軟骨發育不全症 軟骨發育不全症英語achondroplasia是一種顯性遺傳性疾病患者位於第四對染色體上基因纖維芽細胞生長因子第三號接受體FGFR出現缺陷引致骨骼發育不良身材比較矮小鼻樑塌陷脊椎彎曲手指腳趾粗短下肢較短且常呈Ｏ型腿等現象大多數患者的智能完全正常 其發生率為至 遺傳方面其絕大多數是因為基因突變所致也有由單基因從一代傳給下一代精子或卵子在形成時發生FGFR的基因突變或父母一方有軟骨發育不全