1번 염색체

'''1번 염색체'''는 인간에서 가장 큰 염색체이다. 인간은 이질염색체가 아닌 모든 상염색체와 마찬가지로 1번 염색체에 두 개의 사본을 가지고 있다. 1번 염색체는 DNA 정보의 기본 단위인 약 2억 4,900만 뉴클레오타이드 염기쌍에 걸쳐 있다. 그것은 인간 세포에 있는 전체 DNA의 약 8%를 차지한다.
상염색체, 성염색체를 포함한 인간의 염색체 중에서 길이가 제일 길다. 1번 염색체의 단완의 일부가 결실되면 해당 부위의 유전자의 일부가 없어지는 유전병이 발생하는데 이를 '''1번 단완 염색체 결실 증후군'''이라고 한다. 해당 병에 걸리면 안면에 기형이 발생하며 발달장애, 운동장애 등을 동반하는 경우가 많다. 인종, 성별과 무관하게 1/5000에서 1/10000 정도의 확률로 발생한다.
인간 유전체 프로젝트가 시작된 지 20년 후에 시퀀싱된 마지막 완성된 염색체였다.
=== 유전자 수 ===
다음은 인간 1번 염색체의 유전자 수 추정치 중 일부이다. 연구자들은 게놈 주석에 다른 접근 방식을 사용하기 때문에 각 염색체의 유전자 수에 대한 예측은 다양하다 (기술적인 세부 사항은 유전자 예측 참조). 다양한 프로젝트 중 CCDS (Collaborative Consensus coding sequence project)는 매우 보수적인 전략을 취한다. 따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간 단백질 암호화 유전자의 총 수에 대한 하한을 나타낸다.
분석
 단백질 암호화 유전자
 비암호화 RNA 유전자
 슈도진
 소스
 출시일
 CCDS
 1,961
 —
 —
 2016-09-08
 HGNC
 1,993
 707
 1,113
 2017-05-12
 Ensembl
 2,044
 1,924
 1,223
 2017-03-29
 UniProt
 2,064
 —
 —
 2018-02-28
 NCBI
 2,093
 1,790
 1,426
 2017-05-19
=== 유전자 목록 ===
다음은 인간 1번 염색체에 있는 유전자의 일부 목록이다. 전체 목록은 오른쪽 정보 상자의 링크를 참조하라.
* C1orf112 : 암호화 단백질 염색체 1 오픈 리딩 프레임 112
* C1orf127 : 암호화 단백질 염색체 1 오픈 리딩 프레임 127
* C1orf27 : 암호화 단백질 염색체 1 오픈 리딩 프레임 27
* C1orf38 : 암호화 단백질 염색체 1 오픈 리딩 프레임 38
* CCDC181 : 암호화 단백질 코일된 코일 도메인 함유 단백질 181
* DENN1B : 천식과 관련이 있다고 가정됨
* FHAD1 : 단백질 1을 포함하는 단백질 포크헤드 관련 도메인 암호화
* LOC100132287 : 확실하지 않은 단백질
* LRRIQ3 : 암호화 단백질 류신이 풍부한 반복 및 3을 포함하는 IQ 모티브
* Shisa family member 4 : 암호화 단백질 시사 패밀리 구성원 4
* TINAGL1 : 항원 유사 세뇨관간질성 신염을 암호화하는 단백질
==== p-arm ====
인간 1번 염색체의 p-arm (short arm)에 위치한 유전자의 일부 목록이다.
==== q-arm ====
인간 1번 염색체의 q-arm (long arm)에 있는 유전자의 일부 목록이다.
이 염색체와 관련된 알려진 질병은 890가지이다.  이러한 질병 중 일부는 청각 장애, 알츠하이머병, 녹내장 및 유방암이다. 1번 염색체의 재배열 및 돌연변이는 암 및 기타 많은 질병에서 만연하다. 서열 변이의 패턴은 인간의 건강에 기여할 수 있는 특정 유전자의 최근 선택 신호와 기능이 명확하지 않은 영역을 나타낸다.
완전한 일염색체성(전체 염색체의 사본이 하나만 있음)은 출생 전에 항상 치명적이다. 완전한 삼염색체(전체 염색체의 3개 사본 보유)는 수태 후 수일 이내에 치명적이다. 일부 부분 삭제 및 부분 복제는 선천적 장애를 생성한다.
다음 질병은 1번 염색체의 유전자와 관련된 질병 중 일부이다. (인간 염색체 중 가장 잘 알려진 유전성 질환 포함)
 
* 1q21.1 deletion syndrome
* 1q21.1 duplication syndrome
* Alzheimer's disease
* Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons
* Breast cancer
* Brooke Greenberg Disease (Syndrome X)
* Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
* Charcot–Marie–Tooth disease, types 1 and 2
* collagenopathy, types II and XI
* congenital hypothyroidism
* Ehlers-Danlos syndrome
* Factor V Leiden thrombophilia
* Familial adenomatous polyposis
* galactosemia
* Gaucher disease
* Gaucher-like disease
* Gelatinous drop-like corneal dystrophy
* Glaucoma
* Hearing loss, autosomal recessive deafness 36
* Hemochromatosis
* Hepatoerythropoietic porphyria
* Homocystinuria
* Hutchinson Gilford progeria syndrome
* 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
* Hypertrophic cardiomyopathy, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
* maple syrup urine disease
* medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
* Microcephaly
* Muckle–Wells syndrome
* Nonsyndromic deafness
* Oligodendroglioma
* Parkinson disease
* Pheochromocytoma
* porphyria
* porphyria cutanea tarda
* popliteal pterygium syndrome
* prostate cancer
* Stickler syndrome
* TAR syndrome
* trimethylaminuria
* Usher syndrome
* Usher syndrome type II
* Van der Woude syndrome
* Variegate porphyria
+G-bands of human chromosome 1 in resolution 850 bphs
Chr.
Arm
Band
ISCNstart
ISCNstop
Basepairstart
Basepairstop
Stain
Density
1
p
36.33
0
100
gneg
1
p
36.32
100
244
gpos
25
1
p
36.31
244
344
gneg
1
p
36.23
344
459
gpos
25
1
p
36.22
459
660
gneg
1
p
36.21
660
861
gpos
50
1
p
36.13
861
1206
gneg
1
p
36.12
1206
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gpos
25
1
p
36.11
1321
1521
gneg
1
p
35.3
1521
1651
gpos
25
1
p
35.2
1651
1780
gneg
1
p
35.1
1780
1895
gpos
25
1
p
34.3
1895
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1
p
34.2
2210
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1
p
34.1
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1
p
33
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1
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32.3
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gneg
1
p
32.2
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32.1
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gneg
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gneg
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1
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5210
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1
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22.1
5440
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gneg
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5741
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gpos
75
1
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21.2
5957
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gneg
1
p
21.1
6029
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gpos
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1
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6244
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gneg
1
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13.2
6459
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gneg
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1
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1
q
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q
22
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gpos
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9459
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gneg
1
q
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9832
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gpos
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1
q
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10048
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gneg
1
q
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10349
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gpos
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1
q
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10507
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gneg
1
q
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10679
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gpos
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1
q
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10894
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gneg
1
q
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11009
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q
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11196
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q
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gpos
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q
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11827
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q
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q
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12617
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1
q
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gneg
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q
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13033
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gpos
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1
q
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13320
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gneg
1
q
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13406
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gpos
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q
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13607
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1
q
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13966
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1
q
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14153
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gneg
1
q
43
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gpos
75
1
q
44
14756
15100
gneg
분류:인간 게놈
분류:인간 1번 염색체상 유전자