質問: 診断されるまで長い時間がかかりました。診断は難しいのですか?
回答: 若年型ハンチントン病では、発症時に運動症状を示す方は 1/3 のみで、精神 症状や認知機能障害で発症することが多いようです。したがって初期には成人型ハンチントン病でみられる舞踏様不随意運動などの典型的な症状がなく、ほかの不随意運動を示すため、ハンチントン病であることが解りにくい場合があります。家族歴、脳画像検査によりハンチントン病が疑われた場合は前の遺伝子診断の項目に述べられていることに留意して、遺伝子診断により診断が確定できます。