弗里德希氏共济失调 弗里德赖希隱性遺傳運動失調症英语Friedreichs ataxia简称FRDA或FA是一种罕见的遗传性疾病会导致进行性神经系统损伤和运动问题它是由在FRDA基因的intron 有GAA三核甘酸重複序列的過度擴增引起它通常始于儿童期并导致肌肉协调受损共济失调并随着时间的推移而恶化 在弗里德赖希隱性遺傳運動失調症神经纤维中脊髓和周围神经退化变薄周围神经携带从大脑到身体以及从身体到大脑的信息例如脚是冷的信息或肌肉发出运动的信号小脑是协调平衡和运动的大脑的一部分也在较小程度上退化这种损伤导致笨拙不稳定的运动和感觉功能受损这种疾病还会导致心脏疾病多达三分之一的患者和脊柱疾病而一些患有这种疾病的人也会患上糖尿病这种疾病不会影响思维和推理能力认知功能 弗里德赖希隱性遺傳運動失調症是由标记为FXN的基因中的缺陷突变引起的其携带称为frataxin的蛋白质的遗传密码当遗传两个有缺陷的基因拷贝的个体即每个父母一个时会造成该疾病虽然罕见但该疾病是美国最常见的遺傳運動失調症每人中就有人受到影响男女儿童都可以遗传这种疾病 病情恶化速度因人而异通常在出现第一症状后至年内患者就被限制在轮椅上个人可能在疾病的后期阶段完全丧失能力弗里德赖希共济失调會缩短预期寿命而心脏病是最常见的死因然而一些FA不太严重的人可以活到六十岁或以上 这种疾病由世纪年代描述病情的德国医生Nikolaus Friedreich命名