高脯氨酸血症 高脯氨酸血症是一種遺傳病其會導致血漿脯氨酸水平升高同時尿脯氨酸羥脯氨酸甘氨酸亦會增加其排泄量 此遺傳病若與伴侶各攜帶同一缺陷基因下一代罹病的機率不分性別皆為四分之一 遺傳方面其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳模式