羊膜穿刺術 羊膜穿刺術羊膜腔穿刺术或羊水檢測是一種醫學上的產前診斷診斷的樣本是取自於發育中的胎兒週圍的羊水這項診斷主要是針對胎兒的唐氏症鐮刀型紅血球疾病sicklecell disease囊腫性纖維化cystic fibrosis等先天遺傳疾病和單基因遺傳疾病的基因分析還有胎兒成熟度的鑑定開放性神經管缺損和子宮內胎兒溶血的診斷對於脊髓性肌肉萎縮症SMA腎上腺腦白質失養症Adrenoleukodystrophy ALD小腦萎縮症杭廷頓舞蹈症Huntingtons disease檢測的準確度可達 羊膜穿刺術可以快速且安全地取得胎兒周邊的羊水這項試驗最早可以在懷孕第週施行標準的檢驗時間約在懷孕第週之間檢驗結果約在週後可取得一般來說在施行羊膜穿刺術或其他基因檢測前會提供遺傳諮詢 這項技術建立在細胞培養和DNA分析的基礎上因此自年這兩項技術逐漸發展成熟後才慢慢建立起來