एक्सएक्सएक्सवाय सिंड्रोम ( ) एक आनुवंशिक स्थिति है जिसमें एक लिंग गुणसूत्र  असामान्यता होती है, जिसमें व्यक्तियों में दो अतिरिक्त  गुणसूत्र होते हैं। अधिकांश मामलों में, लोगों के पास दो लिंग गुणसूत्र होते हैं: एक  और एक  या दो  गुणसूत्र । एक  गुणसूत्र  की उपस्थिति जिसमें कार्यशील  जीन होता है, उन जीनों की अभिव्यक्ति का कारण बनता है जो पुरुषत्व को निर्धारित करते हैं। इस कारण से,  सिंड्रोम केवल पुरुषों को प्रभावित करता है।  सिंड्रोम वाले पुरुषों में दो अतिरिक्त  गुणसूत्र होते हैं, जिसके कारण उनमें सामान्य 46 गुणसूत्र के बजाय 48 गुणसूत्र होते हैं। इसलिए  सिंड्रोम को अक्सर 48, कहा जाता है। इस सिंड्रोम से संबंधित लक्षणों की एक विस्तृत विविधता होती है, जिसमें  टॉरोडॉन्टिज्म, और बांझपन आदि लक्षण शामिल हैं। यह सिंड्रोम आमतौर एक उत्परिवर्तन के माध्यम से माता-पिता के युग्मकों में से एक पीढ़ी में मिलता है, क्योंकि इससे प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर बांझ होते हैं। अनुमान है कि  प्रत्येक 50,000 पुरुष जन्मों में से एक को प्रभावित करता है।  

 लक्षण और संकेत 
 48, सिंड्रोम के लक्षण क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षणों के समान होते हैं, लेकिन 48, सिंड्रोम में लक्षण अधिक गंभीर होते हैं। 
 अतिरिक्त  गुणसूत्र की उपस्थिति पुरुष प्रजनन प्रणाली को प्रभावित करती है, शारीरिक असामान्यताएं पैदा कर सकती है, और शरीर के विकास को प्रभावित कर सकती है। 
 47, और 48, की तुलना करने पर, 48, वाले लोगों में जन्मजात विकृतियों और अधिक चिकित्सा समस्याओं का अधिक जोखिम होता है। 

 प्रजनन 
  सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में अंडकोषीय डिसजेनेसिस और हाइपरगोनाडोट्रोफिक हाइपोगोनाडिज्म जैसी बीमारिया हो सकती है। 
 अंडकोषीय डिसजेनेसिस एक स्थिति है जिसमें पुरुष में शुक्राणुजनन की प्रकिया अच्छे से चल नहीं पाती है, जिससे व्यक्ति में शुक्राणु का उत्पादन नहीं होता है। 
 इसके परिणामस्वरूप उस व्यक्ति की बांझपन समस्या उत्पन्न हो जाती है।  हाइपरगोनाडोट्रोफिक हाइपोगोनाडिज्म एक स्थिति है जिसमें पुरुषों में अंडकोषॉ को कार्यशिलता कम हो जाती है और जिससे टेस्टोस्टेरोन होर्मोन नहीं बन पाता है। 
 शारीरिक लक्षण 
48, वाले पुरुषों में औसत कद लंबा हो सकता है, जो वयस्कता में अधिक प्रमुख हो जाता है। 48, वाले पुरुषों में चेहरे की विकृतियाँ आम होती हैं और इसमें आँखों के बीच की दूरी बढ़ना (हाइपरटेलोरिज्म), ऊपरी पलक की त्वचा की परतें , पलकें के बीच का झुकाव आदि शामिल हो सकता हैं। अन्य शारीरिक विशेषताओं में पांचवीं अंगुली का चौथी अंगुली की ओर मुड़ना , छोटे नाखून बिस्तर, चपटी पैर, दोहरी जोड़ों वालीता (हाइपरएक्सटेंसिबिलिटी) और क्यूबिटस वरस के साथ प्रमुख कोहनी शामिल हो सकती हैं। 

 से प्रभावित व्यक्ति टॉरोडॉन्टिज्म विकसित करने के लिए भी सहायक होते हैं, जो अक्सर जीवन की शुरुआत में प्रकट होता है और  सिंड्रोम का एक शुरूआती संकेत हो सकता है। इस सिंड्रोम वाले व्यक्ति को भी कूल्हे के विकार, और अन्य जोड़ असमान्यता हो सकती हैं। एक व्यक्ति के लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं क्योंकि विभिन्न एंड्रोजन की कमी होती है, और उम्र के साथ बदल भी सकते हैं। 

 संज्ञानात्मक और विकासात्मक 
स्नायु संबंधी प्रभावों के अतिरिक्त  गुणसूत्र की संख्या के बढ़ने के साथ अधिक गंभीर होने की संभावना होती है; 48, वाला पुरुष संभवतः क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुष की तुलना में अधिक गंभीर लक्षणों वाला होगा। गंभीर लक्षणों में भाषण विलंब, मोटर विलंब, और हाइपोटोनिया (मांसपेशी टोन की कमी), जिसे फ्लॉपी बेबी सिंड्रोम भी कहा जाता है, शामिल हैं।  सिंड्रोम वाले व्यक्ति संज्ञानात्मक और व्यवहारिक समस्याओं का प्रदर्शन करते हैं। 

 कारण  
48, का कारण पितृ शुक्राणु में गैर-संयोजन या मातृ अंडाणु में गैर-संयोजन हो सकता है। इस असामान्यता के अस्तित्व के लिए सबसे संभावित परिदृश्य यह है कि प्रत्येक पक्ष (मातृ और पितृ) ने समान रूप से इसमें योगदान दिया, अंडाणु  और शुक्राणु  देने के द्वारा।

 निदान 
48, का निदान आमतौर पर एक मानक करियोटाइप द्वारा किया जाता है, जो एक गुणसूत्रीय विश्लेषण है जिसमें किसी व्यक्ति के लिए पूर्ण गुणसूत्र जोड़े को देखा जा सकता है।

 उपचार 
 सिंड्रोम से जुड़े विभिन्न लक्षणों के लिए उपचार उपलब्ध हैं। टेस्टोस्टेरोन थेरेपी, जो प्रभावित व्यक्तियों को नियमित रूप से टेस्टोस्टेरोन की खुराक देने की प्रक्रिया है, कुछ शारीरिक और मनोवैज्ञानिक लक्षणों में सुधार दिखा चुकी है। लेकिन , इस चिकित्सा थेरेपी के नकारात्मक दुष्प्रभाव भी हैं:  जैसे - व्यवहार का बिगड़ना और ऑस्टियोपोरोसिस। सभी व्यक्ति टेस्टोस्टेरोन थेरेपी के लिए उपयुक्त नहीं होते हैं, क्योंकि सर्वोत्तम परिणाम अक्सर यौवन की शुरुआत में खुराक शुरू करने पर प्राप्त होते हैं, और इन व्यक्तियों का अक्सर बाद में निदान किया जाता है, या बिल्कुल नहीं होता है। टेस्टोस्टेरोन थेरेपी का प्रजनन क्षमता पर कोई सकारात्मक प्रभाव नहीं देखा गया है।

 जीवन की गुणवत्ता 
हल्के मामलों में,  सिंड्रोम वाले व्यक्ति के जीवन में कोई गंभीर समस्या देखने को नहीं मिलती है। इन व्यक्तियों को अपने भाषा-आधारित कमी के कारण दूसरों के साथ संचार में कठिनाइयों का सामना करना पड़ सकता है। ये कमियाँ दूसरों के साथ समबंध बनाने को कठिन बना सकते हैं, लेकिन दूसरों के साथ संतोषजनक संबंध बनाये जा सकते है। 

 इन्हें भी देखें 
 क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
 शुक्राणु
 सिंड्राम
 प्रजनन
 लिंग
 सन्दर्भ 

श्रेणी:संलक्षण