半乳糖唾液酸贮积症 半乳糖唾液酸贮积症英文Galactosialidosis也称为神经氨酸酶缺乏症伴β半乳糖苷酶缺乏症是一种遗传性溶小体储积症它是由CTSA基因突变而引起的该突变导致β半乳糖苷酶和神经氨酸酶的缺乏这种缺乏会抑制细胞溶酶体的正常功能导致细胞内有毒物质的积聚标志性症状包括脊柱结构异常视力问题粗糙的面部特征听力障碍和智力障碍由于半乳糖唾液酸贮积症涉及所有细胞的溶酶体所以它会影响身体的各个部位包括大脑眼睛骨骼和肌肉根据患者出现症状时的年龄该疾病由三种亚型组成早期婴儿型晚期婴儿型和青少年或成人型这种情况被认为是罕见的大多数病例都发生在青少年或成人患者群体中