表觀基因組 表观基因组英語Epigenome是一組基因改变表观基因会导致染色体结构以及基因作用发生变化 表观基因参与基因表达个体发展组织分化和转座子的抑制过程不同于其底层的基因表观基因对于个体而言并不是基本静态不变的而是可以被环境因素动态更改的表观基因现在是癌症研究的热门话题之一 人类肿瘤由 DNA 甲基化和组蛋白修改模式的破坏造成癌细胞表观基因异常状态的特点是普遍基因的甲基化比例較低而肿瘤抑制基因的CpG岛启动子甲基化比例過高关键基因的组蛋白发生改变总体上体现出单乙酰和三甲基组蛋白 H 缺失 关于表观基因的很多问题现在都还未被弄清一些人已经提议启动人类表观基因组计划人类表观基因组先驱计划作为全面人类表观基因组计划的先导旨在识别并分类人类基因中的甲基化异位点MVP Methylation Variable Positions列序技术方面的进步使得人们现在得以通过一系列分子方法对表观基因状态进行基因级别的测序 NIH 路线图表观基因计划 页面存档备份存于互联网档案馆的目标之一是从正常健康的人类个体的各种细胞系原代细胞和主要分化中广泛选取的表观基因组中生成人类参考表观基因组路线图表观基因组计划研究所得的数据可从人类表观基因地图册 页面存档备份存于互联网档案馆下载浏览这些数据可分为五类分别是对表观基因组和表观基因组各状态的影响的不同的方面进行测序的结果 组蛋白修改染色质免疫沉淀测序ChIPSeq使用抗各种组蛋白修饰变体的抗体从而鉴定出全基因组组蛋白修饰类型 DNA甲基化全基因组亚硫酸氢盐测序简化代表亚硫酸氢盐测序RRBS甲基化DNA免疫沉淀测序MeDIPSeq与甲基化敏感限制性酶测序MRESeq可以不同解析度鑑定DNA在基因組上甲基化的位點解析度最佳可達鹼基等級 染色体可达性DNase I hypersensitive sites SequencingDNaseSeq可鑑定染色質開放的區域 基因表达RNA測序和表達陣列可鑑定基因表現水準或蛋白質編碼基因 小RNA表达smRNASeq英语MicroRNA Sequencing可鑑定主要是miRNA等小非編碼RNAsmall noncoding RNAsnRNA的表現 从健康个体得到的参考表观基因组为路线图表观基因组计划的第二个目标寻找疾病状态下比如阿兹海默病人的表观基因的变化打下了基礎 关于测定参考表观基因组的国际合作近来正通过国际人类表观基因组联合会 页面存档备份存于互联网档案馆启动