אטקסיית פרידרייך

אטקסיית פרידרייך היא מחלה תורשתית הגורמת לנזק מתרחב למערכת העצבים. לאטקסיית פרידרייך יש טווח תסמינים הנע בין הפרעות בהליכה ובעיות בדיבור לבין מחלות לב. אטקסיה הוא מונח המתייחס לבעיות קואורדינציה כגון מגושמות או תנועות חריגות ולא תמידיות. זהו מצב המתרחש במחלות רבות ובמצבים שונים. האטקסיה של אטקסיית פרידריך נגרמת כתוצאה מניוון של רקמת עצב בחוט השדרה ושל עצבים ששולטים על תנועות שרירים בידיים וברגליים. חוט השדרה הופך ליותר צר ותאי העצב מאבדים חלק ממעטפת המיילין שלהם (השכבה המבודדת שמכסה את רוב תאי העצב ומסייעת להאיץ את הולכת הדחפים העצביים). החוקר דלאטיצקי ואחרים (2000) סיפקו תיאור כללי של המאפיינים הרפואיים, פתולוגיה, גנטיקה מולקולרית, ופתרונות טיפוליים אפשריים לאטקסיית פרידרייך. המחלה נקראת על שם הפיזיולוג הגרמני ניקולאס פרידרייך, שהיה הראשון לתאר את המצב בשנות ה-60 של המאה ה-19. אטקסיית פרידריך, על אף שהיא נדירה, היא האטקסיה המורשת השכיחה ביותר (50%), והיא משפיעה על 1-2 מתוך 100,000 אנשים בקירוב בארצות הברית. זכרים ונקבות מושפעים באותה צורה. בגלל האוכלוסייה ההטרוגנית באופן יחסי של קוויבק, מחקר קנדי משנת 1984 הצליח לאתר 40 מקרים של מחלת פרידרייך קלאסית מ-14 קרובי משפחה, שלא קושרו זה אל זה קודם לכן, אל ההורים המשותפים שהגיעו לצרפת החדשה ב-1634: ז'אן גויון ומת'ורין רובין. אטקסיית פרידריך היא אטקסיה אוטוזומית רצסיבית מורשת מלידה והיא נגרמת על ידי מוטציה בגן X25 המקודד לפרטקסין, הממוקם על כרומוזום 9. החלבון הזה חיוני בתאי עצב ושריר לתפקוד נכון של המיטוכונדריה והמוטציה גורמת לייצור לא מספיק של פרטקסין. דבר זה גורם, בין השאר, לניוון של רקמת עצב בעמוד השדרה. הצורה הקלאסית של המחלה מופתה לקטע בכרומוזום שמסומן 9q13-q21; הגן המוטנטי מכיל חזרות של שלשת הבסיסים גואנין-אדנין-אדנין (GAA) באינטרון הראשון של "גן הפרטקסין" חזרה של מעל 20 שלשות תוביל לחוסר בחלבון. אף על פי שבהרבה מקרים משווים ביניהן, אטקסיית פרידריך ודיסטרופיית שרירים הן מחלות שונות לחלוטין. דיטסרופיית שרירים היא תוצאה של ניוון רקמת שריר ואילו אטקסיית פרידריך היא התוצאה של ניוון רקמת עצב הנגרם על ידי מוטציה של חזרה על שלשת נוקלאוטידים. שתיהן נחקרות על ידי האגודה לדיסטרופית שרירים. ישנם שני סוגים, הצורה הקלאסית והצורה המקושרת עם פגם גנטי בייצור ויטמין E. לא ניתן להבחין ביניהן באופן קליני. התסמינים מתחילים בערך בין גיל 5 ל-15, אבל עשויים להתרחש גם בגיל 20 עד 30. התסמינים כוללים כל צרוף, אבל לא בהכרח, של התופעות שלהלן: חולשת שרירים בידיים וברגליים אובדן קואורדינציה ראייה לא זוגית אובדן שמיעה דיבור מקוטע עקמת השדרה (סקוליוזיס) סוכרת מצבי לב קיצוניים (כלומר, סיביות של העליות, וכתוצאה מכך טכיקרדיה (קצב לב מואץ) והיפרטרופיה של הלב). התסמינים מופיעים לפני גיל 25 עם התקדמות בהופעת ההליכה המקוטעת ונפילות תכופות. הגפיים התחתונות מושפעות יותר. המחלה מתקדמת מהפריפריה אל המרכז ומובילה לבסוף למוות. התסמינים האלה הם איטיים ומתקדמים. תצפית ארוכת טווח מראה שהרבה חולים מגיעים לשיא מבחינת חומרת התסמינים (פלאטו) בימי הבגרות המוקדמים שלהם. כתוצאה מרוב התסמינים הללו, אדם שסובל מאטקסיית פרידרייך עשוי להזדקק ליותר התערבויות כירורגיות (בעיקר לעמוד השדרה וללב). לעיתים קרובות, מחדירים מוט מתכת לאזור עמוד השדרה על מנת לסייע במניעת או האטת ההתקדמות של עקמת השדרה. ככל שהתסמינים יחמירו, יהיה צורך באמצעי עזר כגון מקל הליכה או כיסא גלגלים כדי שהחולה יוכל לנוע באופן עצמאי. ניד עיניים, תנועות עיניים מהירות, אי שליטה על תנועות השלד, פגיעה ביכולת הדיבור הנובעת מחולשה ומחוסר קואורדינציה של שרירי הדיבור כאשר בדרך כלל הדיבור חלש, איטי ולא מתואם, החטאה, היעדרות של רפלקסים גידיים, ויבלות מתפשטות בכף הרגל מופיעות בהרבה מקרים. כמו כן, ישנו אובדן של חוש התנועתיות של הגוף. ב-90% מהחולים יש בעיות בלב כגון שריעות הלב, היפרטרופיה סימטרית, רשרושים בלב והפרעות הולכה. ניתן לקשר כ-20% מהמקרים עם סוכרת נעורים מסוג 1 או 2 או אי תפקוד של תאי β בלבלב. אתרי הפתולוגיה הראשיים הם עמוד השדרה והעצבים ההיקפיים בהם מתרחשים עקמת השדרה והתדרדרות בנתיבים המוחיים-שדרתיים הנתיבים הצידיים המחברים בין קליפת המוח לעמוד השדרה, והעמודים האחוריים. בעצבים ההיקפיים יש אובדן של סיבים מיילואידיים גדולים. ניתן לטפל בתסמינים, אבל כיום אין טיפול המרפא את אטקסיית פרידרייך. בארצות הברית מתנהלים כמה מחקרים על מנת למצוא פתרון לסוגיה זו. טכנולוגיה מסייעת, כגון מסגרת עמידה (מכשיר שאנשים הזקוקים לכיסא גלגלים משתמשים בו כדי לעמוד ולנוע), עשויים לסייע בהפחתת הסיבוכים המשניים של שימוש ממושך בכיסא גלגלים. אטקסיה Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA) Patient Recruitment for Friedreich's Ataxia Upcoming Clinical Research Trials FARA Electronic News Bulletin for latest research and news relevant to Friedreich's ataxia FARA What is Friedreich's Ataxia? at www.cureFA.org Babel FAmily Multilingual mailing-list about Friedreich's ataxia. Includes latest news about research and fundraising to help defeat this neurodegenerative disease. at Yahoo! Groups NCBI Genes and Disease: Friedreich's ataxia at National Center for Biotechnology Information Ataxia Forums at ataxiaforums.co.uk Muscular Dystrophy Association's website in Greece at mdahellas.gr Delatycki M, Williamson R, Forrest S, Friedreich ataxia: an overview, journal: J Med Genet, volume=: 37, issue: 1, pages: 1-8, year: 2000, PMID 10633128 Barbeau A, Sadibelouiz M, Roy M, Lemieux B, Bouchard JP, Geoffroy G. (1984). “Origin of Friedreich's disease in Quebec” Can J Neurol Sci. 1984 Nov;11(4 Suppl):506-9. PMID 6391645 הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.