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Titolo: Talassemia minor e portatori

Salve a tutti, ho da porvi un quesito:
Ho da poco visto una pubblicità progresso che parla dei portatori sani della
talassemia minor e della possibilità che un figlio su 4 nasca talassemico.
Mia mamma è portatrice sana di anemia mediterranea e io ho tanti globuli
rossi e piccoli e emoglobina con valori quasi minimi. Come faccio a sapere
se sono portatore sano pure io di questa malattia? C'è qualche esame
specifico?
Grazie

Grazie
Prego, informati, ma non allarmarti.
Sophie

 evitare caldamente l'ipotesi.
si, questo lo sapevo, e per fortuna la mia fidanzata (e, spero, futura
moglie) non è portatrice sana...
però mi chiedevo se sono effettivamente un portatore sano pure io oppure
no..
grazie.

Le talassemie dipendono da una anomalia di uno o più dei geni che codificano
le catene peptidiche della globina, una parte costituente della emoglobina,
che si trova nei globuli rossi ed è deputata al trasporto di ossigeno ai
tessuti.
In teoria il difetto può interessare uno qualsiasi di questi geni, ma in
realtà i difetti che contano sono a carico dei geni codificanti le catene
alfa (alfa-talassemia), oppure le catene beta (beta-talassemia) o in forma
combinata dei geni codificanti le catene beta e delta
(delta-beta-talassemia).
Da ciò che mi dici (poichè parli di talassemia minor) deduco che tu stia
parlando di beta-talassemia.
Si è visto che i meccanismi molecolari alla base della beta-talassemia  sono
molteplici e diversi da un caso all' altro. Tuttavia i risultati possono
essere solo due:
- assenza completa di sintesi di catene beta ed i geni corrispondenti
vengono indicati con la connotazione beta-0 (zero)
-ridotta sintesi di catene beta ed i geni corrispondenti vengono indicati
con la connotazione beta-+ (più).
Le combinazioni genetiche possibili in questa forma morbosa sono le
seguenti:
1- beta-+ omozigote = talassemia maior o intermedia,
2- beta-+ eterozigote = talassemia minor o minima
3- beta-0 omozigote = talassemia maior
4- beta-0 eterozigote= talassemia minor od intermedia.
Tralasciamo per semplicità le delta-beta-talassemie.
Pertanto nel caso di un matrimonio di un eterozigote (portatore del gene
"malato" su un solo cromosoma delle due copie di ciascuno che possediamo e
che erediatiamo uno da nostra madre ed uno da nostro padre) con un normale
esiste la probabilità del 50% che nascano figli talassemici ma con la forma
eterozigote della malattia. Nel caso del matrimonio di due eterozigoti
esiste una probabilità del 25 % (uno su quattro appunto) che nascano figli
con la forma omozigote  della beta-talassemia e del 50 % che nascano figli
con la forma eterozigote.
Da questo discorso derivano due considerazioni di ordine pratico:
- se sei eterozigote ( o portatore, come si dice volgarmente) devi stare
attento a non fare figli con un altro eterozigote perchè appunto hai il 25 %
di possibilità di fare un figlio malato.
- se sei eterozigote e fai un figlio con una persona sana (non portatrice
della malattia), può tuttalpiù succedere che nasca un figlio portatore e
basta.
Quindi, la talassemia minor è la forma eterozigote della beta-talassemia. Il
soggetto è cronicamente anemico con anemia non grave, talvolta l' anemia è
riconosciuta solo occasionalmente in coincidenza di un esame di laboratorio
eseguito per altro motivo. L' anemia è da lieve a media (emoglobina = dai 9
ai 12 gr/dl) con numero di emazie spesso aumentato (poliglobulia) con volume
corpuscolare medio ridotto (microcitemia da cui il nome volgare della
condizione) e contenuto corpuscolare medio di emoglobina ridotto
(ipocromia), i reticolociti sono notevolmente aumentati a valori oltre il
doppio del normale. L' esame dello striscio periferico mette in evidenza l'
anisopoichilocitosi tipica di queste malattie, ma in grado meno pronunciato
di quanto non si abbia nella forma di talassemia maior. Esiste anche la
talassemia minima che è la situzione eterozigote per la beta-+ talassemia;
nei soggetti portatori di questo "trait" talassemico manca ogni
manifestazione di malattia (ma ciò non vuol dire che non sei comunque
portatore) ed infatti il riconoscimento di questi individui è molto
importante ai fini della profilassi della talassemia.
Da quello che dici è probabile che tu sia un portatore sano di
beta-talassemia, ma devi intanto accertarti di non avere semplicemente una
carenza di ferro; la diagnosi differenziale principale è infatti con l'
anemia sideropenica, ugualmente ipocromica e microcitica: i criteri
differenziali più importanti sono il rileìievo, nella anemia sideropenica,
di bassa sideremia con bassa saturazione della trasferrina, di bassa
ferritinemia (che invece nel portatore di talassemia è spesso alta) il basso
valore dei reticolociti.
Per discriminare con certezza le varie condizioni devi eseguire una
elettroforesi dell' emoglobina per stabilire la percentuale di persistenza
dell' emoglobina A, A2 e fetale.
Da noi in Sardegna, dove tu saprai che la malattia è molto diffusa, esiste
proprio un ospedale che si chiama "Microcitemico" , nato proprio per lo
studio e la prevenzione delle talassemie. Ci lavora il prof. Antonio Cao,
che è uno dei più grandi esperti mondiali di questa patologia. Con la
prevenzione da noi, mentre fino a 40 anni fa , nascevano moltissimi bambini
talassemici, oggigiorno non ne nascono più. Questo grazie alle campagne di
sensibilizzazione portate avanti negli anni.
Ti consiglio di "studiarti" prima di decidere di avere un figlio.
Cari saluti
Alessandra

 Ti consiglio di "studiarti" prima di decidere di avere un figlio.
grazie e complimenti per la spiegazione esauriente..

Da quello che dici sembra che anche tu abbia un trait talassemico, con
esami del sangue ripetutamente così direi che la diagnosi c'è già...
però non preoccuparti, basta che tu faccia controllare il tuo futuro
marito prima di avere figli.
Nel caso sfortunato che sia pure lui portatore, vi affiderete a un
consulente specializzato in malattie genetiche.
Non ti disperare, secondo le stime ognuno di noi è portatore sano di
diverse malattie recessive, sapere quali sono è utile a evitare
problemi ai nostri figli: tu non sei più sfortunata di me,
semplicemente tu conosci uno dei tuoi "difetti di fabbrica" e io no,
quindi forse sei più fortunata potendolo tenere sotto controllo.
Ciao
Lau
P.S.: sono 
laur...@catlover.com
, però posto dal login di mia sorella
perchè solo ora mi sono accorta che era loggata lei.... scusate!

Quasi sicuramente sei un portatore di beta-talassemia.
La elettroforesi delle sieroproteine, pur basandosi sullo stesso concetto,
non è la stessa cosa dell' elettroforesi dell' emoglobina. I portatori sani
di beta-talssemia hanno, all' elettroforesi dell' emoglobina una percentuale
di emoglobina A2 superiore al 3, 5%, nel normale deve essere sempre
inferiore.
Per ulteriori spiegazioni devi rivolgerti ad un centro specializzato.
Ma posso chiederti, per mia curiosità, di dove sei ? e di dove è originaria
tua madre?
Ciao
Alessandra

 originaria tua madre?
Io sono nato e ho sempre vissuto a Genova, ma mia mamma è siciliana (come
anche mio padre)
Saluti :-D

non sai per caso il nome dell'esame?
Di solito e' sufficiente una elettroforesi dell'emoglobina e magari
una resistenza globulare osmotica. Per casi dubbi occorre rivolgersi a
centri specializzati per esami piu' sofisticati.
-- 
Ignazio GSS© * More than 90 HiRes images in my home page  
http://www.geocities.com/ipuddu/
200 Images of digestive endoscopy
http://www.areamedica.com

 wrote in message
Uvdra.24089$K35.7...@news2.tin.it...
Scusa l'intromissione, avrei una domanda da porti: la talassemia minor da
sintomi specifici, oppure qualche malessere fisico?
Grazie, Fiore

 sintomi specifici, oppure qualche malessere fisico?
Nessuno specifico, in un certo numero di casi c'e' una generica
affaticabilita' conseguente ai livelli medio-bassi (10 - 12 g/dL) di
emoglobina.
B.