Publication: Magyar Közlöny
Issue: MK-2002-27 (Year: 2002, Number: 27)
Era: 1990-2004
Section: Melléklet a 6/2002. (II. 27.) EüM rendelethez
Paragraph Index: 509

b) Klinikumi ismeretek a humángenetika körébõl tantárgy — Down-kór citogenetikai formái, klinikai képe. — A Down-szindróma szûrésének lehetõségei noninvazív módszerekkel. — Az Edwards- és a Patau-szindróma. — Autoszómák szerkezeti rendellenességei: deléciós kórképek. — Örökletes kromoszóma-átrendezõdések, de novo mutációk. — Kiegyensúlyozott kromoszóma-transzlokációk jelentõsége, családvizsgálatok. — A nem szerkezete meghatározása, kromoszomális nem. — A gonadalis nem, a nemi megjelenés, másodlagos nemi jelleg. 2002/27. szám — Nemi kromoszóma rendellenességek. Klinefelterszindróma, dupla-Y szindróma. — A Turner-szindróma citogenetikája, klinikuma. Korai diagnózis szükségszerûsége. — Intersexualitás. — Fragilis X szindróma (klinikuma, molekuláris genetika alapjai). — Eltérõ kromoszóma összetétel azonos szervezeten belül. Mozaicizmus. — Fejlõdési rendellenességek, szindrómák. — Örökletes és teratogén ártalmak és következményeik. Irradiáció, microbiológiai kórokozók és kémiai anyagok, hiánybetegségek szerepe fejlõdési rendellenességek kialakulásában. — Gyógyszerek teratogén hatásával összefüggõ kórképek. — Embryo- és foetopathiák. Az embryo- és foetopathológiai vizsgálat helye a praenatalis diagnosztikában. — A modern genetikai tanácsadás célja, lényege, gyakorlata. — Genetikai kockázatbecslés. — A genetikai szûrés fogalma, genetikai szûrések Magyarországon. — Genetikai prevenciós lehetõségek és eszközök. — Az ultrahang-diagnosztika szerepe a prevencióban. — A magzati ultrahangvizsgálat helye a praenatalis diagnosztikában. — Kromoszóma rendellenességre gyanús ultrahangjelek és jelentõségük. — Ultrahanggal kimutatható magzati malformációk. — Ultrahangos szûrõvizsgálatok a terhesség során. — A genetikai amniocentesis helye a praenatalis diagnosztikában. — A chorionbiopsia (CVS) helye a praenatalis diagnosztikában. — Magzati szövetek biopsziája praenatalis diagnosztika céljából. — Az anyai vérbõl történõ biokémiai szûrõvizsgálatok jelentõsége. — A magzati (méhen belüli) therápia lehetõségei. — Az anyagcsere-betegségek (enzimopathiák) praenatalis diagnosztikája. — Az anémiák etiológiája, osztályozása, tünetei. — Embryo-foetopahológiai vizsgálatok jelentõsége a prevencióban. — Genetikai szûrés fogalma, újszülöttkori szûrõvizsgálatok.

Source: https://magyarkozlony.hu/hivatalos-lapok/0b3a5e399e0fabc747cbd6493e6e3a61ede6e5e5/dokumentumok/67f795558a0cc64e59bdf2a8d786803e4bed0462/letoltes