פתולוגיה מולקולרית

פתולוגיה מולקולרית (באנגלית Molecular pathology) הוא תחום מולטידיסיפלינרי המשלב את שיטות הביולוגיה המולקולרית בפתולוגיה. ה"פתולוגיה המולקולרית" משמשת בדרך כלל לאבחון סרטן ומחלות זיהומיות. המעבדה לפתולוגיה מולקולרית, מבצעת בדיקות מורכבות ביותר, החיוניות לקביעת אבחנה בגידולים מורכבים במיוחד ואיתור שינויים ברמת ה-DNA וה-RNA החיוניים לקביעת טיפול מוכוון מטרה. בדיקות בפתולוגיה מולקולרית מבוצעות במכון לפתולוגיה לצורך סיוע במתן האבחנה הפתולוגית, קביעת הפרוגנוזה והכוונת הטיפול המתאים ביותר למטופל במסגרת הרפואה המותאמת אישית. התחום המכונה "רפואה מותאמת אישית" מבוסס כולו על אבחנה פתולוגית ממוקדת, המושגת בטכנולוגיות חדישות. הבדיקות מבוצעות על חומר גנטי (DNA או RNA) המופק מרקמת המטופל. חומצות הגרעין משמשות לבדיקות מולקולריות אשר תוצאותיהן נדרשות לצורך האבחנות. הפתולוגיה המולקולרית היא תחום חדש יחסית, בתוך הפתולוגיה, המתמקדת במחקר ואבחון מחלות באמצעות בחינה של מולקולות בתוך איברים, רקמות או נוזלי גוף. הפתולוגיה המולקולרית חולקת היבטים מסוימים של תרגול עם פתולוגיה אנטומית ופתולוגיה קלינית, ביולוגיה מולקולרית, ביוכימיה, פרוטאומיקה וגנטיקה. שיקול מרכזי הוא כי אבחון מדויק יותר אפשרי כאשר האבחנה מבוססת על שני שינויים מורפולוגיים ברקמות (פתולוגיה אנטומית מסורתית) ועל בדיקות מולקולריות. ההסתדרות הרפואית בישראל אישרה את ביצוע בדיקת ה"פתולוגיה המולקולרית" לצורך בחינת התאמת חולי סרטן לטיפול בתרופות מתקדמות, אך ורק במכוני הפתולוגיה, בישראל. בדיקת ה"פתולוגיה המולקולרית" מתבצעת במכונים הפתולוגים של מספר בתי חולים בישראל: בית החולים תל-השומר, בבית החולים איכילוב, בבית החולים בלינסון, בבית החולים רמב"ם, במרכז רפואי הדסה, ובבית החולים שערי צדק בדיקת מוטציות בגן KRAS בדיקת מוטציות בגן NRAS בדיקת מוטציות בגן BRAF בדיקת מוטציות בגן EGFR בדיקת רמת האמפליפיקציה של הגן Her2/neu באמצעות FISH בדיקת הסטטוס של הגן (ALK ( ALK gene rearrangement באמצעות FISH בדיקת חסרים במקטעי הכרומוזום 1p/19q באמצעות FISH בדיקת מתילציה בפרומוטר לגן MGMT בדיקת אי יציבות מיקרוסטליטים (Microsatellite Instability (MSI בדיקת מתילציה בפרומוטר לגן MLH1 בדיקת הארגון מחדש של הגנים לאימונוגלובולין לקביעת הקלונליות של תאי B (Immunoglobulin Heavy Chain Gene Rearrangement) בדיקת הארגון מחדש של הגנים לרצפטור של תאי T לקביעת הקלונליות של תאי T (T Cell Receptor gene rearrangement) בדיקת הטרנסלוקציה t(14;18)(q32;q21) IGH/Bcl2 בדיקת הטרנסלוקציה IGH/CCND1 t(11;14)(q13;q32) בדיקת הטרנסלוקציהEWSR1/FLI1 t(11;22)(q24;q12) בדיקת הטרנסלוקציה SS18/SSX t(X;18)(p11.2;q11.2) בדיקת ביטוי הגן Tyrosinase בדיקת PCR לשחפת ביולוגיה מולקולרית Ras פתולוגיה מולקולרית של סרטן הריאות(הקישור אינו פעיל) מדיה וקבצים בנושא פתולוגיה מולקולרית בוויקישיתוף [1] Harris TJ, McCormick F (2010). "The molecular pathology of cancer". Nat Rev Clin Oncol. 7 (5): 251–265 [2] Cai, H; Caswell JL; Prescott JF (March 2014 "בדיקות של פתולוגיה מולקולרית להתוויה טיפולית ההסתדרות הרפואית בישראל מכון פתולוגי - בית החולים שיבא, פתולוגיה מולקולרית ראו סעיף "הערות שוליים" מספר 9 פתולוגיה בלינסון-השרון במחלקה יחידה לפתולוגיה של מחלות מולקולריות (אתר המכון הפתולוגי, בית החולים הדסה) מכון פתולוגי - המרכז הרפואי שערי צדק בדיקות בפתולוגיה מולקולרית בדיקות ייחודיות, פתולוגיה מכון, מנהל ד"ר דב הרשקוביץ, בית החולים איכילוב סרטן המעי הגס: מה ה-RAS שלך? כמוני-חברים לבריאות, ד"ר אילה הוברט "פריצות דרך במעבדה: אבחון פתולוגי ורפואה מותאמת אישית בסרטן הריאה" - דב הרשקוביץ / העמותה הישראלית לסרטן ריאה כל הגנים הקשורים לסרטן הראות FoundationOne 1p/19q Co-deletion in Glioma: ESMO Biomarker Factsheet מתילציה של הגן MGMT אטלס גנטי - Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology Jean-Loup Huret, Genetics, Dept Medical Information, University of Poitiers, CHU Poitiers Hospital, F-86021 Poitiers, France Cancer Genetics and Cytogenetics Volume 195, Issue 2, December 2009, Pages 164-167, Detection of the t(11;14)(q13;q32) without CCND1/IGH fusion in a case of acute myeloid leukemia Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology Jean-Loup Huret Genetics, Dept Medical Information, University of Poitiers, CHU Poitiers Hospital, F-86021 Poitiers, France אטלס גנטי Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology Mamoru Ouchida Department of Molecular Genetics, Graduate School of Medicine, Dentistry, Pharmaceutical Sciences, Okayama University. Shikata-cho2-5-1, Okayama 700-8558, Japan "SS18 (synovial sarcoma translocation, chromosome 18 לבקנות - פרופ' מוטי שוחט, 28 בנובמבר 2012