털모양별아교세포종

털모양별아교세포종(Pilocytic astrocytoma 및 그 변종 pilomyxoid astrocytoma)는 어린이와 젊은 성인(생후 첫 20년 동안)에게서 가장 흔히 발생하는 뇌종양이다. 이는 일반적으로 소뇌, 뇌간 근처, 시상하부 영역 또는 시신경 교차에서 발생하지만 대뇌 반구 및 척수를 포함하여 성상교세포가 존재하는 모든 영역에서 발생할 수 있다. 이 종양은 일반적으로 성장이 느리고 양성이며 WHO 악성종양 1등급에 해당한다. 털모양별아교세포종에 걸린 어린이는 성장 장애(적절한 체중 증가/체중 감소 부족), 두통, 메스꺼움, 구토, 과민성, 사경(목이 기울어지거나 목이 비틀림), 움직임 조정의 어려움, 시각적 불만(안구진탕 포함)을 나타낼 수 있다. 불만사항은 신생물의 위치와 크기에 따라 달라질 수 있다. 가장 흔한 증상은 종양 덩어리의 크기로 인한 두개내압 증가와 관련이 있다. 털모양별아교세포종은 유전적 질환인 신경섬유종증 1형(NF1)과 연관될 수 있으며, 시신경교종은 이 장애가 있는 환자에서 가장 흔히 발생하는 종양 중 하나이다. 그러나 대부분의 털모양별아교세포종은 근본적인 유전적 소인이나 생활습관 요인과의 연관성이 있다는 증거 없이 산발적으로 발생한다. 이는 MAPK/ERK 경로의 유전적 변화와 관련이 있으며, 가장 빈번하게는 특징적인 KIAA1549-BRAF 융합 유전자이다. 일반적으로 환자의 면담에 따라, 신경학적 검사와 안과적 검사를 포함하는 임상 검사 후에 종양의 존재를 확인하기 위해 CT 스캔 및 MRI 스캔이 수행된다. 이러한 영상 기술을 사용하면 일반적으로 정상적인 뇌 구조와 쉽게 구별할 수 있다. 대조를 제공하고 종양을 더 쉽게 식별할 수 있도록 이러한 스캔 전에 특수 염료를 정맥에 주입할 수 있다. 털모양별아교세포종은 일반적으로 이러한 스캔에서 명확하게 볼 수 있지만 영상만으로는 어떤 유형의 종양이 존재하는지 말하기가 어려운 경우가 많다. 종양이 발견되면 신경외과 의사가 종양의 생검을 실시해야 한다. 여기에는 소량의 종양 조직을 제거한 후 검사 및 병기 결정을 위해 (신경)병리학자에게 보낸다. 종양을 외과적으로 제거하기 전에 생검을 실시할 수도 있고, 종양의 대부분을 제거하기 위해 수술 중에 검체를 채취할 수도 있다. 가장 일반적인 치료법은 종양을 외과적으로 제거하는 것이다. 종양을 완전히 제거하면 일반적으로 수년간 기능적 생존이 가능하다. 특히 털모양별아교세포종(일반적으로 정상적인 신경 기능을 허용할 수 있는 무통성 종괴)의 경우 외과 의사는 신생물의 진행을 모니터링하고 한동안 수술 개입을 연기하기로 결정할 수 있다. 그러나 완전 절제가 불가능한 경우가 많다. 해당 위치에서는 신생물에 대한 접근이 금지되어 절제가 불완전하거나 전혀 절제되지 않을 수 있다. 방치하면 이러한 종양은 지속적인 느린 성장으로 인해 결국 추가 증상을 유발할 수 있다. 극히 드물게 악성 변형을 겪을 수도 있다. 수술이 불가능한 경우에는 화학요법이나 방사선 치료 등을 권유할 수 있다. 그러나 이러한 치료로 인한 부작용은 광범위하고 장기적일 수 있으며, 어떤 경우에는 평생 동안 어려움을 겪을 수도 있다. 이는 소아 환자에게만 해당되는 것으로 입증된 반면, 성인에 대해서는 추가 연구가 필요하다. Louis, David N.; Ohgaki, Hiroko; Wiestler, Otmar D.; Cavenee, Webster K. (2016). 《WHO classification of tumours of the central nervous system》 Revis 4판. Lyon. ISBN 978-92-832-4492-9.  “Pilocytic astrocytoma”. 《National Center For Advancing Translational Sciences》. 2021년 7월 2일에 확인함.  Jones DT, Kocialkowski S, Liu L, Pearson DM, Bäcklund LM, Ichimura K, Collins VP (November 2008). “Tandem duplication producing a novel oncogenic BRAF fusion gene defines the majority of pilocytic astrocytomas”. 《Cancer Research》 68 (21): 8673–8677. doi:10.1158/0008-5472.CAN-08-2097. PMC 2577184. PMID 18974108.  Sadighi Z, Slopis J (May 2013). “Pilocytic astrocytoma: a disease with evolving molecular heterogeneity”. 《Journal of Child Neurology》 28 (5): 625–632. doi:10.1177/0883073813476141. PMID 23439714. S2CID 8437596.  “College of American Pathologists”. 2017년 7월 25일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2023년 11월 30일에 확인함.  Dodgshun AJ, Maixner WJ, Hansford JR, Sullivan MJ (May 2016). “Low rates of recurrence and slow progression of pediatric pilocytic astrocytoma after gross-total resection: justification for reducing surveillance imaging”. 《Journal of Neurosurgery. Pediatrics》 17 (5): 569–572. doi:10.3171/2015.9.PEDS15449. PMID 26722760.  Armstrong GT, Conklin HM, Huang S, Srivastava D, Sanford R, Ellison DW, 외. (February 2011). “Survival and long-term health and cognitive outcomes after low-grade glioma”. 《Neuro-Oncology》 13 (2): 223–234. doi:10.1093/neuonc/noq178. PMC 3064628. PMID 21177781.  Ris MD, Leisenring WM, Goodman P, Di C, Noll J, Levy W, 외. (September 2019). “Neuropsychological and socioeconomic outcomes in adult survivors of pediatric low-grade glioma”. 《Cancer》 125 (17): 3050–3058. doi:10.1002/cncr.32186. PMC 6690772. PMID 31231797.