質問: 1p36欠失症候群の検査
回答: 1p36欠失症候群の診断は、1番染色体短腕端部に欠失を確認することによってつけられます。診療では、親御さんが発達の遅れに気づいて受診されたことをきっかけに染色体検査を行い、診断される場合がほとんどです。患者さんの行動をみただけで診断が...(もっと見る)