脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫 脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsySMAPME有时也称JankovicRivera综合征JankovicRivera syndrome是一种非常罕见的神经退行性疾病症状包括缓慢进行性肌肉萎缩主要影响远侧肌肉伴有失神经支配英语denervation和肌阵挛發作科学文献仅载有个家族患有SMAPME SMAPME与ASAH基因的外显子錯義突變cCT或刪除有关为常染色体隐性遗传SMAPME与一种名为法伯脂肪肉芽肿病的溶酶体疾病密切相关与许多遗传紊乱疾病一样SMAPME尚无治愈方法 美国研究者Joseph Jankovic和Victor M Rivera在年首次描述了这种病症