質問: クーゲルベルグ・ウェランダー病の原因
回答: クーゲルベルグ・ウェランダー病を含む脊髄性筋萎縮症の多くは、“smn1遺伝子”の異常によって発症することが分かっています。脊髄性筋萎縮症のi型とii型では約95%、iii型(クーゲルベルグ・ウェランダー病)では約60%が、smn1遺伝子の異...(もっと見る)