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Titolo: [OT] Malattia da incubo

Vivono in Veneto e soffrono di un male rarissimo
Rischiano di non dormire più, per ora non c'è cura
_"Moriremo_d'insonnia"_
_l'incubo_di_una_famiglia_
dal nostro inviato RICCARDO STAGLIANO'
TREVISO - Stramazzare di sonno senza poter chiudere occhio. O meglio
chiuderli, cercando con tutte le forze di dormire, invano. Un giorno,
due giorni, una settimana, due mesi. Mentre l'organismo si surriscalda,
come un alimentatore sempre attaccato alla presa di corrente. Si suda in
continuazione, la pressione sale a dismisura, la parola si impasta e una
stanchezza invincibile si impossessa della persona.
Basterebbe riposarsi, anche un'ora potrebbe servire, ma non si riesce,
neanche un minuto. Vertigini, stati allucinatori, si vive nel regno di
mezzo dell'insonnia totale, rifiutati dalla veglia e rifiutati dal
sonno. Sino a morirne, in 6-8 mesi.
Una storia da incubo ma anche la realtà atroce per una famiglia veneta
che dal secolo scorso soffre, tra le poche al mondo, di una forma
mortale di deprivazione del sonno. E i cui discendenti vivono sapendo
che all'improvviso la malattia si potrebbe presentare portandoseli via
in meno di un anno. Dall'inizio del secolo è successo a una trentina di
persone, 15 dal quando la diagnosi si è fatta più chiara.
Non è altrettanto chiara, però, la terapia che per il momento non
esiste: è una malattia genetica "cugina" del morbo della mucca pazza. In
media c'è una possibilità su 33 milioni che i cromosomi di una persona
abbiano questo difetto, per i membri della famiglia X - come la
chiameremo - 1 su 4. Nell'86 ne aveva parlato un articolo sul "New
England Journal of Medicine". Se oggi Repubblica può incontrare un
membro della famiglia grazie ai buoni uffici di uno specialista di
Bologna e un medico di Treviso è solo perché, il 7 gennaio, sarà fondata
un'associazione per le malattie da prione che si occuperà anche della
raccolta dei fondi per la ricerca di questo morbo rarissimo e di quelli
per l'assistenza dei prossimi malati.
Ignazio Roiter è il medico internista che ebbe l'intuizione che dietro
la strana serie di morti analoghe ci fosse una spiegazione meno
convenzionale di quella che i referti avevano fornito. E' in un
appartamento vicino all'ospedale di Treviso che incontriamo il marito di
E., una discendente della famiglia X. E' un cinquantenne forte e sereno,
cui la malasorte non ha tolto il sorriso. L'anamnesi la lascia al
medico, portavoce della costituenda associazione:
"Nell'estate del '73 vedo una donna di 49 anni con disturbi
apparentemente riconducibili ad ansia e depressione. Ha appena cambiato
lavoro, non si ambienta: dichiara vertigini, cammina male. E' ricoverata
a Padova e di notte sembra addormentarsi ma comincia a rappresentare in
maniera motoria i suoi sogni: li vive, li mette in scena come una
sonnambula ma la cosa sorprendente è che se la chiami diventa
immediatamente lucida e ti racconta per filo e per segno ciò che stava
facendo. Le fanno la Tac, pensano all'effetto collaterale di un tumore
che però non si trova. In sei mesi muore in condizioni di dimagrimento
così gravi che solo un lager sarebbe riuscito a provocare: pesa 30 chili
e l'unica cosa che è intatta, dopo l'autopsia, è il cervello". La
famiglia chiude il capitolo in fretta, attonita: "E' morta di
dispiaceri, si è lasciata andare". Ma è un libro di tristezze che sarà
costretta a riaprire in fretta. Nel '78 si ammala la sorella. Ha 53 anni
e gli stessi disturbi e i familiari chiamano quel giovane medico che si
era preso così a cuore le sorti dell'altra donna. "A Mestre le dicono
che è Alzheimer - racconta - ma non ci credo. Nel marzo del '79 muore
con la medesima agonia. Ricerco il cervello della sorella che nel
frattempo qualcuno aveva mandato a far analizzare in Svizzera, dal
luminare di patologie rare Ervin Wildi. Nell'ottobre del '79 vado a
incontrarlo a Ginevra e gli porto dei blocchi del cervello della seconda
donna. Tutto normale tranne in due zone del talamo da cui sono
completamente spariti i neuroni". Sono lesioni piccolissime ma
inspiegabili.
Il dottor Roiter comincia a fare una ricerca dettagliata nell'albero
genealogico della famiglia, compulsa gli archivi parrocchiali sin
dall'800 dove si registravano matrimoni, nascite e morti. E individua
vari altri decessi sbrigativamente etichettati come causati da pazzia o
alcolismo. "Nell'estate dell'83 è la volta del fratello delle due zie di
mia moglie - prosegue l'uomo che sinora ha solo annuito -. Sin lì era
stato un uomo energico, gran lavoratore ma di colpo il sudore lo
infradicia, le pupille gli diventano piccole come capocchie di spillo,
perde muco dal naso, ha una stitichezza invincibile e soprattutto una
stanchezza che lo mette in ginocchio.
Non chiude più occhio. Durante il giorno cerca una poltrona dove
accasciarsi, sbadiglia in continuazione ma non dorme. Lo curano per una
grave forma di depressione ma i medicinali aggravano il suo stato". "Il
suo sistema nervoso simpatico - interviene Roiter - quello che regola
gli automatismi del metabolismo come il battito cardiaco, il respiro e
il sonno, è come impazzito. Una sera chiamo a Bologna Elio Lugaresi, uno
dei massimi esperti di disturbi del sonno. "Venga subito" mi intima. La
sua équipe lo mette sotto osservazione continua, monitorando ogni sua
funzione vitale. E si scopre che la fase profonda del sonno, è
totalmente scomparsa. Muore nel luglio dell'84. Lugaresi invia il suo
cervello a Pierluigi Gambetti, un neuropatologo che lavora a Cleveland,
negli Stati Uniti.
Arriva la conferma: anche il suo talamo è rimasto senza neuroni. E'
quello l'interruttore del sonno, è come il semaforo che fa passare o
ferma gli impulsi esterni alla soglia della coscienza e questo è sempre
verde, fa passare tutto, 24 ore su 24, sino allo sfibramento causato da
un super lavoro innaturale".
Nei primi anni '90 la comunità scientifica internazionale comincia a
parlare di prioni, quelle proteine impazzite che si appoggiano alle
cellule nervose rompendone l'equilibrio riproduttivo. A un certo punto
la costruzione e la demolizione di nuove proteine va in tilt, se ne
accumulano a dismisura e le cellule cominciano a inviare segnali
suicidi. Sono alla base del morbo di Creutzfeldt-Jakob, la variante
umana dell'encefalopatia spongiforme bovina che comincia a terrorizzare
l'Europa e vale il Nobel al suo scopritore Stanley B. Prusiner. La
"fatal familial insomnia" funziona in maniera simile.
Nell'86 esce l'articolo sul prestigioso "Journal of Medicine" che
racconta la storia della famiglia X. Da Bordeaux alcuni neurologi fanno
sapere di avere avuto alcuni casi del genere, in Germania spuntano quasi
50 famiglie, in Spagna 9 e anche in Giappone. Nel marzo del 2000 muore
l'ultimo membro del ceppo veneto. E' un industriale di 47 anni. Stesso
atroce copione. "E. si è occupata di tutti loro - spiega il marito -, ha
convinto una cinquantina di membri della famiglia su un totale di 304 a
farsi il test del Dna. Ma è un esame di cui nessuno ha chiesto il
risultato. Lei vorrebbe sapere? I medici si sono trovati intrappolati in
un dubbio etico senza precedenti: non si sentivano di dirlo neppure a
quelli negativi perché altrimenti i cugini che non avevano saputo niente
avrebbero capito la verità. Se l'analisi si fa al feto e risulta
positivo, chi se la sente di optare per l'aborto terapeutico? Magari è
una persona che vivrà benissimo sino a 60 anni". Lui, ad esempio, una
figlia ce l'ha. E' una bella adolescente che descrive felice. Il test
non l'ha fatto, non ne sente il bisogno: "Le nuove generazioni sono
ancora più combattive. Loro hanno spinto per fare l'associazione. Ma è
sempre stata una famiglia di gente molto solida. D'altronde, se si
fossero lasciati prendere dallo sconforto non avremmo imparato niente di
questa malattia che adesso è incurabile ma un giorno potrebbe non
esserlo più". "Solo così lo strazio dei morti non sarà stato inutile" è
la sua epigrafe a ciglio asciutto.
(18 dicembre 2002)
Fonte:
http://www.repubblica.it/online/scienza_e_tecnologia/famigliasonno/famigliasonno/famigliasonno.html
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A+, come al solito leggo con estremo interesse
tutto quello che scrivi...
(ma dove trovi il tempo di scrivere articoli così lunghi?
hai un programma che ti consente di copiare fogli interi di
giornale?)
Io dico solo una cosa.....E' TERRIBILE!!!!
Sono gli stessi identici sintomi
che provoca una astinenza da oppiacei,
(Che non auguro neanche al mio peggior nemico)
giorni e giorni senza dormire, e una stanchezza terribile...
Allucinante...
immagino che nelle terapie che avranno provato
su quei pazienti, ci siano stati anche oppiacei
o morfinici....
perchè il problema della mancanza di sonno,
il più grave,
è che il cervello, privato della capacità di sognare
(quindi non ha più possibilità di fuga, e di sfogo)
Impazzisce.
Io mi immagino una specie di astinenza che conduca alla morte....
senza nessuna speranza di ritorno....
chi non ha provato quello che dico non può capire....
Ecco perchè io mi sento tanto colpita.
Ciao.
e grazie di tutte le informazioni che ci dai...
(perchè nessuno capisce la fatica che questo comporta?)
Aryta

 (perchè nessuno capisce la fatica che questo comporta?)
L'unica cosa che mi dispiace è che non ne nasca mai niente, anche quando
probabilmente l'argomento si presterebbe. Ad esempio, tempo fa avevo
mandato un articolo riguardante uno studio che diceva che il 20% degli
HIV+ sono anche infettati dall'HCV *pur essendo negativi all'anticorpo
anti-HCV*. Di fronte a una notizia così sconvolgente, almeno per me, mi
sarebbe piaciuto sentire qualche conferma, o smentita, basata su
esperienze personali. Fa niente, comunque.
Ciao.
A +


 
http://www.repubblica.it/online/scienza_e_tecnologia/famigliasonno/
 
 
Che dire? Oltre allo stupore per malattie che  neanche sapevo
esistessero. Che sono troppo pochi i casi per cui la ricerca non ha
interessi possibili, anche se  le analogie con il morbo di
Creutzfeldt-Jakob,danno una speranza di maggior interesse.
Grazie per la news
Oscar