質問: 首の後ろの浮腫を先生に指摘されてなかったけどNIPT 受けたら陽性だった方いますか? 病院でのエコーで首の後ろの浮腫は正常範囲で先生も 染色体異常の可能性は低いと思うよと言ってもらってますが浮腫なくても染色体異常の場合もあるとチラホラネットなどで聞きます🥺 明日NIPTの結果聞きに行きますがとても不安です。
回答: 私は13週に初期の胎児スクリーニングとNIPT受けました。 胎児スクリーニングのときに遺伝カウンセリングも受けましたが、ダウン症の場合は、首の浮腫や心疾患などがないケースが2,3割あるので、通常の妊婦検診のエコーはもちろん、私が受けた専門クリニックの超音波スクリーニングで異常が全くなくても、ダウン症であることはあると教わりました。