高雪氏症 高雪氏症Gauchers diseaseGaucher disease是一種遺傳病其會導致葡萄糖腦甘脂酵素無法順利進行新陳代謝醣脂類大分子逐漸堆積造成肝臟及脾臟腫大貧血容易出血骨骼發育不正常 此遺傳病的發生率為萬分之至萬分之 遺傳方面其遺傳方式為體染色體隱性遺傳若父母皆帶有缺陷基因則下一代不分性別皆有分之機率遺傳 高雪氏症是溶小體儲積症中最常見的形式 它是神經鞘脂病溶小體儲積症的亞型的一種是由於神經鞘脂的代謝功能發生異常所導致 此疾病以法國生理學家菲利普戈谢英语Philippe Gaucher或译高雪命名他在年首次描述這種疾病