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Titolo: ereditarietà e malformazioni

Buongiorno a tutti
Recentemente, la TV ha riportato il 
caso di un fratello ed una sorella tedeschi che
hanno deciso di vivere more uxorio e che hanno
procreato quattro bambini, due dei quali sono
nati affetti da gravi malformazioni.
Ovviamente, sapevo bene che le unioni tra consanguinei
recano sovente il corredo di tali anomalie, ma
mi è  venuta la curiosità di sapere se è noto nei dettagli
il meccanismo esatto che le induce.
In fondo, se il corredo genetico dei genitori non
presenta imperfezioni non è immediato comprendere 
perchè debba manifestarle quello dei figli.
Vi ringrazio per avermi letto ed, eventualmente,
risposto.
Ciao !
 
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 perchè debba manifestarle quello dei figli.
risposta da non medico:
il corredo genetico PRESENTA SEMPRE imperfezioni, solo che 
fortunatamente i geni li abbiamo "in doppio" e quindi se uno e' 
difettoso e l'altro e' buono va tutto bene ...
tra consanguinei stretti entrambi hanno (con altissima probabilita') lo 
stesso difetto che a questo punto per ogni procreazione ha il 25% di 
possibilita' di essere presente  "in doppio" e quindi esprimersi ...
tra "estranei" la probabilita' di avere gli stessi difetti precipita a 
livelli bassissimi e allora il meccanismo di protezione funziona bene, 
con le dovute eccezioni quando alcuni difetti sono endemici nella 
popolazione (vedi microcitemia etc), e fermo restando che la 
probabilita' di esprimere un difetto genico non e' mai zero.
ciao
luh
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 perchè debba manifestarle quello dei figli.
Tutti noi siamo portatori, nei nostri geni, di qualche (5-6 a testa, a quel
che ne sapevo io) mutazione autosomica recessiva (MAR), ossia mutazioni a
carico dei cromosomi non sessuali,  vale a dire nell'uomo dal cs. 1 al cs.
22, e che si manifestano solo nell'individuo omozigote. Indicando con *A* il
carattere dominante, e con  *a*  il carattere recessivo (alleli, o geni che
occupano la medesima posizione, locus, sulla coppia di cromosomi), il
carattere *A* si manifesta anche in singola dose (*Aa*), il carattere *a*
solo se presente in duplice dose *aa*.
I caratteri recessivi originano dal matrimonio tra eterozigoti (es. Aa X Aa)
e si manifestano in media in ¼ (25%) dei figli indipendentemente dal sesso.
In realtà la pseudodominanza costituisce l'eccezione, e non è quindi vero in
assoluto che un individuo per manifestare una MAR debba essere omozigote: la
deficienza, la delezione, la perdita di un pezzo di cromosoma può portare
all'espressione del gene recessivo anche in singola dose.
La consanguineità modifica drammaticamente la frequenza delle mutazioni
cromosomiche recessive, e la probabilità di omozigosi per un determinato
gene aumenta in misura proporzionale al grado di consanguineità. Per cui le
probabilità più elevate si hanno proprio per i figli nati da
fartello-sorella o genitore-figlio, ed ogni tipo di consanguineità ha
conseguenze diverse. Cugini di primo grado, ad esempio, hanno a priori un
rischio riproduttivo pari circa al doppio di quello di una coppia non
consanguinea (3% rischio generico + 3% rischio specifico), i cugini di II
grado rischiano circa l'1% in più e quelli di III grado molto meno dell'1%
in più.
I figli di matrimoni tra consanguinei possono essere omozigoti per gli
alleli di un determinato gene perchè il DNA di quel gene nelle cellule
germinali di entrambi i genitori sono copie di una molecole di DNA
sintetizzata da un antenato comune, e vengono dette geni identici per
discendenza. Tutti i soggetti con genitori consanguinei hanno probabilità
non nulla di essere omozigoti identici, o autozigoti, per qualsiasi gene e
vengono chiamati *inbred*.
E il guaio delle MAR è proprio che i 2 genitori sono sempre sani.
Sono più di 2000 le malattie nell'uomo che si trasmettono come caratteri
recessivi, ad esempio errori congeniti del metabolismo (fenilchetonuria,
galattosemia, malattia di Tay-sachs ecc.), alcuni tipi di sordità, ritardi
mentali, handicap fisici, albinismo, cecità ai colori (acromatopsia),
talassemia, fibrosi cistica, ecc. Alcune sono letali.
Esistono alcune culture che incentivano i matrimoni tra consanguinei, come
in India per motivi economici o privilegi sociali, ed altre in cui la
chiusura e l'isolamento ne sono la causa fondante, come tra gli Amish
americani, nei quali il 40% delle morti in età pre-riproduttiva è
conseguenza della consaguineità che determina la trasmissione di gravi
malattie ereditarie come l'atassia teleangectasia, la sindrome di
Ellis-van-Creveld,  la distrofia dei cingoli ecc.
Hola
Laura