無義突變 無義突變Nonsense mutation是基因序列中造成終止密碼子提早出現的點突變會使轉譯提前終止產生大小較小不具功能的蛋白質產物無義突變發生的位點距正常的終止密碼子越近對蛋白質造成的影響一般越小杜興氏肌肉營養不良症某些乙型地中海貧血英语Beta thalassemia少數囊腫性纖維化GX胡勒尔综合征英语Hurler syndrome與嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇等遺傳性疾病和數種癌症均為重要的基因發生無義突變造成有統計顯示造成人類疾病的突變中有至為無義突變 細胞轉譯具無義突變的mRNA時會啟動無義介導的mRNA降解NMD途徑抑制轉譯並將mRNA降解移除某些情況下細胞中的無義突變抑制因子如突變的tRNA會抑制無義突變使核糖體轉譯至突變位點時發生轉譯連讀translational readthrough而繼續轉譯氨基糖苷類化合物可與rRNA中負責解讀密碼子的區域結合降低tRNA配對的準確度因而有促進轉譯連讀的效果可能用作治療無義突變所致遺傳疾病之藥物