סרזיים

סרזיים (Cerezyme, שם גנרי: Imiglucerase) הוא תרופה לחולי מחלת גושה. סרזיים הוא גרסה רקומביננטית של האנזים בטא-גלוקוצרברוזידאז (beta-glucocerebrosidase), הנמצא בחסר בחולים במחלת גושה. האנזים הרקומביננטי פותח על ידי חברת ג'נזיים (Genzyme) והוא משמש כטיפול אנזימי חליפי בחולים במחלת גושה. סרזיים הוא תרופה בצורת אבקה, אשר ניתנת בעירוי לאחר המסה ומיהול. סרזיים מותווה לטיפול בחולים בהם אובחנה מחלת גושה מסוג 1 הסובלים מאחד מהתסמינים הבאים: אנמיה, טרומבוציטופניה, מחלת עצם, הגדלת טחול או הגדלת כבד. לחולי גושה יש חסר בפעילות של האנזים גלוקוצרברוזידאז, האחראי על פירוק גלוקוצרברוזיד. גלוקוצרברוזיד הוא חומר הנאגר בתוך אברונים תוך-תאיים הקרויים ליזוזומים ועל כן מחלת גושה מסווגת כמחלת אגירה ליזוזומלית. חומר האגירה מצטבר בעיקר בתאים הבלענים של מערכת החיסון (מקרופאג'). בעקבות הצטברות חומר האגירה בתוכם, גדל נפח התאים ותפקודם נפגע. תאים שכאלו נקראים תאי גושה. הם מצטברים בעיקר בכבד ובטחול (אברי המערכת הרטיקולואנדותליאלית), במח העצם ובריאות וגורמים נזק לאיברים ורקמות אלה. סרזיים הוא טיפול אנזימי חליפי לאנזים בטא-גלוקוצרברוזידאז אשר נמצא בחסר בחולי גושה. הוא מסייע בפירוק חומר האגירה ובכך מאפשר את התפקוד התקין של הרקמות והאיברים בהם הצטבר חומר האגירה ומונע את המשך התדרדרות המחלה. סרזיים, מיוצר בתאי CHO (Chinese Hamster Ovary) להם הוחדר מקטע DNA (פלסמיד) המקודד לגן האנושי ל- בטא-גלוקוצרברוזידאז. סרזיים ניתן הישר לדם דרך הוריד, חודר למקרופאג'ים ולליזוזומים באופן יעיל וספציפי ומפרק את הגלוקוצרברוזיד שנאגר בתאים לשני חומרים - גלוקוז וצרמיד. חומרים אלה משמשים בהמשך את הגוף בתהליכים ביולוגיים שונים. ניסויים קליניים שונים וכן הניסיון הקליני רב השנים בחולי גושה בכל העולם הוכיחו כי לסרזיים יעילות גבוהה המתבטאת בשיפור בסימני המחלה (אנמיה, טרומבוציטופניה, מחלת העצם וגודל הטחול והכבד ובפירוק חומר האגירה שהצטבר. כמו כן הוכח כי לתכשיר פרופיל בטיחות גבוה בשנת 1991 אושר לראשונה (על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי), טיפול למחלת גושה. טיפול זה נעשה באמצעות אנזים חליפי לאנזים בטא-גלוקוצרברוזידאז, בתרופה שפותחה גם כן על ידי ג'נזיים ונקראה סרדאז (Ceredase). האנזים החליפי בסרדאז, הופק משליות אדם. בשנת 1994 אושר לשיווק האנזים החליפי הרקומביננטי סרזיים. אנזים זה מיוצר בשיטות של הנדסה גנטית בתאי CHO. בארץ אושר הסרזיים לשיווק ב־1994. הטיפול בסרזיים נכלל בסל השירותים שנותנות קופות החולים ומתן הטיפול מותנה באישור של ועדה מטעם משרד הבריאות ("ועדת גושה"). לא קיימות התוויות נגד לסרזיים ופרופיל הבטיחות של תרופה זו הוא מאוד גבוה. מדווחים לאורך השנים עולה כי כ 13.8% מהמטופלים מפתחים תופעות לוואי כלשהן, אשר חלקן מיוחסות לעצם מתן העירוי (חוסר נוחות בזמן מתן העירוי, גירוי בעור, תחושת צריבה או התנפחות של אזור ההזרקה). וחלקן מיוחסות לרגישות יתר. תופעות אחרות שנצפו, כגון בחילה, כאבי בטן, שלשולים, עייפות, כאבי ראש, חום, סחרחורות, צמרמורות, כאבי גב ועליה בקצב הלב, הופיעו בכ 6.5% מהחולים. סרזיים משווק בבקבוקונים המכילים 400 או 200 יחידות חומר פעיל. המינון יקבע ע"פ הרופא ויותאם למשקל החולה. סרזיים ניתן בעירוי במשך 1–2 שעות. על פי החלטת הרופא המטפל ועל פי המלצתו ניתן לקבל את הטיפול גם בבית החולה במסגרת מערך טיפולי הבית. במסגרת זו ניתן העירוי על ידי אנשי צוות רפואה (אחים ורופאים). ג'נזיים ישראל העמותה למען חולי גושה בישראל העלון לרופא:http://www.health.gov.il/units/pharmacy/trufot/PerutTrufa.asp?Reg_Number=119%2065%2029980%2000&safa=h Seminars in Hematology 41 (suppl 5) 4-14 & 15-22, 2004 Molecular Genetics and Metabolism .Volume 90, Issue 2, February 2007, Pages 157-163; Kathryn Starzyk, Susan Richards, John Yee, Sharon E. Smith and Wytske Kingma, The long-term international safety experience of imiglucerase therapy for Gaucher disease http://www.fda.gov/cder/foi/label/2005/20367s066lbl.pdf הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.