250डिएगो (1656) ,  और   (दाएं दिखा कर लास  का विस्तार), शिशु  का घेरा में  बौने
 बौनापन () एक प्रमुख अनुवांशिक विकार है जो बौनेपन का आम कारण है   का कद छोटा होता है, एक वयस्क की ऊंचाई १३१ सेमी होती है (4 फुट, 3-12 इंच) पुरुषों के लिए और 123 सेमी (4 फुट, 1  2 इंच) महिलाओं के लिए। व्याप्ति लगभग 1 में 25,000 है।

 कारण 
बौनापन  वृद्धि कारक के 4रिसेप्टर4 जीन ३ (४) में एक  प्रमुख उत्परिवर्तन का परिणाम है जो एक नरम हड्डी विषमता का कारण बनता है। सामान्य परिस्थितियों में, 3 विकास नियामक प्रभाव पर हड्डी नकारात्मक है एक.  में रिसेप्टर की  फार्म  सक्रिय होती है और जिससे हड्डियाँ गंभीर रूप से छोटी रहती हैं।  वाले लोगों में  वृद्धि कारक रिसेप्टर 3 जीन की एक सामान्य प्रतिलिपी और एक उत्परिवर्ती प्रतिलिपि होती है। उत्परिवर्ती जीन की दो प्रतियां सदा जन्म से पहले या शीघ्र बाद में घातक होती हैं। जीन की केवल एक प्रतिलिपि का विकार उत्पन्न करने के लिए उपस्थित होना आवश्यक है। इसलिए,  वाले एक व्यक्ति की अपने वंश को जीन देने की 50 संभावना होती है, जिसका अर्थ है कि वहाँ 50 संभावना है कि प्रत्येक बच्चे को  होगा। चूंकि दो प्रतियां () का होना घातक है, अगर  के साथ दो लोगों को एक बच्चा है, वहाँ बच्चे के जन्म के बाद शीघ्र ही मर जाने की २५, बच्चे को  होने की 50 और बच्चे का एक औसत  होने की 25 मौका एक 25 संभावना होती है।  वाले लोगों के माता पिता में इस विकार का होना अनिवार्य नहीं है। यह एक नए उत्परिवर्तन का परिणाम है। नए जीन म्यूटेशन जो  के कारक हैं बढ़ती पैतृक उम्र(35 वर्ष के ऊपर) के साथ जुड़े रहे हैं। अध्ययनों से दिखा दिया है कि नए जीन म्यूटेशन जो  के कारक हैं विशेष रूप से पिता से विरासत में मिलते हैं और  के दौरान होते हैं, यह  है की  में कुछ नियामक तंत्र है जो मूल रूप से महिलाओं में उस उत्परिवर्तन  होने से रोकता है (हालांकि अभी भी महिलाओं अभी भी उस उत्परिवर्तित एलील को विरासत में लेने और देने में सक्षम हैं।) 99 से अधिक   वृद्धि कारक रिसेप्टर 3 (3) के दो अलग अलग म्यूटेशनों के कारण होता है। लगभग 98 मामलों में, 3 जीन के  1138 में ऐ से जी में एक बिंदु उत्परिवर्तन  को  में परिवर्तित करता है ( एट अल. 1995,  एट अल. 1994,  एट अल. 1996). लगभग 1 मामले  1138 पर एक जी से सी बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। वहाँ दो अन्य विकार हैं जिनका आनुवंशिक आधार  की तरह ही है:  और  .

 रोग की पहचान 
 जन्म के पूर्व अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है। , का पता लगाने के लिए एक डीएनए परीक्षण के जन्म से पहले किया जा सकता है जिसमें उत्परिवर्ती जीन की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं, एक घातक स्थिति जो  का कारण बनती है।

  निष्कर्ष 
एक प्रारूपिक सर्वेक्षण  के निदान की पुष्टि में उपयोगी है। खोपड़ी बड़ी, रंध्र मैग्नम संकीर्ण और खोपड़ी का आधार अपेक्षाकृत छोटा होता है। कशेरुका निकाय छोटे और चपटे अपेक्षाकृत अधिक ऊंची  डिस्क के साथ होते हैं और वहाँ  संकुचित रीढ़ की हड्डी की नलिका होती है। श्रोणि पंख छोटा और बराबर होता है, साथ ही एक संकीर्ण  निशान और क्षतिज  छत होती है। ट्यूबलर हड्डियों छोटी और मोटी होने के साथ   और जगमगाता हुआ और अनियमित विकास प्लेटों के साथ होता है।  अतिवृद्धि मौजूद होती है। हाथ व्यापक, छोटे  और  के साथ होते हैं और एक त्रिशूली विन्यास होता हैं। पसलियों छोटी और  पूर्वकाल छोर के साथ होती हैं। अगर  सुविधाएं क्लासिक नहीं हैं तो अन्य निदान खोजा जाना चाहिए। अत्यंत विकृत अस्थि संरचना के कारण,  वाले लोग अक्सर डबल  हैं। भ्रूण अल्ट्रासाउंड के द्वारा उम्र के साथ जांध की हड्डी की लंबाई और  व्यास के बीच प्रगतिशील विभिन्नता के द्वारा पहचान की जा सकता है। अगर उंगलियों को पूरी तरह से बढ़ा रखी हैं तो त्रिशूल हाथ विन्यास देखा जा सकता है।'''' सिंड्रोम के एक और विशेष लक्षण बचपन में   का होना है।

 उपचार 
वर्तमान में,  के लिए कोई इलाज ज्ञात नहीं है। हालांकि मानव विकास हार्मोन  रहित लोगों के विकास में सहायक होता है परन्तु ये  लोगों के विकास में मदद नहीं करता है। हालांकि, अगर वांछित हो तो, विवादास्पद अंग- सर्जरी किसी  वाले व्यक्ति के हाथों और पैरों को लम्बा कर सकती है। आमतौर पर, सबसे अच्छा परिणाम चिकित्सा के पहले और दूसरे वर्ष के भीतर प्रकट होता है  चिकित्सा के दूसरे वर्ष के बाद लाभकारी हड्डी की वृद्धि कम हो जाती है . इसलिए,  चिकित्सा एक लंबे समय से संतोषजनक उपचार नहीं है.

 महामारी विज्ञान या जानपदिकरोग विज्ञान 
 और शर्त है एक जन्मजात के कई , ,    के साथ  , इसी तरह की प्रस्तुतियों, जैसे एकाधिक और  . इस बात से समय के साथ प्रसार का अनुमान मुश्किल, बदलते और व्यक्तिपरक निदान मानदंडों वाला हो जाता है। नीदरलैंड्स में एक विस्तृत और लंबे अध्ययन में पाया गया है कि जन्म के समय निर्धारित की व्यापकता केवल 1.3 प्रति 100.000 जीवित जन्म था. हालांकि, उसी समय एक अन्य अध्ययन में यह प्रतिशत की दर 1 प्रति 10,000 मिली.

 सन्दर्भ 

बाहरी कड़ियाँ
 
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