מחלת רפסם

מחלת רפסם (באנגלית: Refsum disease) היא מחלה נוירולוגית אוטוזומלית רצסיבית הגורמת להצטברות יתר של חומצה פיטנית (אנ') בתאים וברקמות. מחלת רפסם מופיעה בדרך כלל בגיל ההתבגרות ומאובחנת על ידי רמות גבוהות של חומצה פיטנית. המחלה קרויה על שם הנוירולוג הנורווגי ברנהרד רפסם (אנ'). אנשים עם מחלת רפסם מציגים נזק נוירולוגי, ניוון מוחי ונוירופתיה היקפית. הופעת התסמינים מתרחשת לרוב בילדות או בגיל ההתבגרות עם מהלך פרוגרסיבי, לעיתים בשילוב תקופות של סטגנציה. התסמינים כוללים אטקסיה, איכתיוזיס, קושי בשמיעה ובעיות עיניים, כולל רטיניטיס פיגמנטוזה, קטרקט ועיוורון לילה. מחלת רפסם היא הפרעה פרוקסיזומלית (אנ') הנגרמת על ידי פגיעה בחמצון אלפא של חומצות שומן וכתוצאה מכך הצטברות של חומצה פיטנית ונגזרותיה בפלזמה וברקמות. בדיקה היסטופתולוגית של עור המטופל הכולל היפרקרטוזיס, היפרגרנולוזיס (אנ') ואקנתוזיס. נוכחות של תאים בשכבות הבסיסיות והעל-בזאליות של האפידרמיס המכילות ואקואולים (אנ') בגדלים משתנים עם שומנים מצטברים היא פתוגנומונית (אנ') למחלה. מכיוון שחומצה פיטנית אינה מיוצרת באופן אנדוגני בגוף האדם, אנשים עם מחלת רפסם נדרשים בדרך כלל לתזונה מוגבלת בחומצה פיטנית ונמנעים מצריכת שומנים מבעלי חיים מעלי גירה ודגים מסוימים, כגון טונה. מחקרים עדכניים הראו כי אנזימים איזופורמיים כגון CYP4 יכולים לסייע בהפחתת הצטברות יתר של חומצה פיטנית. פלזמפרזיס היא התערבות רפואית נוספת המשמשת לטיפול בחולים. זה כרוך בסינון הדם כדי להבטיח שאין הצטברות של חומצה פיטנית. מדיה וקבצים בנושא מחלת רפסם בוויקישיתוף סטגנציה - עמידה במקום, העדר התקדמות. Jayaram, H.; Downes, S. M. (במרץ 2008). "Midlife diagnosis of Refsum Disease in siblings with Retinitis Pigmentosa – the footprint is the clue: a case report". Journal of Medical Case Reports (Free full text). 2: 80. doi:10.1186/1752-1947-2-80. PMC 2275283. PMID 18336720. {{cite journal}}: (עזרה) Refsum S (1945). "Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis - et tidligere ikke beskrevet familiært syndrom? En foreløbig meddelelse". Nordisk Medicin (בנורווגית). 28: 2682–6. Refsum disease, omim.org Luca Pontiggia, Akshay Kumar Ahuja, Hesham Kamaleldin Yosef, Dominic Rütsche, Ernst Reichmann, Ueli Moehrlen, Thomas Biedermann, Human Basal and Suprabasal Keratinocytes Are Both Able to Generate and Maintain Dermo–Epidermal Skin Substitutes in Long-Term In Vivo Experiments, Cells 11, 2022-07-09, עמ' 2156 doi: 10.3390/cells11142156 Davies, M. G.; Marks, R.; Dykes, P.J.; Reynolds, D. (1977). "Epidermal abnormali-ties in Refsum's disease". Br J Dermatol. 97 (4): 401–406. doi:10.1111/j.1365-2133.1977.tb14248.x. PMID 73380. National Institutes of Health. "Phytanic Acid Storage Disease". אורכב מ-המקור ב-9 ביולי 2007. נבדק ב-8 ביולי 2007. {{cite web}}: (עזרה) Baldwin, R. J.; et al. (2010). "The effectiveness of long-term dietary therapy in the treatment of adult Refsum disease" (PDF). J Neurol Neurosurg Psychiatry. 81 (9): 954–7. doi:10.1136/jnnp.2008.161059. PMID 20547622. Katheryne Z. Edson, Allan E. Rettie, CYP4 Enzymes as potential drug targets: focus on enzyme multiplicity, inducers and inhibitors, and therapeutic modulation of 20-hydroxyeicosatetraenoic acid (20-HETE) synthase and fatty acid ω-hydroxylase activities, Current topics in medicinal chemistry 13, 2013, עמ' 1429–1440 Xu F, Ng VY, Kroetz DL, de Montellano PR (2006). "CYP4 isoform specificity in the omega-hydroxylation of phytanic acid, a potential route to elimination of the causative agent of Refsum's disease". J. Pharmacol. Exp. Ther. 318 (2): 835–9. doi:10.1124/jpet.106.104976. PMID 16707724. Hans R. Waterham, Ronald JA Wanders, Bart P. Leroy, Adult Refsum Disease, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993 הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.