質問: 現在34週初妊婦です。 ご気分を害される方がいらっしゃれば申し訳ないです。 ダウン症やトリソミーなどの染色体異常の疑いがある胎児について、 いつ頃までに診断されるのでしょうか?? また腹部エコーのみで分かるものなのでしょうか?? 6ヶ月検診で、胎児の形もハッキリしてきて、性別もわかりました。 次の7ヶ月検診、今まで経過も順調なので、とても楽しみにしていたのですが、ふとネットで今まで順調だった妊婦さんが7ヶ月検診のときに、たまたまいつもの先生がお休みで代診に来ていた先生に見てもらったら、内蔵と心臓の位置がおかしいとのことから染色体異常を指摘されたようで、羊水検査をしてみるとトリソミーで出産と同時に赤子を亡くした話を読み不安になりました。 私の不安要素としては、 ・母体の血液検査などが初期に行ったのみで、中期に検査らしい検査が行われなかったこと。 ・胎動が多く、検診の際も動き回ったり逃げてしまうので先生も追いかけるのに苦戦しているようで、エコーでしっかり首の浮腫や頭の腫れなど見れているのか不安。 ・内蔵や心臓の位置が見えているのか不安(←これは4Dエコーをしないと見れないのでしょうか??教えてください) ・6ヶ月検診の際にお顔の前に手を置いていてお顔が見れなかったこと。ダウン症などの特徴である鼻の低さや目のタレ目具合などがわからなかったです。 染色体異常は初期から22週入る前までに(中絶の選択肢もあるので)に指摘されるものだと思っていたのですが、まさかの中期~後期での指摘の例という事でびっくりしてしまいました。
回答: 次女が18トリソミーでした。 うちの場合、個人病院だったからなのか(毎回4Dエコーや心臓は部屋が別れてるねー、胃はここねーと教えてくれていたし、臍の緒の血流なども見てくれていた)、30週を過ぎてたまたま切迫早産で転院になり、転院先で異常が見つかりました。 合併症が重度のことが多い18でも、生まれてから見た目や疾患でわかったお友達もいます。 不安にさせてしまったらごめんなさい🙏