蕾特氏症 蕾特氏症瑞特氏症候群Rett SyndromeRTT是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病突變點位於MeCP基因上屬於罕見神經疾病發病率約為而且臨床表徵缺乏特殊性因此診斷上十分困難蕾特氏症是由DrAndreas Rett所發現並發表於年後人將此病以Rett命名此病尚未有治療方法現階段主要是針對出現的疾病進行復健治療 由於男性患者幾乎無法存活故蕾特氏症好發於女性幼童病童會有神經急速退化發展遲緩的現象患者於出生至個月內生長發育與常人一樣剛開始發病時初始症狀有翻白眼嬰兒失去吸吮反射不規則轉頭運動發展障礙等現象發生有些初始症狀與普瑞德威利症候群出現重疊加上文獻資料極為稀少故難以判明症狀之後開始出現神經失調運動能力漸漸消失失去語言能力正確的反射能力便秘也可以經腦部掃描發現腦皮質萎縮的情形在生活中也經常發生痙攣癲癇等神經閾值低下的症狀