חלבון עוברי

חלבון עוברי (Alpha fetoprotein או AFP) הוא גליקופרוטאין . זהו החלבון העיקרי בדם של עוברים. הוא מיוצר כבר בשק החלמון העוברי ובהמשך ההתפתחות גם בכבד. חלבון זה מקודד על ידי הגן AFP, גן שממוקם על זרוע q של כרומוזום 4. מופיע בפלזמה של העובר האנושי החל מיום 29 להריון. רמתו בפלזמה מגיע לשיא בשבוע 13-14 להריון ואז יורדת עד סוף ההריון ולאחר הלידה. התפקיד של החלבון העוברי במבוגרים אינו ידוע, עם זאת בעוברי מכרסמים הוא קושר את הורמון האסטרוגן כדי למנוע את הובלתו על פני השליה. הפונקציה העיקרית של זה היא למנוע את הפיכה של עובר נקבה לזכר. החלבון העוברי האנושי אינו קושר אסטרוגן, תפקידו בעוברי אדם פחות ברור. חלבון עוברי (AFP) הוא גליקופרוטאין שמשקלו המולקולארי 68,000, הוא רצף של 591 חומצות אמינו ופחמימות. הוא מופרש בשתן של העובר למי השפיר ומשם עובר את השליה לדם האימהי. בדיקת חלבון עוברי ובדיקת התבחין המשולש הן בדיקות דם המומלצות לאישה בכל הריון. מטרתן לאתר הריונות בעלי סיכון למומים בעמוד השדרה של העובר, ולאמוד את הסיכון לעובר הסובל מתסמונת דאון. רמות של חלבון עוברי בדם האישה, הגבוהות מהנורמה בייחוס לשבוע ההריון, מעידות על האפשרות של מום פתוח בתעלה העצבית של העובר המתפתח. מום כזה עלול לפגוע קשות בתפקודם של הילד ושל המבוגר. התעלה העצבית מתפתחת בראשית חייו של העובר, וממנה מתפתחים המוח ועמוד השדרה. אם חלה הפרעה בתהליך הנורמלי של סגירת התעלה העצבית, יהיה לעובר מום פתוח בתעלה העצבית הגורם לדליפת כמות גדולה של החלבון למי השפיר ולדם האימהי. עקב כך הכמות הנמדדת בדם האישה גבוהה מהנורמה. מומים קשים או חוסר ברקמת מח גורמים למוות בסמוך ללידה, או לנכות קשה. בדיקת חלבון עוברי מגלה מומים אלה ברוב המקרים. אם נמצא חלבון עוברי ברמות גבוהות, ייתכנו שלוש אפשרויות: שההריון הוא רב-עוברי. ששבוע ההריון מתקדם יותר ממה שנמסר בזמן הבדיקה. שקיים סיכון-יתר למום בתעלה העצבית. תוצאות אלו מחייבות בדיקה מעמיקה נוספת על ידי סריקה על-קולית (אולטרה סאונד) של התעלה העצבית, ייעוץ גנטי המתייחס לתוצאות הבדיקות ולעיתים המלצה לביצוע בדיקת מי שפיר לקביעת רמות החלבון העוברי במי השפיר. חלק מהמומים הפתוחים מתגלים בסריקה העל-קולית המתאימה, ואין צורך בבדיקת מי השפיר כדי להמליץ על הפסקת ההריון. התברר שרמות של חלבון עוברי הנמוכות מהנורמה, לפי שבוע ההריון, יכולות להצביע על עובר הסובל מתסמונת דאון (מונגולואיד). על-פי הבדיקה ובהתחשב בגילה של האישה, פותחה נוסחת הסתברות לחיזוי הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון. אולם כושר החיזוי של השיטה שהסתמכה רק על רמות החלבון העוברי היה נמוך מאוד. לכן הוחל בחיפוש מאומץ של סמנים נוספים שרמתם בדם האישה בהריונות עם התסמונת שונה מרמתם בהריונות ללא התסמונת, וכושר החיזוי המשולב שלהם אמין יותר מזה המתקבל מבדיקת החלבון העוברי בלבד. כיום נבדקים בדם האישה שלושה מרכיבים: חלבון עוברי - A.F.P. הורמון המופרש מהשליה - H.C.G. הורמון המופרש מהשחלה - Estriol) VH3). שמה של הבדיקה הן בפי הקהל הרחב והן בפי הצוות המקצועי נשאר בדיקת חלבון עוברי, אך למעשה מדובר בתבחין משולש, והערך של כל הסימנים ביחד, בהתחשב בגיל האישה, קובע את הסיכון המשוקלל שלה ללידת ילד עם תסמונת דאון. התבחין המשולש העלה, אם כן, את כושר החיזוי להריונות בסיכון ללידת ילד עם התסמונת. למרות השיפור בכושר החיזוי שלו, התבחין המשולש, הוא בגדר בדיקת סינון בלבד, שאיננה מגלה את כל ההריונות עם תסמונת דאון. תוצאות הבדיקות תלויות בשבוע ההריון, ויש לבדוק אותו לפני שמחליטים על המשך התהליך. הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון בהריון נתון, מותנה בשני קריטריונים; בגיל האישה ובשבוע ההריון שלה. את הסיכון המשוקלל יש להשוות לסיכון של האישה ללידת ילד עם תסמונת דאון בהתאם לגילה. התוצאות מתחלקות לשלוש קבוצות: הסיכון המשוקלל דומה לסיכון שמקורו בגיל האישה ההרה: הבדיקה לא הוסיפה למעשה כל מידע. הסיכון המשוקלל גבוה מן הסיכון שמקורו בגיל: מדובר בהריון בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון. הסיכון המשוקלל נמוך מן הסיכון שמקורו בגיל: הריון כנראה תקין. עם קבלת התוצאות של בדיקת החלבון העוברי, משקללים את התוצאות, עם כל הבדיקות שנעשו קודם לכן ומקבלים הערכת סיכון לבעיות גנטיות בעובר. בהתאם לתוצאות שמתקבלות (ניתן גם לקבל ייעוץ גנטי), ניתן להחליט על המשך הבירור (כמו ביצוע בדיקת מי שפיר). הריון תבחין משולש גיא גוטמן, ‏בדיקות הריון: מדריך, באתר ‏מאקו‏, 9 בדצמבר 2019 תוצאות חלבון עוברי, פענוח הבדיקה ויכולתו של תבחין משולש להתריע על התפתחות לא תקינה של העובר, פרופסור יוסף שלו, מרכז לייעוץ בנושא מי שפיר [1] חלבון עוברי באתר ויקירפואה http://www.starmed.co.il/DOH/AFPTest