מיקרוליטיאזיס אלבאולרי ריאתי

מיקרוליטיאזיס אלבאולרי ריאתי (באנגלית: Pulmonary alveolar microlithiasis או בקיצור: PAM) היא מחלה תורשתית נדירה, הקשורה לוויסות לקוי של משק הזרחן בריאות וקשורה להיווצרות אבנים קטנות העשויות מזרחן וסידן באופן מפשוט בריאות. מוטציות שונות בגן SLC34A2 גורמות לפגיעה במשאבה התאית Npt2b המווסתת מעבר של זרחן ונתרן בתאים פנאומוציטים מסוג 2, כמו גם בבלוטות החלב, ובמידה פחותה במעי, בכליות, בעור, בערמונית ובאשכים. מאז שתוארה המחלה לראשונה בשנת 1918, הופיעו עד כה בספרות למעלה מ-1000 מקרים של המחלה. המחלה נמצאה בשכיחות גבוהה יותר בעיקר בטורקיה, יפן, הודו ואיטליה. אין הבדל בשכיחות המחלה בין גברים ונשים, והיא נמצאה כקשורה לנישואי תערובת במשפחה. החולים לרוב ללא תסמינים עד העשור השלישי או הרביעי לחייהם וברוב המקרים, המחלה מתגלה כממצא מקרי בצילום חזה שגרתי. התסמינים השכיחים ביותר כוללים קוצר נשימה, שיעול יבש, כאב בחזה ושיעול דמי. מתיחות ככל שהמחלה מתקדמת, לרוב בגיל העמידה, האבנים הקטנות הולכות ומצטברות בריאות וצילום החזה נראה צפוף יותר ויותר, רמת החמצן בדם יורדת, עולה הסיכון לדלקת ריאות ופיברוזיס ריאתי, מתפתח יתר לחץ דם ריאתי וכשל נשימתי. המהלך הקליני של המחלה משתנה מאוד מאדם לאדם, כאשר חלק מהחולים נותרים ללא תסמינים במשך עשרות שנים, ואחרים סובלים מתסמינים שהולכים ומתגברים במהירות רבה. אין טיפול יעיל למחלה, למעט השתלת ריאה והמנגנונים המדויקים של היווצרות אבן, דלקת ורקמה צלקתית במחלה אינם ידועים. מחקרים שבוצעו עד כה על מספר תרופות לטיפול במחלה טרם הוכיחו את יעילותן. מדיה וקבצים בנושא מיקרוליטיאזיס אלבאולרי ריאתי בוויקישיתוף מיקרוליטיאזיס אלבאולרי ריאתי, באתר Medico Huqun; Izumi, S; Miyazawa, H; Ishii, K; Uchiyama, B; Ishida, T; Tanaka, S; Tazawa, R; Fukuyama, S; Tanaka, T; Nagai, Y; Yokote, A; Takahashi, H; Fukushima, T; Kobayashi, K; Chiba, H; Nagata, M; Sakamoto, S; Nakata, K; Takebayashi, Y; Shimizu, Y; Kaneko, K; Shimizu, M; Kanazawa, M; Abe, S; Inoue, Y; Takenoshita, S; Yoshimura, K; Kudo, K; Tachibana, T; Nukiwa, T; Hagiwara, K (2007). "Mutations in the SLC34A2 gene are associated with pulmonary alveolar microlithiasis". Am J Respir Crit Care Med. 175 (3): 263–268. doi:10.1164/rccm.200609-1274oc. PMID 17095743. Corut, A; Senyigit, A; Ugur, SA; Altin, S; Ozcelik, U; Calisir, H; Yildirim, Z; Gocmen, A; Tolun, A (2006). "Mutations in SLC34A2 cause pulmonary alveolar microlithiasis and are possibly associated with testicular microlithiasis". Am J Hum Genet. 79 (4): 650–656. doi:10.1086/508263. PMC 1592565. PMID 16960801. Pulmonary alveolar microlithiasis, Eur Respir Rev . 2020 Nov 27;29(158):200024 Mariotta, S; Ricci, A; Papale, M; DeClementi, F; Sposato, B; Guidi, L; et al. (2004). "Pulmonary alveolar microlithiasis: report on 576 cases published in the literature". Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis. 21 (3): 173–181. PMID 15554073. Castellana, G; Lamorgese, V (2003). "Pulmonary alveolar microlithiasis. World cases and review of the literature". Respiration. 70 (5): 549–555. doi:10.1159/000074218. PMID 14665786. Tachibana, T; Hagiwara, K; Johkoh, T (2009). "Pulmonary alveolar microlithiasis: review and management". Curr Opin Pulm Med. 15 (5): 486–490. doi:10.1097/mcp.0b013e32832d03bb. PMID 19617834. Lauta, VM (2003). "Pulmonary alveolar microlithiasis: an overview of clinical and pathological features together with possible therapies". Respir Med. 97 (10): 1081–1085. doi:10.1016/s0954-6111(03)00140-9. PMID 14561014. Korn, MA; Schurawitzki, H; Klepetko, W; Burghuber, OC (1992). "Pulmonary alveolar microlithiasis: findings on high-resolution CT". AJR Am J Roentgenol. 158 (5): 981–982. doi:10.2214/ajr.158.5.1566701. PMID 1566701. https://medlineplus.gov/genetics/condition/pulmonary-alveolar-microlithiasis/#resources הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.