1番染色体 (ヒト)

ヒト1番染色体（ヒトいちばんせんしょくたい）は、ヒトゲノム中に23対ある染色体の内の一対。ヒト染色体の中で一番長く、約2億4895万個（≈249Mbp）の塩基対からなる。父と母から一本ずつ受け継ぎ、合計で二本もつ。ヒトDNA配列全体の約8%を構成する。 以下、ヒト1番染色体にある遺伝子のうちのいくらかを列挙する。 ヒト1番染色体に含まれる遺伝子の数は、遺伝子数の定義の違い、および、数え上げる際に使われる方法の違いにより、ソースごとに異なった数値となっている。 短腕（p）上の遺伝子（の一部） ACADM（英語版）: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain AHCTF1（英語版）: encoding protein ELYS AMPD2（英語版）: encoding enzyme AMP deaminase 2 AZIN2（英語版）: encoding enzyme Antizyme inhibitor 2（AzI2）also known as arginine decarboxylase（ADC） C1orf103: encoding protein Ligand-dependent nuclear receptor-interacting factor 1（英語版）（LRIF1） COL11A1（英語版）: collagen, type XI, alpha 1 CPT2（英語版）: carnitine palmitoyltransferase II DBT（英語版）: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 DIRAS3（英語版）: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3 ESPN（英語版）: espin（autosomal recessive deafness 36） GALE: UDP-galactose-4-epimerase GJB3（英語版）: gap junction protein, beta 3, 31kDa（connexin 31） HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase（hydroxymethylglutaricaciduria） KCNQ4（英語版）: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4 KIF1B（英語版）: kinesin family member 1B MFN2（英語版）: mitofusin 2 MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase（NADPH） MUTYH（英語版）: mutY homolog（E. coli） NGF（英語版）: Nerve Growth Factor PARK7（英語版）: Parkinson disease（autosomal recessive, early onset）7 PINK1（英語版）: PTEN induced putative kinase 1 PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 TACSTD2（英語版）: tumour-associated calcium signal transducer 2 TMEM48: encoding protein nucleoporin NDC1 TSHB（英語版）: thyroid stimulating hormone, beta UROD: uroporphyrinogen decarboxylase（the gene for porphyria cutanea tarda（英語版）） 長腕（q）上の遺伝子（の一部） ASPM（英語版）: a brain size determinant ARID4B（英語版）: encoding protein AT-rich interactive domain-containing protein 4B CRP: C-reactive protein C1orf21（英語版）: encoding protein Uncharacterized protein C1orf21 C1orf49（英語版）: encoding protein Uncharacterized protein C1orf49 F5（英語版）: coagulation factor V (proaccelerin, labile factor) FMO3（英語版）: flavin containing monooxygenase 3 GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (gene for Gaucher disease) GLC1A（英語版）: gene for glaucoma HFE2（英語版）: hemochromatosis type 2 (juvenile) HPC1: gene for prostate cancer IRF6（英語版）: gene for connective tissue formation LMNA: lamin A/C MPZ（英語版）: myelin protein zero (Charcot–Marie–Tooth neuropathy 1B) MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase PPOX: protoporphyrinogen oxidase PSEN2（英語版）: presenilin 2 (Alzheimer disease 4) SDHB（英語版）: succinate dehydrogenase complex subunit B TNNT2: cardiac troponin T2 USH2A（英語版）: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild) 以下、ヒト1番染色体が関わる疾患、疾病のうちのいくらかを列挙する。 1q21.1 deletion syndrome（英語版） 1q21.1 duplication syndrome（英語版） アルツハイマー病 Alzheimer disease, type 4 乳癌 Brooke Greenberg（英語版） Disease (Syndrome X) Carnitine palmitoyltransferase II deficiency（英語版） シャルコー・マリー・トゥース病, types 1 and 2 collagenopathy, types II and XI（英語版） congenital hypothyroidism（英語版） エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type Factor V Leiden thrombophilia（英語版） 家族性大腸腺腫症 ガラクトース血症 ゴーシェ病 Gaucher disease type 1 Gaucher disease type 2 Gaucher disease type 3 Gaucher-like disease Gelatinous drop-like corneal dystrophy（英語版） 緑内障 難聴, autosomal recessive deafness 36 Hemochromatosis（英語版） Hemochromatosis, type 2 Hepatoerythropoietic porphyria（英語版） Homocystinuria Hutchinson Gilford progeria syndrome 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency（英語版） Hypertrophic cardiomyopathy（英語版）, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death maple syrup urine disease medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency（英語版） Microcephaly（英語版） Muckle-Wells Syndrome（英語版） Nonsyndromic deafness（英語版） Nonsyndromic deafness, autosomal dominant（英語版） Nonsyndromic deafness, autosomal recessive Oligodendroglioma（英語版） パーキンソン病 褐色細胞腫 ポルフィリン症 porphyria cutanea tarda（英語版） popliteal pterygium syndrome（英語版） 前立腺癌 Stickler syndrome（英語版） Stickler syndrome, COL11A1 TAR syndrome（英語版） トリメチルアミン尿症 アッシャー症候群 Usher syndrome type II Van der Woude syndrome（英語版） Variegate porphyria（英語版） ヒト1番染色体のイデオグラム ^ a b “Human Genome Assembly GRCh38.p10 - Genome Reference Consortium” (英語). National Center for Biotechnology Information (2017年1月6日). 2017年3月4日閲覧。 ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. https://books.google.com/books?id=dSwWBAAAQBAJ&pg=PA45  ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26. ^ CPT-II：カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII。カルニチンを参照 ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. 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Retrieved 2017-04-26. ^ "p": 短腕; "q": 長腕. ^ For cytogenetic banding nomenclature, see article locus. ^ a b これらの値（ISCN開始/停止）は、標準化団体から出版されている書籍「An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013)」中のバンド図に基づく。任意単位。 ^ gpos: G陽性バンド。G分染法により濃く染まる領域。一般にAT対が多く、遺伝子密度は低い; gneg: G陰性バンド。G分染法であまり染まらない領域。一般にCG対が多く、遺伝子密度は高い; acen セントロメア. var: 変異領域; stalk: ストーク[要曖昧さ回避]. ウィキメディア・コモンズには、1番染色体 (ヒト)に関連するカテゴリがあります。 ヒトゲノムマップ・1番染色体 - 京都大学大学院・生命科学研究科