så meget til hendes graviditets forløb, men jeg vil vove at påstå at hun er blevet nøje fulgt, de fandt også først ud af at der var noget galt med den første 1 eller 2 uger efter han var født. Det er en genfejl de åbenbart begge har. Nu har jeg jo kun hørt det fra en af pigerne og som hun skrev så kunne lægerne behandle symptomerne men ikke helbrede ham og en dag vil han lukke øjene lige som sin storebror.
Hvor er det dog en tragisk historie! Tror faktisk slet ikke man kan sætte sig 100% ind i den stakkels, stakkels mors følelser. Hvor kan verden være barsk og ond! Puha jeg giver Mathias et ekstra kram og minder mig selv om, hvor sårbar lykken kan være.
besked om det præsice navn for sygdommen. Det hedder  fandt dette afsnit fra Uge skrift for læger:  De symptombilleder, som er beskrevet hos voksne, kan også ses hos børn, mens andre manifestationer er mere specifikke for børn. Børn får ofte symptomer på mitokondriesygdom tidligt. Debutalder var første leveår hos henholdsvis 59% og 66% i to forskellige undersøgelser (9, 10). De hyppigste symptomer hos børn er uspecifik encefalopati og/eller myopati. Andre symptomer og fund er andre neurologiske manifestationer, laktatacidose, kardiomyopati, leversvigt eller nyresvigt. Børnene er ofte initialt hypotone, men kan senere udvikle spasticitet. Symptomerne kan debutere eller forværres under febrile episoder. Den hyppigste fænotype er Leighs sygdom. Debutalder er som regel før toårsalderen. Symptomerne omfatter psykomotorisk retardering, abnormt respirationsmønster, nystagmus, optikusatrofi, ataksi og dystoni. Børnene dør efter gennemsnitligt fem års sygdomsforløb.    Louise
hvorfor pokker har man ikke tilbudt dem en moderkageprøve så man kunne tjekke generne inden når man endda har vidst havd man skulle kigge efter..... jeg kender et par der også fik et barn med en sjælden genetisk sygdom, de var begge bærere af denne sjældne genfejl og har derfor stor chance for at deres børn får den ( det vidste de selvfølgelig først efter deres første barn blev født) drengene får sygdommen i udbrud og den er dødelig , pigerne bliver bærere af den ( i begge grupper i ca. 25 % af tilfældene ) Deres første barn døde da han var 3-4 måneder efter en meget hård tid, næste barn , en dreng er rask, og nu venter de endnu en rask dreng - hurra ! de har naturligvis fået tilbudt gentest af fostret så hurtigt som muligt således at hvis fosteret var sygt, så kunne graviditeten bringes til afslutning inden 12 uge. det har heldigvis ikke været nødvendigt. jeg forsår bare ikke hvorfor dette par ikke har fået denne mulighed.........det lyder jo som en ganske forfærdelig sygdom. mvh trilsens mor
Nu kender jeg ikke ret meget til deres graviditet, så jeg kan ikke svare på om hvad de har fået foretaget af prøver. Jeg har faktisk aldrig hørt om denne sygdom før, men det er bare så frygteligt, tænk at vide at ens barn dør fra en, man ved bare ikke hvornår.
ja det er virkelig forfærdeligt for dem   og helt uforståeligt at nogen skal rammes så hårdt
Ved ikke hvad jeg skal skrive. Føler med den familie så jeg har lyst til at græde på deres vegne.
Det gør ondt at læse, desværre er der ikke nogen der ved hvad fremtiden bringer.. Har selv haft det for tæt på livet, min veninde mistede sin nyfødte datter pga en lægefejl, en simpel podning af min veninde og en gang medicin kunne have redet hendes lille pige, men hun var en pylret mor der ingenting fejlede, men det gjorde hun. anden gang gik det galt igen, heldigvis overlevede drengen og har det i dag godt. Jeg tror man får nogle kræfter som man har inderst inde og som gør en stærke, vi har selv lige haft et hårdt forløb med vores datter, hvor vi hver dag klyngede os til lægens ord. det startede med hun en dag blev livløs, der gik flere dage før vi igen fik kontakt til hende, vi fik nogle kræfter vi ikke troede vi havde. Vi var heldige at få en lykkelig slutning. Men en ting har vi lært, vi har lært at sætte mere pris på hinanden, vi har lært at vise hinanden vores følelser. Førhen når vi var trætte efter en lang dag, kunne man godt snerre af sin søn som måske larmede lidt for meget eller ikke lige vil høre efter. I dag bider vi flere ting i os, når vores børn har en træls dag, den store surmuler og den lille græder en hel nat, kigger vi på hinanden og smiler og siger godt vi har dem og godt de kan. Når man har mistet eller har været tæt på som i vores tilfælde får livet en anden værdi, man lærer helt automatisk at sætte mere pris på det vi har.  Vh.susanne.
besked i går aftes, deres lille dreng døde i går lidt over kl 18. Jeg har ikke set hende i ca 1½ år og jeg har slet ikke set deres søn nr 2, og alligevel begyndte jeg at stor tude da jeg fik beskeden, jeg kunne bare slet ikke stoppe. Stakkels stakkels forældre  Louise
bløder for de stakkels forældre, jeg sender dem mange tanker... Jeg håber de finder glæden i livet igen.... Åh hvis man bare kunne sende dem en smule styrke allesammen 
pu ha,,hvordan kan man komme videre i livert??havde intet at leve for hvis jeg ikke havde mine unger
Men ved alvorlige sygdomme som medfører døden, tilbydes familierne at få hjælp så det syge gen tages ud af ægget og kvinden så befrugtes. Dog er der under 26 % som vælger at sige ja tak. Det tager tid, og er en omfattende process. De fleste tager chancen og prøver igen. Min halv lillebror og hans kæreste har et barn med den værste grad af muskelsvind, og de har også valgt den sikre metode fra og prøver på held og lykke metoden og kan risikere at få endnu et barn som vil dø fra dem. Jeg kan slet ikke forstå at man vil udsætte sig selv for dette. Det er jo den værste ting der kan overgå en at man skal sige farvel til sit barn. Uanset hvad så de varmeste tanker til din veninde, og ikke mindst barnet.
bare tanken om at det lille væsen jeg bærer i mig (er pt. 37 +4) skulle være sygt, gør at jeg får det helt dårligt. Og jeg har ikke engang set eller lært mit barn at kende... Dét at ens børn er alvorligt syge og evt. dør, må for alvor være noget af det der kan få forældre til at bukke under. Jeg føler med dem der har syge børn eller mister deres børn - det er ikke fair. For som andre siger, så er det jo vores børn der skal lægge os i graven og ikke omvendt. Mvh. Ditte