Citation: I 642/02 12.11.2003 E. 3

3.1 Dr. med. K.________ diagnostizierte in ihrem Bericht vom 16. Dezember 1999 unter anderem einen Wachstumshormonrezeptordefekt. Die durchgeführten Abklärungen legten den Verdacht auf eine Störung in der Wachstumshormon-IGF-1 Achse nahe. Differenzialdiagnostisch müsse aber auch ein Strukturfehler des eigenen Wachstumshormons diskutiert werden. Als therapeutische Massnahme sei eine Behandlung mit subkutan appliziertem biosynthetisch hergestelltem Wachstumshormon vorgesehen. 3.2 In der Liste der Geburtsgebrechen im Anhang zur Verordnung sind unter dem Titel "Stoffwechsel und endokrine Organe" in Ziffer 462 angeborene Störungen der hypothalamohypophysären Funktion (hypophysärer Zwergwuchs, Diabetes insipidus, Prader-Willi-Syndrom und Kallmann-Syndrom) enthalten. Nach Auffassung von Prof. Dr. med. M.________ und des ärztlichen Dienstes der IV-Stelle fallen darunter quantitative und qualitative Störungen der Hormonsynthese des Hypothalamus und der Hypophyse, nicht aber Veränderungen des Rezeptors für das Wachstumshormon, da es sich dabei nicht um eine Störung des Hypothalamus oder der Hypophyse handle. Zur Frage, ob bei der Versicherten eine Störung der Hormonstruktur oder eine Störung des Rezeptors vorliege, führte Prof. Dr. med. M.________ im Bericht vom 24. März 2000 aus, die Abgrenzung sei nicht einfach und habe im Falle der Versicherten auch nicht eindeutig hergestellt werden können, weshalb es bei der Differenzialdiagnose sein Bewenden haben müsse. Liege ein Wachstumshormonrezeptordefekt vor, könne ausser dem nicht erhältlichen IGF-1 keine Therapieform angeboten werden; bei einer qualitativen Wachstumshormonstörung könne eine Wachstumshormontherapie versucht werden. Wachstumshormonrezeptorgendefekte seien generell selten anzutreffen, während Wachstumshormongendefekte zwar häufig diagnostiziert würden, aber molekularbiologisch selten definiert werden könnten. Nach Auffassung des Facharztes liegt bei der Versicherten daher mit grösster Wahrscheinlichkeit ein funktioneller Wachstumshormonmangel vor, welcher unter das Geburtsgebrechen Ziffer 462 GgV-Anhang einzuordnen ist. Prof. Dr. med. Z.________ hielt im Gutachten vom 10. Juni 2001 fest, dass aufgrund der bei der Versicherten erhobenen Befunde eine Rezeptorstörung zwar diskutiert, derzeit aber nicht postuliert werden könne. Unter Berücksichtigung der klinischen Häufigkeit müsse mit überwiegender Wahrscheinlichkeit von einem qualitativen Defekt der Hormonsynthese ausgegangen werden. Die Umschreibung des Geburtsgebrechens in Ziffer 462 GgV-Anhang sei zwar aus historischer Sicht verständlich, werde aber den neuen medizinischen Erkenntnissen nicht mehr gerecht. Eine weite Interpretation unter Einschluss der Wachstumshormon-IGF-1-Achse und einer Behandlung des Kleinwuchses bei Wachstumshormonrezeptordefekt müsse ernsthaft geprüft werden. Obwohl internationale Studien zu wichtigen Erkenntnissen geführt hätten, sei jedoch diesbezüglich bisher in diagnostischer und therapeutischer Hinsicht noch kein Konsens erarbeitet worden. In seiner Stellungnahme vom 18. Juli 2001 führte das BSV aus, die von Prof. Dr. med. M.________ und Prof. Dr. med. Z.________ vorgeschlagene weite Interpretation mache eine Ergänzung des Klammerausdrucks bei Ziffer 462 GgV-Anhang erforderlich, was nur mit Zustimmung des Departements des Innern im Sinne von Art. 1 Abs. 2 GgV möglich sei. Ein solches Vorgehen sei indessen verfrüht, da im zur Diskussion stehenden Bereich vieles noch Gegenstand intensiver Forschung bilde und wissenschaftlich nicht gesichert sei. 3.3 Von ergänzenden medizinischen Abklärungen, wie sie in der Verwaltungsgerichtsbeschwerde mit dem Antrag auf Einholung eines medizinischen Obergutachtens geltend gemacht werden, sind keine neuen Erkenntnisse zu erwarten. Denn aufgrund der bei den Akten liegenden medizinischen Unterlagen ist zu schliessen, dass derzeit keine diagnostischen Mittel und "Consens Guidelines" zur Verfügung stehen, welche eine abschliessende Abgrenzung zwischen den von den Fachärzten im Fall der Versicherten differenzialdiagnostisch diskutierten möglichen Ursachen der Wachstumsstörung erlauben. Gemäss Prof. Dr. med. Z.________ könnte höchstens eine Langzeitstimulation mit dem Wachstumshormon allenfalls Aufschluss über die Funktion des Wachstumshormonrezeptors im vorliegenden Krankheitsbild geben. Ob dieses - allenfalls im Sinne einer weiten Interpretation des Begriffs "hypothalamohypophysäre Funktion" - unter die Ziffer 462 GgV-Anhang zu subsumieren oder ob diese Listenziffer durch den Klammerzusatz "funktioneller Wachstumshormonmangel bzw. qualitative Störung der Hormonsynthese" zu erweitern ist - was eine vorgängige Anhörung von Experten voraussetzt und damit geraume Zeit in Anspruch nehmen würde -, braucht indessen, wie bereits die Vorinstanz zutreffend dargelegt hat, im vorliegenden Verfahren nicht entschieden zu werden. Denn in jedem Fall ist die Leistungspflicht der Invalidenversicherung nur gegeben, sofern die anbegehrte Hormontherapie eine unter Art. 13 IVG fallende Eingliederungsmassnahme darstellt (vgl. Erw. 2.4).