質問: ムコ多糖症の検査と診断
回答: 臨床症状からムコ多糖症の疑われる場合、まず尿検査を行います。 尿検査は民間の検査会社に提出すると、専門医が介入して尿のムコ多糖の一部(ウロン酸)を解析・判定するシステムがあります。尿に多量のムコ多糖が認められる場合はムコ多糖症と診断さ...(もっと見る)