質問: 潜在性二分脊椎の疑いがあります 満1歳の息子は、生まれつきおしりの上に窪みがあり、潜在性二分脊椎の疑いを指摘されました。股関節脱臼の検査に異常はなく、他に詳しい検査はしていません。窪み以外に症状はなく、当面は経過観察となっています。10ヶ月半で歩き始め、歩行はまだ安定していませんが、とても活発です。 しかし、インターネットなどで調べると、「成長とともに腰痛、麻痺、泌尿器系の障害などの症状が現れる」と書かれていて、とても心配です。 おしりの上に窪みのある子は、みな二分脊椎なのでしょうか? 最近、立ったりしゃがんだりする際に、腰や足の付け根付近でポキッと骨の音がするようになりましたが、この音は、二分脊椎と関係あるのでしょうか? 二分脊椎だとしたら、だいたい何歳くらいから症状が現れるのでしょうか?
回答: おしりに窪みがある子が、すべて「潜在性二分脊椎症」とは限りません。しかし、窪みが深かったり、窪みのあたりの皮下に脂肪腫があって、皮膚の一部が盛り上がっていたりすると、この病気の可能性は高くなります。 誕生直後は体が小さいため、検査しても分かりにくいですが、1歳くらいになるとmri検査などで判別できると思います。症状は成長とともにはっきりしてくる場合が多いですが、その時期と程度はさまざまです。 潜在性二分脊椎の疑いを指摘された先生に、検査について相談されてはいかがでしょうか? ポキッという骨の音は、関節の音だと思います。二分脊椎症による音ではないでしょう。