質問: 先天性横隔膜ヘルニアは予防できますか? 知人が先日出産した赤ちゃんが「先天性横隔膜ヘルニア」に罹患(りかん)しており、手術を行いました。残念ながら生存できなかったのですが、出産するまでにこの病気は発見できないものなのでしょうか? また、再び妊娠した際、次の子もこの病気になる確率は高いのでしょうか? この病気にならないための防止策などはあるのでしょうか?
回答: 横隔膜に穴が生じ、腹腔内の臓器が胸腔内に脱出したものが「横隔膜ヘルニア」です。肺の低形成を合併していることが多く、生後に呼吸障害を発症し、予後の悪い症例が多いです。約2、000~3、000人に1人の頻度で起こると言われています。 妊娠中の超音波検査によって、胎児の心臓位置の偏位や、胃や腸管の所見が胸腔内に認められたりすることによって、発見することができます。しかし、発生過程の異常によるものであるため、予防は不可能です。染色体異常を伴うケースもありますが、次の子も特別に高い確率で発生するわけではありません。