Overleg:Syndroom van Rett

message: 1e alinea: "In termen van klassieke genetica gaat het om een X-gebonden dominante stoornis die bij jongetjes letaal is." Voor mij is niet duidelijk wat 'letaal' is. Zou dit 'fataal' moeten zijn of iets dergelijks? NielsB 8 feb 2005 13:25 (CET)
replies: text: volgens mij wordt/werd het geschreven als lethaal (misschien oude spelling?) en het betekent: dodelijk. groetjes, oscar 8 feb 2005 13:28 (CET)

text: de nieuwe spelling is dus zonder h (vergelijk het engelse lethal) gr, oscar
replies: text: :ik vat hem,.. dank! Misschien is de term 'dodelijk' - ongetijfeld geen geneeskunde aanduiding - wel duidelijker in het artikel... NielsB 8 feb 2005 13:32 (CET)

text: Het betekent inderdaad dodelijk, in de genetica is het een technische term die in dit geval 'dodelijk voor het betreffende individu wordt geboren' betekent. Lethaal is een oudere spelling maar het staat nu als letaal in het groene boekje. Het is voor mij als arts een volstrekt gebruikelijk woord maar als je het wilt vereenvoudigen zou je er in dit geval het beste denk ik 'voor de geboorte al dodelijk' van moeten maken. Evanherk 8 feb 2005 13:36 (CET)
"Verder heeft een kind met het syndroom van Rett intensieve begeleiding nodig van een logopedist, kinesitherapeut en/of ergotherapeut en dient er voor elk kind afzonderlijk een manier te worden gezocht waarop het kind in staat is te communiceren. Dit is omwille van de afasie en apraxie een zware en moeilijke opdracht voor zowel de patiënt als haar omgeving. "
Dat is voor mij maar de vraag. Wat verwacht je ervan? Het lijkt mij dat een dergelijke begeleiding gedoemd is te mislukken - het kind leert nooit spreken 
en het beloop wordt uiteindelijk niet beïnvloed. Je kunt met 'kinesitherapie' (fysiotherapie zeggen wij) wellicht proberen contracturen te voorkomen, maar de geestelijke ontwikkeling beinvloed je denk ik niet. Evanherk 10 apr 2005 17:09 (CEST)
T.a.v. ´lethaal/letaal´ valt er misschien voor het volgende woordgebruik te kiezen:
´sterfte gedurende de prenatale fase´.
T.a.v. de laatste bijdrage van Evanherk (d.d. 10 april 2005) moet ik constateren dat genoemde een uiterst klinische kijk op de kwaliteit van leven van mensen/kinderen met het Syndroom van Rett heeft. M.i. is dat niet juist: uit de wetenschappelijke geschiedenis en literatuur van vergelijkbare syndromen is overduidelijk bekend dat elke vorm van goede, professionele begeleiding  (en/of intensieve, door professionals ondersteunde, begeleiding door de sociale context, bijv. de ouders) enig objectief waarneembaar resultaat kan boeken. Op het emotionele en/of fysieke en/of mentale en/of sociale vlak, of welk ander specifiek ontwikkelingsgebied dan ook, afhankelijk van de aard der begeleiding. Bovendien zien we vaak het (welzijn en) welbevinden van de patient en omgeving door de patientgerichte begeleiding toenemen. En juist dit aspect is toch het doel van elke arts en hulpverlener ?!!!

message: Hallo medebewerkers,
Ik heb zojuist 1 externe link(s) gewijzigd op Syndroom van Rett. Neem even een moment om mijn bewerking te beoordelen. Als u nog vragen heeft of u de bot bepaalde links of pagina's wilt laten negeren, raadpleeg dan deze eenvoudige FaQ voor meer informatie. Ik heb de volgende wijzigingen aangebracht:
*Archief https://web.archive.org/web/20131125022111/http://www.rett.nl/over-rett-syndroom toegevoegd aan http://www.rett.nl/over-rett-syndroom
Zie de FAQ voor problemen met de bot of met het oplossen van URLs.
Groet.—InternetArchiveBot (Fouten melden) 8 apr 2019 10:48 (CEST)
thread_title:  Externe links aangepast 

message: Ik heb daarnet een verwijzing in de paragraaf Oorzaken toegevoegd, maar die daarna meteen moeten veranderen. Beide verwijzingen gaan in feite over hetzelfde artikel. De eerste kwam via deze website, waarin een verwijzing naar het artikel in pdf staat. Ik heb het adres van de pdf gebruikt, maar toen ik het met Wijzigingen publiceren had ingevoerd, kwam er bij het activeren, het aanklikken in het artikel een melding, dat de pdf niet meer beschikbaar was. Ik heb de verwijzing naar de pdf daarom vervangen naar een beter toegankelijke website. De url van het pdf-bestand was ongeveer 1.400 karakters lang, daarom dat beide bewerkingen nogal groot waren.
Ik heb overigens met beide bewerkingen ook nog een andere voetnoot in de paragraaf Oorzaken toegevoegd.
ChristiaanPR (overleg) 28 apr 2021 16:53 (CEST)
thread_title:  verwijzing Oorzaken