MedNormJ：日本語医療テキストにおける病名正規化のための文脈付きデータセットの構築

近年，電子カルテに蓄積されたリアルワールドデータの利活用により，新薬開発や臨床研究を加速させる社会的要請が世界的に高まっている[1]．特に，医療テキストは，患者の状態を詳細に記録した高密度な情報源である一方，その多くは非構造化データゆえに同義語，略語，誤記といった多様な表記揺れを含んでおり，大規模なデータ解析を妨げる要因となっている．この課題を解決する基盤技術が医療用語正規化である．これは，図1に示す医療テキスト中の「高分化腺癌」や「高度進行S状結腸癌」といった病名（以下，出現形）を，標準的な用語セット（以下，オントロジー）の中の適切な概念（以下，正規形）へマッピングするタスクとして定式化される．例えば，病名マスター[2]をオントロジーとして用いる場合，出現形「高度進行S状結腸癌」に対して，収載された約2万語の標準病名から「S状結腸癌」を選択する処理がこれに該当する．ま形（例：高度進行S状結腸癌）を，標準病名マスターに含まれる正規形候補（オントロジー）へ対応付ける．同一出現形が複数の候補に紐づき得るため，文脈に基づく曖昧性解消が必要で，本例ではS状結腸癌が正規形である．た，SNOMEDCT[3]やICD-10[4]のように，各用語が固有のコードを有するオントロジーへの紐付けは，特にコーディングとも称されるが，本稿では，出現形を標準的な概念へと紐付ける処理を総称して正規化と呼ぶ．このように正規化はタスクとしては明確であるものの，医療ドメインにおける正規化データセットの構築は難易度が高い．これには主に二つの要因がある．一つ目は，アノテーションコストの高さである．難解な病名を正確に扱うには，医学的知見に精通した専門家の協力が不可欠であり，一般ドメインと比較して，アノテーターの確保や作業コストの面での制約が大きい．二つ目は，正規化粒度の決定における不確実性である．医学概念はオントロジー上で深い階層構造を有しているため（図1），出現形をどの階層の概念に紐付けるべきかという判断が困難である[5]．例えば，「高度進行S状結腸癌」という出現形に対し，部位情報を保持した「S状結腸癌」を選択すべきか，あるいはより広義の「結腸癌」や「腫瘍」に集約すべきかという正規化粒度の決定は，後続の解析目的や文脈に依存する．つまり，病名正規化は，専門家を確保しにくいというリソースの課Thisworkispublishedwithoutpeerreviewandislicensedbytheauthor(s)underCCBY4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/).org/licenses/by/4.0/).AnnotatorAgreement;IAA）を算出した．表2に示すように，全体の一致率は0.570であり，43件においてアノテーター間の不一致が確認された．その不一致例を分析したところ，主に概念粒度の違いに起因する系統的な不一致が確認された．例えば，「肺野異常陰影」に対し，「胸部異常陰影」や「肺部異常陰影」といった異なる同義語が割り当てられる表記の揺れや，「腫瘤」と「肺腫瘤」のように文脈補完の有無による粒度の差が顕著であった（付録・表5）．このように，医療用語における正規化というタスクは曖昧性が高く，難しいことが分かる．3.3ガイドラインの作成予備アノテーションでの分析結果をもとに，一貫した正規化品質を担保し，かつ判断基準を体系化するために，アノテーションガイドラインを作成した．主なアノテーションルールは表1に示す．詳細は付録に記載する．アノテーション原則としては，文脈から部位・性状・病期などを特定できる場合は，可能な限り下位概念へ詳細化することとした．しかし，予備アノテーションの不一致には，この「詳細化」原則だけでは一意に定めにくいパターンが存在した．第一に，読影レポートでは複数の所見が並列表現で記述されることが多く，個々の所見を個別に正規化するとアノテーター間で正規化先がばらつきやすい．実際に，予備アノテーションにおけるMedTxt-RRの一致率は0.360であり，MedTxt-CRの0.780と比べて低かった（表2）．そこで，複数所見が同一病態として解釈でき，それらを包括する妥当な上位概念が存在する場合には，上位概念へ統合して正規化する（例外1）と定めた．第二に，「腫瘍／腫瘤」など良悪性が確定しない語と，「癌／腺癌」など悪性を明示する語では，正規化先（癌・悪性腫瘍・腫瘍）が分岐し，原則だけでは選択基準が明確にならない．そのため，悪性を示す語が明示される場合は「癌」または「悪性腫瘍」，良悪性が不明な場合は「腫瘍」とする個別ルール（例外2）を設けた．3.4本アノテーション作成したガイドラインに基づき，全件で最終的な評価用データセットを構築した．構築されたデータセットの統計情報を表6に示す．本データセットは合計96件の医療文書を対象としており，正規化された出現形の総数は515件であった．また，正規化テーション，Mainは本アノテーションを指す．フェーズ指標MedTxt-CRMedTxt-RR全体PilotAccuracy0.7800.3600.570Cohen’s𝜅0.7760.3460.565MainAccuracy0.7610.7840.768Cohen’s𝜅0.7590.7220.762先のユニークな正規形の数は259件であった．構築したデータセットに対して再度，IAAを行なった．その結果，MedNormJ全体での一致率が0.570から0.768へと改善した．ここで予備アノテーション（n=100）と本アノテーション（n=515）で，件数が異なるため，正確な比較はできないことに注意する必要がある．Landisらの基準[15]に照らすと，これらの値は相当な一致（SubstantialAgreement）に該当し，構築したデータセットが一定の信頼性を有しているといえる．一方で，特定の用語において体系的な不一致も確認された（表7）．例えば，「筋緊張」を含む表現に対し，アノテーターAは「筋緊張性障害」，アノテーターBは「筋痙縮」を割り当てる傾向があった．また，「無気肺」についても，「下葉無気肺」のように，文脈に基づいて部位などを特定した下位概念まで正規化するか，表層表現どおり「無気肺」とするかについて，アノテーター間で判断が分かれる事例が見られた．これらの結果は，臨床的解釈が分かれやすい表現に対して，より詳細なガイドラインの作成，あるいは複数ラベルの許容といった柔軟な評価体系の必要性を示唆している．4実験MedNormJに対する正規化タスクの難易度を評価するため，3つの手法を用いてベースライン実験を行なった．具体的には，(1)Exact-matchに基づく手法，(2)Levenshtein距離を用いた文字列類似度ベースの手法（以下，Levenshtein），(3)TF-IDFベースのベクトル表現を用いるDNorm-Jを比較した．4.1ベースライン性能実験結果を表3に示す．Exact-matchはAcc(A&B)で0.476と比較手法の中で最も低い性能を示した．完全一致というシンプルな手法でも一定の性能を達成したものの，辞書との厳密な一致に頼るだけでは，医療文書における表記揺れや略語の吸収は困難であることがわかる．一方，Levenshteinではorg/licenses/by/4.0/).Acc(B)はそれぞれアノテーターA,Bの結果を正解としたときの精度，Acc(A&B)は両アノテーターの結果が一致したものを正解としたときの精度である．ModelAcc(A)Acc(B)Acc(A&B)(n=515)(n=515)(n=397)Exact-match0.3980.4100.476Levenshtein0.4840.4910.564DNorm-J0.4510.4660.547的なエラー例．分類1・2は本文中の分類にリンクする．分類エラー例出現形正規形(1)腫瘤腫瘤肺腫瘤(1)中心結節結節影胸部異常陰影(2)癌低分化型腺癌上行結腸癌0.564を達成し，単純な編集操作で解決可能な表記揺れに対してある程度有効であった．4.2エラー分析実験で最も高い精度を示したLevenshteinに対して，エラー分析を行った．代表的なエラー例を表4に示す．これらのエラーは，大きく二つの傾向に分類できる．第一に，文脈情報や標準病名の概念階層を考慮できないエラーである（分類(1)）．例えば，「腫瘤」という出現形に対して，文脈中に肺に関する記述が存在する場合であっても，出現形そのものが正規形候補にあるために選択され，適切な正規形の「肺腫瘤」に正規化が行われないケースが確認された．同様に，「結節影」という出現形に対しても，本研究で正解と定義する上位概念「胸部異常陰影」ではなく，結節に関連する用語が選択される事例が見られた．これらは，「結節」のように文字列距離に基づく手法が，文脈に基づく部位情報の補完や，標準病名が持つ概念階層を適切に扱えないことに起因する．第二に，抽象度の高い概念へ過度に集約されるエラーである（分類(2)）．例えば，「低分化型腺癌」という具体的な出現形に対して，正規形である「上行結腸癌」ではなく，より抽象的な概念である「癌」が選択されるケースが確認された．この傾向は，距離ベース手法の特性に起因すると考えられる．以上より，Levenshteinは，単純かつ高い性能を示す一方で，文脈理解や概念階層の扱いを必要とする正規化に対しては，本質的な限界を有することが明らかとなった．5議論専門家によるアノテーションを分析し，日本語医療テキストにおける病名正規化では，文脈や概念粒度の解釈に起因する揺れが不可避に生じることが確認された．付録・表7に示すように，特定の表現に対して体系的な不一致があり，病名正規化における一意な正解の定義自体が困難であることが明らかになった．したがって，今後の評価設計で，より詳細なガイドラインの拡充や，複数ラベル許容といった柔軟な枠組みが有用だと考えられる．ベースライン実験では，Exact-matchが0.476と低く，文字列の完全一致に依存する手法では表記揺れ・略語・誤記を吸収できないことが確認された．また，Levenshteinが0.564で最良であったことは，編集距離で解決可能な表記揺れが一定割合存在することを示す一方，依然として0.6未満にとどまる点から，タスクの難しさが文脈理解と概念階層の扱いに由来することが示唆される．実際にエラー分析では，（i）文脈中の臓器・部位情報を補完できず上位概念に留まる誤り，（ii）短く抽象的な語へ過度に一般化される誤り，（iii）標準病名の階層構造を考慮できない誤りが確認された．これらは，単なる文字列類似度では解決できない文脈による判断が主要な難しい点であることを示し，これを解消すると性能が向上する可能性が高い．本データセットは症例報告と読影レポートの2種類に限られ，網羅性には限界がある．文書種ごとに記載様式や含まれる文脈情報が大きく異なるため，今後は診療録や退院サマリなどの医療文書の種類を増やすことを通じて，より実用的な正規化研究へ接続することが課題である．6おわりに本研究では，日本語医療テキストを対象とした高品質な病名正規化データセットMedNormJを構築し，その詳細なアノテーションプロセス，およびベースライン性能について報告した．特に，正規化粒度と文脈解釈の一貫性を重視したアノテーションガイドラインを作成することで，高いアノテーター間一致率を達成した．本データセットが手法改善などの日本語医療言語処理のさらなる発展に貢献することを期待するとともに，今後の病名正規化データセットの拡充を目指す．org/licenses/by/4.0/).