質問: 妊娠5ヶ月(17週)の新米妊婦です。年齢34歳です。血液検査を受け昨日先生より、ダウン症の可能性はナシ、神経系の障害ナシ、ただ染色体異常の可能性の数値があるので
回答: ダウン症は染色体異常の一つで、21番染色体のトリソミー(2本一対の染色体が、3本になってしまうこと)によって起こります。 染色体は23対46本あるので、21番以外に染色体異常を起こせばダウン症ではない染色体異常による疾患が起こります。 23番染色体には問題ないが、それ以外の可能性がある、という事でしょう。 ちなみにダウン症以外にはURLのような病気があります。 クアトロテストなど血液による染色体異常検査は可能性の問題であって、確定診断ではありません。 もちろん何の異常もない可能性もあります。 また、羊水検査を受けることでわずかながら流産の危険もあります(0.3%程度だったと記憶しています)。 羊水検査を受けるかどうかはご夫妻でしっかり話し合って決められるのが良いと思います。 元気なお子さんが産まれますように。