異染性腦白質退化症 異染性腦白質退化症Metachromatic leukodystrophyMLD亦稱異染性腦白質營養不良症芳基硫酸酯酶A缺乏症Arylsulfatase A deficiencyARSA deficiencyGreenfields disease為一種溶酶體貯積症lysosomal storage disease將MLD的神經纖維切片以結晶紫染色結果不呈紫色而呈黃褐色故名之異染性metachromatic一般歸於腦白質營養不良leukodystrophies的類別同於鞘脂質代謝障礙sphingolipidoses因其影響神經鞘脂質sphingolipids的代謝而腦白質營養不良影響髓磷脂的生長和或發展而脂質的被覆是作為周圍神經纖維的阻隔體insulator貫穿整個中樞和外週的神经系统MLD亦涉及脑苷脂的積累 異染性腦白質退化症如同大多數的酶缺陷enzyme deficiency一樣存有常染色體隱性遺傳模式