常染色体显性多囊肾 常染色体显性多囊肾Autosomal dominant polycystic kidney diseaseADPKD又称为成人型多囊肾是一种遗传性全身性疾病主要影响肾脏但也可能会影响其他器官如肝脏胰腺脑动脉血管等患有这种疾病的人大约有一半将会发展为终末期肾脏疾病需要进行透析或肾移植患者进展为终末期肾病通常发生在岁之间常染色体显性多囊肾病在全球范围都有发生发病率大约为人人 现在认为常染色体显性多囊肾和两个基因缺陷有关的患者是由位于号染色体的基因PKDTRPP发生突变所致的患者是由号染色体的PKDTRPP突变所致 常染色体显性多囊肾需要和常染色体隐性多囊肾进行辨别常染色体隐性多囊肾也导致肾脏和肝脏的囊肿但通常只发生在童年发病率约为人病因和预后都和常染色体显性多囊不同