ラクターゼ活性持続症

ラクターゼ活性持続性（ラクターゼかっせいじぞくせい、英: Lactase persistence）とは、ヒトが哺乳類であるのにもかかわらず、乳糖の消化酵素のラクターゼが、成体になっても活性を持ち続ける現象である。乳糖分解酵素活性持続性（にゅうとうぶんかいこうそかっせいじぞくせい）などとも呼ばれる。 哺乳類におけるラクターゼの唯一の機能は乳汁に含まれる糖分である乳糖を加水分解して吸収できる形にすることであり、ほとんどの種では離乳すればこの酵素の活性は著しく低下する。 一方で、ヒトの一部の集団は、乳児期以降のヒト以外の乳の消費に適応した。そのようなわけで世界の大部分の人々が乳糖非持続なため、多かれ少なかれその成人は乳糖不耐症の影響を受ける。とは言え、遺伝的にラクターゼ活性非持続性の全員が乳糖不耐症でも、乳糖不耐症の全員の遺伝型がラクターゼ活性非持続型だということでもない。 人類もすべての哺乳類と同じく、授乳期には自らの種であるヒトの乳汁を摂取し、そして離乳後に野生動物の乳汁を摂取することは困難であり、他の種の乳汁を広く飲むようになった起源は家畜の利用以後、5500年から6100年前のブリテン島の陶器から乳脂肪が見つかっており、この時期には利用されたと考えられる。人類の遺伝的祖先が発生した以降、進化の尺度で見ると比較的最近であり人類における遺伝子型は均一ではない。 成人になっても乳糖を消化するラクターゼ活性持続の表現型の分布は世界的に均一ではない。またラクターゼ活性持続症の割合は変化しやすい。欧州でのラクターゼ活性持続の表現型の分布は連続的であり、北西では89-96%、南東では15-54%である。この表現型はアイルランド人の100%とフィンランド人とハンガリー人の80%がこのラクターゼ活性持続型だと推測され、一方、ギリシャ人の17%、サルディーニャ人の14%だけであると推測される。 このラクターゼ活性持続の表現型の割合が高い地域は、サハラ以南のアフリカや中東の一部の地域でも見られる。しかし、多くの地域で最も一般的にみられる割合は、中間的な（11-32%）中央アジア、低の（5%未満）アメリカ先住民や東アジア、中国人の大半や、アフリカ人の一部の集団である。 アフリカでの分布はまばらであり、ラクターゼ活性持続の表現型の分布の研究を困難にする。フラニ族やベドウィン族のような牧畜を行ってきた集団では多く分布する。 複数の研究が2つの表現型、「ラクターゼ活性持続型」と「ラクターゼ活性非持続型」（乳糖不耐症）の存在を示しており、ラクターゼ活性持続症は授乳期以降の乳糖の消費による必要はない。 島田彰夫によれば、ラクターゼ分泌持続の遺伝子は劣性であり、ラクターゼ活性持続の者と、非持続の者の子供は非持続となるため、白人と日本人の子供では非持続となる。 乳糖の吸収不良は成人期の哺乳類にとって典型的で、ラクターゼ活性持続症は酪農との相互作用でヒトに関連している可能性が高い現象である。ほとんどの哺乳類は、母から離れて自ら食料を得るのに充分なように成長すると乳糖を消化する能力を失う。 ^ a b Swallow, D. M. (2003). “Genetics of lactase persistence and lactose intolerance”. Annual Review of Genetics 37: 197–219. doi:10.1146/annurev.genet.37.110801.143820. PMID 14616060.  ^ a b Bersaglieri, T.; Sabeti, P. C.; Patterson, N.; Vanderploeg, T.; Schaffner, S. F.; Drake, J. A.; Rhodes, M.; Reich, D. E. et al. (2004). “Genetic Signatures of Strong Recent Positive Selection at the Lactase Gene”. The American Journal of Human Genetics 74 (6): 1111–1120. doi:10.1086/421051. PMC 1182075. PMID 15114531. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1182075/.  ^ a b Cordain L, Eaton SB, Sebastian A, et al. (2005). “Origins and evolution of the Western diet: health implications for the 21st century”. Am. J. Clin. Nutr. 81 (2): 341–54. PMID 15699220. http://ajcn.nutrition.org/content/81/2/341.long.  ^ a b c d Gerbault, Pascale; Liebert, Anke; Itan, Yuval; Powell, Adam; Currat, Mathias; Burger, Joachim; Swallow, Dallas M.; Thomas, Mark G. (2011-03-27). “Evolution of lactase persistence: an example of human niche construction” (英語). Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences 366 (1566): 863–877. doi:10.1098/rstb.2010.0268. ISSN 0962-8436. PMC 3048992. PMID 21320900. http://rstb.royalsocietypublishing.org/content/366/1566/863.  ^ “A worldwide correlation of lactase persistence phenotype and genotypes.”. Bmc Evolutionary Biology 10.  ^ a b Heyer, Evelyne; Brazier, Lionel; Ségurel, Laure; Hegay, Tatiana; Austerlitz, Frédéric; Quintana-Murci, Lluis; Georges, Myriam; Pasquet, Patrick et al. (2011-06-01). “Lactase Persistence in Central Asia: Phenotype, Genotype, and Evolution”. Human Biology 83 (3): 379–392. doi:10.3378/027.083.0304. ISSN 0018-7143. PMID 21740154. http://www.bioone.org/doi/abs/10.3378/027.083.0304.  ^ Itan, Yuval; Jones, Bryony L.; Ingram, Catherine JE; Swallow, Dallas M.; Thomas, Mark G. (2010-01-01). “A worldwide correlation of lactase persistence phenotype and genotypes”. BMC Evolutionary Biology 10: 36. doi:10.1186/1471-2148-10-36. ISSN 1471-2148. PMC 2834688. PMID 20144208. https://doi.org/10.1186/1471-2148-10-36.  ^ Durham, William H. (1991). Coevolution: Genes, Culture, and Human Diversity. Stanford, CA: Stanford University Press. ISBN 9780804721561. http://www.sup.org/books/title/?id=2588  ^ Ingram, Catherine J. E.; Mulcare, Charlotte A.; Itan, Yuval; Thomas, Mark G.; Swallow, Dallas M. (2009-01-01). “Lactose digestion and the evolutionary genetics of lactase persistence” (英語). Human Genetics 124 (6): 579–591. doi:10.1007/s00439-008-0593-6. ISSN 0340-6717. https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-008-0593-6.  ^ Tishkoff SA; Reed FA; Ranciaro A; Voight BF; Babbitt CC; Silverman JS; Powell K; Mortensen HM et al. (January 2007). “Convergent adaptation of human lactase persistence in Africa and Europe”. Nat. Genet. 39 (1): 31–40. doi:10.1038/ng1946. PMC 2672153. PMID 17159977. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2672153/.  ^ Troelsen JT (May 2005). “Adult-type hypolactasia and regulation of lactase expression”. Biochim. Biophys. Acta 1723 (1–3): 19–32. doi:10.1016/j.bbagen.2005.02.003. PMID 15777735.  ^ “The genetically programmed down-regulation of lactase in children”. Gastroenterology 114 (6): 1230–6. (June 1998). doi:10.1016/S0016-5085(98)70429-9. PMID 9609760.  ^ 秋場龍一『天皇家の食卓―和食が育てた日本人の心』角川書店〈角川ソフィア文庫〉、2000年、178頁。ISBN 4043550014。  ^ Kretchmer N (October 1989). “Expression of lactase during development”. Am. J. Hum. Genet. 45 (4): 487–8. PMC 1683494. PMID 2518796. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683494/.