Document ID: 42e3fb24-53d7-496d-89c6-9656685ccc1b

831.232.211   1   Ordonnance du DFI  concernant les infirmités congénitales   (OIC-DFI)   du 3 novembre 2021 (Etat le 1er janvier 2022)     Le Département fédéral de l’intérieur (DFI),   vu l’art. 3bis du règlement du 17 janvier 1961 sur l’assurance-invalidité (RAI)1,   arrête:   Art. 1   Les infirmités congénitales pour le traitement desquelles des mesures médicales sont  accordées en vertu de l’art. 13 de la loi fédérale du 19 juin 1959 sur l’assurance- invalidité2 sont énumérées dans l’annexe.    Art. 2   La présente ordonnance entre en vigueur le 1er janvier 2022.        RO 2021 708  1 RS 831.201  2 RS 831.20   831.232.211      Assurance-vieillesse et survivants, assurance-invalidité   2   831.232.211   Annexe  (art. 1)   Liste des infirmités congénitales   I. Peau   101. Anomalies congénitales de la peau, y compris aplasies tégumentaires et  syndrome des brides amniotiques, lorsque la correction ne peut être effec- tuée en une seule opération   102. Ptérygions   103. Kyste dermoïde congénital avec extension orbitaire ou intracrânienne, lors- qu’une opération est nécessaire   104. Dysplasies ectodermiques   105. Maladies bulleuses congénitales de la peau, par exemple épidermolyse  bulleuse héréditaire et pemphigus chronique bénin familial, lorsque le dia- gnostic a été confirmé histologiquement ou par examen génétique molécu- laire   107. Maladies ichthyosiformes congénitales et kératodermies palmoplantaires  congénitales   109. Nævus congénital, lorsque plusieurs opérations ou un traitement au laser  sont nécessaires à l’ablation   110. Mastocytoses cutanées congénitales (urticaire pigmentaire et mastocytose  cutanée diffuse, à l’exclusion du mastocytome solitaire)   111. Xeroderma pigmentosum   II. Squelette   A. Affections systémiques du squelette   121. Chondrodystrophie, par exemple achondroplasie, hypochondroplasie, dys- plasie épiphysaire multiple   122. Hémihypertrophies/hémiatrophies congénitales de la face et/ou du crâne,  mais sans asymétries faciales progressives, par exemple hyperplasie hémi- mandibulaire, élongation hémimandibulaire, hyperplasie condylienne   123. Dysostoses congénitales:    1. Craniosynostoses, lorsqu’une opération est nécessaire, et dysostoses  craniofaciales    2. Dysostoses touchant principalement le squelette axial   3. Dysostoses touchant principalement les extrémités   124. Développement désorganisé d’éléments du squelette, par exemple exostoses  cartilagineuses congénitales multiples, dysplasie fibreuse, enchondromatose     Infirmités congénitales. O du DFI   3   831.232.211   (à l’exclusion des exostoses solitaires), tumeurs osseuses congénitales, lors- qu’une opération est nécessaire   125. Hémihypertrophies congénitales (à l’exclusion de la face ou du crâne),  lorsqu’une opération est nécessaire   126. Ostéogenèse imparfaite et autres maladies congénitales caractérisées par une  faible masse osseuse   127. Ostéopétrose et autres maladies congénitales sclérosantes, par exemple  maladie de Pyle (dysplasie métaphysaire), maladie de Camurati-Engelmann    B. Malformations régionales du squelette   a. Tête   141. Lacunes congénitales du crâne, par exemple troubles de l’ossification, lors- qu’une opération est nécessaire    b. Colonne vertébrale   152. Malformations vertébrales congénitales (vertèbres très fortement cunéi- formes, vertèbres soudées en bloc type Klippel-Feil, vertèbres aplasiques et  vertèbres très fortement dysplasiques)    c. Côtes, thorax et omoplates   162. Fissure congénitale du sternum   163. Thorax en entonnoir congénital et déformations congénitales combinées de  la paroi thoracique, lorsqu’une opération est nécessaire   165. Anomalie de Sprengel   d. Extrémités   172. Pseudarthroses congénitales, y compris pseudarthroses dues à une coxa vara  congénitale, lorsqu’une opération est nécessaire   177. Défauts osseux congénitaux et malformations osseuses congénitales des  extrémités, par exemple amélie, phocomélie, dysmélie, syndactylie com- plexe complète, lorsque plusieurs opérations, des traitements par plâtres ré- pétés ou un appareillage sont nécessaires    III. Articulations, muscles et tendons   180. Déformations congénitales des pieds, par exemple pied en Z, talus vertical,  lorsqu’une opération, un appareillage ou des traitements par plâtres répétés  sont nécessaires, à l’exclusion du pied bot congénital (pied varus équin con- génital, ch. 182)   181. Arthrogrypose   182. Pied varus équin congénital     Assurance-vieillesse et survivants, assurance-invalidité   4   831.232.211   183. Dysplasie congénitale de la hanche et luxation congénitale de la hanche,  lorsqu’un appareillage ou une opération est nécessaire   184. Myopathies congénitales et myasthénie congénitale (également syndrome  myasthénique congénital)   189. Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)   190. Aplasie et sévère hypoplasie de muscles squelettiques, lorsqu’il y a limita- tion fonctionnelle   194. Luxations congénitales, lorsqu’une opération, un appareillage ou un plâtre  est nécessaire. À l’exclusion de la luxation congénitale de la hanche  (ch. 183)   195. Maladies congénitales non inflammatoires des articulations (p. ex.: fibroma- tose hyaline, dysplasie pseudorhumatoïde progressive [DPP])    IV. Face   Lorsque la reconnaissance d’une infirmité congénitale dépend d’une analyse cépha- lométrique (ch. 208, 209 et 210), les prestations de l’AI ne débutent qu’au moment  où les conditions céphalométriques sont remplies.   201. Fente labiale, maxillaire, palatine   202. Fentes faciales médianes, obliques et transversales   203. Fentes nasales congénitales, fistules congénitales du nez et des lèvres   204. Proboscis lateralis   205. Dysplasies dentaires congénitales, lorsqu’au moins 12 dents de la seconde  dentition après éruption sont très fortement atteintes. En cas  d’odontodysplasie (dents fantômes), il suffit qu’au moins deux dents dans un  quadrant soient atteintes. Le diagnostic doit être contrôlé par un représentant  de la Société suisse des médecins-dentistes (SSO) reconnu par l’AI pour cet  examen spécifique.   206. Anodontie congénitale totale ou anodontie congénitale partielle par absence  d’au moins deux dents permanentes juxtaposées ou de quatre dents perma- nentes par mâchoire (les dents de sagesse ne sont pas prises en compte)   207. Hyperodontie congénitale, lorsque la ou les dent(s) permanente(s) surnumé- raire(s) provoquent une déviation intramaxillaire ou intramandibulaire qui  nécessite un traitement au moyen d’appareils. Les odontomes ne sont pas  considérés comme des dents surnuméraires.   208. Micromandibulie congénitale:    1. lorsque des troubles de la déglutition et/ou de la respiration nécessitant  un traitement sont diagnostiqués au cours de la première année de vie,  ou   2. lorsque, en cas de trouble de l’occlusion, l’analyse céphalométrique  après l’apparition des incisives permanentes montre une divergence des     Infirmités congénitales. O du DFI   5   831.232.211   rapports sagittaux de la mâchoire mesurée par un angle ANB d’au  moins 9 degrés ou par un angle ANB d’au moins 7 degrés combiné à un  angle maxillo-basal d’au moins 37 degrés, ou lorsque les dents perma- nentes (à l’exclusion des dents de sagesse) présentent une non- occlusion buccale d’au moins trois paires de dents antagonistes dans les  segments latéraux d’une moitié de mâchoire. Le diagnostic doit être po- sé par un médecin dentiste spécialiste en orthodontie reconnu par l’AI  pour cet examen spécifique.   209. Mordex apertus congénital, lorsqu’il entraîne une béance verticale après  éruption des incisives permanentes et que l’analyse céphalométrique montre  un angle maxillo-basal d’au moins 40 degrés (ou d’au moins 37 degrés com- biné à un angle ANB d’au moins 7 degrés). Mordex clausus congénital,  lorsqu’il entraîne une supraclusie après éruption des incisives permanentes et  que l’analyse céphalométrique montre un angle maxillo-basal d’au plus  12 degrés (ou de 15 degrés au plus combiné à un angle ANB d’au moins  7 degrés). Le diagnostic doit être posé par un médecin dentiste spécialiste en  orthodontie reconnu par l’AI pour cet examen spécifique.   210. Prognathie inférieure congénitale, lorsque l’analyse céphalométrique après  éruption des incisives permanentes montre une divergence des rapports sa- gittaux de la mâchoire mesurée par un angle ANB d’au moins - 1 degré et  qu’au moins deux paires antagonistes antérieures de la seconde dentition se  trouvent en position d’occlusion croisée ou en bout à bout, ou lorsqu’il  existe une divergence de +1 degré au plus combinée à un angle maxillo- basal d’au moins 37 degrés, ou de 15 degrés au plus. Le diagnostic doit être  posé par un médecin dentiste spécialiste en orthodontie reconnu par l’AI  pour cet examen spécifique.   212. Atrésie des choanes (unilatérale ou bilatérale)   214. Macroglossie et microglossie congénitales, lorsqu’une opération de la langue  est nécessaire. Une opération est nécessaire:    1. lorsque l’hypertrophie de la langue provoque des troubles de la respira- tion ou de la déglutition chez le nourrisson;   2. en cas de troubles du langage, lorsqu’ils sont liés à la grosseur de la  langue et que ce lien est confirmé avant l’opération au moyen d’une ex- pertise médicale menée par un médecin oto-rhino-laryngologiste spé- cialiste en phoniatrie, ou   3. en cas de troubles de l’occlusion, lorsqu’ils sont liés à la taille de la  langue et que ce lien est confirmé avant l’opération au moyen d’une ex- pertise médicale menée par un médecin dentiste reconnu par l’AI pour  les examens orthodontiques.   216. Affections congénitales des glandes salivaires et de leurs canaux excréteurs  (fistules, sténoses, kystes, tumeurs, ectasies et hypoplasies ou aplasies de  toutes les grosses glandes salivaires)   218. Rétention ou ankylose congénitale des dents, lorsque plusieurs molaires ou  au moins deux prémolaires ou molaires juxtaposées (à l’exclusion des dents     Assurance-vieillesse et survivants, assurance-invalidité   6   831.232.211   de sagesse) de la seconde dentition sont touchées; l’absence de dents est trai- tée de la même manière que la rétention et l’ankylose (à l’exclusion des  dents de sagesse). Le diagnostic doit être posé par un médecin dentiste spé- cialiste en orthodontie reconnu par l’AI pour cet examen spécifique.    V. Cou   232. Kystes congénitaux, fistules congénitales, fentes cervicales et tumeurs  congénitales du cou (cartilage de Reichert) lorsque plusieurs opérations sont  nécessaires    VI. Poumons   241. Malformations congénitales des bronches par exemple bronchomalacie,  sténose bronchique, aplasie ou dysplasie du cartilage bronchique, bronchec- tasies congénitales, kystes bronchogéniques   242. Emphysème lobaire congénital   243. Agénésie congénitale partielle ou hypoplasie congénitale des poumons   244. Tumeurs congénitales des poumons   245. Séquestration pulmonaire congénitale et maladie adénomatoïde kystique du  poumon (MAKP), lorsqu’un traitement interventionnel (par ex. chirurgie)  est nécessaire   246. Formes congénitales de pneumopathies interstitielles de l’enfant (Children  Interstitial Lung Disease, ChILD):   1. troubles congénitaux du développement pulmonaire (tels que dysplasie  acineuse congénitale, dysplasie alvéolaire congénitale ou dysplasie al- véolo-capillaire congénitale), ou   2. troubles congénitaux de la fonction du surfactant avec malformation  génétique attestée, tels que formes congénitales de protéinose alvéolaire  pulmonaire ou mutation d’ABCA3.   247. Dysplasies bronchopulmonaires (DBP) modérées et sévères, lorsqu’un  traitement (médicamenteux, par supplémentation en oxygène, par assistance  respiratoire) est nécessaire   249. Dyskinésie ciliaire primitive, lorsque le diagnostic a été confirmé par mi- croscopie ou par examen génétique moléculaire    VII. Voies respiratoires   251. Malformations congénitales du larynx et de la trachée, par exemple sténose  trachéale congénitale, fistules et fentes trachéo-laryngo-œsophagiennes      Infirmités congénitales. O du DFI   7   831.232.211   252. Laryngomalacie et trachéomalacie, lorsqu’une ventilation mécanique à  domicile (par CPAP, BiPAP ou forme de ventilation similaire) ou une inter- vention chirurgicale est nécessaire    VIII. Médiastin   261. Tumeurs congénitales et kystes congénitaux du médiastin, lorsqu’une opéra- tion est nécessaire    IX. Œsophage, estomac et intestins   271. Atrésie et sténose congénitales de l’œsophage et fistule œsophagotrachéale   272. Mégaœsophage congénital   274. Sténose et atrésie congénitales de l’estomac, de l’intestin, du rectum et de  l’anus   275. Kystes et diverticules congénitaux et tumeurs et duplications congénitales de  l’intestin, lorsqu’une opération est nécessaire   276. Anomalies du situs intestinal (y c. volvulus), à l’exclusion du cæcum mobile   278. Aganglionose et anomalies des cellules ganglionnaires du gros intestin ou de  l’intestin grêle, y compris pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC)  primitive   280. Entérocytopathies congénitales telles qu’entéropathie en touffes, lorsqu’une  nutrition parentérale à long terme (plus de quatre semaines) est nécessaire   281. Malformations congénitales du diaphragme   282. Entérocolite nécrosante du nouveau-né, lorsqu’une intervention chirurgicale  (drainage, laparotomie) est nécessaire    X. Foie, voies biliaires et pancréas   291. Atrésie et hypoplasie des voies biliaires   292. Autres malformations congénitales des voies biliaires, lorsqu’une interven- tion chirurgicale est nécessaire   294. Fibrose congénitale du foie   295. Tumeurs congénitales du foie   296. Malformations congénitales et kystes congénitaux du pancréas   XI. Paroi abdominale   302. Omphalocèle et laparoschisis     Assurance-vieillesse et survivants, assurance-invalidité   8   831.232.211   XII. Cœur, système vasculaire et système lymphatique   311. Hémangiome congénital, lorsqu’un traitement complexe (plusieurs traite- ments au laser, cryothérapies ou opérations avec ou sans traitement médica- menteux préalable) est nécessaire   312. Lymphangiome congénital et malformations lymphatiques congénitales   313. Malformations congénitales du cœur et des vaisseaux, lorsqu’un traitement  (par ex. médicamenteux, interventionnel par cathéter ou chirurgical) ou que  des contrôles médicaux spécialisés sont régulièrement nécessaires   314. Cardiomyopathies et arythmies congénitales, lorsqu’un traitement (médica- menteux, interventionnel par cathéter ou chirurgical) est nécessaire   315. Angio-œdème héréditaire, lorsque le diagnostic est confirmé par examen  génétique moléculaire    XIII. Rate, sang et système réticulo-endothélial   322. Anémies congénitales hypoplasiques ou régénératives, leucopénies et  thrombopénies congénitales   323. Anémies hémolytiques congénitales (affections des érythrocytes, des enzy- mes ou de l’hémoglobine)   324. Coagulopathies et thrombocytopathies congénitales (hémophilie et autres  défauts des facteurs de coagulation)   326. Immunodéficiences congénitales, lorsqu’un traitement est nécessaire   329. Leucémies congénitales   330. Histiocytoses primaires affectant plusieurs organes   XIV. Appareil uro-génital   341. Glomérulopathies et tubulopathies congénitales   342. Hypodysplasies, dysplasies et malformations des reins   343. Tumeurs congénitales et kystes congénitaux des reins (à l’exclusion des  kystes rénaux solitaires simples), lorsqu’une opération ou un traitement mé- dicamenteux est nécessaire   345. Malformations congénitales de l’uretère, par exemple sténoses des méats,  atrésies, ectopies des méats, urétérocèles et méga-uretères, lorsqu’il en ré- sulte un trouble mictionnel obstructif nécessitant un traitement (endosco- pique ou chirurgical)   346. Reflux vésico-urétéral (RVU) congénital à partir du stade III, ou lorsqu’un  traitement interventionnel (endoscopique ou chirurgical) est nécessaire     Infirmités congénitales. O du DFI   9   831.232.211   348. Malformations congénitales de la vessie (par exemple agénésie vésicale,  aplasie vésicale, fistules, y c. fistule de l’ouraque), lorsqu’une opération ou  un cathétérisme régulier est nécessaire   349. Tumeurs congénitales de la vessie et des voies urinaires excrétrices   350. Épispadias et exstrophie de la vessie, y compris complexe exstrophie vési- cale-épispadias (CEE) et exstrophie cloacale   351. Malformations congénitales de l’urètre, y compris formations de fistules, par  exemple fistules recto-urétrales, lorsqu’une opération est nécessaire   352. Hypospadie, lorsqu’une opération est nécessaire   355. Cryptorchidie bilatérale et agénésie et dysplasie du testicule, y compris  testicule intra-abdominal, lorsqu’un traitement hormonal ou plusieurs inter- ventions sont nécessaires   357. Courbure congénitale du pénis, lorsqu’une opération est nécessaire   358. Malformations congénitales des organes génitaux féminins internes et ex- ternes, lorsque le diagnostic a été confirmé par une équipe interdisciplinaire  spécialiste des variations du développement sexuel et qu’une opération et/ou  un traitement hormonal sont nécessaires   359. Malformations congénitales des gonades (ovaires et testicules), par exemple  dysgénésie gonadique, aplasie gonadique ou ovotestis, lorsque le diagnostic  a été confirmé par une équipe interdisciplinaire spécialiste des variations du  développement sexuel    XV. Système nerveux central, périphérique et autonome   381. Malformations du système nerveux:    1. système nerveux central (p. ex. schizencéphalie, lissencéphalie) et ses  enveloppes, par exemple encéphalocèle, myéloméningocèle, hydromyé- lie, méningocèle, diastématomyélie, tethered cord   2. système nerveux périphérique et végétatif, par exemple dysautonomie  familiale, analgésie congénitale   382. Syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (syndrome  d’Ondine)   383. Maladies hérédo-dégénératives du système nerveux, par exemple ataxie de  Friedreich, leucodystrophies, affections progressives de la matière grise,  atrophies musculaires spinales et neurales, syndrome de Rett   384. Tumeurs cérébrales congénitales et embryonnaires, par exemple médullo- blastome, épendymome, gliome, papillome des plexus choroïdes, chordome   385. Tumeurs et malformations congénitales de l’hypophyse, par exemple cra- niopharyngiome, kyste de Rathke et poche persistante de Rathke   386. Hydrocéphalie congénitale et hydrocéphalie post-hémorragique après sai- gnement périnatale ou accident vasculaire cérébral périnatal     Assurance-vieillesse et survivants, assurance-invalidité   10   831.232.211   387. Épilepsies (primaires) congénitales (à l’exclusion des formes ne nécessitant  pas une thérapie anticonvulsive ou seulement lors d’une crise)   390. Paralysies cérébrales infantiles congénitales (spastiques, dyskinétiques,  ataxiques)   395. Symptômes neuromoteurs au sens de schémas clairement pathologiques  (mouvements asymétriques, variabilité limitée de la motricité spontanée [sté- réotypes]) ou autres symptômes documentés progressifs au cours de la ma- ladie (posture asymétrique, opisthotonos, persistance des réflexes primitifs et  anomalies qualitatives marquées du tonus musculaire [hypotonie du tronc  avec tonus des membres augmenté]), apparaissant durant les deux premières  années de vie comme symptômes précoces possibles d’une paralysie céré- brale et nécessitant un traitement. Le retard de développement moteur et la  plagiocéphalie ne sont pas considérés comme des infirmités congénitales au  sens du ch. 395.   396. Neuroblastome, ganglioneuroblastome et ganglioneurome   397. Paralysies et parésies congénitales   XVI. Maladies mentales congénitales et profonds retards  du développement   403. Troubles importants du comportement chez des personnes atteintes d’un  retard mental congénital, lorsqu’un traitement est nécessaire. Le retard men- tal en soi ne correspond pas à une infirmité congénitale au sens de l’AI.   404. Troubles congénitaux du comportement chez les enfants non atteints d’un  retard mental, avec preuves cumulatives de:   1. troubles du comportement au sens d’une atteinte pathologique de  l’affectivité ou de la capacité d’établir des contacts,    2. troubles de l’impulsion,    3. troubles de la perception (fonctions perceptives),    4. troubles de la capacité de concentration,    5. troubles de la mémorisation.     Le diagnostic doit être posé et le traitement débuté avant l’accomplissement  de la neuvième année.   405. Troubles du spectre de l’autisme, lorsque le diagnostic a été confirmé par un  médecin spécialiste en pédiatrie avec formation approfondie en neuropédia- trie ou par un médecin spécialiste en pédiatrie avec formation approfondie  en pédiatrie du développement      Infirmités congénitales. O du DFI   11   831.232.211   XVII. Organes sensoriels   a. Yeux   Lorsqu’une infirmité congénitale est reconnue uniquement à partir d’un certain seuil  d’acuité visuelle, celle-ci doit être mesurée après correction optique. Si l’acuité  visuelle n’est pas mesurable et si l’œil en cause ne peut pas fixer centralement, on  admet que l’acuité visuelle est de 0,3 ou moins (ch. 416, 417, 418, 419, 423, 425,  427).   411. Malformation congénitale des paupières, lorsqu’une opération est nécessaire   412. Ptosis congénital, lorsqu’il entraîne par vision < 30° une perturbation de  l’axe visuel   413. Aplasie des voies lacrymales   415. Anophthalmie, buphthalmie et glaucome congénital   416. Opacités congénitales de la cornée avec acuité visuelle de 0,3 ou moins  (après correction) ou lorsqu’une opération est nécessaire   417. Nystagmus congénital avec acuité visuelle de 0,3 ou moins à un œil (après  correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction), ou lors- qu’une opération est nécessaire   418. Anomalies congénitales de l’uvée avec acuité visuelle de 0,3 ou moins à un  œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction),  ou lorsqu’une opération est nécessaire   419. Opacités congénitales du cristallin ou du corps vitré et anomalies de position  du cristallin avec acuité visuelle de 0,3 ou moins à un œil (après correction)  ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction)   420. Rétinopathie des prématurés (RDP)   421. Rétinoblastome   422. Maladies et anomalies congénitales de la rétine (p. ex. amaurose congénitale  de Leber, chromatopsie, albinisme, dégénérescences tapéto-rétiniennes telles  que rétinites pigmentaires) entraînant une acuité visuelle de 0,3 ou moins à  un œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correc- tion)   423. Malformations et maladies congénitales du nerf optique avec acuité visuelle  de 0,3 ou moins à un œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux  yeux (après correction)   424. Tumeurs congénitales de la cavité orbitaire, apparaissant avant  l’accomplissement de la cinquième année   425. Anomalies congénitales de réfraction avec acuité visuelle de 0,3 ou moins à  un œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correc- tion)   426. Troubles congénitaux de la vision centrale (troubles des fonctions visuelles  élémentaires, par exemple troubles du champ visuel, de la vision des con-    Assurance-vieillesse et survivants, assurance-invalidité   12   831.232.211   trastes, de la vision des couleurs et de la vision spatiale) et cécité corticale  congénitale   427. Strabisme et microstrabisme unilatéral, lorsqu’il existe une amblyopie avec  acuité visuelle de 0,3 ou moins (après correction)   428. Parésies congénitales des muscles de l’œil et syndrome de Duane, lorsque  des prismes, une opération ou un traitement orthoptique sont nécessaires    b. Oreilles   441. Atrésie congénitale de l’oreille (y c. anotie et microtie) et atrésie du conduit  auditif (osseux ou fibreux) avec surdité de transmission avec une perte audi- tive d’au moins 30 dB à l’audiogramme tonal dans deux domaines des fré- quences de 500, 1000, 2000 et 4000 Hz   443. Fente congénitale dans la région de l’oreille, fistules congénitales de l’oreille  moyenne et dysfonctionnements congénitaux du tympan. Les appendices  préauriculaires ne constituent pas une infirmité congénitale au sens de l’AI   444. Malformations congénitales de l’oreille moyenne avec surdité partielle  unilatérale ou bilatérale avec une perte auditive d’au moins 30 dB à  l’audiogramme tonal dans deux domaines des fréquences de 500, 1000, 2000  et 4000 Hz   446. Troubles auditifs neurosensoriels congénitaux avec une perte auditive d’au  moins 30 dB à l’audiogramme tonal dans deux domaines des fréquences de  500, 1000, 2000 et 4000 Hz, et surdité congénitale   447. Cholestéatome congénital   XVIII. Métabolisme et système endocrinien   450. Maladies lysosomales congénitales du métabolisme, par exemple mucopoly- saccharidoses, maladie de Gaucher, maladie de Niemann-Pick, lorsque le  diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau  de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompa- gné par le réseau des maladies du métabolisme   451. Troubles congénitaux du métabolisme des hydrates de carbone, lorsque le  diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau  de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompa- gné par le réseau des maladies du métabolisme   452. Troubles congénitaux du métabolisme des acides aminés et des protéines, y  compris cycle de l’urée et acidurie organique, lorsque le diagnostic a été po- sé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des  maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau  des maladies du métabolisme   453. Troubles congénitaux du métabolisme des graisses, des acides gras et des  lipoprotéines, par exemple syndrome de Smith-Lemli-Opitz, hypercholesté- rolémie héréditaire, hyperlipémie héréditaire, lorsque le diagnostic a été posé     Infirmités congénitales. O du DFI   13   831.232.211   dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des ma- ladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des  maladies du métabolisme   454. Anomalies congénitales de la glycosylation, lorsque le diagnostic a été posé  dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des ma- ladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des  maladies du métabolisme   455. Troubles congénitaux du métabolisme des purines et pyrimidines, par  exemple xanthinurie, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de mé- decine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabo- lisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du mé- tabolisme   456. Troubles congénitaux du métabolisme des sels minéraux, y compris des  oligo-éléments, ainsi que des vitamines, des cofacteurs et des neurotransmet- teurs, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique  ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traite- ment est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme (et égale- ment par un médecin spécialiste en pédiatrie avec formation approfondie en  gastroentérologie et hépatologie pédiatriques en cas de maladie de Wilson)   457. Porphyries congénitales et troubles congénitaux du métabolisme de la biliru- bine   458. Troubles congénitaux des enzymes hépatiques, par exemple dysfonctionne- ment de la synthèse des acides biliaires   459. Troubles congénitaux de la fonction du pancréas (insuffisance primaire du  pancréas [telles que dans le cadre du syndrome de Shwachman])   460. Troubles congénitaux du métabolisme mitochondrial, lorsque le diagnostic a  été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence  des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le ré- seau des maladies du métabolisme   461. Troubles congénitaux du métabolisme des os, par exemple hypophosphata- sie, rachitisme résistant au traitement par vitamine D   462. Troubles congénitaux de la fonction hypothalamo-hypophysaire (petite taille  d’origine hypophysaire, diabète insipide, troubles fonctionnels correspon- dants dans le cadre du syndrome de Prader-Willi et du syndrome de Kall- mann)   463. Troubles congénitaux de la fonction de la glande thyroïde (athyroïdie et  hypothyroïdie)   464. Troubles congénitaux de la fonction de la glande parathyroïde (hypoparathy- roïdie et pseudo-hypoparathyroïdie)   465. Troubles fonctionnels et structurels congénitaux des glandes surrénales  (syndrome adréno-génital), lorsque le diagnostic a été confirmé par une  équipe interdisciplinaire spécialiste des variations du développement sexuel     Assurance-vieillesse et survivants, assurance-invalidité   14   831.232.211   466. Troubles congénitaux de la fonction des gonades (trouble de la synthèse des  androgènes et des œstrogènes, résistance aux récepteurs des androgènes et  des œstrogènes), lorsque le diagnostic a été confirmé par une équipe inter- disciplinaire spécialiste des variations du développement sexuel   467. Anomalies moléculaires congénitales entraînant des maladies complexes  multisystémiques, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de méde- cine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme,  et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabo- lisme   468. Phéochromocytome et phéochromoblastome   469. Tumeurs congénitales du cortex surrénal   470. Troubles congénitaux du métabolisme peroxysomal, lorsque le diagnostic a  été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence  des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le ré- seau des maladies du métabolisme    XIX. Maladies congénitales avec atteinte de plusieurs systèmes  d’organes   480. Fibrose kystique (mucoviscidose), lorsque le diagnostic a été posé par un  centre pour la fibrose kystique   481. Syndromes neurocutanés, par exemple neurofibromatose, sclérose tubéreuse  de Bourneville et incontinentia pigmenti   482. Phacomatoses avec composantes vasculaires, par exemple maladie de Hip- pel-Lindau, maladie de Rendu-Osler, syndrome de Sturge-Webber-Krabbe   484. Ataxie télangiectasie (Louis Bar)   485. Dystrophies congénitales du tissu conjonctif, par exemple dans le cadre du  syndrome de Marfan, du syndrome d’Ehlers-Danlos ou du syndrome de  Loeys-Dietz, d’une cutis laxa congénitale, d’un pseudoxanthome élastique   486. Tératomes et autres tumeurs des cellules germinales, par exemple dysgermi- nome, carcinome embryonnaire, tumeur germinale mixte, tumeur vitelline,  choriocarcinome, gonadoblastome   488. Troubles de la fonction des gonades et de la croissance en cas de syndrome  de Turner et troubles de la croissance en cas de syndrome de Noonan, lors- qu’un traitement est nécessaire. Ni le syndrome de Turner ni le syndrome de  Noonan en eux-mêmes ne constituent une infirmité congénitale au sens de  l’AI.   489. Trisomie 21 (syndrome de Down)      Infirmités congénitales. O du DFI   15   831.232.211   XX. Autres infirmités   490. Séquelles de maladies infectieuses congénitales, par exemple VIH, syphilis  congénitale, toxoplasmose, cytomégalie, hépatite virale congénitale, y com- pris embryopathies et fœtopathies associées   492. Jumeaux fusionnés (jumeaux siamois)   493. Séquelles d’embryopathies et de fœtopathies dues à des substances nocives  telles que l’alcool ou les médicaments   494. Nouveau-nés ayant un âge gestationnel inférieur à 28 0/7 semaines de gros- sesse, jusqu’au jour de la première sortie d’hôpital à domicile     Assurance-vieillesse et survivants, assurance-invalidité   16   831.232.211       	Art. 1 	Art. 2 	Annexe 	Liste des infirmités congénitales 	I. Peau 	II. Squelette 	A. Affections systémiques du squelette 	B. Malformations régionales du squelette 	a. Tête 	b. Colonne vertébrale 	c. Côtes, thorax et omoplates 	d. Extrémités   	III. Articulations, muscles et tendons 	IV. Face 	V. Cou 	VI. Poumons 	VII. Voies respiratoires 	VIII. Médiastin 	IX. Œsophage, estomac et intestins 	X. Foie, voies biliaires et pancréas 	XI. Paroi abdominale 	XII. Cœur, système vasculaire et système lymphatique 	XIII. Rate, sang et système réticulo-endothélial 	XIV. Appareil uro-génital 	XV. Système nerveux central, périphérique et autonome 	XVI. Maladies mentales congénitales et profonds retards du développement 	XVII. Organes sensoriels 	a. Yeux 	b. Oreilles  	XVIII. Métabolisme et système endocrinien 	XIX. Maladies congénitales avec atteinte de plusieurs systèmes d’organes 	XX. Autres infirmités