成骨不全症 成骨不全症osteogenesis imperfecta簡稱OI又稱脆骨症是一種主要影響骨骼的遺傳性疾病它導致骨骼容易骨折嚴重程度可能從輕微至嚴重其他症狀可能包括藍鞏膜身材短小關節鬆動英语Hypermobility joints聽力受損呼吸問題和牙齒問題若是嚴重的成骨不全症可能輕微的碰撞就會造成嚴重的骨折因此這類的病患被稱為玻璃娃娃或玻璃骨 根本的機轉通常源自結締組織缺乏I型膠原蛋白英语Type I collagen在超過的病例中是由於COLA英语COLA或COLA英语COLA基因的突變這些遺傳問題通常以體染色體顯性遺傳的方式或經由新的突變發生至少有八種類型其中I型最不嚴重II型最嚴重通常經由其症狀確診並可通過膠原蛋白檢測或DNA檢測確認 成骨不全症目前沒有治癒方法藉由運動來維持健康的生活形態及避免吸菸有助於預防骨折治療可能包括骨折照護止痛藥物理治療支架或輪椅以及手術一種將金屬棒穿過長骨的手術可能可以強化長骨目前試驗性的證據支持使用雙磷酸鹽英语Bisphosphonate類藥物 大約人中會出現一例成骨不全症的病例結果取決於疾病的類型大多數人預後不錯自古以來就描述了這種情況術語成骨不全症於年開始使用意味著結構發育不完全的骨骼