高離氨酸血症 高離氨酸血症是一種遺傳病其會導致發展遲緩癲癇腦性麻痺身材短小等亦有可能有關節鬆弛智能遲緩週期性嘔吐肌肉張力低下昏睡腹瀉以及發展遲緩等 此遺傳病的發生率未知 遺傳方面其遺傳方式為體染色體隱性遺傳病若伴侶二人皆帶有缺陷基因下一代的患病機率為分之