Anamnesis
Paciente varón de 24 años estudiante, soltero y natural de Vitoria, sin antecedentes médicos, personales ni familiares de interés. Fue intervenido de orquidopexia de testículo derecho en 1988. No presenta hábitos tóxicos ni toma medicación de manera habitual.
Encontrándose asintomático, comienza aproximadamente en abril del 2008 con dolor y aumento del tamaño del teste derecho. A su vez, un mes más tarde presenta hemoptisis sin expectoración purulenta, fiebre vespertina bien tolerada, dolor lumbar y síndrome constitucional con pérdida de unos 6 kg, motivo por el cual en junio de 2008 acude a su médico de Atención Primaria, quien solicita una radiografía de tórax, objetivándose múltiples nódulos pulmonares, por lo que es remitido al Servicio de Urgencias, ingresando posteriormente en Medicina Interna para completar estudio.

Exploración física
Durante la exploración física, presenta ECOG-0, no hay palpación de adenopatías patológicas, auscultación cardiopulmonar normal y sólo destaca aumento del tamaño de teste derecho de consistencia dura.

Pruebas complementarias
En la radiografía de tórax se objetivan múltiples nódulos pulmonares (suelta de globos), una analítica con bioquímica y hemograma con parámetros dentro de la normalidad, insuficiencia respiratoria aguda en la gasometría arterial y unos marcadores tumorales (MT) preoperatorios elevados con alfa-fetoproteína (AFP) de 358,2 UI/ml y una beta-HCG de 575.635 UI/l (valores normales hasta 10).
Dada la clínica, edad, el sexo del paciente y resultado de pruebas complementarias, ante sospecha de neoplasia testicular, el 27/06/2008 se realiza orquiectomía radical vía inguinal derecha con colocación posterior de prótesis testicular.
El estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica fue descrito como tumor mixto de células germinales no seminomatoso de 2,5 x 2,3 cm combinando tres tipos tumorales: tumor del seno endodérmico (70 % y positivo para AFP), coriocarcinoma (positivo para B-HCG) y teratoma quístico maduro, sin observase imágenes de invasión vascular y presentando la siguiente inmunohistoquímica: positividad para CK AE1/AE3 y CK CAM 5.2 y negatividad tanto para fosfatasa alcalina placentaria y c-Kit ( ambos positivos para componente seminomatoso) como para CD 30 (marcador de carcinoma embrionario).
Tras la intervención quirúrgica, se realiza estudio de estadiaje: en body-TC y RMN cerebral se objetiva afectación metastásica pulmonar difusa, retroperitoneal, hepática y cerebral (3 lesiones, en lóbulo frontal derecho, parietal izquierdo y hemisferio cerebeloso derecho, ésta última con área central hemorrágica y edema perilesional).
En la ecografía testicular contralateral destaca discreto varicocele y vasos tortuosos y en la analítica posorquiectomía persistencia de MT elevados: AFP 341 y B-HCG 657.912.

Diagnóstico
» Tumor germinal no seminomatoso (TGNS) teste derecho pT1 (limitado a testículo sin invasión linfática ni vascular) N3 (adenopatías retroperitoneales > 5 cm) M1b (metástasis hepáticas y cerebrales) S3 (B-HCG > 50.000 UI/l).
» Mal pronóstico según la clasificación IGCCCG por metástasis viscerales extrapulmonares.
» Estadio IV según la clasificación de Royal Marsden Hospital por metástasis cerebrales.

Tratamiento
Previo inicio de quimioterapia se procede a realizar seminograma para criopreservación objetivándose azoospermia por lo que no se realiza esta última.
El 01/07/2008 inicia tratamiento quimioterápico (QT) con régimen BOMP-EPI.
Debido a la insuficiencia respiratoria aguda que presentaba y la clínica de hemoptisis se decidió iniciar el esquema por EPI (etopósido 100 mg/m2 días 1-4, cisplatino 25 mg/m2 días 1-4 e ifosfamida 1.300 mg/m2 días 1-4) alternando después de un intervalo de 21 días con BOMP (vincristina 1 mg/m2 y metotrexato 300 mg/m2 día 1, bleomicina 30 mg días 2,8, 22 y 29, cisplatino 100 mg/m2 día 3, presentando buena tolerancia sin presentar toxicidad aguda.
A su vez, por presentar metástasis cerebrales, inicia tratamiento con radioterapia externa holocraneal el 02/07/2008 siguiendo un fraccionamiento de 2 Gys/sesión, recibiendo un total de 30 Gys, finalizando dicho tratamiento el 22/07/2008 con aceptable tolerancia.
Recibe 4 ciclos de QT hasta el 17/10/2008 con respuesta parcial mayor del 75 % por TC y disminución de la B-HCG hasta 19 tras cuarto ciclo, que se mantiene estable pero sin negativizarse, por lo que se decide cambiar de esquema QT, previa colocación de reservorio venoso subcutáneo por parte del Servicio de Cirugía General.
El 08/11/2008 inicia QT segunda línea según esquema EMA-CO (etopósido 100 mg/m2 días 1-2, dactinomicina 0,5 mg días 1-2, metotrexato 300 mg/m2 día 1, vincristina 1 mg/m2 día 8 y ciclofosfamida 600 mg/m2 día 8 ) recibiendo 5 ciclos hasta el 19/02/2009 con respuesta completa por marcador tumoral (negativización de la B-HCG tras tercer ciclo) y respuesta parcial mantenida por TC, persistiendo metástasis pulmonares, adenopatías retroperitoneales y conglomerado interaórtico-caval residuales.
La principal toxicidad que ha presentado con ambas líneas de QT ha sido la hematológica, precisando 5 ingresos en total durante dichos tratamientos por aplasias medulares: neutropenia febril grado 4 (por debajo de 500 neutrófilos), anemia grado 3 (por debajo de 8 mg/dl de hemoglobina) y/o plaquetopenia grado 4 (por debajo de 25.000 plaquetas).

Evolución
Posteriormente, ante negativización de MT y presencia de enfermedad residual, se procede a la resección de adenopatías retroperitoneales persistentes por parte del Servicio de Urología, teniendo lugar el 02/04/2009 siendo el resultado anatomopatológico (AP) de necrosis tumoral con cambios de teratoma maduro quístico.
Persisten nódulos pulmonares múltiples bilaterales residuales estables tres años tras concluir el tratamiento QT por lo que ante el riesgo de growing teratoma, se deriva al Servicio de Cirugía Torácica para valoración de exéresis, decidiéndose inicialmente resección de nódulos izquierdos. El 19/07/2012, se realiza vía toracotomía posterolateral resección de todos los nódulos palpados, 9 en total, en hemitórax izquierdo, sin incidencias, siendo la AP de nódulos calcificados sin evidencia de neoplasia ni teratoma. Dados dichos hallazgos anatomopatológicos del hemitórax izquierdo, se decide seguimiento estrecho de las lesiones en el hemitórax derecho.
Ha continuado controles por parte del Servicio de Oncología Médica según protocolo, siendo visto por última vez el 09/05/2017, encontrándose asintomático, con exploración física sin hallazgos significativos, con analítica normal, marcadores tumorales con parámetros dentro de la normalidad y con radiografía de tórax y TC abdominopélvica sin objetivarse hallazgos de nueva aparición que sugieran progresión tumoral.