סטיוארט אורקין

סטיוארט הולנד אורקין (באנגלית: Stuart Holland Orkin; נולד ב-23 באפריל 1946) הוא רופא וחוקר אמריקאי-יהודי המתמחה בהמטולוגיה אונקולוגית בילדים. הוא פרופסור לרפואת ילדים בבית הספר לרפואה באוניברסיטת הרווארד ומשמש כחוקר במכון האווארד יוז. מחקריו מתמקדים בגורמים גנטיים למחלות דם, והוא חבר האקדמיה הלאומית למדעים בארצות הברית ובאקדמיה הלאומית לרפואה. אורקין נולד וגדל במנהטן, שם אביו היה אורולוג. הוא למד ביולוגיה לתואר ראשון במכון הטכנולוגי של מסצ'וסטס בשנת 1967, ולאחר מכן השלים תואר דוקטור לרפואה בבית הספר לרפואה באוניברסיטת הרווארד בשנת 1972. הוא ביצע מחקר פוסט-דוקטורט במכונים הלאומיים לבריאות בהנחיית הגנטיקאי פיליפ לידר. במהלך התמחותו בהמטולוגיה אונקולוגית, קיבל אורקין תמיכה ממנהל המחלקה שלו, פרופ' דוד גורדון נתן, להקים מעבדת מחקר עצמאית. אורקין מכהן כפרופסור לרפואת ילדים על שם דוד גורדון נתן בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת הרווארד. הוא שימש כראש מחלקת האונקולוגיה הפדיאטרית במכון דנה-פרבר לסרטן בין השנים 2000 ל-2016. מאז סוף שנות ה-70 אורקין מלמד בפקולטה לרפואה של הרווארד, ומשנת 1986 משמש כחוקר במכון האווארד יוז. במהלך שנות ה-70 וה-80, אורקין ערך מחקרים שזיהו מוטציות גנטיות הקשורות לקבוצת מחלות דם הנקראות תלסמיה. מחקריו הובילו לתיאור המלא הראשון של פגמים מולקולריים במחלות תורשתיות. בשנת 1986 הוא וצוותו שיבטו לראשונה גן שגורם למחלה כרונית בשם מחלה גרנולומטית כרונית, ללא ידיעה מוקדמת על החלבון המקודד על ידי הגן. המעבדה של אורקין עוסקת כיום בחקר רגולציה של התמיינות תאים ותהליכי התמחויות תאיות. אורקין וצוותו גילו את גורם השעתוק ההמטופויטי הראשון, GATA1, בשנת 1989. בשנת 2008 פרסמו הוא ועמיתיו שורת מחקרים שזיהו את תפקידו הקריטי של BCL11A בהחלפה ההתפתחותית בין סוגי המוגלובין, המוגלובין עוברי (HbF) להמוגלובין בוגר (HbA). הם הראו שאובדן של BCL11A לבדו מספיק כדי למנוע את תסמיני מחלת האנמיה החרמשית. בשנת 2015 פרסם אורקין מחקר בכתב העת Nature שהראה מקטע קטן של DNA שיכול להגיב לטיפולי גן לאנמיה חרמשית. תרגום ממצאים אלו לקליניקה נמצא בשלבי פיתוח בטיפולים גנטיים ועריכת גנים. לאורך השנים זכה אורקין במספר רב של פרסים ואותות הוקרה. בשנת 1987 זכה בפרס E. Mead Johnson, ובשנת 1991 נבחר לאקדמיה הלאומית למדעים בארצות הברית. בשנת 2013 קיבל את מדליית ג'סי סטיבנסון קובאלנקו מהאקדמיה. הוא נבחר לאקדמיה הלאומית לרפואה בשנת 1992, ובשנת 1993 זכה בפרס קרן וורן אלפרט. בשנת 2008 נבחר לאחד מהאגדות בתחום ההמטולוגיה על ידי האגודה האמריקאית להמטולוגיה. בין הפרסים הנוספים בהם זכה: פרס ויליאם אלן בשנת 2014 מהאגודה האמריקאית לגנטיקה אנושית, פרס גרובר בגנטיקה בשנת 2018, ופרס ממלכת פייסל לרפואה בשנת 2020. בשנת 2021 קיבל את פרס גרובר בגנטיקה, ובשנת 2022 זכה בפרס קרן גיירדנר הבינלאומי. בשנת 2024 נכלל ברשימת האנשים המשפיעים בתחום הבריאות של מגזין טיים וזכה בפרס שאו. אורקין נשוי במשך יותר מ-50 שנה ויש לו בת אחת. סטיוארט אורקין, באתר גוגל סקולר Jewish Recipients of the Gairdner Foundation Award, jinfo.org Lazarus A. Orkin, Physician, 81, הניו יורק טיימס, ‏26 ביולי 1991 (באנגלית) Haig H. Kazazian, 2014 William Allan Award Introduction: Stuart Orkin, American Journal of Human Genetics 96, 2015-03-05, עמ' 352–353 doi: 10.1016/j.ajhg.2014.11.018 Stuart Orkin, M.D., hsci.harvard.edu (באנגלית) Stuart H. Orkin, MD | Investigator Profile | 1986-Present, www.hhmi.org (באנגלית) "BBS Faculty Member – Stuart Orkin". Harvard Medical School. נבדק ב-11 בנובמבר 2015. {{cite web}}: (עזרה) Goldberg, Carey (21 בספטמבר 2015). "In step toward genetic fix, scientists pinpoint 'Achilles heel' of sickle cell disease". WBUR-FM. נבדק ב-11 בנובמבר 2015. {{cite web}}: (עזרה) "E. Mead Johnson Award in Pediatric Research". American Pediatric Society. נבדק ב-11 בנובמבר 2015. {{cite web}}: (עזרה) "Stuart H. Orkin". National Academy of Sciences. נבדק ב-11 בנובמבר 2015. {{cite web}}: (עזרה) "IOM Member- Stuart H. Orkin, M.D." Institute of Medicine. נבדק ב-11 בנובמבר 2015. {{cite web}}: (עזרה)(הקישור אינו פעיל) "1993 Recipient: Stuart H. Orkin". Warren Alpert Foundation. נבדק ב-11 בנובמבר 2015. {{cite web}}: (עזרה) "Legends in Hematology". American Society of Hematology. נבדק ב-11 בנובמבר 2015. {{cite web}}: (עזרה) "ASHG honors Stuart H. Orkin with William Allan Award". American Society of Human Genetics. 26 ביוני 2014. נבדק ב-11 בנובמבר 2015. {{cite web}}: (עזרה) Shaw Prize 2024 Park, Alice (2024-05-02). "Stuart Orkin". TIME (באנגלית). נבדק ב-2024-09-19.