溶小體儲積症 溶小體儲積症英語Lysosomal storage disease縮寫LSD是一群約種罕見遺傳性代謝疾病是由於溶小體功能的缺陷所造成的 溶小體是細胞中的代謝小泡它們消化大分子並將剩下的片段傳給細胞中的其它部分以進行再利用此一過程需要幾種關鍵的酵素如果其中一種酵素由於突變而有缺陷大分子們就會聚積在細胞中最後使細胞死亡 溶小體儲積症是由於溶小體的功能障礙所引起通常是由於代謝以下物質的酵素之一不足所造成脂質醣蛋白黏多醣個別發生率約而整體而言LSD發生率約  這些疾病大多是體染色體隱性遺傳例如尼曼匹克症 鞘髓磷脂儲積症 NiemannPick disease type C然而有部分為性聯隱性 Xlinked recessive  遺傳例如法布瑞氏症  Fabry disease  及韓特氏症  Hunter syndrome  MPS II 溶小體通常被認為是細胞的循環再利用中心將不再需要的材料加工成可利用的物質這是經由酶的作用溶小體的疾病通常是由於某種酵素不足或完全缺失這時不再需要的物質會堆積在細胞中換句話說當溶小體無法正常工作時原本應該被分解並循環利用的物質便會過量的堆積在細胞中