單核苷酸多態性 單核苷酸多態性英語SingleNucleotide Polymorphism簡稱SNP讀作snɪp是DNA序列中单个核苷酸的替代导致的且分布于种群中相当一部分个体如以上中的基因多样性例如对于某种生物同一位置基因组片段一部分为AAGCCTA另一部分为AAGCTTA则认为此处存在SNP两种基因型属于等位基因 几乎所有常见的单核苷酸多态性SNP位点只有两个等位基因单核苷酸态性SNP位点的分布是均匀的在非编码区比在编码区更常见一般来说自然选择倾向于保留最益于遗传适应性的单核苷酸多态性SNP位点其他因素如基因重组和突变率也可判断单核苷酸多态性SNP位点的密度 单核苷酸多态性SNP的密度可以通过微卫星DNA进行预测AT微卫星是单核苷酸多态性SNP密度有效的检测方式在单核苷酸多态性SNP显著降低及较低GC含量的区域AT出现大片重复 在一个种群中单核苷酸多态性SNP可以以次要等位基因频率的形式体现即那些等位基因频率很低的基因座单核苷酸多态性SNP等位基因的频率在不同人群中具有差异性因此常见于某地区或民族的单核苷酸多态性SNP等位基因在其他的地区或民族则可能很少见 DNA指纹图谱是指个体间的遗传变异尤其是在基因组的非编码区常被用于法医学同时这些遗传变异也构成了人体对疾病易感性的差异以及疾病的严重程度及治疗效果的差异例如载脂蛋白EAPOE的单碱基突变与阿尔兹海默病发生低风险相关 人类遗传基因的各种差异可归因于SNP引起的基因变异在人类基因组中每隔至个碱基就会存在一处SNP位点每个SNP位点中有个会是胞嘧啶C和胸腺嘧啶T的相互转变