質問: 10月15日に女の子を生みました。10万人に一人と言う病気で「多少脳回」と言う病気に娘はなってます。今9ヶ月になったばっかりでまだ普通の赤ちゃんで病気はまだですがいつけいれん、食事などできなくなったり、寝たきりになったりするかなんです。長生きもしないみたいではっきり先生からくいのないように、今を大事にと言われました。この子の前に5ヶ月で亡くなってます。それなのにせっかく生まれてきてくれたのにまた?なぜ?5才の息子は兄弟ができてかなり喜んでくれて可愛がってくれます。毎日が不安で娘を目がはなせません。気づくのが遅いと危ないので!!みんなに多少脳回と言う病気を知ってもらいたいです。あと同じ病気を抱えてる方が居れば色々アドバイスなど聞きたいです。
回答: 私も「多小脳回」初めて聞きました。 日本全体で1000人程度しかいらっしゃらないそうですね。 前のお子さんも5ヶ月で亡くなったとのことですが、今回も含めて病院からは、夫婦染色体検査(ご夫婦の遺伝子疾患を調べる)のお話はありませんでしたか? 私は不妊治療からの妊娠で、着床前診断も検討しましたし、妊娠初期に遺伝カウンセリングと出生前診断を受けました。 多小脳回は、福山型先天性筋ジストロフィーや先天性サイトメガロウイルス感染症などで見られるとのとで、もし福山型先天性筋ジストロフィーならご夫婦が保因者か調べられますし、次回ご妊娠されるときも着床前診断や出生前前診断で調べられる病気です。 とてもお辛いかと思いますが、お子さんは愛情いっぱい注いでもらって今とても幸せなのではないかと思います🥰