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Titolo: Una scelta che fa discutere

Ciao a tutti.
Oggi ho letto la notizia che la Jolie si � fatta asportare entrambi i 
seni perch� portatrice di un gene mutato che la espone ad alto rischio 
di cancro al seno.
Cos� facendo, ha abbattuto il rischio di ammalarsi dall'87% al 5%.
Quello che non mi � chiaro �: da dove viene quel 5% di rischio se il 
seno non c'� pi�?
 
Grazie.

seno non c'� pi�?
 
Non sono sicuro ma potrebbe essere in caso di tessuto residuo
"scampato" all'intervento.

 seno non c' pi ?
 
Mi piacerebbe chiedere a chi � pi� esperto di senologia.... Esiste
davvero un gene che genera un simile rischio di sviluppo di tumore al
seno (quasi del 100%!!!!).
Oppure � una mala-interpretazione di qualche articolo scientifico?
O, peggio ancora, � la solita confusione della probabilit� a priori
con quella a posteriori?
 
Mi sembra strano che esista un gene facilmente identificabile che
porta la probabilit� di tumore al seno alla certezza totale... e non
se ne sente parlare tutti i giorni sui giornali e non se ne fa uno
screening sulla popolazione?

 seni
 
UN seno = DUE mammelle
 
DUE seni = QUATTRO mammelle

 DUE seni = QUATTRO mammelle
 
:-D oook ho fatto la moltiplicazione dei pani :D

 "scampato" all'intervento.
 
In quelli della pelle sopra- e circostante, che ovviamente le hanno
lasciato, potrebbe annidarsi qualche cellula staminale, magari giï¿½
trasformata.
 
Bye,
 
  *GB* 

 screening sulla popolazione?
 
Un'operazione di screening del genere sarebbe costossima per lo stato... 
la sola analisi alla ricerca del gene mutato costa almeno 300 euro da 
quel che ho saputo.
 

 fa uno screening sulla popolazione?
 
Le varianti danneggiate dei geni BRCA1 e BRCA2 aumentano il rischio
di cancro agli organi sensibili agli estrogeni (mammelle e ovaie).
Presumibilmente, a paritï¿½ di predisposizione genetica, una donna
astemia e non fumatrice che mangia solo pesce ha un rischio piï¿½ basso
di una semialcolizzata fumatrice che mangia sempre carne di vitello
gonfiata con estrogeni. E analogamente, a opposta disparitï¿½ di
abitudini di vita, la donna senza predisposizione genetica finirebbe
per avere un rischio vicino alla donna predisposta. Tuttavia bisogna
valutare anche la familiaritï¿½. Nel caso della Jolie (nonna e mamma
colpite da cancro a mammelle e/o ovaie), forse il grande rischio
che dicono esisteva davvero, chissï¿½. Faccio fatica a credere che
abbiano fatto una stronzata a fini mediatici (la Jolie invecchiata
che si fa pubblicitï¿½ e quella clinica che conquista nuove pazienti).
 
Bye,
 
  *GB* 

 UN seno = DUE mammelle
 
Il seno di un angolo AOB ï¿½ il rapporto tra il segmento assiale AH
tirato da A perpendicolarmente ad OB, e il segmento radiale OA:
 
  sen AOB = AH / OA
 
      A
     /|
    / |
   /  |
  O---H--B
 
Bye,
 
  *GB* 

con quella a posteriori?
 
Io credo che nessuno si sottoponga a un intervento del genere a cuor
leggero, e penso anche che i medici prima di fare una cosa del genere
su una donna fra le piu' belle del mondo, che ha la sua carriera e
incassi miliardari strettamente legati al suo aspetto fisico, ci
abbiano pensato non una ma un milione di volte, soprattutto negli USA
dove fare causa ai medici e' una cosa quasi di routine.

 che si fa pubblicit e quella clinica che conquista nuove pazienti).
 
A me viene il sospetto che, in buona fede, siano state confuse le
probabilit� a priori con quelle a posteriori. Oppure che siano stati
combinati alla pene di segugio dei fattori di rischio diversi in
realt� non indipendenti e quindi non sommabili. . Tirando fuori una
"probabilit� di rischio" in realt� non significativa. Sono errori
estremamente comuni. Poi la senologia non � il mio campo, quindi
magari veramente stanti i suoi fattori di rischio c'� veramente la
certezza matematica dello sviluppo di un tumore.
 
Per� io non sarei cos� sicuro che tutto avvenga in maniera pi� onesta
possibile. Negli USA � normale nelle cliniche di altissimo livello
offrire "il non-plus ultra tecnologico" e "servizi addizionali
d'avanguardia".
"Sei ricco? Ti facciamo uno screening genetico per studiare meglio i
tuoi fattori di rischio per quanto riguarda *tutte* le malattie
conosciute". A prezzo spropositato s'intende. Peccato che un test
simile abbia una specificit� che a momenti � negativa! Per�, visto che
la sensitivit� sarebbe naturalmente prossima a 1, a posteriori si
dice: "visto cos'ho scovato che se no avrei perso?"
Stiam parlando di una nazione dove era normale offrire TAC total body
annuali come "screening"!! Prima che gli enti per la radioprotezione
dicessero: "ma vi pare????" (che tralaltro negli USA danno dosi di
radiazione almeno doppie che in Europa, dove gi� son assai alte)
Costei s'� fatta rimuovere il seno, quindi quasi di sicuro non le
verr� un tumore e quindi sar� impossibile provare a posteriori che sia
stata una scelta sbagliata.
Dal punto di vista del "marketing" della clinica � una scelta
inoppugnabile.
 
(poi sta mattina sentivo Veronesi alla radio che diceva che comunque
il rischio che rimane � comunque molto alto, 5%. Ma che, stante la
posizione pi� inaccessibile delle cellule rimaste e la presenza delle
protesi la diagnosi precoce sar� pi� difficile)

 giornali e non se ne fa uno screening sulla popolazione?
 
 
Pare che la presenza di quei geni sia molto rara, poche donne ce
l'hanno.
 
Ho letto che anche negli uomini aventi quel gene si pu�
verificare il tumore al seno.
 
 
-- 
"

verificare il tumore al seno.
 
Un mio paziente ha avuto un carcinoma della mammella (operato e
guarito alla perfezione), ma non e' mai stata fatta un'indagine
genetica.

 tumore al seno (quasi del 100%!!!!).
 
E' noto dagli anni novanta.
Comunque gli americani praticavano la mastectomia profilattica della 
mammella sana in particolari casi anche prima che l'analisi genetica 
diventasse piï¿œ accessibile, semplicemente sulla base della tipizzazione 
istologica e della stadiazione di malattia...
 
-- 
Doctor Diabolicus
Moderatore ItSciMed
http://www.sci-med.it/manifesto
 
http://www.sci-med.it/guida
 
 

 di cancro agli organi sensibili agli estrogeni (mammelle e ovaie).
 
http://www.laboratoriogenoma.it/prestazioni_sottocategoria.asp?IdCat=14&IdSubCat=27
 
 
"le donne che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA1 o 
BRCA2 rischiano di sviluppare un tumore alla mammella nell'87% dei casi, 
contro una probabilitï¿½ del 10% dei non portatori di mutazioni."
 
Precisamente, quale definizione di rischio ï¿½ stata utilizzata? Faccio 
fatica a credere che una donna su dieci sviluppi un tumore al seno. 
Dovremmo avere gli ospedali al collasso.

 Dovremmo avere gli ospedali al collasso.
 
Non sono un medico o un epidemiologo, m pare che sia proprio cosi':
 
http://www.airc.it/tumori/tumore-al-seno.asp#nav8
 
 
Ciao
-- 
Giorgio Bibbiani 

 istologica e della stadiazione di malattia...
 
Ho letto un po' di paper. Mi son dovuto ricredere sul rischio portato
da questi geni, effettivamente � estremamente alto. Per� ho notato
varie cose che non mi son piaciute di come � stata trattata
mediaticamente la faccenda.
 Ho trovato estremamente completo e ben fatto il lavoro del trial
prospettico "EMBRACE", pubblicato ad aprile di questo anno
"Cancer Risks for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers: Results From
Prospective Analysis of EMBRACE.
 
Mavaddat N, Peock..... on behalf of EMBRACE.
 
J Natl Cancer Inst. 2013 Apr 29"
L'introduzione parte a dire che il rischio � stato stimato fino ad ora
in maniera parzialmente imprecisa, per via della non disponibilit� di
dati prospettici, con risultati riportati in letteratura, tra il 40% e
l'87% per il BRCA1 e tra il 18% e l'88% per il BRCA2. Quindi mi pare
che gi� chi diceva "il rischio � l'87%" peccasse per eccesso (la
classica cosa di scegliere la fonte che tira l'acqua al proprio
mulino).
Il risultato di questo studio trova valori di rischio di sviluppare un
tumore al seno entro i 70anni del 60% (CI 43-76...mica poi cos�
stretto) per il BRCA1 e per il BRCA2 del 55% (CI: 41-70). Fan poi
notare che, per via di come han selezionato i pazienti, i risultati
potrebbero essere leggermente biasati verso l'alto.
Devo poi riflettere attentamente sulla probabilit� a posteriori/a
priori, non mi � cos� ovvia in questo caso che probabilit� sia questo.
Comunque questo � il rischio estrapolato alla durata di tutta la vita,
non il rischio che venga dall'oggi al domani. Infatti in 10 anni di
followup su 770 pazienti col brca1 mutato solo a 35 � venuto il
tumore.
 
Inoltre bisogna anche vedere come funziona l'analisi genetica negli
USA. La fa una ditta privata che ha il brevetto sui quei 2 geni
(!!!!), che offre questi screening a prezzi folli e che diffida altri
dal fare le analisi. (c'� un processo infinito in corso che � gi�
passato dalla corte suprema con questa ditta perch� molti sostengono
che i sistemi di diagnosi non siano brevettabili).
Quindi che ci siano interessi a fare marketing per vendere il prodotto
"screening genetico" a me qualche sospetto lo fa venire.
Anche perch� non mi pare che sia una cos� buona idea far togliere il
seno... E nel caso a che et� andrebbe tolto? Mi parrebbe meglio una
vigile sorveglianza.

 espone ad alto rischio di cancro al seno.
 
 
C'� qualcosa di analogo anche per il tumore al testicolo?
 
(un po' scherzo, un po' no)
 
 
-- 
"

 
 
"IgnazioGSS�"  ha scritto nel messaggio 
news:hi96p8lkt93q5u313...@4ax.com...

-----------------------------------------------------------------------------------------
su it.cultura.filosofia � in corso una polemica sull'argomento,sarebbe 
interessante la partecipazione di un medico
 
 
 
 
 
 
 

 di cancro al seno.
 
 
Non era pi� "normale" scegliere di farsi visitare ogni sei mesi?
 
 
Giovanni

Non era piů "normale" scegliere di farsi visitare ogni sei mesi?
 
Evidentemente no, perché la percentuale di rischio era comunque
altissima anche con una diagnosi precoce.

 
 
Significa, che anche avendolo scoperto quando era di 2mm non si sarebbe 
salvata comunque?
Io avevo capito, invece, che il motivo del'operazione preventiva era quello 
di evitare di vivere continuamente con l'angoscia di doversi controllare 
continuamente... e che sarebbe stato incompatibile con il suo carattere e 
l'esigenze della sua carriera di attrice...
 
 
Giovanni

l'esigenze della sua carriera di attrice...
 
Guarda che anche facendo la diagnosi precoce, la percentuale di
guarigione non e' comunque del 100%, e comunque con patologie
genetiche come questa non e' che eliminando il primo tumore elimini il
rischio che se ne sviluppi un altro, e bada che non sto parlando di
recidive, comunque sempre possibili.

 Non e' cos semplice come pensi .
 
Beh, quelli da 2 mm non li scoprirai, certo. Ma la diagnosi precoce
per i tumori al seno mi pare che sia una realtà al giorno d'oggi di
ottimo livello. E che le cure per i tumori al seno abbiano percentuali
di successo invidiabilissime. Quindi se uno sa di essere a rischio e
ha i mezzi economici che ha la Jolie penso potrebbe farne bene a meno
di questi "interventi preventivi".  Per cui non ci vedevo questa
necessità assoluta, anche se vista la familiarità forse in questo
specifico caso la ragione c'era. Anche perchè da quanto ho visto in
letteratura rimane comunque un rischio di sviluppare un tumore per
nulla basso, anzi, paragonabile a quello delle donne senza la
mutazione.
 
Magari per il tumore alle ovaie, favorito dallo stesso gene e per cui,
da quanto leggo, la diagnosi è difficoltosa e tipicamente tardiva, e
con percentuali di successo nelle cure non soddisfacenti allora la
situazione era diversa.
 
Per cui, visti soprattutto i profili non esattamente specchiati dal
punto di vista etico delle ditte che han lavorato su questa cosa, io
ho dei seri dubbi. Anche perchè la scelta mi pare "non scorretta" per
lei valutando tutte le cose, ma che i riflessi che avrà la vicenda
saranno decisamente negativi.
(come richieste di test e di operazioni preventive)

mutazione.
 
Del 5% contro l'87%. Direi che non e' proprio la stessa cosa.

 ho dei seri dubbi.
 
Mmmm, e a parte il qualunquismo quali fatti giustificano questa tua 
affermazione?


 di questi "interventi preventivi".
 
Pensi male...
1) Queste "cure" di cui parli hanno sempre effetti devastanti 
sull'organismo.
2) Chiamarle cure è quasi improprio perché cura presuppone guarigione 
totale ma nel caso di questa tara genetica il fatto che te ne abbiano 
"curato" uno non esclude che ne venga un altro in seguito
3) Trascuri il danno psicologico di vivere con la costante paura di una 
cosa che arriverà quasi certamente, e l'ansia che galoppa ad ogni 
controllo, frequentissimo. Si dice che lo stress sia uno dei fattori 
predisponenti all'insorgere di malattie come i tumori...
4) Anche qualora si riesca a "curare" la malattia si diventa ancora di 
più sorvegliati speciali e giù di esami e controesami frequentissimi che 
espongono anche a dosi di radiazioni (mammografie, scintigrafie, etc) di 
certo non salutari.
Quasi quasi diventa un cane che si morde la coda.
A parlarti è una persona che ha vissuto questa esperienza molto da 
vicino, e che sta ancora cercando di decidere se fare il test o meno.
Per me ha fatto non bene, di più. Ammiro il suo coraggio, perché 
dev'essere stata una scelta difficilissima.
Piuttosto a me piacerebbe sapere se ci sono dati epidemiologici riguardo 
questi pazienti col gene mutato e l'insorgenza di altri tipi di tumori o 
malattie gravi in generale.

 affermazione?
 
http://en.wikipedia.org/wiki/Association_for_Molecular_Pathology_v._Myriad_Genetics
 
 
C'è una causa in corso che è arrivata il mese scorso alla corte
suprema degli USA per la seconda volta. La "myriad genetics" ha
_brevettato_ i geni BRCA1 e BRCA2 e vieta, in virtù di questo, a
chiunque altro di eseguire gli screening genetici. Li esegue solo lei
a prezzi che detta lei. Totalmente fuori mercato ovviamente.
A me non pare etico brevettare i geni naturalmente presenti nell'uomo.
Sarebbe come brevettare il colesterolo e vietare a chiunque altro di
misurarlo negli esami del sangue.  (al posto di brevettare un
macchinario che esegue l'analisi in una maniera "innovativa").
 
Fai conto che adesso una quantità enorme di donne faranno questo test,
spesso a sproposito. (E fare un test per un gene raro senza avere
ragione di sospettarlo porta ad una alta probabilità di diagnosi
errate). E' aspettato, ed è già successo quando altre donne famose han
fatto operazioni del genere. (tipo il boom di mastectomie bilaterali
dopo che se l'era fatta Nancy Reagan, la maggior parte ingiustificate)
A me procacciarsi clienti per un test molto costoso quasi sempre
inappropriato facendo leva sulla paura di una malattia non pare etico.
Perchè la Jolie ha dovuto per forza fare questo annuncio pubblico di
questa sua "scelta"? Voleva essere simbolo di cosa?
Meglio fare i testimonial per le mammografie.
 
P.s.: l'anno scorso almeno la corte suprema ha stabilito che i limiti
di normalità della presenza di metaboliti di un farmaco nel sange non
sono brevettabili. Perchè qualcuno li aveva brevettati negli USA e
vietava quindi agli altri di fare un'operazione vecchia più di cento
anni!
http://en.wikipedia.org/wiki/Mayo_Collaborative_Services_v._Prometheus_Laboratories,_Inc
.

 malattie gravi in generale.
 
Le stime sono estremamente difficili per la natura di rarit� del gene
in questione, e per il capire quali mutazioni son dannose e quali no.
Studi negli USA suggeriscono che il BRCA1 mutato patologicamente sia
presente in circa il 2 permille dei bianchi non-ispanici non ebrei
aschenaziti e nell'1% degli ebrei aschenaziti, e che sia responsabile
di un 1-5% di tutti i tumori al seno.
(ovviamente per� fare il primo tipo di studio � difficilissimo,
l'incidenza nella popolazione globale, visto che dovresti fare il test
ad almeno 20'000 persone scelte a caso per avere una stima minimamente
utile)
Per l'incidenza all'interno del numero totale di pazienti col tumore
vedi ad esempio qua:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18159056
 
Ma nota che le diverse percentuali per ogni razza hanno errori
statistici tali che � difficile dire chi ne abbia di pi� e chi di
meno.
 
Per le altre malattie uno studio ha trovato che una specifica modifica
del BRCA2 ridurrebbe del 50% il rischio di malattie cardiovascolari
(ma secondo me � un errore statistico) e che  non sono stati osservati
altri effetti nell'ambito cardiovascolare dovuti a mutazioni su BRCA1
e BRCA2.

 costo?
 
Stai facendo seriamente questo paragone? Ti pare appropriato?
A me non pare.
A me pare che se non ci fossero antibiotici ti faresti di sicuro 
tagliare una gamba per una ferita gravemente contaminata che al 90% 
provocherà una setticemia mortale... Era quello che si faceva nel 700 
sui campi di battaglia, giovanottoni forti che si erano beccati una 
sventagliata di schegge venivano allegramente amputati, perchè era 
l'unica cura che (se sopravvivevi all'intervento, il che era tutto da 
dimostrare...) garantiva discretamente un futuro


 Fai conto che adesso una quantitï¿œ enorme di donne faranno questo test
 
Non credo proprio. Ma sarebbe certo consigliabile tra le donne con una 
spiccata familiaritï¿œ.


 dimostrare...) garantiva discretamente un futuro
 
Ma adesso le cure ci sono. Anche adesso con una ferita gravemente
contaminata elimini al 100% il pericolo di setticemia mortale e con
gli antibiotici no. Ma ne vale la pena? Ovvio che si preferisce
tentare di curare con gli antibiotici!
Qua il paragone è molto più difficile invece, perchè "l'utilità del
seno" è di sicuro minore e valutabile solo in maniera ultra-
soggettiva. E le cure non sono così efficaci e "all'acqua di rose"
come con gli antibiotici... Ma ci sono pure qua e con buone
probabilità di successo.
Nel caso della Jolie con quella familiarità così eccessiva mi pare che
la scelta sia "non sbagliata" (se "ottimale" non so dirlo).
Ma nel caso delle persone comuni?
Perchè non si propone la mastectomia preventiva a tutte, visto che la
probabilità di sviluppare un tumore al seno in genere, anche in
assenza di questi geni mutati non è affatto bassa?
E' che si deve fare un bilancio tra due quantità assolutamente non
quantificabili. Con tutti i problemi che questo comporta.
Infatti prova solo a pensare a che età consigliare di fare questo
intervento preventivo ad una persona con un gene mutato (includendo
anche il togliere le ovaie, che mi pare più utile, ribadisco). Già a
20 anni? E il fatto di non poter allattare ed avere una gravidanza
come lo metti nel bilancio?
 
Inoltre, tolte persone con altissima familiarità, questo test non mi
pare soddisfi i requisiti che deve avere un test per essere uno
screening efficace.
 
In risposta al tuo altro post ti faccio notare che la compagnia è
stata fondata dopo che il gene è stato scoperto da università
pubbliche (principalmente UC Berkely), e brevettato alcuni anni dopo
solamente!

 anche il togliere le ovaie, che mi pare più utile, ribadisco).
 
Se tutti quelli/e che presentano tali mutazioni in BRCA1/2 venissero
sterilizzati chirurgicamente, sarebbe possibile eradicare tali geni
mutati già in un paio di generazioni. Ma non c'è un orientamento
etico-politico adeguato neppure per tale eugenetica non letale.
 
Bye,
 
  *GB* 

 screening efficace.
 
E chi l'ha detto che questo è un test di screening?



Qua parlavamo di una operazione da eseguire a seguito di un risultato
di un test. Test da eseguire preventivamente direi.
E io parlavo del fatto che come conseguenza di come è stata trattata
mediaticamente la vicenda si finirà con moltissime donne che
chiederanno il test che altrimenti avrebbero evitato ed in seguito
chiederanno l'operazione. Se non è qualcosa di affine ad uno screening
questo non so.