Overleg:Syndroom van Gilbert

message: In de eerste zin staat dat patiënten vaak een "zware mate van geelzucht hebben". Dit syndroom leidt absoluut niet tot ernstige geelzucht (en iets een zware mate hebben lijkt mij geen goed Nederlands).  Er valt ook te lezen dat het een lastige ziekte is, de meeste patiënten hebben echter absoluut geen last van deze aandoening. Het is gewoon een toevallige vondst bij een bloedafname met weinig of geen implicaties. Er staat ook dat het een zeldzame ziekte is, wat ook niet correct is. Volgesn NIH (National institures of Health) hebben 3 tot 7 procent van de Amerikaans bevolking deze aandoening (https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gilbert-syndrome#statistics). In verband met het overervingspatroon kan je op deze website lezen dat het zowel ressecies als dominant overgeërfd kan worden: 
"Gilbert syndrome can have different inheritance patterns. When the condition is caused by the UGT1A1*28 change in the promoter region of the UGT1A1 gene, it is inherited in an autosomal recessive pattern, which means both copies of the gene in each cell have the mutation. The parents of an individual with an autosomal recessive condition each carry one copy of the mutated gene, but they typically do not show signs and symptoms of the condition.
When the condition is caused by a missense mutation in the UGT1A1 gene, it is inherited in an autosomal dominant pattern, which means one copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder. A more severe condition known as Crigler-Najjar syndrome occurs when both copies of the UGT1A1 gene have mutations."
In het engelse artikel wordt a) niet gesproken over autosomaal dominant, en b) lijkt de uitleg daar ook meer te wijzen op een autosomaal recessief mechanisme. Hoe zit dat? Bart (Evanherk) 5 jul 2006 18:02 (CEST)
replies: text: de duitse wiki heeft het over dominant, terwijl http://www.emedicine.com/med/topic870.htm juist weer recessiveness claimt. In de engelse wiki las ik overigens niet de aanwijzing voor een recessief mechanisme waar jij aan refereert.

text: Kortom, een betrouwbaar tekstboek erbij pakken? Frederik Beuk 5 jul 2006 18:22 (CEST)
Nou, als je een enzym hebt dat niet goed werkt heb je op je andere chromosoom normaal gesproken eentje gecodeerd die het wel goed doet zodat je geen problemen krijgt. Pas als beide enzymen niet werken gaat het mis, en dan praat je dus meestal over recessief.
Bart (Evanherk) 5 jul 2006 19:03 (CEST)

message: Stukken van dit artikel lijken in het geheel te zijn over genomen van de site van de leverpatientenverenigingE Giezen 29 nov 2006 10:35 (CET)
replies: text: Kunt u ons een link geven? Ciell (Cyriellie) 29 nov 2006 10:33 (CET)
replies: text: : http://www.leverpatientenvereniging.nl/gilbert/gilbertstart.htmE Giezen 29 nov 2006 10:35 (CET) (was vergeten in te loggen
replies: text: ::Yep, toegevoegd door een anoniem . Heeft u zin om te herschrijven? Anders haal ik het eruit. Ciell (Cyriellie) 29 nov 2006 10:40 (CET)

text: ::Ik zie trouwens geen copyright-claim op de website. U kunt ook proberen de vereniging een mail sturen met de vraag op de tekst gebruikt in het artikel op die wijze blijven mag. Zij kunnen onze (onderhand verbeterde) versie namelijk ook gewoon gebruiken, aangezien deze vrij voor gebruik is. Ciell (Cyriellie) 29 nov 2006 10:46 (CET)
thread_title:  Gekopieerde stukken tekst