Anamnesis
Presentamos el caso clínico de una paciente diagnosticada de un angiomiolipoma epitelioide maligno con metástasis hepáticas y pulmonares en tratamiento con rapamicina y que permanece en respuesta tras más de 4 años de tratamiento.
Se trata de una mujer de 40 años de edad, sin antecedentes de interés. En el estudio por dolor abdominal de meses de evolución se realizan una ecografía y una TC, observándose una masa renal derecha sólida de 20 cm de diámetro; no hay evidencia de enfermedad a distancia. El 2/6/2014 se realiza una nefrectomía radical ampliada por parte del Servicio de Urología.

Examen físico
La paciente presentaba buen estado general, PS 1, eupneica aire ambiente.
Toma de tensión arterial: 110/60 mmHg. Toma de frecuencia cardiaca: 67 lpm.
Normohidratada, normocoloreada, normoperfundida.
Auscultación cardiaca rítmica sin roces ni soplos.
Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos.
Abdomen blando y depresible, no doloroso a la palpación, sin signos de irritación peritoneal, ruidos hidroaéreos presentes, con masa móvil no pulsátil de unos 20 cm en el vacío derecho.
Extremidades inferiores sin edemas y sin signos de trombosis venosa profunda.

Pruebas complementarias
En el seguimiento practicado por parte del Servicio de Urología, se evidencia mediante ecografía practicada en enero del 2009, una LOE hepática, por lo que se solicita una TC de tórax, abdomen y pelvis, en la que se evidencia una lesión hepática de unos 9 cm que ocupa gran parte del LHD, grandes masas pulmonares perihiliares bilaterales muy vascularizadas, las mayores de ellas de 7,2 y 6,2 cm situadas en la lingula y el lóbulo medio respectivamente, de localización peribronquial con aparente afectación de los bronquios segmentarios y lobulares correspondientes, así como el bronquio culmen. Se realiza una biopsia hepática, que confirma el diagnóstico de angiomiolipoma epitelioide.

Diagnóstico
Angiomiolipoma epitelioide renal derecho tratado con nefrectomía radical el 2/6/2004. Progresión pulmonar y hepática confirmada mediante biopsia guiada en enero del 2009. En el caso que nos ocupa, deberemos establecer el diagnóstico diferencial con el carcinoma renal y con metástasis de melanoma, entre otros (por lo vascularizado de la lesión).
Considerando el carácter relativamente indolente habitual de este tipo de neoplasias, y puesto que han transcurrido 5 años desde la nefrectomía, deberíamos considerar la posibilidad de que se trate de un segundo tumor primario.
Macroscópicamente, la pieza se caracteriza por ser una masa de 18 cm, de color amarillento anaranjado con extensas áreas de hemorragia y necrosis.
Microscópicamente se observa una lesión de carácter infiltrativo, con abundante atipia celular y morfología epitelioide.
La presencia de inmunohistoquímica positiva para HMB45, alfa-actina y la negatividad para marcadores epiteliales y citoqueratinas confirman el diagnóstico.

Tratamiento
Tras explicar a la paciente que se trata de una neoplasia sin posibilidad de tratamiento quirúrgico, y para la cual no existe un tratamiento estándar establecido debido a su rareza, se le propone iniciar tratamiento en forma de uso compasivo con sirolimus 8 mg al día en enero del 2010.

Evolución
La paciente recibe tratamiento con sirolimus, con buena tolerancia con RP por criterios RECIST.
En la TC de evaluación de respuesta que se realiza en noviembre del 2011, se evidencia crecimiento del nódulo del LSI, mientras mantenía respuesta en las otras localizaciones, por lo que se realiza una lobectomía del LSI en diciembre del mismo año.
En los controles realizados se observan cambios posquirúrgicos en el hemitórax izquierdo, continúa tratamiento con rapamicina, manteniendo respuesta en el resto de las lesiones y realizando una vida normal (era profesora de aerobic).