神經纖維瘤病 神經纖維瘤病neurofibromatosisNF是一种由基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常的常染色体显性遗传病可并发多系统损害此病有三種類型其腫瘤均於神經系統內生長它們分別是神經纖維瘤I型NF神經纖維瘤II型NF和神經鞘瘤NF最常見又称週邊神經型包括皮膚上的淺褐色斑點腋窩和腹股溝有斑神經內有小腫塊骨骼病變或脊柱側彎NF又称中樞神經型可能存有聽力損失早衰性白內障平衡問題肉色皮瓣肌肉萎縮前庭神經鞘瘤多發性腦膜瘤脊椎神經腫瘤等這種腫瘤通常是非癌性的 本病是由癌基因的突變所導致在一半的情況下這些遺傳自父母另一半則由父母精子或卵子突變而成不同突變導致不同的神經纖維瘤型號這些腫瘤突變影響到神經系統中的神經膠質細胞而沒有影響到神经细胞本身在NF中腫瘤是神經纖維瘤周邊神經腫瘤而在NF和神經鞘瘤中許旺細胞的腫瘤更常見診斷通常基於徵象和症狀偶爾也會透過基因檢測來獲得支持 沒有已知的預防或治愈方法可以進行手術以除去導致問題或已經癌變的腫瘤如果發生癌症也可以使用放射治療和化療治療人工耳蝸植入聽覺腦幹可以幫助一些有聽力受損的人 在美國每人中有人擁有NF每人中有人擁有NF男性和女性同樣都會受到影響在NF中症狀通常在出生時出現或是在歲之前就會出現雖然病情通常會隨著時間的推移而惡化但大多數患有NF的人的壽命正常在NF中症狀可能直到成年早期才會出現NF會增加提早死亡的風險這種情況的描述早在世紀就已發生過了