質問: 網膜芽細胞腫は2つあるRb遺伝子の両方が不活性化した場合に発生しますが、どうして網膜にしか発生しないのででしょうか?他の組織のRb遺伝子の両方が不活性化した場合、どんなことが起こるのでしょうか。
回答: Rb欠損のホモ接合で生まれてくる子はまずいません(たぶん致死)。 おそらく一番多い患者は、ヘテロ接合で生まれてきて、正常なアリルが不活性化するような体細胞突然変異を、たまたま起こした細胞が腫瘍化するパターンです。 網膜は光(紫外線)を吸収して、体細胞突然変異率が高いため、ヘテロ接合で生まれてきても、網膜が腫瘍化しやすいのではないでしょうか。 Rbは他にも、膀胱ガン、肺がん、骨肉腫の原因にあることがあるようですが、これらも生まれつきのホモ接合ではなく、体細胞突然変異による不活性化によるようです。