
Quel che io comprendo dalla richiesta è: "cosa occorre fare per sapere di
concepire un figlio sano?"
Allora la risposta è una bella "consulenza genetica".
Insomma consultate i Vostri parenti e costruite un albero genealogico delle
malattie insieme al Vostro medico generico che Vi segue da anni. Questi
saprà interpretarlo e vi saprà consigliare.
Un saluto e figli maschi!:o)))))
             Gianluca ( studente di medicina di guardia )

 per pianificare un'eventuale gravidanza
   In generale è necessaria la raccolta di una accurata anamnesi familiare;
cioè il medico fa (molte) domande sul pedigree di entrambi i genitori,
andando a cercare nello specifico la presenza di malattie di tipo ereditario
e/o familiare; questa cosa è molto variabile da caso a caso; per esempio
dipende dal ceppo etnico di appartenenza dei genitori o anche dallo origini
della famiglia dei genitori, in quanto molte malattie ereditarie presentano
una frequenza più o meno elevata in diversi gruppi etnici o in diverse aree
geografiche. Poi eventualmente se da quasta cosa viene fuori il sospetto di
malattie ereditarie è necessario che venga acquisita la necessaria
documentazione.
    Indagini di laboratorio per saggiare la "compatibilità" dei partner
fatte "alla cieca" sono improponibili. In generale credo che gli unici test
pratici da effettuare come test di screening siano esami per la beta
thalassemia e per la anemia falciforme per le persone sono originarie da
aree geografiche in cui tali malattie siano molto diffuse. Ovviamente vanno
fatti altri test se dalla anamnesi familiare emergono indicazioni in questo
o quel senso; per dire si fanno test sulla Distrofia Muscolare di Duchenne
se nella famiglia della mamma ci sono stati dei casi di questa malattia; lo
stesso vale per la emofilia A o per la fibrosi cistica, tanto per citare fra
le malattie ereditarie quelle più diffuse. Però come vedi si tratta di
indagini "mirate", e farle o non farle richiede una valutazione caso per
caso. Le persone di etnia ashkenazita dovrebbero fare lo screenig per la
malattia di Tay-Sachs.
    Le indagini sul cariotipo (cromosomi) dei genitori sono indicate nel
caso in cui la coppia abbia già avuto figli con malattie attribuibili ad
anomalie dei cromosomi, oppure nel caso in cui ci siano state difficoltà
nell'iniziare la gravidanza (aborto spontaneo abituale: tre o più aborti
consecutivi oppure infertilità prolungata). Indagini sul cariotipo in
assenza di queste condizioni o di altre importanti non credo siano indicati.
Tieni presente che nella maggioranza dei casi le anomalie cromosomiche nel
neonato sono dovute ad anomalie che si instaurano nello sviluppo dei gameti
oppure nello sviluppo dell'embrione stesso; cioè in pratica queste anomalie
non sono identificabili nei genitori.
    Un altro discorso è poi quello della diagnosi prenatale, cioè della
diagnosi che va fatta sul feto, una volta che la gravidanza si è verificata;
in generale le indagini sul cariotipo del nascituro effettuate dopo prelievo
dei villi coriali o amniocentesi sono indicate nel caso in cui la mamma
abbia più di 35 anni o nel caso in cui ci siano alcune anomalie di alcuni
parametri di laboratorio (alphafetoproteina; AFP), o anomalie dell'
ecografia o ancora anomalie di altri figli che la coppia abbia già avuto
oppure se si è a conoscenza di anomalie del cariotipo dei genitori. Molto
spesso, però, queste indagini sul cariotipo, in particolare quelle
effettuate dopo l'amniocentesi (che come tecnica è più sicura del prelievo
dei villi coriali), sono fatte anche in assenza di queste indicazioni.
    Chiedi comunque al medico curante la cosa.
--
 Ciao
 Gottlieb Dorn
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