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Titolo: Malattie rare niente test

Da una recente conversazione con un medico mi è stata appena rivelata una 
cosa.
In Italia, ma credo anche in altri paesi Europei, non esisterebbero test da 
effettuare su pazienti che presentano i sintomi X per verificare la presenza 
o meno di alcune malattie molto rare di origine genetica o autoimmune.
Il paziente viene curato con farmaci orfani e nel migliore dei casi 
facilmente reperibili sul mercato, ma la diagnosi della sua patologia resta 
un punto interrogativo in assenza di test che possano confermarne o meno le 
ipotesi effettuate dal medico specialista, o dai medici specialisti nel caso 
si tratti di una equipe.
E' così? Il medico mi ha confermato anche che, in caso di effettiva 
necessità, è possibile che il paziente venga ricoverato all'estero (vedi 
USA) per effettuare tutti i test del caso.
Finchè c'è una cura 'generica' che può essere adottata il test serve solo 
per dare nome e cognome alla patologia, ma nel caso in cui tali farmaci non 
fossero immediatamente identificabili ed un test di 'riconoscimento' fosse 
indispensabile cosa dovrebbe fare il paziente interessato? L'unica chance è 
sempre e solo prendere un aereo a farsi ricoverare all'estero?
sigh :-/

 sigh :-/
Se e' culturalmente provinciale, se non sa usare internet, se nella sua 
regione spendono i soldi per pagare pensioni d'oro a consiglieri regionali 
monomandato, se i suoi medici locali sono fermi a "Pierino medico della 
SAUB", temo di si'.
B.

 B.
grazie per la tua risposta, sempre molto puntuale e precisa :-)

 contenta e continua a fregarsene del resto.
Veramente scelgono di spenderli anche per portare la democrazia in Iraq, 
oltre che per pagare lauti stipendi a direttori generali e loro coorti di 
amministrativi che, con le dovute eccezioni, non sanno quello che fanno.
Ed il mio contratto attende da 4 anni di essere rinnovato.
COmunque questa solfa che ogni volta bisogna andare all'estero fa anche 
parte del vizio italico di considerare che all'estero fanno sempre tutto e 
emglio. Per la diagnosi basta in genere mandare un campione biologico, non 
spostare il paziente e parenti, magari accompagnato da medico e infermiera, 
come propone qualche agenzia specializzata.
Dobbiamo considerare che ci sono alcune malattie, per esempio alcune 
immuodeficienze congenite, di cui esiste un solo caso (dico uno solo) 
segnalato in letteratura. E' chiaro che, all'inizio, il test per la diagnosi 
sarà disponibile solo in quel laboratorio di ricerca, e poi, se vale la pena 
ci saranno altri laboratori nel mondo che mettranno su la metodica. DIco se 
vale la pena non solo dal punto di vista economico. Se la malattia in 
oggetto è rara, per esempio un caso su un milione di nati vivi ( ce n'è), 
che senso ha mettere su la metodica; che affidabilità avrà quellaboratorio 
che farà un test ogni morte di papa?
-- 
Alcmeone,il sito per l'aggiornamento di medici e pazienti  cerca 
collaboratori laureati in discipline biomediche
Il Sito Italiano di Ematologia: 
http://it.geocities.com/ematologia/

 Il Sito Italiano di Ematologia: 
http://it.geocities.com/ematologia/
il sito è molto interessante, ma attendo ancora con fiducia il completamento
della classificazione delle Anemie :-)