Newsgroup: it.scienza.medicina
Titolo: Genetica / neurologia

Il fatto che una epilessia si sia manifestata a 33 anni consente di
escludere che sia genetica?
Ovvero, detto in termini diversi, se una malattia dipende da un gene è
logico pensare che la disfunzione si manifesti non appena il gene inizia a
funzionare e quindi a  funzionare male?

 funzionare e quindi a  funzionare male?
No, non è logico.
Non è detto che una malattia genetica sia congenita
(e, all'opposto, non è detto che ogni malattia congenita sia genetica).
I motivi "molecolari" per cui ciò avviene sono molti, e diversi fra loro,
e anche piuttosto lunghi da spiegare.
Ti basti sapere che ci sono molti esempi di malattie genetiche
che si manifestano in età tardiva (l'esempio più classico, "da manuale",
è quello della Corea di Huntington).
In ogni caso, non so dirti nulla nel caso particolare dell'epilessia.
Forse ti risponderà qualcuno più competente :-) 

 è quello della Corea di Huntington).
Mhhh.... Per l'epilessia ci rimettiamo a quelli più bravi ma in generale
puoi spiegarmi il meccanismo almeno di questo caso da manuale? Se un gene è
difettoso perchè mai dovrebbe produrre i suoi effetti solo da un certo
momento in avanti? Forse esso stesso è programmato per "guastarsi" ad una
certa data?

certa data?
Questa è una delle ipotesi che tentano di spiegare l'invecchiamento e
la patogenesi di molte malattie, e prende il nome di antagonisimo
pleiotropico: geni che danno selezione positiva fino a una certa età
possono dare selezione negativa dopo. Dipende dal fatto che la
selezione naturale opera selezionando i geni più adatti all'ambiente
fino alla riproduzione dell'individuo, e non oltre; quanto di negativo
succede dopo non è oggetto di selezione.
 

momento in avanti? 
Secondo me puoi vederlo bene se ti liberi dall'idea del gene
*difettoso*, e consideri un "gene generico": ad esempio, il fatto che le
donne abbiano il seno e' genetico, ma non appare prima dei 12 anni!
-- 
ciao,
Elrond

 succede dopo non è oggetto di selezione.
Qui invece non ho capito proprio niente. Che io sappia i geni si combinano a
caso mi pare nel "crossing over" e poi l'ambiente selezionerà gli individui
riusciti meglio. Ma non ho mai sentito di selezione operata direttamente sui
geni (non voglio dire che non sia vero, non ne ho mai sentito parlare io).
E comunque questo è un problema di scelta dei geni nalla riproduzione. Il
singolo individuo il suo corredo genetico se lo porta nella tomba salvo
appunto che qualche gene non si "guasti" dopo.

riusciti meglio. 
L'ambiente seleziona gli individui riusciti meglio solo fino al
momento in cui si riproducono. Non è scontato che un'alta fitness
nell'età giovanile corrisponda alla longevità, alla resistenza a
determinate malattie o non implichi addirittura un deterioramento più
rapido di certi organi o sistemi. Biologicamente, i geni che vengono
selezionati sono quelli che permettono di:
-svilupparsi correttamente in utero (9 mesi)
-accrescersi correttamente (14 anni)
-svilupparsi sessualmente in modo adeguato (2-3 anni)
-portare a termine senza problemi un certo numero di gravidanze
-accudire la prole fino all'autosufficienza (diciamo fino alla
maturità sessuale, ossia ancora 14 anni).
A conti fatti, 30-35 anni. Tutto quello che succede sopra quell'età
non è stato, per millenni, oggetto di selezione. Oggi comincia ad
esserlo, per le mutate condizioni ambientali, limitatamente al mondo
occidentale. 

 vita?
Ciascun gene svolge una sola funzione: è il progetto di una proteina. E 
tutte le cellule di un organismo hanno gli stessi geni. Ciò che differenzia 
un neurone da un globulo bianco o le cellule di una cute giovane da una 
vecchia è la diversa espressione degli stessi geni.
Ciao
Luigi 

 dall'inizio però fino a 40 funziona comunque bene, dopo non più.
Non e' esatto. Probabilmente il gene funziona sempre allo stesso modo.
Un modello per spiegare il fatto potrebbe essere questo: il gene produce una 
proteina, la sequenza CAG codifica un aminoacido, il soggetto con pochi 
repeat produce una proteina corta e solubile, quello con molti repeat 
produce una proteina lunga e poco solubile che da una certa lunghezza in poi 
tende a precipitare e si deposita in determinati tessuti, danneggiandoli 
progressivamente, finche' il danno (che in realta' inizia a prodursi dalla 
nascita) diventa clinicamente apparente.
ciao

 -accrescersi correttamente (14 anni)
Ma che vuol dire "selezionare un gene"? Vuoi dire ai fini della formazione
del gamete?

del gamete?
Ma no, certo. I geni si selezionano in base alla sopravvivenza
dell'individuo e alla sua capacitŕ di riprodursi.