腦腱性黃瘤症 腦腱性黃瘤症是一先天脂質代謝異常疾病由於qqter位置上CYPA基因的缺損導致細胞粒線體裡的甾醇羟化酶無法順利作用造成脂質中的粪甾烷醇及膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上進而產生病變 其發生率為但此數據只代表高加索白人全球整體數字則是未知 遺傳方面其遺傳方式為未知