Ordonnance du DFI du 3 novembre 2021 concernant les infirmités congénitales (OIC-DFI) <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><akomaNtoso xmlns="http://docs.oasis-open.org/legaldocml/ns/akn/3.0" xmlns:fedlex="http://fedlex.admin.ch/"><act name="publicLaw"><meta><identification source="#ch.bk"><FRBRWork><FRBRthis value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101/main-text"/><FRBRuri value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101"/><FRBRdate date="2021-11-03" name="jolux:dateDocument"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateEntryInForce"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateApplicability"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#publisher"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#rightsHolder"/><FRBRcountry value="CH"/><FRBRnumber value=""/><FRBRname xml:lang="de" value="Verordnung des EDI vom 3. November 2021 über Geburtsgebrechen (GgV-EDI)" shortForm="GgV-EDI"/><FRBRname xml:lang="fr" value="Ordonnance du DFI du 3 novembre 2021 concernant les infirmités congénitales (OIC-DFI)" shortForm="OIC-DFI"/><FRBRname xml:lang="it" value="Ordinanza del DFI del 3 novembre 2021 sulle infermità congenite (OIC-DFI)" shortForm="OIC-DFI"/><FRBRauthoritative value="true"/></FRBRWork><FRBRExpression><FRBRthis value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101/fr/main-text"/><FRBRuri value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101/fr"/><FRBRdate date="2021-11-03" name="jolux:dateDocument"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateEntryInForce"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateApplicability"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#publisher"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#rightsHolder"/><FRBRlanguage language="fr"/></FRBRExpression><FRBRManifestation><FRBRthis value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101/fr/xml/main-text"/><FRBRuri value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101/fr/xml"/><FRBRdate date="2021-11-03" name="jolux:dateDocument"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateEntryInForce"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateApplicability"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#publisher"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#rightsHolder"/><FRBRformat value="xml" fedlex:generator="2024-q4-rel-1.6.5"/></FRBRManifestation></identification><references source="#ch.bk"><TLCOrganization eId="ch.bk" href="https://fedlex.data.admin.ch/vocabulary/legal-institution/2" showAs="Chancellerie fédérale"/><TLCRole eId="publisher" href="http://data.legilux.public.lu/resource/ontology/jolux#publisher" showAs="Editeur"/><TLCRole eId="rightsHolder" href="http://data.legilux.public.lu/resource/ontology/jolux#rightsHolder" showAs="Détenteur des droits"/><TLCReference name="language" href="http://publications.europa.eu/resource/authority/language/FRA" showAs="fr"/><TLCReference name="format" href="https://fedlex.data.admin.ch/vocabulary/user-format/xml" showAs="xml"/></references></meta><preface><p><docNumber>831.232.211 </docNumber></p><p><docTitle>Ordonnance du DFI<br/>concernant les infirmités congénitales</docTitle></p><p>(OIC-DFI)</p><p>du 3 novembre 2021 (État le 1<sup>er</sup> janvier 2022)</p></preface><preamble><p>Le Département fédéral de l’intérieur (DFI),</p><p>vu l’art. 3<sup>bis</sup> du règlement du 17 janvier 1961 sur l’assurance-invalidité (RAI)<authorialNote><p> <ref href="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/1961/29_29_29" xmlns:data="urn:com:c-moria:legi4ch:xslt:data" xmlns:tmp="urn:com:c-moria:legi4ch:xslt:temp">RS <b>831.201</b></ref></p></authorialNote>,</p><p>arrête:</p></preamble><body><article eId="art_1"><num><b>Art. 1</b></num><paragraph eId="art_1/para"><content><p>Les infirmités congénitales pour le traitement desquelles des mesures médicales sont accordées en vertu de l’art. 13 de la loi fédérale du 19 juin 1959 sur l’assurance-invalidité<authorialNote><p> <ref href="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/1959/827_857_845" xmlns:data="urn:com:c-moria:legi4ch:xslt:data" xmlns:tmp="urn:com:c-moria:legi4ch:xslt:temp">RS <b>831.20</b></ref></p></authorialNote> sont énumérées dans l’annexe. </p></content></paragraph></article><article eId="art_2"><num><b>Art. 2</b></num><paragraph eId="art_2/para"><content><p>La présente ordonnance entre en vigueur le 1<sup>er</sup> janvier 2022.</p></content></paragraph></article></body><components><component><doc name="annex"><meta><identification source="#ch.bk"><FRBRWork><FRBRthis value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101/main-text"/><FRBRuri value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101"/><FRBRdate date="2021-11-03" name="jolux:dateDocument"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateEntryInForce"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateApplicability"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#publisher"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#rightsHolder"/><FRBRcountry value="CH"/><FRBRnumber value=""/><FRBRname xml:lang="de" value="Verordnung des EDI vom 3. November 2021 über Geburtsgebrechen (GgV-EDI)" shortForm="GgV-EDI"/><FRBRname xml:lang="fr" value="Ordonnance du DFI du 3 novembre 2021 concernant les infirmités congénitales (OIC-DFI)" shortForm="OIC-DFI"/><FRBRname xml:lang="it" value="Ordinanza del DFI del 3 novembre 2021 sulle infermità congenite (OIC-DFI)" shortForm="OIC-DFI"/><FRBRauthoritative value="true"/></FRBRWork><FRBRExpression><FRBRthis value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101/fr/main-text"/><FRBRuri value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101/fr"/><FRBRdate date="2021-11-03" name="jolux:dateDocument"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateEntryInForce"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateApplicability"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#publisher"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#rightsHolder"/><FRBRlanguage language="fr"/></FRBRExpression><FRBRManifestation><FRBRthis value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101/fr/xml/main-text"/><FRBRuri value="https://fedlex.data.admin.ch/eli/cc/2021/708/20220101/fr/xml"/><FRBRdate date="2021-11-03" name="jolux:dateDocument"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateEntryInForce"/><FRBRdate date="2022-01-01" name="jolux:dateApplicability"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#publisher"/><FRBRauthor href="#ch.bk" as="#rightsHolder"/><FRBRformat value="xml"/></FRBRManifestation></identification></meta><preface><container name="headerOfAnnex"><block name="heading">Annexe</block></container></preface><mainBody><p>(art. 1)</p><level eId="annex_u1/lvl_u1"><heading>Liste des infirmités congénitales</heading><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_I"><num>I.</num><heading>Peau</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_I/lbl_101"><num>101. </num><p>Anomalies congénitales de la peau, y compris aplasies tégumentaires et syndrome des brides amniotiques, lorsque la correction ne peut être effectuée en une seule opération</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_I/lbl_102"><num>102. </num><p>Ptérygions</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_I/lbl_103"><num>103. </num><p>Kyste dermoïde congénital avec extension orbitaire ou intracrânienne, lorsqu’une opération est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_I/lbl_104"><num>104. </num><p>Dysplasies ectodermiques</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_I/lbl_105"><num>105. </num><p>Maladies bulleuses congénitales de la peau, par exemple épidermolyse bulleuse héréditaire et pemphigus chronique bénin familial, lorsque le diagnostic a été confirmé histologiquement ou par examen génétique moléculaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_I/lbl_107"><num>107. </num><p>Maladies ichthyosiformes congénitales et kératodermies palmoplantaires congénitales</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_I/lbl_109"><num>109. </num><p>Nævus congénital, lorsque plusieurs opérations ou un traitement au laser sont nécessaires à l’ablation</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_I/lbl_110"><num>110. </num><p>Mastocytoses cutanées congénitales (urticaire pigmentaire et mastocytose cutanée diffuse, à l’exclusion du mastocytome solitaire)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_I/lbl_111"><num>111. </num><p><i>Xeroderma pigmentosum</i></p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II"><num>II.</num><heading>Squelette</heading><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A"><num>A.</num><heading>Affections systémiques du squelette</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_121"><num>121. </num><p>Chondrodystrophie, par exemple achondroplasie, hypochondroplasie, dysplasie épiphysaire multiple</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_122"><num>122. </num><p>Hémihypertrophies/hémiatrophies congénitales de la face et/ou du crâne, mais sans asymétries faciales progressives, par exemple hyperplasie hémimandibulaire, élongation hémimandibulaire, hyperplasie condylienne</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_123"><num>123. </num><blockList><listIntroduction eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_123/listintro">Dysostoses congénitales:</listIntroduction><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_123/lbl_1"><num>1. </num><p>Craniosynostoses, lorsqu’une opération est nécessaire, et dysostoses craniofaciales </p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_123/lbl_2"><num>2. </num><p>Dysostoses touchant principalement le squelette axial</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_123/lbl_3"><num>3. </num><p>Dysostoses touchant principalement les extrémités</p></item></blockList></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_124"><num>124. </num><p>Développement désorganisé d’éléments du squelette, par exemple exostoses cartilagineuses congénitales multiples, dysplasie fibreuse, enchondromatose (à l’exclusion des exostoses solitaires), tumeurs osseuses congénitales, lorsqu’une opération est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_125"><num>125. </num><p>Hémihypertrophies congénitales (à l’exclusion de la face ou du crâne), lorsqu’une opération est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_126"><num>126. </num><p>Ostéogenèse imparfaite et autres maladies congénitales caractérisées par une faible masse osseuse</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_A/lbl_127"><num>127. </num><p>Ostéopétrose et autres maladies congénitales sclérosantes, par exemple maladie de Pyle (dysplasie métaphysaire), maladie de Camurati-Engelmann</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B"><num>B.</num><heading>Malformations régionales du squelette</heading><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_a"><num>a.</num><heading>Tête</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_a/lbl_141"><num>141. </num><p>Lacunes congénitales du crâne, par exemple troubles de l’ossification, lorsqu’une opération est nécessaire</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_b"><num>b.</num><heading>Colonne vertébrale</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_b/lbl_152"><num>152. </num><p>Malformations vertébrales congénitales (vertèbres très fortement cunéiformes, vertèbres soudées en bloc type Klippel-Feil, vertèbres aplasiques et vertèbres très fortement dysplasiques)</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_c"><num>c.</num><heading>Côtes, thorax et omoplates</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_c/lbl_162"><num>162. </num><p>Fissure congénitale du sternum</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_c/lbl_163"><num>163. </num><p>Thorax en entonnoir congénital et déformations congénitales combinées de la paroi thoracique, lorsqu’une opération est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_c/lbl_165"><num>165. </num><p>Anomalie de Sprengel</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_d"><num>d.</num><heading>Extrémités</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_d/lbl_172"><num>172. </num><p>Pseudarthroses congénitales, y compris pseudarthroses dues à une <i>coxa vara</i> congénitale, lorsqu’une opération est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_II/lvl_B/lvl_d/lbl_177"><num>177. </num><p>Défauts osseux congénitaux et malformations osseuses congénitales des extrémités, par exemple amélie, phocomélie, dysmélie, syndactylie complexe complète, lorsque plusieurs opérations, des traitements par plâtres répétés ou un appareillage sont nécessaires</p></item></blockList></content></level></level></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_III"><num>III.</num><heading>Articulations, muscles et tendons</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_III/lbl_180"><num>180. </num><p>Déformations congénitales des pieds, par exemple pied en Z, talus vertical, lorsqu’une opération, un appareillage ou des traitements par plâtres répétés sont nécessaires, à l’exclusion du pied bot congénital (pied varus équin congénital, ch. 182)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_III/lbl_181"><num>181. </num><p>Arthrogrypose</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_III/lbl_182"><num>182. </num><p>Pied varus équin congénital</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_III/lbl_183"><num>183. </num><p>Dysplasie congénitale de la hanche et luxation congénitale de la hanche, lorsqu’un appareillage ou une opération est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_III/lbl_184"><num>184. </num><p>Myopathies congénitales et myasthénie congénitale (également syndrome myasthénique congénital)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_III/lbl_189"><num>189. </num><p>Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_III/lbl_190"><num>190. </num><p>Aplasie et sévère hypoplasie de muscles squelettiques, lorsqu’il y a limitation fonctionnelle</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_III/lbl_194"><num>194. </num><p>Luxations congénitales, lorsqu’une opération, un appareillage ou un plâtre est nécessaire. à l’exclusion de la luxation congénitale de la hanche (ch. 183)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_III/lbl_195"><num>195. </num><p>Maladies congénitales non inflammatoires des articulations (p. ex.: fibromatose hyaline, dysplasie pseudorhumatoïde progressive [DPP])</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV"><num>IV.</num><heading>Face</heading><content><p>Lorsque la reconnaissance d’une infirmité congénitale dépend d’une analyse céphalométrique (ch. 208, 209 et 210), les prestations de l’AI ne débutent qu’au moment où les conditions céphalométriques sont remplies.</p><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_201"><num>201. </num><p>Fente labiale, maxillaire, palatine</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_202"><num>202. </num><p>Fentes faciales médianes, obliques et transversales</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_203"><num>203. </num><p>Fentes nasales congénitales, fistules congénitales du nez et des lèvres</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_204"><num>204. </num><p><i>Proboscis lateralis</i></p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_205"><num>205. </num><p>Dysplasies dentaires congénitales, lorsqu’au moins 12 dents de la seconde dentition après éruption sont très fortement atteintes. En cas d’odontodysplasie (dents fantômes), il suffit qu’au moins deux dents dans un quadrant soient atteintes. Le diagnostic doit être contrôlé par un représentant de la Société suisse des médecins-dentistes (SSO) reconnu par l’AI pour cet examen spécifique.</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_206"><num>206. </num><p>Anodontie congénitale totale ou anodontie congénitale partielle par absence d’au moins deux dents permanentes juxtaposées ou de quatre dents permanentes par mâchoire (les dents de sagesse ne sont pas prises en compte)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_207"><num>207. </num><p>Hyperodontie congénitale, lorsque la ou les dent(s) permanente(s) surnuméraire(s) provoquent une déviation intramaxillaire ou intramandibulaire qui nécessite un traitement au moyen d’appareils. Les odontomes ne sont pas considérés comme des dents surnuméraires.</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_208"><num>208. </num><blockList><listIntroduction eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_208/listintro">Micromandibulie congénitale: </listIntroduction><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_208/lbl_1"><num>1. </num><p>lorsque des troubles de la déglutition et/ou de la respiration nécessitant un traitement sont diagnostiqués au cours de la première année de vie, ou</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_208/lbl_2"><num>2. </num><p>lorsque, en cas de trouble de l’occlusion, l’analyse céphalométrique après l’apparition des incisives permanentes montre une divergence des rapports sagittaux de la mâchoire mesurée par un angle ANB d’au moins 9 degrés ou par un angle ANB d’au moins 7 degrés combiné à un angle maxillo-basal d’au moins 37 degrés, ou lorsque les dents permanentes (à l’exclusion des dents de sagesse) présentent une non-occlusion buccale d’au moins trois paires de dents antagonistes dans les segments latéraux d’une moitié de mâchoire. Le diagnostic doit être posé par un médecin dentiste spécialiste en orthodontie reconnu par l’AI pour cet examen spécifique.</p></item></blockList></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_209"><num>209. </num><p><i>Mordex apertus</i> congénital, lorsqu’il entraîne une béance verticale après éruption des incisives permanentes et que l’analyse céphalométrique montre un angle maxillo-basal d’au moins 40 degrés (ou d’au moins 37 degrés combiné à un angle ANB d’au moins 7 degrés). <i>Mordex clausus</i> congénital, lorsqu’il entraîne une supraclusie après éruption des incisives permanentes et que l’analyse céphalométrique montre un angle maxillo-basal d’au plus 12 degrés (ou de 15 degrés au plus combiné à un angle ANB d’au moins 7 degrés). Le diagnostic doit être posé par un médecin dentiste spécialiste en orthodontie reconnu par l’AI pour cet examen spécifique.</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_210"><num>210. </num><p>Prognathie inférieure congénitale, lorsque l’analyse céphalométrique après éruption des incisives permanentes montre une divergence des rapports sagittaux de la mâchoire mesurée par un angle ANB d’au moins - 1 degré et qu’au moins deux paires antagonistes antérieures de la seconde dentition se trouvent en position d’occlusion croisée ou en bout à bout, ou lorsqu’il existe une divergence de +1 degré au plus combinée à un angle maxillo-basal d’au moins 37 degrés, ou de 15 degrés au plus. Le diagnostic doit être posé par un médecin dentiste spécialiste en orthodontie reconnu par l’AI pour cet examen spécifique.</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_212"><num>212. </num><p>Atrésie des choanes (unilatérale ou bilatérale)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_214"><num>214. </num><blockList><listIntroduction eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_214/listintro">Macroglossie et microglossie congénitales, lorsqu’une opération de la langue est nécessaire. Une opération est nécessaire: </listIntroduction><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_214/lbl_1"><num>1. </num><p>lorsque l’hypertrophie de la langue provoque des troubles de la respiration ou de la déglutition chez le nourrisson;</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_214/lbl_2"><num>2. </num><p>en cas de troubles du langage, lorsqu’ils sont liés à la grosseur de la langue et que ce lien est confirmé avant l’opération au moyen d’une expertise médicale menée par un médecin oto-rhino-laryngologiste spécialiste en phoniatrie, ou</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_214/lbl_3"><num>3. </num><p>en cas de troubles de l’occlusion, lorsqu’ils sont liés à la taille de la langue et que ce lien est confirmé avant l’opération au moyen d’une expertise médicale menée par un médecin dentiste reconnu par l’AI pour les examens orthodontiques.</p></item></blockList></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_216"><num>216. </num><p>Affections congénitales des glandes salivaires et de leurs canaux excréteurs (fistules, sténoses, kystes, tumeurs, ectasies et hypoplasies ou aplasies de toutes les grosses glandes salivaires)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IV/lbl_218"><num>218. </num><p>Rétention ou ankylose congénitale des dents, lorsque plusieurs molaires ou au moins deux prémolaires ou molaires juxtaposées (à l’exclusion des dents de sagesse) de la seconde dentition sont touchées; l’absence de dents est traitée de la même manière que la rétention et l’ankylose (à l’exclusion des dents de sagesse). Le diagnostic doit être posé par un médecin dentiste spécialiste en orthodontie reconnu par l’AI pour cet examen spécifique.</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_V"><num>V.</num><heading>Cou</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_V/lbl_232"><num>232. </num><p>Kystes congénitaux, fistules congénitales, fentes cervicales et tumeurs congénitales du cou (cartilage de Reichert) lorsque plusieurs opérations sont nécessaires</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI"><num>VI.</num><heading>Poumons</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_241"><num>241. </num><p>Malformations congénitales des bronches par exemple bronchomalacie, sténose bronchique, aplasie ou dysplasie du cartilage bronchique, bronchectasies congénitales, kystes bronchogéniques</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_242"><num>242. </num><p>Emphysème lobaire congénital</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_243"><num>243. </num><p>Agénésie congénitale partielle ou hypoplasie congénitale des poumons</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_244"><num>244. </num><p>Tumeurs congénitales des poumons</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_245"><num>245. </num><p>Séquestration pulmonaire congénitale et maladie adénomatoïde kystique du poumon (MAKP), lorsqu’un traitement interventionnel (par ex. chirurgie) est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_246"><num>246. </num><blockList><listIntroduction eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_246/listintro">Formes congénitales de pneumopathies interstitielles de l’enfant (<i>Children </i><i>Interstitial</i><i> Lung Disease</i>, ChILD):</listIntroduction><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_246/lbl_1"><num>1. </num><p>troubles congénitaux du développement pulmonaire (tels que dysplasie acineuse congénitale, dysplasie alvéolaire congénitale ou dysplasie alvéolo-capillaire congénitale), ou</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_246/lbl_2"><num>2. </num><p>troubles congénitaux de la fonction du surfactant avec malformation génétique attestée, tels que formes congénitales de protéinose alvéolaire pulmonaire ou mutation d’ABCA3.</p></item></blockList></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_247"><num>247. </num><p>Dysplasies bronchopulmonaires (DBP) modérées et sévères, lorsqu’un traitement (médicamenteux, par supplémentation en oxygène, par assistance respiratoire) est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VI/lbl_249"><num>249. </num><p>Dyskinésie ciliaire primitive, lorsque le diagnostic a été confirmé par microscopie ou par examen génétique moléculaire</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VII"><num>VII.</num><heading>Voies respiratoires</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VII/lbl_251"><num>251. </num><p>Malformations congénitales du larynx et de la trachée, par exemple sténose trachéale congénitale, fistules et fentes trachéo-laryngo-œsophagiennes </p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VII/lbl_252"><num>252. </num><p>Laryngomalacie et trachéomalacie, lorsqu’une ventilation mécanique à domicile (par CPAP, BiPAP ou forme de ventilation similaire) ou une intervention chirurgicale est nécessaire</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VIII"><num>VIII.</num><heading>Médiastin</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_VIII/lbl_261"><num>261. </num><p>Tumeurs congénitales et kystes congénitaux du médiastin, lorsqu’une opération est nécessaire</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IX"><num>IX.</num><heading>Œsophage, estomac et intestins</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IX/lbl_271"><num>271. </num><p>Atrésie et sténose congénitales de l’œsophage et fistule œsophagotrachéale</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IX/lbl_272"><num>272. </num><p>Mégaœsophage congénital</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IX/lbl_274"><num>274. </num><p>Sténose et atrésie congénitales de l’estomac, de l’intestin, du rectum et de l’anus</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IX/lbl_275"><num>275. </num><p>Kystes et diverticules congénitaux et tumeurs et duplications congénitales de l’intestin, lorsqu’une opération est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IX/lbl_276"><num>276. </num><p>Anomalies du situs intestinal (y c. volvulus), à l’exclusion du <i>cæcum mobile</i></p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IX/lbl_278"><num>278. </num><p>Aganglionose et anomalies des cellules ganglionnaires du gros intestin ou de l’intestin grêle, y compris pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC) primitive</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IX/lbl_280"><num>280. </num><p>Entérocytopathies congénitales telles qu’entéropathie en touffes, lorsqu’une nutrition parentérale à long terme (plus de quatre semaines) est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IX/lbl_281"><num>281. </num><p>Malformations congénitales du diaphragme</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_IX/lbl_282"><num>282. </num><p>Entérocolite nécrosante du nouveau-né, lorsqu’une intervention chirurgicale (drainage, laparotomie) est nécessaire</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_X"><num>X.</num><heading>Foie, voies biliaires et pancréas</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_X/lbl_291"><num>291. </num><p>Atrésie et hypoplasie des voies biliaires</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_X/lbl_292"><num>292. </num><p>Autres malformations congénitales des voies biliaires, lorsqu’une intervention chirurgicale est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_X/lbl_294"><num>294. </num><p>Fibrose congénitale du foie</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_X/lbl_295"><num>295. </num><p>Tumeurs congénitales du foie</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_X/lbl_296"><num>296. </num><p>Malformations congénitales et kystes congénitaux du pancréas</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XI"><num>XI.</num><heading>Paroi abdominale</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XI/lbl_302"><num>302. </num><p>Omphalocèle et <i>laparoschisis</i></p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XII"><num>XII.</num><heading>Cœur, système vasculaire et système lymphatique</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XII/lbl_311"><num>311. </num><p>Hémangiome congénital, lorsqu’un traitement complexe (plusieurs traitements au laser, cryothérapies ou opérations avec ou sans traitement médicamenteux préalable) est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XII/lbl_312"><num>312. </num><p>Lymphangiome congénital et malformations lymphatiques congénitales</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XII/lbl_313"><num>313. </num><p>Malformations congénitales du cœur et des vaisseaux, lorsqu’un traitement (par ex. médicamenteux, interventionnel par cathéter ou chirurgical) ou que des contrôles médicaux spécialisés sont régulièrement nécessaires</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XII/lbl_314"><num>314. </num><p>Cardiomyopathies et arythmies congénitales, lorsqu’un traitement (médicamenteux, interventionnel par cathéter ou chirurgical) est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XII/lbl_315"><num>315. </num><p>Angio-œdème héréditaire, lorsque le diagnostic est confirmé par examen génétique moléculaire</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIII"><num>XIII.</num><heading>Rate, sang et système réticulo-endothélial</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIII/lbl_322"><num>322. </num><p>Anémies congénitales hypoplasiques ou régénératives, leucopénies et thrombopénies congénitales</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIII/lbl_323"><num>323. </num><p>Anémies hémolytiques congénitales (affections des érythrocytes, des enzymes ou de l’hémoglobine)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIII/lbl_324"><num>324. </num><p>Coagulopathies et thrombocytopathies congénitales (hémophilie et autres défauts des facteurs de coagulation)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIII/lbl_326"><num>326. </num><p>Immunodéficiences congénitales, lorsqu’un traitement est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIII/lbl_329"><num>329. </num><p>Leucémies congénitales</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIII/lbl_330"><num>330. </num><p>Histiocytoses primaires affectant plusieurs organes</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV"><num>XIV.</num><heading>Appareil uro-génital</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_341"><num>341. </num><p>Glomérulopathies et tubulopathies congénitales</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_342"><num>342. </num><p>Hypodysplasies, dysplasies et malformations des reins</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_343"><num>343. </num><p>Tumeurs congénitales et kystes congénitaux des reins (à l’exclusion des kystes rénaux solitaires simples), lorsqu’une opération ou un traitement médicamenteux est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_345"><num>345. </num><p>Malformations congénitales de l’uretère, par exemple sténoses des méats, atrésies, ectopies des méats, urétérocèles et méga-uretères, lorsqu’il en résulte un trouble mictionnel obstructif nécessitant un traitement (endoscopique ou chirurgical)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_346"><num>346. </num><p>Reflux vésico-urétéral (RVU) congénital à partir du stade III, ou lorsqu’un traitement interventionnel (endoscopique ou chirurgical) est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_348"><num>348. </num><p>Malformations congénitales de la vessie (par exemple agénésie vésicale, aplasie vésicale, fistules, y c. fistule de l’ouraque), lorsqu’une opération ou un cathétérisme régulier est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_349"><num>349. </num><p>Tumeurs congénitales de la vessie et des voies urinaires excrétrices</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_350"><num>350. </num><p>Épispadias et exstrophie de la vessie, y compris complexe exstrophie vésicale-épispadias (CEE) et exstrophie cloacale</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_351"><num>351. </num><p>Malformations congénitales de l’urètre, y compris formations de fistules, par exemple fistules recto-urétrales, lorsqu’une opération est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_352"><num>352. </num><p>Hypospadie, lorsqu’une opération est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_355"><num>355. </num><p>Cryptorchidie bilatérale et agénésie et dysplasie du testicule, y compris testicule intra-abdominal, lorsqu’un traitement hormonal ou plusieurs interventions sont nécessaires</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_357"><num>357. </num><p>Courbure congénitale du pénis, lorsqu’une opération est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_358"><num>358. </num><p>Malformations congénitales des organes génitaux féminins internes et externes, lorsque le diagnostic a été confirmé par une équipe interdisciplinaire spécialiste des variations du développement sexuel et qu’une opération et/ou un traitement hormonal sont nécessaires</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIV/lbl_359"><num>359. </num><p>Malformations congénitales des gonades (ovaires et testicules), par exemple dysgénésie gonadique, aplasie gonadique ou ovotestis, lorsque le diagnostic a été confirmé par une équipe interdisciplinaire spécialiste des variations du développement sexuel</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV"><num>XV.</num><heading>Système nerveux central, périphérique et autonome</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_381"><num>381. </num><blockList><listIntroduction eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_381/listintro">Malformations du système nerveux: </listIntroduction><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_381/lbl_1"><num>1. </num><p>système nerveux central (p. ex. schizencéphalie, lissencéphalie) et ses enveloppes, par exemple encéphalocèle, myéloméningocèle, hydromyélie, méningocèle, diastématomyélie, <i>tethered cord</i></p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_381/lbl_2"><num>2. </num><p>système nerveux périphérique et végétatif, par exemple dysautonomie familiale, analgésie congénitale</p></item></blockList></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_382"><num>382. </num><p>Syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (syndrome d’Ondine)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_383"><num>383. </num><p>Maladies hérédo-dégénératives du système nerveux, par exemple ataxie de Friedreich, leucodystrophies, affections progressives de la matière grise, atrophies musculaires spinales et neurales, syndrome de Rett</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_384"><num>384. </num><p>Tumeurs cérébrales congénitales et embryonnaires, par exemple médulloblastome, épendymome, gliome, papillome des plexus choroïdes, chordome</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_385"><num>385. </num><p>Tumeurs et malformations congénitales de l’hypophyse, par exemple craniopharyngiome, kyste de Rathke et poche persistante de Rathke</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_386"><num>386. </num><p>Hydrocéphalie congénitale et hydrocéphalie post-hémorragique après saignement périnatale ou accident vasculaire cérébral périnatal</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_387"><num>387. </num><p>Épilepsies (primaires) congénitales (à l’exclusion des formes ne nécessitant pas une thérapie anticonvulsive ou seulement lors d’une crise)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_390"><num>390. </num><p>Paralysies cérébrales infantiles congénitales (spastiques, dyskinétiques, ataxiques)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_395"><num>395. </num><p>Symptômes neuromoteurs au sens de schémas clairement pathologiques (mouvements asymétriques, variabilité limitée de la motricité spontanée [stéréotypes]) ou autres symptômes documentés progressifs au cours de la maladie (posture asymétrique, opisthotonos, persistance des réflexes primitifs et anomalies qualitatives marquées du tonus musculaire [hypotonie du tronc avec tonus des membres augmenté]), apparaissant durant les deux premières années de vie comme symptômes précoces possibles d’une paralysie cérébrale et nécessitant un traitement. Le retard de développement moteur et la plagiocéphalie ne sont pas considérés comme des infirmités congénitales au sens du ch. 395.</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_396"><num>396. </num><p>Neuroblastome, ganglioneuroblastome et ganglioneurome</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XV/lbl_397"><num>397. </num><p>Paralysies et parésies congénitales</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI"><num>XVI.</num><heading>Maladies mentales congénitales et profonds retards du développement</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI/lbl_403"><num>403. </num><p>Troubles importants du comportement chez des personnes atteintes d’un retard mental congénital, lorsqu’un traitement est nécessaire. Le retard mental en soi ne correspond pas à une infirmité congénitale au sens de l’AI.</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI/lbl_404"><num>404. </num><blockList><listIntroduction eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI/lbl_404/listintro">Troubles congénitaux du comportement chez les enfants non atteints d’un retard mental, avec preuves cumulatives de:</listIntroduction><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI/lbl_404/lbl_1"><num>1. </num><p>troubles du comportement au sens d’une atteinte pathologique de l’affectivité ou de la capacité d’établir des contacts, </p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI/lbl_404/lbl_2"><num>2. </num><p>troubles de l’impulsion, </p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI/lbl_404/lbl_3"><num>3. </num><p>troubles de la perception (fonctions perceptives), </p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI/lbl_404/lbl_4"><num>4. </num><p>troubles de la capacité de concentration, </p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI/lbl_404/lbl_5"><num>5. </num><p>troubles de la mémorisation. </p></item></blockList></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI/bull_u3"><num/><p>Le diagnostic doit être posé et le traitement débuté avant l’accomplissement de la neuvième année.</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVI/lbl_405"><num>405. </num><p>Troubles du spectre de l’autisme, lorsque le diagnostic a été confirmé par un médecin spécialiste en pédiatrie avec formation approfondie en neuropédiatrie ou par un médecin spécialiste en pédiatrie avec formation approfondie en pédiatrie du développement</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII"><num>XVII.</num><heading>Organes sensoriels</heading><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a"><num>a.</num><heading>Yeux</heading><content><p>Lorsqu’une infirmité congénitale est reconnue uniquement à partir d’un certain seuil d’acuité visuelle, celle-ci doit être mesurée après correction optique. Si l’acuité visuelle n’est pas mesurable et si l’œil en cause ne peut pas fixer centralement, on admet que l’acuité visuelle est de 0,3 ou moins (ch. 416, 417, 418, 419, 423, 425, 427).</p><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_411"><num>411. </num><p>Malformation congénitale des paupières, lorsqu’une opération est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_412"><num>412. </num><p>Ptosis congénital, lorsqu’il entraîne par vision &lt; 30° une perturbation de l’axe visuel</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_413"><num>413. </num><p>Aplasie des voies lacrymales</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_415"><num>415. </num><p>Anophthalmie, buphthalmie et glaucome congénital</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_416"><num>416. </num><p>Opacités congénitales de la cornée avec acuité visuelle de 0,3 ou moins (après correction) ou lorsqu’une opération est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_417"><num>417. </num><p>Nystagmus congénital avec acuité visuelle de 0,3 ou moins à un œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction), ou lorsqu’une opération est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_418"><num>418. </num><p>Anomalies congénitales de l’uvée avec acuité visuelle de 0,3 ou moins à un œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction), ou lorsqu’une opération est nécessaire</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_419"><num>419. </num><p>Opacités congénitales du cristallin ou du corps vitré et anomalies de position du cristallin avec acuité visuelle de 0,3 ou moins à un œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_420"><num>420. </num><p>Rétinopathie des prématurés (RDP)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_421"><num>421. </num><p>Rétinoblastome</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_422"><num>422. </num><p>Maladies et anomalies congénitales de la rétine (p. ex. amaurose congénitale de Leber, chromatopsie, albinisme, dégénérescences tapéto-rétiniennes telles que rétinites pigmentaires) entraînant une acuité visuelle de 0,3 ou moins à un œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_423"><num>423. </num><p>Malformations et maladies congénitales du nerf optique avec acuité visuelle de 0,3 ou moins à un œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_424"><num>424. </num><p>Tumeurs congénitales de la cavité orbitaire, apparaissant avant l’accomplissement de la cinquième année</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_425"><num>425. </num><p>Anomalies congénitales de réfraction avec acuité visuelle de 0,3 ou moins à un œil (après correction) ou de 0,4 ou moins aux deux yeux (après correction)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_426"><num>426. </num><p>Troubles congénitaux de la vision centrale (troubles des fonctions visuelles élémentaires, par exemple troubles du champ visuel, de la vision des contrastes, de la vision des couleurs et de la vision spatiale) et cécité corticale congénitale</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_427"><num>427. </num><p>Strabisme et microstrabisme unilatéral, lorsqu’il existe une amblyopie avec acuité visuelle de 0,3 ou moins (après correction)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_a/lbl_428"><num>428. </num><p>Parésies congénitales des muscles de l’œil et syndrome de Duane, lorsque des prismes, une opération ou un traitement orthoptique sont nécessaires</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_b"><num>b.</num><heading>Oreilles</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_b/lbl_441"><num>441. </num><p>Atrésie congénitale de l’oreille (y c. anotie et microtie) et atrésie du conduit auditif (osseux ou fibreux) avec surdité de transmission avec une perte auditive d’au moins 30 dB à l’audiogramme tonal dans deux domaines des fréquences de 500, 1000, 2000 et 4000 Hz</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_b/lbl_443"><num>443. </num><p>Fente congénitale dans la région de l’oreille, fistules congénitales de l’oreille moyenne et dysfonctionnements congénitaux du tympan. Les appendices préauriculaires ne constituent pas une infirmité congénitale au sens de l’AI</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_b/lbl_444"><num>444. </num><p>Malformations congénitales de l’oreille moyenne avec surdité partielle unilatérale ou bilatérale avec une perte auditive d’au moins 30 dB à l’audiogramme tonal dans deux domaines des fréquences de 500, 1000, 2000 et 4000 Hz</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_b/lbl_446"><num>446. </num><p>Troubles auditifs neurosensoriels congénitaux avec une perte auditive d’au moins 30 dB à l’audiogramme tonal dans deux domaines des fréquences de 500, 1000, 2000 et 4000 Hz, et surdité congénitale</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVII/lvl_b/lbl_447"><num>447. </num><p>Cholestéatome congénital</p></item></blockList></content></level></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII"><num>XVIII.</num><heading>Métabolisme et système endocrinien</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_450"><num>450. </num><p>Maladies lysosomales congénitales du métabolisme, par exemple mucopolysaccharidoses, maladie de Gaucher, maladie de Niemann-Pick, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_451"><num>451. </num><p>Troubles congénitaux du métabolisme des hydrates de carbone, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_452"><num>452. </num><p>Troubles congénitaux du métabolisme des acides aminés et des protéines, y compris cycle de l’urée et acidurie organique, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_453"><num>453. </num><p>Troubles congénitaux du métabolisme des graisses, des acides gras et des lipoprotéines, par exemple syndrome de Smith-Lemli-Opitz, hypercholestérolémie héréditaire, hyperlipémie héréditaire, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_454"><num>454. </num><p>Anomalies congénitales de la glycosylation, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_455"><num>455. </num><p>Troubles congénitaux du métabolisme des purines et pyrimidines, par exemple xanthinurie, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_456"><num>456. </num><p>Troubles congénitaux du métabolisme des sels minéraux, y compris des oligo-éléments, ainsi que des vitamines, des cofacteurs et des neurotransmetteurs, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme (et également par un médecin spécialiste en pédiatrie avec formation approfondie en gastroentérologie et hépatologie pédiatriques en cas de maladie de Wilson)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_457"><num>457. </num><p>Porphyries congénitales et troubles congénitaux du métabolisme de la bilirubine</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_458"><num>458. </num><p>Troubles congénitaux des enzymes hépatiques, par exemple dysfonctionnement de la synthèse des acides biliaires</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_459"><num>459. </num><p>Troubles congénitaux de la fonction du pancréas (insuffisance primaire du pancréas [telles que dans le cadre du syndrome de Shwachman])</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_460"><num>460. </num><p>Troubles congénitaux du métabolisme mitochondrial, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_461"><num>461. </num><p>Troubles congénitaux du métabolisme des os, par exemple hypophosphatasie, rachitisme résistant au traitement par vitamine D</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_462"><num>462. </num><p>Troubles congénitaux de la fonction hypothalamo-hypophysaire (petite taille d’origine hypophysaire, diabète insipide, troubles fonctionnels correspondants dans le cadre du syndrome de Prader-Willi et du syndrome de Kallmann)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_463"><num>463. </num><p>Troubles congénitaux de la fonction de la glande thyroïde (athyroïdie et hypothyroïdie)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_464"><num>464. </num><p>Troubles congénitaux de la fonction de la glande parathyroïde (hypoparathyroïdie et pseudo-hypoparathyroïdie)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_465"><num>465. </num><p>Troubles fonctionnels et structurels congénitaux des glandes surrénales (syndrome adréno-génital), lorsque le diagnostic a été confirmé par une équipe interdisciplinaire spécialiste des variations du développement sexuel</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_466"><num>466. </num><p>Troubles congénitaux de la fonction des gonades (trouble de la synthèse des androgènes et des œstrogènes, résistance aux récepteurs des androgènes et des œstrogènes), lorsque le diagnostic a été confirmé par une équipe interdisciplinaire spécialiste des variations du développement sexuel</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_467"><num>467. </num><p>Anomalies moléculaires congénitales entraînant des maladies complexes multisystémiques, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_468"><num>468. </num><p>Phéochromocytome et phéochromoblastome</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_469"><num>469. </num><p>Tumeurs congénitales du cortex surrénal</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XVIII/lbl_470"><num>470. </num><p>Troubles congénitaux du métabolisme peroxysomal, lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de médecine génétique ou par un réseau de référence des maladies du métabolisme, et que le traitement est accompagné par le réseau des maladies du métabolisme</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIX"><num>XIX.</num><heading>Maladies congénitales avec atteinte de plusieurs systèmes d’organes</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIX/lbl_480"><num>480. </num><p>Fibrose kystique (mucoviscidose), lorsque le diagnostic a été posé par un centre pour la fibrose kystique</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIX/lbl_481"><num>481. </num><p>Syndromes neurocutanés, par exemple neurofibromatose, sclérose tubéreuse de Bourneville et <i>incontinentia pigmenti</i></p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIX/lbl_482"><num>482. </num><p>Phacomatoses avec composantes vasculaires, par exemple maladie de Hippel-Lindau, maladie de Rendu-Osler, syndrome de Sturge-Webber-Krabbe</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIX/lbl_484"><num>484. </num><p>Ataxie télangiectasie (Louis Bar)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIX/lbl_485"><num>485. </num><p>Dystrophies congénitales du tissu conjonctif, par exemple dans le cadre du syndrome de Marfan, du syndrome d’Ehlers-Danlos ou du syndrome de Loeys-Dietz, d’une <i>cutis laxa</i> congénitale, d’un pseudoxanthome élastique</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIX/lbl_486"><num>486. </num><p>Tératomes et autres tumeurs des cellules germinales, par exemple dysgerminome, carcinome embryonnaire, tumeur germinale mixte, tumeur vitelline, choriocarcinome, gonadoblastome</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIX/lbl_488"><num>488. </num><p>Troubles de la fonction des gonades et de la croissance en cas de syndrome de Turner et troubles de la croissance en cas de syndrome de Noonan, lorsqu’un traitement est nécessaire. Ni le syndrome de Turner ni le syndrome de Noonan en eux-mêmes ne constituent une infirmité congénitale au sens de l’AI.</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XIX/lbl_489"><num>489. </num><p>Trisomie 21 (syndrome de Down)</p></item></blockList></content></level><level eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XX"><num>XX.</num><heading>Autres infirmités</heading><content><blockList><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XX/lbl_490"><num>490. </num><p>Séquelles de maladies infectieuses congénitales, par exemple VIH, syphilis congénitale, toxoplasmose, cytomégalie, hépatite virale congénitale, y compris embryopathies et fœtopathies associées</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XX/lbl_492"><num>492. </num><p>Jumeaux fusionnés (jumeaux siamois)</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XX/lbl_493"><num>493. </num><p>Séquelles d’embryopathies et de fœtopathies dues à des substances nocives telles que l’alcool ou les médicaments</p></item><item eId="annex_u1/lvl_u1/lvl_XX/lbl_494"><num>494. </num><p>Nouveau-nés ayant un âge gestationnel inférieur à 28 0/7 semaines de grossesse, jusqu’au jour de la première sortie d’hôpital à domicile</p></item></blockList></content></level></level></mainBody></doc></component></components></act></akomaNtoso>