質問: 現在32歳、妊娠19週目の妊婦です。15週に受けたトリプルマーカー の結果が陽性となり、医師に勧められ羊水検査を受け、中間結果まで出ている状況です。 中間結果では13.18.21トリソミーは陰性で性別までわかっております。 後2週間で全ての染色体異常の結果が出るとの事ですが、どんな異常が考えられるのでしょうか。 また確率はどの程度なのかわかる方いらっしゃいますでしょうか。 トリプルマーカー の検査結果後から不安な毎日で、後2週間も安心できないのかと思うと先がとても長く感じてしまいます。
回答: うちの子がダウン症で障がい児の会に入ってますが、在籍してるダウン症児達と同じ人数くらい3大トリソミー以外の染色体異常の子がいます。 ある方は羊水検査したけれど、すり抜けて産まれてきたんだと言っていましたよ! また別の方はNIPT陰性だったけど、希少染色体異常の子を出産しました。 部分〇番トリソミーと部分〇番モノソミーなど複雑な子もいて、わたしも1度聞いただけでは覚えられませんでした💦 確率は詳しいことは定かではないですが💦 希少の子はダウン症と同じくらいか、より重い肢体不自由の子が多いような気がします