אפילפסיה רולנדית שפירה

בנוירולוגיה ורפואת ילדים אפילפסיה רולנדית שפירה (ידועה גם כהתקפי סילביאן) היא התסמונת האפילפטית השכיחה ביותר בילדות. אצל רוב הילדים התסמונת תחלוף עם הגיל (היא מתחילה בין הגילים 3–13) כשהשיא הוא בגיל 8–9 ומפסיקה בסביבות הגילים 14–18, ומכאן המונח שפירה. ההתקפים מתחילים סביב החריץ המרכזי במוח (נקרא גם האזור הרקתי המרכזי) הנמצא סביב החריץ הרולנדי, על שמו של לואיג'י רולנדו. אפילפסיה רולנדית שפירה מאופיינת בפרכוסים חלקיים ובאים לידי ביטוי בעיוות בפנים, ריור יתר וחוסר יכולת לדבר. ההתקפים מתרחשים בדרך כלל בלילה. אין ביטויים נפשיים כמו אאורה או אוטומטיזם. תדירות ההתקפים היא נמוכה בדרך כלל. לילדים אלה יש, בדרך כלל, אינטליגנציה והתפתחות רגילה. עם זאת מאפיינים לא טיפוסיים כמו עיכוב התפתחותי כתוצאה מפרכוסים ביום הם שכיחים למדי. יש הצטברות של נתונים שילדים עם EEG לא טיפוסי או מאפיינים קליניים נמצאים בסיכון לבעיות קוגניטיביות והתנהגותיות. כך יוצא שעבור חלק מן הילדים האבחנה לא תהיה "שפירה" כפי שסברו קודם. עם זאת, רוב הילדים מתפתחים יפה וההתקפים חולפים אצלם בהגיעם לגיל ההתבגרות ניתן לאשר את האבחנה כאשר הזיזים האופייניים נראים ב-EEG‏. רואים זיזים בוולטאז' גבוה ואחריהם גלים איטיים. דימות מוחי, בדרך כלל MRI מומלץ רק במקרים של צגה לא טיפוסית או ממצאים לא טיפוסיים בבדיקה קלינית או ב-EEG. בהתחשב באופי השפיר של המחלה ותדירות ההתקפים הנמוכה אין צורך, בדרך כלל, בטיפול. אם מאשרים טיפול והילד או משפחתו מעדיפים זאת הרי הטיפול הוא באמצעות תרופות אנטי-אפילפטיות. קארבאמזפין (טגרטול) היא תרופת הקו הראשון השכיחה ביותר אבל ניתן להשתמש גם בתרופות אנטי-אפילפטיות רבות אחרות כולל: ולפוראט, פניטואין, גאבאפנטין (נוירונטין), לבטיראצטם (קפרה) שנמצאו יעילות גם כן. הטיפול יכול להיות קצר ואפשר, כמעט בוודאות, להפסיק לקחת את התרופה אחרי שנתיים בלי התקפים וממצאי EEG תקינים. סבורים שאפילפסיה שפירה עם זיזים ברקה המרכזית היא פגם גנטי. דווח על יחסי דומיננטיות תלויי גיל וחדירות משתנה למרות שלא כל המחקרים תומכים בתאוריה הזאת. מחקרי תאחיזה הצביעו על אזור רגיש בכרומוזום 15q14 בסמוך לתת יחידה alpha-7 של הקולטן אצטילכולין. רוב המחקרים מראים על דומיננטיות קלה אצל זכרים. בשל המסלול השפיר וההתרחשויות תלויות הגיל משערים שהיא מייצגת לקות תורשתית בהבשלת המוח. יש להבחין את המחלה הזאת ממצבים אחרים, במיוחד מזיזים באזור הרקתי המרכזי בלי התקפים, זיזים באזור הרקתי המרכזי עם פתולוגיה מקומית במוח, זיזים מרכזיים בתסמונת רט ותסמונת X שביר, אפילפסיה של האונה הרקתית ותסמונת לנדאו-קלפנר. הדסה גולדברג-שטרן, עופר גונן אפילפסיה רולנדית שפירה של גיל הילדות: האומנם "שפירה" מבחינה קוגניטיבית? Kramer U (ביולי 2008). "Atypical presentations of benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes: a review". J. Child Neurol. 23 (7): 785–90. doi:10.1177/0883073808316363. PMID 18658078. אורכב מ-המקור ב-2020-02-18. נבדק ב-2011-07-08. {{cite journal}}: (עזרה) Wirrell EC (1998). "Benign epilepsy of childhood with centrotemporal spikes". Epilepsia. 39 Suppl 4: S32–41. PMID 9637591. Benign rolandic epilepsy. Retrieved August 8, 2008. אפילפסיה רולנדית שפירה של גיל הילדות Blueprints Neurology, 2nd ed. Stephani U (2000). "Typical semiology of benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes (BCECTS)". Epileptic Disord. 2 Suppl 1: S3–4. PMID 11231216. אורכב מ-המקור ב-2014-02-02. נבדק ב-2011-07-08. Neubauer BA (2000). "The genetics of rolandic epilepsy". Epileptic Disord. 2 Suppl 1: S67–8. PMID 11231229. אורכב מ-המקור ב-2013-12-25. נבדק ב-2011-07-09. Bali B, Kull LL, Strug LJ (בדצמבר 2007). "Autosomal dominant inheritance of centrotemporal sharp waves in rolandic epilepsy families". Epilepsia. 48 (12): 2266–72. doi:10.1111/j.1528-1167.2007.01221.x. PMC 2150739. PMID 17662063. {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: multiple names: authors list (link)(הקישור אינו פעיל) Neubauer BA, Fiedler B, Himmelein B (בדצמבר 1998). "Centrotemporal spikes in families with rolandic epilepsy: linkage to chromosome 15q14". Neurology. 51 (6): 1608–12. PMID 9855510. {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: multiple names: authors list (link)