質問: 染色体異常 染色体異常となる段階を教えて欲しいです 体外受精をした方で 18トリソミーの赤ちゃんを授かっているようですが 卵子 精子の状態の時に染色体を調べたりはしないのですか? 受精後に染色体の数が増えることはあるのですか? 卵子 または 精子の減数分裂時に問題があって 染色体の数が異常となるだけではないのでしょうか?
回答: こんにちは。 >体外受精をした方で 18トリソミーの赤ちゃんを授かっているようですが 私も体外受精で授かった双子の子供の母ですが、二人とも染色体正常児です。 ご質問文では「体外受精をしたから18トリソミーの赤ちゃんを授かっている」と読めますが、本当にそのような意味で仰っているとしたら全くの誤解ですよ。自然妊娠をしても同じ確率で18トリソミーの赤ちゃんは授かるものです。それとも、どなたか体外受精をした方をご存知で、その方がたまたまそうだったという意味でしょうか? >卵子 精子の状態の時に染色体を調べたりはしないのですか? 卵子や精子は、それ自体が1つの細胞です。実際に受精させる卵子や精子の染色体を調べたら、その卵子も精子も受精には使えなくなります。そこで、受精卵が卵割を始めたら早い段階でその中から細胞を1つ取り出して染色体分析が可能です。分析して正常な受精卵だけを子宮に戻す(胚移植)する、これを「着床前診断」と言います。 ただし、倫理的な問題として、日本においては現段階では、夫または妻に染色体転座がある習慣性流産の場合や一部の重篤な遺伝疾患を有している場合に限って容認されています。海外ではそのような制約なく、希望すれば一般的な染色体異常を避ける目的でも男女産み分け目的でも行うことが可能な国(州)もあります。 つまり、以上のことは日本では「特別なケースにだけ許されている特殊な手法」ですので、一般の体外受精で普通に行えるものではありません。 >受精後に染色体の数が増えることはあるのですか? 卵子 または 精子の減数分裂時に問題があって 染色体の数が異常となるだけではないのでしょうか? 受精後に染色体の数的異常が発生することはあります。減数分裂時の異常とは違って、体細胞分裂時の異常では「モザイク」と呼ばれる、身体の中に正常染色体を有する細胞と数的異常な染色体を有する細胞とが混ざり合う状態となります。