質問: aadc欠損症の症状 体が動かない、寝返りを打てない、歩けないなどの運動障害が中心
回答: 最も特徴的な症状は筋緊張による運動障害で、眼球上転発作(ogc:眼球が上または横方向に動くこと)やジストニアなどの不随意運動がみられることもあります。ほとんどの患者さんは頚定(首が座ること)が不可能で体をうまく動かせず、生まれたときか...(もっと見る)