Query: Com es solen presentar els trastorns mitocondrials?
Context: Amb el lloc central que ocupen en el metabolisme cel·lular, els danys – i posterior disfunció – dels mitocondris són factors importants en una ampla gamma de malalties humanes. Els trastorns mitocondrials se solen presentar com a trastorns neurològics, però poden manifestar-se com a miopatia, diabetis, endocrinopatia múltiple o una varietat d'altres manifestacions sistèmiques. Les malalties causades per mutacions en l'ADN mitocondrial són: la síndrome de Kearns-Sayre, la síndrome MELAS i la neuropatia òptica hereditària de Leber.