全基因组关联分析 全基因组关联分析Genomewide association study GWA study GWAS是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异即单核苷酸多态性SNP从中筛选出与疾病相关的SNPs 全基因组关联分析研究通常侧重于单核苷酸多态性SNP与人类重大疾病等性状之间的关联但也同样适用于任何其他遗传变异和任何其他生物 当应用于人类数据时GWA 研究会比较特定性状或疾病的不同表型参与者的 DNA这些参与者可能是患有某种疾病的人病例和没有这种疾病的类似的人对照组也可能是某种特质如血压具有不同表型的人这种方法被称为 表型优先phenotypefirst即首先根据参与者的临床表现进行分类而不是基因型优先genotypefirst每个人提供一份 DNA 样本使用 SNP 阵列从中读取数百万个基因变异如果有重要的统计证据表明一种变异类型一种等位基因在疾病患者中更为常见那么这种变异就被认为与疾病相关然后相关的 SNPs 就被认为是人类基因组中可能影响疾病风险的区域的标记 GWAS研究调查的是整个基因组而不是专门测试少量预先指定基因区域的方法因此GWAS 是一种非候选基因驱动noncandidatedriven的方法与基因特异性候选基因驱动的研究genespecific candidatedriven studies不同GWA 研究能确定 DNA 中与疾病相关的 SNPs 和其他变异但它们本身并不能确定哪些基因是致病基因 首个成功的 GWAS 研究于  年发表研究对象为心肌梗死 随后这一研究设计被应用于具有里程碑意义的 GWA  研究中该研究调查了患有年龄相关性黄斑变性的患者发现与健康对照组相比两个 SNP 的等位基因频率发生显著改变 截至年 Missing required parameter monthupdate已有  多项人类 GWA 研究检查了  多种疾病和特征发现了数千个 SNP 关联 除罕见遗传病外这些关联都非常弱尽管每个单独的关联可能无法解释太多风险但它们提供了对关键基因和途径的洞察从总体上看具有重要意义