質問: 薬物治療が可能に?ペンドレッド症候群の治療に関する最新研究
回答: 記事1『子どもの頃に感音難聴が起こる遺伝性疾患「ペンドレッド症候群」とは』でご紹介したように、ペンドレッド症候群の患者さんの内耳細胞は、slc26a4遺伝子の変異による異常たんぱく(ペンドリン)の集積によって死にやすくなっている状態と...(もっと見る)