Β-酮硫解酶缺乏症 β酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代謝疾病全世界仅报告有至例患者机体无法正确处理異亮氨酸或脂质分解产物典型发作年龄为个月至个月 该病症由ACAT基因突变导致ACAT基因产生的酶对分解食物中的蛋白质和脂肪有重要作用此酶负责加工异亮氨酸以及脂肪分解过程中产生的酮ACAT基因突变会使此酶活性降低或失活进而导致患者无法正常处理异亮氨酸和酮有害化合物聚积血液过于酸性酮酸中毒组织功能受到损害尤以中樞神經系統为甚