Anamnesis
Mujer de 39 años sin antecedentes personales de interés, que ingresa en abril de 2009 en Cirugía General por abdomen agudo.

Exploración física
La paciente presenta dolor abdominal durante la palpación de forma generalizada con defensa y signos de irritación peritoneal.

Pruebas complementarias
Ante la sospecha de abdomen agudo, se realiza TC abdominal donde se objetiva perforación intestinal secundaria a tumoración.

Diagnóstico
Tumoración intestinal abscesificada que ulcera la mucosa y perfora la pared intestinal.

Tratamiento
Se realiza intervención quirúrgica urgente, tras la cual, y con resultados anatomopatológicos, es diagnosticada de GIST intestinal con áreas de diferenciación neuroide tipo GANT, pudiéndose realizar resección completa y no siendo derivada al alta a consulta de Oncología Médica para valorar adyuvancia.

Evolución
En octubre de 2009, ingresa en el Servicio de Oncología Médica por cuadro pseudoobstructivo secundario a implantes peritoneales. Ante estos hallazgos, se diagnostica de carcinomatosis peritoneal secundaria a GIST y comienza tratamiento quimioterápico activo con imatinib mesilato 400 mg diarios. En TC de reevaluación, en diciembre de 2009, se objetiva desaparición total de los implantes peritoneales, encontrándose, por tanto, 2 meses después del inicio del tratamiento en respuesta completa y mantiene en todo momento imatinib.
Tras 2 años sin enfermedad oncológica activa, en reevaluación de diciembre de 2011, se objetiva posible metástasis hepática por lo que es derivada al Servicio de Cirugía Hepatobiliar de nuestro hospital para valoración del caso, realizándose finalmente intervención quirúrgica en abril de 2012 y objetivándose en dicha intervención múltiples implantes peritoneales subdiafragmáticos que son biopsiados y resultando metástasis de GIST. Por lo que, ante esta situación, nuestra paciente comienza tratamiento de segunda línea con imatinib mesilato a dosis de 800 mg diarios, con evaluaciones sucesivas con respuesta parcial inicial y posterior estabilización de la enfermedad.
En diciembre de 2013, se evidencia nueva recaída a nivel perihepático y pélvico, por lo que se inicia tratamiento de 3ª línea con sunitinib a dosis de 50 mg al día. No obstante, en enero de 2014 y debido a empeoramiento clínico por dolor abdominal y palpación de posible masa en fosa iliaca izquierda, se realiza TC abdominal donde se objetiva aumento de las lesiones pélvicas ya existentes. Debido a lo cual, comienza tratamiento de 4ª línea con sorafenib 400 mg diarios, con progresiva mejoría clínica y disminución del tamaño de las lesiones en pruebas de imagen de abril de 2014. Sin embargo, ante la persistencia de enfermedad, la paciente es derivada al Servicio de Cirugía Oncológica del hospital de referencia para valoración, realizándose finalmente, en enero de 2015, peritonectomía sin quimioterapia perioperatoria intraperitoneal, con buena evolución clínica posterior, y continuando tratamiento con sorafenib.
Actualmente, en reevaluación en junio de 2016, tras un año y medio libre de enfermedad, la paciente presenta nueva recaída a nivel sacro que es reintervenida siendo compatible con metástasis de GIST y continúa con sorafenib hasta diciembre del mismo año por aparición de adenopatías en cadena iliaca, sospechosas de malignidad, por lo que inicia en enero de 2017 tratamiento con regorafenib en 5ª línea, encontrándose actualmente con enfermedad estable.