質問: ミトコンドリア病ではない可能性はありますか? 4歳の子供がある事情で血液検査をしました。すると、乳酸が29、ピルビン酸が1.6でした。かなり高い値だと言われ、ミトコンドリア病の可能性が
回答: お子様が大変な事になって心配ですよね、お気持ちお察しします。 求める御回答でないかもしれませんが、私の子供もミトコンドリア病の疑いで検査を受けてる最中です。 怖がらせてしまったら申し訳ございませんが、私の子供は生後数ヶ月で急変し、多臓器にわたり大きなダメージを受けました。 その際質問者様のお子様と同じく乳酸、ピルビン酸が非常に高い数値を示したためミトコンドリア病の疑いがかけられてる状況です。 おそらくお子様は血液や髄液検査、MRIでの脳の検査、筋生検等でミトコンドリア病か否かを調べて行かれると思います。 乳酸やピルビン酸の値は激しい運動などでも上がりますので平常時に数値が正常ならミトコンドリア病ではないかもしれませんが、平常時にも高いとなるとミトコンドリア病でなくても何らかの異常があるのかもしれません。 うちはまだ確定診断までにはいたらず、さらに詳しい検査の最中です。 進行性で対処療法しかない病・・私も子供がミトコンドリア病じゃなければいいのに・・と思ってます。 突然な事でショックを受けられてるかと思いますが、決まったわけでもないですし、無理しない程度に前向きにお過ごしくださいね。 質問者様のお子様がこの病で無いことを祈ってます。