Citation: 9C_748/2014 E. 4

Das kantonale Versicherungsgericht ist in Würdigung der Akten zum Ergebnis gelangt, die geplante Reihen-Hybridisierung in situ könne bei fraglicher Wirksamkeit und Fehlen eines therapeutischen Nutzens weder als zweckmässig noch als wirtschaftlich beurteilt werden. Prof. Dr. med. B.________ könne nicht sagen, welche genaue Diagnose sie mit dieser genetischen Untersuchung zu bestätigen oder auszuschliessen hoffe. Ebensowenig vermöge sie aufzuzeigen, nach welchem Konzept sie, je nach Resultat, weiter zu verfahren gedenke. Bei idiopathischem Kleinwuchs könnten im Verfahren der genomischen Reihenhybridisierung (lediglich) in 10 % der Fälle - bei der Beschwerdeführerin in Berücksichtigung der Symptomatik mit etwas erhöhter Wahrscheinlichkeit - relevante genetische Defekte nachgewiesen werden. Dabei bedeute unbestrittenermassen selbst die Feststellung einer Genmutation noch nicht, dass auch der Kleinwuchs darauf zurückzuführen sei. Damit sei bereits die Wirksamkeit der Analyse in Frage gestellt. In ihrem Bericht vom 2. Mai 2013 führe Prof. Dr. med. B.________ sodann aus, bei Wachstumsstörungen mit Mikrozephalie würden häufig genetische Defekte vorliegen, die mit verschiedenen organischen Komplikationen und Tumorrisiken vergesellschaftet sein könnten. In Kenntnis der tatsächlichen Ursache könne entschieden werden, ob und wie diese Komplikationen überwacht werden müssten. Eine solche Zielsetzung der Überwachung von Komplikationen sei zu allgemein gehalten, desgleichen die generelle Absicht der Anpassung des Krankheitsmanagements beim zu erwartenden Spektrum von Begleiterkrankungen. Die im Bericht vom 30. September 2013 erwähnten Chromosomenstörungen bzw. monogene Erkrankungen stellten nicht Beispiele dar, wo eine aufgrund eines Verdachts auf eine Chromosomenanomalie durchgeführte Reihen-Hybridisierung in situ zu konkreten therapeutischen Konsequenzen im Sinne der einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste geführt habe. Damit könne diese genetische Untersuchung im vorliegenden Fall nicht als wirksame, zweckmässige und wirtschaftliche Leistung im Sinne von Art. 32 Abs. 1 KVG gelten. Selbst der Umstand, so die Vorinstanz abschliessend, dass aufgrund der Gesamtkonstellation - eine orientierende einfache Messung des Wachstumshormons habe einen unauffälligen Befund ergeben und der Krankheitsverlauf keinen Hinweis auf eine Stoffwechselstörung - eine primär chromosomale oder monogene Ursache am wahrscheinlichsten sei, vermöge die genetischen Untersuchungen, mangels konkreter Aussichten auf therapeutische Konsequenzen, nicht zu rechtfertigen. Sei man sich vorliegend nämlich weitgehend einig, dass das Wissen um die Ursache der fraglichen Symptomatik am therapeutischen Vorgehen nichts zu ändern vermöge - die Beschwerdeführerin anerkenne, dass sich die Diagnose einer Chromosomenstörung nicht ursächlich behandeln lasse und insofern bestehe Konsens, dass es keine entsprechende Gentherapie gebe -, so erweise sich die geplante Chromosomenuntersuchung als überwiegend wahrscheinlich nicht zweckmässig und folglich auch nicht wirtschaftlich.