אבחון גנטי טרום השרשה

אִבְחוּן גֵּנֵטִי טְרוֹם הַשְׁרָשָׁה (באנגלית: Preimplantation genetic diagnosis, ובראשי תיבות: PGD) הוא אבחון תקינותו של עובר הנוצר בהפריה חוץ-גופית, ולפעמים גם של תקינותה של הביצית לפני ההפריה, אשר מתבצע טרם החזרת העובר לתוך הרחם. באבחון זה בודקים את קיומן של מחלות גנטיות, וכך נמנעים מהפסקת היריון על ידי האם או ההורים אם מתגלה מחלה כלשהי. שיטה זו לא מאבחנת מחלות בעובר, אלא בודקת לפי גנים מסוימים אם העובר נמצא בסיכון ללקות במחלות שנבדקו. בשנת 1967 זיהו רוברט אדוארדס וריצ'רד גרדנר את מינם של תאי בלסטוציסט (בלסטוציסט הוא עובר בן ימים בודדים) ארנביים. בשנות ה-80 של המאה ה-20 התפתח מאוד תהליך ההפריה חוץ-גופית, ובו זמנית פותחה טכנולוגיית PCR להגברת גנים וזיהוים. פיתוח שיטות אלו פרץ את הדרך לאבחונים גנטיים של עוברים ותאי מין. ב-1989 ערכו הנדיסיד ושותפיו את אבחוני טרום ההשרשה הראשונים המוצלחים. במבחנים ראשונים אלה, נעשה שימוש בשיטות המוזכרות לעיל על מנת לחפש מחלות המורשות בתאחיזה מינית. אבחון גנטי טרום השרשה הפך ליותר פופולרי בשנות ה-90 של המאה ה-20, ושימש כלי לזיהוי מחלות כמו אנמיה חרמשית, טאי זקס ובטא תלסמיה. אבחון גנטי טרום השרשה נעשה אחרי שההפריה מתרחשת מחוץ לגוף האישה. התאים העובריים משומרים תחת תנאים מעבדתיים אשר מאפשרים לקיחת דגימה בת תא אחד. השגת הדגימה נעשית בכל מיני שלבים של ההתפתחות העוברית. אפשר לקחת את הדגימה לפני ההפריה, מיד אחרי ההפריה, אחרי שלושה ימים של התפתחות ובעוד כמה שלבים, כתלות בצורך ובמחלה שמחפשים. לאחר מכן נבדקת הדגימה בשיטות שונות לפי מטרות האבחון, כאשר שתי השיטות העיקריות הן FISH ו-PCR. ב-FISH נעשה שימוש כדי לבחון את התכולה הכרומוזומלית של התאים, כלומר בדיקה של הכרומוזומים בשלמותם, בעוד ב-PCR משתמשים כאשר מחפשים מחלות מסוימות, בנוסף למחלות שנמצאות בתאחיזה מינית. אחרי שעורכים בדיקות אלו ומבטיחים את שלמותם של התאים העובריים, מוחזרים העוברים לגופה של האישה כחמישה ימים אחר ההפריה, כדי להשלים את התפתחותם התקינה. לרוב מוחזרים לגוף האישה לא יותר מעובר אחד או שניים (במיוחד בסבבי הטיפול הראשונים), וזאת על מנת להימנע מהיריון מרובה עוברים שעלול להצריך הפחתת עוברים. ביום ה-12 עושים בדיקת דם למעקב אחר הורמון ההיריון, ובשבוע השביעי עושים סריקת אולטראסאונד על מנת להבטיח אי-הימצאות של מומים. כשלאחד מבני הזוג ישנה בעיה כרומוזומלית, שקיים סיכון שתגרום להפלות לעוברים עם מבנה כרומוזומלי לא תקין. במקרים אלו הסיכון לבעיה או מחלה כרומוזומלית בעובר יכול להגיע ל-50%. לכן, אבחון זה מעלה את הסיכויים לעובר בריא ובכך מקטין את הסיכון להפלה בהמשך ההיריון, הן הפלה טבעית או הפלה מלאכותית בחשד לקיום מום בעובר. כששני ההורים נשאים למחלה מסוימת והסיכון לילד חולה הוא 25% – סיכון גבוה מבחינה רפואית. לדוגמה, אם שני ההורים נשאים למחלה הרצסיבית כמו טיי זקס, אפשר להחזיר לרחם רק עוברים תקינים. ובכך להימנע מהצורך להפסיק את ההיריון בשלב מתקדם יותר אם יתגלה כחולה. ניתן לבצע בדיקה למחלות המועברות בצורת תאחיזה מינית – אם האמא נשאית ובכל עובר זכרי קיים סיכון של כ-50% להיות חולה. כאן ניתן לבדוק גם את מין העובר ובכך את תקינותו. ישנם מקרים בהן אחד ההורים חולה במחלה אוטוזומלית דומיננטית – הסיכון לילד חולה הוא עד 50% בכל היריון ללא תלות בהיריון קודם. לדוגמה מחלות כמו נוירופיברומטוזיס ותסמונת מרפן. במקרים אלו לאבחון גנטי טרום השרשה יש יתרון רב. ישנם מצבים רבים אחרים הנחשבים למיוחדים ודנים בהם באופן מעמיק בייעוץ גנטי. לדוגמה, יש לזוג ילד חולה במחלה גנטית המטופלת בהצלחה על ידי השתלת מח עצם מאח בריא עם מבנה רקמות מתאים לזה של הילד החולה. לכן אפשר להרות ולעשות אבחון PGD שיבטיח התאמה למח העצם של הילד החולה ולעזור לרפא אותו. אפשר גם לעשות הליך זה על מנת לבחור את מין העובר. ישנם מספר סוגים של מחלות סרטניות גנטיות, אשר מתבטאות מבחינה מולקולרית בגילאי ה-40. קיימות דעות שונות במחלוקת, האם ניתן לבצע אבחון טרום השרשה לצורך כזה או שהליך במקרה זה הוא לא אתי, לא מועיל ולא נכון לבצעו לצורך זה. אבחון גנטי טרום השרשה הוא פעולה פולשנית אשר מצריכה דיון ושיקול דעת מעמיקים. אחד הסיכונים הכרוכים בתהליך זה הוא גרימת נזק לעובר בזמן לקיחת הדגימה. סיכון נוסף מתבטא בתהליך של הקפאת התאים העובריים הראשנים, כך שלא כולם שורדים ויש סיכוי לאבד את כולם. ישנו מחקר נוסף אשר מתאר את הסיכויים הנמוכים של הישרדות העובר עד סיום ההיריון לנשים מבוגרות יחסית בגיל. כמו בכל התהליכים הרפואיים הקשורים ללידה ופוריות, אבחון גנטי טרום השרשה מעלה כמה דעות וסוגיות מורכבות. בחלק מהמדינות כמו גרמניה למשל, אבחון כזה נעשה על מנת להבטיח סיום תהליך היריון תקין ולידת תינוק חי. התהליך העלה מספר רב של סוגיות אתיות, כמו בחירת מין העובר על בסיס "איזון המינים במשפחה". אבחון גנטי טרום השרשה מאפשר אפליה נגד אנשים חולים ואחרים עם מוגבלויות. למעשה, בעתיד, אבחון כזה עלול לאפשר חיפוש אחר תכונות מסוימות אשר אין בהן סיכון רפואי, כמו יופי ורמת אינטליגנציה. בשנת 2006, במרפאה ארצות הברית, נבחרו עוברים עם מגבלות מסוימות, וההורים הורשעו בכך שהם גרמו נזק לילד. אפשר להבין מזה שיש מקרים אשר בהם זה אכן אתי לאבחון ולבחור את העובר הכי "תקין". בנוסף לכך, גם לבדיקה זו יש מגבלות, ותוצאות האבחון אינן נכונות תמיד ואינן מבטיחות קיום עובר תקין ובריא. ישנה מחלוקת גם בין הדתות השונות הנוגעות לסוגיה זו. הבדיקה נעשית לאחר ייעוץ גנטי עם רופאים ויועצים גנטיים. ישנם מספר מרכזים גדולים באירופה וארצות הברית אשר רכשו ניסיון רב באבחון זה וגילו מספר רב של מחלות בעזרתה. רגישות האבחנה במרכזים כאלו מגיע לכמעט 98%. גם בישראל החלו מספר מרכזים להציע בדיקות PGD במקרים הדורשים אבחון כרומוזומלי, כולל מין עובר במחלות של תאחיזה מינית. בדיקות מולקולריות לאבחון גנטי ב-PGD של מחלות כמו סיסטיק פיברוזיס, מחלות ניוון שרירים וכדומה נעשות כבר זמן רב בישראל. בגרמניה עד 2010 היה ניתן לבצע תהליך זה, אך החל מ-2011, חל איסור לשימוש בשיטה זו למעט במקרים מיוחדים. בהונגריה ניתן לבצע תהליך זה במקרים של מחלות גנטיות חמורות, וכאשר הסיכוי לחלות הוא יותר מ-10%. בהודו ישנה ביקורת קפדנית של תהליך זה, ומדי כמה שנים חלים שינויים ועדכונים בחוק בנוגע לסוגיה זו. באוקראינה אבחון גנטי טרום השרשה מותר בחוק, אך עובר ביקורת על ידי משרד הבריאות. בארצות הברית אין חוק פדרלי בנוגע לטכנולוגיות היריון, וגם אף מדינה לא חוקקה חוקים בעניין זה, כך שהביצוע נתון לקווים המנחים של איגודי הרופאים המקצועיים. אאוגניקה גליה ששון אברהמי, האם אפשר להתיר מבחינה מוסרית את השימוש בטכנולוגיית אבחון טרום השרשתי לצורך הולדת ילד תואם מבחינה גנטית להצלת אח חולה?, משפט רפואי וביו אתיקה, כרך 5 עמוד 149, 2015 מדיה וקבצים בנושא אבחון גנטי טרום השרשה בוויקישיתוף הערך "אבחון טרום השרשה", באתר ויקירפואה אבחון גנטי טרום השרשה, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית) מדינת ישראל – משרד הבריאות, החטיבה לענייני בריאות - מנהל הרפואה, החזרת עוברים בתהליך הפריה חוץ גופית IVF, Progyny (באנגלית אמריקאית) Preimplantation genetic screening: a systematic review and meta-analysis of RCTs, academic.oup.com G. R. Dunstan, Screening for fetal and genetic abnormality: social and ethical issues., Journal of Medical Genetics 25, 1988-05-01, עמ' 290–293 doi: 10.1136/jmg.25.5.290 When parents choose genetic defects, www.biopsychiatry.com הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.