質問: エプスタイン症候群とは?
回答: エプスタイン症候群は、myh9と呼ばれる遺伝子の変異によって起こる先天性の疾患で、患者数が全国に推定200名ほどと少なく、難病に指定されています。多くの場合、1〜5歳と低年齢で発見されます。myh9遺伝子は、ミオシン重鎖iia(細胞の形...(もっと見る)