假基因 假基因PseudogenesPseudo意爲假是一類染色體上的基因片段假基因的序列通常與對應的基因相似但至少是喪失了一部分功能如基因不能表達或編碼的蛋白質沒有功能 一般認爲假基因最初是功能對生物生存並非必要的基因隨着突變的積累出現編碼區提前出現終止密碼子移碼突變英语Translational frameshift等情況逐漸變爲無功能的假基因另外拷貝數變異英语Copynumber variationCopynumber variation CNV也可能產生假基因在拷貝數變異中kb千鹼基對以上的DNA片段會發生複製或刪除一部分假基因既沒有內含子也沒有啓動子這種啓動子被認爲是通過mRNA的逆轉錄轉移到染色體上的稱爲加工假基因processed pseudogenes但部分假基因仍然擁有一些與正常基因相同的特徵比如擁有CpG島等啓動子RNA剪接位點等 假基因這一名詞是由雅克Jacq等人於年最早提出的長期以來生物學家們認爲假基因是沒有功能的垃圾DNA惟近年來的研究還表明假基因和其他非編碼片段一樣擁有調控基因表達的功能假基因的調控作用對維持生物體的生理活動有着重要意義一部分假基因在某些疾病的發展中也扮演着重要角色 在進化生物學研究中這些因為演化而喪失功能的假基因對他們進行序列分析意義則相對重大一直是研究者獲知生物進化歷程的手段假基因一般會擁有一些源基因的特徵按照進化論的觀點兩個親緣關係較近的物種擁有同一祖先對假基因進行序列比對分析即可驗證兩物種是否擁有同一祖先並能計算出兩物種開始分離的時間結果能精確到百萬年