כרומוזום 2

כרומוזום 2 כרומוזום 2 הוא אחד מ-23 זוגות הכרומוזומים באדם. כרומוזום 2 הוא כרומוזום אוטוזומלי המשתרע על פני כ-242 מיליון זוגות בסיסים, המהווים כ-8% מכלל הדנ"א בגנום האנושי. בכרומוזום 2 מצוי קלאסטר גנים הומאובוקס HOXD. ערך מורחב – ראיות למוצא משותף ראיה לאבולוציה של האדם מאב קדמון משותף לקופים התגלתה בהשוואת מספר הכרומוזומים של בני האדם לאלה של הקופים. לכל קופי האדם יש 24 זוגות כרומוזומים, ולבני האדם יש 23 זוגות. כרומוזום 2 בבני האדם הוא תוצאה של איחוי של שני כרומוזומים קופיים. הראיות לכך כוללות: השוואת הגנום של האדם לזה של השימפנזה, המין החי הקרוב ביותר לבני אדם. בגנום של השימפנזה יש רצפים זהים לאלו שבכרומוזום 2 של בני אדם, אבל הם נמצאים על שני כרומוזומים נפרדים. צנטרומר שרידי בכרומוזום 2. בכל כרומוזום יש צנטרומר אחד, אבל בכרומוזום 2 יש שרידים של עוד צנטרומר. הימצאות של שרידי טלומר. בכרומוזום רגיל יש טלומרים בשני הקצוות, אבל בכרומוזום 2 יש שרידי טלומרים באמצע. בכך כרומוזום 2 מהווה ראיה חזקה למוצא המשותף שלנו ושל קופי האדם, על אף שעדיין לא ידוע למה איחוי זה התרחש. חוקרים שונים משתמשים בשיטות שונות לאנוטציית הגנום, ובהתאם הערכות למספר הגנים המצויים בכל כרומוזום הן שונות. ביחס לפרויקטים אחרים של מספור גנים, CCDS נוקטת בגישה השמרנית ביותר, ולכן תחזיתה מייצגת את הגבול התחתון של מספר הגנים בכל כרומוזום. ראו גם: גנים בכרומוזום 2 באדם להלן רשימה חלקית של מחלות הקשורות לפגמים בגנים המצויים בכרומוזום 2: כרומוזומלי מזערי 2p15-16.1 אוטיזם תסמונת אלפורט תסמונת אלסטרום טרשת אמיוטרופית צידית (ALS) קרטנת תסמונת קריגלר נג'ר סוגים I/II שיטיון עם גופיפי לואי תסמונות אהלרס-דנלוס תסמונת FOP תסמונת גילברט איכתיוזיס מסוג Harlequin המוכרומטוזיס סרטן המעי הגס תורשתי (תסמונת לינץ') חוסר של Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase סוכרת מבוגרים בצעירים סוג 6 חירשות לא תסמונתית היפראוקסלוריה יתר לחץ דם ריאתי סיטוסטרולמיה (השתקה של הגן ABCG5 או ABCG8) תסמונת סנסנברנר סינסתזיה תסמונת ורדנבורג מקרא להבנת הטבלה: מדיה וקבצים בנושא כרומוזום 2 בוויקישיתוף National Institutes of Health. "Chromosome 2". Genetics Home Reference. אורכב מ-המקור ב-2016-03-09. נבדק ב-2017-05-06. "Chromosome 2". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. נבדק ב-2017-05-06. Hillier; et al. (2005). "Generation and annotation of the DNAD sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. Bibcode:2005Natur.434..724H. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621. Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006. Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2 (video) 2007 Yunis and Prakash; Prakash, O (1982). "The origin of man: a chromosomal pictorial legacy". Science. 215 (4539): 1525–1530. doi:10.1126/science.7063861. PMID 7063861. Human and Ape Chromosomes; accessed 8 September 2007. Avarello; Pedicini, A; Caiulo, A; Zuffardi, O; Fraccaro, M (1992). "Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2". Human Genetics. 89 (2): 247–9. doi:10.1007/BF00217134. PMID 1587535. IJdo; Baldini, A; Ward, DC; Reeders, ST; Wells, RA (1991). "Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion". Proceedings of the National Academy of Sciences. 88 (20): 9051–5. doi:10.1073/pnas.88.20.9051. PMC 52649. PMID 1924367. "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. נבדק ב-2017-05-28. "Statistics & Downloads for chromosome 2". HUGO Gene Nomenclature Committee. 2017-05-12. נבדק ב-2017-05-19. "Chromosome 2: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29. נבדק ב-2017-05-19. "Human chromosome 2: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 2018-02-28. נבדק ב-2018-03-16. "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. נבדק ב-2017-05-20. "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. נבדק ב-2017-05-20. "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. נבדק ב-2017-05-20. Swaminathan, Nikhil. "Largest Ever Autism Study Identifies Two Genetic Culprits". Scientific American. נבדק ב-25 בינואר 2018. {{cite web}}: (עזרה)