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1. Welche schwerwiegenden Störungen können mithilfe von Bluttest und beim Ersttrimesterscreening festgestellt werden? Wie zuverlässig sind diese Testresultate, und für welche Risikogruppe ist ein solches Screening sinnvoll?

2. Wie zugänglich sind Bluttest bzw. nichtinvasive Pränataltests für Schwangere? Ist gewährleistet, dass alle Schwangeren dabei beraten und betreut werden?

3. Wie häufig kommt es zu unerwünscht späten Abtreibungen durch nichtinvasive Pränataltests oder gar zu unnötigen Abtreibungen wegen eines falschen Positivbefunds? Gibt es einen Trend für diese Entwicklung?

4. Wie hoch sind die Kosten für nichtinvasive Pränataltests? Wie gross ist dafür der zusätzliche Zeitbedarf des Fachpersonals für die unumgängliche Beratung und Betreuung?

5. Es gibt Bestrebungen, die nichtinvasiven Pränataltests in die Grundversicherung aufzunehmen. Wie weit sind diese Verhandlungen gediehen? Welche Voraussetzungen müssen erfüllt sein, um diese Tests in die obligatorische Grundversicherung aufzunehmen?

FederalCouncilResponseText

1. Der Ersttrimestertest und die nichtinvasiven pränatalen Tests (NIPT) sind Verfahren, die die Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 13 (Pätau-Syndrom) ermitteln. Je nach Anbieter geben die NIPT auch Hinweise auf weitere Chromosomenstörungen (z. B. Anomalien der Geschlechtschromosomen oder Veränderungen innerhalb eines Chromosoms). Der Ersttrimestertest und die NIPT unterscheiden sich grundsätzlich bezüglich Art der Untersuchung und Aussagekraft.

Der Ersttrimestertest errechnet aus verschiedenen Kenngrössen (mittels Ultraschall gemessene Nackentransparenz, bestimmte biochemische Laborwerte des mütterlichen Bluts und Alter der Mutter), wie hoch das Risiko ist, dass beim werdenden Kind eine Trisomie vorhanden ist. Bei der Trisomie 21 wird ab einem Risiko von etwa 1 zu 300 empfohlen, mittels einer invasiven Untersuchung (z. B. Fruchtwasseruntersuchung) den Verdacht auf Trisomie zu bestätigen oder auszuschliessen. Im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen werden die schwangeren Frauen in der Regel unabhängig von ihrer Risikolage über den Ersttrimestertest informiert, wobei diese selbstverständlich selber entscheiden, ob sie ihn durchführen wollen oder nicht.

Die NIPT dagegen basieren auf der Analyse der fötalen und mütterlichen DNA im Blut der Mutter und bestimmen dabei das quantitative Verhältnis der verschiedenen Chromosomen. Die Tests geben mit einer relativ hohen Sicherheit Hinweise auf eine beim Kind vorhandene chromosomale Störung. Die Detektionsrate der Trisomie 21 liegt dabei gemäss Anbieter über 99 Prozent. Anfänglich kam ein NIPT nur für Risikoschwangerschaften infrage (z. B. bei Frauen, die älter sind als 35 Jahre); inzwischen werden in der Regel alle Frauen auch über die Möglichkeit der NIPT aufgeklärt.

Der Stellenwert beider Untersuchungen im Abklärungsprozess wird derzeit unter den Fachleuten diskutiert und kann daher nicht abschliessend beurteilt werden.

2. Der Bundesrat hat keine Angaben darüber, unter welchen Bedingungen die schwangeren Frauen die NIPT in Anspruch nehmen. NIPT stellen bislang keine Pflichtleistung der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (OKP) nach dem Bundesgesetz über die Krankenversicherung (KVG; SR 832.10) dar. Was die Beratung der Schwangeren betrifft, so kommt das Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG, SR 810.12) zur Anwendung, welches eine genetische Beratung vor und nach einer pränatalen genetischen Untersuchung (NIPT) und eine Information im Vorfeld einer pränatalen Risikoabklärung (Ersttrimestertest) vorschreibt. Die Überprüfung, ob das Gesetz diesbezüglich umgesetzt wird, obliegt den Kantonen (vgl. auch die Antwort des Bundesrates zur Interpellation Lohr 14.3606, "Chancen und Folgen der Pränataldiagnostik"). Zudem stehen schwangeren Frauen kantonale Informations- und Beratungsstellen zur Verfügung.

3. Die Statistik des Schwangerschaftsabbruchs ermöglicht keine Rückschlüsse auf Fälle, bei denen im Vorfeld ein NIPT durchgeführt wurde, und auch keine Identifizierung der Fälle, die mit Chromosomenanomalien verbunden sind. Ein positives Ergebnis eines NIPT wird jedoch in aller Regel durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung nachgeprüft, weshalb Abbrüche einzig aufgrund eines NIPT-Resultats, das fälschlicherweise auf eine Trisomie hindeutet (falsch-positives Resultat), so gut wie ausgeschlossen sind.

4. Die Kosten für die NIPT liegen momentan zwischen 800 und 1350 Franken, je nach Anbieter und Untersuchungsspektrum. Die Auswirkungen auf den Bedarf nach Information und Beratung sind Gegenstand der Prüfung der Anträge auf Leistungspflicht zulasten der OKP (siehe Antwort auf Frage 5).

5. Leistungen zulasten der OKP müssen wirksam, zweckmässig und wirtschaftlich sein. Die Wirksamkeit muss nach wissenschaftlichen Methoden nachgewiesen werden. Vorliegend müssen ebenfalls alle Aspekte in Zusammenhang mit der Qualität, Sicherheit, Information/Beratung und Ethik dieser Tests sowie deren Stellung im pränatalen Screeningverfahren geklärt werden.

Antwort des Bundesrates.