龐貝氏症 龐貝氏症英語Pompe disease又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症acid maltase deficiency AMD或肝醣儲積症第二型glycogen storage disorder GSD glycogenosis II是一種罕見疾病成因為第對染色體qq點位出現病變導致體內缺乏酸性α葡萄糖苷酶這種酵素而無法分解肝糖無法分解的肝糖會累積在溶體內導致肌肉無力心臟擴大等病因龐貝氏症可分成嬰兒型及晚發型兩種剛出生的嬰兒若得此病症通常活不過歲龐貝氏症是經由雙親遺傳給小孩的而且是一種常染色體隱性遺傳龐貝氏症為既是一種代謝性肌肉疾病metabolic muscle disease也屬於溶小體儲積症lysosomal storage disease LSD 全球新生兒罹患機率約在