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Titolo: Trisomia 23

Salve,
vi scrivo per sapere se qualcuno può indicarmi quale e se ci sono
complicazioni su una bimba che nasce con questa alterazione cromosomica.
Grazie e ciao

complicazioni su una bimba che nasce con questa alterazione cromosomica.
Il cariotipo umano normale contiene è composto da 22 coppie di
cromosomi più i cromosomi sessuali. Il cromosoma 23 non esiste.
Talvolta la dizione viene impropriamente usata per identificare il
cromosoma X. La trisomia dell'X, nalla maggior parte dei casi, non dà
problemi nè si manifesta - sono persone normali. Se ne dà, sono
solitamente moderati e costituiti soprattutto da difficoltà di
apprendimento. Di solito le donne con tripla X sono più alte della
media.
Diverso il discorso se la trisomia è del 13.

 problemi nè si manifesta - sono persone normali.
Esiste la Sindrome di Klinefelter nella rara variante 48,XXXY, e 
nell'ancora piu' rara 49,XXXXY
http://tinyurl.com/mhla2
-- 
lur...@lurker.no-ip.info
"Gli uomini son fatti com'i fiaschi, o son pieni
di vento, o di belletti, o d'acque profumate,
o son fiascacci da pisciarvi drento"
Galileo Galilei

nell'ancora piu' rara 49,XXXXY
Ma non sono femmine come nel caso in questione.

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Si, ma *non* sono normali.
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>Si, ma *non* sono normali.
Ma sono *maschi*. Maschi con problemi, ma comunque maschi, perchè per
la mascolinizzazione del fenotipo basta *un* cromosoma Y. E' *ovvio*
che cromosomi X soprannumeri creano più problemi ai *maschi* che non
alle *femmine*, e non è un caso che i problemi che i Klinefelter
accusino siano proprio nella sfera dei caratteri sessuali (non solo?
Ok, non solo). 
Il caso, qui, era comunque *espressamente* quello di una femmina, cosa
perfettamente evincibile da l contesto, e io in quel contesto ho
risposto.

 risposto.
Io ho *esteso* il contesto, problemi? ;-)
Comunque le femmine 47, XXX *hanno* problemi.
http://www.ritardomentale.it/index.php?option=content&task=view&id=42
Neurofibromatosis complicated with XXX syndrome and renovascular 
hypertension.
Watano K, Okamoto H, Takagi C, Matsuo H, Hirao N, Kitabatake A.
Department of Cardiovascular Medicine, Hokkaido University, Sapporo, 
Japan.
A 25-year-old woman with neurofibromatosis was admitted to our hospital 
for evaluation of hypertension. When she was 6 years old, she was 
diagnosed as having neurofibromatosis and XXX syndrome because of 
multiple cafe-au-lait spots, neurofibromas of the skin and mental 
retardation. Chromosome analysis revealed that her karyotype was 46, 
XX/47, XXX. Renal arteriography disclosed aneurysmal change and 
stenosis of the right renal artery. After right-side nephrectomy and 
aneurysmectomy, the kidney was autotransplanted in the left iliac 
fossa. Surgical procedure resulted in marked amelioration of the 
hypertension without medical treatment. Thus, aortorenal bypass and 
renal autotransplantation have emerged as the preferred 
revascularization operations. This is the first report of a chromosomal 
linkage between neurofibromatosis which is thought to be an autosomal 
dominant disease and the XXX syndrome.
J Pediatr. 1978 Sep;93(3):469-71. Related Articles, Links
XXX syndrome associated with immunoglobulin deficiency and epilepsy.
Sills JA, Brown JK, Grace E, Wood SM, Barclay GR, Urbaniak SJ.
Cesk Gynekol. 1970 Sep;35(7):407-9. Related Articles, Links
[XXX syndrome in primary sterility associated with vagina subsepta and 
uterus septus]
Blazek M, Kobilkova J, Placerova J.
Ann Genet. 1966 Sep;9(3):123-6. Related Articles, Links
[A case of XXX syndrome with multiple malformations]
Gilgenkrantz S, Gilgenkrantz
Lancet. 1960 Sep 17;2:626-7. Related Articles, Links
The XXX syndrome frequency among mental defectives and fertility.
FRASER JH, CAMPBELL J, MACGILLIVRAY RC, BOYD E, LENNOX B.
-- 
lur...@lurker.no-ip.info
"Posso misurare il moto dei corpi, non l'umana follia."
Isaac Newton

 apprendimento. Di solito le donne con tripla X sono più alte della
E' vero che in *alcuni* casi e' asintomatica, ma in altri puo' dare 
problemi. Un livello intellettivo ai limiti inferiori della norma, 
dislessia, ritardo dell'acquisizione di abilita' motorie, disturbo 
dell'apprendimento, infertilita', epicanto, ridotte dimensioni del 
cranio.
http://www.mayoclinic.com/health/triple-x-syndrome/AN00351


Io ho *esteso* il contesto, problemi? ;-)
Per quanto riguarda i post precedenti il problema, per me
personalmente, era nel tono delle puntualizzazioni, tuttavia questo
potrebbe dipendere da una mia alterata sensibilità personale.
Per quanto riguarda questo post, ho un problema relativamente al
portare all'attenzione di Pier, che è personalmente coinvolto in una
problematica del genere, 4 o 5 casi clinici vecchi di venti, trenta o
- in un caso - quarantasei anni, piuttosto che dati epidemiologici
corretti e aggiornati, che dicono che - lo ribadisco - la maggior
parte delle femmine XXX non ha problemi di sorta.
Contesterei poi la correlazione tra la sindrome da tripla X e gli
specifici casi clinici da te citati: la neurofibromatosi generalmente
è un difetto autosomico a carico dei cromosomi 17 o 22 e non dell'X, i
deficit di Ig sono piuttosto comuni tra i caucasici (1 su 600 nati
vivi, se ben ricordo, solo per il deficit di IgA), l'epilessia pure,
vagine settate e uteri didelfi si ritrovano anche tra le normali
femmine X-diploidi, e così via.
Per contro i riscontri casuali di doppi o anche tripli corpi di Barr
sono relativamente comuni, segno che nella maggior parte dei casi una
aneuploidia per l'X è del tutto asintomatica. Anzi, può avere persino
manifestazioni positive, se è vero che le femmine XXX vengono
descritte come più alte della media (costantemente oltre l'80%
percentile delle coetanee) e più magre in rapporto all'altezza.
Dopodichè questo non vuol certo dire che problemi non ce ne possano
essere; ma personalmente ritengo che le possibilità siano suppergiù le
stesse di un individuo "normale" (e già, parlando in termini genetici,
ci sarebbe da discutere su cosa si intende per "normale". Ho il
sospetto, neppure troppo vago, che di veramente "normale", ad andare a
guardarci tutti i geni, non ci sia una persona al mondo).

 ci sarebbe da discutere su cosa si intende per "normale".
Certamente la normalita' e' un fatto relativo e non assoluto, sono 
normale io che, alle 6:43 circa del mattino, sto qui a digitare questa 
reply? Potrei starmene ancora un po' a letto a meditare, e invece no. 
Cosa non puo' fare la usenet addiction... :-P


 parte delle femmine XXX non ha problemi di sorta.
Beh, se il "problema" e' la vetusta' delle mie referenze, eccoti un 
link sulle referenze aggiornate:
http://tinyurl.com/j7x3b
E ancora:
"Many affected females appear to have no or very few associated 
symptoms, while others may have various abnormalities.
However, investigators indicate that Triplo X Syndrome is a relatively 
common cause of learning difficulties, particularly language-based 
disabilities (e.g., dyslexia"), in females.
http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Triplo+X+Syndrome
Ribadisco che non si puo' liquidare la faccende del triplo XXX 
affermando che si tratta, e cito: "La trisomia dell'X, nalla maggior 
parte dei casi, non dà problemi nè si manifesta - sono persone normali"
Anche i casi, piu' o meno frequenti, di anormalita', vanno citati se si 
vuole fare una informazione completa, imo
Devo aggiungere una faccina? Ok... ;o)


Puoi informarti leggendo le pagine di questo sito
(in inglese). Credo sia uno dei piu' completi tra
quelli che trattano della sindrome del triplo
XXX. Auguri. :-)
http://www.triplo-x.org/
lur...@lurker.no-ip.info
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Posted via my WEB NNTP
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vuole fare una informazione completa, imo
L'"informazione completa" è un'utopia. Quand'anche io citi tutti gli
articoli di questo mondo, ho omesso l'informazione più importante,
ossia quale sia la reale frequenza di queste "anormalità".
L'informazione manca perchè non è nota; non è nota perchè grazie al
meccanismo dell'inattivazione del cromosoma X, la stragrande
maggioranza delle femmine tripla X non è riconosciuta.
E' il limite di internet in campo medico (e sia benedetta l'internet,
per la medicina, eh): fornisce un sacco di informazioni utili _a chi
sa interpretarle_. Chi non riesce a interpretarle si spaventa, si
confonde le idee, o entrambe le cose. Del resto, se ti metti a leggere
l'Harrison's principles of internal medicine è la stessa cosa.
Per dirimere la questione, in realtà, bisognerebbe sapere perchè si è
fatto quel cariotipo. S'è già visto qualcosa di patologico?
Semplicemente la madre è over 35?
E poi, soprattutto, bisognerebbe capire cosa si intende esattamente
con "cromosoma 23", e se non è un errore di battitura, perchè se è una
trisomia 13, i problemi sono ben altri.

 trisomia 13, i problemi sono ben altri.
Sull'ultima coppia di cromosomi esiste una X in più, quindi invece di due
sono tre insieme

 trisomia 13, i problemi sono ben altri.
Si, comunque il quesito andrebbe posto a Pier.


 sono tre insieme
Tripla X, insomma. Se non l'hai gia' fatto, puoi consultare i siti 
segnalati sui precedenti post.
Saluti.


Un po' elementare e didattica, ma meglio di niente... ;-)
Non hai capito: io chiedevo se per l'analisi cariotipica fosse stata
fatta a seguito del rilievo di anomalie 
p.es
. all'ecografia
morfologica, o come normale screening nel caso in cui la futura mamma
abbia superato i 35 anni, età in cui il rischio di errori meiotici si
impenna.
Come funzioni una non disgiunzione meiotica lo so, grazie :)

sono tre insieme
Di solito l'ultima coppia sulla mappa cariotipica rappresenta i
cromosomi sessuali. C'è per caso un numero accanto a quella tripletta?
E, se posso chiedere, perchè è stato fatto il cariotipo? La bimba è
già nata?
In ogni caso auguri.

 Come funzioni una non disgiunzione meiotica lo so, grazie :)
Non lo metto in dubbio. ;-)


 quasi mai problemi.
Il problema ;-) è che Hiryuu spesso sfoggia una poderosa erudizione 
biologica e una scarsissima pratica clinica :-)
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         ___
  /\/\/\/ _/  Doctor Diabolicus
/     / /_
\/\/\/\__/   
http://www.sci-med.it

 e una scarsissima pratica clinica :-)
L'ho notato, infatti. E' un /antagonista/ veramente coriaceo, un osso 
duro. Comunque la "discussione" e' stata stimolante, almeno per me. :-)


biologica e una scarsissima pratica clinica :-)
Drammaticamente vero :) anche se col tempo spero di porre rimedio
anche a questo.
In questo caso, però, non mi è chiara proprio la necessità di fornire
a un padre delle informazioni che a me sembrano clinicamente poco
rilevanti. Voglio dire, la maggior parte dei casi di letteratura
citati in questo thread non esibiscono una correlazione specifica tra
l'anomalia cariotipica e la patologia considerata, es:
Pure red cell aplasia in a patient with trisomy X chromosome
abnormality and reactivated Epstein-Barr virus infection.
Talvolta, addirittura, sembra non si faccia neppure riferimento ad
un'anomalia cariotipica dell'individuo, quanto a quella di una
specifica serie cellulare nell'ambito di una patologia, es:
Trisomy X in Philadelphia chromosome-negative cells during the course
of Philadelphia chromosome-positive chronic myelocytic leukemia
In altre parole, quella fornita in questo modo al paziente non è
informazione, proprio perchè non è in alcun modo correlata alla
clinica - è una banale ricerca per parola chiave.
Il tutto secondo me, è ovvio, e se sbaglio ditemi dove.

 Il tutto secondo me, è ovvio, e se sbaglio ditemi dove.
Questo è un gruppo di discussione di temi medici, anche se spesso la gente 
se ne dimentica e lo prende come un gruppo di aiuto per trovare soluzioni 
o risposte per problemi personali.
Noi tolleriamo spesso questo genere di messaggi, ma, bada bene, solo 
perchè costituiscono lo *spunto* per per avviare una discussione che può 
spaziare poi in molte direzioni, non necessariamente quella desiderata da 
chi ha lanciato lo spunto. Proprio perchè, come da manifesto, ma anche 
secondo una convinzione profonda che condivido con tutti i colleghi che 
scrivono in questo ng, non è possibile dare risposte specifiche a quesiti 
personali, in assenza di un reale rapporto medico/paziente, qualsiasi tema 
viene sviluppato in qualsiasi direzione possibile, purchè si resti in topic.
E ogni scambio dovrebbe essere impostato nell'ottica di ampliare e 
precisare i dati, non improntato allo scontro e al "sono più bravo io di 
te" ;-))))))
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         ___
  /\/\/\/ _/  Doctor Diabolicus-
/     / /_   Moderatore ISciMed-
\/\/\/\__/   
http://www.sci-med.it/manifesto
 
http://www.sci-med.it/guida

precisare i dati
Ecco, appunto, ampliare e precisare non equivale a lanciare una
ricerca per keyword su pubmed senza in alcun modo selezionare i
risultati inerenti alla questione.
Un ampliamento e una precisazione potevano essere, ad esempio,
discutere dell'inattivazione del cromosoma X, del fatto che parte del
braccio corto e delle regioni centromeriche sfuggono a tale
inattivazione, quali geni risiedono sulle parti che non vengono
inattivate, il confronto con la sindrome di Turner (che, guarda caso,
esibisce alcune caratteristiche fenotipiche diametralmente opposte al
triplo X - bassa statura e BMI sopra la media, ad esempio), eccetera.
Il tutto sempre secondo me, beninteso.

 di te" ;-)))))) 
In effetti il rischio della competizione esiste
sempre e, secondo me, se si concretizzasse non
sarebbe sempre dannoso. Se serve ad ampliare il
tema trattato con nuove notizie e/o fonti, ben 
venga. Egoisticamente, io considero questo tema
utile: mi ha spinto ad approfondire un problema.
Da questo punto di vista penso che i.sci.med abbia
adempiuto ad una delle sue funzioni. Ho sempre
pensato che "scribacchiare" sui ng medici serva
a migliorare il mio stato dell'umore e le mie
modeste conoscenze.  ;-))


 poco rilevanti
Io non ho fornito informazioni relative al caso 
singolo in questione, ho cercato solo di estendere
il discorso alla sindrome del triplo X. Il 
singolo caso e' servito solo da spunto. Dare
pareri e consulti su singoli casi e' rischioso,
imo. Il padre in questione puo' documentarsi
su siti come quello del triplo X da me gia'
segnalato: 
www.triplo-x.org
. Dalla lettura del
quale si evince che la sindrome, per quanto rara,
orfana e ancora poco studiata, puo' dare problemi
secondo gli studi ivi citati. 


il discorso alla sindrome del triplo X.
OK. Vorrei sapere come entra la sindrome del triplo X in questo caso
da te segnalato:


 da te segnalato:
Ascolta, io ho postato due lavori tratti dal sito di triplo-x per 
documentare il fatto che la sindrome in oggetto puo' dare problemi di 
dislessia, coordinazione motoria e altro. Ad una mia richiesta di commento 
tu hai risposto: "Bisogno/voglia di pubblicare? :)" Adesso io ti rispondo: 
documenta con referenze bibliografiche il tuo assunto, e cito: "La trisomia 
dell'X, nalla maggior parte dei casi, non dà problemi nè si manifesta - sono 
persone normali."
-- 
lur...@lurker.no-ip.info

persone normali."
Qualunque testo di biologia e/o genetica di livello universitario,
cercando nell'indice analitico "inattivazione del cromosoma X".

 da te segnalato:
La scoperta di un clone Philadelphia negativo con trisomia X comparso nel
midollo osseo di una paziente con leucemia mieolocitica cronica Philadelphia
positiva in corso di trattameto con idrossi urea e interferone alfa.
Facendo una ricerca sul medline sono uscite tutte le referenze con keyword
"trisomy X", tra le quali anche questa. Un caso interessante, nevvero? ;-))
Casi clinici con patologia neuropsichiatrica e somatica correlati al triplo
X sono documentati in letteratura. L'inattivazione del cromosoma X non e' un
fenomeno presente in maniera ubiquitaria in questi soggetti, altrimenti
sarebbero tutti senza sintomi ne' segni clinici.


sarebbero tutti senza sintomi ne' segni clinici.
Problema, i segni e sintomi in questione sono tutti altamente
aspecifici, il che pone un serio problema di selezione del gruppo dei
controlli.

 controlli.
Ma e' una malattia poco studiata, questo l'ho scritto nei precedenti post.


Perche' non commenti seriamente quei due lavori?
A tempo debito, impegni permettendo. A cosa e quando rispondere, se
permetti, lo decido io. Per adesso mi preme far rilevare come diverse
delle tue referenze siano fuori luogo.

 sarebbe bene usare le dovute cautele durante la discussione.
Cosa "secondo te" possa andare bene o male non è rilevante. Come ti ho 
spiegato, hai altri mezzi per concretizzare la tua premura nei confronti 
di Pier, piuttosto che polemizzare sterilmente sul fatto che la 
discussione si è ampliata in una direzione a te sgradita: posta un 
articolo tranquillizante per Pier, oppure non postare più.
Questo tuo ultimo messaggio è privo di qualsiasi contenuto informativo, e 
quindi totalmente inutile.


 delle tue referenze siano fuori luogo.
Rispondi come e quando lo desideri. Diverse referenze saranno pure fuori 
lugo - come affermi tu - ma altre documentano che non si puo' liquidare il 
triplo x come una condizione clinica muta e sine materia. E' una malattia, 
poco studiata e orfana, che puo' dare problemi.
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