先天性巨结肠 先天性巨结肠Hirschsprung disease简称HSCR又称肠无神经节细胞症是引起儿童肠梗阻最常见的消化系统先天发育异常性疾病它的发病机制主要涉及胚胎发育期肠神经嵴细胞的增殖迁移分化障碍 活产儿的患病率在不同种族之间存在明显差异欧洲非洲亚洲裔分别为该病的主要病理改变是远端肠组织中肌间神经丛和黏膜下神经丛中的神经节细胞缺失 除了少数家族性患者外大多数HSCR以散发形式存在