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Titolo: Incesto e difetti genetici

Ciao, è in corso una piccola discussione con qualche mio amico e vorrei un
vostro parere, possibilmente con link o citazioni di fonti ben precise...
La domanda è la seguente: se due fratelli (che sanno entrambi di non avere
difetti genetici ben conosciuti) hanno un figlio, quante probabilità ci sono
in più che questo figlio nasca con un importante difetto genetico rispetto
ad un bambino normale avuto tra due persone non consanguinee?
Non sto a dire quale sia la mia opinione per non influenzare nessuno,
comunque secondo alcuni di noi la probabilità è praticamente la stessa, o al
massimo aumenta di un tasso non considerevole, mentre secondo altri è molto
più probabile che il figlio nasca malato piuttosto che sano.
Una precisazione: sto parlando del caso di una sola generazione di figli tra
consanguinei, non tra ripetuti incesti nello stesso ramo familiare.
Grazie mille e ripeto, citate se possibile le fonti, perché mi sarebbe
davvero molto utile.
Ciao!

 tra due persone non consanguinee?
io ho sempre saputo :  alte , ma non so in che %.
vedi l'esempio dei vari principi che si sposavano praticamente tra
consanguinei ecc.ecc.
aloha
--
in vino veritas , in acqua arrugginitas.

 difetti genetici ben conosciuti)
Che intendi per "ben conosciuti"?
Quanti sono quelli "ben conosciuti"?
Quante sono le persone che sanno se sono portatrici o no di un difetto
genetico noto?
--
Luana
UIN 17403231 (Solaris)
http://members.tripod.com/LuanaC
"Un sol modo t'e' concesso per evitare
l'infezione del mondo. non farne parte."
(John Donne )

 ben precise...
Vado un po' a naso:
2 fratelli hanno il 25% di probabilità di avere mutazioni recessive in
comune (da una semplice regola di probabilità, poichè ognuno di loro ha il
50% del genoma del padre e il 50% della madre, ma gli alleli per ogni gene
sono 2).
Quindi la probabilità che una malattia prima non manifesta in uno dei loro
genitori e nemmeno in loro, diventi evidente nei loro figli sono circa del
6%. Questo per ogni singolo difetto che uno dei due loro genitori possedeva.
A questo punto entra in ballo la frequenza di alleli mutati in una
popolazione, e quindi la probabilità che i loro genitori fossero portatori
di alleli mutati per le varie malattie.
E' molto complesso...
In ogni caso la probabilità è davvero molto maggiore rispetto a due non
consanguinei. Il mio prof di genetica diceva che le frequenze di malattie
ritornavano quelle di due non consanguinei più o meno a partire dal 3° grado
di parentela (secondi cugini, per intenderci).
--
Haven

 ad un bambino normale avuto tra due persone non consanguinee?
Non sono un esperto di genetica ma per quanto ne so io alta perchè si
possono manifestare tutte le malattie causate da geni recessivi (autosomici
recessivi? Mi ricordo bene dai tempi del liceo?).
In pratica malattia che si manifestano solo se tutti e due i genitori (sani)
hanno quel gene "malato".
Siccome i geni si trasmettono in via ereditaria e quindi tra consanguinei è
molto probabile che abbiamo gli stessi geni "malati" persone della stessa
famiglia.
Il Poeta Scongelato.

"~FMulder~ ISCM #46" <al...@REMOVElibero.it> ha scritto nel messaggio
news:teP7b.44125$hE5.1...@news1.tin.it...
beh, io sapevo che se i genitori consanguinei sono entrambi miopi il bimbo
ha elevatissime probabilità di nascere cieco..
per il resto non saprei..
ciao!
---
kiakim

ad un bambino normale avuto tra due persone non consanguinee?
Le unioni tra consanguinei non aumentano *di per se'* l'incidenza di
difetti genetici, ma semplicemente aumentano la possibilita' che si
manifestino quei difetti che eventualmente ci siano gia' .
Supponiamo che io sia portatrice, senza saperlo, di un difetto
genetico che riguarda l'uno per cento della popolazione, e che e'
recessivo secondo le combinazioni mendeliane piu' semplici. Ovvero, se
due genitori sono entrambi portatori sani, c'e' una probabilita' del
25% di avere un figlio malato, del 25% di avere un figlio
completamente immune, e del restante 50% di avere un figlio portatore
sano a sua volta. La probabilita' che io abbia questo gene e' dell'uno
per cento. La probabilita' che ce l'abbia *anche* il mio partner
scelto a caso e' di un altro uno per cento, del tutto indipendente; e
quella che il figlio caschi proprio nel 25% sfortunato e', appunto,
del 25%. Uno su cento, moltiplicato per uno su cento, moltiplicato per
25 su cento, fa 25 casi su un milione. 
Tra due fratelli c'e' in media il 50% dei geni in comune, tra due
cugini il 12,5%, e via allontanandosi. Quindi, se uno dei due partner
ha il gene incriminato, la probabilita' che lo abbia anche l'altro non
e' indipendente.
Ripetendo il ragionamento di prima, se io ho quel gene con frequenza
dell'uno per cento, le probabilita' che lo abbia *anche* mio fratello
non sono di un altro 1% preso a caso, ma del 50%. Le probabilita' che
lo abbia anche un cugino di primo grado non sono nell 1% indipendente,
ma del 12,5%. Le probabilita' che, in presenza di entrambi i genitori
portatori, il figlio sia malato, sono ovviamente sempre del 25% e non
cambia niente. Un'unione tra fratello e sorella darebbe quindi una
probabilita' di (1/100)x(50/100)x(25/100), ovvero 1250 casi su un
milione, cioe' 50 volte di piu' della probabilita' che si ha nel caso
generale; tra cugini, darebbe 312 casi su un milione, ovvero 12,5
volte piu' del caso generale. E' da notare che il primo numero
equivale a poco piu' di uno su mille, e il secondo a tre casi su
diecimila, quindi non sono probabilita' alte. La probabilita' assoluta
si alzerebbe se il gene mutato fosse un po' piu' frequente dell'1%; ma
il *rapporto* relativo tra la probabilita' di avere un figlio con
problemi incrociandosi con un consanguineo e quella di averlo
inrociandosi con un estraneo rimane uguale: tra fratelli, 50 volte di
piu', tra cugini carnali 12,5 volte di piu'.
La malattia ovviamente nasce da per geni mutati che esistono comunque.
Se nessuno dei due genitori li ha, non ne ha nemmeno il figlio. Il
problema e' che di geni mutati potenzialmente pericolosi ce ne
portiamo dentro un po' tutti. Normalmente, non ce ne accorgiamo,
perche' di quel gene ne abbiamo due copie, una paterna e una materna,
e in genere ne basta una funzionante. Se la mutazione e' rara, la
probabilita' di incontrare un partner con la stessa mutazione e' molto
bassa. Se invece me lo vado a cercare tra i miei parenti stretti, la
cifra aumenta. In ogni caso, limitandosi a mutazioni rare, non e' vero
che "i figli nasceranno quasi sicuramente malati" o che "la
probabilita' di avere figli malati e' altissima". Le cifre rimangono
quelle: si prende la probabilita' generale (quella totale di avere un
figlio malato, NON quella semplice di essere portatori), e la si
moltiplica per 50 nel caso di fratelli, per 12,5 per i cugini di primo
grado, e per quelli di secondo grado devo ancora farmi il conto :)
Ovviamente, in caso di unioni ripetute per parecchie generazioni tra
individui che sono tutti parenti, la probabilita' aumenta, ma non mi
chiedete di fare il conto a quest'ora...
ciao
Lisa
 

ad un bambino normale avuto tra due persone non consanguinee?


 grado, e per quelli di secondo grado devo ancora farmi il conto :)
Ti ringrazio per la risposta, ma vorrei un piccolo chiarimento...
tu hai parlato del caso di una specifica mutazione... ma al di fuori della
singola mutazione e andando sul generale, tra due fratelli che sanno di non
essere portatrici di difetti abbastanza diffusi come betatalassemia o
simili, qual è la possibilità che un figlio nasca malato?
La domanda in pratica si riduce a: quanti difetti genetici si conoscono che
possono causare la nascita di un figlio malato?
Di che ordine di grandezza si parla? siamo sempre sull'1 su mille come
abbiamo detto per il singolo difetto o saliamo enormemente rispetto a due
persone non consanguinee?
Potresti darmi qualche suggerimento su cosa consultare per avere una prova
"scritta" da presentare? ;-)
Grazie ancora per i chiarimenti!
Ciao!