陣發性夜間血紅素尿症 陣發性夜間血紅素尿症英語paroxysmal nocturnal hemoglobinuria縮寫為PNH是一種罕見複雜且為後天造成的致命性血液疾病被發現在世紀大約每百萬人會有一到二人罹患此疾病而確診後年內的存活率只有約患者身上部分造血骨髓的幹細胞帶有X染色體上PIGA基因的突變並且發生突變細胞的異常增生導致該基因所轉譯的糖基脂醯肌醇英语glycophosphatidylinositol錨定蛋白GPIanchored protein有所缺損而使紅血球缺乏PIGA英语PIGA酵素致使CD和CD兩種表面蛋白質缺失的症狀 由於CD以及CD這兩種表面蛋白質具有抑制膜攻擊複合物的功能因此細胞膜之缺損容易受到補體系統的攻擊導致破裂造成溶血反應屬於慢性溶血性貧血除此之外血小板及顆粒球亦會產生相同的症狀 陣發性夜間血紅素尿症是唯一因細胞膜上發生後天性內在缺陷所導致之慢性溶血性貧血診斷上有特發性全血球減少症英语Pancytopeniaidiopathic pancytopenia和後天性非球型紅血球貧血acquired nonspherocytic anemia伴隨著網狀紅血球增多 由於部分患者會出現紅色茶色的尿液尤其好發於早晨的第一泡尿因此最初疾病便因此而命名而雖然名字如此但曾發生典型血紅素尿症的患者只佔其中約 唯一的根治方法為骨髓幹細胞或周邊造血幹細胞異體移植英语Allotransplantation可參考骨髓移植但手術過程中有相當高的併發症率以及死亡率