אלקטזיה

אלקטזיה (Alactasia) היא תסמונת גנטית מולדת המאופיינת על ידי ספיגת לקטוז לקויה עקב העדר מוחלט של לקטאז. אלקטזיה היא חסר מולד של אנזים הלקטאז האחראי על הידרוליזה – פירוק של הלקטוז (דו סוכר הנמצא בחלב יונקים). אצל עוברים בריאים, שאינם סובלים מאלקטזיה, כבר בשבוע השמיני להיריון ניתן לזהות את אנזים הלקטאז. אפשר להבחין בעלייה בפעילות שלו עד השבוע ה-34, ופעילות שיא בלידה. ואחר כך חלה ירידה בתקופה שלאחר הגמילה מההנקה. כך שהסוכר הוא מקור אנרגיה חיוני ביותר לצמיחת והתפתחות התינוק. לעומת זאת, אצל תינוקות הסובלים מאלקטזיה יש גן אחר השונה מגן הלקטאז, הנמצא קרוב אליו ועל אותו כרומוזום, אשר אחראי לפגם. תופעה זו נשארת לכל החיים. אבחון האלקטזיה מתבסס בעיקר על התסמינים החדים שנצפים בשבועות הראשונים אחרי הלידה, הכוללים שלשולים מתמשכים המובילים למראה דומה של בעלי הפרעות בתזונה יחד עם סימני התייבשות. במטרה לקבל אבחון חד משמעי עורכים בדיקה גנטית ומחפשים את הגן האחראי על פגם זה. לאבחנה מוקדמת, צריך לבדוק נוכחות אנזים הלקטאז לעובר בשבועות המתקדמים של ההיריון. במקרה של אי פירוק וספיגה של לקטוז במעי הדק, הסוכר מגיע לחיידקים שבמעי הגס. החיידקים האלה מתסיסים את הסוכר באמצעות האנזימים שלהם, ומייצרים גז שמבוטא דרך תסמינים של התכווצויות בבטן, נפיחות, הקאות וגזים. כמו כן, מולקולות הסוכר במעי הגס גורמות להפרשת מים, ובכך שלשולים. התסמינים האלו עלולים להופיע מיידית או באיחור שמגיע לכמה שעות. וכמות קטנה ביותר של לקטוז יכולה לעורר אותם. נמצא שלסובלים מתסמונת זו יש היפר-קלצמיה ונפרו-קלצינוזה (הצטברות אבני סידן בכליה). הליקוי נחשב לנדיר ביותר, ולכן בעבר נמנה כסוג קשה של אי-סבילות ללקטוז עם התפרצות מוקדמת. אך בתחילת שנות ה-2000 התברר כי הבסיס הגנטי לשתי מחלות אלו הוא שונה. הדיווח הראשון על אלקטזיה היה מפינלנד בשנת 1959 על ידי הולזל וחבריו, שהעניקו לתסמונת את שמה, עם שכיחות משוערת של 1 מתוך 60,000 תושבים. הטיפול הוא מניעת צריכה של מזון המכיל לקטוז. לכן לפני פיתוח מזון תינוקות ללא לקטוז, המחלה הייתה קטלנית עבור תינוקות, שלא יכלו לאכול מזון אחר. לקטוז לקטאז אי-סבילות ללקטוז Sala Coromina J, Vinaixa Vergés A, Garcia Puig R. Déficit congénito de lactasa: identificación de una nueva mutación. An Pediatr (Barc). 2015;82:365---366 Holzel, A., Schwarz, V., and Sutcliffe, K. W.:Defective lactose absorption causing malnutrition in infancy, Lancet 1: 1126, 1959 Kuokkanen M, Kokkonen J, Enattah NS, Ylisaukko-Oja T, Komu H, Varilo T, et al. Mutations in the translated region of the lac-tase gene (LCT) underlie congenital lactase deficiency. Am J Hum Genet. 2006;78:339---44 פרופ‘ יורם בוינובר, ד“ר ורד נחמיאס-פרידלר, אי סבילות ללקטוז: האמת והמיתוס, כתב העת הישראלי לרפואת ילדים, גיליון מס' 64, ‏מאי 2008 פרופ' זמיר הלפרן, אי-סבילות ללקטוז, אתר המרכז הרפואי ת"א ע"ש סוראסקי (ארכיון) information about lactose intolerance (lactase deficiency), עלון מידע של ה GESA (באנגלית)(הקישור אינו פעיל) השם ניתן על ידי הולזל וחבריו - הראשונים שפרסמו מאמר על נושא זה: Holzel, A., Schwarz, V., and Sutcliffe, K. W.: Defective lactose absorption causing malnutrition in infancy, Lancet 1: 1126, 1959 מתוך הכתבה "אי סבילות ללקטוז: האמת והמיתוס", כתב העת הישראלי לרפואת ילדים, גיליון מס' 64 מתוך הכתבה "אי סבילות ללקטוז" שפורסמה באתר המרכז הרפואי ת"א ע"ש סוראסקי Sala Coromina J, Vinaixa Vergés A, Garcia Puig R. Déficit congénito de lactasa: identificación de una nueva mutación. An Pediatr (Barc). 2015;82:365---366. מתוך עלון מידע של ה-GESA -"information about lactose intolerance (lactase deficiency" מהמאמר: Savilahti E, Launiala K, Kuitunen P. Congenital lactase defi- ciency. A clinical study on 16 patients. Arch Dis Child. 1983;58: 246---52. Kuokkanen M, Kokkonen J, Enattah NS, Ylisaukko-Oja T, Komu H, Varilo T, et al. Mutations in the translated region of the lac- tase gene (LCT) underlie congenital lactase deficiency. Am J Hum Genet. 2006;78:339---44. Torniainen S, Freddara R, Routi T, Gijsbers C, Catassi C, Höglund P, et al. Four novel mutations in the lactase gene (LCT) under- lying congenital lactase deficiency (CLD). BMC Gastroenterol. 2009;9:8. מתוך המכתב המדעי של: Sala Coromina J, Vinaixa Vergés A, Garcia Puig R. Déficit congénito de lactasa: identificación de una nueva mutación. An Pediatr (Barc). 2015;82:365---366. מתוך הכתבה "אי סבילות ללקטוז" שפורסמה באתר המרכז הרפואי ת"א ע"ש סוראסקי הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.