Ordinanza del DFI del 3 novembre 2021 sulle infermità congenite (OIC-DFI) <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><akomaNtoso xmlns="http://docs.oasis-open.org/legaldocml/ns/akn/3.0" xmlns:fedlex="http://fedlex.admin.ch/"><act name="publicLaw"><meta><identification source="#ch.bk"><FRBRWork><FRBRthis value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101/main-text"/><FRBRuri value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101"/><FRBRdate date="2021-11-03" name="jolux:dateDocument"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateEntryInForce"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateApplicability"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#publisher"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#rightsHolder"/><FRBRcountry value="CH"/><FRBRnumber value=""/><FRBRname xml:lang="de" value="Verordnung des EDI vom 3. November 2021 über Geburtsgebrechen (GgV-EDI)" shortForm="GgV-EDI"/><FRBRname xml:lang="fr" value="Ordonnance du DFI du 3 novembre 2021 concernant les infirmités congénitales (OIC-DFI)" shortForm="OIC-DFI"/><FRBRname xml:lang="it" value="Ordinanza del DFI del 3 novembre 2021 sulle infermità congenite (OIC-DFI)" shortForm="OIC-DFI"/><FRBRauthoritative value="true"/></FRBRWork><FRBRExpression><FRBRthis value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101/it/main-text"/><FRBRuri value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101/it"/><FRBRdate date="2021-11-03" name="jolux:dateDocument"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateEntryInForce"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateApplicability"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#publisher"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#rightsHolder"/><FRBRlanguage language="it"/></FRBRExpression><FRBRManifestation><FRBRthis value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101/it/xml/main-text"/><FRBRuri value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101/it/xml"/><FRBRdate date="2021-11-03" name="jolux:dateDocument"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateEntryInForce"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateApplicability"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#publisher"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#rightsHolder"/><FRBRformat value="xml" fedlex:generator="2024-q4-rel-1.6.5"/></FRBRManifestation></identification><references source="#ch.bk"><TLCOrganization eId="ch.bk" href="https://fedlex.data.admin.ch/vocabulary/legal-institution/2" showAs="Cancelleria federale"/><TLCRole eId="publisher" href="http://data.legilux.public.lu/resource/ontology/jolux#publisher" showAs="Editeur"/><TLCRole eId="rightsHolder" href="http://data.legilux.public.lu/resource/ontology/jolux#rightsHolder" showAs="Détenteur des droits"/><TLCReference name="language" href="http://publications.europa.eu/resource/authority/language/ITA" showAs="it"/><TLCReference name="format" href="https://fedlex.data.admin.ch/vocabulary/user-format/xml" showAs="xml"/></references></meta><preface><p><docNumber>831.232.211 </docNumber></p><p><docTitle>Ordinanza del DFI <br/>sulle infermità congenite</docTitle></p><p>(OIC-DFI)</p><p>del 3 novembre 2021 (Stato 1° gennaio 2022)</p></preface><preamble><p>Il Dipartimento federale dell’interno (DFI),</p><p>visto l’articolo 3<sup>bis</sup> dell’ordinanza del 17 gennaio 1961<authorialNote><p> <ref href="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/1961/29_29_29" xmlns:data="urn:com:c-moria:legi4ch:xslt:data" xmlns:tmp="urn:com:c-moria:legi4ch:xslt:temp">RS <b>831.201</b></ref></p></authorialNote> sull’assicurazione per l’invalidità (OAI),</p><p>ordina:</p></preamble><body><article eId="art_1"><num><b>Art. 1</b></num><paragraph eId="art_1/para"><content><p>Le infermità congenite per le quali sono concessi provvedimenti sanitari secondo l’articolo 13 della legge federale del 19 giugno 1959<authorialNote><p> <ref href="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/1959/827_857_845" xmlns:data="urn:com:c-moria:legi4ch:xslt:data" xmlns:tmp="urn:com:c-moria:legi4ch:xslt:temp">RS <b>831.20</b></ref></p></authorialNote> su l’assicurazione per l’invalidità sono enumerate in allegato. </p></content></paragraph></article><article eId="art_2"><num><b>Art. 2</b></num><paragraph eId="art_2/para"><content><p>La presente ordinanza entra in vigore il 1° gennaio 2022.</p></content></paragraph></article></body><components><component><doc name="annex"><meta><identification source="#ch.bk"><FRBRWork><FRBRthis value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101/main-text"/><FRBRuri value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101"/><FRBRdate date="2021-11-03" name="jolux:dateDocument"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateEntryInForce"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateApplicability"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#publisher"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#rightsHolder"/><FRBRcountry value="CH"/><FRBRnumber value=""/><FRBRname xml:lang="de" value="Verordnung des EDI vom 3. November 2021 über Geburtsgebrechen (GgV-EDI)" shortForm="GgV-EDI"/><FRBRname xml:lang="fr" value="Ordonnance du DFI du 3 novembre 2021 concernant les infirmités congénitales (OIC-DFI)" shortForm="OIC-DFI"/><FRBRname xml:lang="it" value="Ordinanza del DFI del 3 novembre 2021 sulle infermità congenite (OIC-DFI)" shortForm="OIC-DFI"/><FRBRauthoritative value="true"/></FRBRWork><FRBRExpression><FRBRthis value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101/it/main-text"/><FRBRuri value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101/it"/><FRBRdate date="2021-11-03" name="jolux:dateDocument"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateEntryInForce"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateApplicability"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#publisher"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#rightsHolder"/><FRBRlanguage language="it"/></FRBRExpression><FRBRManifestation><FRBRthis value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101/it/xml/main-text"/><FRBRuri value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101/it/xml"/><FRBRdate date="2021-11-03" name="jolux:dateDocument"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateEntryInForce"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateApplicability"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#publisher"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#rightsHolder"/><FRBRformat value="xml"/></FRBRManifestation></identification></meta><preface><container name="headerOfAnnex"><block name="heading">Allegato</block></container></preface><mainBody><p>(art. 1)</p><level eId="annex_u1/lvl_u1"><heading>Elenco delle infermità congenite</heading><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_I"><num>I. </num><heading>Pelle</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_I/lbl_101"><num>101. </num><p>Difetti congeniti della pelle, comprese aplasie e briglie amniotiche, a condizione che per la correzione non sia sufficiente una sola operazione</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_I/lbl_102"><num>102. </num><p>Pterigio</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_I/lbl_103"><num>103. </num><p>Ciste dermoide congenita con espansione orbitale o intracranica, a condizione che sia necessaria un’operazione</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_I/lbl_104"><num>104. </num><p>Displasia ectodermale</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_I/lbl_105"><num>105. </num><p>Malattie bullose congenite della pelle, quali epidermolisi bullosa ereditaria e pemfigo cronico benigno familiare, a condizione che la diagnosi sia stata confermata mediante esame istologico o genetico-molecolare</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_I/lbl_107"><num>107. </num><p>Malattie ittiosiformi congenite e cheratosi palmo-plantari ereditarie</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_I/lbl_109"><num>109. </num><p>Naevi congeniti, a condizione che l’asportazione richieda più operazioni o una terapia laser</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_I/lbl_110"><num>110. </num><p>Mastocitosi cutanee congenite (urticaria pigmentosa e mastocitosi cutanea diffusa escluso il mastocitoma isolato)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_I/lbl_111"><num>111. </num><p><i>Xeroderma pigmentoso</i></p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II"><num>II. </num><heading>Scheletro</heading><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A"><num>A. </num><heading>Affezioni sistemiche dello scheletro</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_121"><num>121. </num><p>Condrodistrofia quali acondroplasia, ipocondroplasia, displasia epifisaria multipla</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_122"><num>122. </num><p>Emiipertrofia/emiatrofia facciale e/o cranica congenita, ma senza asimmetrie facciali progressive, quali iperplasia emimandibolare, allungamento emimandibolare, iperplasia condilare</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_123"><num>123. </num><blockList><listIntroduction eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_123/listintro">Disostosi congenite: </listIntroduction><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_123/lbl_1"><num>1. </num><p>sinostosi del cranio, a condizione che sia necessaria un’operazione, e disostosi craniofacciali </p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_123/lbl_2"><num>2. </num><p>disostosi che interessa prevalentemente lo scheletro assile </p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_123/lbl_3"><num>3. </num><p>disostosi che interessa prevalentemente le estremità</p></item></blockList></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_124"><num>124. </num><p>Sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche, quali esostosi cartilaginee multiple congenite, displasia fibrosa, encondromatosi (escluse le esostosi isolate), tumori ossei congeniti, a condizione che sia necessaria un’operazione</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_125"><num>125. </num><p>Emiipertrofie congenite (escluse quelle facciali o craniche), a condizione che sia necessaria un’operazione</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_126"><num>126. </num><p>Osteogenesi imperfetta e altre malattie congenite con bassa massa ossea</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_127"><num>127. </num><p>Osteopetrosi e altre malattie congenite sclerosanti, quali malattia di Pyle (displasia metafisaria), malattia di Camurati-Engelmann</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B"><num>B. </num><heading>Malformazioni scheletriche regionali</heading><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_a"><num>a. </num><heading>Testa</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_a/lbl_141"><num>141. </num><p>Difetti congeniti del cranio, quali anomalie dell’ossificazione, a condizione che sia necessaria un’operazione</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_b"><num>b. </num><heading>Colonna vertebrale</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_b/lbl_152"><num>152. </num><p>Malformazioni vertebrali congenite (vertebra fortemente a cuneo, fusione delle vertebre tipo Klippel-Feil, aplasia della vertebra, forte displasia della vertebra)</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_c"><num>c. </num><heading>Costole, torace e scapole</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_c/lbl_162"><num>162. </num><p>Fessura sternale congenita</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_c/lbl_163"><num>163. </num><p>Torace a imbuto congenito e deformazioni combinate della parete toracica, a condizione che sia necessaria un’operazione</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_c/lbl_165"><num>165. </num><p>Anomalia di Sprengel</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_d"><num>d. </num><heading>Estremità</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_d/lbl_172"><num>172. </num><p>Pseudoartrosi congenite, comprese pseudoartrosi in seguito a Coxa vara congenita, a condizione che sia necessaria un’operazione</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_d/lbl_177"><num>177. </num><p>Alterazioni ossee congenite e malformazioni congenite delle estremità, quali amelie, focomelie, dismelie, sindattilie complesse complete, a condizione che siano necessarie più operazioni, ripetute ingessature o un’apparecchiatura</p></item></blockList></content></level></level></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_III"><num>III. </num><heading>Articolazioni, muscoli e tendini</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_III/lbl_180"><num>180. </num><p>Malformazioni congenite dei piedi, quali piede a «z», talo verticale, a condizione che siano necessarie un’operazione, ripetute ingessature o un’apparecchiatura. È escluso il piede equino congenito (piede varo equino congenito, n. 182)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_III/lbl_181"><num>181. </num><p>Artrogriposi</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_III/lbl_182"><num>182. </num><p>Piede varo equino congenito</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_III/lbl_183"><num>183. </num><p>Displasia congenita dell’anca e lussazione congenita dell’anca, a condizione che sia necessaria un’apparecchiatura o un’operazione</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_III/lbl_184"><num>184. </num><p>Miopatie congenite e miastenia congenita (detta anche sindrome miastenica congenita)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_III/lbl_189"><num>189. </num><p>Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_III/lbl_190"><num>190. </num><p>Aplasia e forte ipoplasia dei muscoli scheletrici, a condizione che sussistano limitazioni funzionali</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_III/lbl_194"><num>194. </num><p>Lussazione congenita, a condizione che sia necessaria un’operazione, un’apparecchiatura o un’ingessatura. È esclusa la lussazione congenita dell’anca (n. 183)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_III/lbl_195"><num>195. </num><p>Malattie congenite non infiammatorie delle articolazioni (quali fibromatosi ialina, displasia pseudoreumatoide progressiva)</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV"><num>IV. </num><heading>Faccia</heading><content><p>Le prestazioni dell’AI sono concesse soltanto dal momento in cui l’infermità congenita, rilevata da un esame craniometrico (n. 208, 209 e 210), è comprovata.</p><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_201"><num>201. </num><p>Fessura labiale, mascellare, palatina</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_202"><num>202. </num><p>Fessure facciali mediane, oblique e trasversali</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_203"><num>203. </num><p>Fessure congenite del naso e fistole congenite del naso e delle labbra</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_204"><num>204. </num><p><i>Proboscis lateralis</i></p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_205"><num>205. </num><p>Displasia dentaria congenita, se ne sono colpiti in modo grave almeno 12 denti della seconda dentizione dopo che sono spuntati; in caso di odontodisplasia (ghost teeth) è sufficiente che siano colpiti due denti in un quadrante. La diagnosi deve essere verificata da un rappresentante della Società svizzera odontoiatri (SSO) riconosciuto dall’AI per questo specifico accertamento</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_206"><num>206. </num><p>Anodontia congenita totale o anodontia congenita parziale, per assenza di almeno due denti permanenti contigui o di quattro denti permanenti per ogni mascella (senza tenere conto dei denti del giudizio)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_207"><num>207. </num><p>Iperodontia congenita, quando il dente permanente soprannumerario o i denti permanenti soprannumerari provocano una deformazione intramascellare o intramandibolare per cui è necessaria una cura a mezzo di apparecchi. Gli odontomi non sono considerati denti soprannumerari</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_208"><num>208. </num><blockList><listIntroduction eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_208/listintro">Micrognatismo inferiore congenito: </listIntroduction><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_208/lbl_1"><num>1. </num><p>se, nel corso del primo anno di vita, provoca dei problemi di deglutizione e di respirazione diagnosticati che rendono necessaria una cura; o</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_208/lbl_2"><num>2. </num><p>in caso di malocclusione: se l’esame craniometrico rivela dopo la crescita degli incisivi permanenti una discrepanza dei rapporti sagittali della mascella misurati con un angolo ANB di 9° o più, rispettivamente con un angolo di almeno 7° combinato con un angolo mascello-basale di almeno 37°, o se i denti permanenti (esclusi i denti del giudizio), presentano una nonocclusione di almeno tre paia di denti antagonisti nei segmenti laterali in una metà di mascella. La diagnosi deve essere formulata da un medico dentista specialista in ortodonzia riconosciuto dall’AI per questo specifico accertamento.</p></item></blockList></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_209"><num>209. </num><p><i>Mordex apertus</i> congenito, se provoca una beanza verticale dopo la crescita degli incisivi permanenti e se l’esame craniometrico rivela un angolo mascello-basale di 40° e più (rispettivamente di almeno 37° combinato con un angolo ANB di 7° e più). <i>Mordex clausus</i> congenito, se provoca una sopraocclusione dopo la crescita degli incisivi permanenti e se l’esame craniometrico rivela un angolo mascello-basale di 12° o meno (rispettivamente di 15° o meno combinato con un angolo ANB di 7° e più). La diagnosi deve essere formulata da un medico dentista specialista in ortodonzia riconosciuto dall’AI per questo specifico accertamento</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_210"><num>210. </num><p>Prognatismo inferiore congenito, quando l’esame craniometrico rivela dopo la crescita degli incisivi permanenti una divergenza dei rapporti sagittali della mascella misurata con un angolo ANB di almeno –1° e quando almeno due paia di denti antagonisti della seconda dentizione si trovano in posizione di occlusione incrociata o a martello, o quando esiste una divergenza di +1° e meno combinato con un angolo mascello-basale di 37° e più, rispettivamente di 15° o meno. La diagnosi deve essere formulata da un medico dentista specialista in ortodonzia riconosciuto dall’AI per questo specifico accertamento</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_212"><num>212. </num><p>Atresia delle coane (uni o bilaterale)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_214"><num>214. </num><blockList><listIntroduction eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_214/listintro">Macroglossia e microglossia congenite, a condizione che sia necessaria un’operazione della lingua. Un’operazione è necessaria: </listIntroduction><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_214/lbl_1"><num>1. </num><p>quando la macroglossia provoca problemi di respirazione e deglutizione nel neonato; </p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_214/lbl_2"><num>2. </num><p>in presenza di disturbi del linguaggio, a condizione che questi siano riconducibili alle dimensioni della lingua e che prima dell’esecuzione dell’operazione questo rapporto sia confermato mediante una perizia svolta da un medico specialista in otorinolaringoiatria con specializzazione in foniatria; o</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_214/lbl_3"><num>3. </num><p>in caso di malocclusione, a condizione che questa sia riconducibile alle dimensioni della lingua e che prima dell’esecuzione dell’operazione questo rapporto sia confermato mediante una perizia svolta da un medico dentista specialista in ortodonzia riconosciuto dall’AI per gli accertamenti ortodontici.</p></item></blockList></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_216"><num>216. </num><p>Affezioni congenite delle ghiandole salivari e dei loro canali escretori (fistole, stenosi, cisti, tumori, ectasie e ipoplasie o aplasie di tutte le grandi ghiandole salivari)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_218"><num>218. </num><p>Ritenzione congenita o anchilosi dei denti, se sono interessati diversi molari o almeno due premolari o molari contigui della seconda dentizione (esclusi i denti del giudizio); l’assenza di abbozzi (esclusi i denti del giudizio) è equiparata alla ritenzione e all’anchilosi dei denti. La diagnosi deve essere formulata da un medico dentista specialista in ortodonzia riconosciuto dall’AI per questo specifico accertamento</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_V"><num>V. </num><heading>Collo</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_V/lbl_232"><num>232. </num><p>Cisti congenite del collo, fistole, fessure cervicali e tumori cervicali congeniti (cartilagine di Reichert), a condizione che siano necessarie più operazioni</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI"><num>VI. </num><heading>Polmoni</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_241"><num>241. </num><p>Malformazione congenita dei bronchi, quali broncomalacia, stenosi bronchiale, aplasia o displasia della cartilagine bronchiale, bronchiectasie congenite, cisti broncogene</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_242"><num>242. </num><p>Enfisema lobare congenito</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_243"><num>243. </num><p>Agenesia parziale congenita o ipoplasia congenita dei polmoni</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_244"><num>244. </num><p>Tumori congeniti dei polmoni</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_245"><num>245. </num><p>Sequestro polmonare congenito e malformazione congenita delle vie aeree polmonari (CPAM), a condizione che sia necessaria una terapia d’intervento (p. es. chirurgia)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_246"><num>246. </num><blockList><listIntroduction eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_246/listintro">Forme congenite delle malattie polmonari interstiziali nel bambino (<i>Children Interstitial Lung Disease</i>, ChILD):</listIntroduction><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_246/lbl_1"><num>1. </num><p>disturbi congeniti dello sviluppo dei polmoni (quali displasia acinare congenita, displasia alveolare congenita o displasia alveolo-capillare congenita); o</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_246/lbl_2"><num>2. </num><p>disturbi congeniti della funzione del surfattante con un comprovato difetto genetico, quali forme congenite della proteinosi alveolare polmonare o una mutazione del gene ABCA3.</p></item></blockList></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_247"><num>247. </num><p>Displasie broncopolmonari (BPD) moderate e gravi, a condizione che sia necessaria una terapia (trattamento medicamentoso, ossigenoterapia, sostegno ventilatorio)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_249"><num>249. </num><p>Discinesia primaria delle ciglia, a condizione che sia stata confermata mediante esame microscopico o genetico-molecolare</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VII"><num>VII. </num><heading>Vie respiratorie</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VII/lbl_251"><num>251. </num><p>Malformazioni congenite della laringe e della trachea, quali stenosi congenita della trachea, fistole e fessure laringo-tracheo-esofagee</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VII/lbl_252"><num>252. </num><p>Laringomalacia e tracheomalacia, a condizione che sia necessario ricorrere alla respirazione artificiale a domicilio (respirazione artificiale CPAP o BiPAP o altre forme di respirazione artificiale simili) o a un intervento chirurgico</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VIII"><num>VIII. </num><heading>Mediastino</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VIII/lbl_261"><num>261. </num><p>Tumori e cisti congeniti del mediastino, a condizione che sia necessaria un’operazione</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IX"><num>IX. </num><heading>Esofago, stomaco e intestini</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IX/lbl_271"><num>271. </num><p>Stenosi e atresia congenite dell’esofago nonché fistole esofago-tracheali</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IX/lbl_272"><num>272. </num><p>Megaesofago congenito</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IX/lbl_274"><num>274. </num><p>Stenosi e atresia congenite dello stomaco, degli intestini, del retto e dell’ano</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IX/lbl_275"><num>275. </num><p>Cisti, tumori, duplicature e diverticoli congeniti degli intestini, a condizione che sia necessaria un’operazione</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IX/lbl_276"><num>276. </num><p>Anomalie del sito intestinale (compreso il volvolo), cieco mobile escluso</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IX/lbl_278"><num>278. </num><p>Aganglionosi e anomalie delle cellule ganglionari dell’intestino crasso e dell’intestino tenue, compresa la pseudo-ostruzione intestinale primaria cronica (CIPO)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IX/lbl_280"><num>280. </num><p>Enteropatie congenite quali l’enteropatia a ciuffi, a condizione che sia necessaria la nutrizione parenterale a lungo termine (per almeno quattro settimane)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IX/lbl_281"><num>281. </num><p>Malformazioni congenite del diaframma</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IX/lbl_282"><num>282. </num><p>Enterocolite necrotizzante dei prematuri, a condizione che sia necessario un intervento chirurgico (drenaggio, laparotomia)</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_X"><num>X. </num><heading>Fegato, vie biliari e pancreas</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_X/lbl_291"><num>291. </num><p>Atresia e ipoplasia congenite delle vie biliari</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_X/lbl_292"><num>292. </num><p>Altre malformazioni congenite delle vie biliari, a condizione che sia necessario un intervento chirurgico</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_X/lbl_294"><num>294. </num><p>Fibrosi congenita del fegato</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_X/lbl_295"><num>295. </num><p>Tumori congeniti del fegato</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_X/lbl_296"><num>296. </num><p>Malformazioni e cisti congenite del pancreas</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XI"><num>XI. </num><heading>Parete addominale</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XI/lbl_302"><num>302. </num><p>Onfalocele e laparoschisi</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XII"><num>XII. </num><heading>Cuore, vasi e sistema linfatico</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XII/lbl_311"><num>311. </num><p>Emangioma congenito, a condizione che sia necessaria una terapia complessa (diverse terapie laser, crioterapie oppure operazioni con o senza trattamento medicamentoso preliminare)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XII/lbl_312"><num>312. </num><p>Linfangioma congenito e malformazioni linfatiche congenite</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XII/lbl_313"><num>313. </num><p>Malformazioni congenite del cuore e dei vasi, a condizione che siano necessari una terapia (p. es. medicamentosa, mediante catetere od operativa) o controlli regolari da parte di un medico specialista</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XII/lbl_314"><num>314. </num><p>Cardiomiopatie e aritmie congenite, a condizione che sia necessaria una terapia (medicamentosa, mediante catetere od operativa)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XII/lbl_315"><num>315. </num><p>Angioedema ereditario, a condizione che sia confermato mediante esame genetico-molecolare</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIII"><num>XIII. </num><heading>Sangue, milza e sistema reticolo-endoteliale</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIII/lbl_322"><num>322. </num><p>Anemie ipoplastiche o aplastiche, leucopenie e trombocitopenie congenite</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIII/lbl_323"><num>323. </num><p>Anemie emolitiche congenite (alterazioni degli eritrociti, degli enzimi o dell’emoglobina)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIII/lbl_324"><num>324. </num><p>Coagulopatie e trombocitopatie congenite (emofilie ed altri difetti dei fattori di coagulazione)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIII/lbl_326"><num>326. </num><p>Immunodeficienza congenita, a condizione che sia necessaria una terapia</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIII/lbl_329"><num>329. </num><p>Leucemie congenite</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIII/lbl_330"><num>330. </num><p>Istiocitosi primarie con interessamento multiorgano</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV"><num>XIV. </num><heading>Sistema uro-genitale</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_341"><num>341. </num><p>Glomerulopatie e tubulopatie congenite</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_342"><num>342. </num><p>Ipodisplasie, displasie e malformazioni dei reni</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_343"><num>343. </num><p>Tumori e cisti congeniti dei reni (escluse le cisti solitarie semplici), a condizione che sia necessaria un’operazione o una terapia medicamentosa</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_345"><num>345. </num><p>Malformazioni congenite degli ureteri quali stenosi degli orifizi uretrali esterno ed interno, atresie, ectopie dell’orifizio uretrale interno, ureteroceli e megauretere, a condizione che ne risulti un’ostruzione del flusso urinario che necessita di una terapia (endoscopica o chirurgica)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_346"><num>346. </num><p>Reflusso vescico-ureterale (RVU) congenito a partire dal grado III o a condizione che sia necessario un trattamento mediante intervento (endoscopico o chirurgico)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_348"><num>348. </num><p>Malformazioni congenite della vescica (quali agenesia della vescica, aplasia della vescica, fistole, comprese quelle dell’uraco), a condizione che sia necessaria un’operazione o un cateterismo regolare</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_349"><num>349. </num><p>Tumori congeniti della vescica e dell’apparato urinario</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_350"><num>350. </num><p>Epispadia ed estrofia vescicale, compresi il complesso estrofia vescicale-epispadia (BEEC) nonché l’estrofia della cloaca</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_351"><num>351. </num><p>Malformazioni uretrali congenite, compresa la formazione di fistole quali le fistole retto-uretrali, a condizione che sia necessaria un’operazione</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_352"><num>352. </num><p>Ipospadia, a condizione che sia necessaria un’operazione</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_355"><num>355. </num><p>Criptorchismo bilaterale nonché agenesia e displasia testicolare, compresi testicoli intraddominali, a condizione che sia necessario un intervento o un trattamento ormonale</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_357"><num>357. </num><p>Curvatura congenita del pene, a condizione che sia necessaria un’operazione</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_358"><num>358. </num><p>Malformazioni congenite degli organi genitali femminili interni ed esterni, a condizione che la diagnosi sia stata confermata da un gruppo di diagnosi DSD e che siano necessarie un’operazione e/o una terapia ormonale</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_359"><num>359. </num><p>Disordine congenito dello sviluppo delle gonadi (ovaie e testicoli), quali disgenesia gonadica, aplasia gonadica o ovotestis, a condizione che la diagnosi sia stata confermata da un gruppo di diagnosi DSD</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV"><num>XV. </num><heading>Sistema nervoso centrale, periferico e autonomo</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_381"><num>381. </num><blockList><listIntroduction eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_381/listintro">Malformazioni del sistema nervoso: </listIntroduction><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_381/lbl_1"><num>1. </num><p>sistema nervoso centrale, quali schizencefalia e lissencefalia, e suo rivestimento, quali encefalocele, mielomeningocele, idromelia, meningocele, diastematomielia e <i>tethered cord</i>;</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_381/lbl_2"><num>2. </num><p>sistema nervoso periferico e autonomo, quali disautonomia familiare, analgesia congenita.</p></item></blockList></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_382"><num>382. </num><p>Ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS, nota anche come sindrome di Ondine)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_383"><num>383. </num><p>Affezioni eredodegenerative del sistema nervoso, quali atassia di Friedreich, leucodistrofia, affezione progressiva della materia grigia, atrofia muscolare di origine spinale o neurale, sindrome di Rett</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_384"><num>384. </num><p>Tumori cerebrali congeniti ed embrionali, quali medulloblastoma, ependimoma, glioma, papilloma del plesso corioideo, cordoma</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_385"><num>385. </num><p>Tumori e malformazioni congeniti dell’ipofisi, quali cranio-faringioma, ciste di Rathke e tasca di Rathke persistente</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_386"><num>386. </num><p>Idrocefalo congenito e idrocefalo postemorragico in seguito a sanguinamento o ischemia perinatale</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_387"><num>387. </num><p>Epilessia (primaria) congenita (escluse le forme per le quali una terapia anticonvulsiva non è necessaria, oppure è necessaria soltanto durante una crisi)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_390"><num>390. </num><p>Paresi cerebrale infantile congenita (spastica, discinetica, atassica)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_395"><num>395. </num><p>Sintomi neuromotori quali chiari schemi motori patologici (schemi motori asimmetrici, variabilità limitata della motricità spontanea [stereotipie]) o altri sintomi documentati in aumento con il passare del tempo (schema posturale asimmetrico, opistotono, reazioni primitive persistenti e anomalie qualitative marcate del tono muscolare [ipotonia del tronco con tono elevato nella zona delle estremità]), se si manifestano nei primi due anni di vita, sono considerati quali possibili sintomi precoci di una paralisi cerebrale e necessitano di una terapia. Un ritardo dello sviluppo motorio e una plagiocefalia non sono considerati infermità congenita ai sensi del n. 395</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_396"><num>396. </num><p>Neuroblastoma, ganglioneuroblastoma e ganglioneuroma</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_397"><num>397. </num><p>Paralisi e paresi congenite</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI"><num>XVI. </num><heading>Malattie mentali congenite e profondi ritardi dello sviluppo</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI/lbl_403"><num>403. </num><p>Gravi disturbi del comportamento in persone con una ridotta capacità intellettiva congenita, a condizione che sia necessaria una terapia. La ridotta capacità intellettiva non è di per sé un’infermità congenita ai sensi dell’AI</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI/lbl_404"><num>404. </num><blockList><listIntroduction eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI/lbl_404/listintro">Disturbi congeniti del comportamento nei bambini senza ridotta capacità intellettiva, con prova cumulativa di:</listIntroduction><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI/lbl_404/lbl_1"><num>1. </num><p>disturbi del comportamento, ossia una menomazione patologica dell’affettività o della capacità di socializzare; </p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI/lbl_404/lbl_2"><num>2. </num><p>disturbi della regolazione emozionale basale; </p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI/lbl_404/lbl_3"><num>3. </num><p>disturbi della comprensione (funzioni percettive); </p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI/lbl_404/lbl_4"><num>4. </num><p>disturbi della capacità di concentrazione; </p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI/lbl_404/lbl_5"><num>5. </num><p>disturbi della capacità di memorizzare. </p></item></blockList></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI/bull_u3"><num/><p>La diagnosi e l’inizio della cura devono avvenire prima del compimento del nono anno di età.</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI/lbl_405"><num>405. </num><p>Disturbi dello spettro dell’autismo, a condizione che la diagnosi sia confermata da un medico specialista in medicina dell’infanzia e dell’adolescenza con specializzazione in neuropediatria o in pediatria dello sviluppo</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII"><num>XVII. </num><heading>Organi dei sensi</heading><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a"><num>a. </num><heading>Occhio</heading><content><p>Quando il riconoscimento di un’infermità congenita dipende da una determinata diminuzione dell’acuità visiva, questa deve essere misurata dopo correzione del vizio di rifrazione. Se non è possibile misurare l’acuità visiva e se l’occhio in causa non può fissare centralmente, si ammette che l’acuità visiva sia di 0,3 o meno (n. 416, 417, 418, 419, 423, 425, 427).</p><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_411"><num>411. </num><p>Malformazioni congenite delle palpebre, a condizione che sia necessaria un’operazione</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_412"><num>412. </num><p>Ptosi congenita, a condizione che causi una limitazione dell’asse visivo nello sguardo verso l’alto di &lt;30°</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_413"><num>413. </num><p>Aplasia dei canali lacrimali</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_415"><num>415. </num><p>Anoftalmia, buftalmia e glaucoma congenito</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_416"><num>416. </num><p>Opacità congenite della cornea con acuità visiva di 0,3 o meno (dopo correzione del vizio di rifrazione) o a condizione che sia necessaria un’operazione</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_417"><num>417. </num><p>Nistagmo congenito con acuità visiva di 0,3 o meno ad un occhio (dopo correzione del vizio di rifrazione) o 0,4 o meno ai due occhi (dopo correzione del vizio di rifrazione) o a condizione che sia necessaria un’operazione</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_418"><num>418. </num><p>Anomalie congenite dell’uvea con acuità visiva di 0,3 o meno ad un occhio (dopo correzione del vizio di rifrazione) o 0,4 o meno ai due occhi (dopo correzione del vizio di rifrazione) o a condizione che sia necessaria un’operazione</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_419"><num>419. </num><p>Opacità congenite del cristallino o del corpo vitreo e anomalie di posizione del cristallino con acuità visiva di 0,3 o meno ad un occhio (dopo correzione del vizio di rifrazione) o 0,4 o meno ai due occhi (dopo correzione del vizio di rifrazione)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_420"><num>420. </num><p>Retinopatia del prematuro (ROP)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_421"><num>421. </num><p>Retinoblastoma</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_422"><num>422. </num><p>Affezioni e anomalie congenite della retina (quali amaurosi congenita di Leber, cromatopsia, albinismo, degenerazioni tapetoretiniche quali retinite pigmentosa) che causano un’acuità visiva di 0,3 o meno ad un occhio (dopo correzione del vizio di rifrazione) o 0,4 o meno ai due occhi (dopo correzione del vizio di rifrazione)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_423"><num>423. </num><p>Malformazioni e affezioni congenite del nervo ottico con acuità visiva di 0,3 o meno ad un occhio (dopo correzione del vizio di rifrazione) o 0,4 o meno ai due occhi (dopo correzione del vizio di rifrazione)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_424"><num>424. </num><p>Tumori congeniti della cavità orbitale, se si manifestano entro il compimento del quinto anno di età</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_425"><num>425. </num><p>Anomalie congenite di rifrazione con acuità visiva di 0,3 o meno ad un occhio (dopo correzione del vizio di rifrazione) o 0,4 o meno ai due occhi (dopo correzione del vizio di rifrazione)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_426"><num>426. </num><p>Disturbo congenito dell’acuità visiva centrale (disturbi funzionali elementari della vista quali disturbo del campo visivo, della sensibilità al contrasto, della visione dei colori e della percezione della profondità) e cecità corticale congenita</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_427"><num>427. </num><p>Strabismo e microstrabismo unilaterale, se esiste un’ambliopia con acuità visiva di 0,3 o meno (dopo correzione del vizio di rifrazione)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_428"><num>428. </num><p>Paresi congenite dei muscoli dell’occhio e sindrome di Duane, a condizione che siano necessari prismi, operazioni o trattamento ortottico</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_b"><num>b. </num><heading>Orecchio</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_b/lbl_441"><num>441. </num><p>Atresia auricolare congenita (comprese anotia e microtia) e atresia delle orecchie (ossea o fibrosa) con difetto di trasmissione con una perdita dell’udito di almeno 30 dB all’audiogramma tonale in due delle seguenti frequenze: 500, 1000, 2000 e 4000 Hz</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_b/lbl_443"><num>443. </num><p>Rime congenite nella regione auricolare, fistole congenite dell’orecchio medio, anomalie congenite del timpano. Le appendici auricolari non sono di per sé infermità congenite ai sensi dell’AI</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_b/lbl_444"><num>444. </num><p>Malformazioni congenite dell’orecchio medio con sordità parziale uni o bilaterale con una perdita dell’udito di almeno 30 dB all’audiogramma tonale in due delle seguenti frequenze: 500, 1000, 2000 e 4000 Hz</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_b/lbl_446"><num>446. </num><p>Sordità congenita neurosensoriale con una perdita dell’udito di almeno 30 dB all’audiogramma tonale in due delle seguenti frequenze: 500, 1000, 2000 e 4000 Hz nonché sordità congenita totale</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_b/lbl_447"><num>447. </num><p>Colesteatoma congenito</p></item></blockList></content></level></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII"><num>XVIII. </num><heading>Metabolismo e ghiandole endocrine</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_450"><num>450. </num><p>Malattie congenite del metabolismo lisosomiale, quali mucopolisaccaridosi, morbo di Gaucher, morbo di Niemann-Pick, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_451"><num>451. </num><p>Disturbi congeniti del metabolismo degli idrati di carbonio, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima </p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_452"><num>452. </num><p>Disturbi congeniti del metabolismo degli aminoacidi e delle proteine, compresi ciclo dell’urea e acidosi organiche, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_453"><num>453. </num><p>Disturbi congeniti del metabolismo dei lipidi, degli acidi grassi e delle lipoproteine, quali sindrome di Smith-Lemli-Opitz, ipercolesterolemia ereditaria, iperlipemia ereditaria, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_454"><num>454. </num><p>Disturbi congeniti della glicosilazione, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima </p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_455"><num>455. </num><p>Disturbi congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine, quali xantinuria, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_456"><num>456. </num><p>Disturbi congeniti del metabolismo dei sali minerali, compresi oligoelementi, nonché di vitamine, cofattori e neurotrasmettitori, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima (nel caso della malattia di Wilson anche da un pediatra specialista in gastroenterologia ed epatologia pediatrica)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_457"><num>457. </num><p>Porfiria congenita e disturbi congeniti del metabolismo della bilirubina</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_458"><num>458. </num><p>Difetti congeniti degli enzimi epatici, quali difetti della sintesi degli acidi biliari</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_459"><num>459. </num><p>Difetti congeniti della funzione pancreatica (insufficienza primaria del pancreas, come nel caso della sindrome di Shwachman)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_460"><num>460. </num><p>Disturbi congeniti del metabolismo mitocondriale, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima </p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_461"><num>461. </num><p>Disturbi congeniti del metabolismo delle ossa, quali ipofosfatasia, rachitismo resistente alla vitamina D</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_462"><num>462. </num><p>Disturbi congeniti della funzione ipotalamo-ipofisaria (microsomia ipofisaria, diabete insipido, relativi disturbi funzionali nel caso della sindrome di Prader-Willi e della sindrome di Kallmann)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_463"><num>463. </num><p>Disturbi congeniti della funzione tiroidea (atireosi e ipotireosi)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_464"><num>464. </num><p>Disturbi congeniti della funzione paratiroidea (ipoparatiroidismo, pseudoipoparatiroidismo)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_465"><num>465. </num><p>Disturbi congeniti funzionali e strutturali delle ghiandole surrenali (sindrome adrenogenitale), a condizione che la diagnosi sia stata confermata da un gruppo di diagnosi DSD</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_466"><num>466. </num><p>Disturbi congeniti della funzione delle gonadi (disturbo della sintesi di androgeni ed estrogeni, resistenza del recettore degli androgeni e di quello degli estrogeni), a condizione che la diagnosi sia stata confermata da un gruppo di diagnosi DSD</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_467"><num>467. </num><p>Difetti molecolari congeniti che causano malattie multisistemiche complesse, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima </p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_468"><num>468. </num><p>Feocromocitoma e feocromoblastoma</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_469"><num>469. </num><p>Tumori congeniti della corteccia surrenale</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_470"><num>470. </num><p>Disturbi congeniti del metabolismo perossisomiale, a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro di genetica medica o da una rete di riferimento per il metabolismo e che il trattamento sia seguito da quest’ultima</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIX"><num>XIX. </num><heading>Malattie congenite che interessano diversi sistemi di organi</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIX/lbl_480"><num>480. </num><p>Fibrosi cistica (mucoviscidosi), a condizione che la diagnosi sia stata formulata in un centro specializzato per la fibrosi cistica</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIX/lbl_481"><num>481. </num><p>Sindrome neurocutanea, quali neurofibromatosi, sclerosi tuberosa Bourneville e <i>incontinentia pigmenti</i></p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIX/lbl_482"><num>482. </num><p>Facomatosi con componenti vascolari, quali malattia di von Hippel-Lindau, malattia di Rendu-Osler, sindrome di Sturge-Weber-Krabbe</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIX/lbl_484"><num>484. </num><p>Atassia telangectasia (sindrome di Louis-Bar)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIX/lbl_485"><num>485. </num><p>Distrofie congenite del tessuto connettivo, come nel caso della sindrome di Marfan, della sindrome di Ehlers-Danlos, della sindrome di Loeys-Dietz, della <i>cutis laxa</i> congenita, dello pseudoxantoma elastico</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIX/lbl_486"><num>486. </num><p>Teratomi e altri tumori delle cellule germinali, quali disgerminoma, carcinoma embrionale, tumore misto delle cellule germinali, tumore del sacco vitellino, coriocarcinoma, gonadoblastoma</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIX/lbl_488"><num>488. </num><p>Disturbi della funzione delle gonadi e della crescita nel caso della sindrome di Turner e disturbi della crescita nel caso della sindrome di Noonan, a condizione che sia necessaria una terapia. La sindrome di Turner e la sindrome di Noonan non sono di per sé infermità congenite ai sensi dell’AI</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIX/lbl_489"><num>489. </num><p>Trisomia 21 (sindrome di Down)</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XX"><num>XX. </num><heading>Altre infermità</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XX/lbl_490"><num>490. </num><p>Postumi di malattie infettive congenite, quali HIV, lue congenita, toxoplasmosi, citomegalia, epatite virale congenita, comprese relative embriopatie e fetopatie</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XX/lbl_492"><num>492. </num><p>Malformazioni duplici (gemelli siamesi)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XX/lbl_493"><num>493. </num><p>Postumi di embriopatie e di fetopatie da esposizione a sostanze nocive, quali alcol o medicamenti</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XX/lbl_494"><num>494. </num><p>Neonati che al momento della nascita hanno un’età gestazionale inferiore alle 28 0/7 settimane di gravidanza, fino alla prima dimissione dall’ospedale</p></item></blockList></content></level></level></mainBody></doc></component></components></act></akomaNtoso>