מסטוציטוזיס

מסטוציטוזיס (באנגלית Mastocytosis), היא הפרעה נדירה הפוגעת בילדים ובמבוגרים הנגרמת כתוצאה מהצטברות של תאי פיטום (מסטוציטים) פגומים תפקודית ותאי CD34. תאי הפיטום ממוקמים ברקמת חיבור, כולל העור, רפידות הקיבה המעי ואתרים אחרים והם ממלאים תפקיד חשוב במערכת החיסון מפני חיידקים וטפילים. על ידי שחרור מתווכים כימים כמו היסטמין, תאי הפיטום מושכים שחקנים מרכזיים אחרים במערכת ההגנה החיסונית לאזורים בגוף בהם הם נדרשים. מסטוציטוזיס יכולה להתבטא בצורה עורית וצורה מערכתית. הצורה העורית היא הנפוצה ביותר והיא שכיחה יותר בילדים אך נצפית גם במבוגרים. ההתבטאות המערכתית מערבת לרוב את מח העצם, אך יכולה גם לערב איברים נוספים. תאי הפיטום יכולים להתאסף באיברים שמצב תקין אינם מכילים תאי פיטום כלל כמו הכבד, טחול, וקשריות לימפה. למסטוציטוזיס מערכתית יש חלוקה לחמישה תתי סוגים, כאשר החמורה מבניהן היא לוקמיה של תאי פיטום. מטופלים עם מסטוציטוזיס הם בעלי תוחלת חיים תקינה. הפרוגנוזה למטופלים עם מסטוציטוזיס כלל מערכתי מתקדם שונה בהתאם לסוג המחלה כאשר לוקמיה של תאי פיטום היא הצורה החמורה ביותר עם הישרדות קצרה. כאשר תאי הפיטום עוברים דגרנולציה, החומרים המשתחררים עלולים לגרום למספר תסמינים שיכולים להשתנות לאורך זמן ויכולים לנוע בעוצמתם בין קל לחמור. מכיוון שתאי הפיטום ממלאים תפקיד בתגובות אלרגיות, הסימפטומים של מסטוציטוזיס לעיתים קרובות דומים לתסמינים של תגובה אלרגית. מלבד זאת הסימפטומים כוללים בין השאר עייפות, בחילות, שלשולים, כאבי ראש, דיכאון ועוד. אין תרופה למסטוציטוזיס, אך ישנן מספר תרופות המסייעות לטיפול בתסמינים כגון אנטיהיסטמינים, מעכבי משאבות פרוטונים, אדרנלין, סאלבוטאמול, ונוגדי דיכאון. ההיארעות והשכיחות האמיתית של מסטוציטוזיס אינן ידועות, אך בדרך כלל היא נחשבת כמחלה יתומה, המוגדרת כמחלה הפוגעת בעד 200,000 איש ומטה בארצות-הברית. עם זאת, לעיתים קרובות מסטוציטוזיס עשויה להיות מאובחנת באופן שגוי, מכיוון שהיא בדרך כלל מתרחשת באופן משני למצב אחר, ולכן עשויה להתרחש בתדירות גבוהה מההנחה. מדיה וקבצים בנושא מסטוציטוזיס בוויקישיתוף מסטוציטוזיס, באתר המרכז הרפואי העמק מסטוציטוזיס, באתר Medico Horny HP, Sotlar K, Valent P (2007). "Mastocytosis: state of the art". Pathobiology. 74 (2): 121–32. doi:10.1159/000101711. PMID 17587883.{{cite journal}}: תחזוקה - ציטוט: שימוש בפרמטר authors (link) "Mastocytosis & mast cell disorders". Mastocytosis Society Canada. אורכב מ-המקור ב-2013-12-28. נבדק ב-2017-11-02. Arber, Daniel A.; Orazi, Attilio; Hasserjian, Robert; Thiele, Jürgen; Borowitz, Michael J.; Le Beau, Michelle M.; Bloomfield, Clara D.; Cazzola, Mario; Vardiman, James W. (19 במאי 2016). "The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia". Blood. 127 (20): 2391–2405. doi:10.1182/blood-2016-03-643544. PMID 27069254. {{cite journal}}: (עזרה) Pardanani, Animesh (בנובמבר 2016). "Systemic mastocytosis in adults: 2017 update on diagnosis, risk stratification and management". American Journal of Hematology. 91 (11): 1146–1159. doi:10.1002/ajh.24553. PMID 27762455. {{cite journal}}: (עזרה) Hermine, Olivier; Lortholary, Olivier; Leventhal, Phillip S.; Catteau, Adeline; Soppelsa, Frédérique; Baude, Cedric; Cohen-Akenine, Annick; Palmérini, Fabienne; Hanssens, Katia; Yang, Ying; Sobol, Hagay; Fraytag, Sylvie; Ghez, David; Suarez, Felipe; Barete, Stéphane; Casassus, Philippe; Sans, Beatrice; Arock, Michel; Kinet, Jean Pierre; Dubreuil, Patrice; Moussy, Alain; Soyer, H. Peter (28 במאי 2008). "Case-Control Cohort Study of Patients' Perceptions of Disability in Mastocytosis". PLOS ONE. 3 (5): e2266. Bibcode:2008PLoSO...3.2266H. doi:10.1371/journal.pone.0002266. PMC 2386235. PMID 18509466. {{cite journal}}: (עזרה) הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.