布卢姆综合征 布盧姆綜合症英語Bloom syndrome文獻中通常縮寫爲BS又名布盧姆托雷Machacek综合征BloomTorreMachacek syndrome係一種罕見的單基因常染色體隱性遺傳病症狀爲身材矮小易罹患癌症基因組不穩定布盧姆綜合症由BLM基因突變導致BLM基因編碼一個RecQ家族的解旋酶布魯姆综合征的患者的基因組尤其不穩定同源染色體間過度交叉姊妹染色分體交換SCE也處於過度狀態布盧姆綜合症由紐約的皮膚病醫生大衛布盧姆在年最早發現