馬凡氏症候群 馬凡症候群或称马方症候群英語Marfan syndrome簡稱為 MFS是一種遺傳性英语genetic disorder的結締組織疾病會有多處病灶嚴重程度會因人而異患者通常身材高瘦手腳手指和腳趾修長有蜘蛛樣指他們往往也會有關節活動範圍過大英语Hypermobility joints和脊椎側彎最嚴重的併發症會進犯心臟和主動脈罹患二尖瓣脫垂英语mitral valve prolapse和主動脈瘤的風險較高其他常見的進犯部位還有肺部眼部骨骼和硬腦膜 此症為顯性疾患肇因於第對染色體上的纖維蛋白 FBN英语Fibrillin 發生變異其為製造小纖維蛋白英语Fibrillin的基因導致結締組織不正常有七成五的患者是透過父母遺傳罹病兩成五則是源自於偶發性突變診斷需基於根特診斷標準英语Ghent criteria 馬凡氏症候群無法治癒但只要接受適當的治療許多患者的壽命與一般平均壽命無異該症候群通常使用β受體阻滯劑控制病情像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物如果患者無法耐受則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑建議患者避免劇烈運動如果必要患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜 馬凡氏症候群患者大約在到人中就有一位患病機率在世界不同地區中並無差異此症的命名由來是一位法國小兒科醫師安東尼馬凡英语Antoine Marfan他在年留下了此症的第一份記敘