紫質症 紫質症英語porphyria又稱紫质症吡咯紫質症噗瑳症可疑是因血红素生物合成途径中酶缺陷导致该反应过程中间代谢产物卟啉化合物卟啉前体生成过量并蓄积于肝脏等组织引发神经系统症状光敏性皮肤损害症状甚至内脏器官病变的一组代谢障碍性疾病此病多数属遗传性疾病呈常染色体显性或隐性遗传且已发现至少种类型 影響神經系統的這一類紫質症症狀發作十分迅速持續時間也較短因此又稱為急性紫質症發作時的症狀有腹痛胸痛嘔吐認知混亂便祕發燒高血壓及心跳過速等症狀通常會持續數天至數周可能的併發症有癱瘓低血鈉症和癲癇發作乙醇吸菸內分泌的變化斷食壓力或服用特定的藥物都可能引起疾病的發作如果疾病進犯皮膚陽光直曬可能會引起水泡或搔癢 許多類型的紫質症是遺傳自雙親之一或兩者皆有是因負責合成血基質的基因之一發生突變造成疾病的遺傳模式可能為自體顯性自體隱性或是X性聯遺傳英语Xlinked dominant inheritance而其中有一型緩發性皮膚病變紫質症英语porphyria cutanea tarda可能肇因於肝臟內鐵質的增多C型肝炎酒精或愛滋病疾病的生理病理機轉造成血基質的生成數量減少參與血基質製造的原料則堆積紫質症也可以藉由骨髓是否受影響來分型一般而言診斷時需透過血液尿液和糞便檢查來進行基因檢測則可以用來確認是否為特定的突變 紫質症治療方式取決於疾病的類型和病患的症狀紫質症皮膚病變的治療方法為避免陽光照射急性紫質症的治療方法則可能為靜脈給予血基質或葡萄糖溶液少數狀況下患者可能需要接受肝臟移植英语liver transplantation 紫質症精確的盛行率目前並不清楚估計落在每五萬人中一到一百人之間世界各地的盛行率也不盡相同一般認為最普遍的類型是緩發性皮膚病變紫質症早在公元前年希波克拉底已留有相關記述年德國生化學家菲力克英语Felix HoppeSeyler論述了此症的生理病理機轉 紫質症的學名 porphyria 源自希臘語的 πορφύραporphura意為紫色意指發病時患者尿液可能呈現紫色