家族性高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症英語familial hypercholesterolemia缩写为FH是一种遗传性疾病表现为血液中高胆固醇水平特别是极高的低密度脂蛋白LDL水平和早期心血管疾病 由于FH的基本生物化学性质不同人的情况略有不同高胆固醇血症患者相对于不患有此症的患者对胆固醇控制手段的反应较不理想如调整饮食和服用他汀类药物然而治疗包括提高他汀类药物的剂量通常是有效的 许多人携带突变的LDLR基因该基因编码LDL受体蛋白质该蛋白质正常情况下会将LDL从体内循环中清除出去或LDL中与受体结合的载脂蛋白BApoB其他基因突变的概率很小携带有杂合子LDLR基因的人可能会在岁时患上早期心血管疾病携带纯合子的人则会在童年时期便患上严重的心血管疾病杂合子FH是一种常见的遗传性疾病通过常染色体显性遗传在大部分国家发病率为纯合子FH则罕见许多几率为一百万分之一 杂合子FH通常使用他汀类药物胆汁螯合剂或其他可以降低胆固醇水平的降血脂药来治疗纯合子FH通常对药物治疗没有反应并且通常需要使用其他疗法包括LDL血浆置换法用类似于透析的方法除去血液中的LDL有时候也会进行肝移植