Publication: Magyar Közlöny
Issue: MK-2011-57 (Year: 2011, Number: 57)
Era: contemporary
Section: Az indítványozó a fogyatékos személyek jogairól és esélyegyenlõségük biztosításáról szóló 1998. évi XXVI. törvény
Paragraph Index: 584

1. A WS igen ritka genetikai betegség (20000 élveszületés közül egy; Magyarországon kb. 4-500 beteg lehet, de többségében nincs diagnosztizálva), az esetek 95 százalékában a hetes kromoszómapár egyikén lévõ elasztin gén – vagyis normál esetben a két példányban jelen lévõ gén egyik kópiája – hiányzik. Fizikai tünetei: tipikus arc-karakter, serdülõkortól elõforduló ízületi bántalmak, emésztési, szív- és érrendszeri problémák, érszûkület, magas vérnyomás. A betegek többsége enyhe, középsúlyos intellektuális fogyatékosságban szenved, IQ szintjük 40–80 között mozog, amihez a viselkedés és a megismerõképességek egyenetlen profilja társul. A kiváló képességek és hátrányos vonások egyszerre jelennek meg: jó verbális adottságaik vannak, a hosszú távú memória, nyelvérzék, muzikalitás terén teljesítõképességük kifejezetten jó, esetenként meghaladja a normális szintet. Az õket érdeklõ témákban óriási ismeretanyagot képesek összegyûjteni. Ugyanakkor egyéb területeken, pl. finom motoros, matematikai, térbeli integrációs képességeik gyengébbek, különösen a téri-vizuális megismerésben. Jellemzõ tünetei: a túlzottan nyitott, barátságos személyiség, a tanulási nehézségek, a koncentráció-hiány. A gyermekek szakember segítségével zömében alkalmasak az integrált oktatásra, felnõtt korukban többségük képes az önellátásra, de segítséggel. Különbözõ munkahelyeken foglalkoztathatók – állapottól függõen – a szoros felügyelettõl a független munkavégzésig. Vannak, akik önállóan élnek, mások viszont intézetben. Az indítványozó által csatolt, a WS-ben szenvedõ hozzátartozója állapotával kapcsolatosan az Egészségügyi Tudományos Tanács által adott szakvélemény tartalmazza, hogy a vizsgált WS beteg önálló életvitelre nem képes, a személyiségfejlõdés átható (pervazív) zavarában szenved, de ez az autonómia tesztek alapján nem értékelhetõ, mert nem autista. Megállapítja, hogy az elváltozás a jogszabályban (az autistákra vonatkozó rendelkezésben) felsoroltakkal egyenértékû állapot, a mindennapi életvitelt is azoknak megfelelõen befolyásolja annak ellenére, hogy a jogszabály tételes felsorolásában – a kórkép ritkasága miatt – nem szerepel. A klinikai diagnózison kívül a kromoszómahiány a vérbõl a „fluoreszcensz in situ hibridizáció” (FISH) nevû technika segítségével mutatható ki. Az autizmus a szociális interakciók, a kommunikáció és a rugalmas képzeleti tevékenység együttes zavara, és az autonómia tesztek – a beszéd, nyelv, kommunikáció, társas viszony, gondolkodás, figyelem, viselkedésproblémák megállapítására vonatkozó kérdõívek, nemzetközi diagosztikus algoritmusok – e diagnózis felállítására szolgálnak, de a WS megállapítására, a beteg állapotának felmérésére nem alkalmasak.

Source: https://magyarkozlony.hu/hivatalos-lapok/db9916cca977136a0499afea7626e6ac3606a90a/dokumentumok/4a2ed5d72a0dcbde854d4cb4059425a69218a76d/letoltes