Dyskusja:Choroby genetyczne człowieka

message: Czy choroby serca są dziedziczne?
Niektóre z nich tak, jednak większość chorób serca jest nabyta.

message: Jakiś IP ciągle zmienia Aberracje na Aberacje. Jak jest poprawnie?
replies: text: Aberracje mają zdecydowanie więcej trafień w Google (46 600 do 958). --Hubert Bartkowiak 18:20, 18 wrz 2006 (CEST)
thread_title:  Aberracje czy Aberacje? 

message: Dość zabawny wpis, nie mam żadnej wiedzy, żeby to zweryfikować. Zgłaszam problem tutaj, bo IPek miał na koncie wandalizm. Paweł ze Szczecina 17:24, 18 wrz 2006 (CEST)
replies: text: Zdaje się, że taki termin spotyka się w genetyce. Tak samo jak nadmężczyzna. Proszę pogooglować. --Hubert Bartkowiak 18:23, 18 wrz 2006 (CEST)
thread_title:  Nadkobieta 

message: Szukam pomocy i informacji na temat Colleman's syndrom, żadne publikacje medyczne nie zawierają informacji na ten temat, a choroba istnieje. Bardzo prosze o pomoc jesli ktos moze udzielić informacji, mój przyjaciel cierpi na ta chorobę. Pomózcie!!!!
thread_title:  Colleman's syndrom 

message: Może o to Ci chodzi? Taka nazwa funkcjonuje i jest to bardzo złożona choroba pod względem ilości różnorodnych objawów. Generalnie polega na zaburzeniach hormonalnych, np. niedoborem gonadotropin, które wpływają na czynność wydzielniczą gonad, a tym samym regulują procesy anaboliczne podczas okresu dojrzewania, rozwój pierwszo- i drugorzędowych cech płciowych. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej, zapraszam na anglojęzyczną stronę poświęconą tej chorobie lub po prostu zapytaj lekarza, który się na tym zna, np. endokrynologa. Istnieje również Coleman Randall syndrome, którego geneza jest dość podobna - tu również chodzi o niedobór hormonów, tym razem hormonu luteinizującego (LH) i objawia się m.in. słabo rozwiniętymi gonadami. Szkoda, że się nie podpisałeś - to ułatwia kontakt i współpracę.--Czytelnik Janek (dyskusja) 13:31, 12 sty 2016 (CET)Czytelnik Janek
thread_title:  Kallmann syndrome 

message: Dystrofia mięśniowa Duchenne'a  nie jest spowodowana tylko mutacją punktową, lecz również delecjami w chromosomie X, dziedziczone w sposób związany z płcią, dlatego podrozdział ten wraz za swoją zawartością dla dobra jednolitości i jednoznaczności artykułu powinien być przeniesiony albo do działu: ,,Delecje  lub ,,Aberracje chromosomowe, gdyż przyczyną jest, oprócz mutacji w genie białka dystrofiny, delecja w chromosomie X, który przez to można nazwać uszkodzonym, więc jest to aberracja chromosomalna, a nie tylko genowa (a już na pewno nie punktowa). Patrz: Tablice Biologiczne, praca zbiorowa pod redakcją Witolda Mizerskiego, Wydawnictwo Adamantan, rok wydania: 2013, str. 314. Proszę o zapoznanie się z problemem, w razie niejasności napisanie do mnie. Trzeba to poprawić. Tym razem własnoręcznie nie chcę.
--Czytelnik Janek (dyskusja) 17:48, 2 sty 2016 (CET)Czytelnik Janek Zgłasza: Czytelnik Janek (dyskusja) 17:46, 2 sty 2016 (CET)
*  1) Pobieżnie przejrzałem literaturę, ale nie znalazłem w niej stwierdzenia by dystrofia mięśniowa była wynikiem „delecji chromosomowej” czy też aberracji chromosomowej. Przyczyną są mutacje punktowe, delecje/duplikacje zmieniające ramkę odczytu w genie kodującym dystrofinę (np.: 1). Ponadto z tego co jest tu nie wynika, by wiązało się to z utratą całych elementów strukturalnych tego genu (choć zapewne takie wypadki tez mogą się zdarzać). => Nie ma podstaw do przenoszenia pod aberracje chromosomowe.
replies: text: 2) Kolejna kwestia, to jak zdefiniujemy mutację punktową: mnie uczyli (i tak jest w „Genetyce molekularnej” Węgleńskiego z 2002) że mutacja punktowa to zamiana jednego nukleotydu na inny (a delecja to delecja, ewentualnie „mutacja punktowa z przesunięciem ramki odczytu”) – jeśli tak, to przenosiny dystrofii do sekcji „Delecje” byłoby usprawiedliwione. Ale widzę że na wiki jest inna definicja (z przypisem) wlączająca do mutacji punktowych delecje/insercje pojedynczych nukleotydów. Jeżeli pozostaniemy przy definicji z wiki, to uzasadnienie przenosin dystrofii do sekcji „Delecje” jest słabe.

text: 3) Inna sprawa, że to co jest w sekcji Delecje hasła "Choroby genetyczne", to są w gruncie rzeczy zmiany strukturalne chromosomów (czyli aberracje chromosomowe), spowodowane delecjami dużych fragmentów chromosomu (widzę natomiast, że w kategoriach jest to lepiej uporządkowane). Warto by zrobić porządek z tym hasłem całościowo. Ale raczej nie w oparciu o pracę, którą zacytowałeś. Tebeuszek (dyskusja) 21:44, 5 sty 2016 (CET)
*  Ponieważ nie miałem pewności, nie poprawiałem sam. Wystarczająco dużo już zedytowałem, poprawiłem i dodałem na tej stronie. W różnych źródłach o dystrofii mięśniowej Duchenne'a jest różnie. W książce pt. Zarys genetyki medycznej. Podręcznik dla studentów medycyny pod redakcją Krzysztofa Boczkowskiego znalazłem, że jej przyczyną jest mutacja jednogenowa, a sama choroba jest recesywna sprzężona z płcią. Dochodzę do wniosku, że artykuł powinien być zupełnie inaczej podzielony tj. na:
* Skutki najważniejszych aberracji chromosomowych liczbowych
* Wybrane choroby związane z uszkodzeniami chromosomów
* Niektóre choroby jednogenowe, a te z kolei na: cechy autosomalne recesywne, cechy autosomalne dominujące i cechy recesywne sprzężone z płcią
Podtytuł delecje nie jest tak potrzebny, no i jest niejednoznaczny, bo równie dobrze można wtedy zrobić podtytuł trisomie, translokacje, ,,inwersje, insercje itp. A wystarczyło by moim zdaniem po prostu przy każdej chorobie podać konkretny rodzaj mutacji. To by było chyba lepsze? Najlepiej niech się wypowie na ten temat jakiś inny redaktor-znawca tematu, gdyż mówimy tu już o poważnych zmianach. Jednoznaczność jest bardzo ważną cechą. Delecje można uważać także za uszkodzenia chromosomów, bo może być np. delecja krótkiego ramienia chromosomu 5 w zespole Cri du chat, a więc nie zawsze jest to tylko wypadnięcie kilku par nukleotydów. A może delecja jest mylona z deficjencją, która jest utratą części chromosomów? Wyszła z tego spora dyskusja, a Zgłoś błąd w artykule nie jest na nią miejscem
--Czytelnik Janek (dyskusja) 15:25, 6 sty 2016 (CET)Czytelnik Janek
replies: text: :  Próba uporządkowania pod kątem tego, gdzie leżą gen/y odpowiedzialne za chorobę (i ile tych genów jest) jest chyba dobrym pomysłem. Btw. oprócz tych które wymieniłeś są też dominujące sprzężone z płcią (na X i Y) oraz mitochondrialne. Stwierdzenie, jaki rodzaj mutacji jest odpowiedzialny za dana chorobę, może być trudny, bo jak widać chociazby na przykładzie dystrofii, gen uszkodzony może być na różne sposoby. I chyba nie ma potrzeby opisywać szczegółowo jakie mutacje są odpowiedzialne za daną chorobę i jakie mają skutki tym hasle - od tego są hasła dotyczące poszczególnych chorób. Tutaj powinny być tylko informacje ogólne. Ten „Zarys genetyki...” wygląda na dobrą pozycje literaturową do poprawy tego hasła, tak więc miłego edytowania :) btw nieźle jest to hasło zorganizowane na en:wiki, można by się na tym wzorować. Tebeuszek (dyskusja) 20:20, 10 sty 2016 (CET)
* OK. Wiadomo, jest dużo rodzajów chorób genetycznych - ja wymienię te najważniejsze, ale zrobię to dopiero w ten weekend, bo teraz semestr się kończy i mam dużo roboty niestety (a w lutym finały konkursów przedmiotowych) :-) Pozdrawiam Cię serdecznie i zachęcam do współpracy.--Czytelnik Janek (dyskusja) 00:52, 12 sty 2016 (CET)Czytelnik Janek

text: : Teraz , tak myślę... Czytelnik Janek (dyskusja) 19:37, 23 gru 2016 (CET)
thread_title:  z [[Wikipedia:Zgłoś błąd w artykule]] 

message: Czy choroba Leśniowskiego-Crohna słusznie się znalazła w tym arcie ? Komponenta genetyczna istnieje, ale IMO nie jest to "czysta" choroba genetyczna. Kpjas  φ 09:38, 25 gru 2016 (CET)
* Oczywiście, że nie jest czysta, w końcu etiologia, jak i etiopatogeneza nie są dokładnie poznane i jedynie postuluje się podłoże molekularne związane z mutacjami genu NOD2. Sądzę jednak, że choroba Leśniowskiego-Crohna ''zasługuje'', aby znaleźć się w tym artykule, gdyż jest to bardzo prawdopodobna przyczyna choroby i często schorzenie pojawia się w literaturze związanej z chorobami genetycznymi i ogólnie z genetyką. Nawet w edukacji szkolnej często jest wymieniana przez nauczycieli (to oczywiście nie jest ważne, mała dygresja). Dodałem odpowiednią adnotację z odpowiednimi źródłami. Dzięki za sugestię i jeszcze bardziej za włączenie się do edytowania tegoż artykułu. Ustawienie chorób w porządku alfabetycznym uważam za bardzo dobry pomysł. Jeszcze raz dzięki:) Pzdr, Czytelnik Janek (dyskusja) 15:07, 25 gru 2016 (CET)
thread_title:  Choroba Leśniowskiego-Crohna