質問: 45歳の主婦です。主人は53歳でお互い再婚です。先々月に初めて妊娠が発覚し、先月稽留流産の手術をしました。インターネットで調べてみて多くの初期流産は染色体異常の為で、流産の防ぎ様の無い、どうしょうも無いものだと知りました。でも世の中には染色体異常であっても生まれて来ているお子さんもいらっしゃいますよね?私が流産してしまった子供は、生まれて来れない染色体異常ということなのでしょうか?その違いはいったいどこにあるのでしょうか?
回答: こんにちは。 >私が流産してしまった子供は、生まれて来れない染色体異常ということなのでしょうか?その違いはいったいどこにあるのでしょうか? 端的に言えば、生きて生まれて来れる染色体異常児は軽症なのです。異常の程度が重ければ重いほど早い時期に淘汰されます。 ヒトの染色体は二本で一対の1番から22番までの常染色体44本と性染色体一対の46本が正常ですね。1番から22番までのそれぞれの染色体には、ヒトとして生きていくために必要な形や機能を作るための遺伝子が乗っかっているわけですが、染色体ごとにその重要度が違うのです。 遺伝ではなく偶然に起こる染色体異常にトリソミー(二本で一対のところが三本ある異常)があります。年齢とともにリスクの上がる異常です。完全なトリソミーで生きて生まれて来る可能性があるのは13番、18番、21番だけです。これらの染色体には生きて行く上で重要度の高くない遺伝子が乗っかっているために、満身創痍ながら生きて生まれて来れるのです。 それ以外の染色体ではトリソミーは致死、長腕部や短腕部の小さな欠失や過剰でも誕生した時は重い異常を持っていることが多いです。 参考URLにもっと上手い説明が載っていますのでお読みください。 高齢になるとダウン症の児を出産するリスクが上がるというのはご存知だと思います。ダウン症=21トリソミーは染色体異常の中では最も軽度の異常なのです。 私は38歳の時に心拍確認語の11週で稽留流産しましたが、処置の時に胎児の染色体検査もしました。結果は18トリソミーと21トリソミーを併せ持つ異常がありました。18番だけか、あるいは21番だけかのトリソミーだったら生きて生まれて来た可能性もあったでしょうけれど、これだけ重症だと難しかったのでしょうね。もしそれ以上に重症だったら、心拍確認以前に流産しただろうと思います(その前にも心拍確認以前の初期流産も一度経験しています)。 しかし私は、その翌年には正常な二卵性双子を授かりました。 45歳と高齢ですので...流産率はおそらく50%以上かと思いますが...幸運をお祈りします。 参考URL: