質問: マルファン症候群は検査で診断できる?
回答: 2017年現在は、2010年に改定されたghent基準に従ってマルファン症候群の診断をしています。1999年以前の旧基準と比べて、大動脈疾患、水晶体偏位、fbn1遺伝子変異が診断根拠として重要視されていることが特徴です。この他の特徴的...(もっと見る)