Overleg:Syndroom van Shwachman

message: Is deze pagina geschreven door een kind? 
*Hoe raadt u dat zo! Misschien zal iemand het verbeteren. ErikvanB (overleg) 30 mei 2013 18:29 (CEST)
**(na bwc) Dat weet alleen de schrijver van deze pagina, maar het doet gelukkig niet ter zake. Vanwaar de vraag?  30 mei 2013 18:30 (CEST)
*** - ErikvanB (overleg) 30 mei 2013 18:32 (CEST)
****Is dit artikel verbeterd door een ervaren Wikipediaan ofzo?  30 mei 2013 18:38 (CEST)
nou... deze ziekte-beschrijving is wel erg kort door de bocht, de engelstalige wiki is gelukkig wat completer, onderstaande ook: 
algemene informatie:
Shwachman-Diamond Syndroom (SDS), voor het eerst in 1964 beschreven, is een zeldzame aandoening die voornamelijk betrekking heeft op de alvleesklier (pancreas), het beenmerg en het skelet, maar andere organen kunnen ook aangetast zijn.
Naast Cystic Fibrosis (CF), is het de meest voorkomende oorzaak van verminderde werking van de alvleesklier bij kinderen. Om die reden wordt SDS soms verward met CF; maar bij kinderen met SDS geeft de zweettest een normale uitslag.
Mensen met SDS hebben vaak last van een minder goede voedselvertering doordat de cellen van de alvleesklier, waarin de enzymen nodig voor vertering worden geproduceerd, niet goed werken.
Ook is er vaak een lager aantal van één van de soorten bloedcellen aanwezig in het bloed. Bij sommige patiënten betreft dit alle soorten bloedcellen, in de meeste gevallen betreft het echter een lager aantal witte bloedlichaampjes, de cellen die nodig zijn om bacteriële infecties te overwinnen (neutropenie = tekort aan witte bloedlichaampjes).
oorzaak:
SDS is een erfelijke aandoening, waarschijnlijk autosomaal recessief. Het genetische defect is tot op dit moment nog onbekend. De erfelijke karakter van de aandoening wordt ondersteund doordat soms meerdere kinderen in een gezin SDS hebben. Mannen en vrouwen hebben beiden evenveel kans de ziekte te krijgen. De factoren die tot een 'multi-systeem' ziekte leiden, zijn onbekend. (Zie ook schematische uitleg recessief erfelijk).
algemene kenmerken:
Zuigelingen vertonen vaak de eerste symptomen op een leeftijd van 4 tot 6 maanden. De eerste symptomen zijn vaak niet voldoende groeien, voedingsproblemen en herhaalde infecties. De groei vertraagt snel en daalt tot onder het gemiddelde, slechts een beperkt aantal kinderen vertoont een groei boven de derde percentiellijn.
Bijna 85% van de kinderen heeft last van infecties, welke in zeldzame gevallen zelfs tot de dood kunnen leiden.
Meestal wordt de diagnose in de eerste levensjaren gesteld, soms echter pas op latere leeftijd.
specifieke kenmerken:
- vertering
Bij jonge kinderen komt diarree bijna altijd voor. De ontlasting bevat een zeer groot percentage vet, ruikt zeer onaangenaam en ziet er olieachtig uit. Een verbetering valt waar te nemen nadat met het toedienen van vervangende enzymen is gestart. Hoewel het gewicht van de kinderen daarna toeneemt, wordt er geen verbetering in de lengtegroei waargenomen. 
Op latere leeftijd kunnen sommige patiënten stoppen met het innemen van deze enzymen, zonder dat er klinische consequenties zijn.
- beenmerg
Ten gevolge van het niet goed functioneren van het beenmerg, kunnen patiënten een verminderd aantal van elk van de of alle bloedcellen in hun bloed vertonen. Er kan een verminderd aantal witte bloedlichaampjes (de cellen die nodig zijn om bacteriële infecties te overwinnen), bloedplaatjes (helpen bij de bloedstolling) of rode bloedlichaampjes aanwezig zijn. Een regelmatige telling van deze bloedcellen is van belang.
SDS patiënten hebben een verhoogde kans op myelodysplasie en acute leukemie, om die reden worden soms beenmergaspiratie (= opzuiging) of beenmergbiopsie aangeraden.
Er is sprake van neutropenie wanneer er minder dan 1500 witte bloedlichaampjes per microliter bloed geteld worden. Neutrofiel is een type witte bloedlichaampje, nodig voor het overwinnen van een bacteriële infectie. Tijdens een ziekte heeft bijna elke SDS patiënt last van neutropenie. 
Veel patiënten hebben regelmatig last van bacteriële infecties, sommige van deze infecties kunnen levensbedreigend zijn, vandaar dat infecties goed in de gaten gehouden dienen te worden en zo snel mogelijk met de juiste behandeling dient te worden gestart.
- Trombocytopenie
Het bloed bevat ook bloedplaatjes. De functie van deze cellen is het stollen van het bloed wanneer er een bloeding ontstaat. Normaal gesproken bevinden er zich meer dan 150.000 bloedplaatjes in een microliter bloed. Bij ongeveer 35% van de SDS patiënten is dit aantal lager; dit wordt trombocytopenie genoemd. Snel blauwe plekken krijgen is één van de kenmerken van trombocytopenie. 
Ernstige bloedingen zijn echter zeldzaam. 
Voorzorgsmaatregelen vóór tandartsbehandelingen of een operatie kunnen worden genomen, transfusie van bloedplaatjes of medicatie kan nodig zijn om ernstige bloedingen te voorkomen.
- anemie
Er is sprake van anemie wanneer het hemoglobine percentage lager is dan 7 mmol/L en komt voor bij circa 40% van de SDS patiënten. Dit is vaak een geringe anemie die niet goed reageert op behandeling met ijzer, foliumzuur en vitamine B12.
- skelet
Bij 10 tot 15% van de SDS patiënten worden botafwijkingen geconstateerd. Deze botafwijkingen worden metaphyseale chondrodysplasie genoemd. Röntgen foto's tonen dan meestal afwijkingen aan de heupen, de dijbenen, de scheenbenen en/of de ribben. Deze afwijkingen kunnen zo ernstig zijn, dat chirurgische correctie noodzakelijk is.
- lever
Afwijkingen aan de structuur en in de functie van de lever zijn niet ongewoon. Hepatomegalie (leververgroting) komt bij ongeveer 2/3 van de patiënten jonger dan 5 jaar voor, maar bij oudere kinderen veel minder vaak. 
Er is een verhoogd aantal serum leverenzymen bij 50 tot 75% van de patiënten. Dit meestal bij jonge patiënten, bij oudere kinderen daalt dit percentage weer. 
Chronische leverafwijkingen kunnen voorkomen.
andere aandoeningen:
De volgende condities worden zelden waargenomen: hartletsel, ontwikkelingsachterstand (lichamelijk en geestelijk), gedragsproblemen en eetproblemen, longaandoeningen, nierfunctiestoornissen, verminderde longfunctie, testiculaire fibrose, tandproblemen, diabetes mellitus en verlate puberteit.
prognose:
SDS kan een doodsoorzaak zijn. Ondanks agressieve therapie, blijft de lengte van de patiënt onder het gemiddelde. Dit is vooral zo wanneer de heupen ernstig misvormd zijn. 
De andere kenmerken van de ziekte kunnen aanwezig blijven tot de volwassen leeftijd is bereikt.
behandeling:
Wanneer de alvleesklier niet voldoende werkt, dient onmiddellijk met enzym vervanging aangevangen te worden, dit volgens dezelfde regels als die gelden bij CF. De inname van enzymen zou moeten leiden tot een vermindering van diarree en onaangenaam ruikende, vette ontlasting. Dit hoeft de groei echter niet te bevorderen. 
Dagelijks moeten ook multivitamines en extra in vet oplosbare vitamines (vitame A, D, E, en K) worden toegediend. 
Het dieet moet voldoende proteïne en energierijke bestanddelen bevatten en kan toevoeging van hoog calorische voeding vereisen. 
Infecties dienen krachtig met de juiste antibiotica bestreden te worden.
Bloedingsproblemen en anemie kunnen transfusie van bloed, bloedplaatjes of een andere behandeling (zoals het medicijn DDAVP) vereisen.
Heupaandoeningen dienen goed in de gaten te worden gehouden en chirurgisch ingrijpen kan noodzakelijk zijn.
Ontwikkelingsachterstanden kunnen met fysiotherapie en logopedie (spraakles) opgelost worden.
----
bovenstaande tekst is gebruikt met toestemming van Nancy Ruick - President SDSI
thread_title:  Bericht van 131.174.222.210