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Titolo: Deficit di proteina S e Doppler Transcranico con test delle Microbolle.

Quando ero incinta, mi fu fatto fare lo screeing per la trombofilia e il
risultato della Proteina S era risultato un po' troppo basso. (Ne scrissi
sul NG: 
http://tinyurl.com/2dhfhz
 )
Feci qualche mese di eparina fino al parto e poi basta.
Di recente ho chiesto al medico di base se si ricontrollava e in effetti è
venuto fuori un defict di Proteina S (53% valori di rifemento 55-120). Il
doc, visto che non fumo e non prendo la pillola, oltre ad avere un
colesterolo ridicolmente basso, mi ha detto che non è necessario fare niente
di particolare, ma tenere presente la situazione in caso di forzata
immobilità o operazioni.
Ho letto un po' in rete su questa Proteina S, ma non mi sono chiare alcune
cose:
- è opportuno che i parenti facciano lo stesso test;
- il valore numerico ("53%") è indicativo della gravità del problema o no, e
cambia nel tempo o resta stabile (in gravidanza era 45); e se cambia, c'è
modo di influenzarlo?
- C'entra qualcosa con il fenomeno di Raynaud di cui ho sofferto (e che è
sparito con la gravidanza)?
Infine, chiacchierando con un'amica neurologa mi ha consigliato di fare un
"Doppler Transcranico con test delle Microbolle", spiegandomi che un difetto
cardiaco è molto comune, associato con questo deficit potrebbe portare ad
embolie cerebrali. Ho letto un po' e mi pare effettivamente utile. Come mai
il medico di base non me l'ha prescritto?
Grazie,
Valentina

 il medico di base non me l'ha prescritto?
Oibò.
Un po' contorta, la tua amica, ma segue un'indiscutibile logica.
Tutto sommato non mi sembra indicato, e provo a spiegarti il perché.
Una delle regole  -secondo me auree-  della clinica, è questa:
"prima di richiedere un esame chiediti cosa fai se viene negativo o se viene 
positivo. Se le due risposte coincidno, non richiedere l'esame".
Ebbene: facciamo finta che ti trovi un difetto interatriale (DIA) con shunt 
dx=>sn. Ti fai operare al cuore? In prevenzione?
Mi sembrerebbe un po' come la guerra preventiva di Bush ed accoliti  ;-)
Più ragionevole dal pdv pratico, anche se meno "universitario" è il tuo doc: 
se ti rompi una gamba, o se stai a letto per qlq altro motivo (da una 
sciatica ad un'operazione al menisco, da una neuropatia alcoolica ad una 
depressione ... ) fatti un po' di eparina.
Ciao
-- 
FM (l'angiologo in via di estinzione) 

 dx=>sn. Ti fai operare al cuore?
No, diceva che in quel caso poteva essere opportuna una terapia
anticoagulante tipo aspirinetta. L'eparina mi rifiuto a priori. Mi buco già
tutti i santi giorni con un immunomodulante e non avrei proprio la forza per
bucarmi due volte. Potrei farlo solo in caso di rottura di gamba o simili,
perché sarebbe per un periodo limitato.
Comunque grazie per tutto, ora diamo la caccia al difetto genetico (ma
possibile che in tutti questi anni di parenti con ictus a 30-40 anni,
flebiti etc. nessuno abbia mai fatto questo test?)
Grazie,
Valentina

 flebiti etc. nessuno abbia mai fatto questo test?)
La cultura della ricerca delle trombofilie è relativamente recente.
Fino all'89 (credo sia quella la data) c'erano solo il deficit di AT III e 
della proteina C ed S. Troppo rare per stimolare screening in questo senso.
Poi, nell'89, è arrivata la resistenza alla proteina C attivata, che invece 
interessa oltre il 10% della popolazione sana. Poi, dopo ancora, la variante 
G20210A della protrombina, con percentuali simili. Ecco, a questo punto può 
avere senso uno screening. Ed è venuta fuori anche la "cultura" dello 
screening.
ciao


 La cultura della ricerca delle trombofilie è relativamente recente.
Capisco.
Certo che sono molto diffuse...
Anni fa lessi su "Le Scienze" un bell'articolo che spiegava che tutti i
"difetti" genetici hanno un loro perché: ci deve essere stato un periodo
della storia umana in cui quel difetto portava a qualche vantaggio
evoluzionistico, altrimenti non sarebbero sopravvissuti alla selezione
genetica. Il caso più evidente è quello dell'Anemia Mediterranea, i cui
portatori sani sono resistenti alla malaria.
Tutto questo papiro per chiedere: si sa mica a cosa servono questi difetti
trombofilici? Che so... sono (erano) utili in caso di qualche malattia
emorragica?
Grazie,
Valentina

 emorragica?
Non credo. La cosa più ragionevole è che limitino le emorregie nelle ferite, 
e che quindi abbiano dato un vantaggio nell'epca primitiva, quando era + 
probabile essere feriti e dover scappare lo stesso.
Ma l'effetto in vivo ed in vitro non è quello di facilitare LA FORMAZIONE 
del trombo. E', invece, quello di facilitarne L'ESTENSIONE alle zone con 
endotelio sano, ossia di impedirne il confinamento nella sola regione lesa.
Penso, quindi (ma è del tutto opinabile) che siano mutazioni con effetti 
esclusivamente negativi, ma che si perpetuano grazie al fatto che non 
provocano una diminuzione della capacità di riproduzione. Mi ricordo in 
genetica la differenziazione fra mutazioni letali, sub-letali e dis-letali. 
Le prime sono incompatibili con la vita extrauterina; le seconde fanno 
morire prima dell'età della riproduzione, le terze aumentano la probabilità 
di morte in età adulta. Queste ultime di perpetuano, ovviamente, meglio.
ciao