Anamnesis
Varón de 54 años, con antecedentes personales de retraso mental con 55 % de invalidez y epilepsia generalizada idiopática en seguimiento por Neurología y en tratamiento domiciliario con carbamazepina. Como antecedentes oncológicos familiares presenta: hermano fallecido por cáncer de pulmón, otro hermano en tratamiento por cáncer de pulmón y padre fallecido de cáncer de laringe.
En octubre, el paciente acude al Área de Urgencias, por síndrome constitucional acompañado de dolor abdominal junto a numerosos episodios diarreicos de dos semanas de evolución. Se solicita prueba ecográfica de abdomen donde se observan múltiples lesiones hepáticas, sugestivas de metástasis asentadas en un hígado con aumento de tamaño y radiografía de tórax, objetivándose una masa redondeada y bien delimitada en lóbulo inferior de pulmón derecho. Analíticamente, se aprecian enzimas hepáticas ligeramente aumentadas, hemoglobina (hb) de 11,9 g/dl. Dados los datos obtenidos, se decide ingreso en el Servicio de Digestivo para estudio.
Durante su estancia en Digestivo, se realiza TC de tórax y abdomen, donde informa de hallazgos compatibles con neoplasia del lóbulo inferior de pulmón derecho de unos 6,5 cm de diámetro, metástasis hepáticas y adenopatías a nivel de tronco celiaco. Se solicita biopsia con aguja gruesa (BAG) hepática.
Dada la persistencia y frecuencia del número de deposiciones, se realiza estudio detallado de posibles causas que lo originen con negatividad en los resultados para trastorno de malabsorción/digestión, enfermedad de celiaquía, coprocultivo y toxina de Clostridium difficile. Seguidamente se realiza colonoscopia, con limitaciones por preparación deficiente, sin apreciarse alteraciones groseras.
En situación estable, y pendiente de resultados de BAG hepática, se procede al alta.
En diciembre, el paciente acude de nuevo al Servicio de Urgencias por rectorragia de moderada cuantía, donde se realiza tacto rectal sin evidencia de sangrado espontáneo salvo hemorroide trombosada y en analítica de urgencias, se aprecia anemización (Hb 8,1 g/dl), precisando transfusión de concentrado de hematíes. El paciente es ingresado en planta de Oncología, ya con el diagnóstico histopatológico de la BAG hepática de metástasis de tumor neuroendocrino bien diferenciado con índice proliferativo (Ki 67) del 2 % y el siguiente perfil inmunohistoquímico: positivo para CKAE1/CK19, cromogranina y sinaptofisina, y negativo para EMA, TTF-1, CDX2, D2-40, HepPar-1, CK5/6, CK7,CK20, PAS. Dudoso: CD56, CEA.
Se realiza prueba Octreoscan®, que muestra captación patológica del trazador en parénquima hepático y pulmonar, así como se solicita ácido 5-hidroxiindolacético (5-HIAA) en orina de 24 horas, mientras se inicia primera dosis de octreótido LAR 30 mg cada 28 días.
El paciente comienza con sintomatología muy florida; dolor centrotorácico acentuado sin irradiación, descartándose causa isquémica; además de edema en esclavina, flushing, disnea e ingurgitación yugular, motivo por el que se realiza un angio-TC de tórax, descartándose síndrome vena cava superior y ecocardiografía, que informa de insuficiencia tricúspidea grave. Comentado el caso en Cardiología, paciente no es subsidiario de tratamiento quirúrgico.
Dada la alta sospecha de síndrome carcinoide (aunque pendiente de 5-HIAA), y difícil control de síntomas, sobre todo las diarreas y dolor centrotorácico con flushing, se comenta el caso con el Servicio de Endocrinología, que indica continuar con octreótido LAR 30 mg pero disminuyendo el tiempo de administración a 21 días, y octreótido de 100 mg subcutáneo de rescate en las crisis.
Tras estabilidad y buen control del dolor, el paciente es dado de alta y se deriva conjuntamente a las Consultas Externas de Endocrinología y Oncología para seguimiento del mismo.

Exploración física
ECOG 0. Color terroso de la piel. Orientado, aunque base de retraso mental. Eupneico en reposo. Saturación basal al 98 %. FC 80 lpm. Auscultación cardiaca con tonos puros con soplo audible, alguna extrasístole. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado sin estertores con hipoventilación generalizada. Abdomen blando, depresible, doloroso durante la palpación profunda en hipogastrio, y fosa iliaca izquierda, con hepatomegalia dura no dolorosa de 2 traveses. Sin edemas en miembros inferiores.

Pruebas complementarias
» TC de tórax y abdomen, donde informa de hallazgos compatibles con neoplasia del lóbulo inferior de pulmón derecho de unos 6,5 cm de diámetro, metástasis hepáticas y adenopatías a nivel de tronco celiaco.
» BAG hepática de metástasis de tumor neuroendocrino bien diferenciado con índice proliferativo (Ki 67) del 2 % y el siguiente perfil inmunohistoquímico: positivo para CKAE1/CK19, cromogranina y sinaptofisina, y negativo para EMA, TTF-1, CDX2, D2-40, HepPar-1, CK5/6, CK7,CK20, PAS. Dudoso: CD56, CEA.
» 5- HIAA en orina positivo (26,50 mg/24h).
» TC tórax-abdomen de reevaluación, que informa de progresión en número y tamaño de adenopatías ganglionares mesentéricas, por lo que se empieza una primera línea de quimioterapia con everolimus con buena tolerancia y sin toxicidad, hasta el día de hoy demostrando beneficio clínico y un mayor control de la enfermedad.

Diagnóstico
Síndrome carcinoide asociado a tumor neuroendocrino de probable origen intestinal con afectación hepática, pulmonar y ganglionar abdominal.

Tratamiento
Se empieza una primera línea de quimioterapia con everolimus 10 mg al día de forma continua hasta nueva reevaluación.

Evolución
Transcurrido un mes del alta hospitalaria, acude en varias ocasiones al Servicio de Urgencias presentando dolor centrotorácico de características semejantes al anterior ingreso, requiriendo tratamiento con opioides. Para mejorar su estado clínico, se consulta con el Servicio de Endocrinología que, tras recibir el resultado de 5-HIAA en orina positivo (26,50 mg/24 h), decide aumentar la dosis de octreótido LAR a 40 mg cada 21 días.
A principios de febrero, de forma ambulatoria desde Consultas de Oncología, se solicita TC de tórax-abdomen de reevaluación, que informa de progresión en número y tamaño de adenopatías ganglionares mesentéricas, por lo que se empieza una primera línea de quimioterapia con everolimus con buena tolerancia y sin toxicidad hasta el día de hoy demostrando beneficio clínico y un mayor control de la enfermedad.