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Titolo: Von Willebrand (era Splice site mutation)

Innanzitutto colgo l'occasione di ringraziare tutti coloro che mi
hanno risposto. Ho deciso di aggirare l'ostacolo non traducendo il
termine e fornendo la spiegazione dettagliata in un glossarietto
aggiuntivo: chi vuole approfondire va a leggere lì.
Ho ancora un dubbio, a costo di porre domandi inutili voglio essere
sicura di non pubblicare idiozie :)
Il VW di tipo I che interessa il dobermann è autosomico dominante.
Andando oltre, si vede sul sito della Fondazione Salute Animale  si
aggiunge che si tratta di un carattere dominante incompleto a
penetranza ed espressività variabile. Bene, fin qui ci siamo. Credo
che l'aggiunta sia dovua al fatto che la Fondazione Salute Animale
cita come metodo principale per l'individuazione del VW il metodo
Elisa (misurazione quantità di fattore VW presente)...
Ora... se però noi abbiamo a disposizione anche l'analisi del DNA che
ci consente di individuare senza dubbi la presenza o l'assenza della
mutazione, risulta chiaro qulai soggetti hanno la mutazione e quali
no. A questo punto secondo me (ma qui chiedo conferma) a senso
tabulare i possibili accoppiamenti (dopo aver premesso la faccenda
della peetranza e dell'espressività) trattandoil carattere come
autosomico dominante?
Spero sia l'ultima domanda :)
Rossella
--
Idac Top Poster 30nov2000-30nov2001
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 autosomico dominante?
IMHO si, ha senso :o)
Enjoy
Lauradecorsa

 autosomico dominante?
Si che ha senso, ma se vuoi stimare quantitativamente in modo corretto un
rischio genetico per la malattia (che a questo punto è inferiore perché la
penetranza è ridotta e l'espressività è variabile) devi avere a disposizione
dati che indicano la frequenza della malattia sulla popolazione (di cani).
ciao

geni.
sì certo.. fino a lì c'ero.. I concetti di penetranzae espressività li
ho chiari... forse mi sono spiegata male....diciamo che a livello
fenotipico "non è chiaro" ma nel momento in cui tu sai qual è la
mutazione da cercare e la trovi in quel soggetto facendo il test del
DNA a quel punto è "chiaro" se il soggetto ha o non ha la mutazione..
a quel punto imho puoi continuare a parlare di penetranza/espressività
solo se valuti il fenotipo ma quando sai (tramite DNA) cosa stà
veramente dietro allora a quel punto (come dici tu più sotto) ha senso
fare le classiche "tabelle" trattandolo com un autosomico dominante
:)) questo intendevo dire.. che è poi la stessa cosa che ha detto tu
in altro modo.. quindi ulteriore conferma :)
Grazie


 fare le classiche "tabelle" trattandolo com un autosomico dominante
Non sono d'accordo. Se le "classiche tabelle" le usi per stimare il rischio
genetico es. Aa x Aa = 75 % di affetti, sbagli. Devi comunque tenere conto
della frequenza di espressione nella popolazione.
ciao

ciao
infatti.. credo (riflettendoci) che tu abbia ragione la cosa che mi
aveva tratto in inganno  è la tabella degli accoppiamenti pubblicata
dallo stesso VetGen  vedi 
http://www.vetgen.com/interp.html


 ha scritto:
[cut]
infatti.. credo (riflettendoci) che tu abbia ragione la cosa che mi
aveva tratto in inganno  č la tabella degli accoppiamenti pubblicata
dallo stesso VetGen che perň cosě tabulando lo tratta da autosomico
recessivo ...
Rossella
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