فهرست اختلالات ژنتیکی

فهرست اختلالات ژنتیکی () که در ذیل آمده، دربرگیرنده عنوان اختلالات ژنتیکی، نوع جهش ایجادکننده و کروموزوم درگیر است.
شایعترین موارد
P – جهش نقطه‌ای، یا هرگونه افزوده شدن/حذف در درون یک ژن واحد
D – حذف یک یا چند ژن
C – اضافه بودن یک کروموزوم کامل یا حذف کامل یک کروموزوم یا هر دو، (ناهنجاری‌های کروموزومی را ببینید)
T – بیماری‌های تکرار سه‌تایی: به طول ژن‌ها افزوده می‌شود.
نام اختلال
نوع جهش
کروموزوم
سندرم حذف 22q11.۲
D
22q
سندرم آنجلمن
DCP
۱۵
بیماری کاناوان
17p
بیماری شارکو-ماری-توث
کوررنگی
P
X
سندرم فریاد گربه
D
۵
فیبروز سیستیک
P
7q
نشانگان داون
C
۲۱
دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن
D
Xp
هموکروماتوز
P
۶
هموفیلی
P
X
سندرم کلاین‌فلتر
C
X
نوروفیبروماتوز
17q/22q/?
فنیل کتونوری
P
12q
بیماری کلیه پلی‌کیستیک
P
16 (PKD1) یا 4 (PKD2)
نشانگان پرادرویلی
DC
۱۵
کم‌خونی داسی‌شکل
P
11p
تحلیل عضلانی با منشا نخاعی
DP
5q
بیماری تی-سکس
P
۱۵
نشانگان ترنر
C
X
فهرست کامل
+جدول قابل چینش
نام اختلال
نوع جهش
کروموزوم
سندرم حذف 1p36
D
1p36
18q- دیستال
D
18p
کمبود ۲۱-هیدروکسیلاز
6p21.3
47,XXX سندرم x سه‌تایی را ببینید
C
X
47,XXY سندرم کلاین‌فلتر را ببینید
C
X
پورفیری ناشی از کمبود ۵-آلا دهیدراستاز کمبود آلا دهیدراستاز را ببینید
AAT کمبود آلفا-۱ آنتی‌تریپسین را ببینید
14q32
آسرولوپلاسمینمی
3p26.3
آکوندروژنسیس نوع دوم
12q13.11
آکندروپلازی
تعویض
4p16.3
آکروسفالی سندرم اپرت را ببینید
10q26.13
پورفیری متناوب حاد
کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز
آدرنولکودیستروفی
سندرم آلاژیل
آلبینیسم
بیماری الکساندر
بیماری ادرار سیاه
ALS اسکلروز جانبی آمیوتروفیک را ببینید
سندرم آلستروم
بیماری آلزایمر
آملوژنسیس ایمپرفکتا
سندرم عدم حساسیت به آندروژن
کم‌خونی
سندرم آنجلمن
آتاکسی تلانژکتازی
نوع دوم گانگلیوزیدوز هگزوزآمینیداز GM2 بیماری سندهوف را ببینید
سندرم بیر-استونسن کیوتیس جایرتا
10q26
سندرم بنجامین
نقص بیوتینیداز
نقص‌های حین تولد
سندروم بلوم
15q26.1
سندرم برت-هاگ-دوبی
۱۷
سندرم شست پهن در دست و پا سندرم روبینشتاین-طیبی را ببینید
سندرم کاداسیل
P
۳
CGD اختلال گرانولوماتوز مزمن
دیسپلازی کمپوملیک
C
17q24.3-q25.1
بیماری کاناوان
سرطان
سندرم قلبی‌چهره‌ای کیلور نشانگان دی جرج را ببینید
D
22q
CF فیبروز سیستیک را ببینید
D (شایع‌ترین)؛یا تعویض
CFTR (7q31.2)
بیماری شارکو-ماری-توث
سندرم چارج
کندرودیسپلازی به همراه دیپلازی دیپلازی اتواسپوندیلومگااپیفیزیال
سندرم کاکین
سندرم کافین-لاوری
کلاژنوپاتی، نوع دوم و یازدهم
سندرم کاودن
کمبود CPO کوپروپورفیری مادرزادی را ببینید
سندرم فریاد گربه
D
5p
بیماری کرون
P
16q12
سندرم کروزون
FGFR2 (10q25.3-q26)
سندرم کروزون با آکانتوزیس نیگریکانس را ببینید سندرم کروزونودرمواسکلتال
سندرم کیوتیس جایرتا از نوع بیر-استونسن سندرم بیر-استونسن کیوتیس جایرتا را ببینید
هیپرکلسیوری ژنتیکی بیماری دنت را بینید
Xp11.22
سندرم دی‌گراوچی سندرم دی گراوچی را ببینید
D
18p
نشانگان دی جرج
D
22q
نوروپاتی مادرزادی حرکتی دیستال
نشانگان اهلرز-دنلوس
کم‌خونی اریتروبلاستیک بتا تالاسمی را ببینید
FA آنمی فانکونی را ببینید
بیماری فابری
P
Xq22.1
ترومبوفیلیای فاکتور ۵ لایدن
آدنوم پولیپوز فامیلیال
دیس‌اتونومی فامیلیال
سندرم اف‌جی
آتاکسی فردریش
فاویسم
گالاکتوزمی کلاسیک
بیماری گوشه
گلایوم، شبکیه‌ای تومور شبکیه را ببینید
انسفالوپاتی گلایسین Nonketotic hyperglycinemia
هموکروماتوز هموکروماتوز را ببینید
ایکتیوز دلقکی‌شکل
هموفیلی
پورفیری کبدی‌خونی
کوپروپورفیری ارثی
P
3q12
تلانژکتازی خونریزی‌دهنده ارثی (HHT)
میوپاتی ارثی اجسام انکلوزیونی
اگزوستوز چندگانه ارثی
پاراپلژی اسپاستیک ارثی اسپاسیته
آتاکسی نخاعی ارثی آتاکسی فردریش
HNPP نوروپاتی ارثی با استعداد تبدیل به فلج فشاری
هموسیستینوری
بیماری هانتینگتون
T
4p16.3
سندرم پیری زودرس هاچینسون-گیلفورد پیری زودرس را ببینید
هایپراگزالوری اولیه
هایپر فنیل‌آلانینمیا
هایپوکندروژنز
هایپوکندروپلازی
4p16.3
سندرم آی‌سی‌اف سندرم نقص ایمنی-ناپایداری سانترومر-ناهنجاری‌های چهره را ببینید
20q11.2
اینکانتیننشیا پیگمنتی
P
Xq28
فلج اسپاسیتیک بالارونده ارثی با ظهور در شیرخوارگی
ایزودیسنتریک ۱۵ ایزودیسنتریک ۱۵ را ببینید
Inv dup
15q11-14
سندرم جکسون-وایس
سندرم ژوبر
جی‌پی‌ال‌اس اسکلروز جانبی اولیه نوجوانان
ALS2
اختلال کلوئیدی
دیپلازی کنیست
بیماری کرابه
سندرم لش - نیهان
سندرم لی فرامنی
کمبود خانوادگی لیپوپروتئین لیپاز
سندرم مارفان
۱۵
سندرم مک‌کین-آلبرایت
20 q13.2–13٫3
سندرم مک‌لاود
X
مدنیک
D
AP1S1
تب مدیترانه‌ای فامیلیال
بیماری منکس
عقب‌ماندگی ذهنی به‌همراه ناهنجاری‌های استخوانی-غضروفی see سندرم کافین-لاوری
متهموگلوبینمی
متیل مالونیک اسیدمی
سندرم میکرو
2q21.۳
میکروسفالی
P
1q31 (ASPM)
سندرم مووات-ویلسون
موکوپلی‌ساکاریدوز (نوع ۱)
سندرم میونکه
دیستروفی ماهیچه‌ای
دیستروفی ماهیچه‌ای از نوع دوشن و بکر
دیستروفی میوتونیک
فون رکلینگهاوزن
17q11.2
نوروفیبروماتوز نوع ۲
نیمن پیک بیماری نیمن پیک را ببینید
NPA, NPB, NPC1, NPC2 ,اسفنگومیلین فسفودی‌استراز ۱
SMPD1
هیپرگلیسینمی غیرکتونی انسفالوپاتی گلیسین را ببینید
کری غیر سندرمی
نشانگان نونان
سندرم آگدن
P
X
اختلال استخوان‌زایی
دژنرسانس عصبی مرتبط با پانتوتنات کیناز
سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)
کمبود پی‌سی‌سی پروپیونیک اسیدمی را ببینید
پی‌سی‌تی پورفیری تاخیری جلدی را ببینید
سندرم پندرد
سندرم پوتز-یگرز
سندرم فایفر
فنیل کتونوری
بیماری کلیه پلی‌کیستیک
P
16 (PKD1) یا 4 (PKD2)
پورفیری
نشانگان پرادرویلی
دیس کینزی اولیه مژک‌ها (PCD)
پرفشاری ریوی
کمبود پروتئین C
کمبود پروتئین S
پروتوپورفیری پروتوپورفیری اریتروپوئتیک را ببینید
بیماری پریونی
بیماری گوشه کاذب
سودوگزانتوما الاستیکوم
سندروم رت
آراس‌تی‌اس سندرم روبینشتاین-طیبی را ببینید
سندرم شوارتز جمپل
SED مادرزادی see دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال مادرزادی را ببینید
کم‌خونی داسی‌شکل
P
11p15
سندرم عقب‌ماندگی ذهنی سیدریوس وابسته به X به دلیل جهش در ژن PHF8
PD
Xp11.22
سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز
سندرم اسمیت مجنیس
آتروفی عضلانی نخاعی
آتاکسی نخاعی‌مخچه‌ای
سندرم اس‌اس‌بی SADDAN را ببینید
سندرم استیکلر
سندرم استرادویک دیسپلازی اسپوندیلواپیمتافیزیال از نوع استرادویک
بیماری تی-سکس
کمبود تتراهیدروبیوپترین
دیسپلازی تاناتوفوریک
سندرم تریچر کالینز
5q32-q33.1
Trisomy 21 نشانگان داون را ببینید
کمپلکس توبروز اسکلروزیس (TSC)
توبروز اسکلروزیس را ببینید
TSC1, TSC2
سندرم ترنر نشانگان ترنر را ببینید
X
نشانگان آشر
پورفیری واریگیت
بیماری فان هیپل-لیندائو
سندرم واردنبرگ
سندرم وایزنباخر-تسویمولر
نشانگان ویلیامز
بیماری ویلسون
سندرم ولف-هیرشهورن
D
4p
گزرودرما پیگمنتوزوم
ERCC4
۱۵
عقب‌ماندگی ذهنی وابسته به کروموزوم X به همراه بزرگی بیضه‌ها سندروم ایکس شکننده را ببینید
آتروفی عضلانی نخاعی و بولبار وابسته به کروموزوم X آتروفی عضلانی نخاعی و بولبار را ببینید
X-SCID نقص ایمنی مختلط شدید وابسته به کروموزوم X را ببینید
XLSA کم‌خونی سیدروبلاستیک وابسته به کروموزوم X
X
سندرم XXXX سندرم XXXX را ببینید
سندرم XXXXX سندرم XXXXX را ببینید
سندرم XYY سندرم جاکوب را ببینید