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Titolo: g6pdh

salve a tutti
questo è il mio secondo post in questo ng e la mia partecipazione sarà
saltuaria e comunque per chiedere spiegazioni e non per darne anche se mi
sono permesso di rispondere ad una ragazza su it.medicina circa l'inutilità
dello zyban che ho sperimentato essere una grande e costosa bufala.
al servizio di leva sono stato riformato per favismo che so essere una
carenza totale dell'enzima g6pdh.
so di non poter prendere dei medicinali che curano le malattie del cuore e
siccome fumo ho paura che questo sarà un grande handicap.
dovrei portare con me sempre una documentazione su cosa posso e cosa non
posso assumere come farmaco e per esempio mi è vietata l'aspirina.
avendo studiato chimica all'università mi pare di ricordare che l'aspirina
abbia una forma molecolare affine o derivata dal benzene che infatti
dovrebbe essere una delle sostanze a me nocive come l'anilina che però è
anche cancerogena.
tale difetto ereditario mi è stato trasmesso da mia madre che ha una carenza
al 50% e mi fu detto tempo fa che è proprio la madre che trasmette la
"malattia" al figlio maschio.
mio padre è perfettamente sano come mia sorella.
vorrei sapere il meccanismo di trasmissione in maniera esatta e avere
ulteriori informazioni. ma non mi preoccupo di poter trasmettere questo
problema ai miei futuri figli perché mi è stato detto che non può avvenire
per causa mia.
per esempio una cosa che mi scoccia parecchio è che nelle fave (da cui
favismo) è contenuta una proteina (credo) che risulta essere un veleno per
l'oraganismo privo di g6pdh per cui io in teoria non le posso mangiare.
beh a volte ne mangio di nascosto alcune ma vorrei sapere se posso e con
quale probabilità di avere una reazione fare una bella scorpacciata di
questo legume che anche se non mi piace tanto è diventato per me un sogno.
conosco molte persone che sono totalmente carenti di questo enzima e che
fanno scorpacciate di fave per cui mi chiedo se il mio è un tabù o cosa.
inoltre desidero far presente che all'età di 3 anni ho avuto una reazione ad
un farmaco prescrittomi da un medico che non sapeva il mio difetto e che per
questo sono stato all'ospedale dove ho subito parecchie trasfusioni (i
globuli rossi se non erro esplodono durante la crisi).
mi si ruppero i capillari dei reni e orinavo rosso. ancora oggi sono
traumatizzato da quella esperienza ma il mio sogno di fare una scorpacciata
permane :)))
salve a tutti
El Pippero

 ... cut ...
    Guarda, sul fatto che tu non possa prendere farmaci usati nelle malattie
cardiache non ci giurerei, nel senso che questa malattia preclude solo l'uso
di alcuni farmaci cardiaci, in particolare praticamente della sola chinidina
(che ha analogie di struttura cin i farmaci antimalarici derivati dal
chinino), che и un antiaritmico, e dell'aspirina; oltre a questo non
potresti prendere appunto alcuni antimalarici, l'aspirina, alcuni
antibiotici (tipo l'acido nalidixico e i sulfamidici), alcuni antisettici
urinari (nitrofurantoina), la fenacetina, che и un antiinfiammatorio; ogni
classe farmacologica va valutata caso per caso e non in massa; per quasi
tutte le classi farmacologiche citate esiste un equivalente che puт essere
impiegato senza rischi. Se tu segnali ai medici che ti curano e che ti
prescrivono farmaci la malattia di cui sei affetto allora loro ti possono
prescrivere un altro farmaco.
    La malattia si trasmette come "eterosomica recessiva"; il gene della
G6PDH и localizzato sul cromosoma X; quando avviene la fecondazione della
cellula uovo da parte dello spermatozoo ci sono due alternative possibili;
la cellula uovo possiede sempre e comunque un cromosoma X (e se una donna и
portatrice la cellula uovo ha una probabilitа del 50% di recere una copia
deficitaria del cromosoma X), mentre lo
spermatozoo puт possedere o un cromosoma X o un cromosoma Y; se la cellula
uovo viene fecondata da uno spermatozoo con l'X, allora si forma un embrione
XX, cioи geneticamente femmina; se la cellula uovo viene fecondata da uno
spermatozoo con l'Y, allora si forma un'embrione XY, cioи maschio.; la
malattia и dovuta al fattoi che il gene и inattivo; puт essere trasmessa
dalla mamma portatrice (di una forma inattiva del gene fra le due possedute)
ai figli maschi, che si ammalano perchи hanno una sola copia del cromosoma
X; il papа malato in genere non la trasmette nи ai figli maschi, nи alle
figlie femmine; ho detto in genere perchи c'и una remota possibilitа che il
papа sia malato e la mamma portatrice; in tal caso il papа potrebbe
trasmettere la malattia alle figlie femmine, e ci sarebbe una possibilitа
del 25% di concepire una femmina malata, ed una possibilitа del 25% di
concepire un maschio malato; perт и davvero improbabile che il papа sia
malato e la mamma risulti portatrice, quindi и una cosa trascurabile.
    Ci sono diverse forme cliniche della malattia, e solo alcune di esse
sono caratterizzate anche dalla comparsa di crisi emolitiche fulminanti in
seguito all'ingestione di fave; perт, in assenza di una caratterizzaizione
certa dal punto di vista genetico, le fave vanno evitate; fra parentesм non
и che 'ste fave siano un granchи...; se la storia di mangiare le fave и
davvero cosм ossessiva parlane con il tuo medico di famiglia.
    Ciao
    Gottlieb Dorn, MD

 vorrei sapere il meccanismo di trasmissione in maniera esatta >
OMISSIS
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Caro" El Pippero"
vorrei dire la "mia" in fatto di G6PDh carenza
Innanzi tutto il discorso del meccanismo di trasmissione alla progenie: come
tutte le malattie genetiche legate al cromosoma X  si esprime nella sua
interezza soltanto nel maschio (perchè ha un solo cromosoma X e quindi il
difetto da questo codificato non può esser "compensato" da un gene omologo")
oppure nella femmina omozigote(cioé che ha ereditato la tara da un padre
malato e da una madre almeno portatrice e che quindi ha due cromosomi X
entrambi patologici per quel gene).Però attenzione!
In realtà le cose non sono così lineari: infatti si sa che le femmine
eterozigoti,che in teoria dovrebbero essere clinicamente sane se questa
malattia rispondesse al paradigma della trasmissione eterosomica recessiva
"nuda e cruda" in realtà hanno un'attività enzimatica "intermedia"
cioè possiedono una quantità di G6PDh variabile,inferiore alla norma e che
può avvicinarsi anche molto alla carenza.
Il motivo di questo fenomeno trova spiegazione in un'affascinante teoria
genetica (ipotesi di Mary Lyon) secondo cui una sola X per volta può
esprimersi nelle cellule di un soggetto di sesso femminile ,cioè delle due X
presenti nel patrimonio genetico delle donne,una sola è attiva nelle singole
cellule ( forse per evitare una over dose di femminilità?
scherzo,ovviamente!).Siccome l'inattivazione avviene in modo "random",cioè a
caso,il risultato,dal punto di vista della quantità di G6PDh dipende da
quale X è stat maggiormente inattivata tra tutte le cellule di quella
persona,se quella "sana" o quela "malata". Tutto questo discorso ha lo scopo
di farti capire che tu, come mashio partatore di una X tarata(che brutta
parola per una patologia così poco invalidante!) hai comunque ,anche
unendoti con una donna "sana",il 50%di possibilità di avere figlie femmine
eterozigoti per la G6PDh carenza ,clinicamente intermedie,cioè con
un'attività enzimatica che può essere bassa .Quindi è come dire che puoi
avere delle figlie fabiche.A ciò si agginga il fatto che non c'è una
correlazione diretta tra la quantità di enzima e la reale possibilità di
incorrere in una crisi emolitica (così si chiamano quelle situazioni in cui
come tu hai detto,i globuli rossi scoppiano) nel senso che anche
un'intermedia può averle come una persona totalmente carente
dopo le cose "tragiche" ti dico cose che invece ti devono fare
sdrammatizzare la situazione:
primo:l'aspirina è stata cmpletamente depennata dall'elenco di
farmaci"proibiti" almeno alle normali dosi antiinfiammatorie:se teoricamente
era ipotizzabile una sua "pericolosità"in soggetti fabici, NON ESISTE  in
letteratura un solo caso di crisi emolitica da aspirina in G6PDh carenti.
secondo:tu dove vivi? I vivo e lavoro a Cagliari dove faccio l'ematologa in
un reparto di oncoematologia .Da noi in Sardegna il favismo è estremamente
diffuso,(vedi risposta del dott.Mario Campli sul vantaggio selettivo
dell'anemia mediterranea, valido anche per la G6PDh carenza) tanto che il
dosaggio della G6PDh fa parte degli esami di routine che si fanno a ogni
paziente quando viene ricoverato.Una buona metà dei miei amici è fabica,e ti
asicuro che nessuno di loro pensa di essere meno che normale.In realtà le
sostanze da evitare sono meno di quante si pensi.Ho l'elenco completo in
Ospedale e se vuoi,posso "collettivizzarlo"
Quanto al mangiare le fave,tu che HAI GIA' AVUTO UNA CRISI
EMOLITICA ),...beh...,mettiti d'accordo con un pò di donatori AVIS,fatti
ricoverare in un reparto ospedaliero,e fatti l'abboffata!
Scusa il cinismo,mai...dai!!!
       Amichevolmente
          dott.ssa Affra Carubelli.

scusate se posto di nuovo lo steso messaggio ma io ho il baco di outlook
express e ho paura che il messaggio apparirà come nuovo trend per cui metto
a mano RE in luogo di R. e incollo di seguito il messaggio:
salve a tutti
ringrazio per le risposte.
in effetti non mi sono mai sentito un diverso anche perché vivo in un
ambiente dove il favismo è molto diffuso.
infatti sono un corregionale della dottoressa Carubelli che saluto
calorosamente.
in effetti ho fatto uso in passato di aulin che se non erro è basato sul
principio dell'aspirina ma ne ho preso una dose blanda e solo per una volta
ogni tanto: perché non avevo altro in casa.
non sapevo vi fossero anche delle possibilità di trasmettere la malattia
genetica alle figlie femmine e ringrazio per l'avvertimento.
mi ritengo soddisfatto delle risposte avute.
circa il meccanismo che genera la crisi emolitica però vorrei rilanciare:
quando vedo un piatto di fave lesse o favette fresche non resisto e ne devo
mangiare per forza almeno 4 o 5 :))) vorrei sapere se c'è una dose
(accerttata) oltre la quale si può avere una crisi e come mai dei fabici
conclamati mangiano fave a volontà, prendono aspirina e non hanno mai avuto
crisi emolitiche (?????)
io dal canto mio ho constatato di non avere più oltrepassato il limite e la
mia crisi emolitica fu dovuta ad una dose molto massiccia di farmaci.
saluto e ringrazio

 ... cut ...
    A quanto ne so nelle persone che soffrono di favismo non c'č una dose
"limite" certa, oltre alla quale si verifica la crisi.
    Il deficit di G6PDH č un'insieme di malattie, caratterizzate da un
corredo genetico diverso caso per caso; per questo alcuni pazienti sono
sensibili alle fave ed altri no.
    Ciao
    Gottlieb Dorn