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Titolo: Patologie rilevabili con amniocentesi

C'è da qualche parte l'elenco (e non una esemplificazione) delle patologie 
rivelabili con una amniocentesi "normale" dove cioè non si cerchino 
specifiche patologie, oltre le trisomie? 

 specifiche patologie, oltre le trisomie?
Certo. Puoi prendere un testo di genetica e consultare il capitolo relativo
alle anomalie di numero e strutturali dei cromosomi :o)
 L'analisi citogenetica permette, infatti, di ricercare, indagare,
diagnosticare anomalie del cariotipo, come le anomalie strutturali (che
possono essere bilanciate o sbilanciate, la qual cosa ha implicazioni 
dirette e importanti), quali le duplicazioni, le
delezioni, le traslocazioni (reciproche, sbilanciate, bilanciate,
Robertsoniane) e le inversioni  (alcune di queste anomalie, seppure
presenti, non hanno significato patologico ma costituiscono una variante
cromosomica, o ancora alcune anomalie creomosomiche non hanno significato
patologico per il portatore ma rappresentano per questi un aumentato rischio
abortivo o di generare prole con patologie cromosomiche [mi vengono in mente
le traslocazioni bilanciate] ), oltre alle più note anomalie numeriche,
ossia aneuploidie=assenza di un cromosoma o presenza di un cromosoma in più
(monosomie, trisomie,  presenza di un marcatore**) e poliploidie= presenza
di un corredo cromosomico che è un multiplo diverso da 2 del numero
cromosomico aploide (triploidie, tetraploidie) che annoverano come più
frequenti alla nascita la Sindrome di Down (tris. 21), la Sindrome di
Klinefelter (47,XXY o XXY), la Sindrome di Turner (45,X o X0), ma anche la
trisomia 18 o S. di Edwards e la tris. 13 o S. di Patau.
L'analisi citogenetica molecolare (**attraverso tecniche particolari tra le
quali credo la più utilizzata sia la FISH= fluorescence in situ
hybridization; altre che mi vengono in mente al volo PCR in situ=polymerase
chain reaction in situ; PRINS=primed in situ labeling ecc)  integra
l'analisi dei cromosomi propria della citogenetica classica e permette di
andare un po' più in profondità nello studio del DNA, con l'analisi mirata
di una regione cromosomica che consente ad esempio di indagare le mutazioni
geniche più frequenti nella popolazioni, quali la fibrosi cistica, la beta
talassemia, la sindrome dell'X fragile, ma anche sindromi da microdelezioni
come la S. di Prader-Willi o la S. di William.
Il prelievo di liquido amniotico consente anche di effettuare altre analisi,
come il dosaggio dell'alfa-fetoproteina che risulta alterata in presenza di
alcune malformazioni fetali legate prevalentemente ai difetti di chiusura
del tubo neurale.
Ciò che viene indagato le tecniche utilizzate e quindi il livello
dell'analisi, dipende anche dal laboratorio di riferimento, per cui il
famoso elenco che vai cercando puoi provare a chiederlo al centro che si
occuperà di effettuare le analisi.
Scusa se non sono stata esaustiva o se ho dato per scontate alcune cose, ma 
vado un po' di fretta :o) semmai chiedi ulteriori info se le tue curiosità 
non sono state soddisfatte.
Laura

 diagnosticare anomalie del cariotipo....
Sei stata fin troppo esaustiva (e mi hai messo anche paura).
Dopo aver fatto il tri-test io dissi al ginecologo: ok abbiamo 
sostanzailmente escluso le trisomie ma ci sono altre patologie che 
potrebbero venire fuori con l'amniocentesi. E mi rispose che ero troppo 
ansioso, che cercavo il pelo nell'uovo e che altre patologie sarebbero 
comunqre state diagnosticate in maniera probabilistica e non con certezza.
Mi pare che abbia detto una clossale sciocchezza.
Comunqe le apatologie di cui parli derivano saraebbero erdeitate dai 
genitori o possono venre fuori anche da genitori sani?
E comunque credo siano patologie rare. O no?
 

 E comunque credo siano patologie rare. O no?
Alcune si, molto rare. Altre meno.
Laura

 difetti del tubo neurale. E la Tris. 21 e 18 non sono LE trisomie.
Beh, se vogliamo dirla tutta, non esclude neanche la 21 e la 18, non esclude
nulla purtroppo ed è anche scritto chiaro nei referti, si parla di "rischio"
e neanche il bi-test + la NT, alla fine restano sempre esami basati sulla
statistica e non ci si può basare sulla statistica per dare sicurezze....
Chi le vuole (sempre relativamente ad alcune patologie) non può che
sottoporsi ad amniocentesi.
Ciao.
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DocNet
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http://arianna.libero.it/usenet/

 Beh, se vogliamo dirla tutta,
Bč, mi sembra di averla detta tutta :o)) nel paragrafo immediatamente
antecedente quello da te quotato.
Giusto per amor di precisione ;o))
Comunque trovo abbastanza *triste* che un'informazione cosě distorta (e una
non informazione, direi) sia stata data, a Sab, da un ginecologo, e
purtroppo non č l'unica volta che mi ci imbatto. La persona che dovrebbe
orientare la coppia e aiutarla a districarsi nei meandri della dignosi
prenatale, dando un'informazione il piů possibile scientificamente corretta
a persone che, nella maggior parte dei casi, nulla o poco sanno di geni e
cromosomi. Mah.
Ciauz
Laura

 Il tri-test?? Sei sicuro?
Non sono sicuro. Era un calcolo del rischio basato su una serie di parametri 
che comprendeva anche  esami del sangue. Chi lo eseguiva correttamente ha 
avvertito che la "esclusione" delle trisomie avveniva solo in via di 
probabilità.
Il punto è che successivamente, ad una mia precisa domanda su patologie 
diverse dalle trisomie, il ginecologo disse che anche le patologie 
diagnosticabili con l'amniocentesi sarebbero state diagnosticate solo come 
probabilità.
Devo aggiungere però che non c'era nessun sospetto specifico in quanto nelle 
famignlie dei genitroi non ci sono problemi ereditari. Forse una amnocentesi 
"normale" in assenza di aptologie specifiche dei genitroi, si limita alle 
trisomie?
Lo so che avere un figlio non si riduce ad una batteria di esami e che 
possono esserci patologie non rilevate e che comunque una qualsiasi 
patologia può giungere successivamente alla nascita.
Mi dà solo molto fastidio che problemi potenzialmente gravi siano stati 
liquidati con questa faciloneria. 

 non informazione, direi) sia stata data, a Sab, da un ginecologo...
Molto triste.
Però quasi quasi scommetterei che si tratta di un ginecologo di una certa
età...c'è un divario enorme tra le tecniche diagnostiche di 30 anni fa e
quelle di oggi e molti "vecchi" ginecologi non si sono aggiornati cadendo in
questi errori grossolani e potrei raccontartene tanti...
Io ho qualche collega che neanche sa dell'esistenza della NT...già un
ginecologo che ti fa fare il tri-test...diciamo che è un po' antiquato
(eufemismo...)


(eufemismo...)
Cos'e' la "NT" ?
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Per rispondermi via email sostituisci il risultato
dell'operazione (in lettere) dall'indirizzo