Anamnesis
Antecedentes personales: NAMC. Dislipemia en tratamiento dietético, pólipo endometrial hiperplásico resecado en enero/2010. No hábitos tóxicos. No tratamiento domiciliario.
Antecedentes ginecológicos-obstétricos: nulípara. Menarquia a los 13 años. Menopausia a los 49 años.
No anticoncepción hormonal.
Antecedentes familiares: sin interés.
Antecedentes sociales: natural de Brasil, en Canarias desde hace 7 años, vive sola aunque cuenta con buen apoyo social. Trabajaba como profesora.
Historia oncológica: mujer de 66 años, con índice de Barthel 100, en el que se diagnostican dos tipos de cáncer de mama a lo largo de su historia natural:
» Carcinoma indiferenciado de mama triple negativo con primario oculto en forma de metástasis cutánea en la zona dorsal en septiembre/2012 en Brasil. Se realiza exéresis de la lesión, con resultado anatomopatológico: infiltración dérmica por carcinoma pobremente diferenciado con características inmunofenotípicas que orientan con una alta probabilidad a que se trate de una metástasis por un carcinoma mamario. Citoqueratina 19 (CK19): positiva (+++). GCDFP-15: positiva (+++). Receptor de estrógenos (RE): negativo. Receptor de progesterona (RP): negativo. Ki-67: < 10%. Herceptest: negativo. Con este resultado, en Brasil se completan los estudios complementarios, sin objetivarse lesión a nivel mamario. Por ello, no recibe tratamiento de quimioterapia ni radioterapia y se decide su seguimiento.
» Carcinoma lobulillar infiltrante (CLI) de mama derecha en diciembre/2012 en Canarias. A raíz del diagnóstico observado en Brasil, se realiza una mamografía de control en diciembre/2012, donde se objetivan microcalcificaciones agrupadas en el CSE de la mama derecha de 1,5 cm con ecografía de mama sospechosa de malignidad con categoría BIRADS 4 y ecografía axilar sin hallazgos significativos. Se realiza biopsia con aguja gruesa (BAG) con resultado: carcinoma lobulillar infiltrante, bien diferenciado (G1), con componente de carcinoma in situ de tipo lobulillar. CK 19: positiva (+++). RE: 100%. RP: 100%. Ki-67: < 10%. Herceptest: +1. Se completa el estudio de extensión con las siguientes pruebas:
- TC tórax-abdomen (enero/2013): se evidencia una alteración de la trabeculación ósea del cuerpo de D7, que podría corresponder con un hemangioma. Sin otras particularidades a destacar.
- Gammagrafía ósea (GGO) (enero/2013): hipercaptación focal localizada en D7-D8.
Con diagnóstico de CLI de mama derecha estadio clínico I (T1cN0M0), la paciente decide regresar a Brasil para ser valorada por el grupo médico que la diagnosticó previamente.

Allí, en marzo/2013 se realiza una tumorectomía derecha con biopsia selectiva de ganglio centinela con resultado: CLI de 1,8 cm, grado 1. Aislados dos ganglios centinelas con macrometástasis en ambos y extensión al tejido adiposo. Receptores hormonales positivos y Herceptest negativo.
Con diagnóstico patológico de CLI de mama derecha estadio IIA (pT1cpN1M0) recibe tratamiento adyuvante de quimioterapia con esquema epirrubicina 90 mg/m2 y ciclofosfamida 600 mg/m2 (EC) x 4 ciclos, seguido de paclitaxel 100 mg/m2 x 8 ciclos, que completa entre abril-octubre/2013, con buena tolerancia y sin incidencias.
Recibe su tratamiento adyuvante de radioterapia e inicia en noviembre/2013 hormonoterapia (HT) con exemestano. En febrero/2014 regresa a Canarias y continúa el seguimiento habitual. En junio/2014 se palpa una lesión sobreelevada e indurada a nivel de la cicatriz dorsal, por lo que se solicita estudio de extensión por sospecha de recaída cutánea sobre la cicatriz previa.
» Radiografía de tórax (junio/2014): sin hallazgos patológicos.
» Ecografía de abdomen (junio/2014): sin evidencia de metástasis.
» GGO (junio/2014): aumento de actividad a nivel de D7-D8.
» Resonancia magnética (RM) de columna dorsal (julio/2014): alteraciones de señal en la médula ósea del cuerpo vertebral de D7, posiblemente un foco angiomatoso, aunque no se puede descartar en este contexto que se trate de una metástasis.
Con sospecha de recaída cutánea y una posible metástasis ósea frente a hemangioma sobre el cuerpo vertebral de D7, se decide primero resección de la cutánea y posteriormente tomar una biopsia de la lesión de D7.
En agosto/2014 se realiza resección quirúrgica de la lesión dorsal con resultado en anatomía patológica: carcinoma de características histológicas similares a la biopsia previa cutánea del 2012, compatible con diagnóstico de metástasis de carcinoma con patrón de infiltración intersticial.
» RE: negativo.
» RP: negativo.
» Herceptest: dudoso (+2). SISH: no amplificado.
Sobre la lesión extirpada recibe tratamiento complementario de radioterapia. Tras este tratamiento, en octubre/2014 se realiza una biopsia quirúrgica del cuerpo vertebral de D7 compatible con hemangioma.
Continúa el seguimiento habitual hasta que en enero/2105 refiere síntomas de poliuria aproximada de 6 litros/día, polidipsia de 4 litros/día asociado a una pérdida ponderal de 4 kg y una astenia grado 1 de un mes de evolución. En la exploración neurológica no se observan déficits ni alteraciones.
Con sospecha de diabetes insípida, bien por un síndrome paraneoplásico o por una metástasis central, ingresa para estudio. En las pruebas complementarias se observa lo siguiente:
» Analítica. Marcadores tumorales: CEA 347 (0-5 ng/ml), Ca 15.3 143 (0-33 ng/ml). Bioquímica: osmolalidad 298 (280-295 mOsm/l), Na 150 (135-145 mEq/l), AST 98 (5-32 UI/l), ALT 120 (7-33 UI/l), GGT 426 (10-55 UI/l), FA 417 (30-110 UI/l), LDH 327 (100-250 UI/l). Orina: osmolalidad 289 (300-1.200 mOsm/kg), Na 50 (40-220 mEq/l).
» TC tórax-abdomen: múltiples lesiones focales hipodensas mal definidas y de pequeño tamaño en todo el parénquima hepático. Lesiones líticas y esclerosas que afectan prácticamente a todo el esqueleto, especialmente a nivel axial.
» Trucut hepático: metástasis de carcinoma pobremente diferenciado.
» RE: negativo.
» RP: negativo.
» GCPDF-15: positivo.
» RM de silla turca: llama la atención la presencia de un pequeño nódulo hipercaptante, subcentimétrico, localizado en el hipotálamo, inmediatamente por detrás del quiasma óptico en el punto de inserción del tallo hipofisario.
Una vez confirmada la sospecha de diabetes insípida se instaura tratamiento con DDVAP, con el cual se consigue un control sintomático.

Exploración física
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Pruebas complementarias
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Diagnóstico
Juicio clínico: carcinoma de mama, pobremente diferenciado, estadio IV por letálides cutáneas desde septiembre/2012 de un primario oculto de mama triple negativo en progresión por metástasis hepáticas y óseas múltiples.
Carcinoma lobulillar infiltrante estadio IIA diagnosticado en diciembre/2012.
Diabetes insípida secundaria a metástasis de carcinoma de mama.
Tras informar a la paciente de los nuevos diagnósticos, antes de realizar cualquier tratamiento de quimioterapia o radioterapia, esta decide regresar a Brasil para consultar nuevamente con el grupo médico que ha seguido su caso.

Tratamiento
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Evolución
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