Anamnesis
Se trata de una mujer de 32 años sin antecedentes de interés que en junio de 2006 percibe crecimiento de unactumoración dolorosa en el cuadrante supero-externo de la mama derecha.
En aquel momento se realiza una ecografía mamaria, en la que se describe una lesión en la mama derecha de 2 cmcsugestiva de benignidad.
Acude en noviembre de 2006 a consulta aportando una mamografía/ecografía en la que se objetiva una lesióncsugerente de fibroadenoma gigante o cistosarcoma phyloides.
El 9 de febrero de 2007 se realizó exéresis, con informe intraoperatorio de carcinoma infiltrante, procediéndose acmastectomía con vaciamiento axilar.
El resultado definitivo fue carcinoma ductal infiltrante grado 3 de diferenciación, de 4,7 cm de eje mayor y vaciamientocaxilar con afectación de 2 de 16 ganglios, receptores de estrógenos y progestágenos de 0%, Herceptest grado 1 y MIB-1 del 64%.
La paciente fue derivada a nuestro Servicio para completar el diagnóstico y tratamiento.

Examen físico
Exploración mamaria: cambios poscirugía en la mama derecha y en la mama izquierda sin hallazgos patológicos. No se palpan adenopatías.
Auscultacion cardiopulmonar: rítmica sin soplos. Murmullo vesicular conservado.
Abdomen: ruidos hidroaéreos presentes. Blando, depresible, no doloroso, sin peritonismo.
Extremidades inferiores: sin edemas ni datos de TVP.

Pruebas complementarias
- TC tóraco-abdómino-pelvica: presenta tres lesiones pulmonares nodulares, la mayor de 21 mm, compatibles con metástasis.
- Gammagrafía ósea dentro de la normalidad.

Diagnóstico
Carcinoma ductal infiltrante de mama derecha grado 3, pT2N1(2/16)M1 (pulmonar) triple negativo en una paciente premenopáusica sin antecedentes de interés.

Tratamiento
Se inició tratamiento en primera línea dentro del estudio ATHENA con docetaxel a 75 mg/m2 y bevacizumab a 15 mg/kg cada 21 días entre el 22 de mayo y el 10 de octubre de 2007, presentando progresión de los nódulos pulmonares.
Cambia de tratamiento en la segunda línea dentro del ensayo clínico BALI con cisplatino a 75 mg/m2 cada 21 dias y cetuximab 250 mg/m2 semanal por 6 ciclos hasta junio de 2008, obteniendo respuesta radiológica completa, y continuando mantenimiento con cetuximab hasta octubre 2008.
En octubre de 2008 se solicita una TC craneal por cefalea persistente, objetivándose metástasis occipital izquierda de 32 mm. Se indicó tratamiento con radioterapia holocraneal (30 Gy) y posterior sobreimpresión con radiocirugía en sesión única (15 Gy) el 12 de febrero de 2009. Dada la respuesta completa a nivel sistémico, se decide iniciar observación estrecha sin tratamiento.
Durante el seguimiento de la paciente se solicitó la determinación de mutaciones en BRCA 1-2, resultando positivo para 185 del AG en el exón 2 del gen BRCA1.

Evolución
En agosto de 2009 se diagnosticó de necrosis avascular de cadera secundaria al tratamiento corticoideo prolongado.
A finales de 2009, diagnóstico de cáncer de mama contraleral luminal B, decidiendo realizar una mastectomía paliativa.
Tras la intervención el 17 de diciembre de 2009, con resultado de carcinoma ductal infiltrante grado 2, receptores de estrógenos 97%, receptores de progestágenos 75%, HER2 no amplificado por FISH y MIB 13%, inicia tamoxifeno 20 mg/24 horas.
El 29 de abril de 2010 se realizó ooforectomía profiláctica.
En noviembre de 2011 comienza con un defecto visual en el campo lateral, por lo que se deriva a Oftalmología, donde hablan de defecto homónimo con cuadrantanopsia. Se solicita una RM cerebral. donde se pone de manifiesto progresión significativa (tanto de la lesión descrita previamente occipital izquierda como del edema circundante), sin poder descartar radionecrosis, por lo que se inicia tratamiento corticoideo y capecitabina-bevacizumab hasta junio de 2012, con clara mejoría de los síntomas y continuando desde entonces mantenimiento con letrozol.
En junio de 2013 se objetiva aumento del edema circundante a la lesión occipital, compatible con radionecrosis, por lo que se reintroduce bevacizumab al letrozol, con mejoría en los controles sucesivos.
En mayo de 2014, en la TC de reevaluación se evidencia progresión adenopática izquierda y dudosa hepática. Se solicita una nueva ECO-BAG axilar de adenopatías axilares y según el fenotipo se decidirá nueva línea de tratamiento con fulvestrant o exemestano-everolimus, o si el fenotipo fuera triple negativo se valorará antracilina.