რეტის სინდრომი

რეტის სინდრომი — ნეიროგანვითარების დარღვევა. იგი ხასიათდება ატაქსიით, ეპილეფსული გულყრებით, მეტყველებისა და ქცევის შეუქცევადი, მძიმე დარღვევებით. ეს სინდრომი პირველად აღწერა ავსტრიელმა მეცნიერმა ანდრეას რეტმა 1966 წელს. რეტის სინდრომი იშვიათი პათოლოგიაა, მისი გავრცელების მაჩვენებელია 1:10-12000-ზე. ამ სინდრომსი მქონე ყველა ცოცხლადშობილი პაციენტი მდედრობითი სქესისაა, ხოლო რეტის სინდრომის მქონე მამრობითი სქესის ბავშვების ყველა შემთხვევაში მკვდრადშობადობაა დაფიქსირებული. რეტის სინდრომის ეტიოლოგიის ყველაზე გავრცელებული ჰიპოთეზაა გენეტიკური - აუტოსომურ-დომინანტური X ქრომოსომის მუტაცია.მამის მხრიდან გადაცემული X-ქრომოსომული მუტაციის შემთხვევაში,დაავადების გამოსავალი ყოველთვის ლეტალურია. დედის ხაზით გენური მუტაციის გადაცემის შესახებ მეტყველებს ნათესაობაში ერთი დედის ქალიშვილების, დეიდისა და დისშვილის ერთდროული ავადობის აღწერილი შემთხვევა. ასევე,გავრცელებულია ნეიროქიმიური ჰიპოთეზა. გამოკვლევების მიხედვით,რეტის სინდრომის მქონე პაციენტებს თავის ტვინში აღენიშნებათ დოფამინ-2-ის რეცეპტორების მნიშვნელოვანი სემცირება და საკმაოდ დაქვეითებული აქვთ ქოლინ-აცეტილ-ტრანსფერაზის დონე.ამ სინდრომის შემთხვევებში დაფიქსირდა თავის ტვინის მცირე წონა, თუმცა, ტვინის თეთრ ნივთიერებაში არანაირი ცვლილებები არ აღინიშნებოდა. რეტის სინდრომი პერვერსიული განვითარების აშლილობად ითვლება და მისი დიაგნოსტიკა საკმაოდ რთულია, რადგან დღეისათვის არ არსებობს მისთვის სპეციფიკური სადიაგნოსტიკო მარკერი. შესაბამისად, შეუმუშავებელია დიაგნოსტიკისთვის აუცილებელი, დამხმარე და სადიფერენციაციო კრიტერიუმები. ამიტომ დიაგნოზის დადგენა კლინიკური სიმპტომების მიხედვით ხდება. პირველად დიაგნოზი 2 წლის ასაკამდე დგინდება. ხოლო მისი დადასტურება ორიდან ხუთ წლამდე ასაკის პერიოდში ხდება. სწორი დიაგნოსტიკისთვის აუცილებელია როგორც განვითარების პროფილის მრავალჯერადი გამოკვლევა, ისე დაწვრილებითი პრე და პერინატალური ანამნეზი. კლინიკური აღწერის მიხედვით რეტის სინდრომი რამდენიმე ფაზით მიმდინარეობს: 1.ნორმალური განვითარების ფაზა-დაბადებიდან 6 თვემდე.სტაგნაციის ფაზა 6 თვიდან წლამდე 2.რეგრესის ფაზა-1წლიდან 4 წლამდე 3.პლატო-2დან 10 წლამდე 4.გვიანდელი 10 წლის ასაკიდან. რეტის სინდრომით დაავადებულთა განვითარება დაბადებიდან 6 თვემდე ნორმის ფარგლებშია და ისინი ჯანმრთელი ბავშვის შთაბეჭდილებას ტოვებენ. ექვსი თვიდან იწყება განვითარების შეფერხება და მანამდე შეძენილი ჩვევების უკუგანვითარება. ქვეითდება მობილურობა,თამაშის ინიციატივა,თვალებით კონტაქტის ინტენსივობა,მატულობს კუნთთა ტონუსი,ხელების მიზანმიმართული ქმედებები იცვლება უაზრო,სტერეოტიპული მოძრაობებით და მანიფესტირდება გულყრები. ექვსი თვიდან წლამდე ასაკში სახეზეა სტაგნაცია. სტაგნაციის შემდეგ იწყება რეგრესის ფაზა, რომელსაც თან ახლავს პირამიდული და ექსტრაპირამიდული ნიშნები და ძვლოვანი სისტემის არასრულფასოვნებით, რაც გამოიხატება ძვლოვანი ქსოვილის ზრდის ტემპის შენელებითა და შეჩერებით. რეგრესის ფაზა, რომელიც გრძელდება სიცოცხლის 30 თვემდე, შეიძლება 6 თვის ასაკიდან დაიწყოს და ახასიათებდეს განვითარების უეცარი ან თანდათანობითი დაქვეითება. ხელების მანიპულაციური მოძრაობა და მეტყველების უნარი ყოველთვის ქვეითდება. ნატიფი მოტორიკის შემთხვევაში, თითების უკვე ჩამოყალიბებული პინცეტისებული მოძრაობა თანდათანობით ქრება. მატულობეს ხელებისა და ტანის ბიძგისებური მოძრაობები. ბავშვი ხელებს მუდმივად პირში იდებს ან ზურგსუკან აქვს გადაჯაჭვული და იშვიათად იყენებს მათ. ხელების სტერეოტიპული მოძრაობები ქრევა ძილის დროს. ასეთი მოძრაობები ხელს უშლის ბავშვის მიზანმიმართული მოქმედების მცდელობას, რაც იწვევს ძლიერ აგზნებას. ამ ფაზაშივე ვლინდება კოგნიტური ფუნქციების განვითარებაში ჩამორჩენა, აუტისტური ტიპის ქცევები,სოციალური ურთიერთობებისა და კომუნიკაციის დარღვევა. ასაკის მატებასთან ერთად აღმოცენდება სუნთქვის პრობლემები:ძილის დროს სუნთქვა ნორმალურია,ხოლო უცაბედი გაღვიძების დროს ვითარდება ჰიპერვენტილაცია.გამოღვიძებისას ხშირია სუნთქვის დიზრითმია. ეპილეფსიური გულყრები 4 წლის ასაკიდან იწყებს მანიფესტირებას. მიუხედავად იმისა,რომ რეტის სინდრომის მქონე ყველა ბავშვს აქვს პათოლოგიური ეეგ-პატერნები, ეპილეფსიური გულყრები კლინიკურად არენიშნება მხოლოდ მათ 50%-ს. სინდრომი ხასიათდება სხვადასხვა ტიპის ეპილეფსიური გულყრებით:ატიპური აბსანსები, პარციალური, პირველადად გენერალიზებული და მეორადად გენერალიზებული გულყრები, რომლების თითქმის არ ექვემდებარება მკურნალობას. მესამე ფაზა-პლატო ხასიათდება აპრაქსიით, მოტორული პრობლემებითა და ეპილეფსიური გულყრებით.ამავდროულად, მესამე ფაზაში უმჯობესდება ქცევა, მცირდება აუტისტური ნიშნები. ამ პერიოდშიიზრდება გარემოსადმი ბავშვის ინტერესი. შეიძლება გაუმჯობესდეს კომუნიკაცია და ყურადღება. მეოთხე-გაუარესების ფაზა, ძირითადად ხასიათდება მოძრაობის დარღვევების გაღრმავებით. ასაკის მატებასთან ერთად ძლიერდება სქოლიოზი, კუნთების სპასტიურობა, ფერხდება სიმაღლეში ზრდა,ძლიერდება კუნთების რიგიდობა და მატულობს კუნთთა ტონუსი, ირღვევა სხეულებისა და კიდურების პოზა, თითქმის შეუძლებელი ხდება სიარული. თუმცა მცირდება ხელების სტერეოტიპული მოძრაობები და უმჯობესდბე თვალებით კონტაქტი. Rett Syndrome at eMedicine Curing Rett Syndrome: How Do We Get There? International Rett Syndrome Foundation Rett UK Rett Syndrome Research Trust Rett Syndrome Research Trust UK