Newsgroup: it.scienza.medicina
Titolo: Retinite pigmentosa

Ho letto recentemente su un piccolo articolo(Panorama) che dei ricercatori hanno ottenuto dei significativi risultati su una nuova terapia genetica che agisce su un gene, esattamente Rpe65.
Questi test sono stati effettuati su dei cani.
Purtroppo avendo un figlio di 16 anni affetto da detta malattia cerco qualunque notizia in merito...grazie
------------------------------------------------------------------------
Questo messaggio e' stato inviato tramite i Newsgroup di Punto
http://www.punto.it
------------------------------------------------------------------------

 ha scritto nel messaggio
[cut]
Ciao :-)
Ti posto l'articolo, divulgativo ovviamente, apparso sul Messaggero il
29 aprile
In bocca al lupo ;-)
Enjoy
Laura
*******
RICERCA USA
Cuccioli ciechi acquistano la vista con un gene
Sperimentata una nuova tecnica di manipolazione del Dna. Ma l'
applicazione sull'uomo è lontana
dal nostro corrispondente
ANNA GUAITA
NEW YORK - Retinite pigmentosa. Il nome evoca la terribile sofferenza di
chi perde la vista per sempre. Ma ecco che in un panorama scientifico
pessimista, si affaccia una timida speranza: all'ospedale dell'
Università della Pennsylvania, un gruppo di oftalmologi ha dato la vista
a dei cuccioli di cane nati ciechi. E' veramente un mezzo miracolo, e il
mondo della scienza non nasconde l'entusiasmo. Ma è ancora presto per
capire se e quando questo miracolo potrà essere riprodotto anche negli
umani.
I cani scelti sono dei cuccioli di Briard, una razza in cui l'eccessiva
selezione da parte di allevatori sconsiderati ha causato una mutazione
nel gene della fotoricezione RPE65. La mutazione curata nei cuccioli è
simile a quella che nei bambini causa la Amaurosi Congenita di Leber: i
bambini nati con questo disturbo hanno pochissima visione, e la perdono
crescendo.
I ricercatori del Kirby Center for Molecular Ophtalmology di Filadelfia
hanno iniettato negli occhi dei cuccioli una soluzione di migliaia di
virus portatori di versioni sane del gene RPE65. Nell'occhio sinistro le
iniezioni sono state eseguite in una zona dell'occhio lontana dalla
retina. Nell'occhio destro sono state eseguite direttamente nella zona
sottoretinica. Ebbene, in poco tempo tutti i cuccioli avevano recuperato
la vista dall'occhio destro, ma non dal sinistro.
Esperimenti simili si erano avuti nei mesi passati sui topi, ma questi
avevano poi perso di nuovo la visione. Nei cagnetti della Pennsylvania
invece sono passati nove mesi e non ci sono stati passi indietro:
«Dobbiamo stare attenti a non comunicare false aspettative al pubblico -
ha ammonito Albert Maguire, uno degli oftalmologi che ha guidato lo
studio sui Briard -. Ma detto questo, voglio anche aggiungere che è
difficile non provare eccitazione, perché i risultati che abbiamo
ottenuto sono davvero straordinari. Questi cuccioli erano ciechi, e ora
non lo sono più».
Commissionato dalla Fondazione per la Lotta alla Cecità, in
collaborazione con le migliori università d'America, lo studio comparirà
sul numero della rivista Nature Genetics del mese prossimo. Ma prima
ancora che la rivista sia uscita, le diecimila famiglie americane con
bambini sofferenti di questa patologia sono entrate in fibrillazione:
«Siamo passati da una situazione di totale disperazione ad avere qualche
reale speranza - spiega Betsy Brint, mamma di un bambino di quattro anni
che giorno dopo giorno va perdendo la vista -. Non vogliamo far fretta
alla scienza, ma faremo pressioni perché la sperimentazione umana
avvenga a tempi brevi».
******