DNMT3B

DNMT3B（DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta）は、ヒトではDNMT3B遺伝子によってコードされる酵素である。この遺伝子の変異は、ICF症候群（英語版）と関係している。 CpG（英語版）のメチル化は、胚発生、インプリンティング、X染色体の不活性化に重要なエピジェネティック修飾である。マウスでの研究では、DNAのメチル化は哺乳類の発生に必要であることが実証されている。DNMT3B遺伝子はDNAメチルトランスフェラーゼをコードし、維持メチル化ではなくde novoメチル化に機能すると考えられている。DNMT3Bタンパク質は主に核内に局在し、その発現は発生過程で調節されている。選択的スプライシングによる8種類の転写バリアントが記載されているが、バリアント4とバリアント5の全長配列は未決定である。 ICF症候群（英語版）は、DNMT3B遺伝子の変異によるDNAメチル化の異常の結果生じる、リンパ球の成熟の欠陥を原因とする。 この遺伝子のバリアントはニコチン依存症にも寄与している。 DNMT3Bは次に挙げる因子と相互作用することが示されている。 CBX5 DNMT1 DNMT3A KIF4A（英語版） NCAPG（英語版） SMC2（英語版） SUMO1（英語版） UBE2I（英語版） ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000088305 - Ensembl, May 2017 ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027478 - Ensembl, May 2017 ^ Human PubMed Reference: ^ Mouse PubMed Reference: ^ a b “Entrez Gene: DNMT3B DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta”. 2021年8月7日閲覧。 ^ a b “The ICF syndrome, a DNA methyltransferase 3B deficiency and immunodeficiency disease”. Clinical Immunology 109 (1): 17–28. 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