چندریختی تک-نوکلئوتید

DNA molecule 1 differs from DNA molecule 2 at a single base-pair location (a C/T polymorphism).
چندریختی تک-نوکلئوتید یک تغییر در دنباله‌ی DNA است که در یک نوکلئوتید (A,C،G,T) در ژنوم بین افراد یک گونه بیولوژیکی یا بین یک جفت کروموزوم در یک فرد این نوکلئوتید فرق دارد.
به عنوان مثال، دو دنباله از قطعات DNA از دو فرد متفاوت ، AAGCCTA به AAGCTTA، در یک نوکلئوتید با هم متفاوتند. در این حالت ما میگوییم که دو الل وجود دارند: C و T. تقریبا تمام اسنیپ‌های مشترک فقط دو الل دارند.
در یک جمعیت، میتوان یک فرکانس الل حداقلی به اسنیپ‌ها نسبت داد. کمترین فرکانس الل در یک لوکاس ( ) که در یک جمعیت خاصی مشاهده شده‌است. به سادگی این کمتر از فرکانس دو الل برای چندریختی تک-نوکلئوتیدی است. بین جمعیت انسان‌ها تفاوتهای گوناگونی است، بنابراین یک اسنیپ الل که در یک منطقه جغرافیایی یا گروه نژادی مشترک است، ممکن است بین دیگر گونه‌ها کمتر باشد.
انواع
انواع اسنیپها
Non-coding region
Coding region
Synonymous
Nonsynonymous
Missense
Nonsense
چندریختی تک-نوکلئوتید ممکن است بین یک از دسته‌های زیر بیفتد: دنباله‌ی کد در ژنها، مناطق غیر کد در ژنها، یا در مناطق بین ژنی در بین ژنها. اسنیپها درون یک دنباله‌ی کد لزوما دنباله‌ی آمینواسید از پروتئینی که تولید شده‌است را تغییر نمی‌دهد و این به دلیل تباهیدگی کد ژنتیکی.
اسنیپی که در آن هر دوی الل‌ها یک دنباله‌ی یکسان از پلی پپتید را تولید می‌کنند، یک چند ریختی مترادف (synonymous polymorphism) نامیده می‌شود. اگر یک دنباله پلی پپتید متفاوت تولید شود به آن چندریختی جایگذاری (replacement polymorphism) میگویند. یک چندریختی جایگذاری می‌تواند missense باشد که در آن صورت منجر به آمینواسید متفاوتی خواهد شد، یا اینکه می‌تواند nonsense باشد که در اینصورت منجر به یک توقف کدون زودرس ( premature stop codon) می‌شود. بیشتر از نصف امراض جهش به علت چندریختی‌های جایگذاری هستند.
اسنیپهایی که در ناحیه کد پروتئین نیستند ممکن است همچنان روی تکه کردن و نسخه برداری ژن تاثیر بگذارند. بیانهایی از ژن که از این نوع اسنیپ تاثیر پذیرفته باشند eSNP (expression SNP) نامیده می‌شوند.
استفاده و اهمیت
تغییراتی که در دنباله‌ی DNA در انسان‌ها اتفاق می‌افتد می‌تواند روی توسعه امراض و جواب به پاتوژن‌ها، مواد شیمیایی، داروها، واکسن‌ها، و دیگر عامل‌ها تاثیر بگذارد. اسنیپها همچنین به عنوان کلید مفهومی به اسم طبابت شخصی شده هستند. .اگرچه، اهمیت ویژه‌ی آن‌ها در تحقیقات بیومدیکال برای مقایسه مناطقی از ژنوم بین گروههای همکار است در گستره‌ی مطالعات مربوط به ژنوم.
مطالعات مربوط به اسنیپها همچنین در محصولات دامی و برنامه‌های مربوط به آن‌ها نیز مهم است. برای جزئیات بیشتر در مورد روش‌های مختلف مشخص کردن اسنیپ‌ها قسمت را ملاحظه بفرمایید.
آنها معمولا دو اللی هستند و بنابراین مورد سنجش قرار میگیرند..
اسنیپها معمولا به صورت فردی عمل نمی‌کنند، بلکه با دیگر اسنیپها همکاری می‌کنند تا شرط یک مریضی را بازنمود کنند، همانند چیزی که در osteoporosis مشاهده شد.
مثالها
rs6311 وrs6313 اسنیپهایی هستند در HTR2A ژن کروموزوم 13 در انسان.
یک اسنیپ در F5ژن که موجب یک hypercoagulability بی‌نظمی با گونه Factor V Leiden می‌شود.
rs3091244 یک مثال از یک triallelic SNP در ژن CRP در کروموزوم یکم انسان است.
کدهای TAS2R38 برای قابلیت PTC tasting, و شامل 6 اسنیپ حاشیه نویسی شده‌است.
پایگاههای داده
همانند ژنها پایگاههای داده بیوانفورماتیکی برای اسنیپا نیز وجود دارند. یک پایگاه داده‌ی اسنیپ از است. نیز یک پایگاه داده اسنیپ چند رگه‌ای است با فرمت ویکی. پایگاه داده‌ی نیز روابط بین چند ریختی‌ها را توضیح می‌دهد مثلا امراض در شکل متن. پایگاه داده‌ی جهشهای ژنی انسان جهش‌هایی که با امراض ارثی انسان رابطه دارند یا علت آن‌ها هستند و اسنیپهای تابعی را فراهم میکند. در حالی که GWAS Central به کاربر اجازه می‌دهد که به صورت شهودی روابط را در سطح خلاصه روی یک یا چند مطالعه ژنتیکی مورد بررسی قرار دهد.
نام‌گذاری
نامگذاری اسنیپ ممکن است کمی گیج‌کننده باشد. حالات گوناگونی برای یک اسنیپ خاص میتوانند موجود باشند و هنوز توافق عمومی روی این مسئله انجام نشده است. یک راه حل این است که اسنیپها با یک پیشوند نوشته شوند. به عنوان مثال c.76A>T .
— Introduction to SNPs from NCBI
— SNP search
— "a central repository for both single base nucleotide substitutions and short deletion and insertion polymorphisms"
— the Human Gene Mutation Database, includes rare mutations and functional SNPs
- a wiki devoted to the medical consequences of DNA variations, including software to analyze personal genomes
— "a public resource that will help researchers find genes associated with human disease and response to pharmaceuticals"
— a central database of summary-level genetic association findings
— A Deep Catalog of Human Genetic Variation
— "An online tool that predicts on the effect of SNPs on protein function"
- "An online tool that predicts the effect of nonsynonymous SNPs on protein function"
- "Evaluates disease-causing potential of sequence alterations"
— an online tool for the design of SNP-RFLP assays
— SNPStats, a web tool for analysis of genetic association studies
— a set of tools for DNA restriction and SNP detection, including design of mutagenic primers
— The Pharmacogenetics and Pharmacogenomics Knowledge Base, a resource for SNPs associated with drug response and disease outcomes.
— Online tool that identifies polymorphisms in test DNA sequences.