Diskussion:Mukoviszidose

message: Das Bild ist irreführend, da man ohne genauer zu lesen davon ausgeht, dass der Nachkomme unten links erkrankt ist. 
Könnte bei Gelegenheit angepasst werden. (nicht signierter Beitrag von 141.23.121.87 (Diskussion) 10:38, 17. Aug. 2016 (CEST)
replies: text: Obige Beanstandung teile ich nicht, beanstande jedoch eine andere Irreführung: die beiden Nachkommen in der Mitte sind (an der Obefläche) auch als "gesund" zu bezeichnen, aber nicht als "vollständig gesund", sondern als "zwar gesund, aber Mutationsträger"; das ist nicht dasselbe.
=== Falsche (und unmögliche) Wahrscheinlichkeitszalhen ===
Zudem ist das Bild bzgl. der Wahrscheinlichkeiten sehr gravierend falsch: insgesamt ergeben die Zahlen eine Wahrscheinlichkeit von 6:4 = 150%, was natürlich Blödsinn ist. Das Problem ist, dass die beiden Zahlen von 2:4 in der Mitte insgesamt nur 1x erwähnt werden dürfen – 1:4 für "gesund von Vater und krank von Mutter" und 1:4 für "gesund von Mutter und krank von Vater"; zusammen ergeben die dann zwar schon 2:4, aber i.S.v. "1x gesund plus 1x krank – egal von welcher Seite". Das ergibt dann INSGESAMT 2:4 (aber nicht in beiden Varianten je 2:4). Bitte korrigieren; danke! --ProloSozz (Diskussion) 18:51, 7. Jan. 2018 (CET)
thread_title:  Bild Autosomal rezessive Vererbung 

message: Zudem ist das Bild bzgl. der Wahrscheinlichkeiten sehr gravierend falsch: insgesamt ergeben die Zahlen eine Wahrscheinlichkeit von 6:4 = 150%, was natürlich Blödsinn ist. Das Problem ist, dass die beiden Zahlen von 2:4 in der Mitte insgesamt nur 1x erwähnt werden dürfen – 1:4 für "gesund von Vater und krank von Mutter" und 1:4 für "gesund von Mutter und krank von Vater"; zusammen ergeben die dann zwar schon 2:4, aber i.S.v. "1x gesund plus 1x krank – egal von welcher Seite". Das ergibt dann INSGESAMT 2:4 (aber nicht in beiden Varianten je 2:4). Bitte korrigieren; danke! --ProloSozz (Diskussion) 18:51, 7. Jan. 2018 (CET)
thread_title:  Falsche (und unmögliche) Wahrscheinlichkeitszalhen 

message: Cystische Fibrose/Mukoviszidose ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. 
Ursächlich für die Mukoviszidose ist ein Gendefekt in der Region 7q31.2 auf dem langen Arm des Chromosom 7.
Dieses CFTR-Gen (OMIM: *602421) codiert für ein Protein aus 1480 Aminosäuren, das einen cAMP-regulierten Chlorid-Kanal aus der Klasse der ABC-Transporter darstellt. Er trägt ebenfalls den Namen CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator.
Das Gen wurde 1989 von F. Collins, L.C. Tsui und J. Riordan beschrieben.
Als Folge verändert sich die Salzkonzentration in verschiedenen exokrinen Körpersekreten. Einige werden dadurch entwässert und verdickt. Es ergeben sich organspezifische Folgeerkrankungen, deren Symptome das eigentliche Problem der Mukoviszidose darstellen.
Es sind mittlerweile über 1000 Mutationen bekannt, die vom Cystic Fibrosis Genetics Analysis Consortium in einer Online-Datenbank verzeichnet werden.
Die häufigste (in ca. 66% der Fälle) trägt die Bezeichnung \DeltaF508 und beschreibt das Fehlen (Deletion) von drei Basenpaaren an der Stelle der 508. Aminosäure des Proteins, Phenylalanin.
Mutationen im CFTR-Gen verursachen neben der Cystischen Fibrose die Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas Deferens (CBAVD OMIM: #277180), die beidseitige Undurchlässigkeit des männlichen Samenleiters, die bei der überwiegenden Zahl der Männer mit Mukoviszidose ein Begleitsymptom darstellt (siehe Symptome), aber auch isoliert auftritt. Auch bei der idiopathischen chronischen Pankreatitis  (OMIM: #167800) scheint das CFTR-Gen ursächlich zu sein, insbesondere beim Vorliegen von zwei milden Mutationen.
Habe an dieser Stelle den Begriff "Komplexe Heterozygotie" eingefügt. Hoffe, das war in Ordnung so! (nicht signierter Beitrag von 92.228.253.108 (Diskussion) 23:24, 14. Dez. 2010 (CET)
thread_title: Aitiologie/Genetik

message: Die Mukoviszidose ist die häufigste angeborene lebensverkürzende Stoffwechselerkrankung weißer Menschen. 
In den deutschsprachigen Ländern ist mit der Geburt eines an CF erkrankten Kindes pro 2000-2500 Geburten zu rechnen, das entspricht in Deutschland jährlich ca. 300 Geburten.
In den USA werden Wahrscheinlichkeiten von 1:3300 für Weiße, 1:8000 bis 1:9500 für Latinos,
1:15300 für Schwarze, sowie 1:32100 für Personen asiatischer Abstammung angegeben.
Gesunder Merkmalsträger ist jeder 10. bis 25. Weiße.
In Deutschland leben ca. 8000 Menschen mit Mukoviszidose. 
Die relativ große Häufigkeit bei weißen ist auf die Existenz der relativ häufigen Mutation \DeltaF 508 zurückzuführen, die in Europa bei 89% der Betroffenen, bei 54% in reinerbiger (homozygoter) Form vorkommt.
Die Altersverteilung hat sich durch die stark verbesserte symptomatische Behandlung verändert. 
Kulich et al. weisen jedoch nach, dass dies in erster Linie eine Verzögerung der typischen CF-Komplikationen im Verlauf der Krankheit bewirkt hat. So haben Kinder und Jugendliche zwischen 1985 und 1999 einen deutlich stärkeren Rückgang der Sterblichkeit erfahren als ältere Betroffene. Aus diesem Grund nehmen auch die Bestrebungen zu, die Mukoviszidose verstärkt in das Blickfeld der Erwachsenenmedizin zu rücken, wohingegen sie heute (noch) typischerweise von Kinderärzten behandelt wird.
Gibt es für die Angaben auch Quellen??? (nicht signierter Beitrag von 31.18.249.152 (Diskussion) 00:03, 28. Jun. 2012 (CEST)
thread_title: Inzidenz Prävalenz

message: Auch wenn die Vielzahl der individuellen Symptome zu sehr unterschiedlichen Behandlungsregimes führt, gibt es eine typische Basistherapie der Mukoviszidose. 
Grundsätzlich sollen Mukoviszidosepatienten in speziellen CF-Ambulanzen betreut werden und auch ohne Symptome mindestens vierteljährlich gründlich untersucht werden. Dabei wird die Therapie gegebenenfalls angepasst.
:::Im Artikel steht, die Lungentransplantation (LuTX) sei bei dieser Indikation umstritten. Die Quelle hierzu ist leider nicht im Web. Ich bin ja kein Wissenschaftler, sondern nur Betroffender CF- und LuTX-Patient. Aber meine Erfahrung aus eigener Kenntnis und aus zahlreichen Bekannten LuTX-Patienten zeigt, dass die CF-ler häufig die besseren Resultate zeigen als LuTX-ler mit anderen Indikationen. Dies liegt überwiegend wohl daran, dass der Altersdurchschnitt bei dieser Patientengruppe deutlich niedriger ist. (nicht signierter Beitrag von 87.78.27.250 (Diskussion | Beiträge) 22:57, 29. Jul 2009 (CEST)
thread_title: Therapiestandard

message: ;(Inter-)nationale Mukoviszidose-Gesellschaften
: Mukoviszidose ev
: CF Austria
: Schweiz
: CFF (USA)
Der Link zur AWMF funktoniert nicht. Stattdessen dort molekulargenetische Diagnostik: http://www.uni-duesseldorf.de/WWW/AWMF/ll/078-005.htm            Außerdem über Ernährung und exokrine Pankreasinsuffizienz: http://www.uni-duesseldorf.de/WWW/AWMF/ll/068-020.htm (nicht signierter Beitrag von 77.23.144.44 (Diskussion | Beiträge) 17:36, 8. Mär. 2010 (CET)
replies: text: muko.net
--Michael-aus-berlin 10:22, 4. Jan 2006 (CET)

text: Ich mag nicht recht glauben, dass Betroffene früher sterben, weil sie die gut gemeinten, für eine Enzyklopädie aber überflüssigen Seiten nicht anklicken können. Ich verweise nochmals auf die Richtlinien unter Wikipedia:Weblinks. Ein Administrator (Hallo Uwe!) soll´s entscheiden. --Hermann Thomas 11:15, 19. Mär 2006 (CET)

text: Hermann Thomas hat vollkommen recht. Wp ist keine Ratgeberseite und schon gar kein Linkverzeichnis (s. Wikipedia:Was Wikipedia nicht ist). Wenn es elementare Informationen gibt gehören sie in den Artikel, verschiedene Foren kann man auch per Suchmaschine ermitteln, dafür ist die WP kein Ersatz. --Uwe G.  ¿⇔? 12:20, 19. Mär 2006 (CET)
replies: text: Es bleibt also bei der Löschung. Danke Uwe! --Hermann Thomas 13:13, 19. Mär 2006 (CET)

text: Ich hoffe, ich habe eine zufriedenstellende Kompromisslösung gefunden: einen Link auf eine umfangreiche Linksammlung, in der unter den „privaten pages“ auch Cysticus aufgeführt ist. Mehr ist aber wohl nicht „drin“. Weder durch eigene noch durch familiäre CF bin ich betroffen, ich habe „nur“ eine COPD, die mich zum Pflegefall gemacht hat. Den Vorwurf zum Linkaufräumen, ich würde es hinnehmen , dass Patienten früher sterben, empfinde ich als reichlich danebenliegend... Im Interesse von allen: möglichst gute Gesundheit wünscht --Hermann Thomas 18:01, 21. Mär 2006 (CET)

text: Zur Naturheilkunde nur soviel: Was gehört dazu? Penicillin (und viele andere Antibiotika), Kortison , Digitalis und Insulin sind natürliche Stoffe - ist deren Anwendung Naturheilkunde? Und Tollkirsche, Eibe, Schierling und Mutterkorn sind natürliche, hochgiftige Substanzen - Naturheilkunde? Und als Narkosearzt habe ich nie eine „naturheilkundliche“ Anästhesie gesehen, ist das ein persönliches „Problem“? --Hermann Thomas 11:06, 23. Mär 2006 (CET)

text: Lediglich eine Selbsthilfegruppe (...Mukoviszidose e.V. versteht sich als Notgemeinschaft, in der Betroffene, Angehörige...) und wiederspricht damit WP:WEB und den WP:RMLL Gruß -- WolffidiskRM 18:11, 12. Nov. 2009 (CET)
replies: text: Allerdings steht in WP:WEB unter Punkt 12 "Ausnahme gilt für Selbsthilfegruppen, die bei der Erstellung von anerkannten Leitlinien mitgewirkt haben und die gleichzeitig auch den Qualitätskriterien entsprechen."Der Mukoviszidose e.V. hat unter anderem dafür gesorgt, dass die Mukoviszidose in die letzte Gesundheitreformen mit aufgenommen wurde. Außerdem hat der Mukoviszidose e.V. diverse Therapie-Leitlinien (z.B. Pflegeleitlinen bei Mukoviszidose, Inhalationstherapie-, Physiotherapie-Leitlinien, ohne deren Fortbildung in einigen Bundesländern die Physiotherapeuten nicht den Schlüssel AT3a abrechnen können) entwickelt. Außerdem ist der Mukoviszidose e.V. sehr stark in der Forschung und der Qualitätssicherung bei Mukoviszidose tätig. Der Mukoviszidose e.V. unterhält neben einem Expertenrat, der jetzt dem Europäischen Expertenrat angegliedert wurde, auch das nationale Patientenregister, welches zur Qualitätssicherung herangezogen wird.Wenn der Mukoviszidose e.V. gegen die WP:WEB und den WP:RMLL verstößt, müsste ja auch der Link der Schweizerischen Gesellschaft für Cystische Fibrose dagegen verstoßen.Ich würde ja nur gerne die Entscheidung nachvollziehen können. Herzlichen Dank im Voraus Mit freundlichem Gruß --mike7978 18:39, 12. Nov. 2009 (CET)
replies: text: Gilt für die Schweizer Variante genauso.-- WolffidiskRM 13:58, 15. Nov. 2009 (CET)
thread_title: Weblinks

message: Ich habe die Weblinks im Artikel aufgeräumt, entsprechend den WP-Richtlinien , z. B. nicht mehr als fünf, keine Firmenwerbung, keine Foren usw.
--Hermann Thomas 22:39, 14. Mär 2006 (CET)
replies: text: Ich mag nicht recht glauben, dass Betroffene früher sterben, weil sie die gut gemeinten, für eine Enzyklopädie aber überflüssigen Seiten nicht anklicken können. Ich verweise nochmals auf die Richtlinien unter Wikipedia:Weblinks. Ein Administrator (Hallo Uwe!) soll´s entscheiden. --Hermann Thomas 11:15, 19. Mär 2006 (CET)

text: Hermann Thomas hat vollkommen recht. Wp ist keine Ratgeberseite und schon gar kein Linkverzeichnis (s. Wikipedia:Was Wikipedia nicht ist). Wenn es elementare Informationen gibt gehören sie in den Artikel, verschiedene Foren kann man auch per Suchmaschine ermitteln, dafür ist die WP kein Ersatz. --Uwe G.  ¿⇔? 12:20, 19. Mär 2006 (CET)
replies: text: Es bleibt also bei der Löschung. Danke Uwe! --Hermann Thomas 13:13, 19. Mär 2006 (CET)

text: Ich hoffe, ich habe eine zufriedenstellende Kompromisslösung gefunden: einen Link auf eine umfangreiche Linksammlung, in der unter den „privaten pages“ auch Cysticus aufgeführt ist. Mehr ist aber wohl nicht „drin“. Weder durch eigene noch durch familiäre CF bin ich betroffen, ich habe „nur“ eine COPD, die mich zum Pflegefall gemacht hat. Den Vorwurf zum Linkaufräumen, ich würde es hinnehmen , dass Patienten früher sterben, empfinde ich als reichlich danebenliegend... Im Interesse von allen: möglichst gute Gesundheit wünscht --Hermann Thomas 18:01, 21. Mär 2006 (CET)

text: Zur Naturheilkunde nur soviel: Was gehört dazu? Penicillin (und viele andere Antibiotika), Kortison , Digitalis und Insulin sind natürliche Stoffe - ist deren Anwendung Naturheilkunde? Und Tollkirsche, Eibe, Schierling und Mutterkorn sind natürliche, hochgiftige Substanzen - Naturheilkunde? Und als Narkosearzt habe ich nie eine „naturheilkundliche“ Anästhesie gesehen, ist das ein persönliches „Problem“? --Hermann Thomas 11:06, 23. Mär 2006 (CET)

text: Lediglich eine Selbsthilfegruppe (...Mukoviszidose e.V. versteht sich als Notgemeinschaft, in der Betroffene, Angehörige...) und wiederspricht damit WP:WEB und den WP:RMLL Gruß -- WolffidiskRM 18:11, 12. Nov. 2009 (CET)
replies: text: Allerdings steht in WP:WEB unter Punkt 12 "Ausnahme gilt für Selbsthilfegruppen, die bei der Erstellung von anerkannten Leitlinien mitgewirkt haben und die gleichzeitig auch den Qualitätskriterien entsprechen."Der Mukoviszidose e.V. hat unter anderem dafür gesorgt, dass die Mukoviszidose in die letzte Gesundheitreformen mit aufgenommen wurde. Außerdem hat der Mukoviszidose e.V. diverse Therapie-Leitlinien (z.B. Pflegeleitlinen bei Mukoviszidose, Inhalationstherapie-, Physiotherapie-Leitlinien, ohne deren Fortbildung in einigen Bundesländern die Physiotherapeuten nicht den Schlüssel AT3a abrechnen können) entwickelt. Außerdem ist der Mukoviszidose e.V. sehr stark in der Forschung und der Qualitätssicherung bei Mukoviszidose tätig. Der Mukoviszidose e.V. unterhält neben einem Expertenrat, der jetzt dem Europäischen Expertenrat angegliedert wurde, auch das nationale Patientenregister, welches zur Qualitätssicherung herangezogen wird.Wenn der Mukoviszidose e.V. gegen die WP:WEB und den WP:RMLL verstößt, müsste ja auch der Link der Schweizerischen Gesellschaft für Cystische Fibrose dagegen verstoßen.Ich würde ja nur gerne die Entscheidung nachvollziehen können. Herzlichen Dank im Voraus Mit freundlichem Gruß --mike7978 18:39, 12. Nov. 2009 (CET)
replies: text: Gilt für die Schweizer Variante genauso.-- WolffidiskRM 13:58, 15. Nov. 2009 (CET)
thread_title: Weblinks2

message: es wird autosomal rezessiv verebt. somit müssen die kinder von kranken eltern nicht krank sein!!!!!!! (Vorstehender nicht signierter Beitrag stammt von 80.139.193.67 (Diskussion • Beiträge) 18:15, 22. Jan 2007 (CEST)
replies: text: Das ist falsch. Genau aus dem Grund erkranken alle Kinder bei denen beide Elternteile erkrankt sind! Da die Eltern je zwei defekte Allele haben, haben alle Kinder auch je zwei defekte Allele, was – wie bei ihren Eltern – zu einer Erkrankung führt. --NEUROtiker 19:25, 22. Jan. 2007 (CET)
thread_title:  Vererbung 

message: Also hier in der Diskussion sieht es ja ganz nett aus. Da stehen einige Infos, die ich in dem Artikel nicht gefunden habe. Habe deswegen mal die "Lückenhaft-Vorlage" hinzugefügt, weil ich die biochemischen und physiologischen Ursachen vermisse (in der Disskussion teilweise vorhanden). Wär schön, wenn sich das ändert (bin leider nicht so der Experte in dem Gebiet). --Steffen84 21:51, 17. Mär. 2007 (CET)
replies: text: das hier alles zu deponieren ist leider recht sinnbefreit. Entweder gleich einbauen oder im Benutzernamensraum. --Andante ¿! 22:59, 26. Apr. 2007 (CEST)
thread_title:  Lückenhaft 

message: Vllt. kann man bei der Literatur auch " Der salzige Kuss" von Gerda van Erkel aufnehmen?
Das ist ein Buch über ein Mädchen, dass an einer besonders aggressiven Art der Mukoviszidose leidet.
Hier noch einmal ein Link dazu: 
--Ornamenta 15:15, 8. Jun. 2009 (CEST)
replies: text: Unter Literatur gehört weiterführende wissenschaftliche Lit. oder Lit. die als Quelle verwendet wurde - Keine Jugendromane -- WolffidiskRM 10:14, 16. Nov. 2009 (CET)
thread_title:  Literatur 

message: ...was stimmt denn nun? Bitte um Berichtigung mit Angabe der Quelle! - Ickle 16:37, 5. Okt. 2010 (CEST)
thread_title:  Prognose?? 

message: da in einem abschnitt angeschnitten wird, dass "weiße" viel häufiger betroffen sind, als "farbige", hab ich mir die frage gestellt, was der grund dafür sein könnte...wär nett, wenn das noch geklärt wird^^ (nicht signierter Beitrag von 217.7.17.167 (Diskussion) 12:27, 7. Mär. 2011 (CET)
thread_title:  Betroffenheit im Bezug auf Hautfarbe 

message: Wenn dieser Satz
" Auch spricht die Epidemiologie der Mukoviszidose gegen diese Theorie, denn das mutierte Gen ist ausgerechnet in jenen Populationen häufig, in denen die Cholera eher selten auftritt, und umgekehrt." 
stimmt, wäre der Zusammenhang doch gegeben, oder?--84.173.27.91 22:11, 27. Mai 2013 (CEST)
thread_title:  Cholera 

message: Kann man diesen Abschnitt evtl in weitere Unterabschnitte einordnen? Bisher wirkt das recht zusammenhanglos. Der Satz "In erster Linie ist (...) zu nennen." taucht beispielsweise völlig kontextlos (In erster Linie? Bei was? ) auf und verwirrt den Leser doch nur unnötig? Folgende Unterabschnitte schlage Ich vor: Physiotherapie, Ernährung, Broncholytika, Sekretolytika, Antiobiotika/Antibakteriell wirkende Substanzen, Na+/Cl--Transport, (evtl noch Antiphlogistika) Gruss --Antapollon (Diskussion) 16:08, 27. Mai 2014 (CEST)
thread_title:  Therapie 

message: Falls wirklich ernsthaft darüber diskutiert wird, wieso eine rezessive Erkrankung nicht einfach "mit der Zeit verschwindet", fehlt dafür zumindestens der Beleg. Von den einzelnen Argumenten und Wiederlegungen mal ganz zu schweigen. --2A02:8070:8780:5F00:7C0C:A5CC:6379:C9C4 18:03, 27. Okt. 2014 (CET)
thread_title:  Belege fehle 

message: Lindemann schreibt in seinem Buch :
„1991: Kortner: CF-Gen codiert für einen Chlorid-Kanal“
Trotz intensiver Suche konnte ich keinen Kortner finden, dafür aber einen Kartner, der 1991 das  veröffentlichte. Dass das CFTR-Gen für einen Chlorid-Kanal kodiert ist offenkundig schon früher bekannt gewesen (siehe z.B. , ). Unabhängig davon geistert Herr Kortner durch eine Reihe von Dissertationen, meist ohne die offensichtlich falsche Quelle oder wenigstens die Originalarbeit von Kortner zu nennen. Beispiele: , , . --Kuebi [✍ · Δ] 13:34, 14. Mär. 2015 (CET)
thread_title:  Anmerkung zum Kapitel Medizingeschichte 

message: Wegen dieser Änderung: Die angegebene Quelle (Cystic fibrosis: review of the decade.) ist aus dem Jahr 2001 und vermutlich längst überholt (Rückblick eines Jahrzehnt mit dem Stand von vor zwei Jahrzehnten...) und daher sollte die Aussage mit aktuellen Nachweisen auf den neusten Stand gebracht werden. Die erwähnte Änderung erfolgte jedoch ohne Aktualisierung der Quelle, daher war eine Rückgängigmachung unausweichlich. --StYxXx ⊗ 23:42, 19. Mai 2019 (CEST)
thread_title:  Aktueller Stand 

message: Neue Studien zum einbauen verfügbar: https://www.unibe.ch/aktuell/medien/media_relations/medienmitteilungen/2020/medienmitteilungen_2020/wie_feinstaub_die_atemwege_schaedigt_und_bestehende_lungenerkrankungen_verschlimmert/index_ger.html --Fonero (Diskussion) 14:51, 6. Dez. 2020 (CET)
thread_title:  Feinstaub