הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית

הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית או Childhood disintegrative disorder, בראשי תיבות: CDD (מילולית: תסמונת פיצול/פירוד של ילדות) היא תופעה רפואית נדירה, הדומה לתסמונות הקשת האוטיסטית, שנכון לשנת 2013, לא נחקרה היטב. מעט המחקר שנעשה על התופעה, עוסק כמעט כולו בתיאורי מקרה. ככל הנראה, תופעה זו היא אותה תופעה, שהחוקר תיאודור הלר כינה בשם "שיטיון של גיל הילדות" (Dementia Infantilis), במאמרו משנת 1908. תיאודור הלר היה בנו של מנהל בית ספר לעיוורים. בשנת 1904, כשהשלים תואר בפסיכולוגיה, הוא פתח בווינה מוסד חינוך מיוחד פנימייתי, לעשרים ילדים פגועים קוגניטיבית מכל העולם. הוא הוציא מאמרים אחדים על התופעות להן היה עד במטופליו ועל ריפוי בחינוך בכלל. בשנת 1908 הלר תיאר במאמרו הראשון על "שיטיון הילדות", את סיפוריהם של שישה ממטופליו, שעד שנת חייהם השלישית או הרביעית, התפתחו באופן נורמלי לחלוטין ואז התחילה אצלם נסיגה תפקודית דרמטית ביותר, שכללה אובדן רוב או כל כושר הגיית והבנת השפה ואימוץ התנהגויות לא נורמליות. הלר תיאר את "שיטיון הילדות", כשלושים וחמש שנים לפני שהחוקר ליו קנר תיאר את האוטיזם הקלאסי ועשרות שנים לפני שהנס אספרגר תיאר את תסמונת אספרגר. לכן, הלר לא יכול היה לדון בקשת אוטיסטית ולא יכול היה לדעת כי בעיות תקשורת שמטופליו פיתחו דומות לאוטיזם (תחת זו הוא השתמש בתיאורים כמו "נראה כי הילד חדל לזהות את הוריו"). עבודתו של הלר לא זכתה לתשומת הלב לה זכו עבודותיהם של קנר ואספרגר במשך כמעט מאה שנה. בין 2000–2013, הופיעה הגדרה לתסמונת זו ב-DSM-IV, המהדורה הרביעית של מדריך האבחנות של האגודה האמריקנית לפסיכיאטריה. התסמונת הוכרה שם כחלק מהקשת האוטיסטית. על פי אותה הגדרה, ניתן היה לאבחן ב-CDD אנשים שעד גיל כלשהו, בין שנתיים ל-10, התפתחותם הייתה תקינה, אך מאותו גיל חלה אצלם נסיגה תפקודית דרמטית וברורה, שאחריה נותרה לו לקות תפקודית, שמתבטאת בשפה, בתקשורת בלתי-מילולית ובדפוסי התנהגות חזרתיים. כלומר, על פי הגדרה זו, CDD הוא אוטיזם הנרכש בשל גורם לא ידוע. על פי אותו מדריך אבחון, PDD-NOS, שהוא תת-סוג של אוטיזם, מחייב הופעת תסמינים ראשונים לפני גיל שלוש; לכן, מי שחווה נסיגה תפקודית מהסוג המתואר בהגדרת ה-CDD בין גיל שנתיים לשלוש, יכול היה לקבל אבחון כ-PDD-NOS או כ-CDD באותה הצדקה. בסופו של דבר, ב-DSM-V (המהדורה החמישית של מדריך האבחון), שיצא במאי 2013, לא הופיעה כלל הגדרה ל-CDD. הטיעון המרכזי לכך היה מספר קטן מאוד של מאובחנים, שאינו מאפשר מחקר מסודר של התופעה; טיעון מרכזי שני היה הטלת ספק בשוני שבין המאובחנים כ-CDD לבין המאובחנים כאוטיסטים מכל סוג אחר, משום שאצל כשליש מהאוטיסטים, חלק מהאוטיזם הוא נרכש וחלק מולד. נגד מחיקת ההגדרה נטען, כי למאובחנים כ-CDD יש מאפיינים ייחודיים, שאינם משותפים לשאר הקשת האוטיסטית, לא רק בתחום ההתפתחותי אלא גם בצורת התסמינים. למשל, הם מאבדים שליטה על הסוגרים ונוטים לאלימות. קיימים מאפיינים ייחודיים גם בתגובתם לטיפולים. מתנגדי מחיקת ההגדרה טוענים בנוסף לכך, שמכיוון שהטיפולים (התרופתיים והלא-תרופתיים) המקובלים לאוטיזם אינם יעילים דיים עבורם, מחיקת ההגדרה תהווה סתימת הגולל על חיפוש מזור עבורם. הבדל תסמינים בולט בין CDD לבין סוגי אוטיזם אחרים הוא הבדל כמותי. אצל ה-CDD, הסימפטומים הקשורים בשפה חמורים מאוד ביחס למקובל בשאר הספקטרום ואילו הסימפטומים של התקשורת הלא מילולית, עשויים להיות פחות חמורים מן המקובל. ישנה סברה כי הסימפטומים השפתיים אינם מחלימים לעולם אצל ה-CDD, אולם, דווח בשני מחקרים כי בקבוצת מיעוט גדולה מקרבם נוצר במשך השנים שיקום ספונטני של יכולת הבנת הדיבור והם יכולים אפילו ללמוד להבין שפה שנייה. ערך מורחב – תסמונת לנדאו-קלפנר תסמונת לנדאו-קלפנר היא סוג של אפילפסיה שגורם לאפזיה - איבוד איכות ההיגוי והבנת הדיבור, לעיתים עד איבוד מוחלט של מיומנות זו. תסמונת זו דומה ל-CDD הרבה יותר ממה שהיא דומה לסוגי אוטיזם אחרים, משום ששתי התופעות כוללות נסיגה תפקודית בתחום הדיבור; בחלק נכבד מתיאורי המקרה של CDD מזוהים התקפים שמזכירים במידה מסוימת התקפים אפילפטיים, ובחלק גדול מתיאורי המקרה הללו מתואר אובדן מוחלט של יכולת ההיגוי והבנת הדיבור. עם זאת, יש גם הבדלים גדולים בין תסמונת לנדאו-קלפנר לבין CDD. בלנדאו-קלפנר, הנזק הוא ליכולת השפתית בלבד, בעוד שב-CDD יש נזקים גם ליכולות תקשורת לא-מילוליות ואימוץ התנהגויות לקויות, שחלקן משותפות לסוגי אוטיזם נוספים. Autism Spectrum Disorder (Regressive Autism, Child Disintegrative Disorder), Saba Mughal; Abdolreza Saadabadi.StatPearls (Internet). Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2018 Sep 18. הפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית) Pediatr Res. 2009 Jun;65(6):591-8. Epidemiology of pervasive developmental disorders. Fombonne E. J Child Psychol Psychiatry. 1989 Sep;30(5):717-24. Disintegrative disorder or "late onset" autism. Volkmar FR, Cohen DJ. Journal of Research in Special Educational Needs • Volume 7 • Number 3 • 2007 137–141, Analysis of behavioural responding across multiple instructional conditions for a child with childhood disintegrative disorder, Stacy L. Carter and John J. Wheeler Eur Child Adolesc Psychiatry. 2002 Jun;11(3):108-14. Childhood disintegrative disorder. Re-examination of the current concept. Malhotra S, Gupta N. J Autism Dev Disord. 2013 Feb;43(2):265-71. Revisiting Regression in Autism: Heller's Dementia Infantilis : Includes A Translation of Über Dementia Infantilis. Westphal A, Schelinski S, Volkmar F, Pelphrey K. J Autism Dev Disord. 2005 Dec;35(6):873-4. Childhood Disintegrative Disorder, an atypical presentation: a case report. Agarwal V, Sitholey P, Mohan I. J Child Neurol. 2013 Jan 22. Childhood Disintegrative Disorder: Distinction from Autistic Disorder and Predictors of Outcome. Rosman NP, Bergia BM. In defense of childhood disintegrative disorder. Kevin Pelphrey, Alexander Westphal, SAFARI, 2012 J Autism Dev Disord. 2011 Apr;41(4):497-504. Brief report: childhood disintegrative disorder: a brief examination of eight case studies. Homan KJ, Mellon MW, Houlihan D, Katusic MZ. Eur J Paediatr Neurol. 2009 Jul;13(4):367-9. Epub 2008 Jul 14. Corticosteroid treatment of behaviour, language and motor regression in childhood disintegrative disorder. Mordekar SR, Prendergast M, Chattopadhyay AK, Baxter PS. Expert Rev Neurother. 2009 Jun;9(6):825-33. Epilepsy-aphasia syndromes. Steinlein OK.