威廉氏症候群 威廉斯氏症候群英語WilliamsBeuren syndrome WBS美國Williams syndrome WS歐洲Williams Beuren syndrome WBS也称为鸡尾酒综合症是一種罕見的遺傳疾患患者神經發育異常行為舉止異常興奮語言能力相對其他智能障礙疾病患者好例如與智能相當的唐氏症病患相比不懼怕陌生人有禮貌且個性外向特別熱愛音樂與歌唱玩聲音害怕尖銳或巨大的聲音敏於覺察他人情緒及喜歡使用艱澀的用詞大部分病人都有典型的輕度到中度智能障礙基因缺失範圍愈大症狀愈嚴重 患者有着像小精靈小矮人的特殊面部特徵且臉部特徵隨年齡增長而更加明顯身材也較矮小 威廉斯氏症候群是一種遺傳疾病是因為第對染色體的長臂中个基因被刪除而發生此狀況通常是卵子或精子在形成時發生的偶發事件在少數病例中威廉斯氏症候群是遺傳自顯性患病的父母體顯性遺傳疾病患者的特殊面部特徵闊嘴朝天鼻人中長窄而小的下巴泡泡眼尖耳朵脖子長斜肩等常被認為是缺失了特定的基因通常確診是基於症狀引起懷疑例如出生是即有心臟瓣膜閉鎖不全主動脈狹窄SVAS等並透過螢光原位雜交法FISH之ELN基因探針檢測以確診其患病