質問: 急いでおります。 現在、第一子を妊娠しており14w3dです。 出産予定日が41歳になる寸前のため、明日NIPTを予定していますが、そもそも検査を受けるかどうか迷っています。 たとえダウン症、18,13トリソミー陽性でも出産したいと夫婦で話し合っていますが、やはり陰性であってほしいです。 通院している病院では首のむくみについてはきちんと資格をもった医師でないと判断できないこと、(学会の方針に則って、だと思います。)また健診時には診断をおこなっていないことから現在まで特に指摘を受けておりません。 こちらの写真をご覧になってむくみやその他、気になる点はあるでしょうか。
回答: 長男は私が37の時の子ですが、何があっても生むと決めていたので、そう決めた時点で検査は一切しませんでした。 エコーではNTも特に指摘はなく心疾患も無かったのですが、口唇裂が28週で見つかりました。 エコーを載せて、なにか分かりますか?とここで素人に聞いても、分かりませんとしか言えないと思います。 不安にさせるかもしれませんがうちは口唇裂の確定診断はされてましたが、産まれてきたらダウン症でした。 生まれるまでは医師の言葉や検査の結果を待つしかないかなと思います。