外显子组 外显子组由基因组内的所有外显子组成这些序列在转录时会在通过RNA 剪接去除内含子后保留在成熟RNA中这包括信使 RNA mRNA 的非翻译区和编码区外显子组测序已被证明是确定超过两打孟德尔或单基因疾病的遗传基础的有效方法