آتروفی‌های عضلانی نخاعی

آتروفی‌های عضلانی نخاعی () یا به‌اختصار « SMAs » گروه ناهمگون و نادری از اختلالات ناتوان‌کننده ژنتیکی و بالینی هستند که در آنها، دژنرسانس (تباهی و زوال) نورون‌های حرکتی تحتانی (نورونهای واقع در شاخ قدامی طناب نخاعی) رخ داده و آتروفی عضلانی در ماهیچه‌های گوناگون بدن را به‌دنبال دارند. برخی از این بیماری‌ها شدید بوده و در همان دوران نوزادی موجب مرگ می‌شوند، حال آنکه برخی دیگر تنها با یک ضعف مختصر عضلانی همراهند و بیماران می‌توانند عمر طبیعی داشته باشند.
علائم این بیماری‌ها بر حسب نوع و شدت‌شان متفاوت، و تشخیص‌شان از طریق انجام آزمایش‌های ژنتیکی میسر است.
تا دسامبر ۲۰۱۶ میلادی، فقط «آتروفی‌های عضلانی نخاعی پروگزیمال اتوزومال مغلوب» را می‌توان با بکارگیری داروی نوسینرسن درمان کرد. بقیه انواع آتروفی‌های عضلانی نخاعی درمان قطعی ندارند و تنها مراقبت‌های تسکینی در موردشان اعمال می‌شود. تنها هدف از مداخلات و مراقبت‌های درمانی در این بیماران، افزایش سطح کیفی زندگی در آنان است که سنجش آن، از طریق پرسش‌نامه‌های ویژه‌ای انجام می‌شود.
طبقه‌بندی
گروه
نام (نام‌های دیگر)
OMIM
ژن
جایگاه کروموزومی
نحوه توارث
ویژگی‌ها
SMA
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
آتروفی نخاعی عضلات پروگزیمال اتوزومال مغلوب
بیماری وردنیگ -وفمان / بیماری کوگلبرگ-ولاندر
SMN1
5q13.2
اتوزومال مغلوب
بیشتر عضلات پروگزیمال (نزدیک به مرکز: ران‌ها و بازوها) را در تمامی رده‌های سنی درگیر می‌کند؛ پیش‌رونده است؛ نسبتا شایع است.
آتروفی عضلانی نخاعی وابسته به کروموزوم ایکس نوع ۱ (SMAX1)
آتروفی عضلانی بولبار و نخاعی (SBMA)
بیماری کندی (KD)
NR3C4
Xq12
وابسته به ایکس مغلوب
بیشتر در عضلات بولبار و همچنین «اعصاب حسی»؛ در مردان شایع‌تر است؛ پیش‌رونده
آتروفی عضلانی نخاعی وابسته به کروموزوم ایکس نوع ۲ (SMAX2)
آرتروگریپوزیس چندگانه مادرزادی – وابسته به کروموزم ایکس نوع ۱ (AMCX1)
UBA1
Xp11.23
وابسته به ایکس مغلوب
مشخصه‌اش شکستگی‌های استخوانی است؛ عضلات دیستال (دور از مرکز: ساعد و مچ دست، ساق پا) در نوزادان پسر مبتلا می‌شوند؛ اغلب در همان دوران نوزادی منجر به مرگ می‌شود.
آتروفی عضلانی نخاعی وابسته به کروموزوم ایکس نوع ۳ (SMAX3)
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال – وابسته به کروموزوم ایکس (DSMAX)
ATP7A
Xq21.1
وابسته به ایکس مغلوب
عضلات دیستال در تمامی اندام‌ها را درگیر می‌کند و در پسران بیشتر دیده می‌شود؛ آهسته پیش‌رونده
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۱ (DSMA1)
آتروفی عضلانی نخاعی با دیسترس تنفسی، نوع ۱ (SMARD1)
نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۶ (DHMN6)
IGHMBP2
11q13.3
اتوزومال مغلوب
اغلب در نوزادان پسر؛ مشابه SMA نوع ۱، اما به‌همراه فلج دیافراگم
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۲ (DSMA2)
نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی – نوع جرش (DHMN-J)
SIGMAR1
19p13.3
اتوزومال مغلوب
آهسته پیش‌رونده
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۳ (DSMA3)
نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۳ و ۴ (DHMN3/DHMN4)
11q13.3
اتوزومال مغلوب
آهسته پیش‌رونده
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۴ (DSMA4)
PLEKHG5
1p36.31
اتوزومال مغلوب
آهسته پیش‌رونده، فقط در یک خانواده مشاهده است.
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۵ (DSMA5)
DNAJB2
2q35
اتوزومال مغلوب
شروع در بالغین جوان، آهسته پیش‌رونده
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع VA یا (DSMAVA)
نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 5A یا (DHMN5A)
GARS
7p14.3
اتوزومال غالب
بیشتر در اندام فوقانی؛ هم‌پوشانی و اشتراک آللی و ظاهری با CMT2D؛ اشتراک علائم و شکل ظاهری با سندرم سیلور
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع VB یا (DSMAVB)
نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 5B یا (DHMN5B)
REEP1
2p11
اتوزومال غالب
بیشتر در اندام فوقانی؛ هم‌پوشانی آللی و اشتراک علائم با HSP-31
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال با غلبه در ساق پا
نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 2D یا (DHMN2D)
FBXO38
5q32
اتوزومال غالب
شروع در نوجوانی یا دوران پس از بلوغ؛ آهسته پیش‌رونده؛ عضلات دیستال و پروگزیمال، هر دو را درگیر می‌کند؛ در آغاز با ضعف در ناحیه ساق پا شروع می‌شود و سپس به دست‌ها سرایت می‌کند.
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال با فلج تارهای صوتی
نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 7A یا (DHMN7A)
میوپاتی هارپر-یانگ
SLC5A7
2q12.3
اتوزومال غالب
آهسته پیش‌رونده به‌همراه فلج تارهای صوتی، بسیار نادر
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال مادرزادی
نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۸ (DHMN8)
TRPV4
12q24.11
اتوزومال غالب
بیشتر عضلات دیستال اندام تحتانی را درگیر می‌کند؛ غیر پیش‌رونده؛ نادر؛ اشتراک اللی با SPSMA و CMT2C
آتروفی عضلانی نخاعی اسکاپولوپرونئال (SPSMA)
آمیوتروفی میوژنیک اسکاپولوپرونئال
TRPV4
12q24.11
اتوزومال غالبیا وابسته به ایکس غالب
عضلات اندام تحتانی را درگیر می‌کند؛ غیر پیش‌رونده؛ نادر؛ اشتراک آللی با آتروفی عضلانی نخاعی دیستال مادرزادی و CMT2C
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال اتوزومال غالب
نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 2A یا(DHMN2A)
HSPB8
12q24.23
اتوزومال غالب
شروع در بالغین؛ اشتراک اللی با بیماری شارکو-ماری-توث نوع 2L یا (CMT2L)
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال اتوزومال غالب نوجوانان
نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۱ (DHMN1)
7q34–q36
اتوزومال غالب
شروع در نوجوانی
آتروفی عضلانی نخاعی سگمنتال نوجوانان (JSSMA)
18q21.3
شروع در نوجوانی؛ پیش‌رونده با تثبیت بیماری پس از ۲ تا ۴ سال؛ بیشتر «دست‌ها» را درگیر می‌کند؛ بسیار نادر است.
آتروفی عضلانی نخاعی پروگزیمال نوع فینکل (SMA-FK)
VAPB
20q13.32
اتوزومال غالب
شروع دیرهنگام؛ عضلات پروگزیمال را در بالغین درگیر می‌کند.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع یوکلا (SMA-J)
CHCHD10
22q11.2–q13.2
اتوزومال غالب
شروع دیرهنگام؛ آهسته پیش‌رونده؛ عضلات پروگزیمال و دیستال را در بالغین درگیر می‌کند.
آتروفی عضلانی نخاعی با ترجیح اندام تحتانی ۱ (SMALED1)
DYNC1H1
14q32
اتوزومال غالب
عضلات پروگزیمال در نوزادان را مبتلا می‌کند.
آتروفی عضلانی نخاعی با ترجیح اندام تحتانی ۲ (SMALED2)
BICD2
9q22.31
اتوزومال غالب
مادرزادی یا شروع زودهنگام؛ بیشتر در اندام تحتانی؛ غیر پیش‌رونده؛ بسیار نادر
آتروفی عضلانی نخاعی با صرع میوکلونیک پیش‌رونده (SMA-PME)
ASAH1
8p22
اتوزومال مغلوب
آتروفی عضلانی نخاعی با شکستگی‌های مادرزادی استخوان
اتوزومال مغلوب
مشخصه‌اش، تباهی شدید عضلات مشابه با SMA نوع ۱ است به‌علاوه شکستگی‌های مادرزادی استخوان
PCH
آتروفی عضلانی نخاعی با هیپوپلازی پونتوسربلار (SMA-PCH)
هیپوپلازی پونتوسربلار نوع 1A یا (PCH1A)
VRK1
14q32
اتوزومال غالب
→ هیپوپلازی پونتوسربلار را ببینید
MMA
آتروفی عضلانی نخاعی ناحیه‌ای غیرقرینه نوجوانان (JASSMA)
آمیوتروفی منوملیک
بیماری هیرایاما
بیماری سوبو
→ آمیوتروفی منوملیک را ببینید
PMA
آتروفی عضلانی نخاعی پیش‌رونده
آتروفی عضلانی پیش‌رونده
آتروفی عضلانی دوشن-آران
→ آتروفی عضلانی پیش‌رونده را ببینید