C9orf72 Corf号染色体号开放阅读框在人体中是由Corf基因编码的蛋白人Corf基因位于号染色体的短臂从第碱基对到第碱基对GRCh细胞遗传学定位是p 目前已在大脑的很多区域发现Corf蛋白包括神经元的细胞质和突触前端Corf基因中的突变是人类发现的第一个也是最常见的额颞叶痴呆FTD和肌萎缩性脊髓侧索硬化症ALS遗传性致病机制