非侵入性胎兒染色體基因檢測 非侵入性胎兒染色體基因檢測英語NonInvasive Fetal Trisomy Test缩写NIFTY 或英語NonInvasive Prenatal Test缩写NIPT是一種嶄新的產前檢查技術不需要透過高侵入性的羊膜穿刺術取樣僅須透過靜脈採血抽取母親的血液就能偵測到胎兒在母血中微量的游離DNA透過精密的次世代基因定序技術可以精準檢測胎兒染色體異常的狀況相較於侵入性產前診斷方法羊膜穿刺術非侵入性胎兒染色體基因檢測僅須透過靜脈抽血是非常安全的產檢方式並不會造成流產與羊膜腔感染的危險更大幅降低孕婦接受產前檢查的恐懼感提高孕婦接受產前染色體檢查的意願 臨床數據顯示非侵入性胎兒染色體基因檢測的精準度敏感性與特異性幾乎媲美於既有侵入性的診斷方法羊膜穿刺術已能達到以上的水準是一種安全又精準的產前染色體篩檢方法年月美國婦產科醫學委員會The American College of Obstetricians and Gynecologists CommitteeACOG公開建議歲以上或有胎兒染色體異常風險的孕婦可接受非侵入性胎兒染色體基因檢測做為產前篩檢的選擇項目根據年月的新英格蘭醫學雜誌報導相較於傳統的唐氏症篩檢方法例如第一孕期和第二孕期母血血清指標非侵入性胎兒染色體基因檢測的精準度明顯提高臨床發生偽陽性與偽陰性的風險大約可降低十倍已逐漸成為產前染色體篩檢的重要方法之一根據臨床研究顯示懷有雙胞胎的孕婦接受非侵入性胎兒染色體基因檢測亦能精準檢查常見的染色體非整倍體疾病例如唐氏症愛德華氏症巴陶氏症等精準度可達到與單胞胎相同無異高於以上之水準