Anamnesis
Mujer de 37 años con antecedentes personales de: síndrome VHL. En 2000 y, en dos ocasiones, en 2011, intervenida de hemangioblastomas cerebelosos; y en 2013 de hemangioblastoma dorsal T10-T11. En 2010, hallazgo de LOE en ambos polos renales superiores, sospechosos de neoplasia. Nefrectomía bilateral en 2011, con AP de carcinoma renal de células claras, grado 2 de Fhurman, sin rebasar cápsula. Desde entonces está en hemodiálisis. Degeneración microquística pancreática. HTA. Tiroidectomía por bocio con depósito amiloide. Colon irritable.
Síndrome depresivo en tratamiento.

Antecedentes familiares: padre afecto de síndrome VHL con neoplasia múltiple, fallecido por CCRc.
Hermano diagnosticado de síndrome VHL, fallecido de CCRc en la adolescencia. Madre con antecedentes de neoplasia mamaria.

Presentamos una mujer de 37 años de edad, con antecedentes de VHL con nefrectomía bilateral, múltiples hemangioblastomas y remitida desde el comité neurooncológico tras resección de una tumoración en cola caballo.

La paciente se hallaba en seguimiento por Neurocirugía por los múltipes hemangioblastomas resecados. Como secuelas postquirúrgicas presentaba paresia acusada del miembro inferior izquierdo y severa alteración de los cordones posteriores medulares.

Empeoramiento clínico en enero de 2014, con aumento del dolor dorsal y en el miembro inferior izquierdo. Se realizó una RM del neuroeje y, tras el hallazgo de una tumoración entre las raíces del filum terminal a nivel de L2-L3, se recomendó su exéresis. Se intervino en febrero de 2014 mediante laminectomía y resección total.

Exploración física
Auscultación cardiopulmonar: rítmico, no soplos. Murmullo vesicular conservado. Exploración abdomen: blando y depresible, no doloroso a la palpación; no signos de peritonismo. Neurológico: destaca paresia acusada del miembro inferior izquierdo y severa alteración de los cordones posteriores medulares tras cirugías previas. Esqueleto axial y extremidades: molestias a la palpación dorsal y en el miembro inferior izquierdo.

Pruebas complementarias
» RM del neuroeje: tumoración de 12 mm de diámetro craneocaudal, entre las raíces del filum terminal a nivel de L2-L3.
» Anatomía patológica (pieza quirúrgica): metástasis por carcinoma renal de células claras, con perfil inmunohistoquímico: positividad para CK8, CK18, CK CAM 5.2, CKAE1-AE3, EMA, vimentina, CEA policlonal y CD10; y negatividad para CRR, TTF1, tiroglobulina, factor VIII, CD31, alfa-antitripsina, inhibina, GFAP, S-100 y sinaptofisina.

Diagnóstico
Carcinoma renal de células claras E-IV por metástasis en cola de caballo.

Tratamiento
Con diagnóstico de carcinoma renal de células claras E-IV (metástasis en cola de caballo), se planteó tratamiento con pazopanib. No obstante, dado que actualmente la paciente se encontraba asintomática, sin enfermedad, se decidió no iniciar pazopanib hasta objetivarse progresión de la enfermedad con enfermedad medible.

Evolución
En la RM cerebral y craneoespinal de control tras cirugía en abril de 2014, se objetivó aumento de las lesiones puntiformes múltiples ya conocidas en los hemisferios cerebelosos compatibles con hemangiomas, sin otras lesiones sospechosas de metástasis.

En la TC-TAP de extensión de control no se objetivaron imágenes sugestivas de metástasis. Se realizó una punción lumbar, que fue negativa para células malignas. 

En la actualidad, la paciente se encuentra estable, asintomática y sin signos objetivados de progresión de la enfermedad, por lo que se prosigue el seguimiento.