核糖體病變 核糖體病變Ribosomopathy是核糖體異常所致的遺傳疾病為核糖體蛋白質或其他參與核糖體組裝的蛋白發生基因突變而使其無法正常組裝所致已知核糖體病變導致的疾病包括多數的先天性純紅細胞再生障礙性貧血英语DiamondBlackfan anemiaDBA某些肌肉萎縮症英语Muscle atrophyX染色體偶連的先天性角化不良症英语dyskeratosis congenita亞型特雷彻柯林斯综合征英语Treacher Collins syndromeTCS舒戴二氏症候群英语ShwachmanDiamond syndromeSDS某些骨髓增生異常症候群北美印第安兒童肝硬化英语North American Indian childhood cirrhosisNAIC孤立性先天無脾症英语isolated congenital aspleniaACASBowenConradi症候群英语BowenConradi syndromeBWCNSCHARGE聯合畸形與ANE症候群等另外還有數種癌症可能為核糖體異常所致許多疾病的致病機理與核糖體異常激活p途徑有關