斑色鱼鳞癣 斑色鱼鳞癣又称为小丑鱼鳞癣Harlequintype ichthyosis 在英文还有Harlequin ichthyosisichthyosis congenitaIchthyosis fetaliskeratosis diffusa fetalis等名称是一种常染色体隐性遗传皮肤病这种疾病是先天性鱼鳞病最严重的类型特征是胎儿体表皮肤角质层异常增厚患有该病的患者皮肤可见到巨大的菱形鳞片而且往往呈红色此外眼睛耳朵阴茎以及附件可能会有异常收缩角质化的鳞片状皮肤极大地限制了婴儿的活动在正常皮肤褶皱的地方会发生皲裂因此很容易被细菌或其他污染物感染从而有导致致命感染的危险 小丑鱼鳞癣这个名字来自于患病婴儿面部严重过度角化使得嘴唇向外拉开面部表情和小丑微笑类似而且全身皮肤形成角化钻石形状的鳞片和小丑穿着的服装相似这种疾病可以通过对子宫内胎儿的皮肤活检或通过羊膜穿刺术获得的羊水细胞进行形态分析来诊断此外现在医生可以通过超声检查识别出此病的共同特征并且后续使用三维超声检查明确诊断 小丑鱼鳞癣是由于人类号染色体上的编码ABCA蛋白的基因发生突变所致