ハプログループDE (Y染色体)

ハプログループDE(Y染色体)（ハプログループDE (Yせんしょくたい)、英: Haplogroup DE (Y-chromosome)）とは、分子人類学で用いられる、人類のY染色体のハプログループ（型集団）の分類で、YAPと呼ばれる変異の型に定義されるものである。 ハプログループDEはYAPという変異で定義される。YAP (ヤップ、Y-chromosome Alu Polymorphism)とは、Y染色体の長腕部「DYS287 Yq11」上にある約300塩基からなるAlu配列(Alu sequence)の挿入多型。この古代に起きた「M1」と定義される変異の痕跡（SNP）をY染色体上に持つのは、本来ならばtRNA、rRNAなどの核内低分子RNAに転写されるべきものが、何らかの要因によってY染色体上のDNA配列に挿入されてしまったもので、生体内での働きについては未解明である。Alu配列とは蛋白質をコードする配列を全く含まず、制限酵素Aluで認識されるためこの名がつけられた。YAP変異をもつ系統はハプログループEとハプログループDに限られる。 現生人類の共通祖先発祥の地、東アフリカのトゥルカナ湖の東北附近に7.6～7万年前 に住んでいた一人の男性（俗称: YAPアダム）にこの変異が起こり、これが父系で遺伝するY染色体の特定のSNPを持つ集団（Y染色体ハプログループ）のうち「YAP（M1)」と呼ばれるSNPを持つハプログループDE系統を生み出し、その後6万年程前にこれが更に2つ集団（ハプログループ）DとEに分岐した。 なお、ハプログループDEは系統樹からも分かるように、全ユーラシア人の最近共通祖先であるハプログループCTから早期に分岐したため、他のユーラシア系統とは分岐から7万年以上もの年月を経ている。（一方で、ハプログループDEはアジアで発祥したという異説 もある。） さらにその子系統であるハプログループDは、アフリカにおいて既に発生していたと考えられる。ハプログループDの子系統のうち、ハプログループD2はアフリカに留まり、ハプログループD1が出アフリカを果たした。 アフリカに留まりアフリカ大陸全土や一部は地中海地域やヨーロッパなどに父系を通じて広がった集団がハプログループEとハプログループD2であり、分岐後出アフリカを経て東方に向かい、チベット・アンダマン諸島・ヤオ族・フィリピンのマクタン島・グアム島・日本列島 などに父系を通じて広がったのがハプログループD1である。 またDEの子型でD系統にもE系統にも属さないパラグループDE*がチベット人、ナイジェリア、ギニアビサウ でごくわずかに発見されているが、このうちナイジェリアのサンプルについてはハプログループD0（後にD2に名称変更）であることが判明し、上述のようにハプログループDが既にアフリカにおいて発生していたことが示された。 2019年6月19日改訂のISOGGの系統樹（ver.14.106）による DE (YAP) D (CTS3946) D1 (M174/Page30, IMS-JST021355) D1a (CTS11577)　 D1a1 (F6251/Z27276)　　チベット、モンゴル、中央アジア等 D1a2 (Z3660) D1a2a (M64.1/Page44.1, M55) 　 日本（大和民族、アイヌ、琉球民族） D1a2b (Y34637)　アンダマン諸島（オンゲ族、ジャラワ族） D1b (L1378) 　 フィリピン（マクタン島、ルソン島） D2 (A5580.2) 　ナイジェリア、サウジアラビア、シリア E　アフリカで多い。 E1b1a　アフリカ中~南部。ニジェール・コンゴ語族と関連。 E1b1b　アフリカ北東部・北部、中東、南ヨーロッパなど。アフロ・アジア語族と関連。 ^ Raghavan, Maanasa; Skoglund, Pontus; Graf, Kelly E.; Metspalu, Mait; Albrechtsen, Anders; Moltke, Ida; Rasmussen, Simon; Stafford Jr, Thomas W. et al. (2014). “Upper Palaeolithic Siberian genome reveals dual ancestry of Native Americans”. Nature 505 (7481): 87–91. Bibcode: 2014Natur.505...87R. doi:10.1038/nature12736. PMC 4105016. PMID 24256729. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4105016/.  ^ Kamin M, Saag L, Vincente M, et al. (April 2015). “A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture”. Genome Research 25 (4): 459–466. doi:10.1101/gr.186684.114. PMC 4381518. PMID 25770088. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4381518/.  ^ a b c d Haber M, Jones AL, Connel BA, Asan, Arciero E, Huanming Y, Thomas MG, Xue Y, Tyler-Smith C (June 2019). “A Rare Deep-Rooting D0 African Y-chromosomal Haplogroup and its Implications for the Expansion of Modern Humans Out of Africa”. Genetics 212 (4): 1421–1428. doi:10.1534/genetics.119.302368. PMC 6707464. PMID 31196864. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6707464/.  ^ a b Underhill PA, Kivisild T (2007). “Use of y chromosome and mitochondrial DNA population structure in tracing human migrations”. Annual Review of Genetics 41: 539–64. doi:10.1146/annurev.genet.41.110306.130407. PMID 18076332.  ^ a b Cabrera, Vicente M.; Rodriguez, Julia Patricia Marrero; Abu-Amero, Khaled K.; Larruga, Jose M. (2017-12-13). “Carriers of mitochondrial DNA macrohaplogroup L3 basic lineages migrated back to Africa from Asia around 70,000 years ago.” (英語). bioRxiv: 233502. doi:10.1101/233502. https://www.biorxiv.org/content/early/2017/12/13/233502.  ^ Hammer MF.(1994) A recent insertion of an alu element on the Y chromosome is a useful marker for human population studies. ^ Karafet TM, Mendez FL, Meilerman MB, Underhill PA, Zegura SL, Hammer MF (2008). "New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree". Genome Research 18 (5): 830–8. doi:10.1101/gr.7172008. PMC 2336805. PMID 18385274. ^ “Y-haplogroup D in Cebu, Philippines”. A Genetic Genealogy Community (2012年5月12日). 2014年10月14日時点のオリジナルよりアーカイブ。2014年3月3日閲覧。 ^ Shi H, Zhong H, Peng Y et al. (2008). "Y chromosome evidence of earliest modern human settlement in East Asia and multiple origins of Tibetan and Japanese populations". BMC Biol. 6: 45. doi:10.1186/1741-7007-6-45. PMC 2605740. PMID 18959782. ^ Weale ME, Shah T, Jones AL et al. (September 2003). "Rare deep-rooting Y chromosome lineages in humans: Lessons for Phylogeography". Genetics 165 (1): 229–34. PMC 1462739. PMID 14504230. ^ Rosa A, Ornelas C, Jobling MA, Brehm A, Villems R. Y-chromosomal diversity in the population of Guinea-Bissau: a multiethnic perspective. BMC Evol Biol. 2007;7:124. Published 2007 Jul 27. doi:10.1186/1471-2148-7-124 ^ Y-DNA Haplogroup D and its Subclades - 2019 ^ Y-DNA Haplogroup D and its Subclades - 2014 Haplogroup M1 表示 編集