Diskussion:Neurofibromatose Typ 1/Archiv/1

message: * Dieser Artikel ist ursprünglich ein Vortrag, den ich im Rahmen meiner ärztlichen Ausbildung gehalten habe. Wenn ich mich recht erinnere, war dies Mitte der neunziger Jahre. Der Artikel ist in dieser Form bisher nicht veröffentlicht worden. 
-- Andreas Werle 00:20, 27. Mai 2005 (CEST)
thread_title:  Kommentar zu dem von mir eingestellten Artikel 

message: Meiner Meinung nach, und auch auf der englischen Seite, sind auch Optikusgliome ein Diagnosekriterium. -- Thomas f j 16:19, 13. Jul. 2010 (CEST)
thread_title:  Diagnosekriterien 

message: Nun ist meine Bewertung doch sehr lang ausgefallen. Ich hätte viele Änderungen selber vorgenommen, aber ich habe das Gefühl, dass Du Andreas Dich dabei eher überfahren fühlst, daher mal hier die Auflistung (auch wenn dies nicht das typische Wiki-Vorgehen ist). Auch wenn dies nun sehr nach viel Kritik aussieht, ist es das sicher nicht. Ich finde den Artikel gut, aber halt für die Exzellenten, und dies sollte das Kriterium sein, gehört schon noch ein wenig verändert.
* den Satz über Neurofibromatose allgemein würde ich dem Gefühl nach weg nehmen, da Du Dich ja mir der NF Typ I (lt. Lemma) beschäftigen willst. Das passt eher in einen Übersichtsartikel Neurofibromatose, oder aber etwas später in diesem Artikel. Die Einleitung sollte IMHO sofort mit der eigentlichen Erkrankung beginnen.
* Nach Neurofibromatose Typ I vielleicht auch sofort die Synonyme in Klammern angeben?
* Ich persönlich bevorzuge in der Wiki kürzere Sätze, da diese oftmals leichter verständlich sind. Daher würde ich dann den Satz NF kürzen. Vorschlag:„… ist vererbte Erkrankung (link auf Erbkrankheit), welche verschiedene Organsystem betrifft. Da Haut und Nervensystem hauptsächlich betroffen sind, spricht man auch von einer neurokutanen Erkrankung. Daneben kommt es auch zu typischen Veränderungen in Augen und Knochen, es können aber auch andere Organsystem betroffen sein. Neben den Cafe-au-lait-Flecken, Lisch-Knötchen und Fibrome kommt es mit zunehmendem Alter häufig auch zur Entstehung von Hamartomen und anderen Tumoren. Da es sich bei dieser Erkrankung um eine angeborene Störung handelt sind die Therapiemöglichkeiten sehr begrenzt, und beschränken sich in erster Linie auf Tumorchirurgie.“
* Den Satz, um was es bei dem Artikel geht, sowie der Hinweis für Betroffene würde ich wegnehmen, denn das passt IMHO nicht in die Einleitung, weil einerseits aus der Inhaltsangabe ersichtlich und wer hier nachschlägt, sucht eh nicht als erstes einen weiteren Link, sondern Infos. Besser beim Link selber hinweisen, dass er sehr gut ist für Betroffene.
* ad Klassifikation: sehr interessant, aber für meinen Teil irgendwie hier fehl am Platz. IMHO wäre diese Einteilung besser in einem Artikel neurokutane Erkrankungen aufgehoben. Oder passt es vielleicht in Phakomatose? Auf alle Fälle erhalten, aber wenn möglich vielleicht wo anders? Ich erwarte mir irgendwie, dass hier ein Hinweis zur übergeordneten Instanz (zählt zu Phakomatosen) und genau die untergeordneten Einteilungen aufgelistet sind. Abgrenzung gegenüber anderen Erkrankungen, vielleicht eher am Ende des Artikels? Wenn ich was suche, so erwarte ich mir irgendwie zuerst Infos über das was ich gesucht habe, und dann erst weiterführende Infos.
* ad Geschichte: passt gut, vielleicht den von Recklinghausen mit Vornamen und Lebensdaten erwähnen (Friedrich Daniel; 2. 12. 1833 / Gütersloh -  26. 8. 1910 / Straßburg) Quelle: [hier]? Gibt es die anekdotische Erstbeschreibung als Text? Wäre sie verwendbar? Ansonsten würde ich den Abschnitt wieder eher am Ende einordnen.
* ad Inzidenz, …: Ich persönlich schätze es mehr, wenn nicht nur nackte Zahlen, sondern diese mit Menschen etc. verbunden sind. Ich persönlich würde daher eher so formulieren: „… auf 30 – 40 Erkrankte pro 100.000 Einwohnern…. Erwartung von 1 Betroffenem zu 2500 – 3000 Geburten.“ Ich würde auch die Erklärung zu aut.-dom rausnehmen, und stattdessen darauf hin verweisen, wo die genauer gegeben werden kann (vielleicht auf Erbkrankheit – hab auf die schnelle keine bessere Erklärung hier gefunden)
* ad Pathogenese, sehr genau, aber OK, wer’s nicht wissen will, soll halt drunter weiterlesen.
* ad Manifestationen: vielleicht sinnvoll, wenn man „Unterkapitel“ einbaut, im Sinne von „Hautveränderungen, ZNS-Veränderungen, …“? Ganz allgemein würde ich hier in so einem Text die Quellen (wie Neel at-al.) überhaupt weg lassen. Lisch-Knötchen: wäre ganz gut, wenn man kur beschreiben könnte, was Lisch-Knötchen überhaupt sind, der Rest ist eh in Ordnung; Hauttumoren: vielleicht erwähnen, dass es Neurofibrome sind, … Wikilink auf Lipom ändern, Artikel werden immer in Einzahl angelegt, ZNS-Tumore: Gemeint sind Neurinome oder?
* Den Abschnitt Verlauf aus dem Artikel Neurofibromatose einbauen, vielleicht bei Prognose.
* Links aus dem Artikel Neurofibromatose übernehmen?
* gibt es eigentlich diagnostische Richtlinien? Könnte man die notwendigen Untersuchungen und typischen (auch radiologischen) Befunde nicht in einem Absatz Diagnostik zusammenfassen?
* Bilder: ich würde schon die Bilder aus der engl. WIkipedia (wenn Lizenz in Ordnung) übernehmen (allerdings kleineres Format) und wichtige Details farbig mit Pfeilen o.ä. hervorheben (könnte ich übernehmen, wenn ich weiß was gewünscht wird)
* Ansonsten finde ich den Artikel sehr gut, für mich schwer zu beurteilen, inwiefern man noch einiges einfacher formulieren könnte, und vor allem könnte man sicherlich noch einige Links innerhalb der Wikipedia setzen, welches ich hier nun nicht unbedingt anführen möchte. Es gibt doch in meinem Hinterkopf noch so eine Art Schema, welche Kriterien für eine Dg der Neurofibromatose notwendig sind (mit 6 Cafe-au-lait Flecken, …). Ausserdem werde ich selber nochmals meinen Poeck (Neurobuch) und Fritsch (Hautbuch) zu rate ziehen, vielleicht ergibt sich ja noch was. Insgesamt wäre eine Interdisziplinäre Betrachtungsweise sicher sehr gut (Neuro, Haut, Radio, …), wobei ich sagen muss, dass diesbezüglich schon viel vorhanden ist.
* Ach ja, und dann ab ins Review, würde ich mal sagen, dann Änderungen vornehmen, und ab zu den Exzellenten, denn dieses Potential hat dieser Artikel allemal.
Gruß --Patrick, « ? » 18:35, 11. Jun 2005 (CEST)
thread_title:  Vorschläge 

message: Hallo Patrick,
ich habe nun fast alle Veränderungen, die Du abgeregt hast durchgeführt. 
Zur Klassifikation der Phakomatosen hab ich nochmal nachgelesen. In der Tat ist das sehr kompliziert. Zu den kongenitalen neurokutanen Erkrankungen, die mit angeborenen Tumoren und Gefäßveränderungen einhergehen gehören: die Tuberöse Sklerose Bourneville, unsere Neurofibromatose Typ I Recklinghausen, die Angiomatose des Gesichtes (craniofacial oder trigeminocranial) Sturge Weber-Dimitri, die cerebelläre und retinale Hämangioblastose Hippel-Lindau, die familiäre Teleangiectasie Osler-Rendu-Weber und die Ataxia teleangiectasia Louis Bar. Die Dermatologen zählen zu den Neurokutanen Erkrankungen aber noch zahlreiche andere Störungen. Deshalb denke ich, man sollte da nochmal grundsätzlich über den Kategorienbaum nachdenken. Pragmatisch kann man sowas natürlich einfach in den Artikel Neurofibromatose einbauen. 
Konsequenterweise will ich aber lieber erstmal den Artikel zu Ende bringen. Was jetzt noch fehlt, ist das blöde Knochenbild aus der englischen Ausgabe. Es ist mir nicht gelungen das zu verlinken, kannst Du  das machen, vielleicht auch die Links aus dem Neurofibromatose-Artikel setzen? Mach das doch ohne mich groß zu fragen. 
Den Abschnitt Geschichte lassen wir doch am Anfang, das ist so in den englischen Lehrbüchern, sag ich mal. Kürzere Sätze hab ich teilweise eingebaut. 
Das mit den Diagnosekriterien würde ich so lösen, wie ich es jetzt geschrieben hab. Die Diagnose der NFI ist eine rein klinische Diagnose. Ich hab es deshalb induktiv aufgebaut: was kommt häufig vor und dann, wie formalisiert man das.  
Ich bin gespannt, ob andere Leute das auch intuitiv verstehen. 
Im Prognoseabschnitt hab ich nochmal Bezug auf die Pathogenese genommen. Die Krankheit funktioniert so und das macht auch die Vielfalt des Erscheinungsbildes aus. Es gibt ja vier verschiedene Neurofibromatosen, die periphere NF Typ I, die zentrale NF Typ II, dann noch die segmentale NF und die rein kutane Form der NF ohne weitere klinische Manifestationen. Die NFI war ja die erste erbliche Tumorerkrankung, deren molekularer Mechanismus aufgeklärt wurde. Das war eine ziemliche Sensation. Und man konnte das Gen erst klonieren, nachdem man die  Patientenpopulationen mithilfe der Lisch-Knötchen homogenisiert hatte. Die Lisch-Knötchen gibt es nämlich nur bei der NF Typ I. Diese Tatsachen beeinflussen das klinische Bild und den Verlauf der Erkrankung. 
Wenn ich es recht sehe, müßte man das, was ich jetzt hier geschrieben habe auch noch in den Artikel einarbeiten. Gemacht und könnte so aussehen.
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Die Neurokutanen Erkrankungen (Synonym: Phakomatosen, Neuroectodermale Erkrankungen) sind charakterisiert durch Manifestationen an den beiden Organen Haut und Nervensystem. Neurokutane Erkrankungen werden in vier Gruppen unterteilt:
* 1. Kongenitale Erkrankungen und Entwicklungsstörungen
* 2. Krankheiten, die auf Haut und Nervensystem wirken (Phenylketonurie, Homcysteinurie)
* 3. Nervenkrankheiten mit Hauterscheinungen (Herpes Zoster, Syringomyelie)
* 4. Hautkrankheiten mit neurologischen Symptomen (Melanom, Tetanus, Tollwut)
Die erste Untergruppe ist die größte und wird wieder mehrfach untergliedert. Zu den kongenitalen, gutartigen Tumoren und Gefäßveränderungen bei neurokutanen Erkrankungen zählen:  
* die Neurofibromatose Typ I Recklinghausen:
* die Tuberöse Sklerose Bourneville. 
* die Angiomatose des Gesichtes (craniofacial oder trigeminocranial) Sturge Weber-Dimitri. 
* die cerebelläre und retinale Hämangioblastose Hippel-Lindau. 
* die familiäre Teleangiectasie Osler-Rendu-Weber. 
* die Ataxia teleangiectasia Louis Bar.
Es gibt vier verschiedene Neurofibromatosen: 
* die periphere NF Typ I (Hyperpigmentierung und Neurofibrome). 
* die zentrale NF Typ II (beidseitige Akustikusneurinome im Alter von 20 Jahren). 
* die segmentale NF (klinisch wie die NF Typ I, aber beschränkt auf ein Körpersegment). 
* die rein kutane Form der NF mit Hauttumoren ohne weitere klinische Manifestationen. 
Die NFI war die erste erbliche Tumorerkrankung, deren molekularer Mechanismus aufgeklärt wurde. Das Gen konnte erst kloniert werden, nachdem man die Patientenpopulationen mithilfe des diagnostischen Kriteriums der Lisch-Knötchen homogenisiert hatte. Lisch-Knötchen gibt es nur bei der NF Typ I. Diese Tatsachen beeinflussen das klinische Bild und den Verlauf der Erkrankung.
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Ja, so könnte man das machen. Was hältst Du davon. Sollten wir den Artikel Neurofibromatose zu Neurokutane Erkrankungen/Phakomatosen  umbauen und dann von dort die NF I verlinken? Ich glaub, das ist schon der nächste Job. Okay, jetzt mach ich mal einen break. 
Gruß -- Andreas Werle 21:22, 12. Jun 2005 (CEST)
thread_title:  Abschluß Nr.2 

message: Hallo Patrick,
habe den Artikel Neurokutane Erkrankungen eingestellt. Jetzt gibt es entweder noch viel Arbeit in diesem Gebiet, oder wir schließen das jetzt wirklich mal ab und feilen an dem Astrozytom-Artikel. Ich muß auch irgendwann Nina mal eine konklusive Antwort wegen des TCR-Artikels geben. Das ginge dann aber frühestens in zwei Wochen. Das Einfädeln in den Review-Prozess müßtest Du mir erklären oder selber machen. 
Gruß -- Andreas Werle 18:38, 14. Jun 2005 (CEST)
thread_title:  Abschluß Nr.3 

message: # Bildrechte der englischen Wikipedia noch ungeklärt (siehe oben)
# wäre es möglich dieses Bild einzubinden? 
Hallo Patrick,
das Bild ist schön, gefällt mir gut. Ist es auch von einem Patienten mit einer Neurofibromatose?
Gruß -- Andreas Werle 08:11, 17. Jun 2005 (CEST)
replies: text: ICh habe keine Ahnung ob es von einem Patienten mit NF ist. Ich habe es nur gefunden in der Wikipedia, und dachte zum zeigen, wie ein (Neuro)fibrom aussehen kann, ist es allemal geeingnet. Wenn es nicht sehr unpassend ist (Lokalisation, Foprm, ...) würde ich es gerne einbauen. Bin mir halt nicht sicher, ob die NF-Fibrome auch so aussehen können. Gruß --Patrick, « ? » 08:17, 17. Jun 2005 (CEST)
thread_title:  Bilder 

message: Obwohl bei 50% aller Fälle durch Neumutation in der Tat eine gleichmäßige Verteilung zu erwarten ist, glaube ich mich zu erinnern, dass die Krankheit unter Juden signifikant häufiger ist. Auf die Schnelle konnte ich gerade mal einen Link finden: . --Pjacobi 23:24, 10. Jul 2005 (CEST)
thread_title:  Ethnische Gruppen 

message: aus der review
* pro - der artikel ist lange im review bearbeitet worden. m.e. hat er den titel exzellent mittlerweile verdient. Denisoliver 9. Jul 2005 01:34 (CEST)
*pro - behandelt sein Thema recht umfassend und die Lemmafrage ist ja nun auch ganz gut gelöst. --Saperaud ☺ 9. Jul 2005 01:52 (CEST)
*pro - auch meine Biologenlaienzustimmung für deiesen Artikel -- Achim Raschka 9. Jul 2005 09:21 (CEST)
*pro - sehr umfassender und interessanter ARtikel. --BS Thurner Hof 9. Jul 2005 20:32 (CEST)
* Pro - wobei ich mir nicht sicher bin, ob der Abschnitt "Artikel in Zeitschriften" wirklich notwendig ist. Zum einen sind es bestimmt nicht einmal annähernd alle Arbeiten zu diesem Thema, und ob es die wichtigsten sind, ist auch schwer einzuschätzen. --Uwe 22:31, 9. Jul 2005 (CEST)
replies: text: Pro kann mich den anderen bloß anschließen! Antifaschist 666 19:31, 15. Jul 2005 (CEST)
thread_title:  Exzellenz-Diskussion 

message: ich habe auf der Haupseite http://de.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatose
den link von der Uni in Ankara eingefügt: http://www.nf.hacettepe.edu.tr/
Die haben wirklich alles erklärt und das auch im Detail. Sehr vorbildlich. Leider in Türkisch.
Mann kann aber einiges übernehmen von der Seite wer die Sprache teilweise Beherscht...
--Blauermann 21:57, 29. Mär 2006 (CEST)
thread_title:  Vorlage 

message: Servus mitanand,
ich vermisse in diesem sehr guten Artikel zwei Punkte, die ich mangels onkologischem Fachwissen leider nicht selbst qualifiziert ergänzen kann:
1) Es sollte im Abschnitt „Klinische Manifestationen“ erwähnt werden, dass ein Neurofibrom allein aufgrund seines raumfordernden Wachstums eine erhebliche Gefahr für den Patienten darstellen kann und bei Beeinträchtigung benachbarter Strukturen chirurgisch entfernt werden muss. Ein Beispiel wäre ein vom Recurrens ausgehender Tumor, der zwischen Aortenbogen und Larynx lokalisiert ist und sowohl Atmung als auch Schluckvorgang des Patienten beeinträchtigt.
2) Das Entartungsrisiko des Neurofibroms zum MPNST sollte angesprochen werden. Gibts da irgendwelche Zahlen und prognostischen Aussagen dazu?
Merci --Schwoagl 19:58, 8. Okt. 2007 (CEST)
thread_title:  Klinische Manifestationen: Benigne Raumforderung / Entartungsrisiko 

message: Wie schon einige Vorredner angemerkt haben, ist die Abbildung irreführend. Ich habe zumindest mal die Bildunterschrift relativiert, bis ich das Bild eines Neurofibroms aufgetrieben habe. KlausD. 18:50, 7. Aug. 2008 (CEST)
thread_title:  Foto des Hautfibroms 

message: Die Neurofibromatose Typ 1 – meist kurz Neurofibromatose, periphere Neurofibromatose oder auch Morbus Recklinghausen genannt – ist eine autosomal dominant und monogen vererbte Multiorganerkrankung, die vor allem Haut und Nervensystem betrifft. Daher wird sie den neurokutanen Erkrankungen (Phakomatose) zugeordnet. Typische Veränderungen an der Haut sind mehrere Café-au-lait-Flecken sowie Neurofibrome. Im zentralen Nervensystem treten gehäuft Tumoren verschiedener Lokalisationen auf. Patienten können minderbegabt sein und an epileptischen Anfällen leiden. Des Weiteren sind regelmäßig Augen und Knochen mitbetroffen. 
Hi. Ich denke dieser Artikel braucht objektiv betrachtet eine Überarbeitung und dann eine Prüfung des Exzellenzstatus. Seit ich ihn vor "langer Zeit" zusammengeschraubt habe sind unserer Anforderungen gestiegen. In der jetzigen Form würde er nicht mal lesenswert werden. Also frisch ans Werk! Grüße -- Andreas Werle 21:50, 6. Aug. 2008 (CEST)
replies: text: Bin gerade aus den Alpen zurück und kümmere mich im Laufe der nächsten Woche. Liebe Grüße --Marvin 01:32, 21. Sep. 2008 (CEST)
thread_title:  Review vom 06.08.2008 bis zum 10.09.2008 

message: Die Neurofibromatose Typ 1 – meist kurz Neurofibromatose, periphere Neurofibromatose oder auch Morbus Recklinghausen genannt – ist eine autosomal dominant und monogen vererbte Multiorganerkrankung, die vor allem Haut und Nervensystem betrifft.
Ein betagter Exzellenter aus der Medizin. Mein erster ausgezeichneter, inzwischen nicht mehr so taufrischer Artikel. Im Review gabs kein großes Interesse. Ich hab nur wenig verbessert. Wahrscheinlich sind ein paar Fehler drin. Die Referenzierung ist nicht ideal. Ein Bild wohl falsch deklariert. Insgesamt nur noch fraglich relevant. Also Prüfung.  als Hauptautor. -- Andreas Werle 23:11, 10. Sep. 2008 (CEST)
replies: text: Sicher werden heute tw. höhere Maßstäbe angelegt, ich finde den Artikel nach wie vor sehr gelungen und sehe keinen Grund für eine Abwahl.  -- Uwe G.  ¿⇔? RM 10:19, 13. Sep. 2008 (CEST)

text: Was glaubst du denn, was für Fehler drinnen sind? Inhaltliche? Marcus Cyron 22:53, 14. Sep. 2008 (CEST)

text: @Marcus: das fragliche Bild hab ich ausgetauscht. Die Fehler stecken in dem Abschnitt Pathologie. Marvin hat im Review gesagt, der sei mißverständlich oder fehlerhaft. Vielleicht meint er den Absatz wo steht, es könnten auch maligne Tumoren vorkommen und dann werden keine maligne aufgezählt (Schwannome, Meningeome). Ich hab das korrigiert. lg -- Andreas Werle 22:27, 15. Sep. 2008 (CEST)
replies: text: Na dann ist es doch OK ;). Marcus Cyron 20:51, 16. Sep. 2008 (CEST)

text: @Nasiruddin: Ad 1: das ist das :en:McCune-Albright syndrome wg. der Milchkaffee-Flecken. Ad 2: Ein paar prognostische Angaben finden sich in dem Kapitel Diagnose. Bei der geringen Anzahl der Patienten die es insgesamt gibt, dürfte es schwierig sein eine allgemein gültige Statistik zu machen. Vielleicht gibt es das für die maligne Entartung der Neurofibrome. Aber ich fürchte es gibt es nicht: PMID 12011145 (1-2%), PMID 12660952, PMID 11894862 (2-5%), PMID 17330850, PMID 9179058 (24%), PMID 17327286 (8-13%). Guck Dir die absoluten Zahlen an, jeweils unter Hundert Patienten. 40 Pat. gelten als große Studie! Also ich überlege, ob ich dazu was schreibe, aber ich tendiere dazu eher vorsichtig zu sein. lg und Dank für die Hilfe! -- Andreas Werle 00:19, 17. Sep. 2008 (CEST)

text: Zusammenfassend sehe auch ich keinen Grund, dem Artikel das Prädikat abzuerkennen. Viele Grüße Redlinux·→·☺·RM 22:09, 29. Sep. 2008 (CEST)
thread_title:  Erfolgreiche KEA Wiederwahl vom 1. Oktober 2008 

message: Hallo, habe gerade den Vergleich der Tumorbildungen an der Haut mit einem "Sack voller Würmer" gelöscht. Nehme mal an, dass das zwar unter abgeklärten Fachleuten ein zielführender vergleich sein mag. Da diese Seiten aber wohl vor allem auch von betroffenen Eltern und anderen indirekt Betroffenen Menschen gelesen wird würd, ich diese Worte gern raus nehmen. Danke. --Jens Watenphul 16:59, 29. Sep. 2009 (CEST)
thread_title:  Pietätlose Anmutung 

message: Kapitel "Prognose", "... jedoch ist bei Auftreten maligner Tumoren wie MPNST": Was ist MPNST? Bitte in Klammern Erklärung/Ausdeutschung der Abkürzung, und/oder MPNST als Link zu einer Erklärung. (nicht signierter Beitrag von 85.5.100.36 (Diskussion) 04:21, 2. Mär. 2012 (CET)
thread_title:  MPNST 

message: "Bändermodell der Aminosäuren 1198 bis 1551 von Neurofibromin" <= Was hat es damit auf sich? Auf die Zahlen wird im Text nicht eingegangen. Was soll uns die Struktur sagen? GEEZER... nil nisi bene 11:49, 11. Nov. 2013 (CET)
replies: text: Grey guckstdu hier: . Das ist ein Richardson-Diagramm, auch Ribbon representation genannt. "Streifen- oder Bänder-Diagramm". Du darfst gerne diesen Artikel übersetzen: Ribbon diagram und in dem Bild verlinken. Itti importiert ihn auch. :)  -- Andreas Werle (Diskussion) 19:35, 11. Nov. 2013 (CET)
replies: text: Danke. Ich bin prom. Biochemiker. Die Frage ist: Welchen Bezug/Importance hat gerade diese Abb. mit dem Text? GEEZER... nil nisi bene 22:44, 11. Nov. 2013 (CET)

text: Habe das bunte Bild entfernt. Weder kommt Bändermodell im Text vor, noch wird auf die erwähnten AAs eingegangen. Kann wieder rein, wenn der raison d'être geklärt ist. GEEZER... nil nisi bene 18:45, 14. Nov. 2013 (CET)
thread_title:  Bändermodell 

message: Zum Satz "Als Neurofibrom bezeichnet man gutartige Tumoren, die von den Zellen der Schwann’schen Scheiden, kleiner in der Haut verlaufender Nervenfasern, ausgehen." in der Einleitung hätte ich folgende Frage: Liegen Neurofibrome wirklich nur an kleinen Nervenfasern? Zumindest nach meinem Symptombild glaube ich, dass sie auch an "großen Nerven" liegen. Plexiforme Neurofibrome liegen ja z.B. auch unter der Haut, und sind eine Untergruppe der Neurofibrome. --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)
thread_title:  Neurofibrome an großen Nervenfasern 

message: Zum Satz "Alle bisherigen Beobachtungen bestätigen den autosomal dominanten Erbgang, was bedeutet, dass ein betroffener Elternteil mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent (oder je nach Genotyp auch 100 Prozent) die Erkrankung an seine Kinder weitergibt." (Inzidenz, Erbgang und Epidemiologie) wollte ich fragen, ob es wirklich Betroffene mit einem solchen Genotyp gibt. Ich glaube, dass ich mal etwas von einer "second-hit-Theorie" gehört habe, nach der bei der NF ein Tumor dann entstehen kann, wenn beide Allele mutieren. Wäre ein solcher Betroffener dann überhaupt lebensfähig, wenn sämtliche seiner Zellen zwei mutierte Alleele haben? --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)
thread_title:  Mutation in beiden Allelen 

message: Nur mal aus Interesse: Wieso haben die Abschnitte "Pathologie" und "Klinische Manifestationen" so viele Überschneidungen? --Stephaela (Diskussion) 16:15, 18. Dez. 2013 (CET)
thread_title:  Überschneidung der Abschnitte "Pathologie" und "Klinische Manifestationen 

message: Im Satz "Bei der Neurofibromatose kommen eine Reihe von Tumoren, die sowohl das zentrale Nervensystem betreffen als auch außerhalb davon auftreten können, gehäuft vor." (Pathologie: Tumoren) denke ich, dass es vielleicht besser wäre, das "zentrale Nervensystem" durch "Nervensystem" zu ersetzen. Bei einer NF treten schließlich allgemein im Nervensystem, und nicht nur im ZNS, gehäuft Tumore auf. Natürlich wäre das periphere Nervensystem durch Tumore "außerhalb davon" mit eingeschlossen, aber der Satz klingt für mich so, als würden Tumore im ZNS deutlich häufiger als Tumore im peripheren Nervensystem auftreten (meines Wissens nach ist es genau umgekehrt). --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)
thread_title:  Zentrales/peripheres Nervensystem 

message: Zum Satz " Dermale Neurofibrome sind gutartige, gut abgrenzbare, unter der Haut gelegene, von kleinen Hautnervenästen ausgehende Tumoren, die aus Schwann-Zellen und Fibroblasten- ähnlichen Zellen bestehen." (Pathologie: Tumoren des Nervensystems: Neurofibrome): Soweit ich das verstehe, heißt das Wort "dermal" ja, "die Haut betreffend". Wieso wird dann von "unter der Haut gelegenen [...] Tumoren" gesprochen? Bei der NF gibt es meines Wissens ja Tumoren, die auf der Haut, in der Haut, und unter der Haut liegen. --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)
thread_title:  Dermale Neurofibrome 

message: Zum Abschnitt "Bösartige periphere Nervenscheidentumoren": Könnte man da vielleicht die Abkürzung "MPNST" noch hinzufügen? Das ist im NF-Bereich ja eine relativ gebräuchliche Abkürzung, weswegen das Hinzufügen dieser Abkürzung das Verstehen anderer Texte zu diesem Thema erleichtern könnte. --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)
thread_title:  MPNST 

message: Zum Satz "Café-au-lait-Flecken, Freckling im Bereich beider Achselhöhlen (sogenanntes Axillary Freckling) und Lisch-Knötchen gehen auf Veränderungen der Melanozyten der Haut zurück und sind häufig die erste Manifestation der Erkrankung." (Pathologie: Pigmentstörungen): Könnte man vielleicht das Freckling in der Leistengegend noch einfügen? --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)
thread_title:  Freckling in der Leistengegend 

message: Zum Satz "Auch die langen Röhrenknochen der Extremitäten können verformt sein." (Pathologie: Veränderungen des Knochens und der Blutgefäße): Könnte man die Pseudarthrose in diesem Zusammenhang vielleicht noch einfügen? Das ist zwar eine relativ seltene Folge einer NF1, aber sie hat für den Betroffenen weitreichende Konsequenzen. --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)
thread_title:  Pseudarthrose 

message: Zum Satz "Café-au-lait-Flecken und Farbveränderungen der Achsel [...]" (Klinische Manifestationen: Haut): Ist mit den Farbveränderungen der Achsel die Lentiginose gemeint, die einen Abschnitt weiter nochmal erwähnt wird? Ist eine Lentiginose bei NF1lern sehr weit verbreitet? Ich hör davon grad zum ersten Mal. --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)
thread_title:  Lentiginose 

message: Zum Satz "Sie treten typischerweise kutan (Kutis = Gewebe der Haut), subkutan (Subkutis = Unterhautzellgewebe) oder als plexiforme Neurofibrome auf." (Klinische Manifestationen: Haut): Dazu stell ich mir die Frage, ob es kein "Zwischending" zwischen subkutanen und plexiformen Neurofibromen gibt. Ich hab grad mal versucht, mein Laienwissen zu dem Thema, wo genau Nerven liegen, etwas zu verbessern. Nerven verlaufen anscheinend unter anderem in der Subcutis (das ist, soweit ich versteh, die unterste Hautschicht), das erklärt die subcutanen Neurofibrome. Aber es gibt ja vermutlich auch Nerven, die außerhalb der Subcutis liegen (z.B. Spinalnerven) (oder lieg ich da völlig falsch?). Falls ja, frag ich mich, ob jedes Neurofibrom, das an einem Nerv liegt, der nicht in der Subcutis ist, automatisch ein plexiformes Neurofibrom ist. Ich habe z.B. an manchen Spinalnervwurzeln ein einzelnes Neurofibrom. Da es nur ein einzelner Knoten ist, kann es ja eigentlich kein plexiformes Neurofibrom sein, aber zumindest meiner laienhaften Theorie nach ist es dann auch kein subkutanes Neurofibrom. Deswegen bin ich leider grad etwas verwirrt. --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)
thread_title:  Arten von Neurofibromen 

message: Im Abschnitt Knochen (Klinische Manifestationen) fände ich wieder, wie oben, die Sache mit der Pseudarthrose erwähnenswert. Zum Thema "pathologische Frakturen" gibt es übrigens eine Studie, laut der bei NF1lern deutlich niedrigere Calcium- und VitaminD3-Werte als in der Normalbevölkerung auftreten, was wohl eine Ursache für solche Frakturen sein könnte. Vielleicht wäre das in dem Zusammenhang noch erwähnenswert. Bei Bedarf kann ich die Studie gern raussuchen. --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)
thread_title:  Pathologische Frakturen 

message: Zum Satz "Alle anderen Tumoren (spinale und periphere Neurofibrome, Schwannome der peripheren Nerven et cetera) finden sich bei weniger als fünf Prozent der Patienten." (Diagnose) wundere ich mich gerade etwas, ob insbesondere periphere Neurofibrome wirklich bei weniger als 5% der Patienten vorkommen. Gibts dazu vielleicht eine Quelle? Ich hätte eine deutlich größere Zahl geschätzt. --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)
thread_title:  Häufigkeit von peripheren Neurofibromen 

message: Im Abschnitt "Behandlung" könnte man vielleicht erwähnen, dass kutane Neurofibrome relativ gut weggelasert werden können. Dabei besteht, im Gegensatz zu der Entfernung von anderen Neurofibromen, ein viel geringeres Risiko für negative Folgen (wie z.B. neurologische Ausfallerscheinung bei der Operation eines subcutanen Neurofibroms). Dadurch kann das optische Erscheinungsbild für Betroffene, die sehr viele kutane Neurofibrome haben, verbessert werden, weswegen eine Laseroperation für manche Betroffenen äußerst hilfreich ist. Vielleicht könnte man erwähnen, dass an Medikamenten geforscht wird, die das Wachstum von Neurofibromen eindämmen. Ich glaub, bei manchen Forschungen gibts schon ganz gute Zwischenergebnisse. Oder soll in diesem Abschnitt nur auf tatsächlich schon vorhandene Behandlungsmethoden eingegangen werden? Außerdem könnte man vielleicht in diesem Abschnitt noch auf die Behandlung anderer NF-Symptome eingehen (wobei diese zugegebenermaßen nicht besonders "spannend" sind, da eine NF-bedingte Skoliose wohl genauso wie eine nicht-NF-bedingte Skoliose behandelt wird; weswegen man das Ganze wohl doch weglassen sollte). --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)
thread_title:  Behandlung durch Laser, Forschung 

message: Zum Thema Lebenserwartung im Abschnitt "Prognose": Ich hab mal von einer etwas reduzierten Lebenserwartung von ungefähr 10-15 Jahren weniger gelesen, wenn ich mich richtig erinnere. Sollen wir das vielleicht aufnehmen? Wobei die reduzierte Lebenserwartung zugegebenermaßen insbesondere Betroffene betrifft, die infolge der NF Krebs bekommen, oder in seltenen Fällen Betroffene, bei denen die Neurofibrome irgendwelche wichtigen Organe gefährden. --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)
thread_title:  Reduzierte Lebenserwartung