努南氏症候群 努南氏症候群Noonan syndrome為一相對常見的常染色體显性遺傳疾病該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳努南該病的症狀類似透納氏症但可能發生於男性及女性努南氏症候群常有先天性心臟病包含肺動脈瓣縮窄肺動脈瓣發育異常心房中隔缺损及肥大性心肌病變英语hypertrophic cardiomyopathy等等另外還有身材矮小認知障礙漏斗胸凝血異常蹼狀頸以及塌鼻樑本疾病屬於RAS蛋白家族病變英语RASopathy的一種疾病主因為RASMAPK傳訊問題所致 大約每人至名新生兒就有一位患者為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一