פנטסומיה X

תוספת של 3 כרומוזומי X (פנטסומיה X), הידועה גם בשם 49 , X X X X X {\displaystyle 49,XXXXX} , היא הפרעה כרומוזומלית (אנ') שבה לנקבה יש חמישה, ולא שני עותקים של כרומוזום X. פנטסומיה X עשויה לגרום לקומה נמוכה (אנ'), מוגבלות שכלית, שינויים בתווי הפנים, מומי לב, שינויים במבנה השלד, והפרעות פריון. המצב נדיר במיוחד, ושכיחותו המשוערת באוכלוסייה בין 1 ל-85,000 ל-1 ל-250,000. התסמונת מופיעה אצל נשים בלבד. לתסמונת יש מגוון גדול של סימפטומים, ולכן אין לה תיאור אחיד שלהם. אף על פי שהתסמונת מתאפיינת במוגבלות משמעותית, רק מעטים מהמקרים מאובחנים ולכן קשה להסיק מסקנות לגבי ביטויי התסמונת והפרוגנוזה שלה. בנוסף, לעיתים תוספת של 3 כרומוזומי X עלולה להיחשב כהפרעה כרומוזומלית נפוצה יותר כמו תסמונת דאון או תסמונת טרנר. התסמונת אינה עוברת בתורשה, היא נגרמת בשל אירוע אקראי שקורה בזמן התפתחות תאי הרבייה. במקרים נדירים, זה עשוי להיות קשור לפסיפס הכרומוזומלי של ההורה. הקריוטיפ שקיים בפנטסומיה X נקרא 49 , X X X X X {\displaystyle 49,XXXXX} , והוא מייצג את 49 הכרומוזומים שנצפו בהפרעה בהשוואה ל-46 בהתפתחות רגילה. המאפיינים הקליניים העיקריים של פנטסומיה X הם מוגבלות שכלית, קומה נמוכה(אנ'), שינויים במבנה הפנים והשרירים ומומי לב מולדים. בדרך כלל התסמונת מתבטאת במוגבלות שכלית ברמה בינונית, רמה זו של מוגבלות מאופיינת ביכולת קוגניטיבית הדומה לזו של ילדים בגילאי שש עד שמונה גם בגילאי בגרות. הלוקות בתסמונת יכולות לרכוש מיומנויות חיים ותעסוקה בסיסית בעזרת תמיכה. התסמונת יכולה לגרום למומים בלב, ללוקות בתסמונת יש שיעור גבוה יותר של מומי לב מולדים מלכל הפרעה כרומוזומלית אחרת, כאשר ל-56.5% מהחולות המתועדות יש מום לב כלשהו. בעיות רפואיות פנימיות אחרות המתועדות לעיתים קרובות כוללות מומים בכליות ובשתן מבחינה פסיכולוגית בנות ונשים עם ההפרעה מתוארות לעיתים קרובות כביישניות ומשתפות פעולה. תכונות אשר באות לידי ביטוי גם בתסמונות אחרות שכוללות תוספות של כרומוזומי X. העיכובים ההתפתחותיים עלולים לגרום לקושי בתקשורת, וכתוצאה מכך לתסכול ולהתפרצויות זעם. אך, באופן כללי, התסמונת אינה קשורה לבעיות התנהגותיות חמורות. התסמונת נגרמת על ידי תהליך שדרכו נוצרים תאי רבייה (ביצים או זרע) עם יותר מדי או מעט מדי כרומוזומים. בתהליך זה, כרומוזומים הומולוגיים או כרומטידות אחיות(אנ') לא מצליחים להיפרד כראוי בעת ייצור תאי הרבייה. בטטרסומיה(אנ') ופנטסומיה של כרומוזומי מין, הכרומוזומים הנוספים עוברים באופן עקבי מהורה אחד. ובמקרה הספציפי של התסמונת הזו, כל המקרים הידועים ירשו את הכרומוזומים הנוספים מהאם. אי-הפרדה קשורה לגיל מתקדם של האם(אנ'), אבל ההשפעה של גורם זה על פנטסומיה X אינה ברורה. פנטסומיה X אינה עוברת בתורשה ואינה נגרמת על ידי גורמים סביבתיים. עם זאת, במקרים נדירים, פנטסומיה X עשויה להיות קשורה לפסיפס כרומוזומלי של ההורים. השתקה של כרומוזום X היא גורם מרכזי לפנטסומיה X. תוספת או חוסר בכרומוזומים כגון פנטסומיה X מאובחנים בתהליך של קריוטיפ, או בדיקת כרומוזומים (בדיקות למציאת שינויים בגנום). לא ניתן לבצע אבחנה על בסיס פנוטיפ (התבטאותן של תכונות על פי ההרכב הגנטי) בלבד, מכיוון שתסמונות אחרות מבוטאות באופן דומה. הפנוטיפ של פנטסומיה X אינו ספציפי להפרעה, ומצבים רבים אחרים יכולים להוות אבחנה מבדלת. למשל, טטרסומיה X(אנ'), הפרעה שבה לילדה או לאישה יש ארבעה עותקים של כרומוזום X. עם זאת, הפנוטיפ של פנטסומיה X חמור יותר מזה של טטרסומיה X, כיוון שבפנטסומיה X מנת המשכל נמוכה יותר והשינויים החיצוניים מובהקים יותר. לתסמונת הזו יש גם מאפיינים נוספים שאינם שכיחים בטטרסומיה, כגון נמוכות קומה. אבחנה מבדלת פוטנציאלית נוספת היא תסמונת דאון. המאפיינים של שני המצבים חופפים, וייתכן שחלק מהבנות עם פנטסומיה X אובחנו בתסמונת דאון לפני הבירור הגנטי. לחלק מהמקרים של פנטסומיה X הייתה היסטוריה משפחתית של תסמונת דאון, מה שעורר השערות על כך שהתסמונות עלולות להיות גנטיות. השערה נוספת שהדבר העלה הייתה שזה עשוי להצביע על כך שחלק מהחולות שאובחנו עם תסמונת דאון על בסיס פנוטיפ עשויות להיות למעשה בעלות פנטסומיה X. הפנוטיפ של פנטסומיה X הושווה גם לזה של תסמונת טרנר, המאופיינת בכך שלנקבה יש עותק אחד של כרומוזום X. הן טרנר והן פנטסומיה X הן הפרעות אצל נשים בלבד המאופיינות בקומה נמוכה, מומי לב והתפתחות לא תקינה של התבגרות. עם זאת, הלקויות השכליות שנצפו בפנטסומיה X נדירות בתסמונת טרנר. הפרוגנוזה ארוכת הטווח של פנטסומיה X אינה ברורה, בשל השכיחות הנמוכה שלה. אף על פי שחלק מהסקירות טוענות לפרוגנוזה לא טובה עקב הפגמים המולדים שנצפו במקרים חמורים, ישנן קבוצות תמיכה המדווחות על תסמינים קלים יותר מהמקובל בספרות הרפואית, כולל מבוגרים עם פנטסומיה X במצב בריאותי סביר. ספקטרום החומרה של התסמונת משתנה. קיים צורך קבוע בתמיכה, אך חלק מהנשים דיווחו על יכולת לעבוד במשרה חלקית ולנהל חלק מענייניהן בחיים האישיים. עבור הפרעות טטרסומיה ופנטסומיה של כרומוזומי מין בכללותם, הפרוגנוזה הטובה הייתה קשורה לתמיכה הורית חזקה. נערות ונשים עם פנטסומיה X שהמטפלים שלהן תמכו בהם וניסו לעזור להן להצליח דווחו כמי שהגיעו להישגים ברמות אישיות וחברתיות גבוהות יותר מהתיאור שמופיע בספרות הרפואית. פנטסומיה X אובחנה לראשונה בשנת 1963, בילדה בת שנתיים שעברה בדיקת קריוטיפ בשל מוגבלות שכלית חמורה. באותו הזמן, נרשמו ארבעה מקרים של תסמונת XXXXY(אנ'). גנטיקה כרומוזום פגם גנטי תסמונת ה-X המשולש תסמונת דאון Linden, M. C., Bender, B. G., & Robinson, A. (1995). Sex chromosome tetrasomy and pentasomy. Pediatrics, 96(4), 672-682. המאמר The penta-X syndrome מאתA Monheit, U Francke, B Saunders, K L Jones, 1980 (באנגלית) המאמר "Pentasomy X" מאת Rooman R, Hultén M שנת פרסום 2005 (באנגלית) NORD (2020). "Penta X Syndrome". National Organization for Rare Disorders. מידע על התסמונת מהארגון הלאומי למחלות נדירות (באנגלית) המאמר "A new case of prenatally diagnosed pentasomy X: Review of the literature." מאת .Pirollo, Linda Maria Azzurra, et al שנת 2015 נלקח מתוך Case reports in obstetrics and gynecology 2015 (באנגלית) מאגר המידע 11-ICD מספר ה-ICD של התסמונת מאגר המידע 10-ICD מספר ה-ICD של התסמונת מאגר המידע MeSH, מספר ה-MeSH של התסמונת Wilson, Rebecca; Bennett, Elizabeth; Howell, Susan E; Tartaglia, Nicole (20 בדצמבר 2012). "Sex Chromosome Aneuploidies". Psychopathology of Childhood and Adolescence: A Neuropsychological Approach. New York: Springer Publishing. pp. 596–597. ISBN 978-0826109200. {{cite book}}: (עזרה) "Penta X Syndrome". National Organization for Rare Disorders. 2020. נבדק ב-7 באפריל 2021. {{cite web}}: (עזרה) "Sex chromosome tetrasomy and pentasomy". Pediatrics. 96 (4): 672–682. באוקטובר 1995. PMID 7567329. {{cite journal}}: (עזרה) "Pentasomy X" (PDF). Unique. 2005. נבדק ב-7 באפריל 2021. {{cite web}}: (עזרה) Dilip R. Patel, Maria Demma Cabral, Arlene Ho, Joav Merrick, A clinical primer on intellectual disability, Translational Pediatrics 9, 2020-2, עמ' S23–S35 doi: 10.21037/tp.2020.02.02 "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1 (1): 42. 24 באוקטובר 2006. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147free {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: postscript (link) Demaliaj, Eliona; Cerekja, Albana; Piazze, Juan (16 במאי 2012). "Sex Chromosome Aneuploidies". Aneuploidy in Health and Disease. Norderstedt: Books on Demand. pp. 123–137. ISBN 9789535106081. {{cite book}}: (עזרה) Myy Mikwar, Amanda J. MacFarlane, Francesco Marchetti, Mechanisms of oocyte aneuploidy associated with advanced maternal age, Mutation Research. Reviews in Mutation Research 785, 2020-07, עמ' 108320 doi: 10.1016/j.mrrev.2020.108320 "Meiotic Origins of Maternal Age-Related Aneuploidy". Biology of Reproduction. 86 (1): 1–7. 1 בינואר 2012. doi:10.1095/biolreprod.111.094367. PMC 3313661. PMID 21957193free {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: postscript (link) "Etiology of nondisjunction in humans". Environmental and Molecular Mutagenesis. 25 (S2): 38–47. 1995. doi:10.1002/em.2850250608. PMID 7789361. "A penta X female (49,XXXXX): a result of parental mosaicism?". Pediatric Research. 15 (556): 1981. 1 באפריל 1981. doi:10.1203/00006450-198104001-00768free {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: postscript (link) "Chromosomal Abnormalities: Aneuploidies". Nature Education. 2008. אורכב מ-המקור ב-3 בנובמבר 2020. נבדק ב-8 באפריל 2021. {{cite web}}: (עזרה) "A review of trisomy X (47,XXX)". Orphanet Journal of Rare Diseases. 5 (8): 8. 11 במאי 2010. doi:10.1186/1750-1172-5-8. PMC 2883963. PMID 20459843free {{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: postscript (link) "Penta X Syndrome: A Case Report With Review of the Literature". American Journal of Medical Genetics. 40 (1): 51–56. 1991. doi:10.1002/ajmg.1320400110. PMID 1887850. "Tetrasomy and pentasomy of the X chromosome". European Journal of Pediatrics. 170 (10): 1325–1327. 18 במאי 2011. doi:10.1007/s00431-011-1491-9. PMID 21590264. {{cite journal}}: (עזרה) Isaacs Cover, Virginia (2012). "Trisomy X, Tetrasomy X and Pentasomy X". Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations. Altona, Manitoba: Friesens. pp. 114–116. ISBN 978-0-615-57400-4. "A phenotypic female with 49 chromosomes, presumably XXXXX: A case report". The Journal of Pediatrics. 63 (6): 1099–1103. בדצמבר 1963. doi:10.1016/s0022-3476(63)80190-0. PMID 14089814. {{cite journal}}: (עזרה) הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.