肝豆狀核變性 肝豆狀核變性英語hepatolenticular degeneration亦稱威爾森氏症英語Wilsons Disease是一種铜代谢障碍的常染色体隐性遺傳疾病患者的體內會積聚銅典型的症狀都跟腦部大脑基底核软化和变性和肝臟肝硬化有關肝臟相關症狀有嘔吐衰弱腹水腿部水腫出現黃疸以及搔癢腦部相關症狀則有锥体外系症状顫抖肌肉僵直說話有困難人格變異焦慮憂鬱痴呆出現幻覺 肝豆狀核變性係為一種肝豆狀英语Wilson disease protein又稱 ATPB基因內發生的隐性突變患者必然是從雙親之一遺傳了突變複製基因要確診此症並不容易而且常常會需要做許多血液檢查尿液檢查及肝臟活體組織切片英语biopsy生化检查可以发现血浆铜蓝蛋白缺少患者的家人可能也需基因檢測 肝豆狀核變性的治療方式以改變飲食和藥物為主改變飲食有低銅飲食及避免使用銅製炊具使用藥物為螯合物如曲恩汀D青黴胺英语dpenicillamine和鋅補充劑併發症有肝衰竭肝癌和腎小管性酸中毒若患者患有肝衰竭或其他治療方式都不見效或許會採用肝臟移植英语liver transplant 約每人中會出現一位肝豆狀核變性患者通常症狀顯現於至歲之間患者的男女比例一致早在年Friedrich Theodor von Frerichs英语Friedrich Theodor von Frerichs就留有肝豆狀核變性的記敘因山穆威爾森英语Samuel Wilson研究貢獻卓越此症的別名就以他之名廣為流傳