質問: 染色体について質問です。 染色体について質問です。 今9ヶ月の娘が居ます 現在先天性水腎症が生まれる前から分かってて 腎臓が片方腫れて管が蛇行してるので 年内に手術予定です 離乳食も順調に3回食でよく食べるんですが 体重がマダ6キロ台で中々増えないので 染色体の検査しました すると8番目の染色体がx染色体にくっついてるそうです 8番染色体2本は正常で余分に1本のx染色体に少し8番がついてるらしいのですが 同じ方や詳しい方どんな症状が将来出るか教えてください 大きくならないと分からないと言われたのですが不安です 例えばでも構いませんのでお願いします。
回答: 水腎症というのは羊水検査(代謝物)によって判明したのですね。 現在の科学技術でも遺伝子検査でわかる病気は限られています。 遺伝子はたくさんの部分がいくつかの酵素をつくり、それが連続的に働いて、 1つの身体の機能となっていきます。 部分的に欠損した場合の症例も完全に一部分しか明らかになっていません。 2つの遺伝子が接触した場合の症例はさらに不明確だと思います。 数年前に世界的なヒトゲノム計画(人の遺伝子を解読する計画)が終了しました。 日本でも東京大学や京都大学がそれに参加し、いくつか遺伝子を解読しました。 その成果のurlを貼っておきます。 お子さまに悪影響が出ず、健康に成長されることを心からお祈りします。 参考url:http://stw.mext.go.jp/data/genome2009j_a2.pdf