質問: 染色体異常は繰り返しますか? 現在、3才になる娘が1人います。さらに、今年の9月に2人目を出産しましたが「18トリソミー」で亡くしました。お産は、2人とも帝王切開でした。 早くもう1人欲しくてたまりませんが、また染色体異常になることもあるのかと不安です。18トリソミーは、たまたま起きてしまったのでしょうか? それとも私や主人の食生活や遺伝が関係あるのでしょうか? 一度染色体異常の子ができると、またその可能性は高いのでしょうか? 次に妊娠すると、帝王切開が3度目になり、それも不安なのですが...。
回答: 染色体異常である常染色体トリソミーの多くは、流産します。出生するのは、21トリソミー(ダウン症)、18トリソミー(エドワード症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)がほとんどです。母体の年齢が進むと、出現の確率は高くなります。 18トリソミーは約0.025%の頻度と言われ、心奇形などの合併疾患が起こり、1歳までには約90%が死亡、約50%は1ヶ月以内に死亡すると言われています。生存しても、早期に死亡する確率が高くなります。 再発率については、ダウン症(21トリソミー)はやや高くなる傾向がありますが、18トリソミーは1%以下と言われています。ただし、両親のどちらかの染色体にその要素があれば、高率に出現するようです。 また、帝王切開は3回までは問題ありません。