杜興氏肌肉營養不良症 杜興氏肌肉營養不良症英語Duchenne Muscular Dystrophy縮寫DMD是一種相當嚴重的伴性遗传肌肉失養症男性病患大約在歲開始就會產生肌肉無力英语Muscle weakness的症狀此後症狀即會開始快速惡化通常最先從大腿即骨盆肌肉開始萎縮之後則是上臂肌肉本病會導致站立困難患者大約在歲之後就無法行走受影響的肌肉會被脂肪組織佔據因此看起來會較大塊患者亦常見脊椎側彎或智能障礙女性患者有時會表現些微症狀 本病屬於性聯遺傳英语Xlinked recessive inheritance約三分之二的患者疾病基因來自遺傳三分之一則來自新突變疾病相關基因位於X染色體上的DMD基因上該基因負責了失養素英语dystrophin的轉譯失養素則與肌肉細胞膜的維持有關係在孩子出生前可以進行基因檢測患者血中的肌酸激酶值也會較高 目前該病尚無有效的治療方法物理治療輔具以及手術矯正都能幫助舒緩症狀呼吸肌較弱的患者則可搭配呼吸輔助器英语Assisted ventilation藥物則可使用皮質類固醇來減緩肌肉退化抗抽搐藥物英语anticonvulsants可以用於控制癲癇發作及肌肉不正常運動免疫抑制劑則能延緩肌細胞的死亡及傷害 約每名男嬰會有一人罹患此病杜興氏肌肉營養不良症為最常見的肌肉失養症患者平均預期壽命約為歲然而如果接受良好治療患者亦可能存活至到歲 此症由義大利那不勒斯的醫生約翰塞姆莫拉Giovanni Semmola及加埃塔諾孔蒂Gaetano Conte分別於年及年提出報告但症狀名稱是取自年在其書中詳細描述此病的法國神經學家紀堯姆杜尚德布洛涅英语Guillaume Duchenne de Boulogne 另一種病情較輕的肌肉萎縮症稱為贝克型肌肉萎缩症BMD是屬於DMD的亞型