גנטיקה

גֵּנֵטִיקָה היא ענף במדעי החיים העוסק במחקר של גנים, תורשה, והמגוון הגנטי באורגניזמים. גנטיקה נחשבת בעיקר לתחום בתוך הביולוגיה, אך פעמים רבות מחקרים גנטיים מצטלבים עם מחקרים בתחומים אחרים של מדעי החיים, ויש קשר הדוק בין הגנטיקה לבין מערכות מידע. אבי הגנטיקה המודרנית הוא נזיר אוגוסטיני בשם גרגור מנדל, שחי ופעל בשלהי המאה ה־19. מנדל חקר "הורשת תכונות", שהן הדפוסים והתבניות שבהן תכונות עוברות מהורים לצאצאים. הוא הבחין בכך שאורגניזמים (צמחי אפונה) יורשים תכונות במנות בדידות של "יחידות תורשה". מונח זה, שעדיין נמצא בשימוש, הוא הגדרה עמומה של מה שידוע היום כגן. הורשת תכונות ומנגנוני הורשה מולקולריים של גנים הם עדיין תחומי מחקר חשובים בגנטיקה גם במאה ה־21. עם זאת, במשך השנים הרחיבו הגנטיקאים את תחום פעילותם, והחלו לחקור גם את התפקוד ואת ההתנהגות של הגנים בתנאים שונים וכן את הפעילות ההדדית של הגנים ברמה התאית וברמת האורגניזם כולו. המבנה, התפקוד, הגיוון, והתפוצה של גנים נחקרים בהקשר התאי, בהקשר של האורגניזם השלם (יחסי דומיננטיות לדוגמה), ובהקשר של אוכלוסיית אורגניזמים נתונה. ההתפתחויות המודרניות בגנטיקה הקלאסית הובילו ליצירתם של מספר תחומי משנה, ובהם אפיגנטיקה וגנטיקה של אוכלוסיות. אף שבתחילה חקר מנדל צמחי אפון, כיום הגנטיקה עוסקת במחקר של יצורים מכל שלוש העל ממלכות. התהליכים השונים שנחקרים בגנטיקה מתרחשים באופן התלוי לעיתים בתנאי המחיה של האורגניזם, והשילוב בין התורשה לסביבה הטבעית משפיע על תכונותיו של האורגניזם כך שאין בהכרח קשר ישיר בין הגנוטיפ (הרכב הגנים) לפנוטיפ (אופן ההתבטאות של התכונות) של האורגניזם. הסביבה הפנימית או החיצונית של התא או האורגניזם עשויה לגרום להתבטאות או להשתקת גנים. דוגמה לכך היא זוג זרעים של אותו קלח תירס, שאחד מהם ממוקם באקלים ממוזג ואחד באקלים צחיח. מבחינת ההרכב הגנטי שלהם גובה הצמחים אמור להיות אותו דבר בקירוב, אך בפועל הצמח שנבט באקלים הצחיח לא יהיה קרוב בגודלו לגודל הצמח שגדל באקלים הממוזג, וזאת עקב מחסור במים ובנוטריינטים בסביבתו הקרובה. המידע הגנטי מצוי ברוב האורגניזמים במולקולת DNA בצורות שונות (בעיקר כרומוזומים), וקיים מספר קטן של וירוסים שבהם המידע אצור במולקולת RNA. רוב המחקר בגנטיקה נסוב סביב הניסיון להסביר את השפעתם של הגנים על הפנוטיפים ואת השפעתם של הגנים על אוכלוסיות. ביולוגיה מולקולרית היא המדע שצמח כתוצאה מהאיחוד בין ביוכימיה וגנטיקה ועוסק בחקר היסודות המולקולריים של תהליכי השכפול, שעתוק ותרגום של החומר התורשתי. גנומיקה הוא תחום חדש יחסית, שצמח בד בבד עם ההתקדמות הטכנולוגית שאיפשרה את התיעוד הרצוף של גנומים שלמים (גנום האדם, גנום העכבר, גנום האורז ועוד). תחום זה עוסק בניסיון לאתר תבניות של גנום החוזרות על עצמן בכל הפרטים של מין מסוים, ובכך מאפיינות אותו. תחום מדעי זה כולל גם את הענף המדעי הצעיר, ביואינפורמטיקה, שמשלב בין מדעי המחשב והביולוגיה במטרה לנתח באמצעות מחשב את הכמות הגדולה של המידע הביולוגי. אפיגנטיקה הוא התחום העוסק בחקר תכונות מורשות שאינן קשורות באדיקות לרצף ה-DNA. התופעה האפיגנטית המוכרת ביותר היא תופעת המתילציה, בה הוספה והסרה של קבוצות מתיל כימיות ל-DNA, לרוב ברצפי CG (על האות C) משפיעה על התבטאותם של גנים. כמו כן ידועה תופעת האצטילציה, בה מתרחשת הוספה של קבוצות אצטיל כימיות על היסטונים (קומפלקסים חלבוניים המעורבים בארגון מבני של ה-DNA). בתחום האפיגנטיקה כיום, רב הנסתר על הנגלה. פרויקט גנום האדם אינו נוגע כלל להיבטים האפיגנטיים של הגנום. גנטיקה של תכונות מורכבות הוא תחום המשלב גנטיקה וסטטיסטיקה בניסיון לאתר גורמי מחלה גנטיים, אשר תרומתם לאפקט המחלה קטנה. כיום ידוע שרוב התכונות הגנטיות הן תכונות מורכבות, (נקראות גם כמותיות), הנקבעות על ידי מספר גנים יחד ומראות דפוס הורשה מורכב. גנטיקה אבולוציונית. ציטוגנטיקה היא תחום בביולוגיה המגשר בין הגנטיקה והביולוגיה של התא (ציטולוגיה). גנטיקה מולקולרית. הבסיס התאורטי למדע הגנטיקה הונח על ידי הנזיר גרגור מנדל באמצע המאה ה-19. לפני מנדל שלטה גישת המיזוג והערבוב, שלפיה הצאצא הוא בעל תכונות שמהוות את ממוצע תכונותיהם של הוריו. לפיכך, זיווג של פרח לבן באדום ייתן צאצא ורוד. מנדל הראה כי התכונות לא מורשות כערבוב תכונות ההורים, אלא כצירוף של גנים שונים. כיום מוסבר "ערבוב" תכונות כפעילות של גנים שונים הפועלים בצורה מרוכבת. תאוריה נוספת שהייתה מקובלת באותה התקופה, אותה ניסח ז'אן-בטיסט דה לאמארק, הייתה שניתן להוריש תכונות נרכשות. כיום ידוע שהמידע התורשתי נישא על חומצות גרעין מסוג (DNA (deoxyribonucleic acid או (RNA (ribonucleic acid במספר וירוסים. מוטציות – שינויים ב-DNA – יכולות לשנות את התכונות של יצור שבו התרחשו וכן יכולות לעבור בתורשה במקרה שהן מתחוללות בתאי המין שלו. בגנים מקודד מידע לסינתזה של חלבונים, שלהם השפעה מרכזית על הפנוטיפ של האורגניזם. ערך מורחב – חוקי התורשה של מנדל בשנת 1865 פרסם המדען והנזיר האוגוסטיני הצ'כי גרגור מנדל מאמר שבו תיאר תבניות תורשה של מספר תכונות באפונות גינה, והראה כי קיימת חוקיות סטטיסטית בהורשת התכונות. למרות שלא כל התכונות שנבדקו מאופיינות בעקרון ההורשה המנדלי, עבודתו של מנדל הדגימה את החשיבות שביישום הסטטיסטיקה בחקר התורשה. חוקי התורשה של מנדל הגדירו את עקרונות התורשה שמצא: חוק ההפרדה (החוק הראשון), לפיו כל אורגניזם מכיל שני פקטורים ומוריש לכל צאצא פקטור יחיד, וחוק ההתפלגות העצמאית, לפיו פקטורים בעלי מאפיינים שונים מחולקים בין הגמטות בלי תלות של אחד במשנהו. אחת השיטות שפיתח מנדל היא הכלאת מבחן ניסוי שבעזרתו ניתן לקבוע את הגנוטיפ של יצור בעל פנוטיפ דומיננטי. מאז ועד היום נבנו מודלים מורכבים יותר של תורשה. מנדל הגדיר את המונח 'אלל' כיחידת הבסיס של התורשה. במרוצת השנים החל השימוש במונח גן כמונח נרדף למונח 'אלל' כפי שהגדירו מנדל בשעתו, בעוד שהמונח 'אלל' החל לציין את צורת ההופעה של גן מסוים (לדוגמה: פרווה שחורה/פרווה לבנה). פריצת הדרך של מנדל וחשיבות עבודתו לא הוכרו בעודו בחיים, ורק לאחר מותו מספר חוקרים שעסקו בתחום גילו אותה. המדען האנגלי ויליאם בטסון תרם להפצת רעיונותיו של מנדל, והוא טבע את המונח "גנטיקה" ב-1905. לאחר גילויה מחדש של עבודתו של מנדל ניסו מדענים לקבוע מהו החומר בתאים האחראי לתורשה. ב-1911, על סמך תצפיות בזבובי פירות (דרוזופילה), הציע הגנטיקאי האמריקאי תומאס הנט מורגן כי גנים נמצאים בכרומוזומים. ב-1913 השתמש אחד מתלמידיו אלפרד סטורטוונט בתכונה של תאחיזה כדי להוכיח שגנים מסודרים בצורה ליניארית על גבי הכרומוזום. כרומוזומים מורכבים מחלבונים ומ-DNA. אף על פי שידעו כי גנים נמצאים על גבי כרומוזומים, לא היה ידוע מהו החומר התורשתי. ב-1928 הרופא והגנטיקאי האנגלי פרדריק גריפית' גילה שחיידקים יכולים להעביר חומר תורשתי בתהליך שנקרא טרנספורמציה, גילוי שהיה לאחד מאבני היסוד של הגנטיקה המולקולרית. בניסוי גריפית' חיידקים מתים העבירו חומר גנטי שגרם ל"טרנספורמציה" של חיידקים חיים אחרים. 16 שנה לאחר מכן, ב-1944 בניסוי איוורי-מקלאוד-מקארתי זיהו החוקרים כי המולקולה האחראית לטרנספורמציה היא ה-DNA ‏(deoxyribonucleic acid). ניסוי הרשי-צ'ייס ב-1952 הדגים את חשיבותו של ה-DNA (ולא של חלבון) כחומר תורשתי של נגיפים המדביקים חיידקים, ובכך אישש את הרעיון כי DNA הוא החומר התורשתי. ב-1953 קבעו ג'יימס ווטסון ופרנסיס קריק את מבנה ה-DNA, על סמך עבודת קריסטלוגרפיה בקרני רנטגן שנעשתה על ידי רוזלינד פרנקלין ומוריס וילקינס. לאחר גילוי מבנה ה-DNA נעשו מאמצים לקבוע כיצד משפיע ה-DNA על התהליך של ייצור חלבונים. התברר כי ה-DNA משמש כתבנית ליצירת mRNA ‏(RNA שליח), המתורגם לרצף של חומצות אמינו המרכיבות חלבון. הכללים על פיהם מתורגם ה-mRNA לחומצות אמינו מוגדרים כקוד הגנטי. הבנת הבסיס המולקולרי לתורשה הביאה למחקרים רבים בנושא. בין הפיתוחים החשובים בתחום היו פיתוח של ריצוף DNA על ידי פרדריק סנגר ב-1977, ושל שיטת ה-PCR ב-1983 על ידי קארי מוליס. גנטיקה רפואית אבינעם אדם ומירי סורוז'ון, גנטיקה – ממנדליזם להנדסה גנטית, תל אביב, האוניברסיטה הפתוחה, 1990. מירי סורוז'ון, מבוא לאנליזה גנטית, רעננה, האוניברסיטה הפתוחה, 2012–2013. על גנטיקה, אתיקה ומשפט בתוכנית הרדיו "רפואתיקה" מילון מונחים גנטי ד"ר ארז גרטי, נושא חודש נובמבר 2010 – גנטיקה ותורשה, במדור "מאגר המדע" באתר של מכון דוידסון לחינוך מדעי, 25 אוקטובר 2010 מרקוס ו' פלדמן וג'סיקה ריסקין, אסטרולוגיה גנטית, הזמן הזה, מכון ון ליר בירושלים, ינואר 2023 גנטיקה, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית) גנטיקה, דף שער בספרייה הלאומית בשמורת טבע בקולומביה נצפתה ציפור נדירה: חצי זכר, חצי נקבה, באתר הארץ, 13 במרץ 2024 Test Crosses | Learn Science at Scitable, www.nature.com (באנגלית)