高甲硫胺酸血症 高甲硫胺酸血症是一種遺傳病其會導致血液中的甲硫胺酸堆積但大部分患者的MAT酵素還有少許功能少部分的患者被發現有低肌肉張力心智遲緩及神經脫髓鞘 此遺傳病的遺傳率於台灣為分之 遺傳方面其遺傳方式為體染色體顯性遺傳或體染色體隱性遺傳