Anamnesis
Varón de 25 años de edad que como único antecedente médico de interés presentaba una neurofibromatosis tipo 1 diagnosticada en la infancia. Secundariamente, múltiples manchas café con leche y neurofibromas cutáneos generalizados.

En junio de 2013 ingresa en el Servicio de Traumatología de su hospital de referencia para el estudio de una tumoración en la pantorrilla derecha, desarrollando lo que parece un síndrome compartimental.
Se interviene realizándose una fasciectomía y una resección tumoral parcial.

Con el diagnóstico de tumor maligno de alto grado de la vaina nerviosa, se envía a la Unidad de Tumores musculoesqueléticos de su hospital de referencia para completar el estudio diagnóstico.

Exploración física
A la exploración física destacaban lesiones cutáneas color café con leche y neurofibromas generalizados. En el miembro inferior derecho, tumefacción en toda la pierna, con edema distal. En el miembro inferior izquierdo se apreciaban varias nodulaciones en el muslo, de predominio en la cara anterolateral, de 4 cm, y en el miembro superior izquierdo un nódulo de 0,5 cm duro y móvil en la cara posterointerna del brazo izquierdo.

Pruebas complementarias
» RM de los miembros inferiores, PET-TC y angio-TC de los miembros inferiores que confirman la presencia de múltiples neurofibromas en ambas piernas, además de la presencia de dos masas, una de ellas en el tercio medio de la región posterior de la pierna derecha de 20 x 5,5 x 5,4 cm (PET-TC , SUV máximo 10) que afecta a la musculatura flexora, gemelo interno, sóleo y peroneos, sin evidencia de afectación ósea, con extensa área de necrosis central, sin evidencia de compresión de las principales ramas arteriales. Otra masa en la región anterior del tercio superior de la pierna derecha, intramuscular en el tibial anterior de 4,4 x 2,7 x 2,9 cm compatibles ambas con neurofibroma con degeneración maligna. A su vez, en la PET-TC también se objetivaba una lesión en el miembro inferior izquierdo a nivel del muslo de 3,6 cm y SUV 1,8 y en el músculo tríceps del miembro superior izquierdo otra lesión inferior a 1 cm y SUV 4,8, de dudoso significado.

Diagnóstico
Con el diagnóstico de tumor maligno de la vaina nerviosa en miembro inferior derecho y probable sincrónico en el miembro inferior izquierdo y miembro superior izquierdo, se valora en comité de tumores musculoesqueléticos y, dada la alta probabilidad de afectación sincrónica múltiple y lo mutilante que iba a ser la cirugía en el miembro inferior derecho, se decide realizar una biopsia guiada por TC de ambas extremidades, que resulta negativa para malignidad.

Tratamiento
Se decide iniciar tratamiento en julio de 2014 con quimioterapia y radioterapia concomitantes con finalidad prequirúrgica (radioterapia 46 Gy sobre las lesiones y los márgenes, concomitante con quimioterapia según el esquema ifosfamida 1.800 mg/m2 días 1-5 y etopósido 100 mg/m2 días 1-5 cada 21 días, con soporte de factores estimulantes de colonias de granulocitos durante 7 días).

Recibe un total de 4 ciclos de quimioterapia neoadyuvante (el último en septiembre de 2013), con beneficio clínico en términos de disminución del tamaño de las lesiones y criterios RECIST de estabilización de la enfermedad en las pruebas de imagen. Como toxicidad cabe destacar astenia grado 1, náuseas y vómitos grado 1 y alopecia grado 2.

Tras finalizar el tratamiento y tener los resultados de las pruebas de imagen, se plantea de nuevo en comité de tumores musculoesqueléticos y se decide hacer de nuevo biopsia del neurofibroma localizado en la región posterior del muslo izquierdo (por incremento tanto en el tamaño como en el índice de captación de la lesión ubicada en dicha localización), que resulta de nuevo negativa para malignidad (neurofibroma plexiforme con atipia leve), por lo que se plantea cirugía sobre el miembro inferior derecho. Se realiza resección de la tumoración en la cara medial del muslo derecho, con amputación del miembro inferior derecho. Anatomía patológica: tumor maligno de la vaina nerviosa, pierna con neurofibromas y focos múltiples de tumor maligno de la vaina nerviosa.Tras la cirugía, no recibe tratamiento adyuvante.

Evolución
Tras un intervalo libre de enfermedad de 2 meses desde la amputación de la pierna derecha, aparece a nivel del hueso frontal de una tumoración de crecimiento progresivo, llegando a invadir la órbita derecha, motivo por el cual ingresa en nuestro servicio. A la exploración física destacaba somnolencia marcada y una tumoración prominente en la frente, blanda, de 6 x 6 x 8 cm con deformación del párpado y parte superointerna de la órbita derecha.

En las pruebas de imagen realizadas durante el ingreso (TC y RM cerebral) destacaba una tumoración frontal paramedial derecha de probable estirpe sarcomatosa, con extenso edema digitiforme asociado, con crecimiento orbitario derecho e intracraneal con importante efecto de masa y herniación transfalcial y transtentorial derecha con hidrocefalia obstructiva del ventrículo izquierdo.

Con el diagnóstico de recaída frontal de tumor maligno de la vaina nerviosa con destrucción ósea e infiltración parenquimatosa cerebral y orbitaria derecha, se inicia tratamiento con corticoides a dosis altas y demás tratamiento de soporte (analgésicos, antieméticos y benzodiacepinas). Teniendo en cuenta el estadio avanzado de la enfermedad, su localización, así como la mala situación clínica del paciente (deterioro clínico progresivo durante el ingreso), se decide, tras comprensión y aceptación de la familia, optar solo por medidas dirigidas al control sintomático y alivio del sufrimiento del paciente. En los días de hospitalización, el paciente se mantuvo con ECOG 4, escasa respuesta a estímulos externos pero afebril y hemodinámicamente estable, sin signos de sufrimiento, aconteciendo su fallecimiento en agosto de 2014.