質問: ウェルドニッヒ・ホフマン病の原因と検査、診断
回答: ●smn遺伝子の変異が原因で下位運動ニューロンが障害されるウェルドニッヒ・ホフマン病に限らず、脊髄性筋萎縮症のすべての病型の原因は、運動神経細胞生存(survival motor neuron:smn)遺伝子の変異あるいは欠失です。大...(もっと見る)