Publication: Magyar Közlöny
Issue: MK-2008-27 (Year: 2008, Number: 27)
Era: 2004-2010
Section: A többször módosított 18/1998. (VI. 3.) NM rendelet
Paragraph Index: 599

1. számú melléklet Oltási értesítõ P. H. ………………………………………….. orvos aláírása (Küldendõ az ÁNTSZ kistérségi intézetének 2 példányban, 1 példányt a kistérségi intézet továbbít a védõnõi körzetnek) 2008/8. szám H I V A T A L O S É R T E S Í T Õ Az Országos Epidemiológiai Központ m ó d s z e r t a n i l e v e l e az anyagcsere-betegségek szûréséhez szükséges mintavétel eljárási rendjérõl Az egészségügyi miniszter rendelete [44/2007. (IX. 29.)] alapján hazánkban minden újszülöttnél kötelezõ a kiterjesztett anyagcsere-szûrõvizsgálat elvégzése. Az újszülöttkori szûrõvizsgálatok végzésére a miniszteri rendelet két centrumot jelölt ki: Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika 1083 Budapest, Bókay u. 53. www.gyer1.sote.hu Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinika 6720 Szeged, Korányi fasor 14–15. www.szote.u-szeged.hu/pedia A kiterjesztett szûrés a korábban is vizsgált hipotireózis, galaktozémia, biotinidáz hiány és fenilketonuria mellett további 22 betegség vizsgálatát foglalja magában. Aminósavanyagcsere-zavarok: Organikus savak metabolizmusának zavarai: Fenilketonuria Béta-ketotioláz hiány Jávorfaszörp betegség Glutársav acidémia, 1 típus (GA-I) Tirozinémia I, II típus Isovaleriánsav acidémia (IVA) Citrullinémia I (argininoszukcinát szintáz hiány, ASS) Metilmalonsav acidémia (MMA) Arginoszukcinát aciduria (arginoszukcinát liáz hiány, ASL) Propionsav acidémia (PA) Homocisztinuria 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liáz hiány (HMG) 3-Metilkrotonil CoA karboxiláz hiány (MCC) Multiplex karboxiláz hiány (MCD) Zsírsav-oxidációs zavarok: Endokrin és egyéb anyagcserezavarok: Rövid-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (SCAD) Hipotireózis Közép-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCAD) Galaktozémia Hosszú-láncú hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hiány (LCHAD a, b) Biotinidáz hiány Nagyon hosszú-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (VLCAD) Multiplex acil-CoA dehidrogenáz hiány (MADD, v. GA II) Karnitin-palmitoil tanszferáz hiány (CPT-I, CPT-II) Karnitin transzport zavara (CT) H I V A T A L O S É R T E S Í T Õ 2008/8. szám A kiterjesztett újszülöttkori szûrõvizsgálattal felismerhetõ kórképek A szûrõvizsgálat hatékonysága nagymértékben függ attól, hogy azt mikor végzik. A felsorolt betegségek közül több már néhány napos korban súlyos tünetek, akár életet veszélyeztetõ állapot kialakulásához vezethet. Másrészt közvetlenül a születés után, a táplálás megkezdése elõtt vett vérminták csak korlátozottan alkalmasak vizsgálatra. A vérvétel idõpontja, illetve a vérvételt végzõ intézmény, egészségügyi személyzet

Source: https://magyarkozlony.hu/hivatalos-lapok/d8cdd5c43248697cd570e6add76a196212ba4648/dokumentumok/d54c5b31dfd787b13bb8ae327268a0f4ffbc288a/letoltes