Publication: Magyar Közlöny
Issue: MK-2002-27 (Year: 2002, Number: 27)
Era: 1990-2004
Section: Melléklet a 6/2002. (II. 27.) EüM rendelethez
Paragraph Index: 508

a) Humángenetikai laboratóriumi ismeretek tantárgy Általános laboratóriumi ismeretek modul: — A csontvelõ szerkezete. — A vérsejtképzés — hemopoesis. A vvt. morfológiája, a vvt. hemoglobintartalma. — Fehérvérsejtek jellemzõi (normálértékek, osztályozás). — Granulocyták, jellemzõi, éretlen és érett alakok, funkcióik. Különbözõ leukocytatípusok arányainak megváltozása (neutropaenia, neutrophylia). — Lymphocyták keletkezése, osztályozása, funkciói. Humángenetika modul: — A gén fogalma. — A mutáció fogalma, jelentõsége, típusai. A mutáció megjelenése a fenotípusban, kromoszóma- és génmutáció. — Genotípus-fenotípus összefüggése. Letális gének. — A domináns öröklõdés szabályszerûségei. Penetrancia és expresszivitás. Kodominancia. — A recesszív öröklõdés szabályszerûségei. Pontmutációk által okozott biokémiai zavarok. — Az X-kromoszómához kötött öröklõdés szabályszerûségei. — Nem által kontrollált öröklõdés. — Poligénes öröklõdés. Citogenetika modul: — A kromoszómák csoportosítása, Denveri, Párizsi Nomenklatura. — A kromoszóma rendellenességek típusai, elõfordulási gyakoriságuk, következményeik. — Az autoszómák számbeli rendellenességei. — Genom-mutációk, a non-disjunctio fogalma. Klinikai molekuláris genetika modul: — A DNS és az RNS, szerepük a fehérjeszintézisben. — A DNS-replikáció és annak hibái (mutációk). — A génspecifikus szonda fogalma, felhasználása a molekuláris genetikai diagnosztikában. — A Southern-módszer. — Az immunoblot (Western-blot) lényege. — A Northern-blot és felhasználási területe. — A polimeráz láncreakció (PCR) jelentõsége. — DNS polymorphismusok. — Rekombinációs biotechnológia, génterápia. — Gyakoribb Mendeli-betegségek genetikája (Hemophilia A, cysticus fibrosis, Hungington-betegség, Duchennebetegség, PKU stb.). — Fragilis X molekuláris genetikai alapjai. — A gyakori Mendeli-betegségek prenatalis diagnosztikája. — A mucoviscidosis molekuláris genetikai diagnosztikája. Oncogenetika modul: — A clonalis aberráció jelentõsége. — A primer kromoszóma-aberrációk jellemzõi. — A tumorspecifikus kromoszóma aberrációk jelentõsége. — A Philadelphia-kromoszóma jellemzése, mai értelmezése. — A haematológiai malignitások elõfordulása, gyakorisága, típusai. — A CML klinikai és citogenetikai képének jellemzõi. — A kromoszóma aberráció mint prognosztikai faktor. — Az ALL-ben ismert gyakori primer aberrációk. — Az NHL-ban megjelenõ primer aberrációk. — A tumorspecifikus primer és szekunder kromoszóma rendellenességek. — Gyakori szolid tumorok molekuláris genetikai jellemzõi.

Source: https://magyarkozlony.hu/hivatalos-lapok/0b3a5e399e0fabc747cbd6493e6e3a61ede6e5e5/dokumentumok/67f795558a0cc64e59bdf2a8d786803e4bed0462/letoltes