質問: 難聴の遺伝子検査によるペンドレッド症候群の診断
回答: 近年では、遺伝子検査によって難聴の原因や予後を知ることができるようになってきています。ペンドレッド症候群は幼少期または赤ちゃんの頃に難聴が現れるので、この時期に遺伝子検査でslc26a4の変異が確認され、ペンドレッド症候群と診断されれ...(もっと見る)