לוקסטורנה

לוקסטורנה (באנגלית: Luxturna, גם: Voretigene neparvovec) היא תרופה גנטית לטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה (גן RPE65) ובתסמונת לבר (אנ'). התרופה פותחה על ידי חברת התרופות ספארק (אנ') ובית החולים לילדים בפילדלפיה. זהו הטיפול הגנטי הראשון שאושר על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA). רטיטיניס פיגמנטוזה ותסמונת לבר הן הפרעות תורשתיות הגורמות לתהליך עיוורון פרוגרסיבי. הטיפול הגנטי משפר משמעותית את הראייה אצל המטופלים. הטיפול ניתן כזריקה לתוך הרשתית. החוקרים, בני הזוג ז'אן בנט ואלברט מגווייר, עבדו במשך עשרות שנים על מחקרים בנושא עיוורון מולד, מחקר שהגיע לשיאו באישור הטיפול חדש, לוקסטורנה. לוקסטורנה הוגדרה על-ידי ה-FDA כתרופה יתומה עבור תסמונת לבר ורטיניטיס פיגמנטוזה. בקשת רישיון להפצה הוגשה ל-FDA ביולי 2017 עם בקשה למתן עדיפות. תוצאות הניסוי הקליני שלב III פורסמו באוגוסט 2017. ב-12 באוקטובר 2017, פאנל ייעוץ מרכזי למינהל המזון והתרופות (FDA), המורכב מ-16 מומחים, המליץ פה אחד על אישור הטיפול. ה-FDA האמריקאי אישר את התרופה ב-19 בדצמבר 2017. עם מתן האישור, חברת התרופות ספארק החלה בטיפול בעיקר בילדים הסובלים מהמחלה. המכירה המסחרית הראשונה של לוקסטורנה הייתה גם המכירה הראשונה של מוצר גנטי כלשהו בארצות הברית, התרחשה במרץ 2018. מחיר הטיפול דאז הוכרז כ-425 אלף דולר לטיפול בודד. התרופה אושרה לשימוש רפואי בארצות הברית בדצמבר 2017, באוסטרליה באוגוסט 2020 ובקנדה, באוקטובר 2020. בישראל הוכנסה התרופה לסל הבריאות בשנת 2020. עברו את הטיפול כ-10 מטופלים מרביתם ילדים עד גיל 12. אושר טיפול גֵני ראשון למחלת עיניים ניוונית אתר מכון דוידסון לחינוך מדעי. לוקסטורנה, באתר משרד הבריאות. The Status of RPE65 Gene Therapy Trials: Safety and Efficacy באתר NCBI לוקסטורנה, באתר eyewiki "Luxturna- voretigene neparvovec-rzyl kit". DailyMed. 4 בדצמבר 2019. נבדק ב-14 באוגוסט 2020. {{cite web}}: (עזרה) "Spark's gene therapy for blindness is racing to a historic date with the FDA". Statnews.com. 9 באוקטובר 2017. נבדק ב-9 באוקטובר 2017. {{cite web}}: (עזרה) Clarke, Toni. "Gene Therapy for Blindness Appears Initially Effective, Says U.S. FDA". Scientific American. נבדק ב-2017-10-12. "First Gene Therapy For Inherited Disease Gets FDA Approval". NPR. 19 בדצמבר 2017. {{cite web}}: (עזרה) McGinley, Laurie (19 בדצמבר 2017). "FDA approves first gene therapy for an inherited disease". Washington Post. {{cite web}}: (עזרה) "FDA approves Spark's gene therapy for rare blindness pioneered at CHOP - Philly". Philly.com. נבדק ב-2018-03-24. "Voretigene neparvovec - Spark Therapeutics - AdisInsight". adisinsight.springer.com. Lewis, Ricki (13 באוקטובר 2017). "FDA Panel Backs Gene Therapy for Inherited Blindness". Medscape. {{cite news}}: (עזרה) "Landmark Therapy to Treat Blindness Gets One Step Closer to FDA Approval". Bloomberg.com. 2017-10-12. נבדק ב-2017-10-12. "Luxturna". U.S. Food and Drug Administration (FDA). 19 בדצמבר 2017. נבדק ב-2 באפריל 2020. {{cite web}}: (עזרה) "Spark grabs FDA nod for Luxturna, a breakthrough gene therapy likely bearing a pioneering price". FiercePharma. "The anxious launch of Luxturna, a gene therapy with a record sticker price". STAT. 2018-03-21. נבדק ב-2018-03-24. Tirrell, Meg (3 בינואר 2018). "A US drugmaker offers to cure rare blindness for $850,000". CNBC. נבדק ב-3 בינואר 2018. {{cite news}}: (עזרה) "Luxturna". Therapeutic Goods Administration (TGA). 13 באוגוסט 2020. נבדק ב-22 בספטמבר 2020. {{cite web}}: (עזרה) "'I never saw stars before': Gene therapy brings back 8-year-old Canadian boy's sight". CTVNews. 2020-10-14. נבדק ב-2020-10-21. ענבר טויזר, לאחר הפרסום ב-ynet: נועם בן ה-11 יקבל את הטיפול היקר שיציל ראייתו, באתר ynet, 6 באוקטובר 2019