მემკვიდრული ანგიონევროზული შეშუპება

მემკვიდრული ანგიონევროზული შეშუპება (HAE)- დაავადება, რომელიც იწვევს შეშუპების განმეორებით შეტევებს, რომლებიც ვლინდება სახეზე, კიდურებზე, საჭმლის მომნელებელსა და სასუნთქ სისტემებზე. კუჭ-ნაჭლავის შეშუპების შემთხვევაში ხშირია მუცლის ტკივილი და ღებინება, რაც შეეხება სასუნთქ სისტემასა და განსაკუთრებით ხორხის მიდამოს- ამ დროს რთულდება სუნთქვა და ეს შემთხვევა განსაკუთრებით საშიშია. მკურნალობის გარეშე შეშუპება თავს იჩენს ყოველ 2 კვირაში ერთხელ და გრძელდება რამდენიმე დღის მანძილზე. არსებობს HAE-ს 3 ძირითადი ტიპი. პირველი და მეორე გამოწვეულია SERPING1 გენის მუტაციით, რომელიც განსაზღვრავს C1 ინჰიბიტორის ცილას, ხოლო მესამე ტიპი გამოწვეულია f-12 გენის მუტაციით, ეს ყველაფერი კი ბრადიკინინის დონეს ამაღლებს სხეულში, რაც ხელს უწყობს შეშუპებას. დაავადება შეიძლება გადაეცეს აუტოსომური დომინანტი გზით, ან განაპირობოს მუტაციამ გენებში. შეტევების გამომწვევი მიზეზი უმეტეს შემთხვევაში არის სტრესი ან მცირე ტრამვა, მაგრამ ხშირია შემთხვევები, როცა შეტევები განმაპირობებელი მოვლენის გარეშე ვლინდება. დაავადების დიაგნოზი ისმება C4 და C1 ინჰიბიტორების დონის გაზომვის შემდეგ. HAE-ს მკურნალობისას ძალიან მნიშვნელოვანია შეტევების პრევენცია და მათი მკურნალობა იმ შემთხვევაში, თუ იგი ოდესმე მოხდება. შეტევის დროს შესაძლოა საჭირო გახდეს გადასხმა და სასუნთქი გზების გამყარება. C1 ინჰიბიტორი გამოიყენება როგორც სამკურნალოდ, ისე პრევენციის მიზნით, თუმცა ეკალანტიდი და იკატიბანტი გამოიყენება უშუალოდ შეტევის დროს. HAE-თი დაავადებულია საშუალოდ 1 ადამიანი 50'000- დან. პირველად დაავადება თავს იჩენს ბავშვობის პერიოდში. პირველი და მეორე ტიპი ქალებსა და მამაკაცებს შორის თანაბრად გვხვდება, ხოლო რაც შეეხება მესამე ტიპს- იგი მდედრებში უფრო ხშირია. თუ შეშუპება ხორხის მიდამოში წარიმართა, მკურნალობის გარეშე სიკვდილის რისკი 25%- ია მემკვიდრული ანგიონევროზული შეშუპებით დაავადებულებს შორის შეშუპება ვლინდება კიდურების, სასქესო ორგანოების, სახის, ტუჩების, ხორხის ან კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის მიდამოებში. ზოგიერთი პაციენტი უკუჩვენებას აღწერს, როგორც სისავსის შეგრძნებას და არა ტკივილს ან ქავილს დაზიანებულ მიდამოში, გარდა იმ პაციენტებისა, რომლებსაც აქვთ მუცლის შეშუპება. ისინი ხშირად განიცდიან მუცლის მწვავე ტკივილს. სხვები განიცდიან ძალიან მტკივნეულ ტკივილს, რომელაც აღწერენ, როგორც "რადიაციას", რომელიც მიმართულია ძვლებიდან გარეთ. ისინი ასევე გრძნობენ კანქვეშა ქავილსა და მაღალ ტემპერატურას შეშუპების მიდამოში. კუჭ-ნაწლავის ტრაქტისა და სასუნთქი სისტემის შეშუპება ყველაზე საშიშია სიცოცხლისთვის. სასუნთქი სისტემის შეშუპების საშიშროებას განაპირობებს ხორხზე ზეწოლას, რაც ართულებს სუნთქვას, ხოლო კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის შეშუპება იწვევს ღებინებას, მუცლის ტკივილს,დიარეასა და დეჰიდრადაციას. ზოგიერთი დაავადებულის შემთხვევაში აღინიშნება "მოხეტიალე" ტკივილი, რომელიც კიდურების გარშემო ვლინდება. მაგალითად, თუ დაზარალებულის ხელი შეშუპებულია, ის გაივლის ჩვეულებრივი შეშუპების ციკლს, სანამ გადაინაცვლებს სახსარზე (ხელის ტკივილის შემთხვევაში შემთხვევაში მაჯისა ან წინამხრისკენ) ან გადავა მეორე ხელზე. ამ სიმპტომის მქონე ადამიანებში შეტევები უფრო დიდხანს გაგრძელდება და ამ სიმპტომთა გამომწვევი მიზეზებისათვის თვალყურის დევნება უფრო რთულია. ზოგ ადამიანს აღენიშნება პროდრომული სიმპტომები, როგორიცაა ჩხვლეტა, სისუსტე და დაღლილობა იმ ადგიზე, სადაც შეშუპებაა მოსალოდნელი. დაავადებულთა მესამედს აღენიშნება ერითემატოზული გამონაყარი, როგორც პროდრომული სიმპტომი. ჭინჭრის ციება უფრო ნაკლებად გვხვდება მემკვიდრეობითი ანგიონევროზული შეშუპების დროს, შეშუპების სხვა მიზეზებთან შედარებით, როგორიცაა ჰისტამინით გამოწვეული სიმპტომები. National Institutes of Health Medscape