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Titolo: Diagnosi pre-impianto e selezione dei gameti

Diagnosi pre-impianto e selezione dei gameti
ROMA, domenica, 26 giugno 2005 (ZENIT.org).- Di seguito pubblichiamo per la 
rubrica di Bioetica la risposta alla domanda di una lettrice da parte della 
dottoressa Claudia Navarini, docente della Facoltà di Bioetica dell'Ateneo 
Pontificio Regina Apostolorum.
* * *
Gent.ma d.ssa,innanzitutto i miei complimenti per la chiarezza delle Sue 
esposizioni, che leggo regolarmente su ZENIT. Ho avuto due maternità, la 
seconda delle quali segnata dalla nascita di una figlia con Sindrome di 
Down. Il quesito è il seguente: è possibile sperare in futuro (non certo per 
me ormai cinquantenne!) che la tecno-medicina possa facilitare una 
fecondazione mirata, partendo dalla selezione dei gameti? Se solo fosse 
stato possibile, avrei cercato il terzo figlio che, invece, ho ligiamente 
evitato di mettere in cantiere, perchè.........ogni concepito è una 
persona!, ma averne due di Down in famiglia......... E poi: perchè la 
ricerca punta sugli embrioni anzicchè sui gameti, che la libererebbero di 
ogni condizionamento etico? Grazie se vorrà rispondermi. - Carla V. :
Cara Carla,
la selezione dei gameti apre spunti di riflessione certamente interessanti. 
Infatti, attraverso tale selezione (anche genetica) si cercherebbe davvero 
di prevenire la patologia, ossia di eliminare le cause che possono 
ingenerare nel concepito anomalie e rischi per la salute, senza toccare vite 
umane.
Non è così con la diagnosi pre-impianto, che i recenti referendum sulla 
legge 40 volevano introdurre nell'ordinamento. Mi permetta dunque, prima di 
passare alla Sua domanda, di ripercorre alcune questioni fondamentali legate 
alla diagnosi preimplantatoria. Questa diagnosi sarebbe servita soltanto ad 
individuare i malati allo scopo di eliminarli, commettendo così una grave, 
ingiusta, inaccettabile discriminazione fra esseri umani in via di sviluppo.
Lasciava esterrefatti, a questo proposito, l'articolo apparso sul "Corriere 
della Sera" il 9 giugno scorso. Aveva un titolo curioso: " Embrione, così la 
ricerca aiuta le nascite". E il sottotitolo era ancora più intrigante: " Uno 
studio USA: con la diagnosi pre-impianto l'80% delle gravidanze ha successo". 
Ma nel corpo dell'articolo, c'erano inquietanti affermazioni: "con la 
diagnosi pre-impianto si è riusciti a curare l'anemia di Fanconi, ad 
esempio, e la sindrome di Down [.]. Adesso si stanno studiando i geni che 
sopprimono i tumori ereditari e geni legati alla demenza senile, e quelli 
legati a tante altre malattie del sistema nervoso. Così sarà possibile, un 
girono, che queste gravi malattie non si trasmettano ai figli".
Strana cura, quella che risolve il problema "alla radice" eliminando il 
soggetto affetto. È certo che Loris Brunetta, presidente dell'Associazione 
Ligure Thalassemici, non avrebbe voluto essere sottoposto a una simile 
 "cura". Tempo fa, in una sua dichiarazione a "Il Foglio", Brunetta aveva 
inquadrato bene il significato di tale ingegnosa "terapia": "io sono uno di 
quelli che avrebbero buttato nel cestino", diceva (cfr. A. Benini, Angelo 
Loris Brunetta, ritratto di un talassemico, "Il Foglio", 23 ottobre 2004).
La diagnosi preimplantatoria rivela una mentalità eugenetica che nessuno 
vuole più vedere nelle leggi di uno stato, dopo che la riflessione sul 
valore della civiltà ha portato ad abolire e a condannare altre forme di 
ingiustizia sociale come la schiavitù, le leggi razziali, l'emarginazione 
delle donne, lo sfruttamento del lavoro minorile. Come in quei casi, anche 
nella strumentalizzazione dell'embrione si rivela un'errata concezione della 
dignità umana, che viene attribuita ad "alcuni" uomini dotati di "alcune" 
caratteristiche, e non agli altri.
Come per l'embrione, anche in quei casi gli individui colpiti venivano 
considerate "non persone" o "persone di serie B", con un indebolimento di 
tutto il corpo sociale, che viene meno al suo compito di proteggere il più 
debole nei suoi diritti fondamentali (cfr. C. Navarini, Procreazione 
assisitita? Le sfide culturali: selezione umana o difesa della vita, 
Portalupi, Casale Monferrato 2005).
Le "nobili" motivazioni addotte dai referendari per la diagnosi e la 
selezione dell'embrione prima dell'impianto (evitare la nascita di un 
infelice, soddisfare il desiderio di avere un figlio sano, prevenire gli 
"aborti terapeutici", dare una speranza ai portatori di malattie genetiche) 
svaniscono non appena si rifletta sull'effettivo significato di tali 
"soluzioni": usare l'embrione umano - uno stadio di sviluppo che tutti noi, 
che dibattiamo su questi temi, abbiamo attraversato - come un semplice 
mezzo.
Accettando di scegliere gli embrioni, infatti, si ripudia il fine proprio 
della procreazione (anche di quella artificiale), cioè il figlio, e si 
sostituisce ad esso unicamente il desiderio dei potenziali genitori, che 
diventa incondizionato. Così incondizionato da non ammettere neppure la 
minimale condizione di rispettare la vita del figlio ardentemente voluto.
Qui sta il punto: è in gioco la vita di figli in provetta che esistono già, 
che sono stati violentemente chiamati all'esistenza, e di fronte ai quali la 
società civile non può chiudere gli occhi scaricando ogni responsabilità 
sulla "intangibile" scelta della donna o della coppia.
Si levavano voci tranquillizzanti, prima del referendum, che dicevano: "non 
temete, non stiamo creando un mondo eugenista, non vogliamo il bambino 
perfetto, con gli occhi azzurri e i capelli biondi; soltanto bambini senza 
gravi e invalidanti malattie!".
Se si trattasse di cure o di prevenzione, il discorso non sarebbe sbagliato: 
è l'obiettivo della medicina. In effetti, applicando simili affermazioni 
alla selezione dei gameti avremmo, opportunamente tratteggiata, un'etica 
della ricerca e della medicina che intendono servire l'uomo senza gravarlo 
del mito della perfezione o dell'immortalità, che non sconfinano nella 
negazione del limite strutturalmente connaturato all'esistenza umana.
È una strada che i medici più accorti stanno seguendo con attenzione, 
conformemente alla loro etica professionale, e con buoni risultati. Basti 
pensare alle ricerche del prof. Licinio Contu, direttore del Centro 
regionale trapianti a Cagliari, che analizzando il genoma del primo globulo 
polare - una piccola cellula contenuta nell'ovocita con il suo stesso DNA - 
è in grado di selezionare gli ovuli che non daranno origine ad un embrione 
affetto da talassemia (cfr. A. Mura, Diagnosi reimpianto: l'alternativa c'è, 
"Avvenire", inserto "È vita", 6 giugno 2005).
Per altre malattie genetiche, o per le anomalie cromosomiche come la 
sindrome di Down, o per malattie congenite che insorgono durante la 
gestazione, la situazione è differente a causa dei meccanismi di 
trasmissione o di insorgenza delle patologie. Tuttavia, la scelta dei gameti 
"migliori", cioè di quelli maggiormente idonei alla fecondazione, fornisce 
già maggiori probabilità di avere figli sani.
Non si può escludere che negli anni futuri - se le forze si indirizzeranno 
in questa direzione - si possa diagnosticare un numero sempre maggiore di 
malattie e di anomalie a partire dai gameti, che in sé si potrebbero 
lecitamente scegliere o scartare in modo eticamente lecito, in quanto si 
tratta di cellule e non di vite umane. Gonzalo Miranda, L.C., decano della 
Facoltà di Filosofia dell'Ateneo Pontificio Regina Apostolorum, osserva che 
"in alternativa alla selezione degli embrioni, la selezione dei gameti è 
auspicabile. Con alcune riserve, però".
"È chiaro infatti che anche la selezione di ovuli e spermatozoi può 
alimentare la mentalità eugenetica, allorché non si diriga unicamente verso 
la prevenzione delle malattie ma verso la determinazione delle 
caratteristiche di un individuo. Evitare la malattia non significa 
pre-stabilire la vita delle persone, ma solo promuovere la salute; invece, 
effettuare selezioni di gameti per migliorare l'aspetto o le prestazioni dei 
concepiti in vitro rivela il tentativo di programmare l'esistenza dei figli".
"Insomma, scegliere i gameti a scopo migliorativo (selezione positiva) è un'operazione 
che risponde ad una logica molto diversa, e più insidiosa, rispetto alla 
selezione negativa. D'altra parte, anche nelle applicazioni della tecnologia 
medica dopo la nascita (ad esempio nella chirurgia estetica) la prima 
presenta problemi etici rilevanti".
Vi sono due problemi ulteriori: il primo è il problema di fondo, ovvero la 
fecondazione artificiale in sé. La selezione dei gameti avverrebbe al solo 
scopo di effettuare una fecondazione in vitro, che - omologa o eterologa - 
non rispetta la dignità dell'essere umano.
Inoltre, l'accesso alla fecondazione artificiale non è consentito dalla 
legge 40 alle coppie fertili, anche se portatrici di patologie genetiche o 
anche se, per ragioni di età o di storia familiare, sono maggiormente a 
rischio di avere figli malati o disabili. La selezione dei gameti potrebbe 
eventualmente essere eseguita soltanto dalle coppie non fertili che si 
rivolgono alla medicina riproduttiva essenzialmente per avere un figlio 
biologico.
La fecondazione artificiale, infatti, è stata consentita dalla legge 
italiana allo scopo di ridurre lo svantaggio delle coppie sterili e 
infertili, mettendole nelle condizioni di procreare - quantomeno di provare 
ad avere un figlio proprio - nonostante il limite fisico. Ed è un limite che 
è bene non valicare.
Può apparire ingiusto, a coppie fertili che rischiano di trasmettere 
malattie ereditarie, non poter ricorrere alla fecondazione in vitro con 
selezione dei gameti, e doversi rassegnare a non avere figli biologici o ad 
affrontare l'eventualità di mettere al mondo un figlio malato. Tuttavia, 
rileva Gonzalo Miranda, "bisogna capire che la procreazione assistita nasce 
per aiutare gli sterili ad avere figli, e non per produrre esseri umani in 
laboratorio".
D'altra parte, continueranno ad esistere patologie che sfuggono alle 
possibilità diagnostiche e selettive, e che faranno apparire dei 
"privilegiati" coloro che possono invece beneficiarne. Un'anomalia 
cromosomica come la trisomia 21 (o sindrome di Down), sembra non essere 
ereditaria nel 98% dei casi, sembra essere cioè indipendente dal patrimonio 
genetico dei gameti (cfr. 
http://www.gyneconline.net/cromosomopatie.htm
).
La genetica ha invero individuato un dato rilevabile attraverso il sangue 
dei potenziali genitori che sembrerebbe associato ad un rischio cinque volte 
maggiore di concepire un bimbo affetto da trisomia 21. Tuttavia, al di là 
della diagnosi, l'unica forma eticamente lecita di prevenzione resta in 
questo caso la continenza periodica per evitare una nuova gravidanza.
Sperimentare il limite nella propria capacità procreativa e gestazionale - 
un limite che non è soltanto la sterilità e l'infertilità - è sempre fonte 
di sofferenza per una famiglia aperta alla vita, anche laddove esistano già 
dei figli. Eppure, all'origine della maternità e della paternità c'è l'apertura 
ad un dono, quello della nuova vita, che non può diventare necessità, 
pretesa o diritto senza rinnegare profondamente se stesso.

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