染色体倒位 染色体倒位Chromosomal inversion為真核生物細胞中染色體某段序列前後倒置使核苷酸序列排列相反的突變最早於年由美國遺傳學家阿尔弗雷德斯特蒂文特發現若發生倒位的區域包含中節即稱為臂间倒位pericentric inversion若不包含則稱為臂內倒位paracentric Inversion基因組中的反向重複序列可能會引發位點特異性重組而造成染色體倒位染色體倒位大多不會造成嚴重疾病少數致病者可能是因倒位影響單一基因序列或基因表現如四成左右的血友病A型英语hemophilia A為X染色體上發生倒位而缺乏第凝血因子英语Factor VIII也有染色體倒位造成己醛糖酸鹽硫酸脂脢英语iduronate sulfatase突變而致韓特氏症英语Hunter syndrome以及造成emerin蛋白英语emerin突變而致EmeryDreifuss肌失養症英语EmeryDreifuss Muscular Dystrophy的案例臂间倒位可能會在減數分裂時影響互換進行而產生異常的配子 有些細胞遺傳學技術有助於染色体倒位的檢測如年美國動物學家費洛普勒皮特英语Theophilus Painter提出以果蠅多線染色體觀察染色体倒位的研究方法 身高公分的美國人布倫登亞當斯英语Brenden Adams曾是金氏世界紀錄保持者其身高是號染色體一段序列倒位所致