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Titolo: alzhaimer


Medico Radiologo - Dirigente Primo Livello - Ospedale di Menaggio (Co)
http://www.rad.unipi.it/guests/osp-men/index.html

 La TC o la RMN ad esempio possono essere di aiuto?
    La diagnosi della malattia di Alzheimer è clinica... anzi no,
addirittura è una diagnosi che fa il patologo. Cioè, a rigore bisognerebbe
parlare di "Demenza tipo Alzheimer" e non di malattia di Alzheimer, proprio
perchè una diagnosi certa si ha solo con l'esame fatto dal patologo sul
cervello. Comunque sui pazienti gran parte della diagnosi si basa appunto
sui sintomi, che sono perdita di memoria, afasia (cioè difficoltà del
linguaggio, soprattutto difficoltà di dare un nome agli oggetti), aprassia
(cioè difficoltà di compiere sequenze di movimenti), allucinazioni (una
delle allucinazioni più caratteristiche è che i pazienti non riconoscono la
loro immagine allo specchio), perdita di inibizione e altri; piano piano
questi deficit crescono fintanto che il paziente non è ridotto al letto e
diviene completamente disabile, nel senso che diventa incapace di prendersi
cura di se stesso. Ovviamente alla diagnosi di Alzheimer vanno fatti alcuni
accertamenti di base, e fra questi è compresa anche una CT o una MRI:
alterazioni di questi esami possono essere viste solo negli stati più
avanzati della malattia ed in particolare nelle fasi avanzate dell'Alzheimer
si può mettere in evidenza alla CT cranio atrofia della corteccia. Comunque
'sti accertamenti vanno fatti per escludere altre cause di demenza (tipo
infarto/emorragia cerebrale, idrocefalo normoteso eccetera), che magari sono
suscettibili di una qualche cura; lo stesso vale per altri tipi di
accertamenti (con gli esami del sangue si può escludere, ad esempio, la
presenza di una ridotta funzione della tiroide, che può causare demenza; è
ovvio che va fatto un accurato esame obiettivo generale ed un esame
neurologico). Anche l'EEG (elettroencefalogramma) mostra alterazioni che
però sono tardive e non specifiche.
    Ci sono stati diversi studi sulla possibilità di trovare un marker della
malattia, al fine di fare una diagnosi precoce o di migliorare la
specificità della diagnosi clinica: questi studi comprendono il dosaggio nel
liquor dell'acetylcholine (che diminuisce; è un neurotrasmettitore), e di
altre sostanze (tipo l'amiloide Abeta e la proteina tau, entrambe sostanze
che sono aumentate nel cervello delle persone con Alzheimer), oppure la
risposta pupillare alla tropicamide (nell'Alzheimer c'è iperreattività) o
altro; queste determinazioni attualmente sono ritenute sperimentali, e si
ritiene che non siano sufficientemente specifiche per fare diagnosi (appunto
la diagnosi attualmente, nella pratica corrente, si fa con la clinica e dopo
aver escluso altre malattie, e richiede la conferma del patologo).
    Per quanto riguarda la possibilità di vedere un po' se uno ha o meno la
possibilità di ammalarsi di Alzheimer... be', gli studi principali sono
stati diretti nel dosare l'allele epsilon4 della apoliproteina E. Oddio, che
è? Be', la apolipoproteina E è una delle proteine deputate al trasporto in
giro per l'organismo del colesterolo; e l'allele epsilon4 è una delle
varianti genetiche in cui 'sta proteina può presentarsi; ci sono diverse
varianto geniche di questa proteina, e ciascuno di noi eredita una variante
dal papà ed una dalla mamma, e quindi ha due varianti dell'apoliproteina E.
E' stato riscontrato che nelle persone ammalate di Alzheimer c'è una
percentuale alta di persone l'allele epsilon4 e che 'sta percentuale è più
alta di quella riscontrata nelle persone sane. Però attualmente questo
indicatore non è ritenuto sufficientemente accurato perchè si possa dare un
valore predittivo alla cosa nelle persone sane. Diciamo che 'sta
determinazione magari in futuro diventerà utile per confermare la diagnosi
di Alzheimer nelle persone che però hanno già una demenza. Ho detto"in
futuro" perchè attualmente non è una pratica di routine, ed è ritenuta di
interesse sperimentale.
 Ciao
 Gottlieb Dorn
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