エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー

エメリー・ドレイフス（ドレフュス）型筋ジストロフィー（エメリー・ドレイフスがたきんジストロフィー、英: Emery–Dreifuss muscular dystrophy、略称: EDMD）は、骨格筋など運動に用いられる筋肉が主に影響を受ける疾患であり、心筋も影響を受ける。疾患の名称は、Alan EmeryとFritz E. Dreifussに由来する。 EDMDの症状は10代に始まり、つま先歩き、脊椎強直、顔面の筋力低下、手の筋力低下、下腿の肥大がみられる。他の徴候・症状としては次のようなものがある。 筋力低下: EDMDは肩と下肢に影響を与える。 心臓病: 心拍数に影響を与える（徐脈、動悸）。 筋肉の拘縮: 徐々に進行し、最終的には整形外科的処置（歩行器や杖）が必要になる。 EMD、LMNAや他のいくつかの遺伝子の変異は、さまざまなタイプのEDMDを引き起こす。 EMDとLMNA遺伝子は、細胞内で核を囲む核膜の構成要素となるタンパク質をコードしている。核膜は核内外への分子の移動を調節している。 EDMDの診断は単一遺伝子検査またはゲノム検査によって確定され、臨床的には次の試験・手法で診断される。 CTスキャン 血清クレアチンキナーゼ 心電図 心エコー 筋電図 エメリンに対する免疫検出 EDMDは遺伝形式によって次のように分類される。 常染色体優性型: 心臓病、骨格筋の筋力低下（消耗）、アキレス腱の拘縮が生じる。 X連鎖型: EMD遺伝子の変異が原因であり、心臓病を伴う。 常染色体劣性型: 不整脈などの心臓病が生じる。このタイプのEDMDの発生率は30万人に1人である。 EDMDの治療（管理）はいくつかの方法で行われるが、疾患の進行に伴う二次性合併症を考慮する必要があり、ある時点で心臓除細動器が必要になる場合がある。他の治療（管理）法としては次のようなものがある。 整形外科的処置 手術 心臓病の観察・治療 投薬（βブロッカー、ACE阻害薬） 呼吸装置 理学療法 ^ a b c “Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy Clinical Presentation: History, Causes”. emedicine.medscape.com. 2016年5月20日閲覧。 ^ a b “Investigating the pathology of Emery–Dreifuss muscular dystrophy”. Biochem. Soc. Trans. 36 (Pt 6): 1335–8. (December 2008). doi:10.1042/BST0361335. PMID 19021551.  ^ a b c d e Bonne, Gisèle; Leturcq, France; Ben Yaou, Rabah (1993-01-01). Pagon, Roberta A.. ed. Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301609. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1436/ update 2015 ^ “Emery-Dreifuss muscular dystrophy”. 2021年5月3日閲覧。 ^ “Unusual type of benign x-linked muscular dystrophy”. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 29 (4): 338–42. (1966). doi:10.1136/jnnp.29.4.338. PMC 1064196. PMID 5969090. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1064196/.  ^ “Muscular Dystrophies – An Overview. Information and advice | Patient” (英語). Patient. 2016年5月20日閲覧。 ^ “EMD”. Genetics Home Reference. 19 May 2016閲覧。 ^ “OMIM Entry – * 300384 – EMERIN; EMD”. www.omim.org. 19 May 2016閲覧。 ^ “LMNA”. Genetics Home Reference. 19 May 2016閲覧。 ^ “OMIM Entry – * 150330 – LAMIN A/C; LMNA”. www.omim.org. 19 May 2016閲覧。 ^ Dupré, Nicolas; Gros-Louis, François; Bouchard, Jean-Pierre; Noreau, Anne; Rouleau, Guy A. (1 January 1993). “SYNE1 Deficiency”. SYNE1-Related Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia. University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1379/ 10 May 2016閲覧。 , update 2011 ^ “OMIM Entry – * 608441 – SPECTRIN REPEAT-CONTAINING NUCLEAR ENVELOPE PROTEIN 1; SYNE1”. www.omim.org. 19 May 2016閲覧。 ^ “OMIM Entry – * 608442 – SPECTRIN REPEAT-CONTAINING NUCLEAR ENVELOPE PROTEIN 2; SYNE2”. www.omim.org. 19 May 2016閲覧。 ^ “OMIM Entry – * 300163 – FOUR-AND-A-HALF LIM DOMAINS 1; FHL1”. www.omim.org. 19 May 2016閲覧。 ^ “OMIM Entry – # 300696 – MYOPATHY, X-LINKED, WITH POSTURAL MUSCLE ATROPHY; XMPMA”. omim.org. 19 May 2016閲覧。 ^ “OMIM Entry #614302 EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 7, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD7”. omim.org. 29 August 2017閲覧。 ^ “OMIM Entry – # 181350 – EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 2, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD2”. www.omim.org. 2016年5月19日閲覧。 ^ “OMIM Entry – # 310300 – EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 1, X-LINKED; EDMD1”. www.omim.org. 2016年5月19日閲覧。 ^ “OMIM Entry – # 616516 – EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 3, AUTOSOMAL RECESSIVE; EDMD3”. www.omim.org. 2016年5月19日閲覧。 ^ a b “Orphanet: Emery Dreifuss muscular dystrophy”. www.orpha.net. 20 May 2016閲覧。 Manila, S.; Recan, D.; Sewry, C. A.; Hoeltzenbein, M.; Llense, S.; Leturcq, F.; Deburgrave, N.; Barbot, J.-C. et al. (1998-05-01). “Mutations in Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy and their Effects on Emerin Protein Expression” (英語). Human Molecular Genetics 7 (5): 855–864. doi:10.1093/hmg/7.5.855. ISSN 0964-6906. PMID 9536090.  Ziat, Esma; Bertrand, Anne T. (2015-01-01). “FHL1 protein isoforms in Emery–Dreifuss muscular dystrophy”. Orphanet Journal of Rare Diseases 10 (2): O18. doi:10.1186/1750-1172-10-S2-O18. ISSN 1750-1172. PMC 4652543. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4652543/.  ラミノパシー 心筋緻密化障害（英語版） Scholiaにはエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィーに関するトピックプロフィールがあります。