囊腫性纖維化 囊肿性纤维化英語cystic fibrosis缩写作 CF亦稱為囊性纤维化囊腫性纖維變性囊腫纖維症纖維性囊腫或囊纖維變性是一种遺傳疾病此病症最常影響肺臟但也常發生於胰臟肝臟腎臟以及腸長期影響包含肺部感染所導致的呼吸困難以及積痰其他可能的症狀包括鼻竇炎發育不良油便英语fatty stool手腳指甲杵狀膨大英语Nail clubbing男性不孕以及其他症狀每個人的症狀不盡相同 囊腫性纖維化為體染色體隱性遺傳疾病发生突变的结果在 kb的基因基因位于染色体q要在兩條囊性纖維化跨膜調節器英语cystic fibrosis transmembrane conductance regulatorCFTR等位基因的突變時才會發病只有一個突變基因的人是帶因者carriers通常沒有任何顯著症狀CFTR與汗液消化液體液和黏液分泌有關當CFTR失去功能時原先分泌較少的位置分泌量會增加診斷方面可利用發汗試驗英语sweat test和基因檢測進行有些地區會對此疾病進行新生兒篩檢 目前尚無可治癒囊腫性纖維化的療法若是肺部感染則多以抗生素進行治療給予方法可分為靜脈注射吸入器或口服有時會長期使用像阿奇霉素之類的長效型抗生素噴霧吸入型的有高張食鹽水和沙丁胺醇也非常有效如果肺部功能持續惡化則優先考慮進行肺移植胰脂肪酶以及脂溶性維生素的支持療法對於年輕患者來說是相當重要的許多病患使用像是胸腔物理治療英语Chest physiotherapy的呼吸道清除技術英语Airway clearance technique來對抗囊腫性纖維化然而目前仍沒有足夠的證據支持療效在已開發國家囊腫性纖維化的患者平均壽命約在到歲有的肺疾患者是因為囊腫性纖維化而死亡 囊腫性纖維化常見於擁有北歐血統的人約每位新生兒中就有人患病大約人裡會有人為帶因者阿什肯納茲猶太人也常出現這類的疾病而在非裔與亞裔人口中較為罕見本疾病最早的紀錄可以追溯至年但一直到年桃樂絲安得森才首次將囊腫性纖維化定義為一種疾病年時由分子遺傳學家徐立之教授成功發現囊胞狀纖維症的病因囊腫性纖維化的英文cystic fibrosis講述的是發生在胰臟的纖維化與囊腫