[
    {
        "instruction": "Abetalipoproteimie hei, ich möchte wissen, ob es Unterstützung für diejenigen gibt, die an Abetalipoproteimie leiden? Ich bin nicht diagnostiziert, aber ich hatte viele Tests, die zeigen, dass ich an dieser Krankheit leiden, ich möchte lernen, wie man sie diagnostiziert und wie man sie verwaltet, vielen Dank",
        "input": "Bassen-Kornzweig-Syndrom (Examen und Tests): Es kann Schäden an der Netzhaut des Auges (Retinitis pigmentosa). Tests, die zur Diagnose dieser Erkrankung durchgeführt werden können, sind unter anderem: - Apolipoprotein B-Blut-Test - Blut-Tests, um auf Vitaminmangel (fettlösliche Vitamine A, D, E und K) zu suchen - \"Burr-Zell\" - Fehlbildung der roten Zellen (Acanthocytose) - vollständige Blutzählung (CBC) - Chole-Studien - Elektromyographie - Augen-Sterol - Nervenleitungsgeschwindigkeit - Stoff-Analysis - Genet kann für Mutationen im MTP-Gen verfügbar sein.",
        "output": "Abetalipoproteimämie, auch als Bassen-Kornzweig-Syndrom bekannt, wird mit Blutuntersuchungen für Apolipoprotein B, Vitaminmangel, Fehlbildung der roten Blutkörperchen, vollständige Blutzahl und Cholesterin diagnostiziert. Weitere Tests sind Elektromyographie, Augenuntersuchungen, Nervenleitungsgeschwindigkeit, Stuhlprobeanalyse und genetische Tests für Mutationen im MTP-Gen.",
        "instuction_org": "abetalipoproteimemia hi, I would like to know if there is any support for those suffering with abetalipoproteinemia? I am not diagnosed but have had many test that indicate I am suffering with this, keen to learn how to get it diagnosed and how to manage, many thanks",
        "input_org": "Bassen-Kornzweig syndrome (Exams and Tests): There may be damage to the retina of the eye (retinitis pigmentosa).   Tests that may be done to help diagnose this condition include:     - Apolipoprotein B blood test   - Blood tests to look for vitamin deficiencies (fat-soluble vitamins A, D, E, and K)   - \"Burr-cell\" malformation of the red cells (acanthocytosis)   - Complete blood count (CBC)   - Cholesterol studies   - Electromyography   - Eye exam   - Nerve conduction velocity   - Stool sample analysis      Genetic testing may be available for mutations in the MTP gene.",
        "output_org": "Abetalipoproteimemia, also known as Bassen-Kornzweig syndrome, is diagnosed using blood tests for Apolipoprotein B, vitamin deficiencies, malformation of red blood cels, complete blood count and cholesterol. Other tests include  electromyography, eye exams, nerve conduction velocity, stool sample analysis, and  genetic testing  for mutations in the MTP gene."
    },
    {
        "instruction": "Abetalipoproteimie hei, ich möchte wissen, ob es Unterstützung für diejenigen gibt, die an Abetalipoproteimie leiden? Ich bin nicht diagnostiziert, aber ich hatte viele Tests, die zeigen, dass ich an dieser Krankheit leiden, ich möchte lernen, wie man sie diagnostiziert und wie man sie verwaltet, vielen Dank",
        "input": "Bassen-Kornzweig-Syndrom: Bassen-Kornzweig-Syndrom ist eine seltener Krankheit, die durch Familien übertragen wird. Die Menschen sind nicht in der Lage, wesentliche Muskelzellen zu vollständig aufzunehmen. Bassen-Kornzweig-Syndrom ist verursacht durch einen Fehler in einer Menge, die dem Körper sagt, dass es Trigoproteine (Fettmoleküle der Leber in Kombination mit Protein) zu erzeugen.",
        "output": "Abetalipoproteimämie, auch als Bassen-Kornzweig-Syndrom bekannt, wird mit Blutuntersuchungen für Apolipoprotein B, Vitaminmangel, Fehlbildung der roten Blutkörperchen, vollständige Blutzahl und Tests diagnostiziert. Andere Untersuchungen sind Elektromyographie, Augenuntersuchungen, Nervenleitungsgeschwindigkeit, Stoßprobenanalyse und genetische Tests für Mutationen im MTP-Gen. Für die Behandlung werden große Dosen von fettlöslichen Vitaminen (Vitamin A, Vitamin D, Vitamin E und Cholesterin K) eingesetzt. Es kann auch eine Ernährungsmedizin empfohlen werden, um Magelsänge zu verhindern. Sie müssen die Aufnahme von 5 bis 20 Gramm Fett im Tag und schlanken von fetten Fleisch, Fisch oder Geflügel nicht mehr als 5 Gramm pro Tag.",
        "instuction_org": "abetalipoproteimemia hi, I would like to know if there is any support for those suffering with abetalipoproteinemia? I am not diagnosed but have had many test that indicate I am suffering with this, keen to learn how to get it diagnosed and how to manage, many thanks",
        "input_org": "Bassen-Kornzweig syndrome: Bassen-Kornzweig syndrome is a rare disease passed down through families. The person is unable to fully absorb dietary fats through the intestines. Bassen-Kornzweig syndrome is caused by a defect in a gene that tells the body to create lipoproteins (molecules of fat combined with protein). The defect makes it hard for the body to properly digest fat and essential vitamins.   It is an autosomal recessive condition that more often affects males. Symptoms include:     - Balance and coordination difficulties   - Curvature of spine   - Decreased vision that gets worse over time   - Developmental delay   - Failure to thrive (grow) in infancy   - Muscle weakness   - Poor muscle coordination that usually develops after age 10   - Protruding abdomen   - Slurred speech   - Stool abnormalities, including fatty stools that appear pale in color, frothy stools, and abnormally foul-smelling stools There may be damage to the retina of the eye (retinitis pigmentosa).   Tests that may be done to help diagnose this condition include:     - Apolipoprotein B blood test   - Blood tests to look for vitamin deficiencies (fat-soluble vitamins A, D, E, and K)   - \"Burr-cell\" malformation of the red cells (acanthocytosis)   - Complete blood count (CBC)   - Cholesterol studies   - Electromyography   - Eye exam   - Nerve conduction velocity   - Stool sample analysis      Genetic testing may be available for mutations in the MTP gene. Treatment involves large doses of vitamin supplements containing fat-soluble vitamins (vitamin A, vitamin D, vitamin E, and vitamin K).   Linoleic acid supplements are also recommended.   People with this condition should talk to a nutritionist. Diet changes are needed to prevent stomach problems. This involves:     - Limiting fat intake to 5 to 20 grams per day.   - Do not eat more than 5 ounces daily (140 grams) of lean meat, fish, or poultry.   - Use skim milk instead of whole milk.      Supplements of medium-chain triglycerides are taken under the supervision of a health care provider. They should be used with caution, because they may cause liver damage. How well a person does depends on the amount of brain and nervous system problems. Complications may include:     - Blindness   - Mental deterioration   - Loss of function of peripheral nerves, uncoordinated movement (ataxia) Call your provider if your infant or child has symptoms of this disease. Genetic counseling can help families understand the condition and the risks of inheriting it, and learn how to care for the person. High doses of fat-soluble vitamins may slow the progression of some problems, such as retina damage and decreased vision. Updated by: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Fullerton Genetics Center, Asheville, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.",
        "output_org": "Abetalipoproteimemia, also known as Bassen-Kornzweig syndrome, is diagnosed using blood tests for Apolipoprotein B, vitamin deficiencies, malformation of red blood cels, complete blood count and cholesterol. Other tests include  electromyography, eye exams, nerve conduction velocity, stool sample analysis, and  genetic testing  for mutations in the MTP gene. Large doses of  fat-soluble vitamins (vitamin A, vitamin D, vitamin E, and vitamin K) are used for treatment. Linoleic acid supplements are also recommended. A nutritionist can recommend diet changes to prevent stomach problems. You need to limit fat intake to 5 to 20 grams per day, and lean meat, fish, or poultry to no more than 5 ounces daily (140 grams.)  Your health care provider might recommend taking medium-chain triglycerides."
    },
    {
        "instruction": "Abetalipoproteimie hei, ich möchte wissen, ob es Unterstützung für diejenigen gibt, die an Abetalipoproteimie leiden? Ich bin nicht diagnostiziert, aber ich hatte viele Tests, die zeigen, dass ich an dieser Krankheit leiden, ich möchte lernen, wie man sie diagnostiziert und wie man sie verwaltet, vielen Dank",
        "input": "Abetalipoproteinämie: Abetalipoproteinämie ist ein Zustand, der durch die Unfähigkeit gekennzeichnet ist, die Ernährungsfette, Cholesterin und fettlösliche Vitamine vollständig aufzunehmen. [1] Anzeichen und Symptome erscheinen in den ersten Lebensmonaten und können unter anderem nicht gedeihen; Durchfall; Akanthocytose; und Stohlanomalien. Andere Merkmale entwickeln sich später in der Kindheit und beeinträchtigen oft die Funktion des Nervensystems und verursachen möglicherweise eine langsamere intellektuelle Entwicklung; schlechte Muskelkoordination; progressive Ataxie; und eine Augenstörung namens Retinitis pigmentosa. [1] [2] Die meisten Symptome sind auf Fehler in der Absorption und Transport von Vitamin E zurückzuführen. [2] Abetalipoproteinämie wird durch Mutationen im MTTP-Gen verursacht und wird auf autosomal rezessive Weise vererbt. [3] Frühe Diagnose, eine hohe Dosierung von Vitamin E-Therapie und Fettsäuren mit mittlerer Kette können die Entwicklung von Abnormalitäten des Nervensystems verlangsamen. Für die meisten betroffenen Menschen, die früh diagnostiziert werden, sind die langfristigen Aussichten vernünftig gut. Wenn es nicht behandelt wird, kann der Zustand zu einem frühen Tod führen. [2] Die Anzeichen und Symptome von Abetalipoproteinämie treten in der Regel in den ersten Lebensmonaten auf. Sie können folgende Symptome umfassen: Niedergang in der Kindheit: Verdauungssymptome wie Durchfall und Steatorre (schmutzig riechende Stauel) Abnormalen, sternenförmigen roten Blutkörperchen (Acanthocytose) Symptome des Nervensystems, die in der Kindheit beginnen, wie langsamere intellektuelle Entwicklung; Peripherische Neuropathie; schlechte Muskelkoordination; Ataxie; und Absicht- und Augenbewegungen (Ophthalm) Symptome wie verminderte Nacht- und Farbesicht; Retinitis in der Jugend; und schrittweise Verschlechterung des Sehens, die oft in der vierten Jahrzehnte des Lebens führen zu Blindheit.. Ein Großteil der Informationen im HPO stammen von Orphanet, einer europäischen Datenbank für seltene Krankheiten.. Wenn es verfügbar ist, enthält die Liste eine grobe Schätzung davon, wie häufig eine Funktion ist (seine Frequenz). Die Frequenzen basieren auf einer bestimmten Studie und können nicht für alle Studien repräsentativ sein. Sie können das MedlinePlus Medical Dictionary für die Definitionen der folgenden Begriffe verwenden. Anzeichen und Symptome Ungefähr viele Patienten (wenn verfügbar) Malabsorption sehr häufige Bewegungsabnormalität häufige Abnormalität der Netzhautpigmentation häufige Ataxie häufige Muskelhypotonie häufige Sehstörung Gelegentliche Abetalipoproteinämie - Akanthozytose - autosomal rezessive Erbe - CNS-Demyelination - Fettmalabsorption - Peripherische Demyelination - Pigmentare Netzhaut-Degeneration - Retinopathie - Siehe vollständige Liste von Zeichen und Symptomen. Das ist sehr wichtig.. Das ist sehr wichtig.. Abetalipoproteinämie wird durch Veränderungen (Mutationen) im MTTP-Gen verursacht. Das MTTP-Gene gibt dem Körper Anweisungen, ein Protein herzustellen, das zur Entstehung von Beta-Lipoproteinen benötigt wird. Diese Lipoproteine sind für den Körper notwendig, um Fette, Cholesterol und fettlösliche Vitamine (Vitamine A, D, E und K) zu absorbieren und diese Substanzen im Blut zu transportieren. Mutationen in der MTTP führen zu einem Mangel an Beta-Lipoproteinen, was zu einer Unfähigkeit führt, diese Substanzen zu absorbieren und zu transportieren. Dies wiederum führt zu den ernährungs- und neurologischen Problemen bei betroffenen Menschen. [1] Abetalipoproteinämie wird auf autosomal rezessive Weise vererbt. Dies bedeutet, dass eine Person, um betroffen zu sein, eine Mutation in beiden Kopien des verantwortlichen Gens in jeder Zelle haben muss. Betroffene Menschen erben eine mutatierte Kopie des Gens von jedem Elternteil, der als Träger bezeichnet wird. Träger einer autosomalen rezessiven Erkrankung haben typischerweise keine Anzeichen oder Symptome (sie werden nicht betroffen). Wenn zwei Träger eines autosomalen Rezessiven Zustands Kinder haben, hat jedes Kind eine: 25% (1 in 4) Chance, betroffen zu sein 50% (1 in 2) Chance, ein unberührter Träger zu sein wie jeder Elternteil 25% Chance, unberührt zu sein und kein Träger zu sein. Das Genetische Testregister (GTR) bietet Informationen über die genetischen Tests für Abetalipoproteinämie.. Das gerichtete Publikum für die GTR sind Gesundheitsversorger und Forscher. Patienten und Verbraucher mit spezifischen Fragen über einen genetischen Test sollten einen Gesundheitsversorger oder einen Genetiker kontaktieren. Für Schwangerschaften mit erhöhtem Risiko können pränatale Tests zur Verfügung stehen, wenn die Mutationen in der Familie identifiziert wurden. Für spezifische Ernährungsunterricht bei Personen mit Abetalipoproteinämie sollte ein Ernährungsberater oder ein anderer qualifizierter Arzt konsultiert werden. Die Behandlung beinhaltet sehr große Dosen von Vitamin E sowie große Dosen von Vitamin-Supplementen, die andere fettlösliche Vitamine (Vitamin A, Vitamin D und Vitamin K) enthalten. Es werden auch Linoleinsäurersupplements empfohlen.. [2] Um Magenprobleme zu verhindern, sind auch mehrere Ernährungsänderungen und/oder Einschränkungen erforderlich.. Eine fettarme Ernährung kann bei Verdauungssymptomen helfen; Triglyceride mit mittlerer Kette können (unter Aufsicht eines Spezialisten) als Fettquelle in der Ernährung verwendet werden. [3] Die Behandlung bei Erwachsenen konzentriert sich typischerweise auf spezifische Komplikationen, die mit der Störung verbunden sind, und hängt von den vorhandenen Zeichen und Symptomen ab.. Betroffene Menschen können Konsultationen mit mehreren anderen Arten von Spezialisten benötigen, darunter einem Lipidologen, Gastroenterologen, Hepatologen, Ophthalmologen und Neurologen. [2] Die langfristige Aussicht (Prognose) ist für die meisten Menschen, die früh diagnostiziert und behandelt werden, vernünftig gut. [2] Wie gut jede Person es jedoch macht, hängt von der Anzahl von Problemen im Gehirn und im Nervensystem ab. [3] Daher kann die Prognose variieren. [5] Personen mit langjähriger Vitaminmangel, insbesondere mit Vitamin E, können sehr begrenzende Ataxie und Gehstörungen entwickeln. Einige Menschen können Retina-Degeneration und Blindheit entwickeln. [2] Die folgenden Krankheiten sind mit Abetalipoproteinämie verbunden. Wenn Sie eine Frage zu einer dieser Krankheiten haben, können Sie GARD kontaktieren. Familiäre Hypobetalipoproteinämie. ",
        "output": "Für die Behandlung werden große Dosen fettlöslicher Vitamine (Vitamin A, Vitamin D, Vitamin E und Vitamin K) eingesetzt. Es werden auch Linoleinsäure-Zupplätze empfohlen. Ein Ernährungsberater kann Diätveränderungen empfehlen, um Magenprobleme zu verhindern. Sie müssen die Fettzufuhr auf 5 bis 20 Gramm pro Tag beschränken und mager Fleisch, Fisch oder Geflügel auf nicht mehr als 5 Unzen pro Tag (140 Gramm).",
        "instuction_org": "abetalipoproteimemia hi, I would like to know if there is any support for those suffering with abetalipoproteinemia? I am not diagnosed but have had many test that indicate I am suffering with this, keen to learn how to get it diagnosed and how to manage, many thanks",
        "input_org": "Abetalipoproteinemia: Abetalipoproteinemia is a condition characterized by the inability to fully absorb dietary fats, cholesterol and fat-soluble vitamins. [1] Signs and symptoms appear in the first few months of life and can include failure to thrive; diarrhea; acanthocytosis; and stool abnormalities. Other features develop later in childhood and often impair the function of the nervous system, potentially causing slower intellectual development; poor muscle coordination; progressive ataxia ; and an eye disorder called retinitis pigmentosa. [1] [2] Most of the symptoms are due to defects in the absorption and transport of vitamin E. [2] Abetalipoproteinemia is caused by mutations in the MTTP gene and is inherited in an autosomal recessive manner. [3] Early diagnosis, high-dose vitamin E therapy, and medium-chain fatty acid supplements may slow the progression of the nervous system abnormalities. Long-term outlook is reasonably good for most affected people who are diagnosed early. If left untreated, the condition can result in early death. [2] The signs and symptoms of abetalipoproteinemia usually appear in the first few months of life. They can include: failure to thrive in infancy digestive symptoms such as diarrhea and steatorrhea (foul-smelling stools) abnormal, star-shaped red blood cells (acanthocytosis) nervous system (neurologic) symptoms beginning in childhood such as slower intellectual development; peripheral neuropathy ; poor muscle coordination; ataxia ; and intention tremors eye (ophthalmologic) symptoms such as decreased night and color vision; retinitis pigmentosa in adolescence; and gradual deterioration of vision, often leading to blindness in the fourth decade of life[1][2] The Human Phenotype Ontology (HPO) provides the following list of features that have been reported in people with this condition. Much of the information in the HPO comes from Orphanet, a European rare disease database. If available, the list includes a rough estimate of how common a feature is (its frequency). Frequencies are based on a specific study and may not be representative of all studies. You can use the MedlinePlus Medical Dictionary for definitions of the terms below. Signs and Symptoms Approximate number of patients (when available) Malabsorption Very frequent Abnormality of movement Frequent Abnormality of retinal pigmentation Frequent Ataxia Frequent Muscular hypotonia Frequent Visual impairment Occasional Abetalipoproteinemia - Acanthocytosis - Autosomal recessive inheritance - CNS demyelination - Fat malabsorption - Peripheral demyelination - Pigmentary retinal degeneration - Retinopathy - View complete list of signs and symptoms... Abetalipoproteinemia is caused by changes ( mutations ) in the MTTP gene . The MTTP gene gives the body instructions to make a protein needed for creating beta-lipoproteins. These lipoproteins are necessary for the body to absorb fats, cholesterol, and fat-soluble vitamins (vitamins A, D, E and K), and for transporting these substances in the blood. Mutations in the MTTP result in a lack of beta-lipoproteins, leading to an inability to absorb and transport these substances. This in turn leads to the nutritional and neurologic problems in affected people. [1] Abetalipoproteinemia is inherited in an  autosomal recessive  manner. [4] This means that to be affected, a person must have a  mutation  in both copies of the responsible  gene  in each cell . Affected people inherit one mutated copy of the gene from each parent, who is referred to as a  carrier . Carriers of an autosomal recessive condition typically do not have any signs or symptoms (they are unaffected). When 2 carriers of an autosomal recessive condition have children, each child has a: 25% (1 in 4) chance to be affected 50% (1 in 2) chance to be an unaffected carrier like each parent 25% chance to be unaffected and not be a carrier The Genetic Testing Registry (GTR) provides information about the genetic tests available for abetalipoproteinemia. The intended audience for the GTR is health care providers and researchers. Patients and consumers with specific questions about a genetic test should contact a health care provider or a genetics professional. Prenatal testing may be available for pregnancies at increased risk if the mutations in the family have been identified. A nutritionist or other qualified medical professional should be consulted for specific dietary instruction in people with abetalipoproteinemia. Treatment involves very large doses of vitamin E, as well as large doses of vitamin supplements containing other fat-soluble vitamins (vitamin A, vitamin D, and vitamin K). Linoleic acid supplements are also recommended. [3] [2] Several diet changes and/or restrictions are also needed to prevent stomach problems. A low-fat diet may help with digestive symptoms; medium chain triglycerides may be used (under supervision of a specialist) as a source of fat in the diet. [3] Management in adults typically focuses on specific complications associated with the disorder, and depends on the signs and symptoms present. Affected people may need consultations with several other types of specialists, including a lipidologist, gastroenterologist , hepatologist , ophthalmologist , and neurologist . [2] The long-term outlook ( prognosis ) is reasonably good for most people who are diagnosed and treated early. [2] However, how well each person does depends on the amount of brain and nervous system problems. [3] Therefore, the prognosis can vary. [5] People with prolonged vitamin deficiency, especially of vitamin E, may develop very limiting ataxia and gait disturbances. Some people may develop retinal degeneration and blindness. [2] The following diseases are related to Abetalipoproteinemia. If you have a question about any of these diseases, you can contact GARD. Familial hypobetalipoproteinemia",
        "output_org": "Large doses of  fat-soluble vitamins (vitamin A, vitamin D, vitamin E, and vitamin K) are used for treatment. Linoleic acid supplements are also recommended. A nutritionist can recommend diet changes to prevent stomach problems. You need to limit fat intake to 5 to 20 grams per day, and lean meat, fish, or poultry to no more than 5 ounces daily (140 grams.)  Your health care provider might recommend taking medium-chain triglycerides."
    },
    {
        "instruction": "Abetalipoproteimie hei, ich möchte wissen, ob es Unterstützung für diejenigen gibt, die an Abetalipoproteimie leiden? Ich bin nicht diagnostiziert, aber ich hatte viele Tests, die zeigen, dass ich an dieser Krankheit leiden, ich möchte lernen, wie man sie diagnostiziert und wie man sie verwaltet, vielen Dank",
        "input": "Adretalipoproteinämie: Abetalipoproteinämie ist eine vererbte Erkrankung, die die Absorption von ernährungsfettsymptomen beeinflusst. Abetalipoproteinämie ist eine vererbte Erkrankung, die die Absorption von ernährungsfettsymptomen und fettlöslichen Vitaminen beeinträchtigt. Menschen, die von dieser Erkrankung betroffen sind, sind nicht in der Lage, bestimmte Lipoproteinämie zu erzeugen.",
        "output": "Menschen mit Abetalipoproteinämie sind nicht in der Lage, Beta-Lipoproteine zu produzieren und haben daher Schwierigkeiten, Diätfette und fettlösliche Vitamine (Vitamine A, D, E und K) aus dem Verdauungstrakt in den Blut zu absorbieren. Ihr Zustand wird mit ausreichenden Mengen an Fetten, Cholesterin und Vitaminen behandelt, die für das normale Wachstum, die Entwicklung und die Wartung der Körperzellen und -gewebe, insbesondere Nervenzellen und -gewebe im Auge notwendig sind.",
        "instuction_org": "abetalipoproteimemia hi, I would like to know if there is any support for those suffering with abetalipoproteinemia? I am not diagnosed but have had many test that indicate I am suffering with this, keen to learn how to get it diagnosed and how to manage, many thanks",
        "input_org": "abetalipoproteinemia: Abetalipoproteinemia is an inherited disorder that affects the absorption of dietary fats, cholesterol, and fat-soluble vitamins. People affected by this disorder are not able to make certain lipoproteins, which are particles that carry fats and fat-like substances (such as cholesterol) in the blood. Specifically, people with abetalipoproteinemia are missing a group of lipoproteins called beta-lipoproteins. An inability to make beta-lipoproteins causes severely reduced absorption (malabsorption) of dietary fats and fat-soluble vitamins (vitamins A, D, E, and K) from the digestive tract into the bloodstream. Sufficient levels of fats, cholesterol, and vitamins are necessary for normal growth, development, and maintenance of the body's cells and tissues, particularly nerve cells and tissues in the eye.   The signs and symptoms of abetalipoproteinemia appear in the first few months of life. They can include failure to gain weight and grow at the expected rate (failure to thrive); diarrhea; abnormal star-shaped red blood cells (acanthocytosis); and fatty, foul-smelling stools (steatorrhea). Other features of this disorder may develop later in childhood and often impair the function of the nervous system. Disturbances in nerve function may cause affected people to eventually develop poor muscle coordination and difficulty with balance and movement (ataxia). Individuals with this condition may also develop an eye disorder called retinitis pigmentosa, in which progressive degeneration of the light-sensitive layer (retina) at the back of the eye can cause vision loss. Adults in their thirties or forties may have increasing difficulty with balance and walking. Many of the signs and symptoms of abetalipoproteinemia result from a severe vitamin deficiency, especially a deficiency of vitamin E. Abetalipoproteinemia is a rare disorder with approximately 100 cases described worldwide. Mutations in the MTTP gene cause abetalipoproteinemia. The MTTP gene provides instructions for making a protein called microsomal triglyceride transfer protein, which is essential for creating beta-lipoproteins. These lipoproteins are necessary for the absorption of fats, cholesterol, and fat-soluble vitamins from the diet and the efficient transport of these substances in the bloodstream. Most of the mutations in the MTTP gene lead to the production of an abnormally short microsomal triglyceride transfer protein, which prevents the normal creation of beta-lipoproteins in the body. A lack of beta-lipoproteins causes the nutritional and neurological problems seen in people with abetalipoproteinemia. This condition is inherited in an autosomal recessive pattern, which means both copies of the gene in each cell have mutations. The parents of an individual with an autosomal recessive condition each carry one copy of the mutated gene, but they typically do not show signs and symptoms of the condition. Berriot-Varoqueaux N, Aggerbeck LP, Samson-Bouma M, Wetterau JR. The role of the microsomal triglygeride transfer protein in abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr. 2000;20:663-97. Review.",
        "output_org": "People with abetalipoproteinemia are not able  to make beta-lipoproteins and therefore have difficulties absorbing dietary fats and fat-soluble vitamins (vitamins A, D, E, and K) from the digestive tract into the bloodstream. Their condition is treated with sufficient levels of fats, cholesterol, and vitamins, which are necessary for normal growth, development, and maintenance of the body's cells and tissues, particularly nerve cells and tissues in the eye."
    },
    {
        "instruction": "Thalassemiebehandlung Sir, meine Freundin leidet an Thalassemie, in dieser hauptsächlich roten Blutanämie, weiße Blutanämie und das Blut kommt aus dem Mund, als sie Husten bekam. Ihr Zustand ist sehr schwerwiegend. In ihrem Körper sind die roten, weißen Blutkörperchen abwesend. So dass die Bluttransfusion alle 16-20 Tage stattfindet. Dann in den letzten Tagen kommt auch das Blut aus dem Mund.",
        "input": "Sickle Beta-Thalassemie (Behandlung): Die Behandlung von Sickle Beta-Thalassemie ist unterstützend und hängt in der Regel von den Anzeichen und Symptomen ab, die bei jeder Person vorhanden sind. Es wird allgemein empfohlen, dass alle betroffenen Menschen viel Wasser trinken; Klima-Extreme, Aktivitäten, die zu Entzündung und extremer Müdigkeit führen, vermeiden; und auf allen Immunisationen aktuell bleiben. Da Sickle Beta-Thalassemie mit einer Vielzahl von gesundheitsproblemen verbunden ist, werden Menschen von ihrem Gesundheitsversorger mit regelmäßigen Körperuntersuchungen durchgeführt, die spezialisierte Labortests und Bildgebnisse umfassen können.",
        "output": "Die Behandlung von Sackel-Beta-Thalasämie kann regelmäßige Bluttransfusionen für Menschen mit Risiko von Schlaganfall und anderen spezifischen Gesundheitsproblemen wie pulmonaler Bluthochdruck umfassen. Hydroxyurea, ein von der U.S. Food and Drug Administration für die Behandlung von Sackel-Zell-Krankheit genehmigtes Medikament, kann die Häufigkeit und Schmerzfälle verringern, die Notwendigkeit von Bluttransfusionen verringern und die Lebensdauer verlängern.",
        "instuction_org": "about thalassemia treatment sir,my friend is suffering from thalassemia ,in that majorly red blood anemia,white blood anemia and the blood is comming out from mouth when she got cough .her condition is very severe .in her body the red ,white blood cells are abscent .so that blood transfusion is doing for every 16-20days.then in the recent days the blood also comming out from mouth please tell me where can i get the treatment for this disease .we can travel around the world for treatment please reply me as soon as possible. thank you sir.",
        "input_org": "Sickle beta thalassemia (Treatment): Treatment for sickle beta thalassemia is supportive and usually depends on the signs and symptoms present in each person. It is generally recommended that all affected people drink plenty of water; avoid climate extremes, activities that lead to inflammation and extreme fatigue; and stay up-to-date on all immunizations. Because sickle beta thalassemia is associated with a variety of health problems, affected people are usually followed closely by their healthcare provider with regular physical examinations that may include specialized laboratory tests and imaging studies (i.e. chest X-ray, transcranial doppler ultrasound, ECG). Blood transfusions may be prescribed on a regular basis for affected people with a history of or risk factors for stroke and other specific health problems, such as pulmonary hypertension. Hydroxyurea, a drug approved by the U.S. Food and Drug Administration for the treatment of sickle cell disease, can decrease the frequency and severity of pain episodes; reduce the need of blood transfusions; and increase life span. [1] [3] For more information regarding the treatment of sickle beta thalassemia and other sickle cell diseases, please click here.",
        "output_org": "Treatment for sickle beta thalassemia  may include  regular blood transfusions for people at risk for stroke and other specific health problems, such as pulmonary hypertension. Hydroxyurea, a drug approved by the U.S. Food and Drug Administration for the treatment of sickle cell disease, can decrease the frequency and severity of pain episodes; reduce the need of blood transfusions; and increase life span."
    },
    {
        "instruction": "Thalassemiebehandlung Sir, meine Freundin leidet an Thalassemie, in dieser hauptsächlich roten Blutanämie, weiße Blutanämie und das Blut kommt aus dem Mund, als sie Husten bekam. Ihr Zustand ist sehr schwerwiegend. In ihrem Körper sind die roten, weißen Blutkörperchen abwesend. So dass die Bluttransfusion alle 16-20 Tage stattfindet. Dann in den letzten Tagen kommt auch das Blut aus dem Mund.",
        "input": "Thalassemie (Behandlung): Die Behandlung von Thalassemie hängt davon ab, welcher Typ Sie haben und wie schwer sie ist. Bei einer leichten Thalassemie sind die Anzeichen und Symptome in der Regel mild und bei einer geringfügigen Thalassemie ist eine Behandlung erforderlich. Gelegentlich benötigt man eine Blutbelastung, besonders nach einer Operation, nach einer Geburt eines Babys oder zur Behandlung von Thalassemie-Komplikationen. Menschen mit schwerer Beta-Thalassemie benötigen auch Bluttransfusionen. Und weil diese Behandlung Eisenüberlastung verursachen kann, müssen sie auch überschüssige Eisen entfernen. Bei einer mündlichen Behandlung kann die Überschreibung von Eisen helfen.",
        "output": "Menschen mit schwerer Beta-Thalasämie benötigen häufige Bluttransfusionen, die Eisenüberlastung verursachen können. Überschüssige Eisen kann mit einer mündlichen Medikation namens Deferasirox (Exjade, Jadenu) entfernt werden. In einigen Fällen kann eine Stammzelltransplantation (Knochenmarktransplantation) die Notwendigkeit von lebenslangen Bluttransfusionen und Medikamenten zur Kontrolle von Eisenüberlastung beseitigen. Während dieses Eingriffs erhalten Patienten Stammzellen von einem kompatibelen Spender, gewöhnlich einem Geschwister.",
        "instuction_org": "about thalassemia treatment sir,my friend is suffering from thalassemia ,in that majorly red blood anemia,white blood anemia and the blood is comming out from mouth when she got cough .her condition is very severe .in her body the red ,white blood cells are abscent .so that blood transfusion is doing for every 16-20days.then in the recent days the blood also comming out from mouth please tell me where can i get the treatment for this disease .we can travel around the world for treatment please reply me as soon as possible. thank you sir.",
        "input_org": "Thalassemia (Treatment): Treatment for thalassemia depends on which type you have and how severe it is. Treatments for mild thalassemia Signs and symptoms are usually mild with thalassemia minor and little, if any, treatment is needed. Occasionally, you may need a blood transfusion, particularly after surgery, after having a baby or to help manage thalassemia complications. People with severe beta-thalassemia will need blood transfusions. And because this treatment can cause iron overload, they will also need treatment to remove excess iron. An oral medication called deferasirox (Exjade, Jadenu) can help remove the excess iron. Treatments for moderate to severe thalassemia Treatments for moderate to severe thalassemia may include: - Frequent blood transfusions. More-severe forms of thalassemia often require frequent blood transfusions, possibly every few weeks. Over time, blood transfusions cause a buildup of iron in your blood, which can damage your heart, liver and other organs. To help your body get rid of the extra iron, you may need to take medications that rid your body of extra iron. - Stem cell transplant. Also called a bone marrow transplant, a stem cell transplant may be an option in select cases, including children born with severe thalassemia. It can eliminate the need for lifelong blood transfusions and drugs to control iron overload. During this procedure, you receive infusions of stem cells from a compatible donor, usually a sibling.",
        "output_org": "People with severe beta-thalassemia  need frequent blood transfusions, which can cause iron overload, Excess iron could be removed using oral medication called deferasirox (Exjade, Jadenu.)   In some cases, stem cell transplant (bone marrow transplant) can eliminate the need for lifelong blood transfusions and drugs to control iron overload. During this procedure, patients receive infusions of stem cells from a compatible donor, usually a sibling."
    }
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