遺傳性疾病 遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病依據成因又可以細分成 單一基因缺陷的遺傳疾病 染色體變異所引起的遺傳疾病 多重基因共同影響所造成的遺傳疾病 粒線體基因變異所引起的疾病 其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢