Diskusjon:Karnitintransportørdefekt

message: Fin artikkel, men skjønner fortsatt ikke hva som forårsaker den. Er det innavl på Færøyene som har skylden? 80.212.163.75 25. feb 2011 kl. 00:24 (CET)
* Ja det er det. 88.91.88.236 25. feb 2011 kl. 00:25 (CET)
* Litt mer presist: Det er ikke innavl som forårsaker sykdommen, men det er innavl som gjør at den er så utbredt på Færøyene. Det er videre et spørsmål om hva som har gjort at personer med denne potensielt dødelige sykdommen har greid å overleve i så stor grad. Seleksjonspresset mot denne sykdommen har vært så lite at det faktisk i alle fall er fem forskjellige (og uavhengige) mutasjoner i det samme genet som finnes i denne lille befolkningen, slik det sies nedenfor. Det tror jeg er ganske unikt. For å forstå hvorfor det kan ha skjedd, må vi se både på fysiologi, sykdom og miljø. Mye av kroppens karnitin transporteres i blodet. CTD gjør at karnitin som finnes i blodet, ikke gjenvinnes fra urinen etter blodets filtrering i nyrene. Dermed forvinner karnitin med urinen, og kroppens nivå av karnitin går ned. Vi får karnitin fra to kilder. Det ene er kroppens egen produksjon, som dekker ca 20% av behovet for karnitin, og det andre er mat. Her er det særlig rødt kjøtt som er rikt på karnitin. Tradisjonelt har Færøyene hatt et nokså kjøttbasert kosthold med mye sau, fugl, og til dels hval (særlig grindehval). Det er derfor mulig at det kjøttbaserte kostholdet har i tilstrekkelig grad greid å kompensere for tapet av karnitin gjennom urinen - og dermed har sykdomsrammede personer greid å overleve og få barn. Jeg vet ikke om det finnes konkrete undersøkelser som støtter hypotesen, men der et per dags dato den mest realistiske forklaringen på utbredelsen av CTD på Færøyene.

message: Hej. CTD er en arvelig sykdom, som forekommer over hele verden, men er mere almindelig på Færøyene, hvor 1 ud af 1000 personer har sykdommen. I Danmark f.eks. har 1 ud af 100.000 personer sykdommen. Personer med CTD kan risikere at dø tidlig uden behandling med karnitin supplement, men hvis de har spist mye rødt kød kan de også være heldige og overleve langt ind i voksenalderen. De virker som oftest raske, indtil de pludselig dør af hjertestop, det kan ske når som helst. Den Færøyske syke er en helt anden arvelig sykdom, som rammer ca. 1 af 2000 nyfødte færøyske barn. De har svake muskler og hører dårlig, de klarer sig ikke selv og bliver i gennemsnit kun 9 år gamle, selv om nogle bliver teenagere. Jeg har forsøkt at rette op på misforståelsen på den danske Wikipedia, er der nogen her på den norske, som kan læse de to artiklene på den danske og derefter rette fejlen her? Den færøyske sykdom. Hvis I ser på kilderne til denne artiklen, så er det kun Politikens artikel fra 2007, som handler om Den færøyske syke, de andre handler om CTD (da:Karnitintransportørdefekt. De ble mye opstandelse på Færøyene i 2009, fordi en ung mand døde i 2008 af CTD og året efter døde en ung kvinde af samme sykdom, og det skete endda efter at hun havde fått diagnosen, hun var bara ikke sat i behandling. Siden har man taget det meget alvorligt, og folk med CTD bliver sat i behandling lige med det samme. En trediedel af den færøyske befolning er nå undersøgt ved en blodprøve, hvor karnitin indholdet i blodet undersøkes. Det er kun folk som man ud fra blodprøven mener er syke, som får behandling, eventuelle bærere af sykdommen får ikke behandling, da man ikke skønner det nødvendigt. Det ville være fint, hvis i kunne omdøbe denne artikel til CTD eller Karnitintransportørdefekt eller hvad den nu skal kaldes på norsk og så oprette en ny artikel om Den færøyske syken. Hvis nogen af jer forstår færøysk, så findes denne artikel, som beskriver fem forskellige gendefekter på Færøyene, både Den færøyske syken og CTD beskrives der. Her er en orientering til danske læker fra Sundhedsstyrelsen i Danmark, fordi der bor så mange færøyinger i Danmark. Undskyld at jeg skriver mest på dansk, jeg har ikke lært at skrive på norsk men forstår det godt. Mvh. EileenSanda (diskusjon) 19. aug. 2014 kl. 00:04 (CEST)
thread_title:  Færøysk syge og CTD er to forskellige arvelige sygdomme 

message: Jeg har nettopp endret 1 ekstern(e) lenke(r) i artikkelen Karnitintransportørdefekt. Sjekk gjerne at endringen min er OK. Hvis du ønsker at jeg skal ignorere disse lenkene eller hele siden, eller hvis du har andre spørsmål, se denne spørsmålssiden. Jeg har gjort følgende endringer:
*La til arkivet https://web.archive.org/web/20110211230515/http://www.sst.dk/~/media/Sundhed%20og%20forebyggelse/Boernesundhed/CTD_info_5mar10.ashx til http://www.sst.dk/~/media/Sundhed%20og%20forebyggelse/Boernesundhed/CTD_info_5mar10.ashx
Med hilsen—InternetArchiveBot (Rapporter feil) 7. apr. 2019 kl. 10:59 (CEST)
thread_title:  Endret eksterne lenker