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Titolo: aiuto urgente su neonata

E' nata la mia prima nipotina da 7 gg. sembra che stia benissimo (ha appena
un po' di ittero) ma la pediatra mentre la dimetteva ci ha detto che la
bambina ha defecato la prima volta dopo due giorni e che questo può essere
il sintomo di una rarissima malattia che si potrà diagnosticare solo a
quattro mesi.
Alla richiesta di spiegazioni ci ha congedato con un classico "non vi
preoccupate".
Adesso mettendo da parte la discutibile professionalità di questa dottoressa
(se dai una notizia di questo genere la devi argomentare) volevo chiedervi:
Cosa può essere ?
quanto è grave ?
Davvero non si può intervenire prima dei quattro mesi ?
Vi sarò grato di ogni notizia vogliate darmi
saluti
Mapa

(se dai una notizia di questo genere la devi argomentare)
Giusto  :-))
Comunque anche il megacolon congenito agangliare, ad esempio, ha tra i
suoi segni d'esordio un ritardo nell'emissione di meconio ma non tutti
i ritardi sono obbligatoriamente legati a questa evenienza.  :-))
Godetevi la bambina e statemi bene
Docpocket

>Come hai detto la malattia in questione (fibrosi cistica) è rarissima.
Non sono affatto d'accordo: non sono un medico ma sono affetta da fibrosi
cistica e so perfettamente che l'incidenza della fibrosi cistica è di un
caso ogni 2500 nascite ca. ed i portatori sani sono uno ogni 25-30 persone,
tant'è che la fibrosi cistica è considerata , insieme alla talassemia e
all'emofilia, la malattia ereditaria più diffusa.
Con questo non voglio preoccupare Mapa, questo non vuol dire assolutamente
che tua nipote abbia l'fc, volevo solo precisare che l'fc è molto diffusa
eppure purtroppo ancora oggi molti medici non sanno minimamente cosa sia
 per carità, non parlo certo dei medici del NS ) e così ritardano la
diagnosi facendo vagabondare il Pte. da un ospedale all'altro con diagnosi
che vanno dalla bronchite cronica alle più disparate possibilità, per quanto
il fatto di iniziare a curarsi in modo tempestivo serva e non serva, molto
dipende dalla gravità della forma.
Diciamo che è vero che l'ileo da meconio si manifesta molto raramente, di
solito i primi a manifestarsi sono i sintomi respiratori, ma da qui a dire
che la FC è rarissima ce ne passa.
Senza volerne, spero che accetterete una benevola critica anche da chi non è
medico ma che la malattia la vive, giorno per giorno, sulla propria pelle.
Grazie
              Paola

...
Ciao Paola :-))
Mi sembrava più che ovvio (visto che l'indicazione a compiere
accertamenti era già stata correttamente data seppure non
circostanziando) non lasciare che genitori e parenti di una bambina
così piccola vivessero nell'angoscia prima ancora di veder confermata
o smentita una diagnosi. Se ci hai fatto caso ho accennato anche al
Megacolon agangliare come possibile patologia che si manifesta
precocemente con un ritardo nell'emissione di meconio.
Sono ovviamente compreso del fatto che i ritardi diagnostici sono
deleteri e mi immedesimo nella tua situazione di persona che
probabilmente a causa di questi ha subito disagi. Cionondimeno ritengo
che questo tipo di informazioni debbano essere circostanziate in modo
preciso SOLO avendo di fronte genitori e bimba, a quattr'occhi e
permettendo ad essi di fare in tempo reale qualsiasi domanda di
chiarimento. Non ci si sbilancia (e questa non si chiama
disinformazione: si chiama ETICA PROFESSIONALE) quando non si
conoscono TUTTI i dati relativi ad un problema.
Una diagnosi NON è stata fatta....ergo evitiamo di darla per scontata.
Mi dispiace essere un pò crudo con queste mie parole....spero tu le
prenda per il verso giusto  :-))))
Ti faccio infiniti auguri
Affetto
Docpocket

 accertamenti era già stata correttamente data
Si ma ci è stato detto di fare questi accertamenti (che purtroppo non si
riesce a leggere sulla cartella clinica ma che ci faremo spiegare)all'età di
quattro mesi.
E' corretto ?
O dobbiamo far visitare la bimba subito ?
Grazie ancora e non preoccuparti per l'angoscia preferisco uno spavento
informato ad una diagnosi tardiva.
Saluti
Mapa

informato ad una diagnosi tardiva.
Allora, visto che il problema ormai è esploso (e me ne dispiace),
bisogna attendere l'età giusta (circa 4-6 mesi, per sottoporre la
bambina a dei test specifici il più semplice dei quali si chiama "test
del sudore". Per dargli attendibilità occorre una certa maturazione
dei sistemi di mantenimento idro-elettrolitico dell'organismo, nonchè
il raggiungimento di un certo valore della superficie corporea. Fino a
quel momento, in assenza di sintomi (specie respiratori) la bambina
dovrà fare una vita perfettamente normale.
Inoltre: la bambina avrà un pediatra curante, no? Spero di si perchè
queste cose vanno seguite da vicino e controllate nella loro
evoluzione in modo che non sfugga alcun sintomo evocatore di possibile
patologia. Il contatto bimba-famiglia-pediatra dovrà essere stretto.
In alternativa ci si potrà rivolgere, per avere informazioni
circostanziate, ad un Istituto di Pediatria che si occupi di questo
tipo di malattie.
Un saluto ed auguri
Docpocket

Caro Docpocket, non vorrei che il mio intervento sia stato frainteso, così
come non vorrei aver io frainteso il tuo.
Secondo me la frittata ormai l'ha fatta la pediatra della nipotina di Mapa,
quello sì che è andare contro l'etica professionale, cosa serve allarmare i
genitori , lanciare la palla e poi nascondere la mano, dire, forse sua
figlia ha una malattia gravissima e subito dopo, non vi preoccupate; questo
sì lo trovo inconcepibile, avrebbe dovuto tacere ed aspettare i 4 mesi, se
proprio non si poteva fare nulla prima,ma alla richiesta ulteriore di
informazioni mi pare giusto dire le cose come stanno, soprattutto in un NS
dove anche altri leggono e potrebbero acquisire informazioni errate.
Anch'io ho tenuto a rassicurare Mapa: quello che è successo per quanto ne so
non significa minimamente che tua nipote sia affetta da FC, però è ora che
si sappia cos'è l'fc che ancora oggi è quasi sconosciuta.
Poi non ho capito perchè la pediatra ha detto loro che devono aspettare sino
ai 4 mesi per fare una diagnosi, non c'è il prelievo genetico ora, per  la
ricerca delle mutazioni?
Io fortunatamente non ho avuto ritardi nella diagnosi perchè ho una forma
media, manifestatasi intorno ai 13 anni, ma avendo avuto un fratello con
l'fc * che in questo caso presentava problemi dalla nascità ma a cui la
diagnosi è stata fatta solo a 17 anni * sono andati a colpo sicuro, essendo
i sintomi praticamente gli stessi nonostantel'esito del test del sudore
ancora oggi border-line.
Comunque non vorrei che tu abbia preso male il mio intervento, vi seguo
sempre e vedo che siete molto presenti e precisi nel rispondere, anche a me
avete già risposto in modo esaustivo per altri problemi e ve ne sono grata.
Salutoni anche a Mapa, alla quale comunque confermo di non preoccuparsi,
semmai chiedi, se la pediatra continua a non essere tranquilla, se puoi
anticipare gli esami, sono d'accordo anch'io che è meglio togliersi il dente
subito, visto che ormai  ti hanno preccupata prima del dovuto ( e scusami se
l'ho fatto anch'io ma, ripeto, la  mia intenzione non era quella ) e
scoprire che la bambina non ha nulla che aspettare quattro mesi
nell'angoscia.
Comunque io ho l'fc, ho 35 e sono ancora qui, anche se la vita è dura, ma
quasi normale, per cui c'è fc ed fc.
Ancora salutoni a tutti
Con affetto
Paola

 Paola
Ciao
Mapa

...
Ti do una dritta credo molto utile:
http://divulgativo.pneumonet.it/fibrosi/centri.html
Il test genetico si fa su sangue o su cellule della mucosa buccale. Si
isolano le cellule e si sottopongono a test genetico per vedere se è
presente la mutazione più comune a cui si riferisce lo sviluppo della
malattia che è la delezione deltaF508. Se la mutazione interessa
entrambi gli alleli hai la malattia. Se ne coinvolge uno solo sei
portatore.
Comunque per sapere a quali Istituti rivolgersi per la diagnostica
ritengo sia opportuno che consulti il sito sopra indicato (è in
Italiano, ovviamente)
Spero di esserti stato utile
Docpocket (che saluta anche Paola facendole i migliori auguri)  :-))))

 ha scritto nel messaggio
news:4YWL5.69861$3K3.2...@news.infostrada.it...

vanno usati solo in casi di malattia conclamata) quello migliore: 
Come correla col dosaggio del cloruro nel sudore?
Ciao

Il dosaggio del cloruro nel sudore è l'evidenza fenotipica della malattia,
ovvero quello che la malattia provoca, invece i test genetici partono dal
genotipo, che ci sia o no l'evidenza.  Questi test identificano con
specificità e sensibilità prossime al 100% se un gene o entrambi della
coppia dei cromosomi è mutata: un gene mutato significa che un genitore è
portatore, la mutazione di entrambi significa la malattia.  Inoltre non si
tratta come nei casi di analisi genetiche dell'HLA (ad esempio) in cui si
trova un fattore di rischio, ovvero un linkage disequilibrium, dato dalla
vicinanza nel genoma o correlazione tra la mutazione e una possibile
malattia.  In questo caso la mutazione è diretta causa di malattia.  Per cui
anche se di sicuro qualche pubblicazione di correlazione con il test del
sudore ci sarà, l'analisi genetica è sicuramente quella più attendibile.  Il
test del sudore, da parte sua, proprio per la sua aspecificità potrebbe
essere utile nei casi in cui la diagnosi genetica dia esito negativo ma
continuino a persistere sintomi che facciano pensare alla fibrosi cistica:
potrebbe essere una fibrosi cistica di quelle rare la cui mutazione non è
stata inserita tra le 31 mutazioni del test. Come avevo accennato il test
copre il 90% delle fibrosi cistiche.
Saluti.  Ti si trova ancora nel sito della Sibioc?
--
www.fleming-research.it


Dimenticavo: sono sicuro della sensibilità e specificità di questi test
perchè  (semplificando molto la tecnica del test) si basano su di una
amplificazione genica di una parte specifica del DNA contenente le
mutazioni, in questo DNA si fanno ibridare delle sonde (tante quante le
mutazioni ricercate) di oligonucleotidi (DNA) specifiche per il DNA normale
e il DNA mutato.  Se una persona è normale si ibriderà solo la sonda per il
normale per due volte (coppia dei cromosomi), se è malata due volte per
l'opposto. Per i portatori ci sarà una sonda rilevata per il normale, una
per il DNA mutato.  Un possibile non funzionamento del test per degradazione
di una sonda non è stato ancora documentato, perchè se si degrada una sonda,
anche l'altra si degrada e il test deve dare un risultato in un senso o
nell'altro...  Comunque ammettendo per ipotesi il malfunzionamento nel test:
l'errore eventuale potrebbe essere tra sano e portatore (non funziona una
sonda per il mutato in una persona portatrice) oppure tra malato e portatore
(non funziona una sonda per il normale in una persona malata), quindi per
mal che vada in una analisi di screening si sbaglia a dire che una persona è
sana invece che portatrice, oppure in una analisi su potenziale malato gli
si dice che è malato invece che solo portatore.  Cosa comunque ipotizzata e
non ancora mai successa.  I dati che ne escono sono comunque di gran lunga
più indicativi di un test del sudore che può valutare solo il momento in cui
la malattia comincia a comparire.
Scusate se sono stato un po' criptico nella spiegazione, sono disponibile
per approfondimenti.
--
www.fleming-research.it