フクチン

フクチン(Fukutin)は、筋肉の統合性維持、皮質の組織形成、正常な眼球の発達に不可欠な真核生物の持つタンパク質である。フクチン遺伝子の変異は、福山型先天性筋ジストロフィーの原因となる。ヒトではこのタンパク質は、染色体9q31に位置するFCMD（またはFKTN）遺伝子によりコードされている。ヒトのフクチンは461アミノ酸長で、分子量は53.7kDaである。 機能の大部分は未知であるが、フクチンはおそらく遍在的に発現している膜タンパク質である。ただし骨格筋、心臓、脳には多く存在する。cis-ゴルジ体部分に局在し、骨格筋ではα-ジストログリカンのグリコシル化に関わっている可能性がある。コードされるタンパク質はグリコシルトランスフェラーゼであり脳の発達に関わっていると考えられている。 この遺伝子の異常は、福山型先天性筋ジストロフィー、ウォーカー・ワールブルク症候群、肢帯型筋ジストロフィー2M 型、拡張型心筋症1X型等の原因となる。 フクチン関連タンパク質 ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000106692 - Ensembl, May 2017 ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028414 - Ensembl, May 2017 ^ Human PubMed Reference: ^ Mouse PubMed Reference: ^ “Fukutin is required for maintenance of muscle integrity, cortical histiogenesis and normal eye development”. Hum. Mol. Genet. 12 (12): 1449–1459. (2003). doi:10.1093/hmg/ddg153. PMID 12783852.  ^ “Localization of a gene for Fukuyama type congenital muscular dystrophy to chromosome 9q31-33”. Nat. Genet. 5 (3): 283–6. (November 1993). doi:10.1038/ng1193-283. 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