结节性硬化症 结节性硬化症英語tuberous sclerosis complex缩写作 TSC是一种罕见的多系统先天性疾病会在脑部心脏肾脏皮肤及其他器官出现良性肿瘤因此病患可能出現癲癇發育遲緩或者臉上皮脂腺瘤等症狀本病在每十萬人中約有至人發病 研究显示雷帕霉素及其類似物依维莫司对于结节性硬化症具疗效数个研究确定性指出mTOR抑制剂可缓解结节性硬化症特别是儿童的室管膜下巨细胞星形细胞瘤及成人的血管平滑肌脂肪瘤美国在进行许多涉及结节性硬化症的雷帕霉素类似物儿童及成人临床试验 大多数研究已注意到停止治疗后肿瘤将会复发理论上来说它可改善如面部血管纤维瘤儿童多动症及自闭症等结节性硬化症症状但这些研究还处于动物试验阶段