質問: ダウン症についてです。 4日前に赤ちゃんが産まれたのですが、何だかダウン症特有の顔のような気がするのです。そこで質問なのですが、産まれた直後の赤ちゃんで、ダウン症と判断できるよう
回答: ダウン症では、心疾患が40~50%、消化器疾患が5~10%程度と高率で内部機能障害を合併しますが、特に問題無く生まれる例もあるので必ずではありません。内部機能障害が無いような場合では、産院退院後に問題が出て受診してからわかったり、一カ月検診や三カ月検診がきっかけでわかる例もあり、出産後すぐにはわからない例もあります。 ダウン症では、母趾球部の紋型が両側とも脛側弓状となるので、これも見てみて下さい。正常核型の子では、95%が渦状紋で弓状紋はまれです。