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La diagnostica prenatale comprende diversi esami, alcuni invasivi, altri non invasivi, che possono essere effettuati nel corso di una gravidanza per valutare lo stato di salute del feto. Molti di questi esami sono ormai proposti in modo standardizzato e rimborsati dall'assicurazione malattie. A dipendenza del loro esito, una coppia può essere chiamata a prendere decisioni difficili. Malgrado una consulenza approfondita da parte dei medici riduca il numero di interruzioni di gravidanza, si stima che il tasso di aborto di feti affetti da trisomia 21 superi il 90 per cento. Invito pertanto il Consiglio federale a rispondere alle domande seguenti:

1. Secondo l'articolo 5 della legge sugli esami genetici sull'essere umano LEGU, gli esami prenatali "possono essere eseguiti solo se la persona interessata ha espresso il proprio consenso libero e informato". Come vengono informate le persone interessate? Esistono linee guida in materia per i medici? Se ciò è il caso, qual è il loro contenuto?

2. Nella situazione ideale, una coppia riflette in anticipo su ciò che farà se la diagnosi prenatale non sarà quella sperata e sulla reale necessità di questo o di quell'esame. Ciò presuppone tuttavia che sia stata precedentemente informata su tutte le possibili evenienze. Le coppie vengono informate prima degli esami sulle offerte di sostegno cui potranno fare capo in caso di risultati inattesi? Viene loro spiegato quali potrebbero essere le conseguenze se decideranno di rinunciare a determinati esami?

3. La decisione di far svolgere un esame è una decisione che non può essere presa frettolosamente. Quanto tempo deve trascorrere tra il colloquio informativo e l'esame vero e proprio? Alle coppie viene realmente lasciato il tempo necessario per soppesare i vantaggi e gli svantaggi e per prendere una decisione così cruciale?

4. Esistono studi qualitativi su se, come e quando vengono informate le coppie? Il Consiglio federale intravvede margini di miglioramento, per esempio nella formazione dei medici?

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Nella consapevolezza che gli esami prenatali possono avere implicazioni di ampia portata e conseguenze per la salute del nascituro, della donna incinta e indirettamente del suo partner, la legge sugli esami genetici sull'essere umano (LEGU; RS 810.12) disciplina dettagliatamente le condizioni quadro della loro esecuzione.

1. Per quanto riguarda gli esami prenatali, la LEGU opera una distinzione tra l'esame prenatale volto a valutare un rischio (in particolare l'ecografia e diversi altri esami di laboratorio non genetici, come il "tri-test") e l'esame genetico prenatale. Per il primo tipo d'esame vigono requisiti meno estesi in fatto di informazione rispetto al secondo; tuttavia, la legge sancisce, all'articolo 16, che la donna incinta deve essere informata sullo scopo e sul valore indicativo dell'esame, sulla possibilità di scoprire risultati inattesi, sugli eventuali esami e interventi che ne conseguono e sui centri d'informazione e i consultori. Secondo l'articolo 17 LEGU, i cantoni devono provvedere affinché siano istituiti tali centri e consultori, i cui compiti sono parimenti prescritti dalla legge.

Gli articoli 14 e 15 LEGU stabiliscono i requisiti in materia di consulenza genetica in caso di esami genetici prenatali e definiscono in maniera esaustiva le informazioni che vanno fornite. Tra l'altro, la legge sancisce espressamente che la consulenza deve considerare unicamente la situazione individuale e familiare della persona interessata, senza tenere conto di interessi sociali generali, e che è tenuta a prendere in considerazione le possibili ripercussioni psicosociali dei risultati dell'esame sulla persona e la sua famiglia. Le informazioni da fornire riguardano segnatamente l'esame stesso (scopo, genere e valore indicativo dell'esame, rischi connessi, assunzione dei costi, ripercussioni psichiche e fisiche), le anomalie oggetto dell'esame (frequenza e tipo, possibilità di scoprire risultati inattesi) e la gestione di un eventuale risultato sfavorevole (misure di sostegno, misure profilattiche e terapeutiche disponibili). La legge prevede inoltre che il colloquio di consulenza sia documentato.

Il Consiglio federale sta verificando, nel quadro della revisione in corso della LEGU (mozione 11.4037 CSEC-N), anche le regolamentazioni vigenti nell'ambito della diagnostica prenatale.

2. La legge stabilisce che gli esami genetici prenatali devono essere preceduti e seguiti da una consulenza genetica non direttiva, fornita da una persona competente. In questo modo, la donna incinta o la coppia è aiutata a decidere in maniera autonoma e ben informata. Se vi sono forti probabilità che l'esame proposto non possa essere seguito da alcun trattamento terapeutico o profilattico, la donna deve esserne avvertita in anticipo; inoltre, già in caso di esami prenatali volti a valutare un rischio, deve essere resa attenta sui centri d'informazione e sui consultori per esami prenatali. Se si constata una grave anomalia incurabile, la donna deve essere informata anche sulle possibili alternative all'aborto e sull'esistenza di associazioni per genitori di bambini disabili e di gruppi di auto aiuto. Le possibili conseguenze della rinuncia all'esecuzione di un esame sono determinate dall'informazione concernente lo scopo, il tipo e il valore indicativo dell'esame e dalle eventuali misure che ne conseguono.

3. All'articolo 14 capoverso 4 della legge è previsto che tra la consulenza e l'esecuzione dell'esame debba trascorrere un adeguato periodo di riflessione. La legge non ne stabilisce una durata minima; di conseguenza, la donna o la coppia può prendersi il tempo necessario per decidere. Il fattore tempo può tuttavia diventare importante, poiché un lungo periodo di riflessione porta a uno svolgimento più tardivo dell'esame e quindi a un'eventuale interruzione della gravidanza in una fase molto più avanzata della gestazione.

4. Da uno studio del 2006 finanziato dal Fondo nazionale svizzero sul tema della consulenza genetica è emerso che un intervento esterno, sotto forma di un manuale e di una formazione dei medici che si occupano di donne incinte, è suscettibile di modificare la qualità della consulenza. In particolare si è potuto osservare che questo intervento permette di standardizzare su larga scala la consulenza e di sostenere meglio il processo decisionale della donna incinta e del suo partner. Per gli specialisti sono disponibili in Svizzera due manuali elaborati su base interdisciplinare: il "Manuale per gli esami prenatali", destinato ai medici, e il "Manuale sulla consulenza psicosociale in caso di esami prenatali", destinato agli specialisti attivi nei centri d'informazione e nei consultori per gli esami prenatali. La vigilanza su come i medici assolvano i loro obblighi d'informazione e consulenza nel quadro degli esami prenatali rientra nella competenza delle autorità cantonali.

Risposta del Consiglio federale.