דיפרוסופוס

דיפרוסופוס (באנגלית: Diprosopus) מכונה גם שכפול פני-גולגולתי (Craniofacial Duplication), היא מחלה מולדת נדירה שבה חלק ממבנה הפנים, או כולו, משוכפל. מבנה הגוף ומספר הגפיים של ולדות עם דיפרוסופוס יהיה נורמטיבי בדרך כלל, אך קיים מום בחלק בגולגולת הסוגר על המוח שגורם לכפילות בפנים, מלאה או חלקית. זהו מקרה נדיר של תאומים סיאמיים שקורה 1 לבין 180,000 עד כ-15 מיליון לידות עם שכיחות גבוהה יותר בולדות ממין נקבה ביחס של 2:1. בספרות הרפואית דווחו רק כ-35 מקרים מאומתים של התופעה. לא ניתן להפריד בניתוח תאומים שנולדו עם דיפרוסופוס משום שמערכת העצבים גם היא מוכפלת. התאוריה המקובלת היא שדיפרוסופוס נוצר בשלב מוקדם של ההריון, בערך בשבוע השני להריון (12- 13 ימים מתחילת ההריון) ניתן לאבחן מקרה של דיפרוסופוס עוד בשלב ההיריון על ידי בדיקות אולטרה סאונד, MRI וCT. במידה והאבחון נעשה בשלב מוקדם של ההריון, ניתן לבצע הפלה. ההסתברות ללידה של ולד עם דיפרוסופוס גבוהה יותר משאר האוכלוסייה במקרים הבאים: היריון בגיל מבוגר ריבוי מי שפיר נישואי קרובים נטיות משפחתיות מומים מולדים בלידות קודמות לא ידוע מה בדיוק גורם לדיפרוסופוס, אך ישנן שתי תאוריות מקובלות: התפצלות גולגולתית (cranial bifurcation) של מיתר הגב בשלב הנוירולציה (neurulation) של העובר (נוירולציה הוא השלב בהתפתחות העובר שבו נוצרת תעלת עמוד השדרה). ההתפצלות גורמת לכפילות בחוליות בעמוד השדרה ולכפילות במצע שממנו מתפתחת מערכת העצבים של העובר (neural plates) עודף בחלבון SHH (אנ') שאחראי על התפתחות תקינה של העצמות הסוגרות על הגולגולת. ב-10 במרץ 2008, בכפר סמפורה סנאי, ליד דלהי, הודו, נולדה תינוקת בשם לאלי סינג עם מחלה זו. לידתה הייתה קשה (דיסטוקיה) ודרך אפיסיוטומיה (חיתוך החיץ הנרתיקי והפרינאום). המקומיים הכריזו עליה כגלגול נשמות של דורגה, אלה לה שלוש עיניים, וכמו כן של האל ההינדי גנש. מאחר שהוריה סירבו להעריכה באמצעות סריקת CT או MRI, ללא הדמיה לאבחון, לא ניתן היה לדעת את מלוא חומרת המצב ואילו מבנים חיוניים במוחה מושפעים; ולפיכך כל הערכה של יכולתה לשרוד הייתה ספקולטיבית בלבד, אם כי משפחתה דיווחה שהיא מתפקדת כרגיל. אף על פי כן, זמן קצר לאחר מכן, עקב חך שסוע ותזונה לקויה של סוכר וחלב מדולל, התינוקת סבלה מזיהומים ומהקאות והוחזרה לבית החולים. ניסו לייצב את מצבה על ידי מתן אנטיביוטיקה ותמיסת מלח, אולם, שש שעות אחר כך היא נפטרה. היא נקברה בכפרה, שם נבנה מקדש לזכרה. ב-2014 נולדו התאומות הופ ("תקווה") ופיית' ("אמונה") בסידני, אוסטרליה, הן שיתפו גוף אחד בעל שני פנים ושני מוחות, ונפטרו ביום ה-19 לחייהן. מאמרים בנושא Diprosopus a Rare Craniofacial Malformation Diprosopus (Craniofacial Duplication) מקרים של ילדים הלוקים בדיפרוסופוס My Friend with Diprosopus (Two Faces), סרטון באתר יוטיוב מקרים של חתולים הלוקים בדיפרוסופוס Frank and Louie, two-faced cat, סרטון באתר יוטיוב This Kitten Was Born With 2 Faces, סרטון באתר יוטיוב Maria D’Armiento, Jessica Falleti, Giuseppe Maria Maruotti, Pasquale Martinelli, DIPROSOPUS CONJOINED TWINS: Radiologic, Autoptic, and Histologic Study of a Case, Fetal and Pediatric Pathology 29, 2010-11-01, עמ' 431–438 doi: 10.3109/15513815.2010.505628 Mason Barr, Facial duplication: Case, review, and embryogenesis, Teratology 25, 1982, עמ' 153–159 doi: 10.1002/tera.1420250205 S. Strauss, M. Tamarkin, S. Engelberg, T. Ben Ami, Prenatal sonographic appearance of diprosopus., Journal of Ultrasound in Medicine 6, 1987, עמ' 93–95 doi: 10.7863/jum.1987.6.2.93 Stefan Hähnel, Peter Schramm, Stefan Hassfeld, Hans H. Steiner, Craniofacial Duplication (Diprosopus): CT, MR Imaging, and MR Angiography Findings— Case Report, Radiology 226, 2003-01-01, עמ' 210–213 doi: 10.1148/radiol.2261011754 Mrinal Bhuyan, Inamul Haque, Diprosopus a Rare Craniofacial Malformation, Asian Journal of Neurosurgery 13, 2018, עמ' 1257–1259 doi: 10.4103/ajns.AJNS_202_17 Gohar Ter-Avetisyan, Fritz G. Rathjen, Hannes Schmidt, Bifurcation of axons from cranial sensory neurons is disabled in the absence of Npr2-induced cGMP signaling, The Journal of Neuroscience: The Official Journal of the Society for Neuroscience 34, 2014-01-15, עמ' 737–747 doi: 10.1523/JNEUROSCI.4183-13.2014 ערגה שילוני, ‏חייהן הקצרים והנדירים של תאומות הפנים הכפולות, באתר ‏מאקו‏, 2 ביוני 2014 הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.