質問: 心臓の総肺静脈還流異常症は子どもに遺伝しますか? 私は、先天性心疾患(総肺静脈還流異常症)を持ち、生まれつき心臓に穴が空いていました。幸い治療により治りましたが、先天性心疾患は遺伝する可能性があるようなので、不安になってきました。結婚してもうすぐ1年、そろそろ子どもが欲しいと考えています。子どもにも心疾患が発生する可能性は高いのでしょうか?
回答: 総肺静脈環流異常症は、心臓の左房に入るべき4本の肺静脈のすべてが、右房や大静脈などの違う場所に入っていく心疾患で、頻度は全先天性心疾患の0.3~2%と言われています。生後、数時間で多呼吸やチアノーゼを起こし、早急な手術が必要となる疾患です。そもそも、先天性心疾患の発生率は、全出生児の0.6~1%と言われ、遺伝的素因にその他の要因が関係して発症します。ただし、両親のいずれかに心疾患がある場合、発生率は3%ほどに上昇します。また、現在は妊娠中に、胎児の心臓などの異常を超音波検査で確認することができます。