ניוון שרירים שדרתי

ניוון שרירים שדרתי (באנגלית: Spinal muscular atrophy או בקיצור SMA) היא מחלה עצבית-שרירית נדירה, הגורמת לאובדן נוירונים מוטוריים ולאובדן שרירים פרוגרסיבי (הדרגתי). לרוב המחלה מאובחנת בינקות או בילדות המוקדמת, ואם היא אינה מטופלת היא הגורם הגנטי השכיח ביותר למוות של תינוקות. המחלה נגרמת עקב מוטציה גנטית בגן SMN1. בעבר היה נהוג לסווג את המחלה ל-3–5 סוגים קליניים של המחלה, לפי גיל הופעת התסמינים או על פי התפקוד המוטורי. אף על פי שהיום מבינים שהסיווג אינו מדויק והמחלה מתפרשת על פני ספקטרום רציף ללא תיחום ברור, הסיווג המסורתי משמש עד היום במחקר קליני ולעיתים, באופן שנוי במחלוקת, כקריטריון של גישה לטיפולים. תסמיני המחלה משתנים בהתאם לסוג ה-SMA, שלב המחלה וגורמים נוספים. הסימנים והתסמינים השכיחים ביותר ב-SMA מהסוג הקשה (מסוג 0/1) כוללים ירידיה ברפלקסים (במיוחד בגפיים), חולשת שרירים כללית, טונוס שרירים נמוך, רפיון או נטייה לנפילות, הפרעות בהתפתחות המוטורית, אובדן כוח של שרירי הנשימה, עוויתות של הלשון וקשיי יניקה או בליעה. SMA מאובחן באמצעות בדיקה גנטית המאתרת מחיקה בשני הכרומוזומים של הגן SMN1 ביותר מ־95% מהמקרים, ומוטציה מורכבת של SMN1 בשאר החולים. בדיקות גנטיות אלו מבוצעות לרוב באמצעות בדיקת דם. מבחינה סימפטומטית ניתן לאבחן SMA במידה מסוימת של ודאות רק בילדים עם הסוג הקשה של המחלה המציגים מחלה מתקדמת עם נשימה פרדוקסלית (תנועה הפוכה של בית החזה בעת נשימה), טונוס שרירים נמוך בשני הצדדים וירידה ברפלקסים של הגידים. הניהול של הליך הטיפול ב-SMA משתנה בהתאם לחומרה ולסוג המחלה. בצורות הקשות יותר (סוגים 0/1), חולשת השרירים כה משמעותית ועל כן דורשת התערבות מהירה. בצורה הפחות חמורה (סוג 4/הופעת בגיל מבוגר), הסובלים מהמחלה עשויים שלא להזדקק לטיפול עד גיל מאוחר יותר. בהיעדר טיפול תרופתי, חולי SMA נוטים להידרדר עם הזמן. אחת התרופות הנפוצות לטיפול במחלה היא התרופה נוסינרסן. בשנים האחרונות, ההישרדות במחלה משתפרת בטיפול תרופתי ובתמיכה נשימתית ותזונתית. כיום, המחקר באשר למחלה מתמקד בניסיון בהגברת הזמינות של החלבון SMN הנפגע במחלה לתאי העצב המוטוריים. מדיה וקבצים בנושא ניוון שרירים שדרתי בוויקישיתוף SMA, באתר משרד הבריאות 18 קילו של אהבה. "Spinal muscular atrophy". nhs.uk (באנגלית). 2017-10-23. נבדק ב-2020-10-24. "Spinal muscular atrophy: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (באנגלית). נבדק ב-2020-10-24. "Spinal Muscular Atrophy (SMA) | Boston Children's Hospital". www.childrenshospital.org. נבדק ב-2020-10-25. "FDA approves innovative gene therapy to treat pediatric patients with spinal muscular atrophy, a rare disease and leading genetic cause of infant mortality". FDA (באנגלית). 24 במאי 2019. נבדק ב-27 במאי 2019. {{cite web}}: (עזרה) Brzustowicz LM, Lehner T, Castilla LH, Penchaszadeh GK, Wilhelmsen KC, Daniels R, Davies KE, Leppert M, Ziter F, Wood D (באפריל 1990). "Genetic mapping of chronic childhood-onset spinal muscular atrophy to chromosome 5q11.2-13.3". Nature. 344 (6266): 540–1. Bibcode:1990Natur.344..540B. doi:10.1038/344540a0. PMID 2320125. {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: שימוש בפרמטר authors (link) Dubowitz, Victor (2009). "Ramblings in the history of spinal muscular atrophy". Neuromuscular Disorders (באנגלית). 19 (1): 69–73. doi:10.1016/j.nmd.2008.10.004. Prior, Thomas W. (1993), Adam, Margaret P. (ed.), "Spinal Muscular Atrophy", GeneReviews®, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 20301526, נבדק ב-2020-10-25 Oskoui M, Darras BT, DeVivo DC (2017). "Chapter 1". In Sumner CJ, Paushkin S, Ko CP (ed.). Spinal Muscular Atrophy: Disease Mechanisms. Elsevier. ISBN 978-0-12-803685-3.{{cite book}}: תחזוקה - ציטוט: multiple names: editors list (link) תחזוקה - ציטוט: שימוש בפרמטר authors (link) Darras, Basil; Finkel, Richard (2017). Spinal Muscular Atrophy. United Kingdom, United States: Elsevier. p. 417. ISBN 978-0-12-803685-3. d'Ydewalle C, Sumner CJ (באפריל 2015). "Spinal Muscular Atrophy Therapeutics: Where do we Stand?". Neurotherapeutics. 12 (2): 303–16. doi:10.1007/s13311-015-0337-y. PMC 4404440. PMID 25631888. {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: שימוש בפרמטר authors (link) הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.