<!DOCTYPE html> <html lang="de"><head><meta charset="utf-8"/></head><body><div class="cell small-12 contentContainer printArea"> <div><table><tr><td><p class="Standard berschrift1"><span class="Standard berschrift1">Sozialversicherungsgericht</span></p><p class="Standard berschrift1"><span class="Standard berschrift1">des Kantons Zürich</span></p></td><td><p class="Standard berschrift1"><img src="word/media/image1.png"/></p></td></tr></table><div><div><p><span>IV.2020.00099</span></p></div><div><p><span> </span></p></div><div><p><span> </span></p></div><p><br/></p><div><p>II. Kammer</p></div><div><p>Sozialversicherungsrichter Mosimann, Vorsitzender<br/>Sozialversicherungsrichterin Käch<br/>Sozialversicherungsrichterin Romero-Käser<br/>Gerichtsschreiberin Lienhard</p></div><p class="Standard berschrift2"><span class="Standard berschrift2">Urteil</span><span class="Standard berschrift2"> vom </span><span class="Standard berschrift2">5. </span><span class="Standard berschrift2">Juni 2020</span></p></div><p class="Standard StandardEinzug"><span class="Standard StandardEinzug">in Sachen</span></p><p class="Standard StandardFett RubrumFett"><span class="Standard StandardFett RubrumFett">X.___</span></p><p class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug"><br/></p><p class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug"><span class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug">Beschwerdeführer</span></p><p class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug"><br/></p><p class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug"><span class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug">vertreten durch Rechtsanwalt </span><span class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug">Dr. </span><span class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug">Walter Keller</span></p><p class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug"><span class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug">Obergass</span><span class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug"> </span><span class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug">Advokatur</span></p><p class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug"><span class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug">Obergasse 34, Postfach 2177, 8401 Winterthur</span></p><p class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug"><br/></p><p class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug"><span class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug">gegen</span></p><p class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug"><br/></p><p class="Standard StandardFett RubrumFett"><span class="Standard StandardFett RubrumFett">Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle</span></p><p class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug"><span class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug">Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich</span></p><p class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug"><span class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug">Beschwerdegegnerin</span></p><p class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug"><br/></p><p class="Standard StandardEinzug RubrumEinzug"><br/></p><p><br/></p><p></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Sachverhalt:</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">1.</span><span> </span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">1.1</span><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">X.___</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">, geboren 2001, wurde am 2</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">1. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Mai 2001 unter Hinweis auf die Geburtsgebrechen </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Ziff. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">493</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"> (Folgen von Embryo- und </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Foetopathien</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"> sowie ange</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">borene Infektionskrankheiten)</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"> und 498 (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">schwere </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">neonatale</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"> metabolische Störun</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">gen) bei der Invalidenversicherung angemeldet (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/1). In der Folge wurde zusätzlich ein Geburtsgebrechen </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Ziff. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">313 (angeborene Herz- und Gefässmissbil</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">dungen; </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/4/5) und </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Ziff. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">390.3 </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">(angeborene </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">cerebrale</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"> Lähmungen</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">; </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/11) festgestellt. Die Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, sprach dem Versicherten medizinische Massnahmen zu (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/6-8; </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/10</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">, </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/21</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">). </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Am 1</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">September 2006 wurde der Versicherte infolge des Geburtsgebrechens </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Ziff. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">355 (Kryptorchismus) angemeldet (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/14), wofür die IV-Stelle ebenfalls medizinische Massnahmen </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">gewährte</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"> (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/18). </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Am </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">9. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Januar 2007 erfolgte die Anmeldung wegen einer Sprachentwicklungsverzögerung (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/24). Die IV-Stelle gewährte Kosten für Sonderschulmassnahmen (Sprach</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">heilbehandlung; </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/30), Ergotherapie (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/22; </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/36), für medizinische Massnahmen zur Behandlung des Geburtsgebrechens </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Ziff. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">387 (angeborene Epilepsie; </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/45</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">; </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/96</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">)</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"> und </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Ziff. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">313 (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/143)</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">sowie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"> für ambulante Psychotherapie (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/56; </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/71</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">; </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/95</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">; </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/120</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">). </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Am </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Dezember 2015 erging aufgrund eines Aufmerksamkeitsdefizits ohne Hyperaktivität und einer kombinierten Störung der schulischen F</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">erti</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">gkeiten ein Zusatzgesuch (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/86). </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Die IV-Stelle erteilte Kostengutsprache für die erstmalige berufliche Ausbildung (Berufseinstiegscoaching; </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/101; und Jobcoaching; </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/114). </span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">1.2</span><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Am 1</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">9. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">September 2019 ersuchte </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">der Versicherte die IV-Stelle um Kostenüber</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">nahme für eine genetische Abklärung (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/139). Am </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Oktober 2019 (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/142) erteilte diese Kostengutsprache für eine Chromosomenanalyse zur Bestimmung des Geburtsgebrechens </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Ziff. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">446 (richtig: 466, angeborene Störun</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">gen der Gonaden-Funktion; vgl. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/141/2). </span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Mit Vorbescheid vom </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Oktober 2019 (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/144) stellte die IV-Stelle die Ablehnung einer Kostengutsprache für molekulargenetische Diagnostik in Aussicht. Dagegen erhob der Versicherte am </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">6. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">November 2019 Einwände (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/147). </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Mit Verfügung vom </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Januar 2020 wies die IV-Stelle das Gesuch ab (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7/153 = </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">2). </span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"><br/></p><p></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">2.</span><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Am </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">6. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Februar 2020 erhob der Versicherte Beschwerde gegen die Verfügung vom </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">7. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Januar 2020 (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">2) und beantragte deren Aufhebung und die Verpflichtung der IV-Stelle zur Übernahme der Kosten für eine molekulargenetische Diagnostik (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">1 S. 2). Mit Beschwerdeantwort vom 1</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">6. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">März 2020 (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">6) beantragte die Beschwerdegegnerin die Abweisung der Beschwerde, wovon der Beschwerdefüh</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">rer am 2</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">8. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">März 2020 in Kenntnis gesetzt wurde (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">8). </span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"><br/></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"><br/></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"><span id="FUNKTION1"></span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Das Gericht</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"> zieht in Erwägung:</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">1.</span><span> </span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">1.1</span><span> </span><span id="XX045"></span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Versicherte haben gemäss </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Art. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">12 </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">des Bundesgesetzes über die Invalidenversiche</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">rung (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">IVG</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">)</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf medizinische Mass</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">nahmen, die nicht auf die Behandlung des Leidens an sich, sondern unmittelbar auf die Eingliederung ins Erwerbsleben oder in den Aufgabenbereich gerichtet und geeignet sind, die Erwerbsfähigkeit oder die Fähigkeit, sich im Aufgabenbe</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">reich zu betätigen, dauernd und wesentlich zu verbessern oder vor wesentlicher Beeinträchtigung zu bewahren (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Abs. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">1).</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Der Bundesrat ist befugt, die Massnahmen gemäss </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Abs. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">1 von jenen, die auf die Behandlung des Leidens an sich gerichtet sind, abzugrenzen. Er kann zu diesem Zweck insbesondere die von der Versicherung zu gewährenden Massnahmen nach Art und Umfang näher umschreiben und Beginn und Dauer des Anspruchs regeln (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Abs. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">2)</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">1.2</span><span> </span><span id="XX118"></span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Behandlung von Geburtsgebrechen notwendigen medizinischen Massnahmen (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Art. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">13 </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Abs. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">1 IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Art. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">13 Abs. 2 IVG).</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Art. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">3 </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Abs. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">2 </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsgerichts, </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ATSG</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">,</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> in Verbindung mit </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Art. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">1 </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Abs. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">1 Satz 1 </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">der Verordnung über Geburtsgebrechen, </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">GgV</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeitpunkt, in dem ein Geburtsgebre</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">chen als solches erkannt wird, ist unerheblich (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Art. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">1 </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Abs. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">1 </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">GgV</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">). Die Geburts</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">gebrechen sind in der Liste im Anhang aufgeführt. Das Eidgenössische Departe</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ment des Innern kann die Liste jährlich anpassen, sofern die Mehrausgaben einer solchen Anpassung für die Versicherung insgesamt drei Millionen Franken pro Jahr nicht übersteigen (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Art. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">1 </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Abs. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">2 </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">GgV</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">). Als medizinische Massnahmen, die </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewährter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft ange</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">zeigt sind und </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">den therapeutischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstreben</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Art. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">2 </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Abs. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">3 </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">GgV</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">).</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">1.3</span><span> </span><span id="XX123"></span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Die medizinischen Massnahmen umfassen gemäss Art. 14 Abs. 1 IVG die Behand</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">lung, die vom Arzt oder von der Ärztin selbst oder auf ihre Anordnung durch medizinische Hilfspersonen in Anstalts- oder Haus</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">pflege vorgenommen wird</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">, mit Ausnahme von logopädischen und psychomotorischen Therapien </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">(</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">lit</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">. a) </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">sowie die Abgabe der vom Arzt oder der Ärztin verordneten Arzneien (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">lit</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">. b). Beim Ent</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">scheid über die Gewährung von ärztlicher Behandlung in Anstalts- oder Haus</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">pflege ist auf den Vorschlag des behandelnden Arztes oder der behandelnden Ärztin und auf die persönlichen Verhältnisse der versicherten Person in ange</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">messener Weise Rücksicht zu nehmen (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Art. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">14 </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Abs. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">3 IVG).</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"><br/></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">2.</span><span> </span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">2.1</span><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Die Beschwerdegegnerin begründete den angefoch</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">tenen Entscheid wie folgt (Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">2): Gestützt auf das Kreisschreiben </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">über die medizinischen Massnahmen der Invalidenversicherung (KSME) bestehe kein Anspruch auf Kostenübernahme für die molekulargenetische Diagnostik. Es liessen sich daraus keine therapeutischen Konsequenzen ableiten, die nicht ohnehin bereits veranlasst worden seien oder aufgrund der bereits bekannten Befunde zu erwarten seien. Es könne nicht nach</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">vollzogen werden, dass allein aufgrund einer Trichterbrust der Verdacht auf ein </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Marfan</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">-Syndrom geäussert werde, da es sich um eine klinische Diagnose handle, die auf einem definierten Set klinischer Befunde basiere (S. 2).</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">2.2</span><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Der Beschwerdeführer machte geltend (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">1), </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">es lägen neben der Trichterbrust weitere klinische Befunde vor, welche auf ein </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Marfan</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">-Syndrom hinwiesen: </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">beispielsweise asthenischer Körperbau, gegenüber den Eltern deutlich grösseres Kör</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">permass, kardiale Auffälligkeit mit Stauung im Bereich des systemvenösen Ein</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">flusses</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">. Dass die Trichterbrust einziges Symptom sei, treffe somit nicht zu. Zudem stehe auch die Diagnose einer </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Mikrofibrillopathie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"> im Raum, was die Beschwerde</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">gegnerin übersehe und unvollständig abgeklärt habe (S. 3). Es lägen verschiedene Verdachtsdiagnosen vor, welche ohne die verlangte molekulargenetische Abklä</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">rung nicht geklärt werden könnten. Die Bestimmung der konkreten Variante des </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Marfan</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">-Syndroms sei notwendig, um die richtige Behandlung zu bestimmen. Ebenso sei eine Abgrenzung zur </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Homozystinurie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"> notwendig, da die Behandlung von </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Marfan</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">- und </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Homozystinurie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">-Patienten abweichend sei (S. 4). Nur eine genetische Diagnostik mit genauer Bestimmung </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">des Krankheitsbildes sei in der Lage, den behandelnden Ärzten die Informationen zu liefern, welche Kontrollun</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">tersuchungen und Therapien notwendig seien (S. 5). </span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">2.3</span><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">Streitig und zu prüfen ist, </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">ob die Beschwerdegegnerin die Kosten einer moleku</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend Erwgungen">largenetischen Untersuchung zu übernehmen hat.</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><br/></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">3.</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">3.1</span><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Die Fachärztinnen des Instituts für Medizinische Genetik der Universität </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Y.___</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> begründeten ihr Kostengutsprachegesuch vom </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">6. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Juni 2019 (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">7/139/2-3) </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">wie folgt: Der Beschwerdeführer habe eine ausgeprägte Trichterbrust, weise einen asthenischen Körperbau auf und sei im Vergleich zu seinen Eltern deutlich grös</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ser. In Zusammenschau der Befunde hätten die Kardiologen den Verdacht auf ein </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Marfan</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">-Syndrom (Differentialdiagnose: verwandte </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Mikrofibrillopathie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">) gestellt. Daneben sei ein </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Klinefelter</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">-Syndrom in Betracht zu ziehen. Eine genetische Diagnostik wäre von Wichtigkeit, um über allenfalls notwendige Kontrollunter</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">suchungen für beide Krankheitsentitäten (unter anderem jährliche Testung der Schilddrüsenhormone, Diabetes-Screening, Tumorvorsorge, kardiologische Abklärungen et </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">cetera</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">) Empfehlungen geben zu können. In einem ersten Schritt würde man die lichtmikroskopische </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Chromosomenanalyse</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> durchführen. Je nach Befund könnten allenfalls zusätzlich FISH-Analysen notwendig sein. Bei einem unauffälligen Befund würde man dann im zweiten Schritt ein Mutationsscreening der mit </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Marfan</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">-Syndrom assoziierten Gene empfehlen. Bei manchen </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">auffälligen Befunden seien zusätzliche Analysen erforderlich. Die genetische Diagnostik sei indiziert, da sie zweckmässig und wirtschaftlich sei und medizinisch-therapeuti</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">sche Konsequenzen mit sich bringe (S. 1-2). </span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">3.2</span><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Prof. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Dr. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">med. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Z.___</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">, Regionaler Ärztlicher Dienst (RAD)</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">, hielt am </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">2. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Oktober 2019 (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">7/141/2) fest, die Chromosomenanalyse könne übernommen werden, damit entschieden werden könne, ob Leistungsansprüche nach </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Ziff. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">466 </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">GgV</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> ausgewiesen seien. Derartige Abklärungskosten könnten vorab übernommen werden, wenn erst dadurch über eine Zuordnung zu einem Geburtsgebrechen entschieden werden könne. Der Nachweis eines </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Klinefelter</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">-Syndroms durch die Chromosomenanalyse hätte therapeutische Konsequenzen wie </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">endokrinologische</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> Abklärungen und allenfalls Testosteron-Behandlung sowie Tumor-Vorsorge. Bezüglich des Geburtsgebre</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">chens </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Ziff. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">313 könnten die Behandlungskosten bis zum vollendeten 2</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">0. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Lebens</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">jahr verlängert werden, da gemäss Genetik-Antrag und bei Verdacht auf </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Marfan</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">-Syndrom weiterhin kardiologische Kontrollen indiziert seien. In den Vorbefunden werde ein </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Vorhofseptumdefekt</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> und Kompression des rechten Vorhofs und der </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">rechten Herzkammer durch die deutliche Trichterbrust angegeben. Für eine Kos</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">tenübernahme </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">für die molekulargenetische Diagnostik bestehe kein Anspruch, da sich daraus keine therapeutischen Konsequenzen ableiten liessen, die nicht ohne</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">hin bereits veranlasst worden oder aufgrund der bereits bekannten Befunde zu erwarten seien. </span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">3.3</span><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Dr. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">med. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">A.___</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">, Leitende Ärztin der Abteilung für Kinderneurologie am Kantonsspital </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">B.___</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">, führte am 1</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">8. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">November 2019 (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">7/148) aus</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">, beim Beschwerdeführer stehe die Frage einer genetischen Bindegewebserkrankung im Raum. Es sei neu auch eine kardiale Auffälligkeit mit Stauung im Bereich des systemvenösen Einflusses sowie Leistung der unteren Norm zu behandeln. Kli</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">nisch zeigten sich deshalb im Zusammenhang mit der ausgeprägten Trichterbrust Hinweise auf eine </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Mikrofibrillopathie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">. Dafür spreche auch, dass der Beschwerde</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">führer im Vergleich zu seinen Eltern deutlich grösser sei. Von genetischer Seite werde deshalb eine Hochdurchsatz-Sequenzierung der mit männlichen Erkran</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">kungen der haut-, bindegewebe- oder knochenassoziierten Gene empfohlen. Allenfalls wären zusätzliche Analysen notwendig. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Die Konsequenzen </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">seien einer</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">seits eine Aussage bezüglich möglicher Komplikationen und entsprechend bereits präsymptomatisch eine Therapie mit zum Beispiel Betablockern, wie dies unter</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">dessen diskutiert und zum Teil durchgeführt werde. Ebenso sei die Notwendigkeit von Vorsorgeuntersuchungen und Verhaltensmodifikationen entscheidend für die weitere Gesundheit des Beschwerdeführers. Eine eindeutige Diagnose in Bezug auf das Geburtsgebrechen </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Ziff. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">485 sei nur mit diesem genetischen Testverfahren möglich. Eine </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Mikrofibrillopathie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> im Sinne eines </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Marfan</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">-Syndroms habe zudem bezüglich der kardialen Vorsorge weitreichende Konsequenzen, welche nicht bereits durch die Behandlung des Geburtsgebrechens </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Ziff. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">313 abgedeckt wären. Somit gehe es nicht um rein akademische Interessen, sondern um eine Untersu</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">chung mit therapeutischen Konsequenzen für den Beschwerdeführer. </span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">3.4</span><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Prof. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Z.___</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> führte am 2</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">3. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Dezember 2019 (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">7/152) aus, </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">es könne aus versi</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">cherungsmedizinischer Sicht nicht nachvollzogen werden, dass allein aufgrund einer Trichterbrust der Verdacht auf ein </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Marfan</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">-Syndrom geäussert werde, da es sich um eine klinische Diagnose handle, die auf </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">einem definierten Set klinischer Befunde basiere: </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Aortendilatation</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">, </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Mitralklappenprolaps</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">, Verlagerung der Augenlinsen, Trichter- oder Kielbrust, Skoliose, Myopie von mehr als 3 Dioptrien, Pneumothorax, </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Protrusio</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">acetabuli</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">, </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Duraektasie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">, Überstreckbarkeit von Gelenken und </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Striae</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> der Haut. Von diesen Symptomen sei bisher nur eine Trichterbrust angegeben worden. In mehreren Herzultraschall-Untersuchungen seien im Bereich der Aorta und der Mitralklappe keine pathologischen Befunde angegeben worden (S. 1 unten f.). Die anfänglich bestehenden Hinweise für eine zerebrale Bewegungsstörung seien im Verlauf nach Physio- und Ergotherapie nicht mehr </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ausgewiesen. Die Behandlung mit Betablockern bei Nachweis eines </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Marfan</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">-Syndroms sei traditioneller Bestandteil der Standardtherapie. Da hier keine nach</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">vollziehbaren klinischen Hinweise auf ein </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Marfan</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">-Syndrom angegeben worden seien, müsse die Frage, ob Betablocker indiziert wären, nicht in weitergehende Abklärungen einbezogen werden. Ausserdem sei in der Vorgeschichte eine Sinus</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">bradykardie angegeben worden, die eine potentielle Kontraindikation für Beta</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">blocker darstellen könnte, sofern dieser Befund auch aktuell noch vorliege. Hoch</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">wuchs liege mit einer Körpergrösse von 178 cm (90.-9</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">7. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Perzentile) nicht vor. Mutationen in den SKI-, TGFBR</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">1 und -2, SMAD3 und TGFB2-Genen bezögen sich auf isolierte oder </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">syndromale</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Aortenerweiterungen</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> sowie auf weitere vasku</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">läre und </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">skelettale</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> Auffälligkeiten, für die es nach den bisher eingereichten Berichten und Befunden keine Anhaltspunkte gebe. Mit der CBS-Mutation solle nach dem Vorliegen einer </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Homocystinurie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> gesucht werden. Dieses Leiden sei pro</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">gredient. Da hier bisher keine Veränderungen/Verlagerungen der Augenlinsen und keine Progredienz, sondern eine Rückbildung der </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">zentralnervös-statomoto</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">rischen</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> Befunde dokumentiert worden sei, sei aus versicherungsmedizinischer Sicht nicht nachvollziehbar, warum eine </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Homocystinurie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> differentialdiagnostisch in Betracht gezogen werde. Die Diagnose könne durch Bestimmung der Amino</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">säuren im Blut auch ohne molekulargenetische Diagnostik erfasst werden. MED12-Mutationen seien insbesondere auch mit Symptomen verbunden, für die hier keine Anhaltspunkte bestünden, wie </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Ptosis</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">, </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Mikrognathie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">, relative Makro</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">zephalie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">,</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> Analobstruktion. Aus den bisher vorliegenden Arztberichten werde deutlich, dass auf die Befunde auch ohne Kenntnis molekulargenetischer Befunde reagiert worden sei (S. 2). </span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">3.5</span><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Im Rahmen der Beschwerde wurden folgende Dokumente eingereicht. </span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Dr. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">med. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">C.___</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">, Oberärztin am Kantonsspital </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">B.___</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">, Spezialsprech</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">stunde pädiatrische Kardiologie, stellte mit Bericht vom 2</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">9. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">November 2018 (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">3/3) folgende Diagnosen:</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">- </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">Verdacht auf </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">Marfan</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">-Syndrom oder verwandte </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">Mikrofibrillopathie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1"> mit </span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1 Diagnose2"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1 Diagnose2">- </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1 Diagnose2">kardial soweit beurteilbar anatomisch normalem Herz mit knapp nor</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1 Diagnose2">maler linksventrikulärer Funktion und freien Ausflusstrakten, jedoch leichter Stauung im Bereich des systemvenösen Einflusses der oberen Körperhälfte</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1 Diagnose2"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1 Diagnose2">- </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1 Diagnose2">asthenischem Habitus</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1 Diagnose2"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1 Diagnose2">- </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1 Diagnose2">angedeuteter </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1 Diagnose2">Arachnodaktylie</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1 Diagnose2"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1 Diagnose2">- </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1 Diagnose2">Trichterbrust, Status nach Saugglockentherapie</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1 Diagnose2"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1 Diagnose2">- </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1 Diagnose2">Leistungsfähigkeit an der unteren Norm</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">- </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">allergisches Asthma bronchiale</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">- </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">subnormales Lungenvolumen bei schmalem Thorax und ausgeprägter Trichterbrust mit normaler Spirometrie</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">- </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">Status nach </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">Mykoplasmeninfekt</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1"> mit Pleuritis im Mai 2017</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">- </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">einfache Aufmerksamkeitsstörung, unter </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">Medikinet</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1"> seit Ende 2015</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">- </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">Epilepsie mit generalisierten Anfällen, anfallsfrei seit 2015, unter </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">Keppra</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">- </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">kongenitale </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">Valproat</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungAufzhlung Diagnose1">-Enzephalopathie</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">Seit der letzten kardiologischen Untersuchung von einem Jahr sei es dem Beschwerdeführer gut gegangen (S. 1 unten). Es bestehe eine ausgeprägte Trich</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">terbrust. Sicherlich sei dadurch nicht die volle Leistungsfähigkeit des Herzens abrufbar, allerdings zeige sich soweit eine gute Funktion des soweit beurteilbar segmental normal aufgebauten Herzens. Einzig die leichte Stauung in der </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">Vena</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">cava</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">superior</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug"> bereite auf lange Sicht etwas Sorgen hinsichtlich einer möglichen Entwicklung einer pulmonal-arteriellen Hypertension. Aktuell zeigten sich dies</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">bezüglich noch keine pathologischen Werte (S. 2 unten). Die </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">operative Korrektur der Trichterbrust sei immer noch nicht ganz entsch</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">i</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">eden. Um eine genauere Diagnostik zu haben, sei eine MRI-Untersuchung durchzuführen. Wegen der eher </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">bradykarden</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug"> Herzfrequenz sei die Untersuchung wiederholt worden. Dabei sei ein zum Teil </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">atrial</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">ektoper</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug"> Rhythmus aufgefallen. Die mittlere Herzfrequenz befinde sich jedoch im physiologischen Bereich und auch sonst fänden sich keine rele</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">vanten Rhythmusstörungen, so dass dieser Befund lediglich kontrolliert würde. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">Zur Zeit</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug"> bestehe diesbezüglich kein therapeutischer Handlungsbedarf (S. 3).</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">Hinsichtlich der Genetik sei zusammenfassend auf die herausragende Grösse im Vergleich zu den Eltern, die Trichterbrust, eine angedeutete </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">Arachnodaktylie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">, schmale Füsse mit abgesenktem Fussgewölbe und eine anamnestisch grosse Beweglichkeit als Kleinkind hinzuweisen, weshalb eine genetische Abklärung bezüglich </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">Marfan</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">-Syndrom empfohlen worden sei. Solange nicht klar sei, ob ein </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">Marfan</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">-Syndrom vorliege oder nicht, seien weiterführende kardiologische Unter</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungEinzug">suchungen auch im Erwachsenenalter zu empfehlen (S. 3).</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">3.6</span><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Mit E-Mail vom 3</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">0. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Januar 2020 (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">3/4) führte </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Dr. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">A.___</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> aus, es möge zu</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">treffen, dass ein klassisches </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Marfan</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">-Syndrom eine klinische Diagnose sei. Unter</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">dessen wisse man aber, dass es viele Varianten einer sogenannten </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Fibrinillopathie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> gebe, die sich klinisch auch weniger typisch zeigen könnten. Diese Varianten, die ebenfalls mehrere Organe betreffen könnten, da die Fibrillen wesentlicher Bestandteil des Bindegewebes seien, das im ganzen Körper vorkomme, würden heute mittels genetischer Untersuchung festgestellt. Genau deshalb brauche e</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">s die genetische Untersuchung. Wegen dieser Varianten könne die genetische Diagnose therapeutische Konsequenzen haben. Einerseits würden neue Therapien ent</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">wickelt, andererseits könnten andere Organe betroffen sein, was frühzeitig erkannt werden sollte. </span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">3.7</span><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Dr. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">med. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">D.___</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">, Fachärztin für Medizinische Genetik, Institut</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> für Medizinische Genetik der Universität </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Y.___</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> (vgl. vorstehend E. 3.1), führte mit E-Mail vom 3</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">0. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Januar 2020 (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">3/5) aus, dass es sich bei der </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Homocystinurie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> um eine Erkrankung handle, die mit dem </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Marfan</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">-Syndrom sehr viele klinische Zeichen und Auffälligkeiten teile. Dazu gehörten der schmale asthenische Kör</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">perbau, die </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Arachnodaktylie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> sowie die </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">skelettalen</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> Veränderungen wie Trichter</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">brust, Kyphose, eine Gelenküberstreckbarkeit, </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Webbing</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> der Finger und Platt- und Senkfüsse. Zudem gebe es bei beiden Krankheitsbildern die Möglichkeit einer </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Ectopia</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Lentis</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">, die aber nur bei einem Anteil der Betroffenen in beiden Erkran</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">kungen vorliegen könne. Die </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Homocystinurie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> werde leider in der Schweiz nicht mit dem </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Neugeborenenscreening</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> erfasst, daher würden diese Patienten auch für viele Jahre verpasst und nicht korrekt behandelt und therapiert. Da aber </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Marfan</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">-Patienten und Patienten mit </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Homocystinurie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> von spezifischen Therapien profi</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">tierten (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Homocystinurie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">: Vitamin B6-Therapie, </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Metionin</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">-arme Nahrungsauf</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">nahme, Folsäure, Vitamin B 12 Supplementation und </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Betain</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">-Behandlung, wobei die Verabreichung dem Alter angepasst werden müsse), sei eine Präzisierung und Zuordnung zu der einen oder der anderen Krankheitsgruppe unabdinglich. Eine Verzögerung oder ein weiteres Hinausschieben </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">der spezifischen Diagnostik, die nur anhand einer molekulargenetischen Untersuchung möglich sei, könne für den Patienten schädlich sein und stelle auch eine Verletzung der ärztlichen Sorgfalts</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">pflicht dar. Weiter basierten die von Prof. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Z.___</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> verwendeten Referenzen nicht auf </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">peer</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">reviewed</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> Publikationen und kämen deshalb als Grundlage klinischer Entscheidungen nicht in Frage. </span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><br/></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">4.</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">4.1</span><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Die Ärztinnen des Instituts für Medizinische Genetik legten dar, dass der Beschwerdeführer eine ausgeprägte Trichterbrust und einen asthenischen Körper</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">bau aufweise und im Vergleich zu seinen Eltern deutlich grösser sei</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">.</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> Eine gene</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">tische Diagnostik erachteten sie </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">deshalb</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> als wichtig, um über allenfalls notwen</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">dige Kontrolluntersuchungen Empfehlungen geben zu können</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> (vgl. vorstehend E.</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">3.1).</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> Eine Therapie wird somit nicht angestrebt, sondern vielmehr </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">die Klärung der Frage notwendiger Kontrollen</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">.</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Daraus ergibt sich</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">, dass </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">die molekulargenetische Untersuchung </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">v</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">on ihrer Zielrichtung her in erster Linie keine therapeutische, </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">son</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">dern eine vorwiegend diagnos</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">tische Vorkehr darstellt. Diagnostische Vorkehren all</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ein gelten jedoch mangels therapeu</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">tischen Charakters nicht als medizinische Massnahmen im Sinne von </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Art. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">12 f. IVG (vgl. AHI 1999 S. 43 E. 3a).</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">4.2</span><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Ziff. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">1020 </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">des Kreisschreibens über die medizinischen Eingliederungsmassnah</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">men der Invalidenversicherung (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">KSME</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">; </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Stand Juli 2019) bestimmt zu g</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">enetische</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">n</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> und </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">mitochondrische</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">n</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> Abklärungen</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> das Folgende: </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Wenn Beschwerden des Kin</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">des sowie klinische und</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">laborchemische Untersuchungen auf ein Geburtsgebre</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">chen</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">hinweisen, eine eindeutige Diagnose jedoch</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">nur mit genetischen Testver</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">fahren gesichert werden</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">kann, so kann die IV auf fach</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ä</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">rztliche Indikation im</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Einzelfall die Kosten f</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ü</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">r genetischen Abkl</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ä</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">rungen</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ü</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">bernehmen. Die IV kann die Kosten f</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ü</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">r genetische Abkl</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ä</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">rungen auf</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">fach</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ä</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">rztliche Indikation im Einzelfall auch dann </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ü</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">bernehmen,</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">wenn das Geburtsgebrechen bereits bekannt</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ist, sofern die Best</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ä</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">tigung der eindeutigen resp. pr</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ä</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ziseren</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Diagnose eine notwendige Voraussetzung f</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ü</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">r</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">die Behandlung des Kindes darstellt. Hingegen sind</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">genetische Untersuchungen bei bereits bekanntem</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Geburtsgebrechen nicht von der IV zu </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ü</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">bernehmen,</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">wenn die eindeutig diagnostizierte Gesundheitsst</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ö</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">rung</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> nicht behandelbar</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> und somit nur von akademischem</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Interesse f</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ü</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">r den behandelnden Arzt ist.</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">4.3</span><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Nebst dem Umstand, dass es sich wie dargelegt vorwiegend um eine diagnostische Massnahme handelt, ist festzuhalten, dass der Nachweis einer </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Homocystinurie</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> und damit die Abgrenzung zu einem </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Marfan</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">-Syndrom gemäss Prof. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Z.___</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> auch ohne molekulargenetische Diagnostik mittels Bestimmung der Aminosäuren im Blut erfolgen könne (vgl. vorstehend E. 3.4). Dies wurde von keiner der beteiligten Fachärztinnen bestritten. Ist diese Abgrenzung </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">jedoch mittels dieser Analyse möglich, so</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> ist nicht ersichtlich, weshalb </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">eine Zuordnung des Leidens </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">nicht an</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">hand der </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">klinischen</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> Befunde </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">- im Sinne eines Ausschlussverfahrens - erfolgen könnte. Zudem vermögen die beteiligten Ärztinnen nicht nachvollziehbar darzu</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">legen, inwiefern sich eine genetisch bestätigte Diagnose auf die Therapie auswir</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ken würde beziehungsweise warum die Therapie nicht anhand der vorhandenen Befunde orientiert werden kann. Weiterführende Herzkontrollen wurden im Rah</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">men des Geburtsgebrechens </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Ziff. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">313 bereits zugesprochen (</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Urk. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">7/143) und es ist nicht ersichtlich, weshalb </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Dr. </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">A.___</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> davon ausgeht, dass dies nicht ausreichend sei (vgl. vorstehend E. 3.3). </span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">4.4</span><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Somit handelt es sich bei der beantragten molekulargenetischen Untersuchung nicht um eine Massnahme, die den therapeutischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstrebt (vgl. vorstehend E. 1.2). Sie ist deshalb nicht von der Beschwerdegegnerin zu bezahlen. </span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Der angefochtene Entscheid ist rechtens. Dies führt zur Abweisung der Be</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">schwerde.</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><br/></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">5.</span><span> </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">Die Gerichtskosten nach Art. 69 Abs. 1</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">bis</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> I</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">VG sind auf Fr. 5</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">00.-- a</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">nzusetzen und </span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">ausgangsgemäss</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> dem</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> u</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend">nterliegenden Beschwerdeführer</span><span class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"> aufzuerlegen.</span></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><br/></p><p class="Standard Erwgungstext ErwgungHngend"><br/></p><p class="Standard berschrift3"><span class="Standard berschrift3">Das Gericht erkennt:</span><span id="BeginnMateriell"></span></p><p class="Standard Dispotext DispoHngend"><span class="Standard Dispotext DispoHngend">1.</span><span> </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend">Die </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend">Beschwerde</span><span class="Standard Dispotext DispoHngend"> wird abgewiesen.</span></p><p class="Standard Dispotext DispoHngend"><span class="Standard Dispotext DispoHngend">2.</span><span> </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend">Die Gerichtskosten von </span><span id="Text1"></span><span class="Standard Dispotext DispoHngend">Fr. </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend">500</span><span class="Standard Dispotext DispoHngend">.-- werden </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend">dem Beschwerdeführer</span><span class="Standard Dispotext DispoHngend"> auferlegt.</span><span class="Standard Dispotext DispoHngend"> </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend">Rechnung und Einzahlungsschein werden </span><span id="Text2"></span><span class="Standard Dispotext DispoHngend">dem</span><span class="Standard Dispotext DispoHngend"> Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zu</span><span class="Standard Dispotext DispoHngend">gestellt.</span></p><p class="Standard Dispotext DispoHngend"><span class="Standard Dispotext DispoHngend">3.</span><span> </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend">Zustellung gegen Empfangsschein an:</span></p><p class="Standard Dispotext DispoAufzhlung"><span class="Standard Dispotext DispoAufzhlung">- </span><span class="Standard Dispotext DispoAufzhlung">Rechtsanwalt </span><span class="Standard Dispotext DispoAufzhlung">Dr. </span><span class="Standard Dispotext DispoAufzhlung">Walter Keller</span></p><p class="Standard Dispotext DispoAufzhlung"><span class="Standard Dispotext DispoAufzhlung">- </span><span class="Standard Dispotext DispoAufzhlung">Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle</span></p><p class="Standard Dispotext DispoAufzhlung"><span class="Standard Dispotext DispoAufzhlung">- </span><span class="Standard Dispotext DispoAufzhlung">Bundesamt für Sozialversicherungen</span></p><p class="Standard Dispotext DispoEinzug"><span class="Standard Dispotext DispoEinzug">sowie an:</span></p><p class="Standard Dispotext DispoAufzhlung"><span class="Standard Dispotext DispoAufzhlung">- </span><span class="Standard Dispotext DispoAufzhlung">Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft)</span></p><p class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung"><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">4.</span><span> </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">Gegen diesen Entscheid kann innert </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">30 Tagen</span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung"> seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden (</span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">Art. </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">82 ff. in Verbindung mit </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">Art. </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">90 ff. des Bundesge</span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">setzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 1</span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">5. </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">Juli bis und mit 1</span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">5. </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">August sowie vom 1</span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">8. </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">Dezember bis und mit dem </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">2. </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">Januar (</span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">Art. </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">46 BGG).</span></p><p class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung"><span> </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzu</span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">stellen.</span></p><p class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung"><span> </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismit</span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">tel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizu</span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">legen, soweit die Partei sie in Händen hat (</span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">Art. </span><span class="Standard Dispotext DispoHngend Dispomateriell Kostenfolge Entschdigungsfolge Rechtsmittelbelehrung">42 BGG).</span></p><p class="Standard Dispotext DispoHngend"><br/></p><p><br/></p><p class="Standard berschrift3"><span class="Standard berschrift3">Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich</span></p><p><br/></p><p>Der VorsitzendeDie Gerichtsschreiberin</p><p><br/></p><p><br/></p><p><br/></p><p>MosimannLienhard </p></div> </div></body></html>