質問: 出産時に染色体検査を病院でし、異常なしという結果だったのですが、最近、実母や主人に「子供の顔つきが少しダウン症の子の特徴ある顔に似てない?」と言われます。 そう言われると確かにそんな気もします。子供は今、1歳半なのですがまだ意味のある言葉を一語も話せません。 染色体検査はダウン症かどうかしらべる為の検査が本当に含まれているのでしょうか? 検査結果で異常なしならダウン症の可能性は確実にないのでしょうか? 検査後にダウン症を発症することもあるのでしょうか? とても心配です。何か教えて頂けるとうれしいです。
回答: こんにちは。 染色体の検査は出産時に一般的に行われるものではないすが、本当にそれをなさったのでしょうか? 本当に染色体分析をされて異常なしという結果なら、まずダウン症の可能性はありません。確実かどうかというと、ごく稀に体細胞にほんの僅かな割合で異常のある細胞が混じっている(モザイク)で、検査の時に引っかからないという可能性はありますが...。 また、わかりやすい染色体異常ではなく、かなり高度な分析を重ねなければ判明しない染色体異常も中にはあります(21トリソミーはわかりやすいものです)。 ダウン症をはじめ、染色体異常というのは受精の段階あるいは受精後の初期の細胞分裂の際に決まるものなので、出生後になるものではありません。