斑痣性错构瘤病 斑痣性错构瘤病Phakomatoses又称为神经皮肤综合征neurocutaneous syndromes是一类涉及到皮肤和眼睛的中枢神经系统先天性遗传病 发生斑痣性错构瘤病的组织在胚胎时期都起源于外胚层但在某些情况下如希佩尔林道综合征外胚层的作用很小 斑痣性错构瘤病的英文名字Phakomatoses来自希腊φακόςphakos斑痣的意思和表示病变状态后缀词osis组成在年由荷兰眼科医生扬范德霍夫Jan van der Hoeve首先提出那时候研究者并不清楚这类疾病拥有不同的遗传学基础