質問: 癌 ゲノム検査を どう思いますか? 癌 ゲノム検査を どう思いますか?
回答: 遺伝子検査と思いますので、少し手を加え投稿します。 がん診療で実施される遺伝子検査には2つのタイプがあります。これらは異なる目的で使用されるので、区別することが必要です。 1. がん細胞で生じている遺伝子の配列を調べる検査(体細胞遺伝子検査) 2. 生まれつき持っている遺伝子の配列を調べる検査(生殖細胞系列遺伝子検査) 1.体細胞遺伝子検査 (癌の組織を取って行う) がん細胞で起きている遺伝子変異を調べる検査です。ヒトの遺伝子は、環境や加齢の影響で徐々に変化(「変異」とも呼ばれます)が起こます。その結果、遺伝子の配列を基に作られるタンパク質が正常に機能しなくなることで、細胞はがん化すると考えられています。たとえば肺がんのうち、腺がんというタイプではegfr遺伝子に変異がみられることがあります。このようながんではegfr遺伝子からつくられるタンパク質に対する薬剤(分子標的治療薬)が有効です。この分子標的治療薬の適応を決めるために、体細胞遺伝子検査が行われます。 最近では、1つの遺伝子を調べるのではなく、網羅的にたくさんの遺伝子を一度に調べる方法として癌の組織を取って行うがん遺伝子パネル検査(がん遺伝子プロファイリング検査)があります。これも合う薬があるかどうかを調べる検査です。標準治療がないまたは終了しているなどの条件を満たす場合に行われます。がん遺伝子パネル検査は、生検や手術などで採取されたがんの組織を用いて、高速で大量のゲノムの情報を読み取る「次世代シークエンサー」という解析装置で、1回の検査で多数(数十~数百)の遺伝子を同時に調べます。遺伝子変異が見つかり、その遺伝子変異に対して効果が期待できる薬がある場合には、臨床試験などでその薬の使用を検討します。自分のがんに合う薬の使用(臨床試験を含む)に結びつく人は、全体の10%程度といわれています。 2.生殖細胞系列遺伝子検査(遺伝学的検査) 生まれつき持っている遺伝子配列の違いを調べる検査です。生まれつき持っている遺伝子配列の違いは、身体的特徴や体質の違いを生み出すほか、病気のなりやすさにつながるものもあります。ヒトは1つの受精卵が分裂を繰り返して、約30兆個の細胞で構成されており、すべての細胞が同じ遺伝子配列(遺伝情報)を持っています。 生殖細胞系列の遺伝子検査(遺伝学的検査)はリンパ球と呼ばれる細胞を用いることが多く、検査には採血が必要となります。1の体細胞遺伝子検査と異なり、がんになっていない細胞を調べるためです。 遺伝学的検査の目的は、がんの発症リスクに関わる遺伝子変異をもっているかどうか調べることです。これには遺伝性乳癌卵巣癌症候群(hboc)の原因である「brca1/2遺伝子」や、lynch症候群の原因である「ミスマッチ修復遺伝子」などが含まれます。また最近では、分子標的治療薬の適応判定として、この生殖細胞系列の遺伝子検査(遺伝学的検査)が実施されることもあります。 生まれつきもっている遺伝子の情報は個人の特定にもつながる情報(個人情報保護法の要配慮個人情報に該当します)です。また、遺伝学的検査の結果、不安など、個人だけでなくご家族にも影響する可能性があります。 検査や結果の意味を事前に十分理解した上で、遺伝学的検査を受けていただく必要があります。 以上となっていますが、 1.の場合においても、現在の医療にみられるように、合う分子標的薬を使うとしても、ほとんどは少しの延命効果にとどまっています。調べたところで治癒が得られるわけではありませんので無意味と思います。 2.の場合、{なりやすい遺伝子変異を持っている}訳でしょうが、それを知ってどうしましょう。ある国の女優が乳がんの遺伝子を持っているとして切除された例がありますように、なる前に胃や膵臓を切除しますか?不安ばかりで意味がありません。 私としては、今の抗癌剤の治療はほとんど効果が無く、誤りであり、国としても癌治療には免疫療法に目を向けるべきだと考えます。