Publication: Magyar Közlöny
Issue: MK-2005-170 (Year: 2005, Number: 170)
Era: 2004-2010
Section: az 51/1997. (XII. 18.) NM rendelethez]
Paragraph Index: 1312

f) ve le szü le tett anyag cse re-be teg sé gek: fa) ga lac to sa e mia (össz ga lak tóz-szint és Gal-1-PUT), hy pot hy re o sis, bi o ti ni dáz hi ány, phenyl ke to nu ria, fb) tö meg spek tog rá fi ás vizs gá lat tal, egy vizs gá la ti min tá ból: já vor fa szörp be teg ség (MSUD), tyro si na e mia I, II, cit rul li na e mia I (ar gi ni no suc ci nát synt ha se hi ány, ASS), ar gi no suc ci nic aci du ria (ar gi no suc ci nát lya se hi ány, ASL), ho mo cys ti nu ria, rö vid-lán cú acyl-CoA de hyd ro ge - na se hi ány (SCAD), kö zép-lán cú acyl-CoA dehydroge - nase hi ány (MCAD), hosszú-lán cú hyd ro xi-acyl-CoA dehyrogenase hi ány (LCHAD), na gyon hosszú-lán cú acyl-CoA de hyd ro ge na se hi ány (VLCAD), Car ni tin-pal - my to il trans fe ra se hi ány (CPT-I, II), Car ni tin transz port za va ra (CT), mul tip lex acyl-CoA de hyd ro ge na se de fec tus (glu tár sav aci du ria GA II), be ta-ke tot hi o la se (oxot hi o la se) hi ány, glu tár sav aci du ria I (GA-I), iso va le ri án sav aci da e - mia (IVA), me til ma lon sav aci da e mia (MMA), pro pi on sav aci da e mia (PA), 3-hyd ro xi-3-me tilg lu ta ryl- (HMG-)-CoA lya se, met hylc ro tonyl CoA kar bo xy la se hi ány (MCC), mul tip lex car bo xy la se hi ány új szü lött ko ri szû ré se.

Source: https://magyarkozlony.hu/hivatalos-lapok/b18a3258713c1c8aa8cbb5b96351673c9a21fec9/dokumentumok/8de0ddb02a6a521636fddc085efeb0ddc34b8a9e/letoltes