○五十嵐参考人　国立成育医療研究センターの理事長をしております五十嵐と申します。
　本日は、お話をする機会をいただきまして感謝申し上げます。
　私は小児科医であります。小児腎臓病、あるいは水・電解質代謝の臨床あるいは研究にこれまで従事してまいりました。在籍した大学病院の小児科では、慢性疾患や難病を持つ子供の医療にかかわってまいりました。
　私は、平成二十四年九月に設置された小児慢性特定疾患児への支援の在り方に関する専門委員会の委員長として、昨年十二月の報告の取りまとめにかかわりました。また、平成二十四年十月から難病対策委員会の委員として参加をしております。
　本日は、現行の難病対策の課題とその改革に向けた取り組み、それから、小児の慢性疾患患者さんと御家族への支援のあり方に関して、両委員会で議論を行いまして、それを踏まえてお話をさせていただきます。
　まず、現行の難病対策とその課題についてであります。
　我が国の本格的な難病対策は、既にお話をいただいておりますけれども、昭和四十七年の難病対策要綱の策定から始まりました。対策の中心は、患者数の少ない難病に対し研究費から医療費助成を行い、患者さんのデータを集積することでした。
　これまで四十年間、多くの関係者、患者さんや支援する方々の御尽力により、難病の実態把握、診断・治療ガイドラインの作成、医療水準の向上、治療法の開発、あるいは患者さんの療養環境の改善に一定の成果を上げたと思います。実際、希少で治療困難な疾患の病態が解明され、進行をおくらせ、症状を改善させる治療法も、少しずつですが開発をされてきております。
　しかしながら、希少で治療困難な疾患の中には、研究事業や医療費助成の対象になっていないものがありまして、患者さんや医療関係者の中に不公平感があるのは事実であります。また、医療費助成だけでなく、長期間難病とともに生きる患者さんの療養生活や社会参加への支援が今後ますます必要になってくるものと思われます。
　こうしたさまざまな問題を解決するために、難病対策委員会において、金澤一郎委員長のもとで、二年三カ月をかけて精力的に検討が行われました。
　委員会では、まず、難病をどのように捉え、難病に対してどのような対応をとることができる社会を目指すのかということについて議論をいたしました。
　そして、希少で治療困難な疾患は、先ほどもありましたように、遺伝子レベルの変異が一因であるものが少なくありません。生命の生存と適応において遺伝的多様性は重要な役割を持ち、遺伝子レベルの変異は、頻度は少ないものの、全ての人に一定の割合で発生しています。すなわち、遺伝子レベルの変異は、国民の誰にでも発生し、その一部が病気として発症する可能性があることから、我が国の社会が、希少で治療困難な疾患を科学的に正しく理解し、患者さんと御家族を支援することが、これからの成熟した我が国の社会にとってふさわしいと考えますということを基本的認識と確認しました。これは、ゲノム医療の時代における人と社会とのあり方を示す普遍的な考えだと思います。
　さらに、委員全員が一致して、現行の制度の一部を修正しても問題を解決することは難しく、難病対策の抜本的な改革が必要であるというふうに考えました。それも、早急に改革することが必要であるという結論に至りました。
　新たな難病対策が目指す基本理念は、第一に、難病の治療研究を進め、それを治る病にすることであります。あるいは、進行をおくらせ、症状を軽くしたいと思います。
　第二に、難病患者の社会参加を支援し、地域で尊厳を持って生活できる社会を実現することであります。
　そのため、委員会は、新難病対策で取り組むべき四つの点を提言させていただきました。
　第一は、難病対策の基本理念に基づき、国が難病対策に係る基本方針を定め、総合的な難病対策を進めることであります。
　第二は、効果的な治療方法の開発と医療の質の向上であります。
　難病の中には、疾患概念が確立していないものがあります。診断基準がないものもあります。治療法がない、または不十分なものもあります。いろいろな疾患が含まれております。患者さんの第一の希望は、有効な治療法が開発され、病気が治ることです。したがいまして、難病研究の推進が最も重要と考えます。
　希少な疾患の研究を進めるためには、全国の患者さんのデータを集約し検討することで、疾患の実態を把握し、病態を解明し、診断方法を確立し、治療法の検討とその評価、あるいは、予後に与える要因の分析が可能になります。
　難病はまれな疾患のため、専門とする医師も限られています。難病医療の質を向上させ、都道府県の格差をなくすためには、新・難病医療拠点病院の整備、あるいは、学会等の協力による難病医療支援ネットワークの構築がこれから必要と考えております。
　第三は、公平、安定的な医療費助成の仕組みの構築であります。
　難病対策委員会では、これからの医療費助成は、治療方法の開発等に資するため、難病患者データの収集を効率的に行い、治療研究を推進するという目的のほかに、効果的な治療方法が確立されるまでの間、長期の療養による医療費の経済的な負担が大きい患者を支援するという福祉的な目的、この両方を持つものと考えております。したがって、当然、公平で持続可能な仕組みとすることが大事と考えます。
　また、医療費助成の対象となっている疾患は現在五十六疾患でございますけれども、これに限定することなく、患者数が人口の〇・一％程度以下であること、原因が不明である、効果的な治療方法が確立していない、生活面への長期にわたる支障がある、この四要素を満たし、かつ、客観的な指標に基づく一定の診断基準が確立している疾患とするというふうに考えております。ただし、疾患によりましては一定期間軽症の状態が続く場合もありますので、医療費助成の対象は、対象疾患に罹患している患者のうち、日常生活または社会生活に支障がある者とすることが適当と判断いたしました。
　一方、患者負担につきましては、自立支援医療における利用者負担を基本とし、長期間の治療が必要で、症状が変動し、入退院を繰り返すことも多いなどの難病の特性を踏まえまして、負担割合を現行の三割から二割に軽減し、入院と外来の区別なく、所得に応じた負担限度額を設定することとしました。さらに、高額な医療が長期的に必要な方、人工呼吸器等の生命維持装置を常時装着している方等の負担を軽減する、あるいは、現在、医療費助成の対象となっている方は負担増を緩和するなど、きめ細かく対応することといたしました。
　第四の柱は、国民の理解の促進と患者の社会参加のための施策の充実です。
　難病はまれな病気のため、周囲から理解されず、地域の中で孤立する方も少なくありません。同じ病気を持つ患者さんや御家族に会う機会も少なく、どのように病気とつき合うのがよいか、あるいは、将来自分はどうなるのかなどの不安を、多くの患者さんが持っております。
　患者さんが就学、就労できる、地域での生活をする上で必要な支援を受けられる、必要な情報を得てみずからの生活を設計できる、そして、地域の一員としてセルフエスティーム、自己尊厳感を持って参画できる社会をつくることが求められていると思います。
　そのためには、難病相談・支援センターの機能強化、福祉サービスの充実、就労支援の充実、ピアサポートの取り組みの推進、それから、地域協議会の設置などによる連携強化、難病に関する社会への啓発等も必要と考えております。
　次に、子供の慢性、難病対策について述べます。
　子供の難病あるいは重症の慢性疾患対策といたしまして、小児慢性特定疾患治療研究事業がございます。この事業は、昭和四十三年度に開始された先天性代謝異常症に対する医療費助成事業を出発点とし、昭和四十九年度に九疾患を対象として始まりました。
　その後、対象疾患、疾患群は徐々に拡大されまして、平成十七年度には児童福祉法に根拠を持つ事業として法制化されました。しかし、その位置づけは治療研究事業でありまして、児童の健全育成を目的として治療法の開発と普及を図り、あわせて患児家庭の医療費負担を軽減するものですが、福祉的観点が明確ではなく、財政的に不安定な制度になっていると思います。
　さらに、医療の進歩により、重い病気を持つ子供が以前よりも長く生きることができるようになりました。そういうことで、成人になりました患者さんを小児科医や小児の外科系疾患の専門医だけで診ているということについては、やはり医療上の限界もあると思います。しかしながら、慢性疾患を持つ小児から成人への医療環境の移行や協力関係というのは、現在は残念ながらうまくいっていないというのが現状であります。さらに、慢性疾患を持つ子供の成長を助け、自立を支援する取り組みを充実させる必要があると考えております。
　こうした問題を解決するために、専門委員会において、難病対策委員会とも連携しつつ、一年以上をかけまして検討いたしました。そして、慢性疾患を持つ子供と御家族への支援のあり方として、三つの基本的な方向性をまとめました。
　第一は、公平で安定的な医療費助成の仕組みの構築であります。
　小児慢性特定疾患の医療費助成の目的は児童の健全育成であり、医療費助成の制度を、従来の研究促進に加え、医療費負担が大きい慢性疾患を持つ子供と御家族を経済的に支えるという福祉的目的を反映した、安定的かつ公平な仕組みにする必要があると考えます。
　対象疾患は、慢性に経過する疾患であること、生命を長期にわたって脅かす疾患である、それから、症状や治療が長期にわたって生活の質を低下させる疾患である、そして、長期にわたって高額な医療費の負担が続く疾患というふうに考え、従来どおり一定以上の症状の患児を対象にすべきと考えております。
　小児慢性特定疾患では、疾患群という概念を取り入れておりまして、現行でもかなり幅広い疾患を対象としております。現行では五百十六疾患が対象になっております。現在、対象疾患をふやし、医学の進歩を反映した公平な制度になるように、類縁疾患等の整理や治療方針、診断基準を明確化させるために、関連する学会が厚生労働科学研究の班会議に協力して取り組んでいるところでございます。
　一方、その給付水準は、現行制度との関係も踏まえつつ、さきに述べました難病医療費助成の二分の一にすることを提言させていただきました。
　第二は、研究の推進と医療の質の向上であります。
　慢性疾患を持つ子供と御家族は、何よりも治療法の開発を望んでいます。小児の慢性疾患の多くは患者数が少なく、研究を進めるためには、同様の病気を持つ全国の子供の登録データが必要です。さらに、慢性疾患とそれに対する長年の治療が子供の成長、発達に与える影響や、さまざまな合併症等に適切に対応するためには、登録データを経年的に蓄積し、成人になった後は、難病の登録データとも連結することが必要と考えています。
　小児の慢性疾患、難病の中には、専門家の数が極めて限られている疾患もございます。子供の成長、発達への病気の影響を最小限にするためには、早期に病気を診断し適切な治療を開始することが重要でありまして、施設や医療従事者の間での連携が必要です。
　小児期に重い病気になり継続的に治療が必要な子供の中には、成人になっても小児科に通い、小児病棟に入院する患者も少なくありません。成人の医療を専門とする医師は、小児期に発症する病気の診療経験が少なく、一方、小児科医や小児の外科系専門医は、成人期に発症する病気についての十分な対応ができません。
　患児の成人への移行につきましては医学界全体で取り組まなくてはならない課題で、幸いに、現在、循環器内科などの一部の診療科との協力体制がようやく構築され始めたところでございます。
　第三は、慢性疾患を持つ子供の特性を踏まえた、健全育成や社会参加の促進、地域関係者が一体となった自立支援の充実が大事だと考えております。
　慢性疾患を持つ子供には、子供や御家族の特性に応じて、保育・介護支援や精神的サポート、子供の成長や自立、社会参加への支援、学習支援など総合的な取り組みが必要で、それらが成人期に向けた切れ目のない支援としてつながることが重要と考えます。重い病気を持って生まれた子供が、日本に生まれてよかったと思えるような社会にすることを願っております。
　最後に、二点述べさせていただきます。
　第一は、今回の難病対策の改革及び小児慢性特定疾患の制度の見直しは、長年、患者さんと御家族が待ち望んできたものであります。全ての人が今回の改革で満足することは難しいかもしれませんけれども、これからの対策の基盤となるものであり、ぜひとも法案を成立させていただきたいと願っております。
　第二は、難病や小児慢性疾患の患者さんと御家族、そして医療にかかわる者が一番に思っていることは、治療法を開発して病気を治すことであります。そのために、患者データの登録、ゲノム解析、再生医療、創薬、あるいは医療機器の開発などの研究をさらに強化し、専門的な診断、治療を行う医療機関を充実させ、地域のかかりつけ医との連携を図る必要があります。
　小児の医学研究や臨床研究には、成人に比べると国からの支援が我が国ではこれまで少なかったと考えます。これからは、我が国の将来を担う子供のために、小児の医学研究や臨床研究にさらに力を入れるべき時期に来ていると考えます。
　私どもが所属しております国立成育医療研究センターは、全国の小児医療専門施設三十一施設とのネットワークを持っております。これを生かして、成育医療にかかわる医学研究や臨床研究にこれからも取り組んでまいる所存でございます。
　御清聴ありがとうございました。