גסטרוסכיזיס

גסטרוסכיזיס (מלטינית: Gastroschisis; בעברית: היעדר דופן הבטן) הוא מום מולד שבו המעי של התינוק יוצא מחוץ לגוף דרך חור ליד הטבור. גודל החור משתנה, ואיברים אחרים, כמו הקיבה והכבד, עשויים להופיע גם מחוץ לגוף התינוק. הסיבוכים עשויים לכלול בעיות האכלה של התינוק, לידה מוקדמת, אפרסיה במעיים, ופיגור גדילה תוך רחמי. הסיבה לכך בדרך כלל לא ידועה. השיעורים גבוהים יותר בקרב תינוקות שנולדים לאמהות מעשנות, שותות אלכוהול, או מתחת לגיל 20. באמצעות אולטרסאונד במהלך ההיריון ניתן לאבחן את המום, אך האבחנה יכולה גם להתרחש בלידה. גסטרוסכיזיס שונה מאומפלוצלה בכך שאין קרום המכסה את המעי. אופן הטיפול הוא ניתוח, אשר מבוצע זמן קצר לאחר הלידה. אצל תינוקות עם מומים גדולים, לפעמים יכוסו קודם האיברים החשופים בחומר מיוחד, ולאחר מכן יוחזרו באופן איטי אל חלל הבטן. שיעור הגסטרוסכיזיס הוא כ-4 ל-10,000 לידות ונמצא במגמת עלייה. אין תסמינים במהלך ההריון. כ-60 אחוז מהתינוקות עם גסטרוסכיזיס נולדים פגים. בלידה, לתינוק יהיה חור קטן (בגודל של פחות מ4 סנטימטרים) בבטן, בדרך כלל מצד ימין של הטבור. דרך חור זה, יצאו חלק מהמעיים. במקרים נדירים, הכבד והקיבה עשויים גם הם לצאת מדופן הבטן דרך החור. כתוצאה מכך, לאחר הלידה, איברים אלה חשופים ישירות לאוויר. הגורם לגסטרוסכיזיס אינו ידוע. במקרים מסוימים, הגורם יכול להיות גנטי, וייתכן כי גורמים סביבתיים שהאם נחשפת אליהם במהלך ההיריון, ישפיעו גם הם. גורמי הסיכון כוללים צריכת אלכוהול, עישון וגיל צעיר של האם. במהלך השבוע הרביעי של ההתפתחות העוברית של התינוק, צדי הגוף של העובר מתקפלים אל קו האמצע ומתמזגים יחד כדי ליצור את חלק הגוף הקדמי. עם זאת, במקרה של גסטרוסכיזיס ופגמים אחרים בדופן הבטן, תהליך זה לא מתרחש, מפני שאחד מצדי הגוף מתקשה להתקפל אל קו האמצע ולהתמזג עם הצד השני. כתוצאה מכך מתאפשרת יציאה של המעיים מחוץ לדופן הבטן והמעיים בדרך כלל גורם לבקע בשריר הבטן הישר, בצד ימין של הטבור. הגורמים האחראים לתנועה של צדי הגוף כלפי קו האמצע של הגוף, כמעט ולא ידועים. הבנה טובה יותר של הגורמים האלו, תעזור להסביר למה גסטרוסכיזיס מתרחשת לרוב בצד ימין של הטבור, בעוד שפגמים אחרים על פני הבטן מתרחשים בדרך כלל במרכזה. לפחות שש השערות הוצעו עבור הפתופיזיולוגיה: 1. כישלון בהתפתחות שכבת המזודרם 2. קרע במעטפת שק העובר מסביב לאזור הטבור 3. שיבוש בווריד הטבורי הימני מובילה להיחלשות של קיר הגוף והיווצרות בקע במעי 4. שיבוש בשק החלמון ובעורק וויטליה 5. התקפלות חריגה של צדי הגוף 6. כישלון באיגוד שק החלמון ומבנים ויטלינים קרובים ההשערה הראשונה לא מספקת הסבר מדוע הכישלון בהתפתחות שכבת המזודרם מתרחש באזור כל כך קטן וספציפי. ההשערה השנייה לא מספקת הסבר לאחוז הנמוך של אנורמליות הקשורה לגסטרוסכיזיס בהשוואה לאומפלוצלה. את ההשערה השלישית ביקרו בטענה כי אין תוספת כלי דם של הבטן הקדמית על ידי הוריד הטבורי. ההשערה הרביעית התקבלה בחלקה אך מאוחר יותר הראו כי עורק וויטליה הימני לא קשור לאספקה לחלק הקדמי של הבטן. על מנת לבסס את ההשערה החמישית יש צורך בעוד ראיות. במדינות העולם המפותחות, כ-90% מן המקרים יזוהו תוך בדיקת אולטרסאונד רגילה, בדרך כלל בטרימסטר השני להריון. להבדיל מפגמים נוספים בדופן הבטן, כמו אומפלצולה, בגסטרוסכיזיס אין קרום או צפק העוטף את הפגם והפגם בדרך כלל קטן יותר. גסטרוסכיזיס מצריך ניתוח על מנת להשיב את המעיים החשופים לחלל הבטן ולסגור את החור בבטן. לפעמים הניתוח יתבצע באופן מידי ולפעמים יכוסה קודם החלק מהמעי שיצא מן הבטן ונחשף לאוויר, ורק לאחר מכן יבוצע הניתוח. ייתכן ויידרש יותר מניתוח אחד, כאשר רק ב-10% מן המקרים ניתן לסיים את התהליך הרפואי בניתוח יחיד. לנוכח הידיעה כי התינוק סובל מגסטרוסכיזיס, מומלץ ללדת בבית חולים אשר ערוך למקרים כאלו כך שהניתוח יוכל להתבצע במהירות הנדרשת. הולדת התינוק במוסד שלא ערוך לניתוח שכזה והעברת התינוק למוסד רפואי בו ניתן לנתח את התינוק, מסכנת את התינוק ולא רצויה. ניתוח קיסרי לא בהכרח עדיף על לידה טבעית ולא הוכח כי יהיו תוצאות טובות יותר אם התינוק ייוולד בניתוח קיסרי. לכן, ניתוח קיסרי יתבצע רק אם יהיו סיבות אחרות שיובילו לכך. הסיבה העיקרית לזמן ההחלמה הארוך היא הזמן שלוקח למעי של התינוק לחזור לתפקד באופן נורמלי. לאחר הניתוח, התינוק מוזן על ידי עירוי ובהדרגתיות מורגל לאכילה רגילה. אם הגסטרוסכיזיס לא מטופל, הוא קטלני עבור התינוק. שיעור ההישרדות עבור תינוקות אשר מטופלים הוא 90%. עלולים להתרחש ליקויים נוספים כמו תפקוד מופחת של המעי, זרימת דם לא תקינה אל החלקים החשופים ובנוסף, עלולה להיות כמות פחותה של מעיים מן הכמות התקינה. כל אלו עלולים להעמיד את התינוק בסכנה לדלקת מעי נמקית. בנוסף, עקב היותו של המעיים חשוף לאוויר, תינוקות עם גסטרוסכיזיס נמצאים בסיכון מוגבר לזיהום וצריכים להיות תחת השגחה צמודה. נכון לשנת 2015, השכיחות בעולם הייתה בין 2 ל-5 לידות לכל 10,000 לידות חי אך השכיחות למום נמצאת במגמת עלייה. בשנת 2017 המרכז לבקרת מחלות ומניעתן העריך כי כ-1,871 תינוקות נולדים בארצות הברית כל שנה עם גסטרוסכיזיס. השפעת עישון על היריון Hoyme, H. E., Higginbottom, M. C., & Jones, K. L. (1981). The vascular pathogenesis of gastroschisis: intrauterine interruption of the omphalomesenteric artery. The Journal of pediatrics, 98(2), 228-231. Devries, P. A. (1980). The pathogenesis of gastroschisis and omphalocele. Journal of pediatric surgery, 15(3), 245. Torfs, C. P., Katz, E. A., Bateson, T. F., Lam, P. K., & Curry, C. J. (1996). Maternal medications and environmental exposures as risk factors for gastroschisis. Teratology, 54(2), 84-92. Werler, M. M., Sheehan, J. E., & Mitchell, A. A. (2002). Maternal medication use and risks of gastroschisis and small intestinal atresia. American journal of epidemiology, 155(1), 26-31. מדיה וקבצים בנושא גסטרוסכיזיס בוויקישיתוף מהו גסטרוסכיזיס? באתר גסטרו ישראל מומים מלידה בדופן הבטן באתר infomed מה זה גסטרוסכיזיס? באתר של ד"ר רון ביליק, מומחה בכירורגית הילד CDC, Facts about Gastroschisis | CDC, Centers for Disease Control and Prevention, ‏2017-06-27 (באנגלית) הֵעָדֵר דֹּפֶן הַבֶּטֶן במילון רפואה (תשנ"ט), באתר האקדמיה ללשון העברית Gastroschisis | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program, rarediseases.info.nih.gov Genetics Home Reference, Abdominal wall defect, Genetics Home Reference (באנגלית) Edward T Bope, Rick D Kellerman, Howard F Conn, Conn's current therapy 2017, 2017. (באנגלית)(הקישור אינו פעיל) Thomas W. Sadler, The embryologic origin of ventral body wall defects, Seminars in Pediatric Surgery 19, 2010-8, עמ' 209–214 doi: 10.1053/j.sempedsurg.2010.03.006 Diana W Bianchi, Diana W Bianchi, Timothy M Crombleholme, Mary E D'Alton, Fetology: diagnosis & management of the fetal patient, New York: McGraw-Hill, Medical Pub. Division, 2000. (באנגלית) CDC, Facts about Gastroschisis | CDC, Centers for Disease Control and Prevention, ‏2017-06-27 (באנגלית) T. W. Sadler, Marcia L. Feldkamp, The embryology of body wall closure: relevance to gastroschisis and other ventral body wall defects, American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics 148C, 2008-08-15, עמ' 180–185 doi: 10.1002/ajmg.c.30176 Marcia L. Feldkamp, John C. Carey, Thomas W. Sadler, Development of gastroschisis: review of hypotheses, a novel hypothesis, and implications for research, American Journal of Medical Genetics. Part A 143A, 2007-04-01, עמ' 639–652 doi: 10.1002/ajmg.a.31578 Bernard Duhamel, Embryology of Exomphalos and Allied Malformations, Archives of Disease in Childhood 38, 1963-04, עמ' 142–147 AnthonyShaw, The myth of gastroschisis, Journal of Pediatric Surgery 10, 1975-04-01, עמ' 235–244 doi: 10.1016/0022-3468(75)90285-7 Pieter A.deVries, The pathogenesis of gastroschisis and omphalocele, Journal of Pediatric Surgery 15, 1980-06-01, עמ' 245–251 doi: 10.1016/S0022-3468(80)80130-8 M.D.H. EugeneHoyme, M.D.Marilyn C.Higginbottom, M.D.Kenneth L.Jones, The vascular pathogenesis of gastroschisis: Intrauterine interruption of the omphalomesenteric artery, The Journal of Pediatrics 98, 1981-02-01, עמ' 228–231 doi: 10.1016/S0022-3476(81)80640-3 R. E. Stevenson, R. C. Rogers, J. C. Chandler, M. W. L. Gauderer, Escape of the yolk sac: a hypothesis to explain the embryogenesis of gastroschisis, Clinical Genetics 75, 2009, עמ' 326–333 doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01142.x Roger E. Stevenson, Judith G. Hall, Human Malformations and Related Anomalies, Oxford University Press, 2005-10-27. (באנגלית) Stefano Giuliani, Lamberto Manzoli, Maria Elena Flacco, Laurent J. Salomon, Prenatal Risk Factors and Outcomes in Gastroschisis: A Meta-Analysis, Pediatrics 136, 2015-07-01, עמ' e159–e169 doi: 10.1542/peds.2015-0017 S. Y. Segel, S. J. Marder, S. Parry, G. A. Macones, Fetal abdominal wall defects and mode of delivery: a systematic review, Obstetrics and Gynecology 98, 2001-11, עמ' 867–873 Patricia C. Santiago-Munoz, Donald D. McIntire, Robert G. Barber, Stephen M. Megison, Outcomes of pregnancies with fetal gastroschisis, Obstetrics and Gynecology 110, 2007-9, עמ' 663–668 doi: 10.1097/01.AOG.0000277264.63736.7e J.BaergG.KabanJ.TonitaP.PahwaD.Reid, Gastroschisis: A sixteen-year review, Journal of Pediatric Surgery 38, 2003-05-01, עמ' 771–774 doi: 10.1016/jpsu.2003.50164