טרנסלוקציה רוברטסונית

טרנסלוקציה רוברטסונית (באנגלית: Robertsonian translocation) היא צורה שכיחה של ארגון מחדש כרומוזומלי שמתרחש עם שני כרומוזומים אקרוצנטריים (אשר בהם הצנטרומר מצוי מאוד קרוב לקצה הכרומוזום) שמתאחדים לכרומוזום אחד ובכך עושים את האורגניזם הנושא אותו שונה מרוב הקריוטיפ של אותו המין ברוב המקרים (ידוע על מין אחד של חדף ארך-זנב שאוכלוסיות בו שונות במספר הכרומוזומים שבהן). היא אחת הסיבות לאנאפלואידיה בעולם החי. הטרנסלוקציה קרויה על שם גנטיקאי החרקים האמריקאי ו. ר. ב. רוברטסון, אשר תיאר אותה לראשונה בחגבים ב-1916. טרנסלוקציה זו נקראת גם "טרנסלוקציה של זרוע-שלמה" (בתרגום חופשי) וטרנסלוקצית איחוי צנטרי. היא נכנסת לקטגוריית הטרנסלוקציות הכרומוזומליות. טרנסלוקציה רוברטסונית היא טרנסלוקציה לא הדדית בה שני כרומוזומים אקרוצנטרים הומולוגיים או לא הומולוגיים נשברים בצנטרומרים שלהם, ולאחריה הזרועות הארוכות מתחברות דרך צנטרומר אחד. גם הזרועות הקצרות מתחברות ליצירת התוצר המשלים, אשר לרוב מכיל גנים לא חיוניים ובדרך כלל אובד תוך מספר חלוקות תא. בבני אדם, כאשר בטרנסלוקציה רוברטסונית מתחברות הזרועות הארוכות של כרומוזום 21 עם 14 (או 15), הנשא ההטרוזיגוט הוא נורמל-פנוטיפית (כלומר ביטוי התכונות נורמלי) כיוון שלא חל איבוד של המידע הגנטי ויש שני עותקים של כל הכרומוזומים והגנים החיוניים, וזאת למרות שמספר הכרומוזומים הכללי הופחת באחד ל-2n-1 במקום 2n הנורמלי. לאדם בעל טרנסלוקציה רוברטסונית אחת יהיו 45 כרומוזומים ולא יופיעו בעיות בריאותיות כיוון שאין איבוד של חומר גנטי, אם שני הורים עם 45 כרומוזומים מולידים ילדים הם יכולים להיות בעלי 44 כרומוזומים אך בעיות גנטיות עלולות להופיע בצאצאיו במידה וירשו כרומוזום בעל מידע גנטי עודף או חסר. טרנסלוקציה רוברטסונית היא הסוג הנפוץ ביותר של שינויי כרומוזומים שמתרחשים אצל בני אדם: אחד מכל 1000 בני אדם נולד עם טרנסלוקציה רוברטסונית.. היא אפשרית בחמישה זוגות כרומוזומים הומניים והם - 13, 14, 15, 21 ו-22. טרנסלוקציות רוברטסוניות הכי תדירות הן בין כרומוזומים 13 ו14, כרומוזומים 14 ו21, כרומוזומים 14 ו15. טרנסלוקציה רוברטסונית היא התהליך שיצר כרומוזום 2 האנושית (ושנשארה כשני כרומוזומים של שימפנזות מס' 12 ו-13) שהפריד את המין שלנו משאר מיני הומינואידים שלא מסוג אדם לפני בין 4.5 ל-2.5 מיליוני שנים.. טרנסלוקציה רוברטסונית מאוזנת לא גורמת להוספת או הפחתת החומר הגנטי או לבעיות בריאותיות. בצורתה הלא מאוזנת, היא גורמת לחסרים או תוספות מסוגים שונים במהלך מיוזה ובמקרה של טריזומיות היא גורמת לכך שיהיו בתא שלושה עותקים של הזרוע הארוכה של כרומוזום. אם עובר אדם שעבר אותה לא הופל טבעית גורם לטריזומיה 13 (תסמונת פטאו) או טריזומיה 21 (תסמונת דאון) (2.5-4% של כלל הופעות התסמונת), מונוזומיות, טריזומיות וטטראזומיות אחרות. Martinez-Castro P, Ramos MC, Rey JA, Benitez J, Sanchez Cascos A (1984)."Homozygosity for a Robertsonian translocation (13q14q) in three offspring of heterozygous parents". Cytogenet Cell Genet. 38: 310–2. doi:10.1159/000132080. PMID 6510025.] Hamerton J, Canning N, Ray M, Smith J.1975. A cytogenetic survey of 14,069 new-born infants. I. Incidence of chromosomal abnormalities. Clin. Genet. 8:223–43 E. Therman, B. Susman and C. Denniston. The nonrandom participation of human acrocentric chromosomes in Robertsonian translocations. Annals of Human Genetics 1989;53:49-65. Ijdo J.W. et al. Origin of human chromosome 2: An ancestral telomere-telomere fusion//Proc. Nadl. Acad. Sci. USA Vol. 88, pp. 9051–9055, October 1991 Avarello R et al. Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2 // Hum Genet. 1992 May;89(2):247-9 Nelson, Maureen R. (2011). Pediatrics. New York: Demos Medical. p. 87. ISBN 978-1-61705-004-6 A.K. David (2013). Family Medicine Principles and Practice (Sixth ed.). New York, NY: Springer New York. p. 142. ISBN 978-0-387-21744-4.