萊希-尼亨症候群 萊希尼亨症候群英語LeschNyhan syndrome簡稱 LNS是一種因缺乏次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶HGPRT的罕見遺傳疾病成因是在X染色體上HPRT基因發生突變造成次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶的缺失此病症發生率為每至新生兒中約會出現一例 由於次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶缺乏會導致磷酸核糖焦磷酸在身體中累積使嘌呤無法排出以致於尿酸大量合成造成體內尿酸比例過高這會導致出現高尿酸血症和高尿酸尿症英语Hyperuricosuria且伴有嚴重的痛風和引起腎臟機能問題此外還會造成神經系統傷害包括有嚴重的肌能障礙和中度智能障礙這些併發症通常出現在出生後的第一年兩歲開始萊希尼亨症候群的患者會出現自我傷害的行為例如自殘性啃咬手指或嘴唇神經系統症狀包括做鬼臉無意識扭動以及與亨丁頓舞蹈症類似的舞蹈手足但是神經系統異常的病因目前尚不清楚大多數患有此病者在一生中都存在嚴重的精神和生理問題因為缺乏次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶導致身體不能充分利用維生素B一些患者可能還會患上一種稱為巨紅血球貧血英语Megaloblastic anemia的罕見疾病 目前對於神經行為仍然沒有治療方式只能對症治療無法根治疾病