laion/Wikipedia-Exotic huggingface dataset:
LRRK2

LRRK2(Leucine-rich repeat kinase 2)는 인간에서 암호화되는 대규모 다기능 키나제 효소이다. LRRK2 유전자에 의해. LRRK2는 류신이 풍부한 반복 키나제 계열에 속한다. 이 유전자의 변종은 파킨슨병 및 크론병의 위험 증가와 관련이 있다. LRRK2 유전자는 아르마딜로 반복(ARM) 영역, 안키린 반복(ANK) 영역, 류신 풍부 반복(LRR) 도메인, 키나제 도메인, RAS 도메인, GTPase 도메인 및 WD40 도메인을 갖는 단백질을 코딩한다. 이 단백질은 주로 세포질에 존재하지만 미토콘드리아 외막과도 결합한다. LRRK2는 파킨의 C-말단 R2 RING 핑거 도메인과 상호작용하고, 파킨은 LRRK2의 COR 도메인과 상호작용한다. 돌연변이 LRRK2의 발현은 신경모세포종 세포와 마우스 피질 뉴런에서 세포사멸 세포 사멸을 유도했다. 상염색체 우성 파킨슨병과 관련된 LRRK2 돌연변이의 발현은 생체 내 및 배양된 뉴런에서 수지상 나무의 단축 및 단순화를 유발한다. 이는 부분적으로 거대자가포식의 변화에 의해 매개되며, 자가포식 단백질 LC3의 단백질 키나제 A 조절에 의해 예방될 수 있다. G2019S 및 R1441C 돌연변이는 시냅스 후 칼슘 불균형을 유발하여 미토파지에 의해 수상돌기에서 과도한 미토콘드리아 제거를 초래한다. LRRK2는 또한 샤페론 매개 자가포식의 기질이기도 하다. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188906 - 앙상블, May 2017 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036273 - 앙상블, May 2017 “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on LRRK2-Related Parkinson Disease 의학주제표목 (MeSH)의 LRRK2+protein,+human
CYP2C19

CYP2C19(Cytochrome P450 2C19, 사이토크롬 P450 2C19)는 효소 단백질이다. 이는 사이토크롬 P450 혼합 기능 산화효소 시스템의 CYP2C 하위 계열의 구성원이다. 이 하위 계열에는 일부 양성자 펌프 억제제 및 항간질제를 포함하여 생체이물질의 대사를 촉매하는 효소가 포함되어 있다. 인간에서는 CYP2C19 단백질을 암호화하는 것이 CYP2C19 유전자이다. CYP2C19는 현재 임상에서 사용되는 약물의 최소 10%에 작용하는 간 효소이다. 특히 항혈소판 치료제인 클로피도그렐(플라빅스), 궤양과 관련된 통증을 치료하는 약물(예: 오메프라졸), 항경련제(예: 메페니토인, 항말라리아 프로구아닐) , 항불안제 디아제팜. CYP2C19는 유니프롯에서 (R)-limonene 6-monooxygenase 및 (S)-limonene 6-monooxygenase로 주석이 추가되었다. 이 유전자는 사이토크롬 P450 슈퍼패밀리 효소의 구성원을 암호화한다. CYP2C19를 포함한 CYP2C 하위계열의 효소는 성인 간에서 사이토크롬 P450의 약 20%를 차지한다. 이 단백질은 약물 대사와 콜레스테롤, 스테로이드 및 기타 지질의 합성과 관련된 많은 반응을 촉매하는 모노옥시게나제이다. 이 단백질은 소포체에 위치하며 많은 약물을 대사하는 것으로 알려져 있다. 이 유전자 내의 다형성은 다양한 약물 대사 능력과 관련이 있다. 이 유전자는 염색체 10번 arm q24의 사이토크롬 P450 유전자 클러스터 내에 위치한다. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165841 - 앙상블, May 2017 “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  PharmGKB: Annotated PGx Gene Information for CYP2C19 인간 CYP2C19 게놈 위치와 CYP2C19 유전자의 상세한 설명은 UCSC 게놈 브라우저에 있습니다.
CXCL1

CXCL1(chemokine (C-X-C motif) ligand 1, 케모카인(C-X-C 모티프) 리간드 1)은 CXC 케모카인 계열에 속하는 작은 펩타이드로 여러 면역 세포, 특히 호중구 또는 기타 비조혈 세포에서 손상이나 감염 부위에 대한 화학유인 물질로 작용하고 중요한 역할을 한다. 면역 및 염증 반응 조절에 중요한 역할을 한다. 이전에는 GRO1 종양 유전자, GROα, 호중구 활성화 단백질 3(NAP-3) 및 흑색종 성장 자극 활성, 알파(MGSA-α)로 불렸다. CXCL1은 BALB/c-3T3 쥐 배아 섬유아세포의 혈소판 유래 성장 인자(PDGF) 자극에 의해 유도된 유전자의 cDNA 라이브러리에서 처음 복제되었으며 니트로셀룰로오스 콜로니 혼성화 분석에서 해당 위치에 대해 "KC"로 명명되었다. 이 명칭은 때때로 약어로 잘못 인식되어 "각질세포 유래 케모카인"으로 정의된다. 쥐 CXCL1은 NRK-52E(정상 쥐 신장-52E) 세포가 인터루킨-1β(IL-1β)와 지질다당류(LPS)로 자극되어 쥐 호중구에 화학주성인 사이토카인, 즉 사이토카인 유발 호중구 화학유인물질을 생성했을 때 처음 보고되었다. CINC). 인간에서 이 단백질은 CXCL1 유전자에 의해 암호화되며 다른 CXC 케모카인 유전자 중 인간 염색체 4에 위치한다. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163739 - 앙상블, May 2017 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000058427 - 앙상블, May 2017 “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  인간 CXCL1 게놈 위치와 CXCL1 유전자의 상세한 설명은 UCSC 게놈 브라우저에 있습니다.
TRPV1

TRPV1(transient receptor potential cation channel subfamily V member 1, 캡사이신 수용체 및 바닐로이드 수용체 1)은 인간에서 TRPV1 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다. 이는 일시적 수용체 잠재적 단백질 그룹의 하위 계열인 일시적 수용체 잠재적 바닐로이드 수용체 단백질의 첫 번째 분리된 개체였다. 이 단백질은 이온 채널의 일시적 수용체 전위 계열의 TRPV 그룹에 속한다. 이 수용체에 친화력이 있는 지방산 대사산물은 최소 2억년 전(MYA) 진핵생물에서 갈라진 시아노박테리아에 의해 생산된다. TRPV1의 기능은 체온을 감지하고 조절하는 것이다. 또한 TRPV1은 끓는 듯한 열감과 통증(통각)을 제공한다. 일차 구심성 감각 뉴런에서는 TRPA1(화학적 자극 수용체)과 협력하여 유해한 환경 자극의 감지를 중재한다. 캡사이신 분류:몸감각계 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000196689 - 앙상블, May 2017 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000005952 - 앙상블, May 2017 “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  의학주제표목 (MeSH)의 Vanilloid+receptors 모든 구조 정보의 개요는 유니프롯의 PDB로 볼 수 있습니다: O35433 (Rat Transient receptor potential cation channel subfamily V member 1) - PDBe-KB. The Endocannabinoidome The World of Endocannabinoids and Related Mediators Book • 2014
SOX2

SOX2로도 알려진 SRY(성 결정 영역 Y)-박스 2(SRY (sex determining region Y)-box 2)는 미분화 배아줄기세포의 자가 재생 또는 다능성을 유지하는 데 필수적인 전사인자이다. Sox2는 배아 및 신경줄기세포의 유지에 중요한 역할을 한다. Sox2는 포유류 발달의 여러 단계에서 중요한 역할을 하는 것으로 밝혀진 Sox 전사 인자 계열의 구성원이다. 이 단백질 계열은 약 80개의 아미노산을 포함하는 HMG(고이동성 그룹) 상자 도메인으로 알려진 고도로 보존된 DNA 결합 도메인을 공유한다. Sox2는 재생 의학의 매우 유망한 분야인 유도 다능성과 관련된 연구에서 큰 가능성을 가지고 있다. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000181449 - 앙상블, May 2017 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000074637 - 앙상블, May 2017 “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  Young Lab- Core Transcriptional Regulatory Circuitry in Human Embryonic Stem Cells GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on SOX2-related eye disorders Generating iPS Cells from MEFS through Forced Expression of Sox-2, Oct-4, c-Myc, and Klf4 (Journal of Visualized Experiments) Archived 2008년 4월 9일 - 웨이백 머신 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Anophthalmia / Microphthalmia Overview 모든 구조 정보의 개요는 유니프롯의 PDB로 볼 수 있습니다: P48431 (Human Transcription factor SOX-2) - PDBe-KB. 모든 구조 정보의 개요는 유니프롯의 PDB로 볼 수 있습니다: P48432 (Mouse Transcription factor SOX-2) - PDBe-KB.
CYP1A2

CYP1A2(Cytochrome P450 1A2, 사이토크롬 P450 1A2)는 사이토크롬 P450 혼합 기능 산화효소 시스템의 일부이며 인체 내 생체이물 대사에 관여한다. 인간에서 CYP1A2 효소는 CYP1A2 유전자에 의해 암호화된다. CYP1A2는 사이토크롬 P450 슈퍼패밀리 효소의 개체이다. 사이토크롬 P450 단백질은 약물 대사 및 콜레스테롤, 스테로이드 및 기타 지질의 합성과 관련된 많은 반응을 촉매하는 모노옥시게나제이다. CYP1A2는 소포체에 국한되며 그 발현은 일부 다환 방향족 탄화수소(PAH)에 의해 유도되며, 그 중 일부는 담배 연기에서 발견된다. 효소의 내인성 기질은 알려져 있지 않는다. 그러나 일부 PAH를 발암성 중간체로 대사할 수 있다. 이 효소의 다른 생체이물질 기질로는 카페인, 아플라톡신 B1 및 파라세타몰(아세트아미노펜)이 있다. 이 유전자의 전사체에는 3' 비번역 영역의 직접 반복 부분이 측면에 있는 4개의 Alu 서열이 포함되어 있다. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000140505 - 앙상블, May 2017 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032310 - 앙상블, May 2017 “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  인간 CYP1A2 게놈 위치와 CYP1A2 유전자의 상세한 설명은 UCSC 게놈 브라우저에 있습니다. 모든 구조 정보의 개요는 유니프롯의 PDB로 볼 수 있습니다: P05177 (Cytochrome P450 1A2) - PDBe-KB.
톱 연주

톱 연주는 톱에 활을 문질러 연주하는 것이다. 톱의 손잡이를 다리 사이에 끼고 구부리는 정도로 음높이를 바꾼다. 위키미디어 공용에 관련된 미디어 분류가 있습니다. 톱 연주
CXCL10

CXCL10(C-X-C motif chemokine ligand 10) 또는 인터페론 감마 유도 단백질 10(IP-10)은 인간에서 CXCL10 유전자에 의해 인코딩되는 8.7kDa 단백질이다. C-X-C 모티프 케모카인 10은 CXC 케모카인 계열에 속하는 작은 사이토카인이다. CXCL10 유전자는 여러 다른 CXC 케모카인 사이에 클러스터로 인간 염색체 4에 위치한다. CXCL10은 IFN-γ에 반응하여 여러 세포 유형에서 분비된다. 이러한 세포 유형에는 단핵구, 내피 세포 및 섬유아세포가 포함된다. CXCL10은 단핵구/대식세포, T 세포, NK 세포 및 수지상 세포에 대한 화학유인, 내피 세포에 대한 T 세포 부착 촉진, 항종양 활성, 골수 콜로니 형성 및 혈관신생 억제와 같은 여러 역할에 기인한다. 이 케모카인은 세포 표면 케모카인 수용체 CXCR3에 결합하여 그 효과를 유도한다. 이 케모카인의 3차원 결정 구조는 3가지 다른 조건에서 최대 1.92Å의 분해능으로 결정되었다. CXCL10 구조에 대한 단백질 정보 은행 접근 코드는 1lv9, 1o7y 및 1o80이다. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000169245 - 앙상블, May 2017 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034855 - 앙상블, May 2017 “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  인간 C7 게놈 위치와 C7 유전자의 상세한 설명은 UCSC 게놈 브라우저에 있습니다. 인간 CXCL10 게놈 위치와 CXCL10 유전자의 상세한 설명은 UCSC 게놈 브라우저에 있습니다. 모든 구조 정보의 개요는 유니프롯의 PDB로 볼 수 있습니다: P02778 (C-X-C motif chemokine 10) - PDBe-KB.
CD47

CD47(Cluster of Differentiation 47) 또는 인테그린 관련 단백질(IAP)는 인간에서 CD47 유전자에 의해 인코딩되는 막횡단 단백질이다. CD47은 면역글로불린 슈퍼패밀리에 속하며 막 인테그린과 파트너 관계를 맺고 리간드인 트롬보스폰딘-1(TSP-1)과 신호 조절 단백질 알파(SIRPα)에도 결합한다. CD-47은 면역체계의 대식세포에 나를 먹지 말라는 신호로 작용하여 일부 암에서 잠재적인 치료 표적이 되었으며, 보다 최근에는 폐섬유증 치료에 사용되었다. CD47은 세포사멸, 증식, 부착 및 이동을 포함한 다양한 세포 과정에 관여한다. 더욱이 이는 인슐린 분비뿐만 아니라 면역 및 혈관 신생 반응에도 역할을 한다. CD47은 인간 세포에서 편재적으로 발현되며 다양한 종양 세포에서 과발현되는 것으로 밝혀졌다. 말 피부 종양에서의 발현도 보고되었다. CD47은 세포외 N-말단 IgV 도메인, 5개의 막횡단 도메인 및 짧은 C-말단 세포내 꼬리를 갖는 50 kDa 막 수용체이다. 세포질 꼬리의 길이만 다른 4개의 교대로 접합된 CD47 이소형이 있다. 2형은 모든 순환 세포와 면역 세포에서 발견되는 가장 널리 발현되는 형태이다. 두 번째로 풍부한 이소형은 형태 4이며, 이는 주로 뇌와 말초 신경계에서 발현된다. 각질세포만이 상당한 양의 형태 1을 발현했다. 이 대체 접합의 기능적 중요성에 대해서는 알려진 바가 거의 없다. 그러나 이러한 이소형은 마우스와 사람 사이에서 고도로 보존되어 CD47 기능에서 세포질 도메인의 중요한 역할을 암시한다. 세포표면항원무리 면역항암요법 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000196776 - 앙상블, May 2017 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000055447 - 앙상블, May 2017 “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  의학주제표목 (MeSH)의 CD47+protein,+human http://www.pathologyoutlines.com/topic/cdmarkerscd47.html 인간 CD47 게놈 위치와 CD47 유전자의 상세한 설명은 UCSC 게놈 브라우저에 있습니다.
FOXP3

FOXP3(forkhead box P3)는 면역계 반응에 관여하는 단백질이다. FOX 단백질 계열의 구성원인 FOXP3은 조절 T 세포의 발달 및 기능에서 조절 경로의 마스터 조절자 역할을 하는 것으로 보인다. 조절 T 세포는 일반적으로 면역 반응을 저하시킨다. 암의 경우 조절 T 세포 활동이 과도하면 면역체계가 암세포를 파괴하는 것을 방지할 수 있다. 자가면역 질환에서 조절 T 세포 활동의 결핍으로 인해 다른 자가면역 세포가 신체 자신의 조직을 공격할 수 있다. 정확한 제어 메커니즘은 아직 확립되지 않았지만 FOX 단백질은 포크헤드/날개나선형 전사 조절자 계열에 속하며 전사 중에 유사한 DNA 결합 상호 작용을 통해 제어를 행사하는 것으로 추정된다. 조절 T 세포 모델 시스템에서 FOXP3 전사 인자는 조절 T 세포 기능과 관련된 유전자의 프로모터를 차지하고 T 세포 수용체 자극 후 주요 유전자의 전사를 억제할 수 있다. 인간 FOXP3 유전자에는 11개의 코딩 엑손이 포함되어 있다. 엑손-인트론 경계는 마우스 유전자와 인간 유전자의 코딩 영역에서 동일하다. 게놈 서열 분석에 따르면 FOXP3 유전자는 X 염색체의 p 팔(구체적으로 Xp11.23)에 매핑된다. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000049768 - 앙상블, May 2017 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039521 - 앙상블, May 2017 “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on IPEX Syndrome 의학주제표목 (MeSH)의 FOXP3+protein,+human
STAT3

STAT3(Signal transducer and activator of transcription 3, 신호 변환기 및 전사 활성제 3)은 인간에서 STAT3 유전자에 의해 인코딩되는 전사인자이다. 이는 STAT 단백질 계열에 속한다. STAT3은 STAT 단백질 계열에 속한다. 사이토카인과 성장 인자에 반응하여 STAT3는 수용체 관련 야누스 키나제(JAK)에 의해 인산화되어 동종이량체 또는 이종이량체를 형성하고 세포핵으로 이동하여 전사 활성화 인자로 작용한다. 구체적으로, STAT3은 인터페론, 표피 성장 인자(EGF), 인터루킨(IL-)5 및 IL-6과 같은 리간드에 반응하여 티로신 705의 인산화 후에 활성화된다. 또한, STAT3의 활성화는 미토겐 활성화 단백질 키나제(MAPK)에 의한 세린 727의 인산화와 c-src 비수용체 티로신 키나제를 통해 발생할 수 있다. STAT3은 세포 자극에 반응하여 다양한 유전자의 발현을 중재하므로 세포 성장 및 세포사멸과 같은 많은 세포 과정에서 중요한 역할을 한다. STAT3 결핍 마우스 배아는 낭배 형성이 시작되는 배아 7일 이후에는 발달할 수 없다. 발달의 초기 단계에서는 배아 줄기 세포(ESC)의 자가 재생을 위해 STAT3 활성화가 필요한 것으로 보인다. 실제로, 미분화 상태를 유지하기 위해 쥐 ESC 배양에 공급되는 LIF는 STAT3가 다른 수단을 통해 활성화되는 경우 생략될 수 있다. STAT3은 다양한 자가면역 질환과 관련된 TH17 보조 T 세포의 분화에 필수적이다. 바이러스 감염 동안 T 세포에 STAT3가 결여된 마우스는 Tfh(T-follular helper) 세포를 생성하는 능력이 손상되고 항체 기반 면역을 유지하지 못한다. STAT3는 암 전이의 요인인 E-셀렉틴의 상향조절을 유발했다. STAT3의 과다활성화는 코로나19 감염 및 기타 바이러스 감염에서 발생한다. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000168610 - 앙상블, May 2017 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000004040 - 앙상블, May 2017 “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  FactorBook STAT3
CD44

CD44 항원은 세포-세포 상호작용, 세포 접착 및 이동에 관여하는 세포 표면 당단백질이다. 인간에서 CD44 항원은 염색체 11의 CD44 유전자에 의해 암호화된다. CD44는 HCAM(호밍 세포 접착 분자), Pgp-1(식세포 당단백질-1), 헤르메스 항원, 림프구 호밍 수용체, ECM-III 및 HUTCH-1로 불려왔다. CD44는 다수의 포유동물 세포 유형에서 발현된다. 엑손 1-5와 16-20으로 구성된 CD44로 지정된 표준 isoform은 대부분의 세포 유형에서 발현된다. 가변 엑손을 포함하는 CD44 스플라이스 변종은 CD44v로 지정된다. 일부 상피 세포는 또한 엑손 v8-10을 포함하는 더 큰 이소형(CD44E)을 발현한다. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000026508 - 앙상블, May 2017 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000005087 - 앙상블, May 2017 “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  Indian blood group system at BGMUT Blood Group Antigen Gene Mutation Database at NCBI, NIH Articles at IHOP. 인간 CD44 게놈 위치와 CD44 유전자의 상세한 설명은 UCSC 게놈 브라우저에 있습니다.
쇼트리지랑구르

쇼트리지랑구르 (Trachypithecus shortridgei)는 루뚱원숭이에 속하는 영장류의 일종이다. 중국 남부 윈난성 궁산 지역과 미얀마의 친드윈강 동부에서 서식한다. Htun, S.; Yongcheng, L. & Richardson, M. (2008). “Trachypithecus shortridgei”. 《IUCN 적색 목록》 2008: e.T39869A10268796. doi:10.2305/IUCN.UK.2008.RLTS.T39869A10268796.en.  Groves, C.P. (2005). “SPECIES Trachypithecus (Trachypithecus) shortridgei”. Wilson, D.E.; Reeder, D.M. Mammal Species of the World: A Taxonomic and Geographic Reference (영어) 3판. 존스 홉킨스 대학교 출판사. 177쪽. ISBN 0-801-88221-4. OCLC 62265494.
CD34

CD34는 인간, 생쥐, 쥐 및 기타 종에서 CD34 유전자에 의해 암호화된 막관통 인산당 단백질이다. CD34는 세포 표면 항원을 식별하는 분화 프로토콜 클러스터에서 그 이름을 파생한다. CD34는 시빈(Civin), 틴들(Tindle) 등에 의해 독립적으로 조혈 줄기 세포에 대해 처음으로 기술되었다. 세포 표면 당단백질로 작용하고 세포-세포 접착 인자로 기능한다. 이는 또한 조혈 줄기 세포가 골수 세포외 기질에 부착되거나 간질 세포에 직접 부착되는 것을 중재할 수도 있다. 임상적으로 이는 골수 이식을 위한 조혈 줄기 세포의 선택 및 강화와 관련이 있다. 이러한 역사적, 임상적 연관성으로 인해 CD34 발현은 조혈 세포와 거의 편재적으로 관련되어 있다. 그러나 실제로는 다른 많은 세포 유형에서도 발견된다. CD34 단백질은 초기 조혈 및 혈관 관련 전구 세포에서 발현을 나타내는 단일 통과 막횡단 시알로무신 단백질 계열에 속한다. 그러나 정확한 기능에 대해서는 알려진 바가 거의 없다. CD34는 또한 중요한 접착 분자이며 T 세포가 림프절에 들어가는 데 필요하다. 이는 림프절 내피에서 발현되는 반면, 이것이 결합하는 L-셀렉틴은 T 세포에 있다. 반대로, 다른 상황에서 CD34는 분자 "테플론"으로 작용하여 비만 세포, 호산구 및 수지상 세포 전구체 접착을 차단하고 혈관 루미나의 개방을 촉진하는 것으로 나타났다. 마지막으로, 최근 데이터는 CD34가 호산구 및 수지상 세포 전구체의 케모카인 의존성 이동에서 보다 선택적인 역할을 할 수도 있음을 시사한다. 작용 방식에 관계없이 모든 상황에서 CD34와 그 친척인 포도칼릭신 및 엔도글리칸은 세포 이동을 촉진한다. 세포표면항원무리 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000174059 - 앙상블, May 2017 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000016494 - 앙상블, May 2017 “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  의학주제표목 (MeSH)의 Antigens,+CD34 Mouse CD Antigen Chart Human CD Antigen Chart 인간 CD34 게놈 위치와 CD34 유전자의 상세한 설명은 UCSC 게놈 브라우저에 있습니다.
PTPRC

PTPRC라고도 알려진 단백질 티로신 포스파타제 수용체 유형 C(Protein tyrosine phosphatase, receptor type, C)는 인간에서 PTPRC 유전자에 의해 암호화되는 효소이다. PTPRC는 원래 백혈구 공통 항원(LCA)으로 불렸던 CD45 항원(CD는 세포표면항원무리를 의미)으로도 알려져 있다. CD45로 가장 잘 알려진 이 유전자의 단백질 생성물은 단백질 티로신 포스파타제(PTP) 계열에 속한다. PTP는 세포 성장, 분화, 유사분열 주기 및 발암성 형질전환을 포함한 다양한 세포 과정을 조절하는 신호 분자이다. CD45는 세포외 도메인, 단일 막관통 세그먼트 및 두 개의 직렬 세포질 내 촉매 도메인을 포함하므로 수용체 유형 PTP 계열에 속한다. CD45는 모든 분화된 조혈 세포(적혈구 및 혈장 세포 제외)의 다양한 이소형으로 존재하는 I형 막횡단 단백질이다. CD45는 T세포 및 B세포 항원 수용체 신호전달의 필수 조절인자로 나타났다. 이는 세포외 도메인(공동 자극의 한 형태)을 통해 항원 수용체 복합체의 구성 요소와 직접적인 상호 작용을 통해 기능하거나 세포질 도메인을 통해 항원 수용체 신호 전달에 필요한 다양한 Src 계열 키나제를 활성화함으로써 기능한다. CD45는 또한 JAK 키나제를 억제하므로 사이토카인 수용체 신호 전달의 음성 조절자로 기능한다. 별개의 이소형을 코딩하는 이 유전자의 대체적으로 접합된 전사체 변이체가 보고되었다. CD45의 다양한 이소형에 대한 항체는 면역 세포 유형을 구별할 뿐만 아니라 림프종과 암종의 조직학적 부분을 구별하기 위해 일상적인 면역조직화학에 사용된다. ENSG00000262418 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000081237, ENSG00000262418 - 앙상블, May 2017 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026395 - 앙상블, May 2017 “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  모든 구조 정보의 개요는 유니프롯의 PDB로 볼 수 있습니다: P08575 (Receptor-type tyrosine-protein phosphatase C) - PDBe-KB.
PTEN

PTEN은 아래 항목을 함의한다. 프라임 타임 엔터테인먼트 네트워크(Prime Time Entertainment Network) PTEN (유전자)
PTEN (유전자)

PTEN(Phosphatase and tensin homolog, 포스파타제 및 텐신 동족체)은 인간의 포스파타제이며 PTEN 유전자에 의해 암호화된다. 이 유전자의 돌연변이는 많은 암, 특히 교모세포종, 폐암, 유방암, 전립선암 발병의 한 단계이다. PTEN(ortholog)에 해당하는 유전자는 완전한 게놈 데이터를 이용할 수 있는 대부분의 포유동물에서 확인되었다. PTEN은 포스파타제 단백질 생성물의 작용을 통해 종양 억제 유전자로 작용한다. 이 포스파타제는 세포주기 조절에 관여하여 세포가 너무 빠르게 성장하고 분열하는 것을 방지한다. 이는 많은 항암제의 표적이 된다. 이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 포스파티딜이노시톨-3,4,5-트리포스페이트 3-포스파타제이다. 이는 이중 특이성 단백질 티로신 포스파타제와 유사한 촉매 도메인뿐만 아니라 텐신 유사 도메인을 포함한다. 대부분의 단백질 티로신 포스파타제와는 달리, 이 단백질은 포스포이노시티드 기질을 우선적으로 탈인산화한다. 이는 세포 내 포스파티딜이노시톨-3,4,5-트리스포스페이트의 세포내 수준을 부정적으로 조절하고 Akt/PKB 신호 전달 경로를 부정적으로 조절함으로써 종양 억제자로서 기능한다. GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) 의학주제표목 (MeSH)의 PTEN+Protein “PTEN Gene - phosphatase and tensin homolog”. 《GeneCards》. The Weizmann Institute of Science. 2007년 10월 8일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2009년 3월 12일에 확인함.  “Gene overview of all published AD-association studies for PTEN”. 《Alzforum: AlzGene》. Alzheimer Research Forum. 2009년 2월 10일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2009년 3월 12일에 확인함.  Research shows gene defect's role in autism-like behavior Dance Your PhD 2017 : A Story of Tumor Suppression Deepti Mathur. PTEN and cancer explained in dance. A metabolic pathway uses glutamine to create a component of DNA. This pathway is regulated in part by PTEN. Loss of PTEN allows the pathway to go into overdrive, leading to cancer. A drug that interrupts the PTEN pathway preferentially destroys cancer cells. PDBe-KB provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN ENSG00000284792 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171862, ENSG00000284792 - 앙상블, May 2017 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000013663 - 앙상블, May 2017 “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.
RAD51

RAD51(DNA repair protein RAD51 homolog 1, DNA 복구 단백질 RAD51 상동체 1)은 RAD51 유전자에 의해 코딩되는 단백질이다. 이 유전자에 의해 암호화된 효소는 DNA 이중 가닥 파손의 복구를 돕는 RAD51 단백질 계열의 구성원이다. RAD51 계열 구성원은 세균 RecA, 고세균 RadA 및 효모 Rad51과 동종이다. 이 단백질은 효모에서 인간에 이르기까지 대부분의 진핵생물에 고도로 보존되어 있다. RAD51이라는 이름은 방사선 민감성 단백질 51에서 유래되었다. 이 유전자의 두 가지 교대로 접합된 전사체 변종이 보고되었으며, 이는 별개의 단백질을 코딩한다. 대체 폴리A 신호를 활용하는 성적표 변형도 존재한다. 인간에서 RAD51은 이중 가닥 파손 복구 동안 DNA의 상동성 재조합에 중요한 역할을 하는 339개 아미노산 단백질이다. 이 복구 과정에서 주형 가닥이 상동 DNA 분자의 염기쌍 가닥을 침범하는 ATP 의존적 DNA 가닥 교환이 발생한다. RAD51은 프로세스의 상동성 검색 및 가닥 쌍 형성 단계에 관여한다. DNA 대사에 관여하는 다른 단백질과 달리 RecA/Rad51 계열은 DNA에 나선형 핵단백질 필라멘트를 형성한다. 이 단백질은 ssDNA 결합 단백질 RPA, BRCA2, PALB2 및 RAD52와 상호 작용할 수 있다. Rad51 필라멘트 형성의 구조적 기초와 그 기능적 메커니즘은 여전히 잘 알려져 있지 않는다. 그러나 형광 표지된 Rad51을 사용한 최근 연구에 따르면 Rad51 단편은 다중 핵 생성 이벤트를 통해 신장되고 이어서 성장하며 전체 단편은 길이가 약 2μm에 도달하면 종료된다. 그러나 dsDNA에서 Rad51의 분리는 느리고 불완전하며, 이는 이를 수행하는 별도의 메커니즘이 있음을 시사한다. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000051180 - 앙상블, May 2017 “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  의학주제표목 (MeSH)의 RAD51+Protein
BRCA2

BRCA2는 인간 유전자 및 단백질 산물이다. HUGO 유전자 명명법 위원회에서 관리한다. 대체 기호 중 하나인 FANCD1은 FANC 단백질 복합체와의 연관성을 인식한다. Brca2 및 Brca2 스타일의 오솔로그(Ortholog)는 다른 척추동물 종에서 흔히 볼 수 있다. BRCA2는 모든 인간에게서 발견되는 인간 종양 억제 유전자(구체적으로는 관리인 유전자)이다. 유방암 2형 감수성 단백질이라는 동의어로도 불리는 이 단백질은 DNA 복구를 담당한다. BRCA2와 BRCA1은 일반적으로 유방 및 기타 조직의 세포에서 발현되며, 손상된 DNA를 복구하는 데 도움을 주거나 DNA가 복구될 수 없는 경우 세포를 파괴한다. 이들은 DNA 이중 가닥 절단의 오류 없는 복구에 중요한 역할을 하면서 염색체 손상 복구에 관여한다. BRCA 돌연변이로 인해 BRCA1이나 BRCA2 자체가 손상되면 손상된 DNA가 제대로 복구되지 않아 유방암 발병 위험이 높아진다. BRCA1 및 BRCA2는 "유방암 감수성 유전자" 및 "유방암 감수성 단백질"로 기술되었다. 우세한 대립유전자는 정상적인 종양 억제 기능을 가지고 있는 반면, 이들 유전자의 높은 침투 돌연변이는 종양 억제 기능의 상실을 유발하며 이는 유방암 위험 증가와 관련이 있다. BRCA2 유전자는 13번 염색체의 장완(q) 위치 12.3(13q12.3)에 위치한다. 인간 참조 BRCA2 유전자에는 27개의 엑손이 포함되어 있고, cDNA에는 3418개의 아미노산으로 구성된 단백질을 암호화하는 10,254개의 염기쌍이 있다. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139618 - 앙상블, May 2017 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041147 - 앙상블, May 2017 “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  의학주제표목 (MeSH)의 BRCA2 Protein
심순경

심순경(沈順徑, 1462년 ~ 1542년)은 조선 전기의 무신이자 공신이다. 본관은 청송. 자는 사준(司遵), 봉군호는 청성군(靑城君)이다. 시호는 호양(胡襄)이다. 세조 때 영의정을 지낸 청송부원군(靑松府院君) 심회의 손자로, 내자시 판관 심원의 아들이며, 한성부 우윤 청천군(靑川君) 심한에게 입양되었다. 연산군에 의해 참수된 심순문의 형이다. 1492년(성종 23년) 무과에 급제하여, 연산군 때, 선전관을 거쳐 내승(內乘)을 지냈다. 1506년 박원종, 성희안, 유순정 등과 함께 중종반정에 가담하여, 연산군을 폐위시키고 진성대군을 호위하여 중종으로 옹립시켰다. 그리고 연산군을 잡아 강화의 교동도로 압송하였다. 이 공으로 정국공신 2등에 책록되고, 경상우도 절도사를 거쳐, 1508년(중종 3년) 청성군(靑城君)에 봉해졌다. 그 뒤, 충청도 수군절도사를 거쳐, 1512년 함경도 길주목사, 전라도 절도사, 1514년 경상도 병마절도사, 1520년 지변사(知邊事), 1521년 한성부 좌윤 겸 성절사(聖節使), 1525년 경연특진관 겸 포도대장, 1526년 정조사(正朝使)로 명나라 북경에 다녀온 후, 1527년 한성부 좌윤이 되고, 1528년 한성부 좌윤 겸 포도대장이 되었다. 1534년에는 원유사 제조(苑囿司提調)가 되었다. 사후 병조판서에 추증되었다. 고조부 : 심덕부 - 조선개국공신, 청성백, 정안공, 문하좌정승 증조부 : 심온 - 세종의 국구, 청천부원군, 안효공, 영의정 조부 : 심회 - 익대공신, 좌리공신, 청송부원군, 공숙공, 영의정 양부 : 심한 - 좌리공신, 청천군, 이경공, 한성부 우윤 양모 : 정부인 성주 이씨 - 참판 이사순(李師純)의 딸, 영의정 성산부원군 문경공 이직(星山府院君 文景公 李稷)의 손녀 친부 : 심원 - 내자시 판관, 증 좌찬성 친모 : 증 정경부인 전주 이씨 친형 : 심순도 - 돈녕부 도정 친동생 : 심순문 - 사헌부 장령, 증 영의정 조카 : 심연원 - 위사공신, 청천부원군, 충혜공, 영의정 조카 : 심달원 - 기묘명현, 통례원 좌통례, 증 이조판서 조카 : 심봉원 - 동지돈녕부사, 증 좌찬성 조카 : 심통원 - 좌의정 부인 : 정부인 고령 신씨 아들 : 심희원 - 금산군수, 증 이조참의 아들 : 심흥원 - 진사 아들 : 심인원 - 좌랑 아들 : 심장원 딸 : 양천 허씨 제양군 동지중추부사 허순에게 출가 딸 : 평양 조씨 현감 조욱에게 출가 딸 : 연안 김씨 참봉 김달사에게 출가 《중종실록》18년(1523) 6월 26일 5번째 기사 《중종실록》9년(1514) 7월 8일 3번째 기사 《중종실록》15년(1520) 11월 21일 1번째 기사 《중종실록》16년(1521) 8월 10일 1번째 기사 《중종실록》20년(1525) 12월 14일 3번째 기사 《중종실록》22년(1527) 5월 6일 5번째 기사 《중종실록》23년(1528) 7월 3일 5번째 기사 《중종실록》23년(1528) 7월 3일 7번째 기사 《중종실록》29년(1534) 10월 10일 1번째 기사
HER2

HER2(Receptor tyrosine-protein kinase erbB-2, 수용체 티로신-단백질 키나제 erbB-2)는 일반적으로 세포막에 존재하고 ERBB2 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다. ERBB는 원래 조류 게놈에서 분리된 유전자인 적혈구모세포 종양유전자 B(erythroblastic oncogene B)의 약어이다. 인간 단백질은 종종 HER2(인간 표피 성장 인자 수용체 2) 또는 CD340(분화 클러스터 340)이라고도 한다. HER2는 인간 표피 성장 인자 수용체(HER/EGFR/ERBB) 계열에 속한다. 그러나 ERBB 계열의 다른 구성원과 달리 HER2는 리간드에 직접 결합하지 않는다. HER2 활성화는 다른 ERBB 구성원과의 이종이량체화 또는 암과 같이 HER2 농도가 높을 때 동종이량체화에 의해 발생한다. 이 종양유전자의 증폭 또는 과발현은 특정 공격적인 유형의 유방암의 발생 및 진행에 중요한 역할을 하는 것으로 나타났다. 최근 몇 년 동안 이 단백질은 유방암 환자의 약 30%에 대한 중요한 바이오마커이자 치료 표적이 되었다. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000141736 - 앙상블, May 2017 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000062312 - 앙상블, May 2017 “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  AACR Cancer Concepts Factsheet on HER2 Breast Friends for Life Network - A South African Breast Cancer Support Forum for HER2 Positive Women HerceptinR : Herceptin Resistance Database for Understanding Mechanism of Resistance in Breast Cancer Patients. Sci. Rep. 4:4483 의학주제표목 (MeSH)의 Receptor,+erbB-2 PDBe-KB provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human Receptor tyrosine-protein kinase erbB-2
FOXP2

FOXP2(Forkhead box protein P2, 포크헤드 박스 단백질 P2)는 인간에서 FOXP2 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다. FOXP2는 DNA에 결합하여 유전자 발현을 조절하는 단백질인 전사인자의 포크헤드 박스 계열에 속한다. 이는 뇌, 심장, 폐 및 소화 시스템에서 표현된다. FOXP2는 많은 척추동물에서 발견되며 새의 의태(예: 새소리)와 박쥐의 반향정위에 중요한 역할을 한다. FOXP2는 인간의 말하기 및 언어의 적절한 발달에도 필요하다. 인간의 경우 FOXP2의 돌연변이는 심각한 말하기 및 언어 장애 발달 언어 언어 장애를 유발한다. 생쥐와 명금류의 유전자에 대한 연구는 음성 모방 및 관련 운동 학습에 이 유전자가 필요하다는 것을 나타낸다. 뇌 외부에서도 FOXP2는 폐 및 소화 시스템과 같은 다른 조직의 발달과 관련되어 있다. 1998년에 KE 가족으로 지정된 영국 가족의 언어 장애의 유전적 원인으로 처음 확인된 FOXP2는 말하기 및 언어와 관련이 있는 것으로 발견된 최초의 유전자였으며 이후 "언어 유전자"라고 불렸다. 그러나 인간의 언어 발달에는 다른 유전자가 필요하며, 2018년 분석에 따르면 최근 인간에서 FOXP2의 긍정적인 진화 선택에 대한 증거가 없는 것으로 확인되었다. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000128573 - 앙상블, May 2017 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029563 - 앙상블, May 2017 “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  Gene information at NCBI Gene information at Genetic Home Reference Language and Genetics Research at the Max Planck Institute for Psycholinguistics The FOXP2 story Revisiting FOXP2 and the origins of language FOXP2 and the Evolution of Language FactorBook FOXP2