Anamnesis
En abril de 2012 comienza con mastodinia izquierda con afectación cutánea y retracción del pezón a lo que no da importancia. En octubre de 2012, se palpa bultoma supraclavicular izquierdo acudiendo a su médico de cabecera, que indica realización de mamografía, comenzando proceso diagnóstico.

Exploración física
Durante la exploración, la paciente presenta 2 adenopatías fijas y adheridas de 2 y 0,5 cm en fosa supraclavicular, mama izquierda aumentada de tamaño, edematizada, con rubefacción y retracción del pezón con tumoración central pétrea, que prácticamente ocupa toda la mama. A nivel axilar se palpa conglomerado adenopático fijo y duro, de unos 2 cm. El resto de la exploración fue normal.

Pruebas complementarias
En la mamografía bilateral se aprecia masa sólida en mama izquierda que se extiende por cuadrantes externos y retroareolar hacia pezón, con microcalcificaciones y adenopatía axilar sospechosa.
La biopsia de mama izquierda confirma que se trata de un carcinoma infiltrante. RE 20 % y RP negativo. Ki 67: 20 %. HER-2-Neu: positiva con adenopatía axilar izquierda metastásica.
Se realiza estudio de extensión, hallándose grandes adenopatías patológicas en la región axilar izquierda, con gran masa en la mama izquierda con infiltración de la piel, compatible con carcinoma inflamatorio. Hígado con múltiples metástasis y metástasis óseas a nivel cervical, dorsal, lumbar, pélvicas y femoral bilateral.

Diagnóstico
Paciente de 49 años, diagnosticada en noviembre de 2012 de carcinoma infiltrante de mama izquierda. RE 20 % y RP negativo, Ki67 20 %, HER2-Neu positivo, cT4dN+M1, estadio IV (metástasis hepáticas y óseas generalizadas).

Tratamiento
La paciente inicia quimioterapia neoadyuvante esquema AC x 4 ciclos desde 22/11/2012 al 23/01/2013 (C3 y C4 con ácido zoledrónico) con respuesta clínica importante (disminución de adenopatías y letálides). Seguido de docetaxel (fin 16/04/2013) + trastuzumab + ácido zoledrónico con franca mejoría clínica a nivel locorregional, respuesta parcial a nivel óseo y hepático. Buena tolerancia a tratamiento sin toxicidad destacable.
Octubre 2013: continua trastuzumab + ácido zoledrónico e inicia letrozol con enfermedad estable. Recibió 1 sesión de radioterapia antiálgica lumbosacra (4/1/2013) con mejoría clínica.

Evolución
» En diciembre 2013, la paciente presenta dolor en la mandíbula tras un año en tratamiento con ácido zoledrónico, ante la alta sospecha clínica de osteonecrosis se suspende tratamiento y se deriva a cirugía maxilofacial en enero 2014 que indica tratamiento conservador y seguimiento estrecho con buena evolución. Desde entonces, la paciente continúa con trastuzumab más letrozol.
» En mayo de 2014, progresión local en mama, pulmonar y hepática. Inicia 2ª línea para enfermedad diseminada con trastuzumab + vinorelbina x 15 ciclos (fin 14/04/2015) con estabilización de la enfermedad.
» En mayo de 2015, ingresa por afasia y disartria, demostrándose progresión a nivel de SNC, con lesión única frontal izquierda intervenida en hospital regional el 19/6/2015 con exéresis completa que confirma metástasis.
» En julio de 2015, progresión local con inicio 3 línea metastásica TDM1 con enfermedad estable a nivel óseo y RC pulmonar, hepática y SNC. Con importante mejoría del habla y reducción de la masa tumoral en MI, aunque persiste cierta afasia.
» Mastectomía de higiene el 22/09/2015 con AP que confirma RH+ y HER-2+++.
» Octubre de 2015 cirugía maxilofacial propone intervención quirúrgica de región mandibular pero, al encontrarse al paciente asintomático desde el punto de visa maxilofacial, se decide continuar seguimiento.
» Diciembre de 2016: tras 15 ciclos de TDM-1 EE ósea, RC hepática y pulmonar con lenta progresión en SNC asintomática (1 crisis convulsiva parcial al mes controlada con anticonvulsivantes). Recibe 57 ciclos TDM1 con buena tolerancia, finalizando en diciembre 2018.
» Abril de 2017: radioterapia holocraneal con respuesta completa. Tras RT presenta bradipsiquia, monoparesia de la mano derecha 4/5, siendo parcialmente dependiente.
» En enero 2019: ingreso en hospital regional por hemiparesia derecha y afasia de instauración súbita. Descartándose recidiva. Posible efecto tardío de radioterapia con presentación atípica, por lo que se decide discontinuar tratamiento.