尿崩症 尿崩症Diabetes insipidus是一種患者排出大量稀尿液和異常口渴的症狀可導致脫水和癲癇 尿崩可分為四類中樞性尿崩症是因為缺乏抗利尿激素又称血管加压素可能源於下丘腦腦下垂體或遺傳問題腎源性尿崩症則是由于肾脏集尿管renal collecting ducts对抗利尿激素没有反应造成尿液无法进行再浓缩进而导致此症患者发生多尿及剧渴等表徵致飲性尿崩症則因為下丘腦致渴功能失常導致患者飲水過多所致妊娠尿崩症則只會於懷孕時發生尿崩症一般是透過尿液檢查血液檢查和禁水試驗英语Fluid deprivation test診斷雖然尿崩症與糖尿病的英文名稱相近而且兩者均會產生多尿症狀但致病機制卻非常不同 此症依罹病遗传模式的不同又可分为两型 來源請求 第一型type I性染色体隐性遗传尿崩症多数患者屬於此型其致病基因为位于X染色体长臂位置Xq上的AVPRvasopression V receptor AVPR基因的蛋白质表现为抗利尿激素接受体蛋白arginine vasopressin receptor VR在肾脏集合小管抗利尿激素需与AVPR接受体结合以进行水份再吸收作用维持水分子在体内的平衡当AVPR基因发生缺陷时抗利尿激素便无法正常结合在AVPR接受体上发挥作用 來源請求 第二型type II体染色体隐性或显性遗传此症少数患者为此型其致病基因为位于染色体q位置上的AQPaquaporin water channel AQP基因的表现蛋白为位于肾脏集合小管的AQP水分子通道aquaporin water channel并受抗利尿激素的调节抗利尿激素藉由诱发装载AQP的蛋白载体进行胞吐作用exocytosis而增加水分子通道从细胞内的囊泡转移到细胞膜上此一基因缺陷将导致AQP水分子通道蛋白异常而对抗利尿激素没有或只有部份反应來源請求