신경근육질환

신경근육질환은 말초신경계 (PNS), 신경근 접합부 또는 골격근에 영향을 미치는 질병으로, 모두 운동 단위의 구성 요소이다. 이러한 구조의 손상은 근육 위축 및 약화를 유발할 수 있다. 감각 문제도 발생할 수 있다. 신경근 질환은 후천적이거나 유전적일 수 있다. 500개가 넘는 유전자의 돌연변이가 신경근 질환의 원인인 것으로 나타났다. 다른 원인으로는 신경 또는 근육 퇴행성 질환, 자가 면역, 독소, 의약품, 영양실조, 대사 질환, 호르몬 불균형, 감염, 신경 압박 증후군, 허혈 및 손상 등이 있다. 신경근육질환의 증상에는 무감각, 감각이상, 근육 약화, 근육 위축, 근육통 (근육통) 및 근섬유 연축 (근육 연축)이 포함될 수 있다. 신경근육질환은 자가 면역 장애, 유전/유전 장애 및 일부 형태의 콜라겐 장애 엘러스-단로스 증후군, 환경 화학 물질에 대한 노출 및 중금속 중독을 포함하는 중독으로 인해 발생할 수 있다. 신경을 둘러싼 전기 절연체의 부전은 비타민 B-12를 흡수하는 신체 시스템의 부전과 같은 특정 결핍 질환에서 볼 수 있다. 질병에는 아세틸콜린 수용체에 대한 항체 로 인한 근육 약화의 한 형태인 중증 근무력증 및 이와 관련된 상태인 Lambert-Eaton 근무력증 증후군 (LEMS)이 포함된다. 파상풍 과 보툴리누스 중독은 각각 세균성 독소가 근긴장도를 증가시키거나 감소시키는 세균성 감염이다. 근디스트로피는 질병의 큰 그룹이며, 이들 중 다수는 유전적이거나 유전적 돌연변이로 인해 발생하며, 여기서 근육 무결성이 파괴되어 점진적인 근력 손실과 수명 감소로 이어진다. 근육 장애를 드러낼 수 있는 진단 절차에는 직접적인 임상 관찰이 포함된다. 이것은 일반적으로 부피, 가능한 위축 또는 근긴장 손실의 관찰로 시작된다. 신경근 질환은 또한 다양한 혈액 검사와 근전도 검사 (근육의 전기 활동 측정) 및 신경 전도 연구를 포함한 전기 진단 의학 검사를 사용하여 진단할 수 있다. 유전자 검사는 유전성 신경근 질환을 진단하는 데 중요한 부분이다. Katirji, Bashar (2014). 〈Clinical Assessment in Neuromuscular Disorders〉. Katirji, Bashar; Kaminski, Henry J.; Ruff, Robert L. 《Neuromuscular disorders in clinical practice》 Seco판. New York. ISBN 978-1-4614-6567-6.  Dowling, JJ; Weihl, CC; Spencer, MJ (November 2021). “Molecular and cellular basis of genetically inherited skeletal muscle disorders.”. 《Nature Reviews. Molecular Cell Biology》 22 (11): 713–732. doi:10.1038/s41580-021-00389-z. PMC 9686310. PMID 34257452.  Katirji, Bashar; Kaminski, Henry J.; Ruff, Robert L., 편집. (2014). 《Neuromuscular disorders in clinical practice》 Seco판. New York. ISBN 978-1-4614-6567-6.  “Neuromuscular Disorders: MedlinePlus”. 《www.nlm.nih.gov》. 2016년 4월 24일에 확인함.  “Myopathy Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)”. 《www.ninds.nih.gov》. 2016년 4월 27일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2016년 4월 24일에 확인함.  Kraker, Jessica; a. Zivkovic, Sasa (2011). “Autoimmune Neuromuscular Disorders”. 《Current Neuropharmacology》 9 (3): 400–8. doi:10.2174/157015911796558000. PMC 3151594. PMID 22379454.  “Neuromuscular Disorders: MedlinePlus”. 《www.nlm.nih.gov》. 2016년 4월 24일에 확인함.  Voermans, Nicol C; Van Alfen, Nens; Pillen, Sigrid; Lammens, Martin; Schalkwijk, Joost; Zwarts, Machiel J; Van Rooij, Iris A; Hamel, Ben C. J; Van Engelen, Baziel G (2009). “Neuromuscular involvement in various types of Ehlers-Danlos syndrome”. 《Annals of Neurology》 65 (6): 687–97. doi:10.1002/ana.21643. PMID 19557868.  Swash, Michael; Schwartz, Martin S. (2013년 3월 14일). 《Neuromuscular Diseases: A Practical Approach to Diagnosis and Management》 (영어). Springer Science & Business Media. 86,196쪽. ISBN 9781447138341.  Myasthenia Gravis - eMedicine Hill, M (2003). “The Neuromuscular Junction Disorders”. 《Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry》 74 (90002): ii32–ii37. doi:10.1136/jnnp.74.suppl_2.ii32. PMC 1765619. PMID 12754327.  Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome (LEMS) - eMedicine Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Aster, Jon C. (2014년 9월 5일). 《Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease》 (영어). Elsevier Health Sciences. 382쪽. ISBN 9780323296359.  “Muscular Dystrophy Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)”. 《www.ninds.nih.gov》. 2016년 7월 30일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2016년 4월 24일에 확인함.  Darras, Basil T.; Jones, H. Royden Jr.; Ryan, Monique M.; de Vivo, Darryl C. (2014년 12월 3일). 《Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician's Approach》 (영어). Elsevier. 488쪽. ISBN 978-0124171275.  McDonald, Craig M (2012). “Clinical Approach to the Diagnostic Evaluation of Hereditary and Acquired Neuromuscular Diseases”. 《Physical Medicine and Rehabilitation Clinics of North America》 23 (3): 495–563. doi:10.1016/j.pmr.2012.06.011. PMC 3482409. PMID 22938875.  Electromyography and Nerve Conduction Studies - eMedicine