X연관 어린선

X연관 어린선(영어: X-linked ichthyosis) 또는 스테로이드 설파테이스 결핍증, X열성 비늘증은 스테로이드 설페이테이스 (steroid sulfatase, STS)의 선천적 결핍으로 생기는 피부 질환이며, 2000~6000 명 중의 1 명꼴로 남성에게서 발병한다. X연관 비늘증에서 나타나는, 마르고 비늘같은 피부는 STS 유전자의 삭제 또는 돌연변이에 의한 것이다. 이 질환은 인접유전자증후군으로 인해 많은 유전자가 삭제되는 과정에서 나타날 수도 있다. 주요 치료 목표는 피부 증상을 완화시키는 것이다. 1960년대 들어 X염색체 열성 어린선이 다른 비늘증과 감별되었다.:486:561 X 연관 비늘증의 주 증상은 특히 목·등·하지에 나타나는 스케일링 현상이다. 보통 신근의 표면에서 이 증상을 잘 관찰할 수 있다. 4mm 정도의 비늘이 표피에 붙어있으며 갈색이나 회색을 띨 수 있다. 여름에는 증상이 가라앉기도 한다. X 연관 어린선은 그 정도에 따라 출생 이후 몇 시간~돌 때까지 증상이 나타나는 기간이 다르기는 하지만 피부과 전문의가 시진으로 파악할 수 있고, 이러한 의사가 치료계획도 짜곤 한다. 정확한 검진은 생화학검사를 해서 스테로이드 설페이테이스의 결핍 유무로 가능하다. 보인자 검사는 환자의 어머니를 대상으로 실시할 수 있다. DNA 변이 혹은 삭제를 진단하기 위해서 분자진단을 시행할 때도 있다. 대한민국내에서도 이 질환은 산전진단이 가능하지만 '이러한 진단이 과연 옳은 것인가' 하는 것은 논란의 여지가 있다. STS 염색체는 Xp22.3 부위에 위치해 있기 때문에 반성 유전이고, 따라서 남성과 여성에서 나타나는 양상이 다르다. 23번 염색체 쌍은 성 염색체인데, 여성은 XX염색체쌍이고 남성은 XY염색체이다. 따라서 이 질병에 이환된 사람은 남성이 많게 된다. X연관 어린선에 이환된 환자의 경우 자손에게 X염색체를 건네주면 그 딸은 보인자가 될 것이고, Y염색체를 건네주는 경우 그 아들은 정상일 것이다. 보인자인 여성의 경우 아이들을 낳을 때, 문제가 있는 X염색체를 그 자손에게 물려줄 확률은 ½이다. 따라서 그 여성이 낳는 아들이 질환에 이환될 확률이 ½, 다시 보인자인 딸을 낳을 확률도 ½이다. 정상인 X염색체를 받은 자손은 이 질환에 이환되지 않을 것이다. 이전에 자식을 얼마를 출산했든지에 관계없이 각각의 출산은 독립적이며, 저 그림이나 문자로 설명한 내용들은 배우자가 이 질환과 연관되지 않은 경우에 계산된 것이라는 점을 유의해야 한다. 이 질환에 이환된 남성과 보인자인 여성이 출산을 하는 경우에는 자손이 이 질환에 이환될 확률이 당연히 높아질 것이다. 통상적으로 이 질환의 본태적인 문제를 제외하면 다른 의학적 문제는 없다. 각막이 뿌옇게 되는 현상이 있을 수 있는데 시각에 영향을 끼치지는 않는다. 잠복고환이 몇몇 케이스에서 보고되었다. 정신지체도 몇몇 경우에서 보고된 바 있는데 스테로이드 설페이테이스 근처의 유전자 연관 때문인 것으로 보인다. SHOX 유전자를 포함해서 많은 유전자가 삭제되는 경우에는 신장이 작아질 수 있고, KAL1 유전자가 삭제되는 경우에는 칼만 증후군 등에서 보이는 성선기능저하증이 올 수 있다. 여성 보인자의 경우 상기된 문제는 없지만 STS 유전자가 태반의 기능을 하기 때문에 어쩌다가 난산을 하는 경우도 있다. 그렇기 때문에 보인자인 사람들은 산부인과 의사들에게 이런 사실을 알려주어야 한다. 이 질환은 유전자에 의해서 이환되기 때문에 치료하기는 매우 어렵다. 따라서 치료방향 설정은 과도한 각질을 줄여나가고 피부를 촉촉하게 하는 것으로 잡는다. 따라서 다양한 국소크림을 처방한다. 다핵체의 방출을 촉진하기 위해 암모늄락테이트[락하이드린]같은 각질 용해제 국소 이소트레티노인 국소 수용체 선택적 타자로틴 레티노이드 과학자들이 질환을 치료하기 위해 유전자 치료를 연구하고 있는 중이다. 어린선 카바잘 증후군 Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). 《Dermatology: 2-Volume Set》. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.  Carlo Gelmetti; Caputo, Ruggero (2002). 《Pediatric Dermatology and Dermatopathology: A Concise Atlas》. T&F STM. 160쪽. ISBN 1-84184-120-X.  Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) ICHTHYOSIS, X-LINKED -308100 Ballabio A; Parenti G; Carrozzo R; 외. (1987). “Isolation and characterization of a steroid sulfatase cDNA clone: genomic deletions in patients with X-chromosome-linked ichthyosis”. 《Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.》 84 (13): 4519–23. doi:10.1073/pnas.84.13.4519. PMC 305121. PMID 3474618.  Bonifas JM; Morley BJ; Oakey RE; Kan YW; Epstein EH (1987년 12월). “Cloning of a cDNA for steroid sulfatase: frequent occurrence of gene deletions in patients with recessive X chromosome-linked ichthyosis”. 《Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.》 84 (24): 9248–51. doi:10.1073/pnas.84.24.9248. PMC 299730. PMID 3480541.  Basler E; Grompe M; Parenti G; Yates J; Ballabio A (1992년 3월). “Identification of point mutations in the steroid sulfatase gene of three patients with X-linked ichthyosis”. 《Am. J. Hum. Genet.》 50 (3): 483–91. PMC 1684279. PMID 1539590.  Ichthyosis, X-Linked - eMedicine: Treatment Section Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0. Cuevas-Covarrubias SA; Kofman-Alfaro S; Orozco Orozco E,; Diaz-Zagoya JC (1995). “The biochemical identification of carrier state in mothers of sporadic cases of X-linked recessive ichthyosis”. 《Genet. Couns.》 6 (2): 103–7. PMID 7546451.  http://www.ablenews.co.kr/News/NewsContent.aspx?CategoryCode=0023&NewsCode=002320090731210833656250 http://www.docdocdoc.co.kr/news/newsview.php?newscd=2013052800041 Lykkesfeldt G; Lykkesfeldt AE; Skakkebaek NE (1984). “Steroid sulphatase in man: a non inactivated X-locus with partial gene dosage compensation”. 《Hum. Genet.》 65 (4): 355–7. doi:10.1007/BF00291559. PMID 6582028.  DiGiovanna JJ, Robinson-Bostom L (2003). “Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management”. 《Am J Clin Dermatol》 4 (2): 81–95. PMID 12553849.  Van Esch H; Hollanders K; Badisco L; 외. (2005). “Deletion of VCX-A due to NAHR plays a major role in the occurrence of mental retardation in patients with X-linked ichthyosis”. 《Hum. Mol. Genet.》 14 (13): 1795–803. doi:10.1093/hmg/ddi186. PMID 15888481.  Ballabio A; Sebastio G; Carrozzo R; 외. (1987). “Deletions of the steroid sulphatase gene in "classical" X-linked ichthyosis and in X-linked ichthyosis associated with Kallmann syndrome”. 《Hum. Genet.》 77 (4): 338–41. doi:10.1007/BF00291422. PMID 3480263.  Bradshaw KD; Carr BR (1986). “Placental sulfatase deficiency: maternal and fetal expression of steroid sulfatase deficiency and X-linked ichthyosis”. 《Obstet Gynecol Surv》 41 (7): 401–13. PMID 3531932.  Cotellessa C; Cuevas-Covarrubias SA; Valeri P; Fargnoli MC; Peris K (2005). “Topical tazarotene 0.05% versus glycolic acid 70% treatment in X-linked ichthyosis due to extensive deletion of the STS gene”. 《Acta Derm. Venereol.》 85 (4): 346–8. doi:10.1080/00015550510026613. PMID 16191859.  Freiberg RA; Choate KA; Deng H; Alperin ES; Shapiro LJ; Khavari PA (1997). “A model of corrective gene transfer in X-linked ichthyosis”. 《Hum. Mol. Genet.》 6 (6): 927–33. doi:10.1093/hmg/6.6.927. PMID 9175741.