Anamnesis
Varón de 34 años, sin alergias conocidas ni hábitos tóxicos, amigdalectomizado a los 6 años, casado, padre de una hija y con vida laboral activa como abogado.
En mayo de 2014, el paciente comienza con cuadro de dispepsia, epigastralgia, aumento del perímetro abdominal y pérdida de peso progresiva de unos 6 kg de peso. Acude a centro privado donde se objetiva, en tomografía computarizada de tórax-abdomen y pelvis (TC-TAP), una gran masa abdominal de aproximadamente 22 x 15 x 22 cm que desplaza estómago y colon y en contacto con páncreas, bazo y duodeno.
Es entonces cuando se remite al Servicio de Cirugía General y Digestiva de nuestro hospital. El 24/02/2015 el paciente es sometido a exéresis en bloque con gastrectomía total, segmentectomía II-III, resección de cola pancreática, bazo e implantes tumorales en diafragma izquierdo y adenopatía en cabeza de páncreas, con reconstrucción mediante Y de Roux con anastomosis esófago-yeyunal.
Macroscópicamente, el tumor tenía un tamaño de 35 x 19 x 16 cm. Microscópicamente, el tumor mostraba un 10-15 % de necrosis. La inmunohistoquímica fue Cam 5,2+, vimentina+, CKAE1-AE3 débilmente, EMA+, enolasa neuronal específica+, desmina positiva focal, WT-1 (Nterminal)-, mioglobina-, CD99-, S-100-, Melan A-, calretinina-, CK-, 34 beta E12-, DOG-1-, c-kit-, CD34-, calponina-, LCA-, RCC-, cromogranina-, sinaptofisina-, C56+/-, actina+/-, inhibina+/- focal.

Exploración física
Buen estado general. Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) 1. Hemodinámicamente, estable. Destaca masa abdominal indurada, fija y dolorosa a palpación en hemiabdomen superior. Resto de exploración física por órganos y aparatos dentro de la normalidad.

Pruebas complementarias
» Analítica sanguínea: bioquímica con función renal y perfil hepático dentro de la normalidad. hemograma y coagulación normal. Marcadores tumorales: destaca la elevación de CA-125 de 159 UI/ml (valor de normalidad menor o igual a 35 UI/ml).
» TC-TAP con contraste de diciembre 2014: objetiva masa sólida abdominal de 23 x 15 x 23 cm que comprime cámara gástrica, improntanto lóbulo hepático izquierdo con desplazamiento de estructuras intraabdominales e imágenes nodulares sugestivas de implantes peritoneales.

Diagnóstico
Tumor desmoplásico abdominal de células pequeñas y redondas estadio IV (afectación hepática y peritoneal).

Tratamiento
En marzo de 2015 es valorado en consultas externas de Oncología Médica y, dada la inexistencia de datos acerca de tratamiento adyuvante en este tipo de tumores, se consensúa seguimiento clínico estrecho.

Evolución
En agosto de 2015, se evidencia en TC-TAP progresión tumoral a expensas de múltiples implantes tumorales metastásicos (retroperitoneal, paraaórticos, intraabdominales, iliaca izquierda y retroumbilical), lesiones ocupantes de espacio (LOE) hepáticas y masa suprarrenal izquierda. Tras revisión de la literatura disponible, se consensúa inicio de quimioterapia según esquema vincristina, doxorrubicina, ciclofosfamida, isofosfamida y etopósido (VIDE) en régimen de hospitalización y con factores de estimulación de colonias de granulocitos (G-CSF) profilácticos, recibiendo un total de 8 ciclos entre septiembre de 2015 y marzo de 2016, con excelente tolerancia y respuesta tumoral de los nódulos abdominopélvicos por estudio de imagen.
Dado que el paciente mantenía ECOG 0, se mantuvo tratamiento de mantenimiento con etopósido oral, por el elevado riesgo de recidiva con el cese de tratamiento oncológico. El paciente presenta buena tolerancia salvo diarreas moderadas que obligan a reducir dosis al 80 %.
En noviembre de 2016, se palpa masa pélvica, confirmándose en TC-TAP progresión a dicho nivel. Tras ser valorado el caso clínico en comité multidisciplinar de tumores, no siendo resecable quirúrgicamente, se inicia tratamiento quimioterápico según esquema carboplatino-paclitaxel recibiendo un total de 6 ciclos consiguiéndose reducción de la masa pélvica, motivo por el que se consensúa tratamiento radioterápico sobre ésta.
En junio de 2017, finaliza radioterapia y dada la excelente respuesta, con una reducción de la masa pélvica de 8,9 x 5,8 x 6,9 cm a 7,4 x 4 x 5,7 cm, el paciente es intervenido en julio de 2017. Se practica exéresis de los implantes tumorales (umbilical, pelvis, mesocolon transverso, fosa iliaca izquierda, flanco izquierdo, diafragma izquierdo y derecho, lóbulo hepático izquierdo y suprarrenal izquierdo), así como apendicetomía e ileostomía de protección en asa de fosa iliaca derecha, con un Patient State Index (PSI) de 16 y administración de quimioterapia hipertérmica peritoneal (HIPEC) con oxaliplatino con 5-fluorouracilo previo.
En TC de octubre de 2017 se evidencia progresión ganglionar abdominal, iniciándose entonces tratamiento de 3ª línea según esquema de ácido folínico, fluorouracilo e irinotecán (FOLFIRI). Durante el año 2017, el paciente sufre varios cuadros de suboclusión intestinal, que se resuelven con tratamiento médico sin necesidad de intervención quirúrgica.
El paciente recibe un total de 26 ciclos, manteniéndose durante 15 meses respuesta parcial mantenida, hasta progresión tumoral en enero de 2019 a expensas de implantes tumorales en ligamento gastrohepático, glándula suprarrenal izquierda y cadena ilíaca externa izquierda. Dado el excelente estado general del paciente, se inicia 4ª línea de tratamiento con esquema irinotecán-bevacizumab-temozolamida recibiendo, hasta la fecha, 5 ciclos. El paciente actualmente mantiene un buen estado general, con un ECOG 0, incorporado a la vida laboral y pendiente de nueva reevaluación.