瓜氨酸血症 瓜氨酸血症Citrullinemia是一種遺傳的障礙使得血液內積聚氨及其他有毒物質瓜氨酸血症屬於一類遺傳病稱為尿素循環代謝障礙尿素循環是一連串的在肝臟內的化學反應包括處理因身體使用蛋白質而產生過多的氮製造尿素並由腎臟排出體外 瓜氨酸血症有兩種不同的種類各自有著不同的徵狀且由不同的基因突變所引起兩個種類都是由染色體隱性遺傳的由於基因的突變使得在尿素循環中的一些酶出現缺乏而令血液內的瓜氨酸水平上升所以此症被稱為瓜氨酸血症