Discussione:Sindrome di Down

message: il libro: "Genetica, principi di analisi formale" di A.J.F. Griffiths, ed. Zanichelli, riporta in pag.512, nella nota alla figura 15.34, che gli individui affetti da sindrome di Down dovuta a genitore eterozigote per traslocazione robertsoniana che coinvolge il cromosoma 21 non hanno trisomia 21 completa. Inoltre, sempre dallo stesso libro, si evince dalle pagine 511-512 e 497-498, che la sindrome di Down è dovuta sempre a trisomia 21, sia essa completa (dovuta ad un errore di segregazione meiotica) o non completa (dovuta all'aver ereditato il cromosoma ibrido da un genitore). Infine, la trisomia 21 evolve sempre in sindrome di Down.
--192.167.204.15 22:47, 8 nov 2007 (CET)
thread_title:  Sindrome di Down e trisomia 21 

message: Dopo la corretta "Disclaimer" all'inizio della voce mi fa storgere il naso un paragrafo intitolato "Consigli". Si può trovare qualcosa di meglio? (Potrebbe essere rimosso e lasciato sotto il paragrafo "Trattamento" (ma è solo un'idea...))-- Stefano   Nesti  23:41, 28 set 2008 (CEST)
thread_title:  Disclaimer e Consigli 

message: A volte dice che i Down hanno più madri vecchie, poi più giovani... Insomma, il grafico dice che le donne più giovani hanno meno probabilità di avere un figlio Down, ma in certi casi dice che ne hanno di più! Correggetela voi, io farei un gran macello!!--79.0.22.103 (msg) 16:57, 21 feb 2009 (CET)
thread_title:  ??Trisonomia 21?? 

message: Noto una mancanza grave nella voce: non si fa accenno da nessuna parte ai diritti civili di chi è colpito dalla malattia. Il più facile esempio è il diritto di voto, che ad esempio so che in Italia è garantito, ma il discorso sarebbe molto più articolato e andrebbe esteso al resto del mondo, meritando secondo me la trattazione in una voce ancillare dedicata. Però qualche riga nel paragrafo "Società e cultura" andrebbe assolutamente inserita, è un aspetto di primaria importanza e questa è una voce in vetrina. --Phyrexian ɸ 05:52, 16 ott 2014 (CEST)
replies: text: Se ci sono Paesi dove alle persone con sindrome di Down non sono garantiti i diritti civili, ciò va assolutamente aggiunto in voce; d'altra parte, dal momento che non mi pare vi siano situazioni consuetudinarie in cui una malattia sancisce la perdita dei diritti civili (a parte situazioni particolari come il trattamento sanitario obbligatorio in Italia che in parte li limitano), non aggiungerei in questa voce come in qualsiasi altra riguardante una malattia qualcosa che è assodato, a meno che non vi sia letteratura in merito (ad esempio battaglie per il riconoscimento dei diritti nel periodo storico o precisazioni specifiche per una determinata malattia, che non renderebbero assodata la consuetudine). Mi vengono in mente ad esempio le malattie psichiatriche, che in un certo periodo storico e in una grande maggioranza di Paesi poteva comportare la perdita dei diritti civili; se qualcosa del genere è successo o succede per la sindrome di Down, allora aggiungerei, altrimenti credo si possa soprassedere. --Aplasia 10:20, 16 ott 2014 (CEST)
thread_title:  Diritti civili 

message: Nel 1961, diciotto genetisti scrissero al direttore di The Lancet suggerendo che il termine "mongoloide" avesse "connotazioni fuorvianti", che fosse diventato "una locuzione imbarazzante" e dovesse essere cambiato.[11] La rivista inglese sostenne allora l'uso del termine "sindrome di Down".
Nel 1961, 19 scienziati suggerirono che il termine "mongolismo" avesse "connotazioni fuorvianti" e che fosse diventato "un termine imbarazzante".
e poi sono 18 o 19?
:Poteva essere consultata la pubblicazione, riportata in nota e qui riportata, con i 19 nomi (cliccando il link dopo DOI si accede alla pagina web reltaiva sul sito dell'editore): --Radio89 (msg) 14:01, 5 nov 2014 (CET)
thread_title:  frase scritta 2 volte nel paragrafo storia 

message: Gentili utenti,
ho appena modificato 6 collegamento/i esterno/i sulla pagina Sindrome di Down. Per cortesia controllate la mia modifica. Se avete qualche domanda o se fosse necessario far sì che il bot ignori i link o l'intera pagina, date un'occhiata a queste FAQ. Ho effettuato le seguenti modifiche:
*Correzione formattazione/utilizzo di http://ndsccenter.org/resources/package3.php
*Correzione formattazione/utilizzo di https://public.ornl.gov/hgmis/launchpad/chromosome.cfm?chromosome=21
*Aggiunta del link all'archivio https://web.archive.org/web/20130126165543/http://publications.nice.org.uk/antenatal-care-cg62 per http://publications.nice.org.uk/antenatal-care-cg62
*Aggiunta di  su http://www.ispdhome.org/public/news/2011/ISPD_RapidResponse_MPS_24Oct11.pdf
*Aggiunta del link all'archivio https://web.archive.org/web/20120403162637/http://www.nads.org/pages_new/facts.html per http://www.nads.org/pages_new/facts.html
*Correzione formattazione/utilizzo di https://www.ndss.org/About-NDSS/Media-Kit/Position-Papers/Cosmetic-Surgery-for-Children-with-Down-Syndrome/
*Aggiunta del link all'archivio https://web.archive.org/web/20110617061939/http://www.mencap.org.uk/about-us/our-history/timeline per http://www.mencap.org.uk/about-us/our-history/timeline
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Saluti.—InternetArchiveBot (Segnala un errore) 08:54, 28 ott 2017 (CEST)
thread_title:  Collegamenti esterni modificati 

message: Gentili utenti,
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*Aggiunta di  su http://www.pubmedcentral.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&rendertype=abstract&artid=1414106
*Aggiunta del link all'archivio https://web.archive.org/web/20141006164315/http://www.downdadi.it/la-sindrome-di-down/aspetti-medici-e-genetici.html per http://www.downdadi.it/la-sindrome-di-down/aspetti-medici-e-genetici.html
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thread_title:  Collegamenti esterni modificati 

message: Pagina più volte nella giornata vandalizzata, come anche in precedenza: chiederei una protezione "definitiva". Grazie--Geoide (msg) 21:59, 14 mag 2018 (CEST)
replies: text: Meglio se provi su: Wikipedia:Richieste di protezione pagina--Riöttoso 22:03, 14 mag 2018 (CEST)
replies: text: Grazie Riottoso, ci avevo pensato, ma speravo che fosse sufficiente un post qui: d'altronde sono mesi che annulliamo edit impropri su questa pagina:)--Geoide (msg) 11:49, 15 mag 2018 (CEST)
thread_title:  Agli amministratori 

message: Gentili utenti,
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*Aggiunta del link all'archivio https://web.archive.org/web/20120319105150/http://www.ispdhome.org/public/news/2011/ISPD_RapidResponse_MPS_24Oct11.pdf per http://www.ispdhome.org/public/news/2011/ISPD_RapidResponse_MPS_24Oct11.pdf
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*Aggiunta del link all'archivio https://web.archive.org/web/20140530083410/http://www.down21.org/web_n/index.php per http://www.down21.org/web_n/index.php
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message: La voce non risulta bilanciata perché sembra che ci sia ancora una disputa sull'attribuzione della scoperta. Il Comitato d'etica dell'INSERM, ossia l'Istituto nazionale della sanità e della ricerca medica, istituo pubblico specializzato nella ricerca medica, e dipendente dai Ministeri della ricerca e quello della salute, ha chiaramente preso posizione.  La posizione dell'INSREM si basa sull'analisi di documenti e dati ufficiali fra cui anche una lettera in cui Lejeune stesso riconosce il lavoro fatto da Gautier per scoprire i 47 cromosomi. Proprio a seguito della decisione dell'ISREM Gautier ha ricevuto la Legione d'onore ed è stata anche nominata Commendatore dell'ordine nazionale al merito. Il ruolo preponderante di Gautier è oggi riconosciuto.    --Bettylella (msg) 20:02, 23 nov 2021 (CET)
replies: text: Se vogliamo togliere che ci sia una disputa sulla scoperta, per me in incipit si può tranquillamente mettere come in corpo voce che "nel 1958 Jérôme Lejeune, Marthe Gautier e Raymond Turpin identificano come causa della sindrome di Down la presenza di un cromosoma soprannumerario" oppure, come fa en.wiki, nemmeno mettere i nomi. Del resto è lo stesso documento citato che evidenzia come "L’approche technique  est une condition nécessaire à la découverte - rôle clé de Marthe Gautier ; mais bien souvent il faut la prolonger pour en faire émerger la  reconnaissance - contribution  première  de  Raymond Turpin et par la suite de Jérôme Lejeune". Se poi uno vuole approfondire, può andare sulle voci biografiche. Dopotutto questa è una voce sulla sindrome di Down in generale, non sulla storia della diatriba sull'attribuzione dell'indentificazione della causa della sindrome di Down nello specifico. --Aplasia 17:19, 24 nov 2021 (CET)
replies: text: Sono d'accordo a rettificare solo l'incipit ma trovo più corretto scrivere "nel 1958 il laboratorio di Raymond Turpin, identifica come causa della sindrome di Down la presenza di un cromosoma soprannumerario, identificato da Marthe Gautier." Che la scoperta sia stata attribuita finora a Lejeune è disdicevole ma diventa grave se una volta scoperta la verità questa non viene portata alla luce. D'altronde non c'è più diatriba si è giunti a una decisione ufficiale. La Repubblica francese ha riconosciuto "rôle clé de Marthe Gautier" con due onorificenze particolarmente prestigiose che non attribuì mai a Lejeune.--Bettylella (msg) 12:59, 25 nov 2021 (CET)
replies: text: Non è il ruolo di Wikipedia portare alla luce, ma attenersi a fonti e NPOV. Un incipit del genere, che esclude il ruolo  comunque importante di Lejeune e limita quello di Turpin a responsabile del laboratorio è parimenti disdicevole. Un semplice "Essa fu poi identificata nel 1958 come una trisomia del cromosoma 21" è invece assolutamente NPOV, mentre tutta la vicenda, che comunque esula dalla voce in questione, è abbondantemente spiegata nelle voci biografiche; in corpo testo, invece, se vogliamo possiamo anche mettere prima il nome di Gautier e poi quello di Lejeune, l'ordine attuale è semplicemente quello della nota pubblicazione. --Aplasia 17:56, 25 nov 2021 (CET)
replies: text: Esattamente perché bisogna avere un punto di vista neutrale e bisogna riportare i fatti. Bisogna dire la verità che è testimoniata dalle fonti. Il Dr. Turpin, capo del laboratorio era all'origine della teoria, la comunicazione della scoperta è stata firmata in primis da Lejeune su consiglio di Turpin (ci sono documenti e interviste che lo provano ), la cultura dei tessuti e la scoperta del 67 cromosoma è stata fatta da Gautier perché era l'unica in Francia capace di fare una cultura cellulare, avendo imparato la tecnica durante il suo soggiorno a Harvard. Le fonti e i documenti lo dimostrano. La vicenda non esula dalla voce in questione perché la trisomia 21 è alla base della Sindrome di Down, inoltre l'articolo cita Lejeune più volte. C'è un errore nella voce e posso capirlo perché pochi parlano francese dunque era più difficile trovare le fonti, ma ora non ci sono più scuse.Bisogna correggere questa voce e quella di Lejeune mettendo le fonti come si fa sempre. --Bettylella (msg) 17:32, 26 nov 2021 (CET)
replies: text: Direi quindi che una versione come questa è assolutamente corretta, dal momento che i tre vengono citati esclusivamente come autori della pubblicazione in questione. Ribadisco, sebbene il contenuto sulla diatriba abbia dignità enciclopedica per quanto riguarda le voci biografiche, è solamente marginale e forse ingustamente rilevante in una voce così generale in cui la storia è solo un piccolo paragrafo. Persino per quanto riguarda Down, che comunque è eponimo alla sindrome, c'è solo una riga. --Aplasia 19:30, 26 nov 2021 (CET)
replies: text: Concordo con le tue modifiche per questa voce. Credo che ora bisognerebbe rettificare la pagina di Lejeune su cui appare ancora "scopritore della Sindrome di Down". Visto che tu parli francese e hai visto i documenti vuoi scrivere tu le modifiche ? Non va fatto oggi ma bisogna sicuramente modificare la pagina. --Bettylella (msg) 12:08, 27 nov 2021 (CET)
thread_title:  Attribuzione della scoperta