胱胺酸症 胱胺酸症英語Cystinosis是溶小體貯積症的一種因第對染色體短臂位置的CTNS基因發生缺損導致將胱胺酸攜出溶小體的運輸酶功能異常胱胺酸堆積溶小體上進而造成器官的病變 其發生率為 遺傳方面其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病