巴氏症候群 巴氏症候群巴氏症候群Barth Syndrome是一種遺傳性疾病由荷兰医生彼得巴特德语PeterBarthDichter于年发现 巴氏征是一种X染色体遗传缺陷通常由母亲作為基因突变携带者传给儿子全球僅有一例為女性X染色体Xq位置上的Tafazzin英语Tafazzin亦作Taz或者G發生变异患者會有擴大型心肌病變嗜中性白血球減少骨骼肌肉病變及粒線體異常等症狀此症是由於X染色體的基因缺陷導致參與心磷脂改製的Tafazzin減少造成心磷脂缺乏此影響到粒線體電子傳遞鏈的穩定性造成心臟及其他器官的異常