卡尼丁缺乏症 卡尼丁缺乏症又稱原發性肉鹼缺乏症是一種罕見的隱性遺傳病屬於肉鹼缺乏症的一種因脂酰肉鹼轉位酶簡稱肉鹼基因突變而引起患者身體缺乏細胞內負責脂肪運輸的卡尼丁當身體燃燒脂肪產生能量時脂肪酸積聚細胞內無法正常運送患者通常在歲前發病即使活到歲亦會出現心臟病病發時會不省嚴重者會導致猝死近年有研究認為這是造成嬰兒猝死的重要原因但因嬰兒猝死後多列作死因不明的個案令該病未受足夠關注