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Titolo: Prader-Willi

Siamo una classe (3A) della scuola Media di Savignano sul Rubicone
(Italia).
Abbiamo con noi da tre anni una ragazza, di nome Viky, affetta da
sindrome di Prader-Willi.
Il caso è molto grave.
Noi vorremmo sapere se in web ci potete segnalare l'e-mail di qualcuno
a cui rivolgersi per uno scambio di esperienze, scolastiche e non,
riguardo a questa malattia.
Per le comunicazioni rivolgersi a:
gala...@criad.unibo.it
Grazie e cordiali saluti

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La sindrome di Prader-Willi (PWS) rientra nel gruppo delle obesità genetiche. 
Essa è caratterizzata da alcuni elementi clinici tipici, che non sono però 
sempre presenti in tutti i soggetti affetti, e che mostrano una evolutività 
caratteristica. 
Fra le manifestazioni pre e peri-natali vi sono la riduzione dei movimenti 
attivi fetali, la frequente prematurità e/o dismaturità, il parto spesso 
distocico. Nel neonato sono già evidenziabili alcune note caratteristiche 
quali: note dismorfiche, marcata ipotonia e scarsa reattività, problemi di 
suzione, ipoplasia dei genitali. L'ipotonia muscolare, che comunque tende a 
migliorare con l'età, non si risolve mai completamente.
Nelle età successive si ha l'insorgenza di una grave iperfagia, con assenza 
del senso di sazietà, che porta, se non arginata, a un'obesità grave. La 
continua sensazione di fame e la ricerca costante di cibo costituiscono forse 
il più grave problema quotidiano delle famiglie con figli affetti da tale 
sindrome. 
Sono presenti inoltre: ipogonadismo, criptorchidismo, problemi ortopedici 
(scoliosi anche grave e invalidante), acromicria (mani e piedi piccoli), bassa 
statura, osteoporosi, ipoplasia dello smalto dentale, strabismo e altri 
problemi oculistici, disturbi respiratori e metabolici derivanti dalla obesità 
grave (intolleranza glucidica, diabete mellito ecc.).
Dal punto di vista dello sviluppo psicomotorio è da segnalare in tutti i 
soggetti la presenza di un ritardo mentale, di grado variabile, e 
atteggiamenti tipici quali "scatti d'ira" e "testardaggine". Possono essere 
presenti difficoltà di linguaggio. 
La diagnosi è essenzialmente clinica, e tuttavia la causa è di origine 
genetica e legata a un'alterazione del cromosoma 15.
L'incidenza della PWS è di 1:15000 a 1:25000 nuovi nati e, proprio per questa 
bassa frequenza, il più delle volte non viene diagnosticata o la diagnosi 
viene fatta in età avanzata, quando già si sono manifestate problematiche più 
complesse e gravi.
L'associazione 
Per questo, in tutto il mondo, si sono costituite associazioni di pazienti e 
familiari con l'intento di promuovere la conoscenza, la ricerca, la diagnosi 
precoce e l'assistenza agli affetti da sindrome di Prader Willi.
Nel 1991 si è costituita in Italia l'Associazione per l'aiuto a soggetti con 
sindrome di Prader Willi e alle loro famiglie, con sede presso l'ospedale San 
Raffaele di Milano, divisione di Endocrinologia pediatrica, con le seguenti 
principali finalità: a) informazione ai malati e familiari; b) promozione di 
iniziative di divulgazione per la conoscenza della malattia in campo medico e 
sociale; c) sensibilizzazione presso le strutture sanitarie per la 
costituzione di servizi utili e adatti ai malati; d) promozione della ricerca; 
e) contatti con associazioni analoghe internazionali. 
Nonostante le difficoltà incontrate, soprattutto in ambito burocratico per il 
riconoscimento della malattia, e lo scarso interesse riscontrato nelle 
strutture sanitarie, l'Associazione organizza incontri annuali di informazione 
per medici e pazienti, corsi di educazione alimentare, corsi di formazione per 
le famiglie con soggetti Prader-Willi, corsi di ginnastica, campi vacanze e 
pubblica un giornalino informativo distribuito a tutti gli iscritti 
all'Associazione e ai medici interessati. 
L'Associazione mantiene contatti con le principali associazioni europee e 
americane per un attivo scambio di informazioni e per la promozione di 
iniziative e ricerche comuni (studio degli effetti dell'Ormone della Crescita 
in soggetti PW, organizzazione del secondo Congresso internazionale sulla 
PWS).
Tra i programmi a breve termine vi è l'organizzazione dell'incontro annuale 
dell'Associazione, nell'ottobre del 1994 a Milano, e l'apertura di nuovi 
centri di riferimento per i pazienti affetti dalla sindrome; dopo l'appoggio 
ottenuto dall'ospedale San Raffaele di MIlano, dall'ospedale pediatrico Bambin 
Gesù di Roma e dall'ospedale Regina Margherita di Torino, si tenterà di 
attivare in altre regioni centri medici specializzati per l'aiuto e la cura di 
quanti siano affetti da tale rara sindrome.
Associazione Famigliari Soggetti con Sindrome Prader-Willi - c/o Ospedale 
S.Raffaele - Pediatria - Via Olgettina, 60 - 20132 MIlano. Recapito 
Telefonico: c/o Giuliana Villa - tel.: 035/200908. 
Quello che ho riportato è un articolo comparso nella nostra rivista DM; forse 
è un po' datato e spero che  i numeri di telefono siano giusti
Carlo Giacobini 

Altre notizie interessanti sulla sindrome le ho trovate nel Club di Letizia,
 cliccando su Indirizzi e Link