Anamnesis
Mujer de 36 años de edad que, desde julio de 2016, refiere dolor mecánico en rodilla izquierda que empeora progresivamente. Posteriormente, dificultad para la deambulación. El 2 de febrero de 2017 es diagnosticada de trombosis venosa profunda en miembro inferior izquierdo, en tratamiento con enoxaparina.
Antecedentes personales
» Sin alergias medicamentosas conocidas.
» Sin diabetes mellitus, ni hipertensión arterial ni dislipemia. No tiene hábitos tóxicos.
» Sin antecedentes quirúrgicos. No tiene cardio, gastro ni broncopatía conocidas.
» Profesión: auxiliar administrativo.
» Tratamiento actual: enoxaparina 60 mg/12 h y paracetamol 1 g/8 h.
Antecedentes familiares
Abuelo materno cáncer de colon a los 65 años y cáncer de pulmón a los 79 años. Abuela paterna fallece a los 75 años por cáncer de pulmón. Prima hermana paterna con cáncer de mama a los 43 años. Tío paterno cáncer de páncreas a los 70 años.

Exploración física
» PS ECOG 1, acude a la consulta en silla de ruedas.
» Consciente y orientada. Normohidratada y normocoloreada.
» Sin adenopatías periféricas.
» Auscultación cardíaca: tonos rítmicos, sin soplos.
» Auscultación pulmonar: eupneica. Murmullo vesicular conservado, sin ruidos sobreañadidos.
» Abdomen: blando, depresible, no es doloroso a la palpación. Sin masas ni megalias.
Peristaltismo presente.
» Extremidades inferiores: sin edemas. Dolor y tumefacción en rodilla izquierda.

Pruebas complementarias
» 02/02/2017. Ecografía Doppler venosa urgente de miembro inferior izquierdo. Signos de trombosis venosa profunda en la vena femoral superficial desde su tercio medio en el muslo, así como en la vena poplítea, con extensión al menos hacia los troncos tibioperoneos proximales. También se observan hallazgos similares en una vena intramuscular del gemelo interno.
» 06/02/2017. RM de rodilla izquierda. Se aprecia gran lesión ocupante de espacio en el cóndilo femoral interno, expansiva, ensanchando el cóndilo y con signos radiológicos de agresividad con interrupción de la cortical. La lesión presenta hiperintensidad de señal en T1 heterogénea y marcados artefactos de susceptibilidad magnética en Echo de Gr presentando captación heterogénea de contraste. Los diámetros aproximados de la lesión son de 5,7 x 5,1 x 4,2 cm CC x AP x T. Se trata de una lesión agresiva neoplásica primaria, como primera posibilidad diagnóstica plantearía la opción de condrosarcoma, siendo menos probable la opción de osteosarcoma. Presenta mínimo edema óseo adyacente. Leve derrame articular. Tras la administración de contraste, se aprecia captación sinovial, probablemente por sinovitis. Los meniscos presentan un volumen, morfología e intensidad de señal normales, no existiendo evidencia de rotura o degeneración en la presente exploración. Trombosis de la vena poplítea con edema en la musculatura de la cara posterior de la rodilla. Quiste de Baker. Probable signo de la banda iliotibial.
» 03/03/2017. TC de tórax, abdomen y pelvis realizado tras la administración de contraste intravenoso. No hay signos de extensión de la enfermedad a distancia.
» 03/03/2017. TC de rodilla izquierda (cortes axiales y MPR). Tumoración ósea centrada en cóndilo femoral interno del fémur, de características líticas, expansiva con zonas de marcado adelgazamiento cortical, otras de aspecto apolillado con microfocos de dehiscencia ósea, y focos dehiscentes óseos más evidentes de 1,3 cm en la región posterior y de 1 cm en la región medial. A través de ellos, se objetiva extensión en forma de pequeña herniación de la tumoración por fuera de los márgenes óseos. El margen interno de la lesión es circunscrito, pero no muestra borde escleroso. La tumoración abomba levemente la cortical de la vertiente articular del cóndilo femoral interno. La masa intratumoral muestra valores de atenuación elevados en relación con captación de contraste tardío. Pequeño derrame articular. Imagen de trombo en vena poplítea y gemelar interna. Impresión diagnóstica: tumoración ósea de características agresivas en cóndilo femoral interno compatible como primera opción diagnóstica con tumor de células gigantes.
» 03/03/2017. Analítica sanguínea. Sin alteraciones.
» 15/03/2017. Biopsia con aguja gruesa guiada por TC de lesión lítica en cóndilo femoral interno de rodilla izquierda. Datos morfológicos compatibles con diagnóstico radiológico de tumor de células gigantes.

Diagnóstico
Tumor de células gigantes en cóndilo femoral izquierdo.

Tratamiento
Se informa de naturaleza y pronóstico de la enfermedad y se propone tratamiento con denosumab 120 mg subcutáneo (días 1, 8, 15 y 28; posteriormente cada 28 días), que inicia el 06/04/2017, junto con suplementos de calcio/vitamina D (1.000 mg/880UI) cada 24 h.

Evolución
Durante el tratamiento, la paciente no presenta toxicidades relacionadas con el fármaco y se evidencia una clara respuesta clínica de forma progresiva con recuperación del arco de movilidad y mejor control analgésico. Puede iniciar actividades deportivas como natación y deambula con muletas.
Tras 6 ciclos de tratamiento, acude a consulta con reevaluación de respuesta en octubre de 2017.
» 04/10/2017. Eco Doppler venoso del MII: No SE observan signos ecográficos de TVP.
» 04/10/2017. TC de rodilla izquierda (cortes axiales MPR). Tumoración lítica en región epifisometafisaria distal interna del fémur izquierdo ya conocida y diagnosticada de tumor de células gigantes. Respecto a estudio previo con el que comparamos, realizado el 3 de marzo de 2017, antes de empezar el tratamiento con denosumab, se aprecia una disminución de volumen de la tumoración a expensas principalmente de sus diámetros anteroposterior y transversal. Ha disminuido de forma importante el componente expansivo de la lesión, a expensas principalmente de su porción anteromedial, donde se apreciaba inicialmente dehiscencia ósea. En el estudio actual, se ha recuperado la cortical ósea en las zonas dehiscentes y se ha reforzado en las zonas donde se encontraba muy adelgazada. Esta reosificación también se aprecia a nivel intralesional con la aparición de varios focos de calcificación en el seno de la tumoración con inicio de trabeculación en la porción anterior del cóndilo femoral interno. Actualmente, existe una alteración de la interlínea articular femorotibial interna con aplanamiento de la porción anterior de la superficie articular del cóndilo interno y sobrecrecimiento del cóndilo en la vertiente antero medial del mismo.
Antes dichos hallazgos, se retira enoxaparina a dosis anticoagulante y se mantiene a dosis profilácticas (40 mg/24 h).
En este momento, se decide presentar en comité de tumores óseos para valorar curetaje y posterior relleno con cemento.
En noviembre de 2017, se valora el caso en comité multidisciplinar de tumores óseos y se decide continuar durante 6 ciclos más con denosumab ya que, en ese momento, no existe suficiente margen articular como para poder intervenir con seguridad y no dañar la articulación.
Actualmente, la paciente está pendiente de nueva reevaluación de enfermedad con TC para intentar resección quirúrgica.