300पैतृक गुणसूत्रों के पुनर्संयोजन के फलस्वरूप एक ही पीढ़ी की संतानें भी भिन्न हो सकती हैं।
आनुवंशिकी (जेनेटिक्स) जीव विज्ञान की वह शाखा है जिसके अन्तर्गत आनुवंशिकता (हेरेडिटी) तथा जीवों की विभिन्नताओं (वैरिएशन) का अध्ययन किया जाता है। आनुवंशिकता के अध्ययन में ग्रेगर जॉन मेंडेल की मूलभूत उपलब्धियों को आजकल आनुवंशिकी के अंतर्गत समाहित कर लिया गया है। प्रत्येक सजीव प्राणी का निर्माण मूल रूप से कोशिकाओं द्वारा ही हुआ होता है। इन कोशिकाओं में कुछ गुणसूत्र (क्रोमोसोम) पाए जाते हैं। इनकी संख्या प्रत्येक जाति (स्पीशीज) में निश्चित होती है। इन गुणसूत्रों के अन्दर माला की मोतियों की भाँति कुछ डी एन ए की रासायनिक इकाइयाँ पाई जाती हैं जिन्हें जीन कहते हैं। ये जीन, गुणसूत्र के लक्षणों अथवा गुणों के प्रकट होने, कार्य करने और अर्जित करने के लिए जिम्मेवार होते हैं। इस विज्ञान का मूल उद्देश्य आनुवंशिकता के ढंगों (पैटर्न) का अध्ययन करना है अर्थात् संतति अपने जनकों से किस प्रकार मिलती जुलती अथवा भिन्न होती है।

समस्त जीव, चाहे वे जन्तु हों या वनस्पति, अपने पूर्वजों के यथार्थ प्रतिरूप होते हैं। वैज्ञानिक भाषा में इसे 'समान से समान की उत्पति' (लाइक बिगेट्स लाइक) का सिद्धान्त कहते हैं। आनुवंशिकी के अन्तर्गत कतिपय कारकों का विशेष रूप से अध्ययन किया जाता हैः

प्रथम कारक आनुवंशिकता है। किसी जीव की आनुवंशिकता उसके जनकों (पूर्वजों या माता पिता) की जननकोशिकाओं द्वारा प्राप्त रासायनिक सूचनाएँ होती हैं। जैसे कोई प्राणी किस प्रकार परिवर्धित होगा, इसका निर्धारण उसकी आनुवंशिकता ही करेगी। 

दूसरा कारक विभेद है जिसे हम किसी प्राणी तथा उसकी सन्तान में पाते या पा सकते ।            प्रायः सभी जीव अपने माता पिता या कभी कभी दादी या  उनसे पूर्व की पीढ़ी के लक्षण प्रदर्शित करते हैं। ऐसा भी सम्भव है कि उसके कुछ लक्षण सर्वथा नवीन हों। इस प्रकार के परिवर्तनों या विभेदों के अनेक कारण होते हैं।

जीवों का परिवर्धन तथा  उनके परिवेश (एन्वाइरनमेंट) पर भी निर्भर करता है। प्राणियों के परिवेश अत्यन्त जटिल होते हैं; इसके अंतर्गत जीव के वे समस्त पदार्थ (सब्स्टैंस), बल (फोर्स) तथा अन्य सजीव प्राणी (आर्गेनिज़्म) समाहित हैं, जो उनके जीवन को प्रभावित करते रहते हैं।

वैज्ञानिक इन समस्त कारकों का सम्यक् अध्ययन करता है, एक वाक्य में हम यह कह सकते हैं कि आनुवंशिकी वह विज्ञान है, जिसके अन्तर्गत आनुवंश्किता के कारण जीवों तथा उनके पूर्वजों (या संततियों) में समानता तथा विभेदों, उनकी उत्पत्ति के कारणों और विकसित होने की संभावनाओं का अध्ययन किया जाता है।

जोहानसेन ने सन् १९११ (1911) में जीवों के बाह्य लक्षणों (फ़ेनोटाइप) तथा पित्रागत लक्षणों (जीनोटाइप) में भेद स्थापित किया। जीवों के बाह्म लक्षण उनके परिवर्धन के साथ-साथ परिवर्तित होते रहते हैं, जैसे जीवों की भ्रूणावस्था, शैशव, यौवन तथा वृद्धावस्था में पर्याप्त शारीरिक विभेद दृष्टिगोचर होता है। इसके विपरीत उनके पित्रागत लक्षण या विशेषताएँ स्थिर तथा अपरिवर्तनशील होती हैं। किसी भी जीव के पित्रागत लक्षण और परिवेश की अंतक्रियाओं के फलस्वरूप उसकी वृद्धि और परिवर्धन होता है। अतः पित्रागत लक्षण जीवों के 'प्रतिक्रया के मानदंड' (नार्म ऑव रिऐक्शन) अर्थात् परिवेश के प्रति उनकी प्रतिक्रिया (रेस्पांस) के ढंग का निधार्रण करते हैं। इस प्रकार की प्रतिक्रियाओं से जीवों के बाह्य लक्षण (फ़ेनोटाइप) का निर्माण होता है।

आनुवंशिक तत्त्व का कृषि विज्ञान में फसलों के आकार, उत्पादन, रोगरोधन तथा पालतू पशुओं आदि के नस्ल सुधार आदि में उपयोग किया जाता है। आनुवंशिक तत्वों की सहायता से उद्विकास (इवाल्यूशन), भ्रौणिकी (एँब्रायोलाजी) तथा अन्य संबद्ध विज्ञानों के अध्ययन में सुविधा होती हैं। पित्रागत लक्षणों तथा रोगों संबंधी अनेक भ्रमों का इस विज्ञान ने निराकरण किया है। जुड़वाँ संतानों की उत्पत्त्िा और सुसंततिशास्त्र (यूजेनिक्स) की अनेक समस्याओं पर इस विज्ञान ने प्रकाश डाला है। इसी प्रकार जनसंख्या-आनुवंशिक-तत्व (पापुलेशन जेनेटिक्स) की अनेक महत्वपूर्ण उपलब्धियों से मानव समाज लाभान्वित हुआ है।

टी.एच. मार्गन (1886-1945) तथा उनके सहयोगियों ने यह दर्शाया कि कतिपय जीन, जिनका वंशानुक्रम (इन्हेरिटेंस) विनिमय (क्रासिंगओवर) प्रयोगों द्वारा ज्ञात हुआ, अणुवीक्षण यंत्रों द्वारा ही दृष्ट कतिपय गुणसूत्रों (क्रोमोसोम) में उपस्थित रहते हैं। साथ ही उन्होंने यह भी बतलाया कि गुणसूत्रों के भीतर ये जीन एक निर्धारित अनुक्रम में व्यवस्थित रहते हैं जिसके कारण इनका आनुवंशिकीय चित्र (जेनेटिक मैप) बनाना संभव होता है। इन लोगों ने कदली मक्खी, ड्रोसोफिला, के जीन के अनेक चित्र बनाए। प्रोफेसर मुलर का इस दिशा में अत्यंत महत्वपूर्ण योगदान है। उन्होंने उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) के क्षेत्र में अभूतपूर्व प्रयोगों द्वारा नए नए वैज्ञानिक अनुसंधानों का मार्गदर्शन किया। कृत्रिम उत्परिवर्तनों (आर्टिफ़िशियल या इंडयूस्ड म्यूटेशन) की अनेक विधियों द्वारा पालतू पशुओं तथा कृषि की नस्लों में अद्भुत सुधार कार्य किए गए। यह सब आनुवंशिकी की ही देन है जो मानवकल्याण के लिए परम हितकारी सिद्ध हुई हैं।

अनेक वैज्ञानिकों का मत है कि मनुष्य का आनुवंशिक अध्ययन सरल कार्य नहीं है। इसका कारण यह बतलाया जाता है कि मनुष्य की संतान के जन्म में लगभग १० मास लग जाते हैं और इसे पूर्ण वयस्क होने में कम से कम २० वर्ष लगते हैं। अतः एक दो पीढ़ी के ही अध्ययन के लिए २०,२२ वर्षो का समय लगने के कारण मनुष्य का आनुवंशिक अध्ययन जटिल है। इसके साथ ही मनुष्य को एक बार में साधारणतया एक ही बच्चा उत्पन्न होता है, इससे भी अध्ययन में कठिनाई होती है। इन कठिनाइयों के बावजूद मनुष्य के शरीर की बाहरी रचना, रोगों, उनके लक्षणों एवं कारणों आदि का अध्ययन सरल होता है। मनुष्यों की जीवरासायनिक आनुवंशिकी (बायोकेमिकल जेनेटिक्स) का प्रथम अध्ययन लंदन के चिकित्सक आर्चिबाल्ड गैरोड (१८५७-१९३६) ने किया था किंतु सन् १९४० के पूर्व इस विषय पर विस्तृत अध्ययन नहीं हुए थे। मनुष्यों में जीन के संबंध में लगभग ६० गुणों (ट्रेट्स) का पता चला है।

जीवविज्ञान में आनुवंशिकी के अध्ययन का वही महत्त्व है जो भौतिक विज्ञान में परमाणवीय सिद्धांतों का है। मनुष्य के आनुवंशिक अध्ययनों के आरंभिक रूपों में बह्वांगुलिता (अतिरिक्त अंगुलियों का होना), हीमोफ़ीलिया, तथा वर्णांधता (कलर-ब्लाइंडनेस) मुख्य विषय थे। उदाहरणार्थ सन् १७५० में बर्लिन में मॉपर्टुइस ने मेंडेल के नियमों के आधार पर बह्वांगुलिता का वर्णन किया था। इसी प्रकार ओटो (१८०३), हे (१८१३) और बुएल्स (१८१५) ने न्यू इंग्लैंड के तीन विभिन्न परिवारों में लिंगसहलग्न हीमोफ़ीलिया रोग़ के आनुवंशिक कारणों पर प्रकाश डाला था। सन् १८७६ में स्विट्.जरलैंड के चिकित्सक, हार्नर ने वर्णांधता का वर्णन किया। सन् १९५८ में जार्ज बीडिल को 'कायकी तथा औषधि' विषयक जैवरासायानिक आनुवंशिकी क्षेत्र में महत्वपूर्ण योगदान के लिए नोबेल पुरस्कार प्राप्त हुआ। सन् १९५९ में जिरोम लेजुईन ने मंगोलीय मूढ़ता (मंगोलायड ईडिओसी) का विद्वत्तापूर्ण वर्णन प्रस्तुत किया। सन् १९५६ में जे.एच.जिओ, अल्बर्ट लीवान, चार्ल्स फोर्ड एवं जान हैमर्टन ने मुनष्य के गुणसूत्रों की संख्या ४६ बतलाई; इसके पूर्व लोगों का मत था कि यह संख्या ४८ होती है। 

इतिहास

अपने माता-पिता से विरासत में मिली चीजों का अवलोकन करने का उपयोग प्रागैतिहासिक काल से फसल के पौधों और जानवरों को जीवित प्रजनन के माध्यम से करने के लिए किया जाता है। इस प्रक्रिया को समझने की कोशिश करने वाले आनुवांशिकी के आधुनिक विज्ञान ने 19 वीं शताब्दी के मध्य में अगस्टिनियन तले ग्रेगर मेंडल के काम के साथ शुरू किया। मेंडल से पहले, इमरे फेस्टेटिक्स, एक हंगेरियन रईस, जो मेंडेल से पहले कोसेजेग में रहता था, वह पहला व्यक्ति था जिसने "आनुवंशिकी" शब्द का इस्तेमाल किया था। उन्होंने अपने काम में आनुवांशिक वंशानुक्रम के कई नियमों का वर्णन किया प्रकृति का आनुवंशिक नियम (डाई जीनिटिस गेसटेज डेर नटुर, 1819)। उसका दूसरा नियम वही है जो मेंडल ने प्रकाशित किया था। अपने तीसरे नियम में, उन्होंने उत्परिवर्तन के मूल सिद्धांतों को विकसित किया (उन्हें ह्यूगो वियर्स का अग्रदूत माना जा सकता है)।  सम्मिश्रित विरासत से हर विशेषता का औसत निकलता है, जिसे इंजीनियर फ्लेमिंग जेनकिन ने इंगित किया था, चयन के विकास को असंभव बना देता है। विरासत के अन्य सिद्धांतों ने मेंडल के काम से पहले। 19 वीं शताब्दी के दौरान एक लोकप्रिय सिद्धांत, और चार्ल्स डार्विन के 1859 ऑन द ओरिजिन ऑफ स्पीसीज़ द्वारा निहित, विरासत में मिलावट थी: यह विचार कि व्यक्ति अपने माता-पिता से लक्षणों का एक सहज मिश्रण प्राप्त करते हैं। मेंडल के काम ने ऐसे उदाहरण प्रदान किए जहां संकरण के बाद लक्षण निश्चित रूप से मिश्रित नहीं थे, यह दर्शाता है कि लक्षण एक निरंतर मिश्रण के बजाय विभिन्न जीनों के संयोजन द्वारा निर्मित होते हैं। पूर्वजों में लक्षणों के सम्मिश्रण को अब कई जीनों की क्रिया द्वारा मात्रात्मक प्रभावों के साथ समझाया गया है। एक अन्य सिद्धांत जिसका उस समय कुछ समर्थन था, अधिग्रहित विशेषताओं का उत्तराधिकार था: यह विश्वास कि व्यक्तियों को विरासत में अपने माता-पिता द्वारा मजबूत किया गया था। यह सिद्धांत (आमतौर पर जीन-बैप्टिस्ट लैमार्क के साथ जुड़ा हुआ है) को अब गलत माना जाता है - व्यक्तियों के अनुभव उनके बच्चों के पास जाने वाले जीन को प्रभावित नहीं करते हैं,  हालांकि एपिगेनेटिक्स के क्षेत्र में सबूत ने लैमार्क के सिद्धांत के कुछ पहलुओं को पुनर्जीवित किया है ।  अन्य सिद्धांतों में चार्ल्स डार्विन (जो अधिग्रहित और विरासत में प्राप्त दोनों पहलू थे) के पैंगनेस शामिल थे और फ्रांसिस गेल्टन ने पैंग्नेस के सुधार को कण और विरासत दोनों के रूप में सुधार दिया।

 मेंडेलियन और शास्त्रीय आनुवंशिकी 
मॉर्गन ने सेक्स से जुड़े वंशानुक्रम के अवलोकन को ड्रोसोफिला में सफेद आंखों का कारण बना दिया, जिससे उन्हें यह अनुमान लगाया गया कि जीन गुणसूत्रों पर स्थित हैं।

आधुनिक आनुवांशिकी मेंडेल के पौधों में विरासत की प्रकृति के अध्ययन के साथ शुरू हुई। 1865 में ब्रुनन में नेचुरोफ़ोर्सचेंडर वेरीन (सोसाइटी फ़ॉर रिसर्च इन नेचर) में प्रस्तुत अपने पेपर "वर्सुचे बर पबलानज़ेनहाइब्रेन" ("प्रयोगों पर पादप संकरण") में, मेंडल ने मटर के पौधों में कुछ लक्षणों के वंशानुक्रम पैटर्न का पता लगाया और उन्हें गणितीय रूप से वर्णित किया।  हालांकि वंशानुक्रम का यह पैटर्न केवल कुछ लक्षणों के लिए देखा जा सकता है, मेंडल के काम ने सुझाव दिया कि आनुवंशिकता को कण-कण में रखा गया था, अधिग्रहित नहीं किया गया था, और यह कि कई लक्षणों के 

मेंडल के काम के महत्त्व को 1900 तक व्यापक समझ नहीं मिली, उनकी मृत्यु के बाद, जब ह्यूगो डी वीस और अन्य वैज्ञानिकों ने उनके शोध को फिर से खोज लिया। मेंडल के काम के प्रस्तावक विलियम बेटसन ने 1905  में आनुवांशिकी शब्द गढ़ा था, (ग्रीक शब्द जीनसिस से लिया गया विशेषण आनुवंशिक- , "मूल", संज्ञा से पूर्ववर्ती है और पहली बार एक जैविक अर्थ में प्रयुक्त हुआ था) 1860 में )। बेटसन दोनों ने एक संरक्षक के रूप में काम किया और कैम्ब्रिज के न्यून्हम कॉलेज के अन्य वैज्ञानिकों के काम से काफी प्रभावित हुए, विशेष रूप से बेकी सॉन्डर्स, नोरा डार्विन बार्लो और मुरील व्हील्डेल ओन्सलो का काम। १ बेटसन ने 1906 में लंदन में प्लांट हाइब्रिडाइजेशन पर तीसरे अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलन में अपने उद्घमें विरासत के अध्ययन का वर्णन करने के लिए आनुवंशिकी शब्द के उपयोग को लोकप्रिय बनाया। 

मेंडल के कार्य के पुनर्वितरण के बाद, वैज्ञानिकों ने यह निर्धारित करने का प्रयास किया कि कोशिका में कौन से अणु वंशानुक्रम के लिए जिम्मेदार थे। 1911 में थॉमस हंट मॉर्गन ने तर्क दिया कि जीन गुणसूत्रों पर होते हैं, जो फल मक्खियों में एक सेक्स-लिंक्ड व्हाइट आई म्यूटेशन के अवलोकन पर आधारित होते हैं।  1913 में, उनके छात्र अल्फ्रेड स्टुरटेवेंट ने आनुवंशिक लिंकेज की घटना का उपयोग करके यह दिखाने के लिए कि गुणसूत्र पर जीन को रैखिक रूप से व्यवस्थित किया जाता है।

अंगूठाकारइंजीयर 

 वंशानुक्रम के लिए आणविक आधार 

 डीएनए और गुणसूत्र 

 मुख्य लेख: डीएनए और गुणसूत्र 
डीएनए की आणविक संरचना। स्ट्रैंड्स के बीच हाइड्रोजन बॉन्डिंग की व्यवस्था के माध्यम से जोड़े जाते हैं।

जीन के लिए आणविक आधार डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) है। डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स की एक शृंखला से बना है, जिनमें से चार प्रकार हैं: एडेनिन (ए), साइटोसिन (सी), गुआनिन (जी), और थाइमिन (टी)। इन न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में आनुवंशिक जानकारी मौजूद है, और जीन डीएनए शृंखला के साथ अनुक्रम के फैलाव के रूप में मौजूद हैं। ४  वायरस इस नियम का एकमात्र अपवाद हैं - कभी-कभी वायरस डीएनए के बजाय उनके आनुवंशिक पदार्थ के समान अणु  का उपयोग करते हैं। ४  वायरस एक मेज़बान के बिना प्रजनन नहीं कर सकते हैं और कई आनुवंशिक प्रक्रियाओं से अप्रभावित रहते हैं, इसलिए जीवित जीव नहीं माना जाता है।

डीएनए सामान्य रूप से एक डबल-असहाय अणु के रूप में मौजूद होता है, एक दोहरे हेलिक्स के आकार में कुंडलित होता है। डीएनए में प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड अपने पार्टनर न्यूक्लियोटाइड के साथ विपरीत स्ट्रैंड पर अधिमानतः जोड़े: टी के साथ एक जोड़े और जी के साथ सी जोड़े। इस प्रकार, इसके दो-फंसे हुए रूप में, प्रत्येक स्ट्रैंड में प्रभावी रूप से सभी आवश्यक जानकारी होती है, अपने साथी स्ट्रैंड के साथ बेमानी। डीएनए की यह संरचना वंशानुक्रम के लिए भौतिक आधार है: डीएनए प्रतिकृति, किस्में को विभाजित करके और प्रत्येक स्ट्रैंड का उपयोग करके नए साथी स्ट्रैंड के संश्लेषण के लिए टेम्पलेट के रूप में आनुवंशिक जानकारी की नकल करता है। 

डीएनए बेस-जोड़ी अनुक्रमों की लंबी श्रृंखलाओं के साथ जीन को रैखिक रूप से व्यवस्थित किया जाता है। बैक्टीरिया में, प्रत्येक कोशिका में आमतौर पर एक एकल गोलाकार जीनोफोर होता है, जबकि यूकेरियोटिक जीव (जैसे पौधे और जानवर) उनके डीएनए को कई रैखिक गुणसूत्रों में व्यवस्थित करते हैं। ये डीएनए किस्में अक्सर बेहद लंबी होती हैं; उदाहरण के लिए, सबसे बड़ा मानव गुणसूत्र, लंबाई में लगभग 247 मिलियन आधार जोड़े हैं। गुणसूत्र का डीएनए संरचनात्मक प्रोटीनों से जुड़ा होता है जो क्रोमेटिन नामक सामग्री का निर्माण, डीएनए तक पहुंच, नियंत्रण और नियंत्रण करता है; यूकेरियोट्स में, क्रोमेटिन आमतौर पर न्यूक्लियोसोम से बना होता है, हिस्टोन प्रोटीन के कोर के चारों ओर डीएनए घाव के खंड।  एक जीव में वंशानुगत सामग्री का पूरा सेट (आमतौर पर सभी गुणसूत्रों के संयुक्त डीएनए अनुक्रम) को जीनोम कहा जाता है।

जबकि अगुणित जीवों में प्रत्येक गुणसूत्र की केवल एक प्रति होती है, अधिकांश पशु और कई पौधे द्विगुणित होते हैं, जिनमें प्रत्येक गुणसूत्र की दो और इस प्रकार प्रत्येक जीन की दो प्रतियाँ होती हैं।  एक जीन के लिए दो एलील दो समरूप गुणसूत्रों के समान स्थान पर स्थित होते हैं, प्रत्येक एलील एक अलग माता-पिता से विरासत में मिला है।

यूकेरियोटिक कोशिका विभाजन के वाल्टर फ्लेमिंग का 1882 आरेख। क्रोमोसोम की नकल, संघनित और व्यवस्थित होती है। फिर, जैसे ही कोशिका विभाजित होती है, गुणसूत्र प्रतियां बेटी कोशिकाओं में अलग हो जाती हैं।

कई प्रजातियों में तथाकथित सेक्स क्रोमोसोम होते हैं जो प्रत्येक जीव के लिंग का निर्धारण करते हैं। मनुष्यों और कई अन्य जानवरों में, वाई गुणसूत्र में जीन होता है जो विशेष रूप से पुरुष विशेषताओं के विकास को ट्रिगर करता है। विकासवाद में, इस गुणसूत्र ने अपनी अधिकांश सामग्री को खो दिया है और इसके अधिकांश जीन को भी खो दिया है, जबकि एक्स गुणसूत्र अन्य गुणसूत्रों के समान है और इसमें कई जीन शामिल हैं। एक्स और वाई गुणसूत्र एक दृढ़ता से विषम जोड़ी बनाते हैं।

 प्रजनन 

 मुख्य लेख: अलैंगिक प्रजनन और यौन प्रजनन 
जब कोशिकाएं विभाजित होती हैं, तो उनका पूरा जीनोम कॉपी किया जाता है और प्रत्येक बेटी कोशिका को एक प्रति विरासत में मिलती है। माइटोसिस नामक यह प्रक्रिया, प्रजनन का सबसे सरल रूप है और अलैंगिक प्रजनन का आधार है। अलैंगिक प्रजनन बहुकोशिकीय जीवों में भी हो सकते हैं, जो एक एकल माता-पिता से उनके जीन वंशानुक्रम का उत्पादन करते हैं। वंश जो आनुवंशिक रूप से अपने माता-पिता के समान हैं, उन्हें क्लोन कहा जाता है।

यूकेरियोटिक जीव अक्सर संतान उत्पन्न करने के लिए यौन प्रजनन का उपयोग करते हैं जिसमें दो अलग-अलग माता-पिता से विरासत में मिली आनुवंशिक सामग्री का मिश्रण होता है। उन रूपों के बीच वैकल्पिक रूप से यौन प्रजनन की प्रक्रिया जिसमें जीनोम (अगुणित) की एकल प्रतियां और डबल प्रतियां (द्विगुणित) शामिल हैं।  हाप्लोइड कोशिकाएं युग्मित गुणसूत्रों के साथ द्विगुणित कोशिका बनाने के लिए आनुवंशिक सामग्री को फ्यूज और संयोजित करती हैं। द्विगुणित जीव अपने डीएनए की प्रतिकृति के बिना, विभाजित करके हाप्लोइड्स बनाते हैं, बेटी कोशिकाओं को बनाने के लिए जो प्रत्येक जोड़ी के गुणसूत्रों में से एक को बेतरतीब ढंग से विरासत में लेते हैं। अधिकांश जानवरों और कई पौधों को उनके जीवन काल के लिए द्विगुणित किया जाता है, अगुणित रूप से शुक्राणु या अंडे जैसे एकल कोशिका युग्मक को कम किया जाता है।

हालांकि वे यौन प्रजनन के अगुणित  द्विगुणित विधि का उपयोग नहीं करते हैं, बैक्टीरिया में नई आनुवंशिक जानकारी प्राप्त करने के कई तरीके हैं। कुछ बैक्टीरिया संयुग्मन से गुजर सकते हैं, डीएनए के एक छोटे से गोल टुकड़े को दूसरे जीवाणु में स्थानांतरित कर सकते हैं।  बैक्टीरिया पर्यावरण में पाए जाने वाले कच्चे डीएनए अंशों को भी ग्रहण कर सकते हैं और उन्हें अपने जीनोम में परिवर्तित कर सकते हैं, जिसे रूपांतरण के रूप में जाना जाता है।  इन प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप क्षैतिज जीन स्थानांतरण होता है, जीवों के बीच आनुवंशिक जानकारी के टुकड़े संचारित होते हैं जो अन्यथा असंबंधित होंगे।

 पुनर्संयोजन और आनुवंशिक संबंध 

 मुख्य लेख: क्रोमोसोमल क्रॉसओवर और जेनेटिक लिंकेज 

गुणसूत्रों की द्विगुणित प्रकृति अलग-अलग गुणसूत्रों पर जीनों को स्वतंत्र रूप से आत्मसात करने या यौन प्रजनन के दौरान उनके घरेलू जोड़े से अलग होने की अनुमति देती है जिसमें अगुणित युग्मक बनते हैं। इस तरह से संभोग जोड़ी के वंश में जीन के नए संयोजन हो सकते हैं। एक ही गुणसूत्र पर जीन सैद्धांतिक रूप से कभी दोबारा नहीं जुड़ेंगे। हालांकि, वे क्रोमोसोमल क्रॉसओवर की सेलुलर प्रक्रिया के माध्यम से करते हैं। क्रॉसओवर के दौरान, गुणसूत्र डीएनए के स्ट्रेच का आदान-प्रदान करते हैं, गुणसूत्रों के बीच जीन एलील को प्रभावी ढंग से फेरबदल करते हैं।  क्रोमोसोमल क्रॉसओवर की यह प्रक्रिया आम तौर पर अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान होती है, जो कोशिका विभाजन की एक शृंखला है जो अगुणित कोशिकाएं बनाती है।

क्रॉसिंग ओवर का पहला साइटोलॉजिकल प्रदर्शन 1931 में हैरिएट क्रेइटन और बारबरा मैक्लिंटॉक द्वारा किया गया था। मकई पर उनके शोध और प्रयोगों ने आनुवांशिक सिद्धांत के लिए साइटोलॉजिकल साक्ष्य प्रदान किए जो कि युग्मित गुणसूत्रों से जुड़े जीन एक होमोलॉग से दूसरे में वास्तव में विनिमय स्थानों पर करते हैं। 

गुणसूत्र पर दो दिए गए बिंदुओं के बीच क्रोमोसोमल क्रॉसओवर की संभावना बिंदुओं के बीच की दूरी से संबंधित है। मनमाने ढंग से लंबी दूरी के लिए, क्रॉसओवर की संभावना काफी अधिक है कि जीन की विरासत प्रभावी रूप से झगड़े वाली है।  उन जीनों के लिए, जो एक साथ करीब हैं, हालांकि, क्रॉसओवर की कम संभावना का मतलब है कि जीन आनुवंशिक संबंध प्रदर्शित करते हैं; दो जीनों के लिए एलील्स एक साथ विरासत में मिलते हैं। जीन की एक शृंखला के बीच लिंकेज की मात्रा को रेखीय लिंकेज मैप बनाने के लिए जोड़ा जा सकता है जो क्रोमोसोम के साथ जीन की व्यवस्था का लगभग वर्णन करता है।

 आनुवंशिक परिवर्तन 

 उत्परिवर्तन 
मुख्य लेख: उत्परिवर्तन
जीन दोहराव अतिरेक प्रदान करके विविधीकरण की अनुमति देता है: एक जीन जीव को नुकसान पहुंचाए बिना अपने मूल कार्य को म्यूट और खो सकता है।

डीएनए प्रतिकृति की प्रक्रिया के दौरान, दूसरी स्ट्रैंड के बहुलकीकरण में कभी-कभी त्रुटियां होती हैं। म्यूटेशन नामक ये त्रुटियां किसी जीव के फेनोटाइप को प्रभावित कर सकती हैं, खासकर अगर वे एक जीन के प्रोटीन कोडिंग अनुक्रम के भीतर होती हैं। डीएनए पोलीमरेज़ की "प्रूफरीडिंग" क्षमता के कारण, प्रत्येक 10100 मिलियन बेस में त्रुटि दर आमतौर पर बहुत कम होती है।  डीएनए में परिवर्तन की दर को बढ़ाने वाली प्रक्रियाओं को उत्परिवर्तजन कहा जाता है: उत्परिवर्तजन रसायन डीएनए प्रतिकृति में त्रुटियों को बढ़ावा देते हैं, अक्सर आधार-युग्मन की संरचना में हस्तक्षेप करके, जबकि यूवी विकिरण डीएनए संरचना को नुकसान पहुंचाकर उत्परिवर्तन को प्रेरित करता है।  डीएनए के लिए रासायनिक क्षति स्वाभाविक रूप से होती है और कोशिकाएँ बेमेल और टूटने की मरम्मत के लिए डीएनए मरम्मत तंत्र का उपयोग करती हैं। हालांकि, मरम्मत हमेशा मूल अनुक्रम को पुनर्स्थापित नहीं करती है।

डीएनए और पुनः संयोजक जीनों के आदान-प्रदान के लिए क्रोमोसोमल क्रॉसओवर का उपयोग करने वाले जीवों में, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान संरेखण में त्रुटियां भी उत्परिवर्तन का कारण बन सकती हैं।  क्रॉसओवर में त्रुटियां विशेष रूप से होने की संभावना है जब समान अनुक्रम पार्टनर गुणसूत्रों को गलत संरेखण को अपनाने का कारण बनाते हैं; यह जीनोम में कुछ क्षेत्रों को इस तरह से उत्परिवर्तन के लिए अधिक प्रवण बनाता है। ये त्रुटियां डीएनए अनुक्रम में बड़े संरचनात्मक परिवर्तन पैदा करती हैं - दोहराव, व्युत्क्रम, संपूर्ण क्षेत्रों का विलोपन - या विभिन्न गुणसूत्रों (गुणसूत्र अनुवाद) के बीच अनुक्रमों के पूरे भागों का आकस्मिक विनिमय।

 प्राकृतिक चयन और विकास 

 मुख्य लेख: विकास 
अधिक जानकारी: प्राकृतिक चयन

उत्परिवर्तन एक जीव के जीनोटाइप को बदल देते हैं और कभी-कभी यह विभिन्न फेनोटाइप को प्रकट करने का कारण बनता है। अधिकांश उत्परिवर्तन एक जीव के फेनोटाइप, स्वास्थ्य या प्रजनन फिटनेस पर बहुत कम प्रभाव डालते हैं। ऐसे प्रभा मुझेव जो आमतौर पर हानिकारक होते हैं, लेकिन कभी-कभी कुछ लाभकारी हो सकते हैं।  फ्लाई ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर के अध्ययन से पता चलता है कि अगर एक उत्परिवर्तन जीन द्वारा उत्पादित प्रोटीन को बदलता है, तो इनमें से लगभग 70 प्रतिशत उत्परिवर्तन शेष तटस्थ या कमजोर रूप से फायदेमंद होने के साथ हानिकारक होगा। 

यूकेरियोटिक जीवों का एक विकासवादी पेड़, जो कई ऑर्थोलॉगस जीन अनुक्रमों की तुलना द्वारा निर्मित है।

जनसंख्या आनुवंशिकी आबादी के भीतर आनुवंशिक अंतर के वितरण का अध्ययन करती है और समय के साथ ये वितरण कैसे बदलते हैं।  आबादी में एक एलील की आवृत्ति में परिवर्तन मुख्य रूप से प्राकृतिक चयन से प्रभावित होता है, जहां एक दिया एलील जीव को एक चयनात्मक या प्रजनन लाभ प्रदान करता है,  साथ ही अन्य कारक जैसे उत्परिवर्तन, आनुवंशिक बहाव, आनुवंशिक हिचहाइकिंग,  कृत्रिम चयन और प्रवास। 

कई पीढ़ियों से, जीवों के जीनोम में महत्वपूर्ण परिवर्तन हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप विकास होता है। अनुकूलन नामक प्रक्रिया में, लाभकारी उत्परिवर्तन के लिए चयन एक प्रजाति को उनके पर्यावरण में जीवित रहने के लिए बेहतर रूप में विकसित करने का कारण बन सकता है। नई प्रजातियां अटकलों की प्रक्रिया के माध्यम से बनती हैं, जो अक्सर भौगोलिक अलगाव के कारण होती हैं जो आबादी को एक दूसरे के साथ आदान-प्रदान करने से रोकती हैं।

विभिन्न प्रजातियों के जीनोम के बीच की होमोलॉजी की तुलना करके, उनके बीच विकासवादी दूरी की गणना करना संभव है और जब वे अलग हो सकते हैं। आनुवंशिक तुलना को आमतौर पर फेनोटाइपिक विशेषताओं की तुलना में प्रजातियों के बीच संबंधितता को चिह्नित करने का एक अधिक सटीक तरीका माना जाता है। प्रजातियों के बीच विकासवादी दूरी का उपयोग विकासवादी पेड़ बनाने के लिए किया जा सकता है; ये पेड़ समय के साथ सामान्य वंश और प्रजातियों के विचलन का प्रतिनिधित्व करते हैं, हालांकि वे असंबंधित प्रजातियों (क्षैतिज जीन स्थानांतरण और बैक्टीरिया में सबसे आम के रूप में ज्ञात) के बीच आनुवंशिक सामग्री के हस्तांतरण को नहीं दिखाते हैं। 

 मॉडल जीव 
सामान्य फल मक्खी (ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर) आनुवंशिकी अनुसंधान में एक लोकप्रिय मॉडल जीव है।

यद्यपि आनुवांशिकतावादियों ने मूल रूप से जीवों की एक विस्तृत शृंखला में विरासत का अध्ययन किया, शोधकर्ताओं ने जीवों के एक विशेष उप-समूह के आनुवांशिकी का अध्ययन करने में विशेषज्ञ होना शुरू कर दिया। यह तथ्य कि किसी दिए गए जीव के लिए पहले से ही महत्वपूर्ण शोध मौजूद है, नए शोधकर्ताओं को इसे आगे के अध्ययन के लिए चुनने के लिए प्रोत्साहित करेगा, और इसलिए अंततः कुछ मॉडल जीव अधिकांश आनुवांशिकी अनुसंधान के लिए आधार बन गए। मॉडल जीव आनुवांशिकी में सामान्य शोध विषयों में जीन विनियमन और विकास और कैंसर में जीन की भागीदारी का अध्ययन शामिल है।

भाग में जीवों को चुना गया था, सुविधा के लिए - छोटी पीढ़ी के समय और आसान आनुवंशिक हेरफेर ने कुछ जीवों को लोकप्रिय आनुवंशिकी अनुसंधान उपकरण बनाया। व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले मॉडल जीवों में आंत जीवाणु एस्चेरिचिया कोलाई, प्लांट अरेबिडोप्सिस थालियाना, बेकर का खमीर (सैच्रोमाइसेस सेरेविसिए), नेमाटोड कैनेरोब्वाइटिस एलिगेंस, आम फल मक्खी (ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर), और सामान्य घर माउस मस्क्यूलर माउस शामिल हैं।

दवा

जैव रसायन, आनुवांशिकी और आणविक जीवविज्ञान के बीच योजनाबद्ध संबंध।

चिकित्सा आनुवंशिकी यह समझना चाहती है कि मानव स्वास्थ्य और रोग से आनुवंशिक विविधता कैसे संबंधित है।  जब एक अज्ञात जीन की खोज की जाती है जो किसी बीमारी में शामिल हो सकती है, तो शोधकर्ता आमतौर पर रोग से जुड़े जीनोम पर स्थान खोजने के लिए आनुवांशिक लिंकेज और आनुवंशिक वंशावली चार्ट का उपयोग करते हैं। जनसंख्या स्तर पर, शोधकर्ता जीनोम में उन स्थानों की तलाश के लिए मेंडेलियन यादृच्छिकता का लाभ उठाते हैं जो बीमारियों से जुड़े होते हैं, एक विधि जो विशेष रूप से बहु जीनिक लक्षणों के लिए उपयोगी है जो स्पष्ट रूप से एकल जीन द्वारा परिभाषित नहीं हैं।  एक बार एक उम्मीदवार जीन मिल जाने के बाद, मॉडल जीवों के संबंधित (या समरूप) जीन पर अक्सर शोध किया जाता है। आनुवांशिक बीमारियों का अध्ययन करने के अलावा, जीनोटाइपिंग विधियों की बढ़ी हुई उपलब्धता ने फार्माकोजेनेटिक्स के क्षेत्र को आगे बढ़ाया है: जीनोटाइप दवा की प्रतिक्रियाओं को कैसे प्रभावित कर सकता है इसका अध्ययन। 

कैंसर विकसित करने की उनकी विरासत की प्रवृत्ति में व्यक्ति भिन्न होते हैं, और कैंसर एक आनुवांशिक बीमारी है।  शरीर में कैंसर के विकास की प्रक्रिया घटनाओं का एक संयोजन है। विभाजन कभी-कभी शरीर में कोशिकाओं के भीतर भी होते हैं क्योंकि वे विभाजित होते हैं। यद्यपि ये उत्परिवर्तन किसी भी संतान को विरासत में नहीं मिलेंगे, वे कोशिकाओं के व्यवहार को प्रभावित कर सकते हैं, कभी-कभी उन्हें बढ़ने और अधिक बार विभाजित करने के कारण। जैविक तंत्र हैं जो इस प्रक्रिया को रोकने का प्रयास करते हैं; संकेतों को अनुचित रूप से विभाजित कोशिकाओं को दिया जाता है जो कोशिका मृत्यु को ट्रिगर करना चाहिए, लेकिन कभी-कभी अतिरिक्त उत्परिवर्तन होते हैं जो इन संदेशों को अनदेखा करने के लिए कोशिकाओं का कारण बनते हैं। प्राकृतिक चयन की एक आंतरिक प्रक्रिया भीतर होती है

मनुष्य पितृवंश समूह
पितृवंश समूह के
पितृवंश समूह आर१ए

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