Diskussion:Katzenaugen-Syndrom

message: Zweiter Absatz unverständlich, Wiki-Links auf die Fachbegriffe fehlen. 
Wow, ja. Bin nur zufällig über den Artikel gestolpert und betrachte mich als nicht völlig ungebildet, aber ich habe im zweiten Absatz praktisch gar nichts verstanden. Trillipod 16:04, 19. Apr. 2008 (CEST)

message: Unser Sohn hat dieses cat-eye-syndrom. Er ist heute 13 Jahre alt. Als man uns damals dieses mitteilte, waren wir schon ziemlich geschockt. Da wir evtl. ein zweites Kind wollten, interessierte es uns schon ob es vererbt wurde oder nicht. So haben wir und beide testen lassen. Dabei kam heraus, dass wir beide keine Träger sind. Also handelt es sich bei unserem Sohn um eine Neumutation. Somit ist es nicht grundsätzlich eine Erbkrankheit.
:Deswegen steht dort ja „in der Regel neu entstandene Erbkrankheit“. Aber unter den Begriff Erbkrankheit fällt das schon. -- Peter Steinberg 19:28, 4. Nov. 2008 (CET)
thread_title:  Katzenaugen-Sayndrom Erbkrankheit!? 

message: Das Katzenaugen-Syndrom (Synonym: Schmid-Fraccaro-Syndrom und Kolobom-Analatresie-Syndrom, , CES) ist eine seltene erblich bedingten Erkrankung des Menschen, deren Leitsymptome Veränderungen an den Augen (Kolobom) und eine Fehlbildung des Enddarms (Analatresie) sind.
Diesen kleinen Artikel über eine seltene Krankheit möchte ich Euch zur wohlwollenden Beurteilung vorstellen. Viele Grüße Redlinux·→·☺·RM 23:32, 4. Feb. 2010 (CET)
replies: text: Hallo Knut, danke für das "Pro" - den Rand hab ich aus dem Bild entfernt (der ist mir ehrlich gesagt vorher nie aufgefallen), aber ob eine doppelte Auflistung von Literatur wirklich sein muß/soll, üblich ist sie bei medizinischen Artikeln eigentlich nicht. Viele Grüße Redlinux·→·☺·RM 22:17, 5. Feb. 2010 (CET)
replies: text: Hallo Redlinux. Toll dass du das gleich editiert hast! Wegen dem Literaturabschnitt: Ich hab mir jetzt mal alphabetisch die exzellenten Artikel im Bereich Medizin von Acetabuloplastik bis Hirnmetastase angesehen - alle enthalten einen Literaturabschnitt, einige davon sogar noch weiter untergliedert. --Knut.C 00:06, 6. Feb. 2010 (CET)
replies: text: ... also nicht bis Hyperthyreose und Jetlag ... ich habs jetzt trotzdem gemacht, es ist ja nicht verboten - aber sinnvoll? ... Redlinux·→·☺·RM 12:45, 6. Feb. 2010 (CET)

text: Hallo Andreas, freilich, je aktueller, je besser, gerade in dem Bereich. MW ist, so wie Du auch schreibst (und wie es auch aus logischen Gesichtspunkten heraus stimmig ist) beides möglich  (Standardwerk von 2003 - nicht mehr ganz taufrisch, aber auch nicht wirklich alt) "Tri- oder Tetrasomie" - freilich sind die zu erwartenen phänotypischen Auswirkungen bei der Tetrasomie höher einzuschätzen und daher wohl öfter mit dem Leben nicht vereinbar als die der Trisomie - hilfreich wären hier ergänzend genetische Untersuchungen von Aborten bzgl. CES, aber solche gibt es nicht (zumindest sind mir keine bekannt). Viele Grüße Redlinux·→·☺·RM 15:42, 8. Feb. 2010 (CET)
replies: text: Na klar, künftige Aktualisierungen gerade im Bereich Genetik sind natürlich erwünscht - die Medizin ist schließlich eine Wissenschaft "im Fluß" :-) Viele Grüße Redlinux·→·☺·RM 13:37, 23. Feb. 2010 (CET)
thread_title:  Exzellent-Kandidatur 4.-24. Februar 2010