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Titolo: Ginecologia-amniocentesi

Sono alla 7° settimana di gravidanza e ho 32 anni. Nella mia famiglia e in
quella del mio partner non ci sono precedenti di difetti cromosomici. La
ginecologa mi ha prospettato l'eventualità di fare l'amniocentesi. A suo
avviso i rischi di aborto sono bassissimi. L'amniocentesi servirebbe ad
individuare le eventuali trisomie, ma a me risulta che con la stessa
amniocentesi si possono individuare anche altri difetti genetici: ritardo
mentale, sordità, ecc. E' così oppure ci vogliono altri esami specifici,
oppure ancora dipende dal centro che la effettua?
grazie

 amniocentesi si possono individuare anche altri difetti genetici:
credo si possano determinare le stesse cose che si determinano con la 
villocentesi, quindi tutta una serie di problemi genetici.
il che ovviamente non ti assicura che il pupo sara' sano, ma 
semplicemente esclude alcune patologie.
altrettanto ovviamente e' un esame che, secondo me, ha senso solo se hai 
intenzione di prendere provvedimenti drastici nella eventualita' che i 
risultati siano infausti.
Se la tua intenzione e' quella di portare comunque avanti la gravidanza 
allora risparmiatelo, evita il rischio e impara a pensare positivo per 
farti passare l'ansia.
Il tutto rigorosamente IMHO
ciao
luh
-- 
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Leggi le FAQ di IHSatD:   
http://ihsatd.cjb.net
Togli    _NOSPAM_     per rispondere in privato


wrote:

Se hai 32 anni e non ci sono precedenti in famiglia, mi pare che
*anche* la probabilità di avere difetti genetici sia piuttosto bassa.
Io sono rimasta incinta a 33, sono stata indecisa, e poi ho scelto di
non farla. Ci sono altri esami (per esempio, la translucenza nucale
ecografica) che possono dare una segnalazione indiretta di eventuali
probabilità di anomalie, e in quel caso si fa l'amniocentesi dopo. 
Non è che io sia contraria all'amniocentesi per principio: se avrò un
altro figlio avendo tre o quattro anni di più, forse la farò.
Semplicemente, ho ritenuto che in quel momento, nelle mie condizioni,
non valesse la pena e che il rischio fosse maggiore del vantaggio... e
mi sembra che la tua situazione sia molto simile alla mia.
 
Non mi risulta peraltro che dall'amniocentesi si possa diagnosticare
"un ritardo mentale" o addirittura la sordità. Al massimo, si possono
individuare alcuni difetti genetici che possono portare a quelle
conseguenze, ma la cause della sordità o del ritardo mentale possono
essere a centinaia, e non certo tutte cromosomiche. L'amniocenetsi non
può certo garantirti che il bambino non sia sordo, per capirci!
saluti
Lisa

 oppure ancora dipende dal centro che la effettua?
L'amniocentesi, oltre a fornire la mappa cromosomica del feto e quindi a
scoprire eventuali alterazioni del numero (o della struttura) dei cromosomi,
può fare diagnosi di altre patologie tra le quali la sordità congenita ed il
ritardo mentale. Nel primo caso ci si riferisce alla "Sindrome dell' X
fragile" (l'anomalia risede nel cromosoma X), nel secondo si compie una
ricerca di mutazioni genetiche che sono causa di sordità congenita (spesso
la sordità congenita ha natura ereditaria). Il compito di effettuare queste
indagini spetta al laboratorio del quale si serve il ginecologo, un centro
di alto livello dovrebbe essere capace di effettuarle, basta informarsi.
Ciao.
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DocNet
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Inviato via 
http://arianna.libero.it/usenet/

 ritardo mentale.
Deve essere letto come:
"...tra le quali il ritardo mentale e la sordità congenita."
Ho invertito, sorry.
-----------


ritardo mentale.
Ma scusa, come si fa a diagnosticare "il ritardo mentale"???
Al massimo, si diagnosticheranno alcune malattie genetiche che
implicano anche ritardo mentale... ma non il ritardo mentale di per
sé! Mica tutti i casi di ritardo mentale sono dovuti a difetti
cromosomici...
ciao
L. 

 Ma scusa, come si fa a diagnosticare "il ritardo mentale"???
E' un termine molto generico ma con l'amniocentesi ricerchi molte di quelle
patologie che causano ritardo mentale. Le delezioni dei cromosomi, le
trisomie 21, 18 e 13 e così via, tra le cause genetiche più frequenti di
ritardo mentale congenito c'è, come ho scritto nel post, la sindrome dell'X
fragile, patologia legata, appunto al cromosoma X. La sua frequenza sembra
altissima, i portatori sani dovrebbero essere nell'ordine di 1 su 600.
Oltretutto questa patologia può essere di difficile indivuduazione alla
nascita (ed anche prima di giungere allo sviluppo completo) da questo
l'importanza che sta assumendo la sua diagnosi precoce. In genere comunque
quando si parla di diagnosi prenatale del ritardo mentale ci si riferisce
proprio a questa sindrome.


 grazie
Attenzione, io ho fatto un copia-incolla dal Notiziario Cellule Staminali 
dell'Aduc (
staminali.aduc.it
) Anno III Numero 61 del 14 Maggio 2004 
(Italia).
" Amniocentesi addio, grazie alle staminali bastera' un prelievo del sangue.
Entro l'anno un semplice prelievo di sangue sara' sufficiente per fare la 
diagnosi prenatale, sostituendo analisi oggi dolorose e invasive. La nuova 
tecnica, che per la prima volta permette di utilizzare le cellule fetali in 
circolazione nel sangue materno, e' in via di validazione nelle universita' 
di Perugia, Milano e Torino, e viene presentata a Roma, nel congresso 
dell'Associazione mondiale di medicina della riproduzione (WARM). La nuova 
tecnica potra' essere disponibile in Italia entro l'anno, ha detto il 
coordinatore della ricerca, il direttore della clinica Ostetrica e 
ginecologica dell'universita' di Perugia, Gian Carlo Di Renzo. I ricercatori 
prevedono infatti di concludere le procedure di validazione dopo l'estate. 
Grazie al nuovo esame, con un prelievo fatto tra la seconda e la terza 
settimana di gravidanza e che potra' costare fra 200 e 300 euro, diventa 
possibile isolare le cellule staminali fetali nel sangue materno, prelevarle 
e farle moltiplicare grazie ad uno speciale cocktail di fattori di crescita. 
Si ottiene cosi' un numero di cellule sufficiente per l'analisi cromosomica 
e la tecnica permette di identificare l'85% delle malattie cromosomiche 
fetali piu' diffuse, come la sindrome di Down. Un'altra ricaduta positiva, 
per Di Renzo, e' la possibilita' di ridurre drasticamente il numero delle 
amniocentesi, che in Italia diventano sempre piu' numerose. "I risultati 
finora ottenuti mostrano una corrispondenza del 100% con quelli ottenuti 
dall'amniocentesi". Da almeno venti anni i ricercatori di tutto il mondo 
inseguivano la possibilita' di catturare le cellule fetali disperse nel 
sangue materno e, soprattutto, di averne a disposizione un numero 
sufficiente per l'analisi cromosomica. Un'operazione tutt'altro che facile, 
visto che le cellule fetali che attraverso la placenta passano nel sangue 
materno sono pochissime: una cellula fetale ogni 10 milioni di cellule 
materne. Cio' significa che, senza le tecniche piu' avanzate di clonazione 
cellulare, sarebbe stato necessario prelevare dalla donna in gravidanza 
almeno un litro di sangue per ottenere una quantita' di cellule fetali 
sufficiente per l'analisi genetica. Ma con la nuova tecnica nata in Italia, 
"si e' riusciti a ottenere una cellula fetale ogni 100 cellule materne". 
Come e' stato possibile? "Abbiamo scelto la cellula giusta -ha detto Di 
Renzo- ed e' la staminale fetale, che si puo' replicare e selezionare con 
una grande facilita'. In collaborazione con un gruppo di ematologi della 
nostra universita' siamo riusciti ad ottenere un cocktail di fattori di 
crescita che ci ha consentito di aumentarne il numero da una cellula fetale 
ogni dieci milioni di cellule materne a una ogni cento". Una quantita' 
sufficiente ad analizzare il materiale cromosomico attraverso la tecnica di 
ibridizzazione in situ fluorescente (Fish). Una volta isolate, quindi, le 
cellule fetali vengono clonate allo scopo di moltiplicarle e quindi 
analizzate dal punto di vista cromosomico. La nuova tecnica permette di 
analizzare 5 cromosomi (13, 18 e il 21 responsabile della sindrome di Down, 
piu' il cromosoma maschile Y e quello femminile X). La nuova tecnica potra' 
ridurre drasticamente il ricorso ad analisi invasive, come amniocentesi e 
analisi dei villi coriali. Negli ultimi dieci anni, infatti, il ricorso a 
queste tecniche di diagnosi prenatale. Dal 1995, anno in cui i test per la 
diagnosi prenatale sono diventati gratuiti, le donne in gravidanza che hanno 
fatto l'amniocentesi e' aumentato dal 5% al 15%-20%. Vale a dire che se 
allora ad affrontare il test erano circa 26.000 donne sopra i 35 anni, oggi 
sono diventate fra 85.000 e 90.000, delle quali circa 15.000 hanno meno di 
35 anni. E considerando che il rischio di aborto con questa tecnica e' 
stimato nell'1%, il numero di aborti e' aumentato nello stesso periodo da 
260-300 a circa 900. "Spesso l'ansia per un figlio troppo importante perche' 
concepito attraverso la fecondazione artificiale o perche' destinato a 
rimanere unico, spinge le donne a sottoporsi ad esami superflui ed 
inutilmente rischiosi che provocano, ogni anno, dai 500 ai 1.000 aborti di 
feti presumibilmente sani"."Certamente -ha rilevato il genetista Giuseppe 
Novelli, dell'universita' di Roma Tor Vergata- la diagnosi non invasiva 
sulla base del sangue materno e' una delle frontiere della ricerca genetica 
di oggi in quanto permette di ridurre sia i rischi per la madre e per il 
feto, sia i costi". E' quindi "una tecnica promettente quella che permette 
di cercare le cellule fetali circolanti con capacita' staminali, ossia che 
possono riprodursi in vitro". Cellule come queste, ha rilevato, sono infatti 
poche e difficili da coltivare. Essere riusciti a farlo e' sicuramente "un 
passo in avanti importante". Accanto a questa, c'e' un'altra grande 
frontiera della diagnosi prenatale non invasiva, basata sulla possibilita' 
di rintracciare, nel sangue materno, il materiale genetico (Dna) del feto 
rilasciato dalle cellule fetali in circolazione. In questo caso i risultati 
sono ancora molto lontani. Occorre infatti molta attenzione perche' il Dna 
del feto puo' confondersi con quello materno. "Oggi questa tecnica riesce a 
identificare con solo le malattie trasmesse dal padre. Si tratta quindi di 
un metodo promettente ma incompleto", ha spiegato Novelli. Nonostante i 
risultati promettenti ottenuti dal gruppo italiano coordinato 
dall'universita' di Perugia, c'e' ancora molto da fare anche sul fronte 
dell'analisi cromosomica basata sulle staminali fetali in circolazione nel 
sangue materno. La tecnica che permette di analizzare queste cellule, 
chiamata Fish, permette infatti di visualizzare le anomalie relative al 
numero dei cromosomi coinvolti nelle patologie piu' frequenti alla nascita, 
come oggi accade nella cosiddetta amniocentesi immediata, quella che 
fornisce la prima risposta entro 24 ore. "Non riesce invece a identificare 
le anomalie nella struttura dei cromosomi, per vedere le quali e' necessario 
un numero ancora maggiore di cellule". Di conseguenza, ha concluso il 
genetista, e' necessario che le coppie siano informate sui limiti di questa 
tecnica che, ha concluso, puo' comunque avere la funzione di screening ed 
essere utile anche dal punto di vista psicologico."
Ho contattato l'ospedale di Perugia ma ancora il protocollo non è stato 
avviato (dicono per problemi burocratici).
Spero di essere stato utile.
Ciao, Enrico

 la sordità congenita ha natura ereditaria).
Però in questo caso si deve fare la ricerca di singole mutazioni (eccetto 
per
le sindromi da aneuploidia, che sono ovviamente evidenziate dal cariotipo)
e credo che sia indicato farle solo nel caso in cui ci sia un fondato 
sospetto di rischio
genetico aumentato.
Fra l'altro la sordità congenita è uno dei migliori esempi di eterogeneità
genetica: può essere provocata dalla mutazione di una serie incredibile di 
geni,
Solo per fare qualche esempio DFN3 in Xq21.1, NSRD1 in 13q11-q12,
e poi ancora altri  sui cromosomi 4,17, 20.
(fonte: Omim).
Fare uno screening completo per la sordità genetica non è possibile, e non 
avrebbe
nemmeno troppo senso.
Il cariotipo può evitare una serie di patologie dovute ad alterazioni 
cromosomiche.
Con il materiale prelevato dalla stessa amniocentesi si possono effettuare 
anche analisi di
genetica molecolare o citogenetica molecolare volte ad individuare mutazioni 
specifiche,
ma solo quando vi sia un fondato motivo di cercare (e soprattutto, si sappia 
cosa cercare).
Ma in ginecologia attualmente si usano
dei test genetici molecolari di screening prenatale? 

 dei test genetici molecolari di screening prenatale?
Oltre a quello per la sordità congenita si usano quello per la fibrosi
cistica (ma anche lui non riesce a smascherare tutti i casi) e quello per la
S. dell'X fragile. Quest'ultimo rivela le eventuali mutazioni complete e
fino ad ora si ricercano per i geni FRAX-A, FRAX-E e FRAX-F. Quando come
dici tu non si sa bene cosa cercare e dove, si ricorre all'estero. In un
caso di agenesia di una zona dell'encefalo, il campione è stato portato
(dopo la nascita) negli Stati Uniti, non so dirti se perchè non si sapeva
cosa cercare o perchè qui non vi erano centri adeguati.


La mutua in Italia passa l'amniocentesi solo dopo i 35 anni perchè è
solo dopo questa età materna che essa diventa vantaggiosa, cioè ci
sono più diagnosi di patologie del concepito che non aborti legati
all'amniocentesi stessa, ragion per cui da un punto di vista statistico
non ha senso farla prima dei 35 (a meno che non ci siano fattori che
aumentano il rischio di quella singola donna, come familiarità per
certe patologie etc..). Lo screening per sordità, fibrosi cistica e x
fragile si può fare anche sui genitori per vedre se sono portatori,
con un semplice prelievo e anche in epoca preconcezionale, così come
molti altri: ma che senso ha andare a prendere 3 o 4 delle migliaia di
patologie genetiche se non ci sono altri casi in famiglia? Chi sceglie
di avere un figlio deve sapere che potrebbe non essere sano,
l'amniocentesi non dà questa sicurezza e non la darà mai. Per cui se
non ci sono motivi particolari perchè quella gravidanza sia a rischio,
perchè esporre il bambino a un rischio? Per carità, è un tema
delicatissimo, ma io che sono medico e ho lavorato con bambini
ritardati farò i miei figli serena e tranquilla, e farò
l'amniocentesi solo se avessi una gravidanza dopo i 40 anni.
Ciao
Laura

 l'amniocentesi solo se avessi una gravidanza dopo i 40 anni.
Prendo atto della tua testimonianza però tu devi prendere atto che esistono
tante coppie e tante donne che vivono con molta ansia la gravidanza e che
preferiscono escludere 10 malattie piuttosto che nessuna. Dalla mia
esperienza anche il sottoporsi ad esami prenatali è legato al livello
socio-culturale, (e guardacaso, le donne di ceto più elevato vivono molte
volte con ansia l'esperienza bellissima della gestazione). Il centro che in
Italia effettua più amniocentesi in un anno, è privato ed iperlussuoso e
serve pazienti di tutta Italia (pazienti che se lo possono permettere) e da
solo conta più del doppio delle amniocentesi di un medio ospedale di città.
Escludendo i casi a rischio, considera anche che la S. di Down è la trisomia
più frequente e l'amniocentesi, almeno questa, la esclude con certezza. Oggi
inoltre sono disponibili altri test di screening prenatale che possono
"scremare" ulteriormente le donne per le quali l'amniocentesi sarebbe
consigliata, negli Stati Uniti per esempio, la translucenza nucale con il
bi-test sta diventanto una sorta di "test di ammissione" per l'amniocentesi,
in Italia, esistono anche ginecologi che non la conoscono e che sono ancora
fermi al vecchio e superato tri-test.


 patologie genetiche se non ci sono altri casi in famiglia?
Credo sia meglio fare accertamenti sul feto. I genitori potrebbero essere
portatori sani o il gene potrebbe essere recessivo a quel punto sarà solo
l'esame del feto a dire l'ultima parola.
Perchè dici 3-4 patologie? Una volta che si fa la mappa cromosica si vedono
tutte.  O no? L'amniocentesi non esclude ognoi patologia ma almeno quelle
genetiche credo di si.

 volte con ansia l'esperienza bellissima della gestazione).
Bella questione. Lo immaginavo. E' meglio vivere con ansia ma prevenire
oppure vivere spensierati e beccarsi una malattia evitabile?

 genetiche credo di si.
Assolutamente no. Il cariotipo evidenzia solo *alcune* patologie 
cromosomiche.
E, in generale, le patologie cromosomiche sono solo una piccola parte delle
malattie genetiche.
Giorgio. 

 vivere spensierati e beccarsi una malattia evitabile?
Chi gusta il frutto dell'albero della conoscenza sa del bene e anche del 
male....
-- 
         ___
  /\/\/\/ _/  Doctor Diabolicus
/     / /_
\/\/\/\__/   
http://www.sci-med.it

 malattie genetiche.
Sono 2 cose diverse. Immagino che la conoscenza che abbiamo dei  cromosomi
non ci consente di individuare "tutte" le mamattie genetiche. Però i geni
sono solo i componenti dei cormosomi. Quindi "patologie cormosomiche" e
"malattie gentiche" dovrebbero essere la stessa cosa.

 "malattie gentiche" dovrebbero essere la stessa cosa.
Ma cosa dovrebbe o non dovrebbe essere la stessa cose non lo decidi tu.
Le patologie CROMOsomiche sono alterazioni dei cromosomi, le strutture che 
si evidenziano nelle cellule in una fase particolare del loro processo di 
replicazione. Un cariotipo lo guardi al microscopio, i cromosomi li *vedi* 
e le alterazioni che li interessano sono visibili.
Queste puoi individuare su un cariotipo, e non altro. Quindi, se pure è 
vero che le alterazioni cromosomiche determinano malattie "genetiche", 
resta valida la risposta che ti ha dato Giorgio: il cariotipo evidenzia 
solo *alcune* patologie cromosomiche; e queste sono comunque solo una 
piccola parte delle malattie genetiche.
-- 


 piccola parte delle malattie genetiche.
Ma che differenza c'č tra patologie cromosmiche e malattie genetiche? Le
malattie genetiche nascono tutte da una alterazione cromosmica anche se noi
non riusciamo ad individuarle tutte.
Ma poi come facciamo a dire che una malattia č genetica se non trovando un
gene (e quindi un cormosoma) alterato?

 gene (e quindi un cormosoma) alterato?
Cromosoma è diverso da gene. Come ti ho detto, ogni cromosoma può contenere 
migliaia di geni.
Un gene, che non si vede al microscopio, può essere alterato, avendo subito 
la variazione di una delle sue componenti fondamentali (nucleotide).
E con il cariotipo (quello che tu chiami la "mappa cromosomica") questo non 
si può vedere. Si può evidenziare solo con analisi particolari specifiche 
proprio per *quel* gene.
E il gene alterato lo si trova, ma solo se si sa dove andare a cercarlo.
Spero di essere stato chiaro. 

 "malattie gentiche" dovrebbero essere la stessa cosa.
Filosoficamente si' ma operativamente non sono sinonimi.
Molte malattie congenite sono come dici tu malattie genetiche ossia derivano
dal corredo informazionale del soggetto che e' sbagliato. Dato che i geni
sono ubicati fisicamente sui cromosomi, in senso lato la patologia sarebbe
cromosomica.
Nella pratica operativa pero' il termine patologia cromosomica e' ristretto 
ai
casi in cui il problema riguarda strettamente e grossolanamente il numero e
l'aspetto dei cromosomi, senza indagare sulle informazioni che essi
veicolano. Si riferisce ad esami fatti al microscopio (prendi una cellula in
mitosi, estrai i 46 cromosomi, li colori con coloranti fluorescenti e li
guardi al microscopio a fluorescenza, conti quanti sono, guardi se hanno la
forma e il banding normale, o se invece non ci sono aploidie o poliploidie,
traslocazioni o delezioni ecc. ecc.) Questa e' l'analisi citogenetica o del
cariotipo.
Sono esami che si fanno da 50 anni e vedono, molecolarmente parlando, solo
cose grossolane.
Molte indagini moderne guardano dentro ai cromosomi, identificano gli
spezzoni corrispondenti ai geni, e guardano se le sequenze in qs. geni sono
corrette o contengono refusi.  Ma per far cio' occorre fare una specifica
indagine per ogni gene di cui sospetti un possibile malfunzionamento.
ciao
B.