Diskussion:Alexander-Krankheit

message: Ist der Wiki-Text eine URV von http://www.myelin.de/Beschreibungen/alexander.htm oder umgekehrt?
Gruß -- Andreas Werle 10:45, 7. Jan 2006 (CET)
thread_title: URV

message: Die Alexander-Krankheit (Morbus Alexander) ist eine sehr seltene, durch eine Genmutation hervorgerufene sogenannte Entmarkungskrankheit. Damit bezeichnet man eine Gruppe von fortschreitenden neurologischen Erkrankungen, bei denen es zu einer Zerstörung der weißen Substanz (Marklager) im Gehirn kommt. Die Erkrankung äußert sich in Demenz und einer Makrozephalie.
*  als Hauptautor. -- Andreas Werle Rating 19:45, 23. Jun 2006 (CEST)
replies: text: Hallo Gancho. Hast du Diesen Satz gelesen: bis Januar 2005 sind weltweit 57 Patienten beschrieben. Wesentlich mehr, als hier drin steht weiß man über diese Krankheit nicht. Die Diagnose kann praktisch nur post mortem anhand des Nachweises der Rosenthal-Fasern gestellt werden. Die Kinder haben eine Marklagerdegeneration, Makrozephalie, Krampfanfälle, geistige Retardierung und diverse neurologische Defizite. Keines der klinischen Symptome ist spezifisch, keine Symptomkonstellation ist typisch. Die Liste der Differentialdiagnose der geistigen Retardierung, Krampfanfälle usw. ist endlos lang. Zu so extrem seltenen Erkrankungen findet man in einem normalen Lehrbuch überhaupt nichts. Pub-Med listet 95 Artikel! Gruß -- Andreas Werle Rating 22:37, 23. Jun 2006 (CEST)
replies: text: Hallo Andreas, ich hab mir erlaubt, nach kurzer Sichtung der Abstracts die Pathophysiologie etwas umzuformulieren. Ich finde das so stringenter, wie ist Deine Meinung? Das Thema ist schwierig, - Allerweltssymptome und extrem selten, vermutlich gibt es einen Haufen Fehldiagnosen. Gruß, Gancho 23:28, 23. Jun 2006 (CEST)

text: Gut, gut nur zu! Gruß -- Andreas Werle Rating 12:50, 24. Jun 2006 (CEST)

text: Danke für den Hinweis (wenn Du die PMID ohne Doppelpunkt schreibst, dann ist es gleich verlinkt, habe mir den minor Edit in deinem Kommentar erlaubt). Natürlich ist mein Text schon veraltet. Allerdings gibt es keine frei zugänglichen Artikel außer denen, die ich hier zitiert habe. Deshalb beschränken sich meine Aussagen auf die paar Papers. Auch den Artikel von Mignot kann ich nur für teures Geld bestellen... Gruß -- Andreas Werle Rating 23:19, 23. Jun 2006 (CEST)
replies: text: Ich schau mal, ob ich von der Arbeit drankomme, allerdings hab ich momentan nicht wirklich die Zeit, ihn auszuwerten, muss zuviel anderes in den nächsten drei Wochen arbeitsbedingt lesen, das geht vor. Das Abstract von Mignot ist leider recht unkonkret, aber bei den neueren ließe sich auch über die Zusammenfassung vielleicht das eine oder andere ergänzen.--OliverH 23:25, 23. Jun 2006 (CEST)
thread_title:  Lesenswert-Kandidatur Juni 06 (gescheitert) 

message: Er ist aus Neu Zeland --Gustavocarra 22:00, 10. Mär. 2008 (CET)
thread_title: Alexander ist nicht aus Australia

message: Nach erfolgloser KLA-Kandidatur im Juni 2006 wurde der Artikel über diese seltene neurodegenerative Erkrankung des Gehirns vollständig überarbeitet, bebildert und referenziert. Wahrscheinlich fehlt es ihm aber noch an OMA-Tauglichkeit. Eure Konstruktive Kritik ist hoch willkommen. --Marvin 101 19:21, 30. Jan. 2009 (CET)
replies: text: Hallo Marvin! Hab mich mal als fast echte OmA drüberhergemacht. Einige typos hab ich entfernt, einige Änderungsvorschläge/Rückfragen als Quelltext-Kommentare hinterlassen. Ein guter Artikel, der sicher auf KLA-Niveau zu kriegen ist. --Thomas, der Bader (TH?WZRM-Wau!!) 00:13, 31. Jan. 2009 (CET)
replies: text: Danke THWZ, ich habe angefangen Deine Kommentare umzusetzen.  Die von Dir als unverständlich empfundenen Abschnitte Pathologie und Genetik machen mir noch Kopfzerbrechen. Grüße --Marvin 101 00:41, 31. Jan. 2009 (CET)
replies: text: Gnihihi! Dacht ich mir! Sonst hätte sie ja auch ein einfacher Handwerker wie ich verbessern können. --Thomas, der Bader (TH?WZRM-Wau!!) 18:50, 31. Jan. 2009 (CET)

text: Hallo Andreas, das Bild ist unscharf, die Diagnose offenbar nicht gesichert. Eher nein. Aber ich habe noch was anderes am Köcheln, lass Dich überraschen! --Marvin 101 08:08, 2. Feb. 2009 (CET)

text: Der ist echt ein harter Fall. Auch nach intensiver Suche gibt das Netz bis auf den whonamedit-Stub nichts über den Namensgeber preis.. Der Artikel ist gut. viele Grüße, --Andante ¿! WP:RM 00:12, 2. Feb. 2009 (CET)
replies: text: Hallo Marvin, ich muß ehrlich sagen, ich finde den Artikel rundum gelungen. Viele Grüße Redlinux·→·☺·RM 15:15, 3. Feb. 2009 (CET)

text: Auch seltene Erkrankungen haben eine Epidemiologie. Ich habe keine Probleme mit dem Abschnitt, zumal bei den Zahlen ja auf genetisch einwandfrei characterisierte Patienten abgehoben wird.--Marvin 101 17:03, 4. Feb. 2009 (CET)

text: In der älteren Literatur wird das in Frage gestellt, zumal man damals noch keinen zugrunde liegenden Gendfekt kannte.Wenn man akzeptiert, dass die GFAP-Mutation beweisend für die Diagnose ist, ist davon auszugehen, dass es sich bei diesem Verlaufsformen um Varianten derselben Erkrankung handelt.--Marvin 101 17:03, 4. Feb. 2009 (CET)

text: Richtig, das klinische Bild gilt als notorisch unspezifisch. Eine 100% radiologische Diagnose gibt es imho bei keiner Erkrankung (und das wird in dem Paper und auch im Artikel ja auch nicht behauptet). Der Nachweis einer GFAP-Mutation ist bisher imho bei keinem anderen Krankheitsbild geführt worden (siehe auch OMIM 137780). Das Problem der pathologischen Diagnose ist, dass es sich bei der Hirnbiopsie um einen invasiven Eingriff handelt, auf den man gern verzichten würde. Deswegen schlagen die Autoren ja auch vor, nur in jenen Fällen, in denen das MRT nicht weiter hilft (den atypical cases) eine Biopsie durchzuführen.--Marvin 101 17:03, 4. Feb. 2009 (CET)

text: Wer mit der Antwort darauf aufwarten kann gewinnt eine Publikation in einem High-Impact-Journal ;-) --Marvin 101 17:03, 4. Feb. 2009 (CET)

text: Autosomal dominant heißt ja zunächst einmal nur, dass die Mutation eines Alles ausreicht um den Phänotyp zu erzeugen. Nicht nur wenn es sich um eine Neumuation (wie in den meisten Fällen) sondern auch wenn es sich um einen Keimbahnmosaizismus handelt weisen beide Eltern einen normalen Phänotyp auf. Der Krankheitsverlauf unterscheidet sich meines Wissens nach nicht. Über Imprinting habe ich nachgedacht, aber hier gilt ja WP:KTF --Marvin 101 17:03, 4. Feb. 2009 (CET)
replies: text: Ich hab jetzt fertig und warte noch auf Marvins OK für KLA. -- Andreas Werle 13:03, 7. Feb. 2009 (CET)
thread_title:  Review Jan/Feb 2009 

message: === Alexander-Krankheit ===
Die Alexander-Krankheit (Morbus Alexander) ist eine seltene Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien. Es handelt es sich um eine genetisch bedingte Störung, bei der eine fortschreitende Degeneration der weißen Substanz von Gehirn und Rückenmark  auftritt. Klinisch macht sich die Alexander-Krankheit häufig bereits im Kleinkindesalter mit einer Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung und einer  Zunahme der Schädelgröße bemerkbar. Ursache der bei der Erkrankung auftretenden strukturellen Veränderungen der Stützzellen des Gehirns (Astrozyten) und einer Entmarkung  sind meist spontan auftretende dominante Mutationen des GFAP-Gens, das für ein astrozytäres Strukturprotein, das saure Gliafaserprotein, kodiert. Eine Heilung der Krankheit ist nicht möglich. Erkrankte Kleinkinder überleben in der Regel das sechste Lebensjahr nicht.
*  KLA nach erfolgreichem Review. Imho ein hübsch kurzer Artikel über eine sehr seltene Erkrankung. Mit tollen Bildern von Marvin. Als einer der beiden Hauptautoren. -- Andreas Werle 18:09, 8. Feb. 2009 (CET)
replies: text: --Cactus26 12:23, 9. Feb. 2009 (CET)
replies: text: Danke für Dein Feedback. Die Quelle ist korrekt zitiert (vorletzter Absatz der Diskussion): "Therefore, in patients with Alexander disease who have de novo GFAP mutations, prenatal diagnosis should be proposed for all further pregnancies. "--Marvin 101 13:56, 9. Feb. 2009 (CET)
replies: text: Ich danke Dir, das hatte ich nicht gefunden. Wäre die wörtliche Übersetzung von "prenatal diagnose" dann nicht eigentlich Pränataldiagnostik?--Cactus26 14:52, 9. Feb. 2009 (CET)
replies: text: Du hast recht. Und vor der Pränataldiagnostik steht die genetische Beratung (zumal ich Probleme damit habe hier in WP konkrete ärztliche Behandlungs- oder Verhaltensempfehlungen auszusprechen). Liebe Grüße --Marvin 101 09:43, 10. Feb. 2009 (CET)
replies: text: @Cactus: Verstehst Du denn, was evolutionär hoch konserviert meint? Ich hab nämlich gegrübelt, wie man das noch kurz und knapp erklären könnte. :-) -- Andreas Werle 22:07, 10. Feb. 2009 (CET)
replies: text: Ich finde eigentlich, dass man "evolutionär hoch konserviert" hier so stehen lassen kann. Wenn man etwas ergänzen wollte, müsste man den Satz teilen. Das könnte dann so lauten: d.h. dass die codierenden DNA-Abschnitte über viele hundert Millionen Jahre unverändert geblieben sind. Dass eine Änderung eines solchen Codons eben deshalb letal ist, dürfte aus dem restlichen Text klar sein. Im Übrigen finde ich gerade den Gegensatz zwischen hoch konservierten und extrem plastischen Prozessen in der Evolution höchst spannend. Ich kann Dir hier das Buch von Kirschner/Gerhart empfehlen (siehe Erleichterte Variation), das für Dich eigentlich noch leichter verdaulich sein müsste als für mich.--Cactus26 07:48, 11. Feb. 2009 (CET)

text: Danke Gleiberg. Belastbare epidemiologische Zahlen gibt es hier leider nicht, zumal ja nicht jeder Fall gleich als Case Report veröffentlich wird...--Marvin 101 13:56, 9. Feb. 2009 (CET)
replies: text: Supportive Therapie heißt: die Probleme behandeln, die vorliegen: z. Bsp. Spastik durch Krankengymnastik. -- Andreas Werle 22:07, 10. Feb. 2009 (CET)
replies: text: Weiß ich doch, aber der Leser vielleicht nicht. ;-) Trage das doch in dieser Form ein, wäre hübsch. --Gleiberg 11:44, 11. Feb. 2009 (CET)
thread_title:  Lesenswert-Diskussion vom 8.- 15. Februar 2009 (erfolgreich) 

message: Die Alexander-Krankheit (Morbus Alexander) ist eine seltene Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien. Es handelt es sich um eine genetisch bedingte Störung, bei der eine fortschreitende Degeneration der weißen Substanz von Gehirn und Rückenmark  auftritt. Klinisch macht sich die Alexander-Krankheit häufig bereits im Kleinkindesalter mit einer Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung und einer  Zunahme der Schädelgröße bemerkbar. Ursache der bei der Erkrankung auftretenden strukturellen Veränderungen der Stützzellen des Gehirns (Astrozyten) und einer Entmarkung  sind meist spontan auftretende dominante Mutationen des GFAP-Gens, das für ein astrozytäres Strukturprotein, das saure Gliafaserprotein, kodiert. Eine Heilung der Krankheit ist nicht möglich. Erkrankte Kleinkinder überleben in der Regel das sechste Lebensjahr nicht.
*  KLA nach erfolgreichem Review. Imho ein hübsch kurzer Artikel über eine sehr seltene Erkrankung. Mit tollen Bildern von Marvin. Als einer der beiden Hauptautoren. -- Andreas Werle 18:09, 8. Feb. 2009 (CET)
replies: text: --Cactus26 12:23, 9. Feb. 2009 (CET)
replies: text: Danke für Dein Feedback. Die Quelle ist korrekt zitiert (vorletzter Absatz der Diskussion): "Therefore, in patients with Alexander disease who have de novo GFAP mutations, prenatal diagnosis should be proposed for all further pregnancies. "--Marvin 101 13:56, 9. Feb. 2009 (CET)
replies: text: Ich danke Dir, das hatte ich nicht gefunden. Wäre die wörtliche Übersetzung von "prenatal diagnose" dann nicht eigentlich Pränataldiagnostik?--Cactus26 14:52, 9. Feb. 2009 (CET)
replies: text: Du hast recht. Und vor der Pränataldiagnostik steht die genetische Beratung (zumal ich Probleme damit habe hier in WP konkrete ärztliche Behandlungs- oder Verhaltensempfehlungen auszusprechen). Liebe Grüße --Marvin 101 09:43, 10. Feb. 2009 (CET)
replies: text: @Cactus: Verstehst Du denn, was evolutionär hoch konserviert meint? Ich hab nämlich gegrübelt, wie man das noch kurz und knapp erklären könnte. :-) -- Andreas Werle 22:07, 10. Feb. 2009 (CET)
replies: text: Ich finde eigentlich, dass man "evolutionär hoch konserviert" hier so stehen lassen kann. Wenn man etwas ergänzen wollte, müsste man den Satz teilen. Das könnte dann so lauten: d.h. dass die codierenden DNA-Abschnitte über viele hundert Millionen Jahre unverändert geblieben sind. Dass eine Änderung eines solchen Codons eben deshalb letal ist, dürfte aus dem restlichen Text klar sein. Im Übrigen finde ich gerade den Gegensatz zwischen hoch konservierten und extrem plastischen Prozessen in der Evolution höchst spannend. Ich kann Dir hier das Buch von Kirschner/Gerhart empfehlen (siehe Erleichterte Variation), das für Dich eigentlich noch leichter verdaulich sein müsste als für mich.--Cactus26 07:48, 11. Feb. 2009 (CET)

text: Danke Gleiberg. Belastbare epidemiologische Zahlen gibt es hier leider nicht, zumal ja nicht jeder Fall gleich als Case Report veröffentlich wird...--Marvin 101 13:56, 9. Feb. 2009 (CET)
replies: text: Supportive Therapie heißt: die Probleme behandeln, die vorliegen: z. Bsp. Spastik durch Krankengymnastik. -- Andreas Werle 22:07, 10. Feb. 2009 (CET)
replies: text: Weiß ich doch, aber der Leser vielleicht nicht. ;-) Trage das doch in dieser Form ein, wäre hübsch. --Gleiberg 11:44, 11. Feb. 2009 (CET)
thread_title:  [[Alexander-Krankheit]]