茹贝尔综合征 茹贝尔综合征英語Joubert syndrome是一种罕见的隐性遗传病特点是脑磁共振成像出现臼齿征显示小脑蚓部和脑干发育异常临床表现包括肌张力低发育迟缓常伴有眼动异常呼吸异常部分患者还有眼肾肝骨骼等其他异常年由加拿大蒙特利尔的玛丽茹贝尔Marie Joubert医生首先报告