מחלת סטרגרדט

מחלת סטרגרדט המכונה גם דיסטרופיה מקולרית של סטארגרדט או דיסטרופיה מקולרית תורשתית, היא מחלת עיניים גנטית נדירה הגורמת לאובדן ראייה מרכזית. המחלה נקראת על שמו של רופא העיניים הגרמני קרל סטרגרדט שתיאר אותה לראשונה בשנת 1909. סטרגרדט היא הצורה הנפוצה ביותר של ניוון מקולרי בגיל הילדות ומופיעה בדרך כלל בילדים ובצעירים בגילאים 6 עד 20. הגורם למחלת סטרגרדט הוא מוטציה בגן ABCA4 האחראי על ייצור חלבון הנחוץ לתפקוד התקין של קולטני האור ברשתית. חלבון זה מסייע בהעברת מולקולות של ויטמין A בתוך קולטני האור, ומניעת הצטברות של חומרי פסולת רעילים. כאשר החלבון אינו פועל כראוי, נוצרות פסולות רעילות ברשתית, אשר פוגעות בתאי הפוטורצפטורים ומובילות לניוון שלהם. תהליך זה גורם לאובדן הדרגתי של הראייה המרכזית, המאפשרת את היכולת לקרוא, לזהות פרצופים ולהבחין בפרטים קטנים. האטיולוגיה של מחלת סטרגרדט קשורה למוטציות בגן ABCA4, אשר ממוקם בכרומוזום 1. גן זה מקודד לחלבון שנקרא ABCR, שהוא חבר ממשפחת חלבוני התחבורה של ATP. החלבון ABCR ממלא תפקיד קריטי במעגל הראייה ברשתית, שם הוא משתתף בהובלת ויטמין A ותוצרי הלוואי שלו בתוך קולטני האור. כאשר החלבון הזה אינו פועל כראוי, מתרחשת הצטברות של תוצרי פסולת רעילים כגון ליפופוסצין בתוך התאים הרגישים לאור ברשתית. תהליך ההצטברות הזה גורם לפגיעה הדרגתית בתאי הפוטורצפטורים ובמיוחד במקולה שהיא האזור המרכזי ברשתית האחראי על הראייה החדה והמדויקת. הפגיעה במקולה מובילה לאובדן ראייה מרכזית, שהיא הסימפטום העיקרי של מחלת סטרגרדט. המחלה מועברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי, כלומר שהמחלה מופיעה רק כאשר שני ההורים נושאים את המוטציה והילד יורש את המוטציה משני ההורים. למרות שמחלת סטרגרדט היא הגורם הנפוץ ביותר לדיסטרופיה מקולרית בגיל הילדות, שכיחותה בארצות הברית נאמדת בכ-10 עד 12.5 מקרים לכל 100,000 איש. מחקרים מראים כי השכיחות השנתית של המחלה בבריטניה היא כ-0.110 עד 0.128 מקרים לכל 100,000 איש. מחקר שנערך בהולנד מצא כי שכיחות המחלה היא 1.67 עד 1.95 מקרים לכל מיליון איש בשנה. נכון ל-2018, השכיחות הנקודתית של מחלת סטרגרדט בהולנד הייתה 1:22,000 עד 1:19,000 איש. תסמינים ראשוניים של מחלת סטרגרדט כוללים ירידה בחדות הראייה המרכזית, קושי בקריאה וזיהוי פרטים קטנים, והופעת כתמים כהים בשדה הראייה. ככל שהמחלה מתקדמת, הראייה המרכזית מתדרדרת יותר ויותר, והחולים עשויים לפתח עיוורון מוחלט בשדה הראייה המרכזי, בעוד שהראייה ההיקפית נותרת לרוב ללא שינוי. האבחון של מחלת סטרגרדט מבוסס על שילוב של בדיקות קליניות, בדיקות הדמיה גנטיות ובדיקות עיניים מיוחדות. רופא העיניים עשוי לבצע בדיקות עיניים מקיפות, כולל בדיקת קרקעית העין (אופטלמוסקופיה), בדיקת חדות הראייה ובדיקת שדה הראייה. נכון להיום אין טיפול יעיל לריפוי מחלת סטרגרדט. עם זאת, ישנם טיפולים תומכים שיכולים לסייע בהאטת התקדמות המחלה ולהקל על התסמינים. אחד הטיפולים הנפוצים הוא שימוש במשקפיים מיוחדים עם עדשות מגדילות, המאפשרות לחולים לראות טוב יותר בפרטים קטנים. בנוסף, קיימים עזרי ראייה טכנולוגיים מתקדמים כגון מכשירים אלקטרוניים ומערכות ראייה מלאכותית, המסייעים לחולים להתמודד עם אובדן הראייה המרכזית. תחום המחקר במחלת סטרגרדט מתקדם בהתמדה, וכיום נערכים מחקרים רבים לפיתוח טיפולים חדשניים למחלה. אחת הגישות המבטיחות ביותר היא טיפול גנטי, שבו מוחדרים גנים תקינים לתאי הרשתית באמצעות וקטורים ויראליים, במטרה לשחזר את תפקוד החלבון הפגוע. מחקרים נוספים מתמקדים בפיתוח תרופות שמטרתן להאט את הצטברות הפסולת הרעילה ברשתית, ובכך להאט את התקדמות המחלה. חולים במחלת סטרגרדט נדרשים להתמודד עם שינויים משמעותיים באורח חייהם בשל אובדן הראייה המרכזית. בנוסף לעזרי הראייה הטכנולוגיים, קיימים ארגוני תמיכה וקבוצות תמיכה לחולים ובני משפחותיהם, המספקים ייעוץ, תמיכה נפשית ומידע על הטכנולוגיות והטיפולים הזמינים. חולים יכולים להיעזר באנשי מקצוע מתחום השיקום הראייתי, פיזיותרפיה וייעוץ תעסוקתי כדי ללמוד להתמודד עם המגבלות הנגרמות מהמחלה ולשפר את איכות חייהם. ארגונים בינלאומיים כמו קרן מחקר הרשתית (Foundation Fighting Blindness) וקרן מקולר דגנרציה (Macular Degeneration Foundation) פועלים לקידום המחקר והמודעות למחלת סטרגרדט, ותומכים בחולים באמצעות מתן מידע ומשאבים לשיפור איכות החיים. מדיה וקבצים בנושא מחלת סטרגרדט בוויקישיתוף מחלת סטרגרדט: גורמים, תסמינים ואפשרויות הטיפול • איתי שרף, באתר איתי שרף Richard G. Weleber, Stargardt's Macular Dystrophy, Archives of Ophthalmology 112, 1994-06-01, עמ' 752–754 doi: 10.1001/archopht.1994.01090180050033 Stargardt disease, RNIB (באנגלית) מחלת סטרגרדט: גורמים, תסמינים ואפשרויות הטיפול • איתי שרף, באתר איתי שרף Piyush Kohli, Koushik Tripathy, Kirandeep Kaur, Stargardt Disease, Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2024