세포 부착 분자 1

세포 부착 분자 1(Cell adhesion molecule 1)은 인간에서 CADM1 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다. 모델 생물은 CADM1 기능 연구에 사용되어 왔다. Cadm1 tm1.2Brd이라는 조건부 결핍 쥐가 생성되었다. 수컷 및 암컷 동물은 표준화된 표현형 스크린을 거쳐 결실의 효과를 측정하였다. 동형 접합성 돌연변이 쥐에 대해 24개의 시험을 수행하였고, 수컷은 불임이라는 것이 관찰되었다. 추가적인 분석으로 정자 형성이 결핍 쥐에서 정지되었다는 것을 보여주었다. 세포 부착 분자 1은 EPB41L3과 상호 작용하는 것으로 나타났다. 게놈 전체 연관 연구 CADM1 및 CADM2 유전자 근처 체질량 지수와 두 유전자좌 사이의 연관을 확인했다. 또 다른 연구의 실험 결과는 비만 쥐 모두 CADM1 및 CADM2 유전자의 이상 발현이 되었고, CADM1의 손실은 부정적인 에너지 균형과 체중 감소를 촉진 비만 쥐를 생산했다. 또한 2019년 게놈 전체 연관 연구에 따르면 신경성 식욕부진증과 CADM1 사이의 연관성이 밝혀졌다. 뇌에서 이 유전자는 시냅스 어셈블리를 매개하고 CADM1의 돌연변이는 자폐 스펙트럼과 관련이 있다. 세포 접착 분자 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000182985 - 앙상블, May 2017 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032076 - 앙상블, May 2017 “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.  “A 2-Mb sequence-ready contig map and a novel immunoglobulin superfamily gene IGSF4 in the LOH region of chromosome 11q23.2”. 《Genomics》 62 (2): 139–46. 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