CDK13相关疾病 CDK相关疾病英語CDKrelated disorder又称先天性心脏病面部异常及智力障碍相关疾病英語Congenital heart defects dysmorphic facial features and intellectual developmental disorder CHDFIDD是一种非常罕见的常染色体显性遗传疾病其特征为先天性心脏病智力障碍和面容异常受影响者通常有运动和语言发展迟缓肌张力低下和胃肠运动障碍面部特征包括宽鼻梁宽位眼眼裂小低位耳人中异常和小嘴较不常见的特征包括先天性脊柱异常听力损失或癫痫发作 该综合征是由编码蛋白细胞周期蛋白依赖激酶的CDK基因突变引起的细胞周期蛋白依赖性激酶是蛋白激酶对调节细胞分化的DNA转录至关重要CDK促进参与各种发育过程的基因表达当基因突变时这些过程被破坏或未完成当基因检测证实CDK突变时即可诊断出该综合征 通常对症治疗药物治疗可用于治疗胃肠运动障碍严重情况下可进行胃造口术尽早进行言语治疗或使用辅助交流设备可以帮助语言发展由于缺乏已知的患者预后尚不明确但已经确定了一些成年中期的患者 截至年月已确定并研究了至少名患有该疾病的患者年的一项队列研究首次将CDK突变确定为致病性Bostwick等人首次概述了该疾病年他们还将其命名为CHDFID