苯丙酮尿症 苯丙酮尿症又稱苯酮尿症英語Phenylketonuria縮寫為PKU是一種遺傳性代謝缺陷肇因於苯丙氨酸的代謝能力下降如果不接受治療苯丙酮尿症可能引起智能障礙癲癇發作帶來行為問題以及精神疾患患者可能也會帶有發霉氣味跟較淺的膚色如果產婦患者沒有好好接受治療可能會帶給婴儿心臟疾病小頭畸形或導致婴儿出生體重過低 苯丙酮尿症係為一種遺傳疾病承襲自父母由於苯丙氨酸羥化酶簡稱為 PAH基因變異使得酶的產量低下導致飲食中攝取的苯丙胺酸堆積達到可能會中毒的濃度此症為隱性遺傳意即必然是患者父母雙方的基因複製皆發生變異才會導致患者罹患此症苯丙酮尿症有兩種型態典型 PKU 跟變型 PKU差異在於酶是否功能正常僅從父母之一遺傳到變異基因複製者通常不會有症狀有許多國家提供新生兒篩檢英语newborn screening programs以過濾出此症 治療方式為採用低苯丙氨酸的飲食及特殊補充劑必須給嬰兒患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳在嬰兒誕生後必須盡快讓其開始低苯丙氨酸的飲食如果不能終生維持至少需持續十年如果嚴格執行飲食限制早期診斷出此症的患者仍可以跟常人一般健康壽命與常人無異療效需依定期接受血液檢查來監測患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂比如患者需要避免摄入阿斯巴甜 在萬新生兒中約有人會罹患苯丙酮尿症男性和女性的患病機率一致 年挪威醫生Ivar Asbjørn Følling英语Ivar Asbjørn Følling發現此症 年發現此症受飲食影響甚鉅 年提出的基因治療雖受到期待但仍有賴大量的學術研究支持