Anamnesis
Presentamos el caso de un varón de 51 años sin alergias medicamentosas conocidas que, como hábitos tóxicos, refiere ser fumador de 1-2 puros diarios y consumidor de alcohol de forma ocasional. Como comorbilidades, sólo destaca ser portador de catéter doble J derecho por litiasis renal grave. Niega antecedentes familiares oncológicos de interés. Acude a Urgencias refiriendo hematuria franca, dolor abdominal y síndrome constitucional de un mes de evolución.

Exploración física
Acude a Urgencias refiriendo hematuria franca, dolor abdominal y síndrome constitucional de un mes de evolución. En la exploración, el paciente presenta buen estado general: se encuentra totalmente consciente, orientado y colabora en la entrevista, normoperfundido y normohidratado.
» Exploración neurológica sin focalidad.
» Auscultación cardiopulmonar con tonos rítmicos a buena frecuencia, sin soplos ni extratonos, con buen murmullo vesicular bilateral sin ruidos patológicos.
» Exploración abdominal con abdomen globuloso, depresible, con dolor a la palpación en hemiabdomen inferior sin masas ni megalias palpables.

Pruebas complementarias
En Urgencias se realiza analítica en la que se objetiva, además, ligera hiperbilirrubinemia (2,27 mg/dl) a expensas de fracción indirecta. Se realiza ingreso a cargo de Medicina Interna para estudio.
En Medicina Interna se solicita analítica con marcadores tumorales, lavado vesical y se realiza TC de cráneo, tórax y abdomen. En la TC abdominal se visualiza una gran masa heterogénea con área hipodensa central sugestiva de necrosis de unos 10 x 17 x 19 cm localizada en región peritoneal, que establece íntimo contacto con la pared vesical, sin poder descartar que se encuentre infiltrada. Además, se identifican incontables adenopatías y conglomerados mesentéricos e infiltración nodular de la grasa que sugiere carcinomatosis, así como moderada hidronefrosis izquierda producida por la obstrucción del uréter distal por la masa, sin otras lesiones que justifiquen afectación metastásica a distancia. En resumen, los hallazgos sugieren como primera posibilidad un tumor maligno peritoneal primario agresivo.

Diagnóstico
Durante su ingreso el paciente comienza con episodios de agitación, agresividad y deterioro progresivo del nivel de conciencia (Glasgow 7/15) sin causa que en principio lo justifique, lo que motiva su ingreso en UCI. Se procede a intubación orotraqueal, punción lumbar (que resulta negativa) y toma de cultivos. Se aísla en hemocultivos y urocultivos E. coli multisensible, por lo que se inicia antibioterapia dirigida por presencia de sepsis urinaria.
Como hallazgo más relevante en las determinaciones analíticas, se objetiva hiperamoniemia importante, que requirió de tratamiento con enemas de lactulosa para su eliminación.
Tras la estabilización inicial, se realiza toma de biopsia de la lesión peritoneal, con resultado anatomopatológico de tumor del estroma gastrointestinal (GIST), con índice mitósico menor de 1 mitosis/10CGA e inmunohistoquímica positiva para C-KIT y DOG 1 y negativo para PanCK, CD45, S-100 y sinaptofisina.

Tratamiento
Es valorado por Oncología Médica en comité multidisciplinar y, tras consultar también con Servicio de Farmacia, se decide iniciar en UCI tratamiento con imatinib a dosis de 400 mg diluido en 200 ml de agua a través de sonda nasogástrica.

Evolución
El paciente presenta una buena tolerancia a la medicación y una excelente evolución clínica, recuperando el nivel de conciencia y procediéndose a su extubación, con niveles de amonio normalizados al alta. En TC de reevaluación realizada al cabo de un mes de tratamiento se objetiva respuesta parcial.
Tras un año de tratamiento, en el contexto de nuevo episodio de deterioro del nivel de conciencia, presenta de nuevo cuadro de encefalopatía hiperamoniémica y progresión por TC.
Se propone sunitinib como terapia de segunda línea, pero el paciente presenta una evolución desfavorable sin control del cuadro de encefalopatía, con deterioro progresivo del estado general, siendo finalmente exitus.