質問: ファイファー症候群の原因と症状
回答: ファイファー症候群は、fgfr2遺伝子の異常が原因で起こります。軽症例ではfgfr1遺伝子の異常により起こることもあります。眼球の突出や呼吸障害、手足の指の癒合などを主な症状としていますが、これらの重症度は病型により異なります。(もっと見る)