Anamnesis
Varón de 19 años, alérgico a la fenitoína, sin otros antecedentes personales de interés. Como antecedentes familiares destaca padre con enfermedad de VHL y fallecido por tumor cerebral (durante la historia natural de la enfermedad un hermano fue diagnosticado de VHL). En 2008, el paciente consulta por primera vez por cuadro de hipoacusia de oído izquierdo de 3 años de evolución, acompañado de acúfenos y cefalea.

Exploración física
A la exploración, destacan tímpanos normales e hipoacusia neurosensorial moderada de oído izquierdo, con resto de exploración física normal.

Pruebas complementarias
Se realiza un estudio de imagen mediante RM del peñasco y de la base del cráneo para descartar neurinoma del acústico. En la prueba de imagen, se visualiza una masa quística de 3,5 x 3 x 2,7 cm en el hemisferio cerebeloso derecho, con un nódulo sólido de 17 mm adherido a la pared ventral del quiste con realce intenso y homogéneo tras la administración de contraste, hallazgo que indica la hipervascularización del mismo. A su vez, se objetivan al menos 5 lesiones nodulares sólidas con hipercaptación de forma homogénea, localizadas en ambos hemisferios cerebelosos; correspondiéndose con hemangioblastomas cerebelosos múltiples, siendo estos hallazgos compatibles con síndrome de VHL.

Diagnóstico
Este resultado, junto con el antecedente familiar de VHL, establece el diagnóstico definitivo de enfermedad de VHL.

Tratamiento
El paciente se somente a una intervención quirúrgica para la resección de la masa de mayor tamaño, con resultados anatomopatológicos de hemangioblastoma quístico cerebeloso.

Evolución
Ante este diagnóstico, se comienza estudio de extensión de la enfermedad, realizándose una TC abdominal, donde se objetiva tumoraciones renales bilaterales sugestivas de carcinoma renal bilateral y múltiples quistes pancreáticos. Por lo que, en 2009, el paciente es sometido a nefrectomía bilateral en 2 tiempos, con resultados anatomopatológicos de:
I. Riñón izquierdo: carcinoma renal de células claras multicéntrico, con tumor de mayor tamaño de 5 cm, grado nuclear de Fuhrman II y patrón de crecimiento mixto, que no invade cápsula renal ni vena renal y bordes quirúrgicos libres.
II. Riñón derecho: carcinoma renal de células claras multicéntrico y con similares características al izquierdo.
Con estudio de extensión negativo para adenopatías y metástasis, se establece el diagnóstico de carcinoma renal de células claras bilateral estadio I y se comienza el seguimiento del paciente por parte de Oncología Médica.
El paciente se mantiene con buen estado general y sin evidencias de enfermedad hasta octubre de 2010, cuando se detecta una masa palpable en el testículo derecho, realizándose una orquiectomía radical con resultado anatomopatológico de metástasis múltiples de carcinoma renal de células claras con afectación de epidídimo. Tras lo cual, se realiza nuevo estudio de extensión mediante TC toraco-abdomino-pélvica, objetivándose metástasis hepáticas la de mayor tamaño de 6,5 cm de diámetro mayor, en los segmentos VI/VII hepáticos, por lo que en enero de 2011, es sometido a metastasectomías hepáticas. El resultado anatomopatológico fue de metástasis de carcinoma renal de células claras con bordes quirúrgicos libres.
En febrero de 2011, el paciente comienza tratamiento con sunitinib, sin evidencia de recidiva hasta agosto del mismo año, precisando la realización de orquiectomía izquierda por nuevos hallazgos de probable recaída. En este caso el resultado anatomopatológico de la muestra fue de cistoadenoma papilar de epidídimo.
En abril de 2012, tras una nueva aparición de clínica neurológica, el paciente es reintervenido de hemangioblastoma cerebeloso. Tras lo cual, permanece estable y continúa en seguimiento de su enfermedad y tratamiento con sunitinib durante los dos años posteriores. En mayo de 2014, ante nuevas imágenes de posible metástasis de carcinoma renal se realiza suprarrenalectomía derecha, con hallazgos histológicos de feocromocitoma.
En febrero de 2015, se evidencia en TC abdominal, masa a nivel de glándula suprarrenal izquierda de unos 5 cm de diámetro mayor. Tras el estudio de catecolaminas en orina, que resultan negativas, se realiza resección de la misma, con resultados de hiperplasia medular nodular adrenal. Posteriormente, el paciente presenta evolución tórpida y precisa nueva reintervención por infarto esplénico e infección del mismo por Staphilococcus aureus meticilín resistente, realizándose drenaje del absceso y esplenectomía, así como drenaje de derrame pleural izquierdo.
Actualmente, el paciente se encuentra bien, con buena recuperación de las intervenciones y sin evidencias de enfermedad oncológica, manteniéndose tratamiento con sunitinib.