半乳糖血症 半乳糖血症Galactosemia是一種遺傳性代謝疾病病患不能正常地將半乳糖代謝但病患具有可以將乳糖分解成半乳糖與葡萄糖的酶所以這個症狀與乳糖不耐症不應混為一談半乳糖血症屬於常染色体隱性遺傳造成病患患病的主要原因是沒有足夠的半乳糖分解酶 格佩特於年首先對這個疾病進行描述在年時赫爾曼克爾卡Herman Kalckar所領導的團隊確認半乳糖血症時因為半乳糖分解酶具有基因上的缺陷 半乳糖血症的發生率約萬名新生兒中會有位愛爾蘭游牧民族的發生率更高出許多原因可能是近親繁殖造成一個較小的基因庫