Diskussion:Fragiles-X-Syndrom/Archiv/1

message: Abstimmung für Kandidat als Exzellenter Artikel
Diskussion aus Wikipedia:Review:
Ich würde mich freuen, wenn auch mal Nicht-Mediziner diesen Artikel nochmal gegenlesen - ist er Verständlich genug? Jensflorian 22:48, 10. Jun 2004 (CEST)
replies: text: Prima, ich habe die Interessensgemeinschaft frax mal angemailt und gebeten, Stllung zum Artikel zu nehmen bzw. beim weiteren Ausbau zu helfen. Ich hoffe, ich war nicht zu übereifrig mit meinen ganzen Änderungen / Ergänzungen. Schön wäre es natürlich, noch ein cytologisch Aufnahme des deformierten Chromosoms zu finden, die Public Domain ist. Liebe Grüße, -- Necrophorus 15:19, 15. Jun 2004 (CEST)

text: Mir ist deses Problem durchaus bewusst, allerdings ist der Begriff "Schwachsinn" im medizinischen Sinne tatsächlich wertneutral. Geistige Retardierung versteht der Normalleser leider nich und Intelligenzminderung trifft es nciht. Wenn du also einen alternativen Begriff kennst, der heir einsetzbar ist, wären wir sehr dankbar. -- Necrophorus 08:49, 22. Jun 2004 (CEST)

text: Ich habe den Begriff jetzt an der ersten Stelle durch "schwerste geistige Retardierung (Schwachsinn) und an der zweiten Stelle durch geistige Behinderung ersetzt. Ich hoffe, dass wir das als wetneutral akzeptieren können. -- Necrophorus 11:46, 8. Okt 2004 (CEST)

text: Nun wurde Schwachsinn durch "kognitive Beeinträchtigung" ersetzt. Dies ist in meinen Augen eine Verharmlosung und gibt den Sachverhalt nicht korrekt wieder Jensflorian 21:27, 13. Mär 2005 (CET)

text: Ah ja, die Fachsprache der Heil- und Sonderpädagogik ist also fein, aber der korrekte medizinische Begriff (denn das Thema ist eindeutig Medizin/ Biologie) nicht :rolleyes: ? Findet das außer mir nch jemand völlig albern?Doc Tsiolkovski 10:10, 24. Mai 2006 (CEST)
thread_title:  Erste Beiträge 

message: Mal eine blöde Frage: Reden wir hier von einem X-Syndrom, das fragil ist, oder von einem Syndrom eines fragilen X'? Falls letzteres zutrifft, müßte der Artikel nämlich "Fragiles-X-Syndrom" heißen. --FloAcer 12:11, 30. Mär 2006 (CEST)
replies: text: Ich stimme FloAcer zu. Das X ist fragil, nicht das Syndrom. Dementsprechend müssten alle Formen des Lemmas im Artikel angepasst werden. Das sieht zwar komisch aus, ist aber definitiv richtig. Wenn sich da jetzt niemand lautstark gegen wehrt, werde ich das ändern. --Docvalium 10:52, 24. Mai 2006 (CEST)

text: Und wenn wir schon mal dabei sind: Sowohl das Springer Lexikon der Medizin als auch der Pschyrembel schreiben es mit zwei Bindestrichen: "Fragiles-X-Syndrom" ist eigentlich auch richtiger, weil "fragiles" eben kein adjektiv von "X-Syndrom" ist, sonder zu dem kompletten Wort gehört. --Docvalium 10:58, 24. Mai 2006 (CEST)
replies: text:  Bei Weblinks habe ich es geändert, der Verein heißt Fragiles-X mit Bindestrich, daher war das beim Weblink einfach - und ich denke, die IG Fragiles-X e.V. wird wissen, um was es geht. --141.52.232.84 15:44, 24. Mai 2006 (CEST)

text: Die Versionsgeschichte der letzten fünf Jahre habe ich noch nicht durchgesehen, aber im Text war überall das Syndrom fragil. Hab's mal wieder korrigiert. --Bildungsbürger 21:13, 27. Sep. 2011 (CEST)
thread_title:  Lemma 

message: Müsste man hier nicht noch unterscheiden, ob die Mutter das Merkmal homozygot oder heterozygot trägt?
Denn falls sie es nur heterozygot trägt, ist die Wahrscheinlichkeit für eine Weitergabe an die Kinder doch "nur" 50%. Trägt sie es homozygot, so erkranken Söhne zu 100%, während Mädchen danach auf jedenfall zu heterozygoten Trägern werden und zu 50% die Krankheit austritt.
Ich fände es schön, wenn dies noch unterschieden wird, ansonsten ist der Artikel sehr gut und auch für Nicht-Mediziner verständlich (ohne ein gewisses Genetik-Wissen hat man aber so seine Probleme ;-))
Ich versteh eigentlich nicht so recht, warum der Artikel die angebliche Besonderheit des Erbgangs so betont. FraX muss man doch eigentlich wie die anderen Triplett-repeat-Erkrankungen auch als dominanten Erbgang mit unterschiedlicher Penetranz (denn schließlich ist es sozusagen eine quantitative, nicht qualitative Mutation) sehen, die halt zufällig auf dem X-Chromosom sitzt, und zwar im pseudo-autosomalen Bereich. Und das heterozygote Frauen schwächer betroffen sind, ist mit der Inaktivierung jeweils eines X-Chromosoms sauber erklärt. Damit ist FraX einfach eine X-chromosomal-dominate Erkrankung. Oder?
Und, wie siehts mit ICD/PubMed/etc aus? Das finde ich extrem schick und hilfreich bei en.wiki.
Netter Artikel aber sonst, klasse. Doc Tsiolkovski 09:42, 24. Mai 2006 (CEST)
replies: text: So wies dasteht ist es aber ein X-chromsomal-rezessiver Erbgang, sonst wären ja auch die heterozygoten mit nur einem dominanten FraX-Allel (warum wird der Fchbegriff eigentlich im Artikel vermieden?) krank.  -Hati 17:30, 24. Mai 2006 (CEST)
thread_title:  Erbgang-Problematik 

message: Kann es sein, dass der Abschnitt am Ende doch  ist? --Kawana 18:51, 24. Mai 2006 (CEST)
thread_title:  Behandlung 

message: Wäre es nicht auch etwas anschaulicher, wenn man ein "typisches" Bild von einem Menschen mit fragilen X - Syndrom einfügen würde?
-- 141.201.200.100 09:01, 24. Mär. 2009 (CET)
thread_title:  Bild 

message: Meines Wissens war 1943 die DNA nicht mal als Erbmaterial identifiziert, sollte der Erbgang bekannt gewesen sein, war er wohl noch nicht mit dem X-Chromosom in Verbindung gebracht worden?!?! -- Jann 16:42, 9. Okt. 2009 (CEST)
thread_title:  Schon hier wurde ein X-chromosomaler Erbgang angenommen. 

message: Hi, ich tät vorschlagen, den Link www.frax.de zur Selbsthilfeorganisation FRAX anzugeben. Wir haben selbst ein FraX-Kind und diese Organisation hat uns als Eltern sehr gut getan. Wäre ein hilfreicher Link für alle "Neuen". Zwar lässt sich das auch über google rausfinden, aber in der Wikipedia wär das ein wertvoller Link.
--82.212.30.73 18:59, 7. Feb. 2010 (CET)
thread_title:  Weblinks 

message: Hallo,
welcher wenig medizinisch-genetisch versierte "Wikipedia-Autor" entfernt hier meine Einträge bei diesem Artikel eigentlich immer wieder? Und warum überhaupt? Weil er es selbst nicht besser weiß oder zu faul ist ein paar Symptome in jedem standardmäßigen Pädiatrielehrbuch nachzulesen? Wenn ich es nicht besser wüsste, würde ich sagen hier korrgiert ein Nicht-Mediziner der die Symptome nicht nachvollziehen und nachschlagen kann und Angst hat das dieser "perfekte" Artiel verändert wird. Aber vielleicht trifft das ja auch auf einen Chirurgen zu... Wie sagt die alte OP-Floskel: "Kennen wa net, brauchen wa net, raus damit!" (nicht signierter Beitrag von 87.123.240.208 (Diskussion) 10:19, 25. Jul 2010 (CEST)
replies: text: Hallo IP, das sehen Sie recht übersichtlich auf dieser Seite, mit Angaben zu Datum, Änderungen, Links zu den Diskussionsseiten der angemeldeten Autoren, und, obacht, für Sie ganz wichtig, den Gründen, warum Ihre Ergänzungen immer wieder entfernt werden! Das hat nichts mit Faulheit oder "OP-Floskeln" zu tun, sondern mit dieser Richtlinie! Also lesen Sie sich das mal durch, belegen Sie Ihre Ergänzung entsprechend, z.B. den Mitralklappenprolaps und die Aortendilatation mit Buselmeier W et al.: Humangenetik, 4. Auflage. Springer Medizin Verlag, Heidelberg 2007., und schon sind alle glücklich! --Schwoagl 11:58, 3. Okt. 2010 (CEST)
thread_title:  Kommentar