אריתרומללגיה

אריתרומללגיה (בלועזית: Erythromelalgia, הייתה ידועה בעבר כמחלת מיטשל) היא הפרעת כאב של כלי דם היקפיים נדירה בה כלי הדם, בדרך כלל בגפיים התחתונות או בידיים, נחסמים ונפתחים באופן תדיר ועקב כך הופכים להיפרמיים ומודלקים. אריתרומללגיה יכולה להיות ראשונית, כתוצאה מפגם גנטי, או משנית, כתוצאה ממצב רפואי אחר. ישנם שני סוגים עיקריים של אריתרומללגיה ראשונית, אריתרומללגיה משפחתית, העוברת בתורשה דומיננטית אוטוזומלית, או אריתרומללגיה ספורדית ושניהם עשויים להיות מסווגים כאריתרומללגיה של צעירים או של מבוגרים. צורת הופעת הצעירה מתרחשת לפני גיל 20 ולעיתים קרובות אף לפני גיל 10. בעוד הגורם הגנטי לסוג הספורדי ולסוג המשפחתי של צעירים ידוע לרוב, אין זה המקרה עבור הצורה המשפחתית של מבוגרים. אריתרומללגיה ראשונית נגרמת על ידי מוטציה בגן של תעלת הנתרן SCN9A. אריתרומללגיה משנית יכולה לנבוע מנוירופתיה היקפית, מפוליציטמיה ורה, תרומבוציטמיה ראשונית, היפרכולסטרולמיה, הרעלת פטריות או כספית ומספר הפרעות אוטואימוניות. התסמינים העיקריים של אריתרומללגיה הם אדמומיות, נפיחות, כאב עמוק ברקמה הרכה ורגישות, יחד עם תחושת צריבה כואבת בעיקר בגפיים. תסמינים אלו הם לרוב סימטריים ומשפיעים על הגפיים התחתונות בשכיחות גבוהה יותר מאשר על הגפיים העליונות והתסמינים עשויים להופיע גם באוזניים ובפנים. במקרי אריתרומללגיה משנית, האריתרומללגיה לרוב באה לפני הופעת התסמינים של המצב הרפואי שגורם לתופעה. באריתרומללגיה ראשונית, ההתקפים יכולים להימשך בין שעה לחודשים בכל פעם ולהתרחש לעיתים מספר רב של פעמים במהלך היום. ההתקפים מתרחשים לרוב בלילה, ובכך יכולים להפריע מאוד לשינה. טריגרים נפוצים להתקפים בשעות היום כוללים מאמץ גופני, חימום הגפיים הנגועות, צריכת אלכוהול או קפאין, וכל לחץ המופעל על הגפיים. רבים מהסובלים מאריתרומללגיה ראשונית נמנעים מלנעול נעליים או גרביים, מכיוון שהחום מייצר התקפים. מצבים של אריתרומללגיה ביחד עם תופעת רנו נדירים, אך מחקרים על חולים עם שתי האבחנות דווחו בכתבי עת רפואיים. התסמינים עשויים להופיע בהדרגה, ולעיתים לוקח שנים להיות מספיק חמורים כדי שהמטופלים יפנו לטיפול רפואי. אריתרומללגיה היא מצב קשה לאבחון מכיוון שאין בדיקות ספציפיות למצב זה, מצב הגורם לעיכוב באבחון. עם זאת, צפיפות נימים ופרפוזיה נימית מופחתות נצפו במהלך התקף. בדיקה נוספת שניתן לעשות היא להרים את רגלי המטופל בשכיבה, ולשים לב לשינוי מאדום לחיוור של צבע עורו. הטיפול באריתרומללגיה ראשונית כולל טיפול בתסמיני הכאב ומניעה של טריגרים להתקפים. טיפול באריתרומללגיה משנית כולל טיפול במצב הרפואי הבסיסי שגרם לתופעה. אף על פי שאספירין נחשב כמפחית תסמיני אריתרומלגיה, נדיר למצוא עדויות לכך שזה יעיל. קירור מכני של הגפיים על ידי הגבהתם יכול לעזור, אך מומלץ למטופלים לא להכניס את הגפיים למים קרים כדי להקל על התסמינים בזמן התקף. מדיה וקבצים בנושא אריתרומללגיה בוויקישיתוף אריתרומללגיה, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית) FAQ, The Erythromelalgia Association Novella SP, Hisama FM, Dib-Hajj SD, Waxman SG (2007). "A case of inherited erythromelalgia". Nature Clinical Practice Neurology. 3 (4): 229–34. doi:10.1038/ncpneuro0425. PMID 17410110.{{cite journal}}: תחזוקה - ציטוט: שימוש בפרמטר authors (link) Berlin AL, Pehr K (במרץ 2004). "Coexistence of erythromelalgia and Raynaud's phenomenon". J. Am. Acad. Dermatol. 50 (3): 456–60. doi:10.1016/S0190-9622(03)02121-2. PMID 14988692. {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: שימוש בפרמטר authors (link) "Diagnosis". rare diseases.org. NORD - National Organization for Rare Disorders. http://liu.diva-portal.org/smash/record.jsf?pid=diva2:608394 הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.