גרגור מנדל

גרגור יוהאן מנדל (בגרמנית: Gregor Mendel; בצ'כית: Řehoř Jan Mendel‏; 20 ביולי 1822 – 6 בינואר 1884) היה ביולוג ונזיר אוגוסטיני גרמני-מוראבי. על חלקו בגילוי וניסוח חוקי התורשה הראשונים, זכה לכינוי: "אבי הגנטיקה". משנתו קרויה מנדליזם או "חוקי התורשה של מנדל". מנדל נולד בשנת 1822 בכפר היינצנדורף (כיום הינצ'יצה בשלזיה הצ'כית), במוראביה שבאימפריה האוסטרית. הוא היה בן למשפחה דוברת-גרמנית, אך סביבתו הייתה דו-לשונית והוא שלט בצ'כית. הוריו, כפריים עניים, נאלצו להכניסו למנזר אוגוסטיני בברין, שם נחשף בין היתר ללימודי המדעים. באוניברסיטת וינה למד הוראת ביולוגיה ומתמטיקה. בין מוריו שם היה כריסטיאן דופלר. הוא נכשל לפחות פעמיים במבחני ההסמכה להוראה. לימודי הסטטיסטיקה בפרט הוכיחו עצמם יקרי ערך בגישתו למחקריו העצמאיים. ב-1866 פרסם את מחקריו, אולם חשיבותם לא הובנה עד הסוף והם נשכחו. ב-1867 נתמנה לאב המנזר האוגוסטיני בברנו, חדל ממחקריו עם התמקדותו בניהול המנזר ושקע בעניינים בירוקרטיים מקומיים בעקבות רפורמות רחבות באימפריה האוסטרו-הונגרית שאך נוסדה. הוא נפטר ממחלת כליות ב-1884. בהלווייתו ניגן המלחין הצ'כי לאוש יאנאצ'ק. כ-15 שנים לאחר מותו באביב 1900, שלושה חוקרים שונים ממדינות שונות פרסמו תוך חודשיים את מחקריו וממצאיו של מנדל. הם זנחו את גישת הערבוב והמיזוג התורשתית שרווחה בקהילה המדעית, ומנדל הוכר כמייסד הגנטיקה המודרנית. סיפור חייו של מנדל הוא דוגמה לגאון שהקדים את זמנו ולא זכה להכרה בימי חייו. בני אדם, בתרבויות שונות וביבשות שונות עסקו בפועל בהשבחת גזעים וצמחים, כלומר, היה להם ידע על מהות התורשה. עם פרסום הספר "מוצא המינים" על תורת האבולוציה של חוקר הטבע האנגלי צ'ארלס דרווין, עלתה השאלה בדבר הדרך בה עוברות תכונות תורשתיות. לפני מנדל שלטה גישת המיזוג והערבוב (Blending inheritance), שלפיה הצאצא הוא בעל תכונות שמהוות את הממוצע של תכונותיהם של הוריו. לפיכך, זיווג של פרח לבן באדום ייתן צאצא ורוד. מנדל הגיע לניסוח עקרונותיו על סמך סקרנות, הבנה עמוקה, נאמנות לאמת ומידה לא קטנה של מזל. בחירת האורגניזם המתאים למחקר: מנדל בחר באפונה, שיש לה מספר תכונות חשובות שסייעו להצלחתו של המחקר: אברי הרבייה חבויים בעלים – מה שמונע הפריה זרה, ומבטיח זנים טהורים בטבע, אולם מאפשר הפריה ידנית זרה במסגרת הניסוי באמצעים פשוטים למדי. הזמינות הגבוהה של פנוטיפים (ביטוי חיצוני לגנים) קלים לזיהוי ולניתוח. מחיר נמוך. זמן דור קצר יחסית. המקום המצומצם יחסית שדרוש לגידול הצמח. בנוסף, שיטות העבודה שנקט מנדל סייעו להצלחת מחקרו: תכנון מדוקדק של הניסויים: מנדל ערך הכלאות מבוקרות שבהן קבע מי יהיו ההורים. סימול תמציתי ובהיר של מערך הניסוי ותוצאותיו: מנדל סימל כל תכונה באות – תכונה דומיננטית באות גדולה ותכונה רצסיבית באות קטנה. באופן זה קל לעקוב אחר המשתנים, ולהגיע למסקנות. בידוד משתנים – בכל ניסוי מנדל התייחס לתכונה אחת בלבד, והתעלם מתכונות אחרות. איסוף כמות רבה של נתונים, והתייחסות לכל מכלול הנתונים של הכלאות זהות כאל הכלאה אחת. מנדל סבר, שכאשר מקור הנתונים הוא בזן טהור, אפשר להתייחס לתוצאות של מספר הכלאות זהות כאילו היו תוצאה של אותה הכלאה עצמה, ולהגדיל בכך את גודלה של האוכלוסייה שעליה מתבסס הניתוח הסטטיסטי. שימוש בניתוח סטטיסטי כדי לבחון את ההתאמה בין התוצאות להשערה שלו. כלומר, הוא ערך מספר רב של ניסויים והגיע למסקנה על סמך הממוצע של תוצאות הניסויים כדי להימנע מהתייחסות למקרים קיצוניים כאל מייצגים. מנדל לא מיהר להסיק מסקנות ולפרסם את מחקרו אלא ערך שורה של ניסויים שנועדו לאמת את השערותיו. עם זאת, לאחר שנים טען הסטטיסטיקאי הנודע רונלד פישר שתוצאותיו הסטטיסטיות של מנדל "מושלמות מדי", כלומר: ההסתברות שניסוי אמיתי יניב התפלגות כה מושלמת הוא קטן. לכן נראה היה לו שמנדל שיפץ את תוצאות ניסוייו או לא ביצע את ניסויו עד תומם. הדבר הוביל לדיונים רבים בקרב סטטיסטיקאים. בספר שפרסמו ארבעה מחברים ב-2008 הם הגיעו למסקנה כי לא היה זיוף בתוצאות שמנדל פרסם. מנדל חקר שבע תכונות. כל תכונה בעלת שני מאפיינים סותרים: צבע הפרח – סגול או לבן, מיקום הפרח לאורך הגבעול – צדדי או בקצה הגבעול, צבע האפון – צהוב או ירוק, צורת האפון – חלק (עגול) או מחוספס (מקומט), צבע התרמיל – ירוק או צהוב, צורת התרמיל – מנופח או שטוח, גובה הצמח – ארוך או קצר. מנדל ערך הכלאות הדדיות באמצעות הסרת המאבק מהפרח והברשת השחלה בגרגירי אבקה מצמח אחר. העובדה שאברי הרבייה חפויים בעלים מנעה הפריות לא רצויות מלהתרחש. מנדל יצר זנים טהורים באמצעות הכלאות עצמיות במשך מספר דורות. בסופו של דבר קיבל 14 זנים. זן אחד לכל אחד מהתכונות. הוא קרא לכל זן דור הורי וסימנו ב-P. מנדל ערך הפריה הדדית בין כל שני זנים (הפריה של תרמיל חלק במקומט ושל מקומט בחלק) ועקב אחרי כל תכונה משך שני דורות. את דור הצאצאים הראשון כינה F1, ואת דור הצאצאים השני כינה F2. בכל ניסוייו הקפיד על הפריה הדדית. ערך מורחב – חוקי התורשה של מנדל בכל הכלאה רק אחת התכונות מהשתיים שהופיעו בהורים (P) הופיעה גם בדור הצאצאים הראשון (F1), אולם בדור הצאצאים השני (F2) הופיעו שתי התכונות מחדש – זו שנעלמה בדור F1 צצה עכשיו ביחס של 1 מתוך 4. לדוגמה, בהכלאה בין אפון חלק למקומט קיבל מנדל ב-F1 אפונים חלקים בלבד, ובדור F2 קיבל יחס של 3 אפונים חלקים על אפון מקומט אחד. מנדל הסיק מהניסויים שערך את המסקנות הבאות: דור F1 נושא את שני הפקטורים שירש מהוריו. הפקטור הנראה בדור F1 הוא פקטור דומיננטי (שולט) מפני שהוא ממסך את השפעתו של הפקטור האחר. את הפקטור הממוסך כינה פקטור רצסיבי (נשלט). הפקטור הרצסיבי שב ומופיע בדור F2 ביחס 3:1. הפקטורים נפרדים בשעת יצירת הגמטות (תאי רבייה). כל גמטה נושאת עותק אחד של כל פקטור. בהפריה מתרחש זיווג אקראי של כל הגמטות האפשריות. המסקנות שאליהן הגיע בניסוייו הובילו את מנדל לניסוח מספר חוקים, חוק ההפרדה, חוק ההתפלגות העצמאית, וחוק הדומיננטיות והאחידות. חוקים אלו מרכיבים את חוקי התורשה של מנדל. מנדל נחשב גם בימינו לאבי הגנטיקה, ואכן העקרונות שגילה וניסח היו ההתחלה להבנת מנגנוני התורשה, והם תרומה משמעותית למדעי החיים ומסייעים בפרט בהכחדת מחלות אם מתוך פיענוח מנגנון התורשה של פגמים גנטיים באדם, אם מתוך הבנה של מנגנונים חיוניים ברביית חיידקים ונגיפים. אף שלא ידע דבר על יחידות תורשה ממשיות – גנים וכרומוזומים – ניסוייו היוו את היסוד לגילוים. כיום ידוע, שלכל תכונה מוקצה מקום מסוים בגנום – לוקוס. בלוקוס יושב הגן. גן אחד מקודד לתכונה אחת אולם בווריאציות שונות – לדוגמה, צבע עיניים כחול או חום. הווריאציות השונות של הגן, שמקודדות לווריאציות השונות של התכונה, מכונות אללים. רובין מרנץ הניג, הנזיר בגן – סיפורו של גרגור מנדל, אבי הגנטיקה, הוצאת דביר, 2003. סיימון מאואר, הגמד של מנדל, הוצאת עם עובד, 2000. אבינעם אדם ומירי סורוז'ון, גנטיקה - ממנדליזם להנדסה גנטית, תל אביב, האוניברסיטה הפתוחה, 1990. גרגור מנדל, ניסויים בצמחי כלאיים (תורגם על ידי דבורה גרץ), ירושלים: [חמו"ל], 1972. אתר האינטרנט הרשמי של גרגור מנדל (באנגלית) גרגור מנדל, ברשת החברתית פייסבוק ביוגרפיה של גרגור מנדל, באתר Biography. קולין טאג', חידת התורשה ומושג הגן: גרגור מנדל - באתר הספרייה הווירטואלית של מטח פרק מספר, ‏קטע מהפרק "הרהורי גינה" מתוך "הנזיר בגן – סיפורו של גרגור מנדל, אבי הגנטיקה, באתר "הידען", 23 ביולי 2007 על ההיסטוריה של הגנטיקה - פרק 71 בפודקאסט עושים היסטוריה ‏BioCast - אלף אישים באלף שניות: יגעת ולא מצאת - גרגור מנדל, באתר iCast‏, 18 בינואר 2012 גרגור מנדל, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית) כתבי גרגור מנדל בפרויקט גוטנברג (באנגלית) גרגור מנדל, באתר "Find a Grave" (באנגלית) גרגור יוהן מנדל (1822-1884), דף שער בספרייה הלאומית אין עדות לכך שדרווין ידע על מחקרו של מנדל, בן זמנו; אולם סביר מאד שדרווין יכול היה לדעת עליה, מפני שהיא התפרסמה באנציקלופדיה בריטניקה, עוד לפני שדרוין פרסם מהדורות מעודכנות של "מוצא המינים", ב-1882. על כן נשארת התהיה, מדוע לא מיזג דרווין את תורתו עם חוקי התורשה שגילה מנדל. למעשה, יש גם תכונות שנקבעות על ידי צירוף של כמה לוקוסים/גנים. התיאור כאן עוסק במקרה הפשוט של לוקוס/גן אחד שמקודד לתכונה אחת. Gregor Mendel Biography Fisher, R. A., 1936. Has Mendel's work been rediscovered? Ann. Sci. 1: 115–137. Ending the Mendel-Fisher Controversy Allan Franklin, A. W. F. Edwards, Daniel J. Fairbanks, Daniel L. Hartl University of Pittsburgh CSI: Mendel By Stephen M. Stigler How many true breeding pea plant varieties were selected by mendel?A) 14B) 7C) 21D) 2, www.vedantu.com