17q12微缺失综合征 q微缺失综合征英語q microdeletion syndrome又称q缺失综合征是一种罕见的染色体异常由号染色体长臂区域的少量物质缺失引起其典型特征是HNFB基因缺失导致肾脏异常肾囊肿和糖尿病综合征它还具有神经认知效应并被认为是自闭症和精神分裂症的遗传因素 q微缺失综合征與q微重复综合征q microduplication syndrome為不同疾病q微重复综合征由在微缺失中移除的同一区域添加遗传物质引起另一種名稱相像的不同疾病則是又稱為库伦综合征的q微缺失综合征英语KoolenDe Vries syndrome