אפקט המייסד

בגנטיקה של אוכלוסיות, אפקט המייסדים או אפקט המייסד או תוצא המייסדים (באנגלית: Founder Effect) היא תאוריה מדעית לפיה קיים אובדן של חלק מהמגוון הגנטי, שמתרחש כאשר מוקמת אוכלוסייה חדשה על ידי מספר קטן מאוד של מייסדים, שמגיעים מאוכלוסייה גדולה יותר. במצב זה, המגוון הגנטי של אוכלוסיית הבת קטן יותר מזה של אוכלוסיית האם, מכיוון שקבוצת המייסדים החדשה אינה מייצגת את אוכלוסיית האם, מבחינה גנטית. אפקט המייסדים הוא מקרה פרטי של סחף גנטי. תאוריה זו הוגדרה בשנת 1942 על ידי הביולוג האבולוציוני ארנסט מאייר כ"ייסוד אוכלוסייה חדשה על ידי מייסדים בודדים (במקרה זה, יכול להיות גם על ידי נקבה מופרית אחת), כאשר מייסדים אלו נושאים רק חלק קטן מהשוֹנוּת הגנטית של האוכלוסייה ממנה הגיעו". עקב הפחתת המגוון הגנטי באוכלוסייה, האוכלוסייה החדשה יכולה להיות שונה באופן בולט (גם מבחינה גנוטיפית וגם מבחינה פנוטיפית) מאוכלוסיית האם ממנה היא נגזרת. במקרים קיצוניים, סבורים שאפקט המייסדים יכול להוביל להיווצרות ולהתפתחות של מינים חדשים. באיור שמוצג, באוכלוסייה המקורית יש מספר כמעט שווה של פרטים כחולים ואדומים. שלוש אוכלוסיות המייסדים הקטנות יותר מראות שאחד הצבעים יכול להפוך לנפוץ יותר (אפקט מייסדים), כתוצאה מדגימה אקראית של האוכלוסייה המקורית. צוואר בקבוק גנטי יכול גם הוא לגרום למעין אפקט מייסדים, למרות שלא ממש מדובר בייסוד אוכלוסייה חדשה אלא בהקטנה דרסטית של האוכלוסייה המקורית. אפקט המייסדים מתרחש כאשר קבוצה קטנה של מהגרים שאינם מייצגים גנטית את האוכלוסייה שממנה הגיעו, מתיישבים באזור חדש. בנוסף לאפקט המייסדים, האוכלוסייה החדשה היא במקרים רבים אוכלוסייה מאוד קטנה, ולכן רגישה במיוחד לסחף גנטי, רביית שארים מוגברת, ומגוון גנטי נמוך יחסית. אפקט המייסדים מתרחש כאשר אוכלוסייה נוצרת ממספר קטן מאוד של מייסדים. הדבר יכול לקרות בשני תרחישים עיקריים: המייסדים מתיישבים במקום מרוחק, מבודד, קשה להגעה או בעל תנאי מחיה קשים. כתוצאה, רק מעטים מגיעים למקום ומתיישבים בו, ולעיתים גם לא כולם שורדים. דוגמה לתרחיש כזה שנחקר היטב, הוא אוכלוסיית האי טריסטן דה קונה בדרום האוקיינוס האטלנטי. באי זה ישנם 250 תושבים, ובמחקר התגלה כי רובם צאצאי משפחה סקוטית שהיגרה אל האי בשנת 1817. מאורע הכחדה פתאומי כמעט מכחיד אוכלוסייה שלמה, אך מספר קטן של פרטים שורד, וממנו האוכלוסייה מתחילה לצמוח מחדש. תרחיש זה מכונה "צוואר בקבוק גנטי" (אנ'), והוא בעצם מקרה קיצוני של סחף גנטי. האוכלוסייה ששרדה יכולה להיות בעלת שכיחות אללים שונה מהאוכלוסייה המקורית, והיא נתונה להשפעות של תהליכים אקראיים שדומים לתהליכי אפקט המייסדים. לאפקט המייסדים שתי השלכות עיקריות: אובדן אללים – בעת יצירת האוכלוסייה החדשה יש סיכוי שאחד מהאללים שהרכיבו את האוכלוסייה המקורית, יתפספס ולא יגיע לאוכלוסייה החדשה, או יגיע אך במקרה לא יעבור לדור הבא. לאובדן האלל השפעה על ביטוי האללים באוכלוסייה החדשה. למשל, אם בגן מסוים נשאה האוכלוסייה שני אללים Aa, ולאוכלוסייה החדשה יש באותו גן את האללים aa, משמע האלל A נאבד ביצירת האוכלוסייה החדשה. עלייה בתפוצתם של אללים נדירים – שכיחויות הגנים באוכלוסיית הבת עשויות להיות שונות משכיחויות הגנים באוכלוסיית האם. בדרך כלל, במצב זה, אוכלוסיות חדשות שנוצרות והופכות לאוכלוסיות מבודדות, הן בעלות שכיחויות גבוהות במיוחד של אללים נדירים, משום שבאוכלוסיית המייסדים היה מספר לא פרופורציונלי של אללים נדירים. דוגמה טובה לכך היא שכיחות מחלת הנטינגטון בדרום אפריקה. מוטציית המייסדים היא מוטציה גנטית שמופיעה ב-DNA של פרט אחד או יותר מבין המייסדים של אוכלוסייה נפרדת וחדשה. המוטציה נוצרת משינוי ברצף ה-DNA ויכולה לעבור מדור לדור. היא יכולה לבוא לידי ביטוי בכל יצור חי שמייסד אוכלוסייה ומעביר את המוטציה שלו לצאצאיו, כגון: בני אדם, עיזים ואף נגיפים. מוטציית המייסדים נוצרת במיקום מסוים בתוך רצף ארוך של DNA; למעשה, היא נוצרת בנקודה מסוימת בתוך כרומוזום שלם. כאשר הכרומוזום עובר מהורה לצאצא, חלקים ממנו מוחלפים, בגלל שחלוף גנטי. כתוצאה מהחלפות כאלה שמצטברות במהלך הדורות, אורכו של המקטע המשותף לכל מי שנושא את המוטציה הולך ומתקצר. ההתקצרות הזאת מאפשרת למדענים להעריך את גיל המוטציה. אפקט מייסדים סדרתי מתרחש כאשר אוכלוסיות מהגרות למרחקים ארוכים. הגירה למרחקים ארוכים כוללת לרוב תקופות של תזוזה מהירה שלאחריהן תקופות של התיישבות. האוכלוסייה בכל הגירה נושאת רק חלק מהמגוון הגנטי שהגיע מההגירות הקודמות. כתוצאה, ההתבדלות הגנטית נוטה לגדול בהתאם למרחק הגאוגרפי. ניתן לראות את השפעתו של אפקט המייסדים גם בגידולי שדה לזרעים, כמו דגנים וקטניות. מקורם של גידולים אלה הוא ככל הנראה במספר מוגבל של מוטציות ששינו את צורת פיזור הזרעים שלהם בהשוואה לאוכלוסיות לא מתורבתות. בשונה מצמחי הבר, שהשיבולים או התרמילים שלהם מתפרקים או נפתחים בקלות ומפזרים את הזרעים – תכונה שמקשה על הקציר – בגידולים המתורבתים השיבולים והתרמילים נשארים שלמים, והזרעים לא מתפזרים. תכונה זו יכולה להיגרם על ידי גן אחד או מספר קטן של גנים. חלק מגידולי השדה לזרעים נגזרו ממספר מוגבל של הכלאות בין מינים שונים שלאחריהן הכפלה של הכרומוזומים (כלומר, הם אַלּוֹפּוֹלִיפְּלוֹאִידִיִּים). כתוצאה מכך נוצר אפקט מייסדים שמתבטא במגוון גנטי מצומצם מאוד באוכלוסייה המתורבתת בהשוואה לאוכלוסיית הבר שממנה היא נוצרה. אפקט המייסדים שהתחולל במהלך התפתחותם של גידולי שדה מצביע על הערך ועל פוטנציאל ההשבחה שטמון במגוון הגנטי שנשאר אצל קרוביהם צמחי הבר. המונח "אפקט המייסדים" בתחום הבלשנות הושאל מתחום הביולוגיה. כאשר מתייחסים להשפעת אפקט המייסדים בביולוגיה, ניתן לראות לדוגמה כי המגוון הגנטי והפנוטיפי של בני האדם קטן ככל שמתרחקים מאזור אפריקה, שמשם יצא האדם המודרני. במקרה זה, יש אפקט מייסדים סדרתי – צווארי בקבוק רצופים של האוכלוסייה, שמפחיתים את הגיוון. בשנת 2011, הציג מאמר בכתב העת Science תוצאות של רגרסיה ליניארית על מדגם של 504 שפות, המראה מתאם הפוך בין מספר הפונמות בשפה ומרחק מוצאה של השפה ממערב אפריקה, בדומה לאפקט המייסדים הסדרתי. במאמר נטען שתוצאה זו מצביעה על מנגנונים מקבילים המעצבים את השונות הגנטית והשפתית של אוכלוסיות, ותומכת בטענה שמקור כל השפות האנושיות הוא באפריקה. מאמרים שפורסמו בתגובה טענו כי התוצאה היא ארטיפקט סטטיסטי והצביעו על בעיות מתודולוגיות של המחקר. מדיה וקבצים בנושא אפקט המייסד בוויקישיתוף אפקט המייסד, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית) Mark Ridley, Evolution, Blackwell Bioinformatics Glossary, ‏2009-03-25 Colorectal Cancer Research Definitions, ‏2009-07-24 Ramachandran, S.; Deshpande, O.; Roseman, C. C.; Rosenberg, N. A.; Feldman, M. W.; Cavalli-Sforza, L. L, "Support from the relationship of genetic and geographic distance in human populations for a serial founder effect originating in Africa", Proceedings of the National Academy of Sciences Degiorgio, M.; Jakobsson, M.; Rosenberg, N. A, "Explaining worldwide patterns of human genetic variation using a coalescent-based serial founder model of migration outward from Africa", Proceedings of the National Academy of Sciences. G. Ladizinsky, Founder Effect in crop - plant evolution, Economic Botany G. Ladizinsky, Founder effect in crop-plant, ‏April 1985 Quentin D. Atkinson, Phonemic diversity supports a serial founder effect model of language expansion from Africa, Science (New York, N.Y.) 332, 2011-04-15, עמ' 346–349 doi: 10.1126/science.1199295 T. Florian Jaeger, Daniel Pontillo, Peter Graff, Comment on "Phonemic diversity supports a serial founder effect model of language expansion from Africa", Science (New York, N.Y.) 335, 2012-03-02, עמ' 1042; author reply 1042 doi: 10.1126/science.1215107 Chuan-Chao Wang, Qi-Liang Ding, Huan Tao, Hui Li, Comment on "Phonemic diversity supports a serial founder effect model of language expansion from Africa", Science (New York, N.Y.) 335, 2012-02-10, עמ' 657; author reply 657 doi: 10.1126/science.1207846 Michael Cysouw, Dan Dediu, Steven Moran, Comment on "Phonemic diversity supports a serial founder effect model of language expansion from Africa", Science (New York, N.Y.) 335, 2012-02-10, עמ' 657; author reply 657 doi: 10.1126/science.1208841 Rory Van Tuyl, Asya Pereltsvaig, Comment on "Phonemic diversity supports a serial founder effect model of language expansion from Africa", Science (New York, N.Y.) 335, 2012-02-10, עמ' 657; author reply 657 doi: 10.1126/science.1209176