Anamnesis
Varón de 24 años de edad con buena calidad de vida previa, independiente para actividades básicas.
De profesión abrillantamiento de suelos y pintor de paredes.
Fumador de 1 paquete/día desde los 18 años(7 paquetes/ años), no otros datos de interés clínico.
Acude el 4 de Agosto/15 a urgencias por cuadro de tos de 2 semanas de evolución que en la última semana se acompaño de expectoración hemoptoica, sin hemoptisis franca. Se asocia disnea con los esfuerzos en los últimos días grado 1 y cefalea en la última semana, más intensa que en ocasiones anteriores, frontal con irradiación posterior, de carácter opresivo, que no despierta por las noches ni ocasiona náuseas ni vómitos. No fiebre termometrada ni sensación distérmica asociada. No pérdida de peso ni sudoración profusa. No dolor torácico en reposo ni con los esfuerzos. Se realiza Rx de tórax donde se objetiva infiltrados alveolares parcheados bilaterales con afectación de la totalidad de ambos hemitórax. Dados los hallazgos se decide realizar TAC urgente, donde se objetiva la presencia de una gran masa intracardíaca, dependiente de aurícula derecha, sugestiva de tumor primitivo (angiosarcoma?).
Se realiza ecocardiograma, que visualiza masa a expensas de pared posterior de aurícula derecha. Se discute de manera multidisciplinar (Neumología, Cardiología, Oncología Médica), considerando la posibilidad de biopsia intracardíaca, técnica de elevado riesgo y escasa rentabilidad diagnóstica. Ante la situación clínica del paciente, la edad, y la alta probabilidad de malignidad se decide, explicándo las posibles toxicidades, el inicio de un tratamiento sistémico con Antraciclina en monoterapia. Es trasladado a planta de Oncología Médica y recibe el primer ciclo de adriamicina 75mg/m2 (el día 8/8/15), sin complicaciones agudas. En los días posteriores al C1 el paciente mejoró paulatinamente, con resolución de la hemoptisis y disminución de la disnea.
Posteriormente se realiza biopsia cardíaca guiada por ecoendoscopia, acceso transesofágico: se punciona en 2 ocasiones sin obtener muestra apta para estudio anatomopatológico (patólogo en sala), se realiza una tercera punción obteniéndose un escaso material. AP: Material Mixoide.
Se modifica QT, Recibiendo primer ciclo de 4Epirrubicina-Ifosfamida del 2/10/15 al 5/10/15 ingresado en planta con buena evolución cliníca y adecuada tolerancia, sin toxicidades agudas salvo mucositis G2.
Posteriormente recibió C2 Epirrubicina-Ifosfamida el 22/10/15 presentando naúseas G2 que cedieron paulatinamente con medicación antiemética y neutropenia no febril G1.
- Realización de Nueva biopsia cardiaca mediante cateterismo mediante acceso endovascular guiada por ecocardiografía transesofágica el 15/11/2015, AP: proliferación mesenquimal atípica con diferenciación endotelial.
Acude a URG el día 03.01.16 por hemoptisis de 300cc en las últimas 12 horas y disnea con dolor torácico descartándose TEP (se objetiva PE pulmonar y aparición nuevamente de lesiones compatibles con hemorragia alveolar).

Exploración física
ECOG 2 TA 120/70, SatO2 de 98% sin oxigenoterapia suplementaria, llegando hasta el 93% durante los episodios de tos.
Aceptable estado general, consciente, orientado y colaborador. Bien hidratado y perfundido. Buena coloración de piel y mucosas. Estable hemodinámicamente, con taquipnea en reposo. No trabajo respiratorio ni cianosis.
Auscultación cardio pulmonar : tonos rítmicos a 100 lpm. Murmullo vesicular conservado sin ruidos patológicos sobreañadidos. MMII: No edemas ni signos de TVP.

Pruebas complementarias
* GSA basal: pH 7.41, pCO2 32.9, pO2 72.6, SatO2 98% HCO3 22.1, Hb 11.3.

*Analitica: Creatinina Y iones normales, Hemograma con leucocitos normales, linfopenia 1000, Hb, plaquetas Y coagulación normales.
*Baciloscopia Urgente: No se observan B.A.A.R.

* TAC de Tórax con contraste: Gran masa heterogénea, anfractuosa, con áreas necróticas y otras áreas hipercaptantes, cuyo epicentro se encuentra localizado en la aurícula derecha en su pared lateral, infiltrando por contigüidad la porción más externa de la válvula AV tricuspídea y la pared libre del VD correspondiente a la zona basal del mismo. También parece infiltrar al pericardio adyacente. No existiendo solución de continuidad del pericardio con las estructuras descritas, mide en sus ejes máximos 93 x 74,5 x 81,5 mm de tamaño. Ejerce efecto compresivo extrínseco sobre algunas estructuras vasculares adyacentes como son la vena cava superior en su porción distal y en la entrada a la aurícula derecha y en menor medida hacia la vena cava inferior que se encuentra más respetada.
En su crecimiento en sentido craneal la masa llega a contactar con la pared lateral derecha de la aorta ascendente, sin existir clara infiltración. Se independiza la salida del seno coronario izquierdo del tronco común izquierdo y de la arteria DA y arteria circunfleja. En el seno coronario derecho se independiza la salida de la arteria CD si bien tras su trayecto proximal queda englobada en el interior de la masa heterogénea descrita. además está ocupado el surco AV ipsilateral. Con ventana de parénquima pulmonar se objetivan incontables metástasis pulmonares en suelta de globos, de predominio en las superficies subpleurales y cisurales, en probable relación con metástasis de la masa descrita a nivel de la aurícula derecha. Dichas lesiones que son de diferentes tamaños, se rodea de halo en vidrio deslustrado lo que puede traducir metástasis hemorrágicas y / o angio invasivas si bien parte del vidrio deslustrado visualizado puede ser secundario a edema por el efecto compresivo está siendo la lesión sobre las cavidades cardíacas derechas
*Ecocardiografía: En aurícula derecha, sobre cara posterolateral, se aprecia una masa de aspecto tumoral, con prolongaciones móviles, laxas, que se insinúan hacia ventrículo derecho.
Ausencia de derrame pericárdico. Vena cava inferior no dilatada, con colapso inspiratorio > al 50%.
* Angiotac 03/01/2016 con crecimiento de las lesiones pulmonares y una suprarrenal y aparición nuevamente de lesiones compatibles con hemorragia alveolar.

Diagnóstico
- Masa cardiaca en aurícula derecha sospechosa de tumor de alto grado sin DGCO histológico.

- Imágenes pulmonares compatibles con metástasis y componente de hemorragia alveolar.

Evolución
Durante este último ingreso presento gran deterioro clínico con aumento de disnea basal acompañada posteriormente de hemoptisis franca y gran trabajo respiratorio a pesar de las medidas de tratamiento instauradas. Finalmente falleció en un plazo de 48 H.

Dado que el paciente no tenía diagnóstico histológico de su neoplasia se solicitó la realización de necropsia.

Informe de Necropsia: ENFERMEDAD FUNDAMENTAL: ANGIOSARCOMA CARDÍACO CON METÁSTASIS MÚLTIPLES EN AMBOS PULMONES Y TIROIDES.

ALTERACIONES CONCOMITANTES: HEMORRAGIA PULMONAR BILATERAL y HEMOTÓRAX.

CAUSA DE LA MUERTE: ATRIBUIBLE A INSUFICIENCIA RESPIRATORIA EN EL CONTEXTO DE LA ENFERMEDAD FUNDAMENTAL.

*Se han enviado muestras para determinación de la mutación en el Gen POT1, pendiente de resultado. Durante este último ingreso presento gran deterioro clínico con aumento de disnea basal