errores en la recombinación
¿Qué pueden causar las mutaciones más grandes?
La replicación del ADN es en su mayor parte extremadamente precisa, sin embargo sí ocurren errores (mutaciones). : 7.6 La tasa de error en las células eucariotas puede ser tan baja como 10 − 8 por nucleótido por replicación, mientras que para algunos virus de ARN puede ser tan alta como 10 − 3. Esto significa que cada generación, cada genoma humano acumula 1-2 nuevas mutaciones. Las mutaciones pequeñas pueden ser causadas por la replicación del ADN y las secuelas del daño del ADN e incluyen mutaciones puntuales en las que una sola base es alterada y mutaciones con desfase en las que se inserta o se elimina una sola base. Cualquiera de estas mutaciones puede cambiar el gen por error (cambiar un codón para codificar un aminoácido diferente) o sin sentido (un codón de parada prematuro). Las mutaciones más grandes pueden ser causadas por errores en la recombinación para causar anormalidades cromosómicas, incluyendo la duplicación, deleción, reordenación o inversión de grandes secciones de un cromosoma. Además, los mecanismos de reparación del ADN que normalmente revierten mutaciones pueden introducir errores cuando la reparación del daño físico a la molécula es más importante que la restauración de una copia exacta, por ejemplo, cuando la reparación de roturas de doble cadena. : 5.4
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