Citation: 9C_748/2014 E. 5.2

5.2. Zur Hauptsache bestreitet die Beschwerdeführerin, dass das Wissen um die Ursache der fraglichen Symptomatik am therapeutischen Vorgehen nichts zu ändern vermöge und die Zielsetzung der Überwachung von Komplikationen gemäss den Berichten von Prof. Dr. med. B.________ vom 2. Mai und 30. September 2013 zu allgemein gehalten sei. Danach ist als wichtigste Differentialdiagnose bei kleinwüchsigen Mädchen das Turner-Syndrom auszuschliessen, welches durch verschiedenste Defekte des X-Chromosoms oder des darauf enthaltenen SHOX-Locus verursacht werde. Gemäss den Darlegungen auf der Homepage des PEZZ zu diesem Krankheitsbild (http://www.pezz.ch/index.php?id=40) ist der Defekt in der Chromosomenuntersuchung nachweisbar. Beim Turner-Syndrom kämen sodann verschiedene weitere Störungen gehäuft vor, nach denen schon bei Diagnosestellung gesucht werden müsse, u.a. Nieren- und Herzfehlbildungen, erhöhter Augeninnendruck (Glaukom) und Schwerhörigkeit. Eine rechtzeitige Diagnose sei entscheidend, weil das frühzeitige Einsetzen geeigneter Massnahmen zu einem normalen Erwachsenenleben führen könne. Schliesslich werden im Anhang (Supplemental Table 1) der von Prof. Dr. med. B.________ in ihrer Stellungnahme vom Oktober 2014 erwähnten Publikation ("Chromosomal microarray impacts clinical management", Riggs et al., Clin Genet. 2014) für verschiedene Chromosomenstörungen, die differentialdiagnostisch ebenfalls in Betracht fallen, allenfalls indizierte weitere Abklärungs- und Behandlungsmassnahmen ("Management Implications") genannt.