מסתם ותיני דו-פסיגי

מַסְתֵּם וָתִינִי דּוּ-פְּסִיגִי הוא מום מולד של מסתם אבי העורקים (מסתם הוותין), שבו מאוחים מלידה שניים מעלעליו של המסתם, כך שהם יוצרים שני פסיגים, במקום שלושה פסיגים הנמצאים במסתם תקין. זהו המום המסתמי המולד השכיח ביותר, ולו תורשתיות גבוהה. מום זה הוא גורם סיכון לסיבוכים הנוגעים למסתם, כגון היצרות מסתם אבי העורקים ואי-ספיקה שלו והוא נלווה לעיתים גם למחלות של אבי העורקים העולה. בהיעדר סיבוכים המום יכול שלא להתבטא קלינית. האבחנה של מסתם ותיני דו-פסיגי נעשית באקוקרדיוגרפיה, אשר משמשת גם לאבחון הסיבוכים הקשורים למום זה. עיקר הטיפול הוא בסיבוכים, והוא מבוסס על טיפול התערבותי לעיצוב המסתם או להחלפתו, לעיתים בליווי תיקון של שורש אבי העורקים. מסתם ותיני דו-פסיגי הוא המום המסתמי המולד השכיח ביותר, עם שכיחות כללית באוכלוסייה של 0.5%–1.4%. אולם, מאחר שפעמים רבות המום אינו בא לידי ביטוי קליני, ייתכן שמדובר בהערכת חסר של תפוצתו. המום תואר לראשונה על ידי לאונרדו דה וינצ'י, אשר הכיר ביתרונו ההנדסי של מסתם בעל שלושה עלעלים, וזוהה כמום לבבי מולד נפוץ על ידי ויליאם אוסלר. למרות זאת, בספרי קרדיולוגיה ורפואת ילדים רבים ההתייחסות למום היא קצרה. המום שכיח בגברים פי 2–4 מאשר בנשים. כמו כן, זהו מום שכיח במיוחד בנשים עם תסמונת טרנר, ו-30% מנשים אלה נולדות עם מסתם דו-פסיגי. תורשתיותו של מסתם ותיני דו-פסיגי גבוהה ועומדת על 89%. מנגנון התורשה המשוער הוא תורשה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות חלקית. עם זאת, טרם נמצא גן יחיד שיסביר את הופעת המום במרבית המשפחות. במקצת המשפחות נתגלתה מוטציה בגן NOTCH 1, ובמשפחות נוספות נמצאו קשורות מוטציות בגן לסינתאז חנקן חמצני אנדותליאלי ובגן NKX2-5. בשל השכיחות הגבוהה של המום בנשים עם תסמונת טרנר, ישנם חוקרים המשערים כי ישנו מרכיב של תאחיזה לכרומוזום X. הסיכון של קרוב מדרגה ראשונה של אדם בעל מסתם ותיני דו-פסיגי להיות גם כן בעל מום זה עומד על 9%. כמו כן, נמצא כי יש קשר בין מחלות שונות של אבי העורקים, כגון מפרצת באבי העורקים העולה, למסתם ותיני דו-פסיגי, וכי מומים אלה באים במקרים רבים יחד באותו אדם, או בפרטים שונים במשפחה אחת. במהלך ההתפתחות העוברית התקינה נחלק הגזע העורקי, אשר ממנו עתידים להתפתח אבי העורקים ועורק הריאה, על ידי מחיצת החרוט והגזע (contruncal septum) הסלילית. עלעלי המסתם הימני והשמאלי נוצרים בחיבור הקצוות העלייתי והחדרי של תעלת החרוט והגזע, ואילו העלעל האחורי נוצר מרקמה נוספת של תעלת החרוט והגזע. פגמים של איחוי או של הפרדה לא מלאה ביצירת עלעלי המסתם באזור זה גורמים ליצירה של מסתם דו-פסיגי. מסתם ותיני דו-פסיגי הוא בעל שני פסיגים, לרוב לא שווים בגודלם, שהגדול בהם נוצר לרוב מאיחוי שני עלעלים. החיבור בין העלעלים יוצר תפר, אשר לרוב אינו ניתן לזיהוי. ישנה שונות רבה בצורת המסתם הדו-פסיגי, לרבות במידת האיחוי בין עלעלי המסתם, בנוכחות תפר ובכיוון המשלבות (קומיסורות) בין הפסיגים. במרבית המקרים, עד כ-85%, האיחוי מתרחש בין העלעלים הימני והשמאלי, כך שהמשלבות הן בכיוון קדמי–אחורי. צורת איחוי נוספת היא בין העלעל הימני לאחורי, צורה אשר מהווה 12% מהמקרים ומלווה יותר בתפקוד לקוי של המסתם. צורת האיחוי השלישית, בין העלעל השמאלי לאחורי היא הנדירה יותר, והיא מופיעה ב-3% מהמקרים. במהלך החיים עלולים להתפתח בשל המסתם הדו-פסיגי סיבוכים אשר יידונו להלן: היצרות מסתם אבי העורקים, אי-ספיקת מסתם אבי העורקים, אנדוקרדיטיס זיהומית ובתירת אבי העורקים. כמו כן, לעיתים הוא נלווה למומים שונים באבי העורקים, כגון מפרצת, הצרת אבי העורקים או הרחבת השורש שלו. בעלי מסתם ותיני דו-פסיגי רבים יכולים להישאר בלא תלונות במשך שנים ארוכות, אולם מעריכים כי רובם יפתחו סיבוכים במשך חייהם. בהיעדר תסמינים יכול להתגלות מום זה בהאזנה בבדיקה גופנית, אז נפוץ לשמוע בהאזנה ללב נקש פליטה, שהוא קול חריג, קצר ובתדר בינוני, הנשמע באמצעות הדיאפרגמה של המסכת לאחר הקול הראשון של הלב. במקרים שהמסתם הדו-פסיגי גורם להיצרות של המסתם, תישמע גם אוושה סיסטולית, אשר גוברת עם החמרת ההיצרות. לחלופין, פעמים רבות המום מתגלה בבדיקת אקוקרדיוגרפיה המתבצעת מסיבה אחרת. מעבר לאבחנה של דו-פסיגיות המסתם, הבדיקה הגופנית משמשת לעיתים לגילוי מצבים נלווים למסתם ותיני דו-פסיגי או סיבוכים שלו, כמו הצרת אבי העורקים. אקוקרדיוגרפיה היא הבדיקה המשמשת לאבחנה של מסתם ותיני דו-פסיגי. לבדיקה זו רגישות של 92% וסגוליות של 96%. במבט ציר האורך ניכרת התקמרות של המסתם בעת הסיסטולה, אשר נובעת מהפתיחה המוגבלת של עלעלי המסתם. מבט זה מאפשר לאמוד את קוטר פתח המסתם בשיא הסיסטולה. מבט בציר הרוחב מאפשר להסתכל על משלבות העלעלים, צורתם, ניידותם וקיומו של תפר בין העלעלים המאוחים. בדומה להיצרות של המסתם, מסתם ותיני דו-פסיגי הוא בעל צורת פה של דג. בדופלר ניתן להעריך את זרימת הדם על פני המסתם ולבחון עם ישנה היצרות משמעותית או דליפה שלו. ניתן להדגים מסתם ותיני דו-פסיגי גם בצנתור לב, אולם זו איננה הבדיקה הראשונית לאבחון מום זה. המבט הטוב ביותר להדגמת המום הוא מבט ימני קדמי אלכסוני ב-30°. גם כאן, ניתן לראות את התקמרות המסתם בסיסטולה, וכן את דליפת הדם במקרה של אי-ספיקה שלו. צילום חזה אינו מאוד אבחנתי למסתם ותיני דו-פסיגי, אף שהוא יכול להראות הסתיידויות של המסתם, וכן צל מורחב של אבי העורקים המרמז על מפרצת, שלעיתים באה יחד עם מום זה. לטומוגרפיה ממוחשבת ולדימות תהודה מגנטית תפקיד בבחינת מבנה שורש אבי העורקים ואבי העורקים העולה, כאשר אלה לא מזוהים היטב באקוקרדיוגרפיה, וכן יש להם תפקיד בזיהוי מצבים נלווים למסתם ותיני דו-פסיגי, כגון הצרת אבי העורקים ותסמונת טרנר. עם זאת, אין להם ערך אבחנתי בגילוי דו-פסיגיות המסתם. כשלעצמו, למסתם ותיני דו-פסיגי אין ביטוי בתרשימי אק"ג. האבחנה של מסתם ותיני דו-פסיגי מתבצעת באקוקרדיוגרפיה, המאפשרת דימות אנטומי של עלעלי המסתם ומסייעת בקביעת מידת ההיצרות או האי-ספיקה של המסתם. באבחנה המבדלת של מחלה זו נמצאים מומי לב נוספים, לרבות מומים המערבים את המסתמים ואת מוצא החדר השמאלי, מחלת לב שיגרונית של הילדות והצרה של אבי העורקים. הקווים המנחים של האגודה האמריקנית לקרדיולוגיה ואיגוד הלב האמריקני לטיפול במחלות לב מולדות משנת 2008 ממליצים על מעקב ובדיקה אקוקרדיוגרפית פעם בשנתיים בבעלי מסתם ותיני דו-פסיגי צעירים ללא תסמינים. תכיפות המעקב עולה לפעם בשנה אם מפל הלחצים הממוצע על פני המסתם גדול מ-30 מ"מ כספית או אם שיא מפל הלחצים גדול מ-50 מ"מ כספית. כמו כן, מומלצת בדיקת אקוקרדיוגרפיה חוזרת בכל שינוי בתסמינים או בזמן היריון. צנתור לב מומלץ כאשר בדיקות דימות לא פולשניות אינן מספיקות לאבחנה או שאינן תואמות את התמונה הקלינית, וכן טרם ביצוע הליך ניתוחי במסתם במטופלים בסיכון למחלת לב כלילית. פעילות גופנית אינה מוגבלת לבעלי מסתם ותיני דו-פסיגי, בתנאי שלא פיתחו סיבוכים מסתמיים הקשורים במום. מקומו של הטיפול התרופתי במסתם ותיני דו-פסיגי מוגבל מאחר שאין כמעט עדויות ליעילותו. עד היום טרם נמצאה תרופה שתשנה את המהלך הטבעי של מום זה, ושל היצרות מסתם אבי העורקים בכלל. באשר למתן טיפול אנטיביוטי מניעתי לאנדוקרדיטיס זיהומית, מסתם ותיני דו-פסיגי איננו כשלעצמו התוויה למתן טיפול מניעתי, אולם כן נדרשת שמירה על היגיינה טובה של הפה והשיניים. הטיפול ההתערבותי במסתם ותיני דו-פסיגי נדרש לאחר התפתחותם של סיבוכים ברמה חמורה, כגון היצרות חמורה, אי-ספיקה בדרגה חמורה או הרחבה נלווית של שורש אבי העורקים. חומרת הסיבוכים נקבעת קלינית לפי הופעתם של תסמינים או באקוקרדיוגרפיה. הטיפול ההתערבותי יכול להיות ניתוחי ויכול להיות בצנתור. הטיפול הניתוחי כולל החלפה של המסתם הפגום במסתם תותב, ויכול גם לכלול תיקון של אבי העורקים העולה אם הוא מעורב. טיפול בצנתור לעיצוב המסתם, הכולל ניפוח של בלון לפתיחת ההיצרות במסתם, אינו מיועד למטופלים מבוגרים בעלי מסתם מסויד וגם לא למטופלים עם אי-ספיקה של המסתם. באשר להחלפת מסתם בצנתור, אין מספיק עדויות בספרות הרפואית ליעילותו ובטיחותו של טיפול זה בבעלי מסתם ותיני דו-פסיגי. מאחר שמסתם ותיני דו-פסיגי הוא גורם סיכון להתפתחות של מחלות באבי העורקים, כגון מפרצת גדולה, ישנה גישה הגורסת כי יש לתקן את אבי העורקים העולה בטרם יתפתח סיבוכים אלה. מנגד, לתיקון מניעתי כזה עלולים להיות סיבוכים של בתירה של אבי העורקים או קרע בו. המלצותיהם של האגודה האמריקנית לקרדיולוגיה ואיגוד הלב האמריקני קובעות כי ניתוח מניעתי מומלץ בבעלי מסתם ותיני דו-פסיגי כאשר קוטר אבי העורקים עולה על 5.5 ס"מ. לפחות שליש, ומוערך שיותר ממחצית מבעלי מסתם ותיני דו-פסיגי יפתחו סיבוכים במהלך חייהם כתוצאה ממום זה. הסיבוך הנפוץ ביותר של מסתם ותיני דו-פסיגי הוא היצרות מסתם אבי העורקים, ומבין בעלי מסתם מוצר המצריך ניתוח להחלפתו, כמחצית הם עם מסתם דו-פסיגי, כאשר אחוז זה עולה בגילאים צעירים יותר. תהליך התפתחות ההיצרות במסתם דו-פסיגי דומה לזה שבמסתם תקין (תלת-פסיגי), אולם תהליך ניווני זה מתחיל בבעלי מסתם דו-פסיגי בשלב מוקדם יותר בחיים. בסיכון לפתח היצרות בגיל הילדות נמצאים בעלי מסתם דו-פסיגי שהעלעלים המאוחים בו הם הימני ואחורי, בעוד שהיצרות מהירה בגיל מבוגר אופיינית יותר למסתם שהעלעלים המאוחים בו הם הימני והשמאלי. אי-ספיקת מסתם אבי העורקים היא סיבוך נוסף של מסתם ותיני דו-פסיגי, ולעיתים היא מתרחשת יחד עם היצרותו, אם כי היא פעמים רבות מקדימה את ההיצרות. כשבאה ללא סיבוכים נוספים, אי-ספיקה של המסתם מופיעה בעד 10% מבעלי מסתם ותיני דו-פסיגי, ומנגד מסתם ותיני דו-פסיגי הוא הסיבה הראשונית השכיחה ביותר לאי-ספיקה של המסתם בעולם המערבי. אי-ספיקתו של המסתם מתרחשת לרוב על רקע צניחה של הפסיג הגדול, אולם היא יכולה להיגרם גם ממומים נלווים כהרחבה של שורש אבי העורקים או אנדוקרדיטיס זיהומית. מסתם ותיני דו-פסיגי הוא גם גורם סיכון לאנדוקרדיטיס זיהומית בשל המבנה הלא-תקין של המסתם ובשל הזרימה הטורבולנטית סביבו. כ-2%–3% מבעלי מסתם ותיני דו-פסיגי לוקים בזיהום של המסתם, ומבין המקרים של זיהום במסתם אבי העורקים, 25% הם עם מסתם דו-פסיגי. מלבד הסיכון של מסתם ותיני דו-פסיגי למחלות של המסתם, הוא גם גורם סיכון למחלות של אבי העורקים העולה ולעיתים נלווה להם כחלק מתסמונת גנטית אחת. מחלות אלה כוללות הרחבה של אביה העורקים ומפרצת בו, בתירה שלו והצרה שלו. לדוגמה, הסיכון לבתירה של אבי העורקים כתוצאה ממסתם ותיני דו-פסיגי עומד על כ-5%. המנגנון העומד מאחורי הקשר בין מסתם ותיני דו-פסיגי למחלות אלה של אבי העורקים הוא הניוון הציסטי של הגלימה האמצעית בעורק והזרימה הלא-תקינה על פני המסתם. לאור הסיכון שיש לבני משפחה של בעלי מסתם ותיני דו-פסיגי להיוולד גם כן עם מום זה, האגודה האמריקנית לקרדיולוגיה ואיגוד הלב האמריקני ממליצים לסקור קרובי משפחה מדרגה ראשונה של בעלי מסתם דו-פסיגי ולערוך להם בדיקת אקוקרדיוגרפיה לבירור נוכחות המום. Patrick O'Gara, Joseph Loscalzo, Valvular Heart Disease, Harrison's Principles of Internal Medicine, 18th Edition, McGraw-Hill Companies, 2012, Vol. 2 pp. 1938. Edward J Bayne, Bicuspid Aortic Valve, Medscape, May 13, 2013 Cripe L, Andelfinger G, Martin LJ, Shooner K, Benson DW, Bicuspid aortic valve is heritable, J Am Coll Cardiol. 2004 Jul 7;44(1):138-43. Huntington K, Hunter AG, Chan KL, A prospective study to assess the frequency of familial clustering of congenital bicuspid aortic valve, J Am Coll Cardiol. 1997 Dec;30(7):1809-12. Sabet HY, Edwards WD, Tazelaar HD, Daly RC, Congenitally bicuspid aortic valves: a surgical pathology study of 542 cases (1991 through 1996) and a literature review of 2,715 additional cases, Mayo Clin Proc. 1999 Jan;74(1):14-26. Nishimura RA, Otto CM, Bonow RO, Carabello BA, Erwin JP 3rd, Guyton RA, O'Gara PT, Ruiz CE, Skubas NJ, Sorajja P, Sundt TM 3rd, Thomas JD, 2014 AHA/ACC guideline for the management of patients with valvular heart disease: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines, J Am Coll Cardiol. 2014;63(22):e57. Warnes CA, Williams RG, Bashore TM, Child JS, Connolly HM, Dearani JA, del Nido P, Fasules JW, Graham TP Jr, Hijazi ZM, Hunt SA, King ME, Landzberg MJ, Miner PD, Radford MJ, Walsh EP, Webb GD, Smith SC Jr, Jacobs AK, Adams CD, Anderson JL, Antman EM, Buller CE, Creager MA, Ettinger SM, Halperin JL, Hunt SA, Krumholz HM, Kushner FG, Lytle BW, Nishimura RA, Page RL, Riegel B, Tarkington LG, Yancy CW; American College of Cardiology; American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (Writing Committee to Develop Guidelines on the Management of Adults With Congenital Heart Disease); American Society of Echocardiography; Heart Rhythm Society; International Society for Adult Congenital Heart Disease; Society for Cardiovascular Angiography and Interventions; Society of Thoracic Surgeons, ACC/AHA 2008 guidelines for the management of adults with congenital heart disease: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (Writing Committee to Develop Guidelines on the Management of Adults With Congenital Heart Disease). Developed in Collaboration With the American Society of Echocardiography, Heart Rhythm Society, International Society for Adult Congenital Heart Disease, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, and Society of Thoracic Surgeons, J Am Coll Cardiol. 2008 Dec 2;52(23):e143-263. Michelena HI, Prakash SK, Della Corte A, Bissell MM, Anavekar N, Mathieu P, BosséY, Limongelli G, Bossone E, Benson DW, Lancellotti P, Isselbacher EM, Enriquez-Sarano M, Sundt TM 3rd, Pibarot P, Evangelista A, Milewicz DM, Body SC, BAVCon Investigators, Bicuspid aortic valve: identifying knowledge gaps and rising to the challenge from the International Bicuspid Aortic Valve Consortium (BAVCon), Circulation. 2014;129(25):2691. Michelena HI1, Desjardins VA, Avierinos JF, Russo A, Nkomo VT, Sundt TM, Pellikka PA, Tajik AJ, Enriquez-Sarano M, Natural History of Asymptomatic Patients with Normally Functioning or Minimally Dysfunctional Bicuspid Aortic Valve in the Community, Circulation. 2008 May 27;117(21):2776-84. Ward C, Clinical significance of the bicuspid aortic valve, Heart. 2000 Jan; 83(1): 81–85. Bonderman D, Gharehbaghi-Schnell E, Wollenek G, Maurer G, Baumgartner H, Lang IM, Mechanisms underlying aortic dilatation in congenital aortic valve malformation, Circulation. 1999 Apr 27;99(16):2138-43. הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.