質問: アペール症候群の原因と症状
回答: fgfr2遺伝子の異常により起こります。脳の発達が阻害されることによる眼球の突出や、呼吸障害を主な症状としています。また、手足の指の癒合という特徴的な症状もあり、肘を曲げることができないこともあります。(もっと見る)