עיוורון צבעים רשתי תורשתי באדם

עיוורון צבעים רשתי תורשתי באדם הוא כל אנומליה תורשתית באדם, שגורמת לו לאנומליה מולדת בפעולת הרשתית, שגורמת לאנומליה בראיית הצבע. הסוגים הנפוצים של אנומליות אלו הם דלטוניזם אדום-ירוק, הקיים באוכלוסיות רבות אצל אחד מכל 11 גברים (8%) ואחת מכל 121 נשים, ודאוטרנומלי (deutranomaly להבדיל מ-deutranopia), הקיים אצל אחד מכל 17 גברים (6%) ואחת מכל 289 נשים. תפוצת עיוורון הצבעים רשתי, תורשתי באדם משתנה מעט מאוכלוסייה לאוכלוסייה. ככלל, עיוורון צבעים רשתי תורשתי, נפוץ יותר באוכלוסיות ילידות, ככול שהאוכלוסייה מתגוררת קרוב יותר לאחד הקוטבים ורחוק יותר מקו המשווה. כאשר האור הפוגע ברשתית העין חזק דיו בכדי להבחין בצבעים, הוא מגרה חלבונים קולטי אור, בשם פוטופסינים, המצויים בתאים ברשתית, שקרויים מדוכים. ישנם שלושה סוגי מדוכים, ולכל סוג מדוך יש סוג פוטופסין, עם רגישות ייחודית לאור באורכי גל שונים. לכן אדם נורמטיבי רואה את צבעי העולם, כאילו הם מורכבים משלושת ״צבעי היסוד״. לפי עוצמת הגירוי, כל תא מדוך מגרה תא עצב, מסוג תא רשתית דו-קוטבי ואלו מגרים תאי עצב מסוג תא גנגליון. גופי תאי העצב מהסוג האחרון, מאוגדים בגנגליונים, המצויים גם הם ברשתית והאקסונים שלהם יוצרים את עצב הראיה, שמעביר את המידע הראייתי מהעיניים למוח. תאי הגנגליון מסדרים את מידע הצבע בשתי סקאלות: סקאלה ירוקה-אדומה וסקאלה צהובה-כחולה. זו הסיבה שאדם נורמטיבי רואה את הירוק והאדום כצבעים ניגודיים וגם את הצהוב והכחול ככאלו. ישנם סוגים אחדים של תאי גנגליונים ותאי עצב אחרים, ברשתית, שמעורבים בעיבוד מידע הצבע בדרכים שונות. נכון לשנת 2021 לא כל פעולות התאים האלו מובנות ברמת החלבון. רבים מהגנים, המקודדים לחלבונים, המעורבים בראיית צבעים, מצויים באדם על כרומוזום X. למעט מקרים של תסמונות נדירות, ולגברים יש רק כרומוזום X אחד של כרומוזום X ולנשים יש שנים. לכן, לגברים יש רק עותק אחד מכל גן כזה, ולנשים יש שניים. מכאן, שאם באוכלוסייה מסוימת, אחוז העותקים הפגומים לגן מסוים, שקשור בראיית צבעים הוא 10% (1/10), שיעור הגברים שייצרו רק חלבון פגום מהגן הזה יהיה גם הוא 1/10, אך שיעור הנשים שייצרו רק חלבון פגום מהגן הזה יהיה 1/100 (1%) בלבד, דהיינו 2(1/10). זאת משום שרק אישה, ששני עותקי הגן הספציפי הזה שלה פגומים, תייצר רק חלבון פגום מהסוג הספציפי הזה. רוב המחלות התורשתיות הן רצסיביות. דהיינו, רק אורגניזם, שכל עותקי החלבון שהוא מייצר עם פגומים, הופך לחולה. לכן, בכל אוכלוסייה אנושית, יש הרבה פחות עיוורות צבעים מאשר עיוורי צבעים. עיוורון צבעים רשתי, תורשתי ומולד באדם הוא כמעט תמיד עיוורון צבעים חלקי, ולא מלא. דהיינו, עיוורי צבעים אלא מתקשים להבדיל רק בין חלק מהצבעים, שאדם נורמטיבי מבדיל ביניהם. כמו כן, יש קבוצת מיעוט בין עיוורי הצבעים החלקיים, שלמרות שהיא מתקשה להבדיל בין חלק מהצבעים, שאדם נורמטיבי כן מבדיל ביניהם, קל לה להבדיל בין צבעים אחרים, שאדם נורמטיבי לא מבדיל ביניהם. חלק מהחוקרים טוענים, שחלק מהאימהות ומהבנות של האנשים מהקבוצה האחרונה, גם מבדילות בין כל הצבעים, שאדם נורמטיבי מבדיל ביניהם, וגם מבדילות בין אותם צבעים, שרק לבני אותה קבוצה קל להבדיל ביניהם. דהיינו, הן מבדילות בין הרבה יותר צבעים מכפי שמבדיל אדם נורמטיבי. רוב האנשים בעלי הדלטוניזם מתקשים להבדיל בין גוונים ירוקים לגוונים אדומים. מיעוטם מתקשה להבדיל בין גוונים צהובים לגוונים כחולים. למרות שסוג עיוורון הצבעים המולד, הרשתי והתורשתי הנפוץ ביותר באדם הוא הדלטוניזם האדום-ירוק, נכון לשנת 2021, המנגנון הפתולוגי שלו, וגם של הדלטוניזם הצהוב-כחול, מובן פחות מזה של סוגי עיוורון צבעים אחרים. הדלטוניזם נובע או מפגם בתפקוד תאי התאי גנגליונים שברשתית, או מפגם בקשר בינם לבן תאי עצב אחרים ברשתית, שמעבירים את המידע החזותי אליהם. התורשה של הדלטוניזם מרמזת, שהדלטוניזם נובע מפגם בייצור חלבון בודד. הדלטוניזם האדום-ירוק נפוץ פי אלף מהצהוב-כחול. הפגם אינו בקליטת המידע על הצבע אלא באחד משלבי העיבוד הראשונים של המידע. על פי רוב, הפגם הוא בסידור מידע הצבע בסקלה הירוקה-אדומה. במקרה הנדיר, הפגם הוא בסידור המידע בסקלה הכחולה-צהובה. דיכרומטי או דו-צבעיות (dichromacy) היא מצב בו רק שניים משלושת סוגי המדוכים מתפקדים לפי הנורמה. פגמים בקולטן האור באורכי גל בינוניים. דוטרנומליה (deutranomaly) היא אנומליה בראיית הצבע, המופיעה אצל שישה אחוזים מהגברים, בקירוב. היא נובעת מקידוד לא נורמטיבי בגן OPN1MW, שהופך את חלבון הפוטופסין "ירוק" לרגיש קצת פחות לאור בגוונים ירוקים, אך רגיש קצת יותר לאור בגוונים אדומים. אדם עם אנומליה זו מכונה בעל "עיוורון צבעים חלקי קל". יש לו פחות רגישות מהנורמה להבדלה בין אור באורכי גל קצרים, ויותר מהנורמה באורכי גל ארוכים. דהיינו, במקום אחד משלושת סוגי הפוטופסינים הנפוצים באדם, יש לו סוג פוטופסין נדיר באדם. ייתכן שחלק קטן מהאימהות ומהבנות של אדם כזה רואות הרבה יותר צבעים מהנורמה, כי אם הן ירשו מההורה השני שלהן גנים נורמטיביים, יש להן ארבעה סוגי מדוכים. אצל חלקן, עושר הצבעים הייחודי שבקלט, לא הולך לאיבוד בעיבוד המידע. דוטרנופיה deutranopia היא אנומליה נדירה בראיית הצבע, הנובעת מקידוד לא נורמטיבי בגן OPN1MW, שהופך את חלבון הפוטופסין "ירוק" לבלתי פעיל לחלוטין, או שמונעת בכלל את ייצורו. התוצאה התפקודית שלה דומה לזו של הדלטוניזם הירוק-אדום. התוצאה היא קושי גדול מאוד בהבדלה בין גוונים ירוקים לגוונים אדומים, וירידה דרסטית במספר הצבעים והגוונים בו מבחין האדם. עקרונית, יכולה להיות אנומליה, שגורמת לקולטן האור באורכי הגל הבינוניים להיות רגיש יותר לאורכי גל קצרים, ופחות לבינוניים. אלא שכזו תופעה אינה מוזכרת בספרות, וייתכן שאינה קיימת במציאות. פגמים בקולטן האור באורכי גל נמוכים. פרוטנומליה (protanomaly) היא אנומליה בראיית הצבע, המופיעה אצל אחוז אחד מהגברים, בקירוב. היא נובעת מקידוד לא נורמטיבי בגן OPN1LW, שהופך את חלבון הפוטופסין "אדום" לרגיש קצת פחות לאור בגוונים אדומים, אך רגיש קצת יותר לאור בגוונים ירוקים. אדם עם אנומליה זו מכונה בעל "עיוורון צבעים חלקי קל". יש לו פחות רגישות מהנורמה להבדלה בין אור באורכי ארוכים ארוכים, ויותר מהנורמה באורכי גל בינוניים. דהיינו, במקום אחד משלושת סוגי הפוטופסינים הנפוצים באדם, יש לו סוג פוטופסין נדיר באדם. ייתכן גם שספקטרום האור הנראה אצל אדם כזה מעט קצר מהנורמה, ושחלק קטן מהאור, באורכי הגל הארוכים, הוא אינו רואה. דהיינו, ייתכן שבמקום חלק קטן מהגוונים של האדום, הוא רואה שחור. פרוטניפיה (protanopia) היא אנומליה נדירה בראיית הצבע, הנובעת מקידוד לא נורמטיבי בגן OPN1LW, שהופך את חלבון הפוטופסין "אדום" לבלתי פעיל לחלוטין, או שמונעת בכלל את ייצורו. התוצאה התפקודית שלה דומה לזו של הדלטוניזם הירוק-אדום. התוצאה היא קושי גדול מאוד בהבדלה בין גוונים ירוקים לגוונים אדומים, וירידה דרסטית במספר הצבעים והגוונים בו מבחין האדם. כמו כן, ייתכן גם שספקטרום האור הנראה אצל אדם כזה קצר מהנורמה, ושחלק מהאור, באורכי הגל הארוכים, הוא אינו רואה. דהיינו, ייתכן שבמקום חלק מהגוונים של האדום, הוא רואה שחור. פגמים בקולטן האור באורכי גל גבוהים. טריטנומליה (tritanomaly) היא אנומליה נדירה בראיית הצבע. היא נובעת מקידוד לא נורמטיבי בגן OPN1SW, שהופך את חלבון הפוטופסין "כחול" לרגיש קצת פחות לאור בגוונים כחולים, אך רגיש קצת יותר לאור בגוונים ירוקים. אדם עם אנומליה זו מכונה בעל "עיוורון צבעים חלקי קל". יש לו פחות רגישות מהנורמה להבדלה בין אור באורכי קצרים קצרים, ויותר מהנורמה באורכי גל בינוניים. דהיינו, במקום אחד משלושת סוגי הפוטופסינים הנפוצים באדם, יש לו סוג פוטופסין נדיר באדם. טריטנומליה פוגמת באבחנה בין כחול לכתום. ייתכן גם שספקטרום האור הנראה אצל אדם כזה מעט קצר מהנורמה, ושחלק קטן מהאור, באורכי הגל הארוכים, הוא אינו רואה. דהיינו, ייתכן שבמקום חלק קטן מהגוונים של הסגול, הוא רואה שחור. טריטונופיה (triranopia) היא אנומליה נדירה בראיית הצבע, הנובעת מקידוד לא נורמטיבי בגן OPN1SW, שהופך את חלבון הפוטופסין "כחול" לבלתי פעיל לחלוטין, או שמונעת בכלל את ייצורו. התוצאה התפקודית שלה דומה לזו של הדלטוניזם כחול-צהוב. התוצאה היא קושי גדול מאוד בהבדלה בין גוונים כחולים לגוונים כתומים, וירידה דרסטית במספר הצבעים והגוונים בו מבחין האדם. שיטת האבחון המקובלת היא בעזרת מבחן אישיהרה, שהמציא רופא העניים היפני, שינובו אישיהרה, בשנת 1917. במבחן זה על המתאבחן לזהות מספרים וצורות שונות מתוך סדרת איורים, המורכבים מכתמי צבע. אנשים עם סוגים שונים של עיוורון צבעים או עם ראיית צבעים נורמלית, יזהו באיורים שונים, מספרים שונים. באופן זה מאבחנים בדיוק את סוג עיוורון הצבעים שיש לנבחן, אם בכלל יש לו עיוורון צבעים. דרך אחרת היא מבחן ריצ'מונד. במבחן זה מציגים לנבחן דפים ועליהם צורות צבעוניות הבולטות על רקע צבעוני. מבחן זה, מאפשר לזהות את סוג וחומרת הליקוי. כיוון שמשתמשים במבחן זה בסמלים פשוטים ניתן לבדוק באמצעותו ילדים קטנים. Webvision: The Organization of the Retina and Visual System, Color, Peter Gouras. Created: May 1, 2005; Last Update: July 1, 2009 Vis Neurosci. May-Jun 2004;21(3):409-12. doi: 10.1017/s0952523804213098. Color and language: worldwide distribution of Daltonism and distinct words for "blue" Angela. Color vision deficiency MedLine Plus The dimensionality of color vision in carriers of anomalous trichromacy Gabriele Jordan; Samir S. Deeb; Jenny M. Bosten; J. D. Mollon Author Affiliations Journal of Vision July 2010, Vol.10, 12. רות נווה, עיוורון צבעים: איך מאבחנים וממה זה נובע, באתר ynet, 31 באוקטובר 2013 הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.