先证者 先证者proband是某个家族中首个确诊患某遗传病或拥有某种性状的成员通常由医生或遗传研究者在开展家系调查时确定在遗传图谱中先证者常用相应阴影的正方形男性或圆形女性来标记 在大多数情况下先证者是第一个因遗传性疾病寻求医疗帮助的受影响家庭成员也即第一个被确证的先证 在先证者的祖先中其他受试者可能表现出该疾病但先证者通常指的是寻求医疗救助或正在接受研究的成员即使受影响的祖先是已知的通常由于缺乏有关这些人或他们生活时的疾病的信息受影响的祖先往往是未知的其他祖先可能由于外显率不完全或表达率变化而未被诊断 先证者的诊断提高了先证者亲属的患病的后验概率其中一些人可能被诊断患有相同的疾病按照惯例在绘制谱系图时可以从发现疾病的第一代祖先父母祖父母而不是第一个确诊者中选择先证者