唐氏综合症 唐氏综合症英語Down syndromeDowns syndrome也称为三体综合征是由于存在额外的第三条号染色体正常为两条或其一部分而引起的一种遗传性疾病它通常伴随身体发育迟缓轻度至中度智力障碍和典型的面部特征患有唐氏综合征的年轻人的平均智商为相当于岁儿童的心智能力但具体情况差异很大 受影响个体的父母通常基因正常其发病概率在母亲为岁时不到但岁时增加到一般认为额外的染色体是偶然出现的没有已知的行为活动或环境因素会改变其出现率唐氏综合征可以在怀孕期间通过产前筛查然后进行诊断测试来识别或者在出生后通过直接观察和基因檢測来识别自从引入筛查以来唐氏综合征的妊娠通常会被终止 唐氏综合征无法治愈教育和适当的护理已被证明可以提高生活质量一些患有唐氏综合征的儿童在典型的学校课程中接受教育而另一些则需要更专业的教育一些患有唐氏综合征的人从高中毕业还有少数接受了高等教育在成年期美国约有的患者以某种身份从事有偿工作其中许多人需要有庇护的工作环境通常需要在财务和法律事务方面的支持在有适当医疗保健的发达国家患者预期寿命约为至岁患者应当定期筛查唐氏综合征中常见的健康问题 唐氏综合征是人类最常见的染色体异常之一每年出生的婴儿中约有千分之一发生年全球有万人患有唐氏综合征人死亡低于年的人唐氏综合征以英国医生约翰兰登唐的名字命名他在年充分描述了这种综合征法国精神病学家让艾蒂安多米尼克埃斯基罗尔JeanÉtienne Dominique Esquirol在  年和法国医生爱德华塞金英语Édouard Séguin在  年对这种情况的某些方面进行了较早的描述其遺傳病理機轉則到年才闡明