Diskussion:Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V

message: Är termen verkligen etablerad? Det gick ett TV-program om fenomenet för ett tag sedan på SVT men där hörde jag aldrig detta namn användas. --Popperipopp 4 januari 2007 kl. 00.38 (CET)
 verkar var offentliga namen här är en lnk till Universistets pressmedelande.Wolfmann 4 januari 2007 kl. 00.46 (CET)
thread_title: Namn

message: har stavat ärftligt fel i artikelnamen hur ändrar man det?Wolfmann 4 januari 2007 kl. 00.50 (CET)
replies: text: Vad jag vet så är det att skapa en ny sida och göra en vidare skickning som gäller --Zargoth 4 januari 2007 kl. 01.01 (CET)
replies: text: :Skapar du en ny sida och klipper in texten får du ett meddelande av mig. Se min sida för info. Använd flytta! --Bongoman 4 januari 2007 kl. 01.04 (CET)
replies: text: ::Jag hade inte tänkt att göra det och jag såg nu flytta knappen. Kan vara bra att veta att den finns --Zargoth 4 januari 2007 kl. 01.08 (CET)
thread_title: fel stavat

message: Den norrbottniska ärftliga smärtokänsligheten kan ju förstås bara finnas i Sverige, men enligt engelska wikipedias artikel om Congenital_insensitivity_to_pain_with_anhidrosis finns det både amerikaner och japaner som lider av något motsvarande. Det kanske i stället borde vara en artikel smärtokänslighet eller liknande? Mvh, --Tulpan 4 januari 2007 kl. 01.14 (CET)
replies: text: Faktum är att den genetiska mutationen är annorlunda i de fallen, eftersom de andra fallen inte kunda svettas. ":En:Anhidrosis" betyder att inte kunna svettas (allt enligt den engelska artikeln, som jag dock förbättrat på lite nu, så att ni vet det.) I den svenska varianten svettas dock de drabbade normalt, citat They also had abnormal temperature perception but normal ability to sweat.

text: Fred Chess 4 januari 2007 kl. 01.45 (CET)
replies: text: :Då pekar nog interwikilänken från den svenska artikeln på fel artikel på engelska wikipedia. Congenital_insensitivity_to_pain beskriver smärtokänslighet utan att nämna oförmåga att svettas. (Det är ju i alla fall närmare den norrbottniska åkomman än den engelska artikeln med anhidros.) Nu det ju förstås röra sig om två olika tillstånd med olika mutationer, fast med samma symptom.
replies: text: ::Ser att jag glömde signera ovanstående inlägg, som alltså är skrivet av mig. Surfade runt på källorna i de olika artiklarna. Jan Mindes doktorsavhandling  säger att den norrbottniska smärtokänsligheten beror på något knas på kromosomerna 1p11.2-p13.2, medan man i studien av pakistanier, som publicerats i Nature  snarare kommer fram till att knaset finns på kromosom 2q24.3. Det är alltså olika åkommor i den meningen att de har olika genetiska orsaker. Men med tanke på hur få fall det finns av de olika varianterna av smärtokänslighet, kanske det ändå inte vore helt olämpligt att föra samman dem till en artikel? Mvh, --Tulpan 4 januari 2007 kl. 02.33 (CET)
thread_title:  Bara i Sverige? 

message: Norbottnisk ärftlig smärtokänslighet och CIPA, är i grunden samma sak. Det definieras av oförmågan att känna smärta samt att reglera kroppstemperaturen. Även bland de svenska fallen skilljer sig kromosom avvikelserna åt, det finns idag tre personer i sverige med total utvecklad smärtokänslighet och jag tror det är ett 20 tal med varierande grad av smärtokänsligheten. 
Eftersom det har med gener att göra ser det antagligen olika ut på olika ställen i världen. Oftast är det familjer som drabbas, familjer med en liknande uppsättning gener. Det finns t.ex. en grupp beduiner i Israel som också är drabbade av CIPA, de fallbeskrivningarna jag hört om den gruppen säjer ingenting om att de inte svettas, kanske är de mer lika svenskarna än japanerna och amerikanerna? :P
thread_title:  även olika i sverige 

message: ...stämmer inte, och det verkar inte helt trivialt att få det rätt. Det finns uppenbarligen fler varianter av typ V än "Vittangisjukan". Borde denna artikel handla om hela typ V? Eller om hereditär sensorisk och autonom neuropati? - Tournesol (diskussion) 18 januari 2018 kl. 08.41 (CET)
thread_title:  Kopplingarna till andra språkversioner...