Citation: I 19/03 29.01.2004 E. 3

Streitig ist der Anspruch der Beschwerdeführerin auf medizinische Eingliederungsmassnahmen in Form von Wachstumshormontherapie und Physiotherapie durch die Invalidenversicherung. Zu prüfen ist zunächst, ob eine Übernahme dieser Behandlungen im Rahmen des Geburtsgebrechens Nr. 462 grundsätzlich in Frage kommt. 3.1 Ziffer 462 Anhang GgV nennt unter dem die Ziffern 451 bis 468 umfassenden Titel "XVIII. Stoffwechsel und endokrine Organe" das Geburtsgebrechen "angeborene Störungen der hypothalamohypophysären Funktion (hypophysärer Kleinwuchs, Diabetes insipidus, Prader-Willi-Syndrom und Kallmann-Syndrom)". Das PWS ist demnach in seiner Eigenschaft als angeborene Störung der hypothalamohypophysären Funktion als Geburtsgebrechen im Sinne von Art. 13 IVG anerkannt. Nach dem Gesagten (Erw. 2.3 und 2.4 hievor) besteht somit grundsätzlich Anspruch auf diejenigen Vorkehren, welche nach bewährter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft geeignet sind, die als Folge dieser Störung eingetretene Beeinträchtigung in einfacher und zweckmässiger Weise zu beheben oder zu mildern. Eine Leistungspflicht der Invalidenversicherung setzt daher zunächst voraus, dass die durch die Wachstumshormon- und die Physiotherapie zu behandelnden Leiden als direkte Folge der mit dem PWS verbundenen Störung der hypothalamohypophysären Funktion eingetreten sind. 3.2 Prof. Dr. med. S.________ führt in seinem der Vorinstanz erstatteten Gutachten vom 13. Mai 2002 aus, es bestünden in der Literatur gute Hinweise, dass beim PWS ein zumindest partieller Wachstumshormonmangel bestehe. Man sei sich in Fachkreisen einig, dass beim PWS eine Form des Wachstumshormonmangels vorliege. Zum PWS gehöre ganz klar eine hypothalamisch-hypophysäre Störung im Sinne von Ziffer 462 des Anhangs zur GgV, die heute jedoch auf neuroendokrinologischer oder molekularer Ebene nicht verstanden sei, obwohl die genetische Mutation, eine Deletion auf Chromosom 15q11-13, seit langem bekannt sei. Typischerweise gehörten zum PWS muskuläre Hypotonie bei verminderter Muskelmasse, Kleinwuchs, Hypogonadismus, progressive Adipositas per magna bei exzessivem Appetit, geistige Retardierung, Schlafstörungen, Verhaltensauffälligkeiten und typische Dysmorphiezeichen. Gewisse, aber nicht alle dieser klinischen Zeichen seien mit einer hypothalamisch-hypophysären Störung vereinbar. Dies betreffe den relativen Wachstumshormonmangel, den Hypogonadismus, den exzessiven Appetit und wahrscheinlich auch die muskuläre Hypotonie. Wissenschaftlich nachgewiesen sei dies allerdings nicht, und es werde in absehbarer Zukunft voraussichtlich auch nicht möglich sein, die genauen Zusammenhänge zwischen hypothalamisch-hypophysärer Störung und muskulärer Hypotonie pathophysiologisch zu verstehen. Allerdings gebe es ein analoges klinisches Beispiel, das den Zusammenhang von hypothalamisch-hypophysärer Störung und muskulärer Hypotonie speziell bei Wachstumshormonmangel unterstütze: Ein nicht geringer Teil der Patienten mit klassischem Wachstumshormonmangel (isoliert oder in Kombination mit anderen hypothalamisch-hypophysären Hormonausfällen) zeige klinisch eine ausgeprägte, teilweise gar invalidisierende muskuläre Hypotonie und Schwäche, die sich mit der Wachstumshormontherapie normalisiere. Typischerweise zeige der Patient mit klassischem Wachstumshormonmangel eine ähnliche, wenn auch nicht so ausgeprägte Verschiebung der Körperzusammensetzung wie das PWS: weniger Muskelmasse und mehr Fettgewebe. Mehrere Studien zeigten den Benefit einer Wachstumshormontherapie beim PWS, wenn auch nicht in dem Ausmass wie beim typischen Patienten mit Wachstumshormonmangel: Verminderung der Fettgewebemasse, Zunahme der Muskelmasse und Muskelkraft, Beschleunigung des Wachstums. Insbesondere die Verbesserung der muskulären Hypotonie und Schwäche durch Wachstumshormon sei nicht zu unterschätzen: Es verbessere sich dadurch die allgemeine Aktivität, aber auch die Lungenfunktion durch Stärkung der Thoraxmuskulatur. Zudem gebe es Hinweise auf eine direkte oder indirekte positive Wirkung von Wachstumshormon auf das Atemzentrum im Hypothalamus. Dies wiederum unterstütze die Hypothese eines direkten Zusammenhangs zwischen muskulärer Hypotonie, Wachstumshormonmangel und hypothalamisch-hypophysärer Störung im Sinne von Ziffer 462 Anhang GgV. Angesichts des klar nachgewiesenen Benefits einer Wachstumshormonbehandlung beim PWS, der geringen Zahl betroffener Patienten und der klaren oben erwähnten klinischen Entität (zu der die muskuläre Hypotonie und der zumindest intermediäre Wachstumshormonmangel bei hypothalamo-hypophysärer Störung gehörten) sei die "überzeugte Empfehlung" des Gutachters an die IV-Stelle, die Kosten der Behandlung mit Wachstumshormon bei PWS im Sinne von Ziffer462 Anhang GgV zu übernehmen.