רטינובלסטומה

רטינובלסטומה הוא סוג נדיר של סרטן המתפתח מתוך תאי רשתית העין (חישן האור של העין) המופיע בדרך כלל אצל ילדים מתחת לגיל 5. בעולם המערבי זהו אחד הסרטנים עם אחוזי הריפוי הגבוהים ביותר (כ-95%). קיימים שני סוגים של המחלה: רטינובלסטומה הנובעת מפגם גנטי ורטינובלסטומה שאינה גנטית. בשני שלישים מהמקרים רק עין אחת מושפעת (רטינובלסטומה יוני-לטרלית) ובשליש הנותר, מתפתחים גידולים בשתי העיניים (רטינובלסטומה בי-לטרלית). מספר וגודל הגידולים משתנה מחולה לחולה. מיקום, גודל וכמות הגידולים נלקחים בחשבון כשבוחרים את סוג הטיפול למחלה. הסימן האופייני ביותר לרטינובלסטומה הוא השתקפות לא תקינה של הרשתית כפי שהיא נראית דרך האישון. על פי רוב, הרשתית רחוקה מן האישון ולכן איננו רואים אותה דרך האישון כלל ( אישון שחור תקין). ברטינובלטומה רקמת הרשתית גדלה עקב התהליך הממאיר ומתקרבת לקדמת העין. עקב כך, אור שנכנס לחלל העין דרך האישון מוחזר החוצה בעוצמה גבוהה יותר ואנו נראה "אישון לבן", המונח המקצועי של תופעה זו נקרא Leukocoria. סימנים נוספים הם ירידה באיכות הראייה, עין אדומה, מגורה, ופזילה. כאשר הממאירות אינה מטופלת לאורך זמן אנו נראה הגדלה של גלגל העין עקב תהליך תופס מקום שיוצר הגידול. רטינובלסטומה היא ממאירות העיניים השכיחה בקרב ילדים אך בכל זאת נדירה ומופיעה אחת ל 16,000 עד 18,000 לידות. המחלה מתפלגת באופן אחיד בין גברים לנשים. שכיחות המחלה אינה מושפעת משייכות לקבוצה אתנית כזו או אחרת, מעמד סוציו-אקונומי או חשיפה לגורמים גורמים סביבתיים. מוטציה בכרומוזום 13, בגן הקרוי RB1 הוא הגורם לרטינובלסטומה. הקוד הגנטי המצוי בכרומוזומים, מכתיב לתא את סוגי החלבונים שעליו לייצר ואת רמת התבטאותם בתא. פגיעה בגן RB1 (אובדן הטרוזיגוטיות) תגרור פגיעה בחלבון הקושר את פקטור השיעתוק, E2F. החלבון הקושר את E2F, מונע ממנו להיקשר ל DNA ולשעתק גנים הקשורים לחלוקת התא. פגיעה בחלבון זה גורמת לחוסר בקרה על תהליך השעתוק ולבסוף מתבטא בגידול סרטני. על מנת שהמחלה תתפרץ דרושה מוטציה בשני ההעתקים של גן RB1 שנמצאים בכל אחד מכרומוזומי 13. החולים ברטינובלסטומה מתחלקים לשתי קבוצות: מקרים תורשתיים ומקרים שאינם תורשתיים (germline או non-germline). במקרים התורשתיים אחד מעותקי RB1 הוא פגום בכל אחד ואחד מתאי הגוף וכל שדרוש כדי שתפרוץ המחלה הוא מוטציה אקראית יחידה נוספת בכרומוזום המקביל. מכיוון שכך, ילדים שהם germline כמעט בוודעות יפתחו את המחלה, ועל פי רוב היא תתבטא בגיל צעיר יותר, עד שנה. חולים תורשתיים נוטים לפתח גידולים רב מוקדיים ובשתי העיניים. במקרים תורשתיים הילד בדרך כלל יורש את הגן עם המוטציה מאחד ההורים, אך לא בהכרח, המוטציה יכולה להתרחש בזמן ההפריה של הביצית וכך החולה יכול להוריש את הגן לצאצאיו למרות שלא ירש אותו מהוריו. על מנת שתתפתח המחלה בחולים שאינם תורשתיים צריכה להתפתח מוטציה בגן RB1 באופן אקראי בשתי כרומוזומי 13 שבאותו תא ברשתית. תסריט זה נדיר יותר, ובהסתברות נמוכה יותר קורה בשתי העיניים בו זמנית. חולים לא תורשתיים נוטים לפתח רטינובלסטומה חד מוקדית בעין אחד בלבד. ישנם שני סיווגים מקובלים המתארים את רמת החומרה ושלב ההתקדמות של רטינובלסטומה IIRC - International Intraocular Retinoblastoma Classificaiton ו- ICRB - International Classification Of Retinoblastoma . צריבה בלייזר - כאשר הגידול נמצא בשלביו הראשוניים וממדיו קטנים ניתן לצרוב אותו בלייזר. קריותרפיה - הקפאה של הגידול כדי לגרום לנזק תאי נרחב ברקמת הגידול. קריותרפיה בדרך כלל מתוות כאשר הגידול נמצא באזור תאי הראייה ההיקפית, ולא במרכב הראיה, וניסיון לצרוב אותו בלייזר עלול לגרום נזק לעדשה. כימותרפיה סיסטמית - מתן כימותרפיה דרך הוריד על מנת להקטין או להשמיד את הגידול. כימותרפיה תוך עורקית ממוקדת - טיפול זה מתבצע על ידי החדרה של צנתר לעורק העין (העורק האופתלמי) ומתן מינון מרוכז של כימותרפיה באופן ממוקד לעין בלבד. כימותרפיה בהזרקה ישירה לגלגל העין - לעיתים יש צורך לטפל זרעים שצפים בזגוגית העין (vitrea), זרעים אלה אינם ניזונים ממחזור הדם בצורה ישירה ולכן כימותרפיה ורידית או עורקית אינה יעילה כנגדם. בגישה זו מוזרק חומר כימותרפי לחלל העין והוא נספג בגידול בתהליך דיפוזיה (פעפוע) סטנדרטי. הסרה של העין - כאשר לא ניתן להציל את העין, או כאשר ניסיון להציל את העין עלול לסכן את חייו של החולה מומלצת עקירה. עקירה בדרך כלל מתוות כאשר הגידול מסווג בשלב E. ברכיתרפיה - טיפול זה מתבצע על ידי הכנסה של לוחית מתכת רדיואקטבית לדופן גלגל העין, לתקופת זמן קצובה, (בין כמה שעות ליום). הקרינה הרדיואקטיבית, פוגעת בתאים הסרטניים והורגת אותם. רטינובלסטומה באתר האגודה למלחמה בסרטן Community Eye Health Journal Vol 31 http://seer.cancer.gov/publications/childhood/retinoblastoma.pdf 1. ^ Br J Ophthalmol. 2009 Jan;93(1):33-7. Epub 2008 Oct 6. Ido Didi Fabian, Elisabeth Rosser, Mandeep S Sagoo, Epidemiological and genetic considerations in retinoblastoma, Community Eye Health 31, 2018, עמ' 29–30 הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.