ANTECEDENTES PERSONALES Y FAMILIARES
Abuela materna fallecida con cáncer de mama a los 65 años. Tía materna fallecida por cáncer de mama a los 42 años. Madre con tumoración cerebral benigna.
No reacciones adversas medicamentosas. G2A0P2. Menarquía a los 12 años. Nunca tomó anticonceptivos.

Mujer de 46 años con antecedentes personales de carcinoma ductal infiltrante grado III pT1bN1M0 inmunofenotipo luminal B intervenida y completando quimioterapia adyuvante con esquema TAC x 6 ciclos con finalización en marzo de 2014. Posteriormente RT y HT adyuvantes.
Adelanta cita en abril de 2018 tras haberse iniciado estudio por Medicina Interna con hallazgos de recaída de la enfermedad.
Desde noviembre de 2017, aparición de dolores óseos generalizados con buen control con AINE. Tras empeoramiento clínico, junto con hallazgos analíticos de bicitopenia (anemia con valores de Hb 9,1 g/dl y plaquetopenia de 71.000), se decide realización de biopsia de médula ósea confirmando la afectación de la misma por la neoplasia mamaria.

Anamnesis
Mujer de 46 años que acude por tumoración mamaria en mayo de 2013 a su médico. Tras realización de mamografía y ecografía, diagnóstico de carcinoma ductal infiltrante grado III pT1bN1M0 inmunofenotipo luminal B, siendo sometida a tumorectomía + linfadenectomía axilar ipsilateral.
Completó tratamiento adyuvante con esquema TAC x 6 ciclos con finalización en marzo de 2014. En abril de 2014, inicia hormonoterapia adyuvante con tamoxifeno y es derivada a Oncología Radioterápica para tratamiento.
Se solicitó BRCA, dados sus antecedentes que resulta negativo.
Adelanta cita en abril de 2018 tras haberse iniciado estudio por Medicina Interna con hallazgos de recaída de la enfermedad.
Desde noviembre de 2017, aparición de dolores óseos generalizados con buen control con AINE. Tras empeoramiento clínico, junto con hallazgos analíticos de bicitopenia (anemia con valores de Hb 9,1 g/dl y plaquetopenia de 71.000) se decide realización de biopsia de médula ósea confirmando la afectación de la misma por la neoplasia mamaria.

Exploración física
EXPLORACIÓN EN EL DIAGNÓSTICO INICIAL DE 2013
Peso 104 kg, talla 159 cm.
Exploración por aparatos sin hallazgos.
Exploración mamaria: hallazgo de nódulo en cuadrante superoexterno de mama derecha, indurado, adherido a planos profundos, de aproximadamente 1,5 cm, sin otros hallazgos en el resto de la exploración. Axila clínicamente negativa.
EN LA RECAÍDA EN 2018
Exploración por aparatos sin hallazgos.
Exploración mamaria sin nodulaciones ni hallazgos de alarma. Axila clínicamente negativa. No hay otros hallazgos de interés.

Pruebas complementarias
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS EN LA RECAÍDA:
» Gammagrafía ósea: compatible con poliartralgia sin hallazgos de afectación metastásica. Aumento de captación de trazador en grandes articulaciones (cintura escapulohumeral, esternoclavicular y cintura pélvica) sin poder descartar taxativamente malignidad.
» TC de tórax y abdomen: sin hallazgos de afectación metastásica.

ANATOMÍA PATOLÓGICA DE BIOPSIA DE MÉDULA ÓSEA EN LA RECAÍDA
» PanCK +, RE+, RP+, GATA3+, mamaglobulina+ y GCDFP - 15 +. Los hallazgos son concordantes con un origen mamario de la neoplasia. La inmunorreacción para HER2 ha resultado negativa.
CONTROL ANALÍTICO EN LA RECAÍDA
» Anemia con valores de Hb 9,1 g/dl y plaquetopenia de 71.000. Bioquímica sin alteraciones.
Marcadores tumorales dentro del rango de normalidad.
» EKG previo en el inicio de iCDK a unos 100 lpm con QTCF 422 ms.

Diagnóstico
DIAGNÓSTICO ANATOMOPATOLÓGICO INICIAL DE 2013
Carcinoma ductal infiltrante poco diferenciado, grado III. Neoformación de tamaño 1,4 x 1,1 cm de dimensiones máximas. RE 100 % RP 90 % ki67 20 % HER2 negativo. Ganglios: 1 con macrometástasis de carcinoma y 2 con micrometástasis.
ANATOMÍA PATOLÓGICA DE BIOPSIA DE MÉDULA ÓSEA EN LA RECAÍDA DE 2018
PanCK +, RE+, RP+, GATA3+, mamaglobulina+ y GCDFP - 15 +. Los hallazgos son concordantes con un origen mamario de la neoplasia. La inmunorreacción para HER2 ha resultado negativa.

Tratamiento
En junio de 2018, y tras confirmarse los hallazgos de enfermedad metastásica (infiltración de médula ósea más la afectación ósea dada la elevación de fosfatasa alcalina y calcio en los controles analíticos junto con los hallazgos dudosos de la gammagrafía ósea), inicia tratamiento de primera línea metastásica con ribociclib 600 mg/día + letrozol 2,5 mg/día, tras aprobación, dada la afectación de las series celulares de forma basal, en la Comisión Permanente de Farmacia Hospitalaria.

Evolución
Evolutivamente, la paciente experimentó una mejoría clínica evidente con práctica desaparición del dolor de tipo óseo, con toxicidad al tratamiento exclusivamente hematológica, siendo ésta artefactada por la situación de infiltración de médula ósea.
A pesar de objetivarse al inicio de tratamiento con iCDK plaquetopenia grado II (plaquetas 71.000) y neutropenia grado III (870 neutrófilos absolutos) casi constante, se decidió, dado el beneficio clínico, continuación con la combinación.
La evolución clínica favorable también se reflejó en la necesidad de tratamiento analgésico. El inicio de tratamiento permitió a la paciente abandonar la terapia con opioides por dolor óseo.
Concomitantemente, se ha administrado ácido zoledrónico cada 3 meses.

De forma progresiva, la paciente ha experimentado una normalización de todas las series celulares (último control analítico: Hb 11,4 g/dl, neutrófilos absolutos 1.740, plaquetas 274.000) con hallazgos de estabilidad en TC de las lesiones óseas (han sido sustituidas las lesiones líticas por lesiones de naturaleza esclerosa como expresión de respuesta), sin apreciarse lesiones de nueva aparición en otros órganos.
Por tanto, se ha objetivado respuesta a nivel clínico, iconográfico y analítico.