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Titolo: Anemia Mediterranea

Il mio ragazzo č portatore sano di  anemia mediterranea.
Che significa?
E' sempre molto stanco e ha dei forti mal di testa .
Ho bisogno di sapere se le cose sono collegate e che genere di malattia č.
Grazie.
              Fabiana

Che significa?
L'anemia mediterranea, o thalassemia major, o morbo di Cooley, e' una
grave anomalia genetica che comporta l'alterazione della sequenza di
aminoacidi che costituisce l'emoglobina del sangue. Uno dei risultati di
questa alterazione e' che la vita media dei globuli rossi si accorcia
notevolmente: in pratica l'attivita' di produzione del midollo rosso,
dove vengono create le cellule del sangue, non e' sufficiente a
compensare la distruzione precoce degli eritrociti (i globuli rossi), e
questo comporta la riduzione del loro numero (...e un mucchio di altri
problemi, tanto che i malati di talassemia senza cure difficilmente
arrivano a superare la puberta').
Perche' la malattia si manifesti in modo cosi' drammatico, pero', e'
necessario che l'anomalia genetica che provoca l'alterazione della
emoglobina sia trasmessa al figlio da entrambi i genitori.
Breve parentesi: il nostro intero patrimonio genetico, ovvero le
informazioni codificate nel DNA necessarie per lo sviluppo e il
funzionamento di ogni singola cellula del nostro corpo e della
complessiva organizzazione dell'organismo, e' formato da due copie
uguali (ehm... "quasi" uguali). E' come se avessimo due librerie, ed in
ogni libreria ci fosse la stessa serie di migliaia volumi. I titoli sono
gli stessi, per cui di ogni libro ci sono due copie: pero' spesso si
tratta di edizioni differenti (l'anno di edizione, la casa editrice, il
traduttore, possono essere diversi). Ereditiamo una libreria dalla
mamma, e una libreria dal papa'.
Se entrambi i volumi (sia quello materno che quello paterno) dove sono
scritte le sequenze che codificano l'emoglobina presentano un
particolare errore di stampa, la malattia e' evidente. E' un caso per
fortuna raro. Piu' spesso capita che solo uno dei due volumi (anzi,
chiamiamolo con il suo nome: gene) che uno solo dei due geni contenga
l'errore: la malattia non si manifesta, perche' l'organismo puo'
sfruttare entrambe le copie per sintetizzare emoglobina, e la copia
corretta riesce a compensare quella anomala nella sintesi della
proteina. L'individuo e', allora, un "portatore sano" del trait
talassemico. Non gli puo' accadere nulla, se non che, sposando un altro
individuo anche lui portatore sano del gene anomalo per la talassemia,
corrono un 25% di rischio che i loro figli siano affetti da anemia
mediterranea.
La cosa piu' interessante e' capire perche' un gene cosi' dannoso e
letale si sia conservato nel patrimonio genetico umano. Normalmente la
selezione naturale procede favorendo quei geni che comportano un
vantaggio, in termini di sopravvivenza dell'individuo. Quando una
mutazione genetica altera un gene, provocando qualche anomalia nella sua
espressione, e questa anomalia causa un danno all'individuo, la
sopravvivenza di quest'ultimo si fa precaria, le possibilita' che si
riproduca -e perpetui quindi il gene anomalo- si riducono, e a poco a
poco l'anomalia si estingue.
Perche' allora favorire un gene che puo' provocare una morte precoce?
Perche' non esiste, in assoluto, un gene "sano" e un gene "malato": la
selezione naturale favorisce gli individui meglio adattati all'ambiente,
e c'e' un ambiente ove i portatori del gene talassemico sono favoriti
rispetto ai soggetti "normali". Nelle zone dove la malaria e' endemica,
infatti, i portatori del gene talassemico (come pure quelli del gene di
un'altra anomalia, che provoca l'anemia falciforme) sono piu' resistenti
all'attacco del parassita. In altre parole, essendo in qualche modo piu'
protetti rispetto alla malaria, sopravvivono e si riproducono meglio
degli individui forniti di emoglobina "standard". Lo svantaggio
determinato dalla possibile nascita di figli con talassemia conclamata
e' evidentemente ampiamente compensato dal vantaggio di risultare meno
soggetti ad una grave malattia come la malaria. Nelle zone malariche,
percio', la presenza del gene alterato e' favorita: si potrebbe dire che
in queste zone e' il gene talassemico lo "standard".
Tutto questo, naturalmente, si e' evoluto nel giro di migliaia di anni:
la Natura si e' organizzata come meglio credeva, senza fare i conti con
le nostre attuali capacita' di combattere diversamente la malaria.
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Salve, Fabiana.
In data Fri, 25 Aug 2000 10:54:16 GMT ti ho scritto un lungo messaggio
sulla anemia mediterranea. Un mio informatore segreto :-) mi ha fatto
notare pero' che sono incorso in una grave imprecisione, nella prima
parte del messaggio, che riguarda il tipo di alterazione genetica e la
conseguente anomalia che essa comporta sull'emoglobina. Questo nulla
toglie al resto del messaggio, ma siccome e' bene essere precisi, in
questo gruppo, faccio pubblica ammenda (a parziale discolpa, ricordo che
i miei interessi restano pur sempre circostritti alla chirurgia:
rispondevo "a braccio", senza poter consultare uno straccio di testo
-sono in vacanza-).
Dal momento che c'e' chi, con maggiore competenza della mia, puo'
rimediare alle imprecisioni del mio precedente messaggio, cedo la parola
alla dottoressa Affra Carubbelli:
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la talassemia non è una emoglobinosi caratterizzata dalla sintesi di
catene emoglobiniche con sequenza aminoacidica errata. Questo concetto è
valido per l'emoglobinosi S (o anemia falciforme che dir si voglia)
mentre la talassemia è una emoglobinopatia in cui una catena
emoglobinica in toto non viene sintetizzata per cui si ha una produzione
"obbligata" di emoglobina fetale anche in età adulta assieme alla
sintesi (nella forma omozigote) di tetrameri  costituiti dalle catene
emoglobiniche di cui è possibile la sintesi,ovvero tetrameri di catene
alfa -non so ancora come faccio a trovare le lettere greche- nella beta
talassemia, tetrameri H,etc.
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Per Fabiana, offro una breve spiegazione (il messaggio di Affra non era
pensato per la divulgazione...).
Nel precedente post, per semplificare, avevo parlato della emoglobina
come si una singola proteina. Per la verita' l'emoglobina ha una
struttura piu' complessa: e' costituita da quattro catene proteiche, di
tipi differenti, e una struttura non proteica (il "gruppo prostetico",
ovvero un pigmento, l'eme, contenente ferro, che e' la parte che lega
l'ossigeno e fornisce all'emoglobina il suo colore).
Il tipo di difetto che avevo descritto nel mio messaggio (una mutazione
nella sequenza del DNA, e quindi nella sequenza di aminoacidi di UNA
delle catene che costituisce l'emoglobina) e' corretto se riferito alla
anemia falciforme. Il difetto nel caso della talassemia comporta invece
la mancata sintesi di uno dei tipi di catena emoglobinica: questo
significa che l'organismo assembla le molecole di emoglobina sfruttando
quel che ha disponibile. Ne risulta una emoglobina con una affinita' per
l'ossigeno molto minore a quella standard. Segue... tutto quello che
avevo gia' detto prima.
Un grosso grazie ad Affra.
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