結構變異 結構變異Structural variation又稱為基因體結構變異是生物染色體上結構的變異由一個物種基因體中的多種變異所組成通常包括微觀和亞微觀類型如缺失重覆拷貝數變異英语Copynumber variation插入倒位和易位等過去討論結構變異多指涉長度介於Kb與Mb之間的序列大於單核苷酸多態性並且小於染色體畸變雖然就定義上有一些重叠但隨著全基因組測序英语Whole genome sequencing技術的發達現在結構變異的定義已擴大為大於b的序列結構變異不一定會影響表現型有些結構變異與遺傳疾病有關但也有許多與其無關近期有關結構變異的研究發現結構變異比單核苷酸多態性更難檢測正常人群的基因組中約有的區域為結構變異而且至少有個基因有同型合子缺失的情形意味著這些基因可能在人類是非必需的每個人的基因組中可能多達數百萬個核苷酸為結構變異可能對人類多樣性與疾病易感受性有重要影響