質問: aadc欠損症の検査は髄液検査が最も有用
回答: aadc欠損症は他の酵素異常によって生じる疾患との鑑別が難しいため、検査で鑑別診断をすることが重要になります。症状からaadc欠損症を疑った場合でも、症状の所見のみで確定診断はできません。現在では、aadc欠損症の確定診断には髄液検査...(もっと見る)