Kleine-Levini sündroom

Kleine-Levini sündroom [klaine] (lüjend KLS) ehk uinuva kaunitari sündroom on hootine liigunisus ja klassifitseeritakse RHK-10-s muude unehäiretena ka neuroloogiline häire[viide?], mida iseloomustavad korduvad üleliigse magamise ja söömise perioodid. Haigushoo alguses muutub patsient uniseks, magades seejärel enamiku päevast ning ööst (hüpersomnia), ärgates ainult söömiseks ja tualettruumi kasutamiseks. Ärkvel olles on patsiendi kogu käitumisviis muutunud, käitumine on lapsemeelne ja unelev. Haiged kogevad ühtlasi meeltesegadust, jõuetust (letargia) ja emotsioonitust (apaatia). Indiviidid ei ole võimelised koolis käima, töötama ega enda eest hoolitsema. Patsiendid on haigevoodis, väsinud ja endassesulgunud ka ärkvel olles. Enamik patsiente on teada andnud, et kõik tundub fookusest väljas olevat ning nad on hüpertundlikud müra ja valguse suhtes. Mõnel juhul on tähendatud toiduigatsust (sunduslik hüperfaagia). KLS-ist mõjutatud indiviidid kalduvad loobuma tegevustest ja hobidest, mis varem pakkusid rõõmu. Meestel on juhtumeid, mil haigushoogude vältel on esinenud vaoshoidmatut hüperseksuaalsust. Naispatsientidel on teatatud paljudest depressioonijuhtumitest. Haigestunud indiviidid võivad olla nädalaid, kuid või isegi aastaid ilma ühtegi sümptomit kogemata ning seejärel võivad need ilmuda eelnevate hoiatusteta. Haigushoogude vahel ei ole haigetel käitumuslike ega füüsiliste häirete ilminguid täheldatud. Kleine-Levini sündroomi põhjus on seni teadmata. Perekondlik tugi ja teavitustöö on olulised haiguse kontrolli all hoidmisel. Kleine-Levini sündroom on nimetatud sakslase Willi Kleine ja ameeriklase Max Levini järgi, kes kirjeldasid haigust vastavalt 1925. ja 1936. aastal. Prantsuse arst ja psühhiaater Edmé Pierre Chauvot de Beauchêne (1748–1824) kirjeldas Kleine-Levini sündroomi sarnast haigust esmakordselt 1862. aastal. Tähelepanuväärselt esines haigusjuht aastakümneid enne 1916–1927 letargilise entsefaliidi epideemiat. Kleine-Levini sündroomi termini võttis kasutusele briti neuroloog MacDonald Critchley (1900–1997) 1942. aastal. Mõned teadurid on arvamusel, et haigus on tingitud pärilikust eelsoodumusest, kuid teised usuvad, et seisund tuleneb autoimmuunsuse häirest. Mõlemad ettepanekud ei pea olema ühtlaselt ainuõiged. Tulemuseks on talitlushäire ajuosas, mis aitab reguleerida und, söögiisu ja kehatemperatuuri – hüpotalamuses. Hiljutised in vivo uuringud vihjavad, et võib olla on juttkeha dopamine transporter binding potential (DAT BP) ebanormaalne ja patofüsioloogias mängib rolli dopaminergiline süsteem. Kleine-Levini sündroomil pole teadaolevaid geneetilisi markereid. Sündroomil pole arvestatavaid valgu ega antikeha markereid, mis võimaldaksid haiguse positiivset diagnoosimist. Mõned teadurid on uurinud pärilikke immuunsusega seotud tunnuseid, mis võivad soodustada KLS-i haigestumist. Üks katse keskendus kaheteistkümneliikmelisele perekonnale, kus isa ja viis last olid haiged. Inimese leukotsüüdi antigeeni (HLA) liigist väljendus, et isa oli identne oma kahe lapsega, kes samuti kannatasid KLS-i all. Haiged muutuvad tihti ärritunuks, letargiliseks ja apaatseks. KLS-i patsientidel võivad esineda suunataju kaotused ja hallutsinatsioonid. Sümptomid on tsüklilised: päevi ja nädalaid (isegi kuid) kestvad haigushood vahelduvad sümptomitest vabade perioodidega, mille ulatus varieerub nädalatest aastateni. Mõningatel haigetel on häire lahenenud edasises elus, kuid need on pigem erandjuhtumid. Kleine-Levini sündroomi peamiseks sümptomiks on hüpersomnia, mis esineb kõikidel haigetel, mistõttu esmalt on neil tihti ravitud unehäireid. KLS-i hoo vältel haige magab keskmiselt 16 tundi ööpäevast, mõned patsiendid magavad veel pikemaid perioode. Sündroomile omaseks tunnuseks on muutunud vaimne seisund haigushoo kestel. Haigeid on keeruline unest äratada ning nad on ärritunud ja agressiivsed, kui takistada magamise jätkamist. Patsientidel esineb sageli tunnetuslikke kahjustusi, segadust, amneesiat sündmuste suhtes, hallutsinatsioone, väärkujutlusi või unesarnase oleku kogemist. Ligikaudu 75% haigetel kaasnevad haigushoogudega muutused toitumisharjumustes, enamikul juhtudel on tegu polüfaagiaga. Ettekanded kirjeldavad, kuidas patsient sööb kõike, mida tema ette asetada, seejuures puuduvad eelistused, tegevus kulmineerub liigsete toidukoguste tarbimisega. Väike arv patsiente on teatanud mingit tüüpi hüperseksuaalse käitumise kogemisest haigushoo käigus, sealhulgas juhuslikke vahekordi, ülemäärast masturbeerimist, sobimatuid seksuaalseid lähenemiskatseid ja muud riskantset, ebatüüpilist käitumist. Hüperseksuaalne käitumine on meeste hulgas tavalisem kui naiste seas, seda seostatakse haiguse pikema kulgemisega. Teised ebatavalised sundseisundid pole haigushoo vältel ebaharilikud. Ligikaudu 90% KLS-i patsientidest seostab esimese haigushooga kindlat ajavahemikku. Enamasti on tegu nakkuse või külmetusega, kuid on seostatud ka stressi, unepuuduse, alkoholi, füüsilise pingutuse, peatrauma, reisimise või isegi marihuaana tarvitamisega. Ei ole välistatud võimalust, et võib eksisteerida mingisugune immunoloogiline lüli, kuid puuduvad kindlad tõendid. Patsientidest veerandil on samuti järgnevad haigushood kindlate sündmuste tagajärjel alguse saanud. 2005. aasta teaduskirjanduse väitel on haiguse kestus keskmiselt 8 aastat, mis põhineb 186 patsiendi teabel. 65 täielikult taastunud patsiendi seas oli keskmiseks vanuseks 23 aastat ning haiguse kestuseks 4 aastat. Haiguse kestust ei mõjutanud patsiendi vanus esimese haigushoo ajal ega hüperseksuaalne käitumine. Patsiendid kogevad keskmiselt 12 haigushoogu, mis kestavad keskmiselt 12 päeva, kuigi sümptomite vahemik ulatus 2–130 haigushooni ja kestus 2,5–80 päevani. Keskmine paus haigushoogude vahel oli 6 kuud, ehkki varieeruvus oli 5–72 kuud. Sündroomi vaibumisel muutusid haigushood nõrgemaks ja lühemaks, patsient loetakse terveks, kui ta pole kogenud ühtegi haigushoogu 6 või enama aasta jooksul. Eelneva katse autorite edasisest tööst järeldus, et haigus kestis meestel kauem ning ühtlasi nad kannatasid hüperseksuaalsuse all ja sündroom puhkes pärast 20. eluaastat. Kleine-Levini sündroomi on keeruline diagnoosida, sest puuduvad sümptomid, mis lubaks panna positiivset diagnoosi. KLS-i diagnoositakse välistamise abil; arst peab esmalt välistama pikast nimekirjast seisundid, millel on kattuvad sümptomid. Hüpersomnia on peamine sümptom, millest tulenevalt saavad patsiendid esmalt ravi unehäire vastu. Võimalikke KLS-haigeid suunatakse esmalt endokrinoloogide juurde, et kontrollida ainevahetushäirete olemasolu. Mitmetel teistel häiretel on sarnased sümptomid Kleine-Levini sündroomiga, kuid nende eksistentsi saab kinnitada MRT-uuringuga, kaasa arvatud haigused, mille põhjuseks on haiguskolded organismis, kasvaja või põletik. Polüskleroosi neuroloogilised komponendid võivad imiteerida Kleine-Levini sündroomi sümptomite profiili. Patsientidel diagnoositakse sageli eksikombel psüühikahäire. Unisuse ja hüperfaagia perioodid ning endassetõmbumine võivad sarnaneda raske depressiooniga, mõned inimesed kogevad pärast haigushooge ajutist energiasööstu, mis meenutab maniakaalset episoodi, seepärast on paljudel haigetel valesti diagnoositud bipolaarset häiret. Haigusega kaasneb mitmeid meeleolumuutusi, mis sobituvad esmaste psüühikahäiretega. Esinevad narkolepsia ja Klüver-Bucy sündroomi nähtudega sarnased haigusnähud. Kleine-Levini sündroomi lõpliku diagnoosi saab kinnitada alles teiste häirete välistamise järel ning sümptomid peavad ühtima KLS-i patsientidele omaste peamiste haigusnähtude klastriga. Kleine-Levini sündroomile puudub üldtunnustatud ravi. Stimulante nagu amfetamiinid, metüülfenidaadid ja modafiniilid kasutatakse unisuse ravil, kuid need ei paranda uimast tunnetust ega teisi muudatusi vaimses seisundis. Sündroomil on sarnasusi bipolaarse häirega; liitium ja karbamasepiin on mõningatel andmetel andnud positiivseid tulemusi, tõrjudes ja lühendades haigushooge, kuid vastus ravile on tihti piiratud. Häiret peab eristama unisuse tsüklitest, mis esinevad teismelistel tüdrukutel menstruatsioonieelsetel perioodidel ning mida kontrollitakse hormonaalsete rasestumisvastaste vahenditega. Kleine-Levini sündroomiga haigetel on raske igapäevaeluga toime tulla, tihti kogetakse depressiooni. Peamised sümptomid tunduvad esmapilgul paljudele talutavad (rohkesti und, söömist ja aktiivset seksuaalset käitumist), kuid nende mõju on tervisele kurnav. Haigetel on keeruline pidada normaalset töökohta, mõnel juhul nende seksuaalne käitumine on kaasa toonud kriminaalsüüdistusi. Perioodilised kontrollimatud söömised võivad viia kaalutõusuni, patsientidel on tihti üle keskmise kehamassiindeks, kuid kirjanduses ei ole viidatud ülekaalulisusele. Haiged kannatavad sageli sotsiaalsete stigmade tõttu, sest kaaslased ei mõista nende ebatavalisi tegevusi haigushoogude vältel. Paljud patsiendid on teatanud piinlikest olukordadest noorukieas enne KLS-i diagnoosimist. Paljudel juhtudel haigus kaob äkitselt, tihti patsiendi 20. eluaastates. Uuritud patsientidest enam kui 90% kasvavad Kleine-Levini sündroomi sümptomitest välja või haigus omandab edaspidi leebema vormi. 2008. aasta uurimusest selgus, et sündroomi esines rohkem noorukieas meestel ja soosuhe oli 3:1. Esimene haigushoog oli keskmiselt 15,7-aastaselt ja 81,7% koges esimest haigushoogu 10.–20. eluaasta vahel. Esimese haigushoo ilmumise vanus varieerus 6.–59. eluaastani. Naised kaldusid olema esmase haigushoo ajal meestest vanemad, vaatamata sellele, et naistel algab puberteet varem. Ameerika Ühendriikide rahvastikus on Kleine’i-Levini sündroom kuus korda suurema tõenäosusega juudi (aškenazi) päritolu inimeste seas. Pfeiffer, Eric (19. juuni 2012). "Teen with 'Sleeping Beauty Syndrome' wakes up after two months". Yahoo! News. Vaadatud 29. september 2013. Lisk DR, (2009). "Kleine–Levin Syndrome". PubMed. 9 edition (online): 42–5. DOI:10.1136/jnnp.2008.161950. PMID 19151238.{{cite journal}}: CS1 hooldus: üleliigsed kirjavahemärgid (link) "Kleine'–Levini sündroomi sihtasutus". Originaali arhiivikoopia seisuga 25. september 2013. Vaadatud 19. oktoobril 2013. I. Arnulf, L. Lin, N. Gadoth, J. File, M. Lecendreux, P. Franco, J. Zeitzer, B. Lo, J. H. Faraco, E. Mignot. Kleine–Levin syndrome: A systematic study of 108 patients. Ann Neurol, 2008 Apr; 63(4): 482–493. I. Arnulf J. M. Zeitzer J. File N. Farber E. Mignot, Kleine–Levin syndrome: a systematic review of 186 cases in the literature, Brain (2005) 128 (12): 2763–2776. DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awh620, 17. oktoober 2005, [2017, veebruar 26] E. P. Chauvot de Beauchêne [Observation of a nervous disease attended by disturped sleep, at times lethargic and at times convulsive.]A Amsterdam et à Paris: chez Méquignon l'aine, 1786. M. Critchley, H. Hoffman 'The syndrome of periodic somnolence and morbid hunger (Kleine–Levin syndrome) British Medical Journal', London, 1942, 1: 137–139. W. Kleine. Periodische Schlafsucht. Monatsschrift für Psychiatrie und Neurologie, 1925, 57:285–320. M. Levin. Periodic somnolence and morbid hunger: A new syndrome. Brain, Oxford, 1936, 59:494–504. http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1398.html "Kleine–Levin syndrome – Center for Narcolepsy – Stanford University School of Medicine". Originaali arhiivikoopia seisuga 27. juuni 2012. Vaadatud 19. oktoobril 2013. R. Poryazova, B. Schnepf, P. Boesiger, C. L. Bassetti. Magnetic resonance spectroscopy in a patient with Kleine–Levin syndrome. J Neurol, 2007, Oct, 254(10): 1445–1446. M. Q. Hoexter, M. C. Shih, D. D. Mendes, C. Godeiro-Junior, A. C. Felicio, Y. K. Fu, S. Tufik, R. A. Bressan. Lower dopamine transporter density in an asymptomatic patient with Kleine–Levin syndrome. Acta Neurol Scand, 2008, May, 117(5): 370–373. A. S. BaHammam, M. O. GadElRab, S.M. Owais, K. Alswat, K. D. Hamam. Clinical characteristics and HLA typing of a family with Kleine–Levin syndrome. Sleep Med, 2008 Jul; 9(5): 575–578. A. M. Landtblom, N. Dige, K. Schwerdt, P. Säfström, G. Granérus. Short-term memory dysfunction in Kleine–Levin syndrome. Acta Neurol Scand, 2003, Nov, 108(5): 363–367. C. H. Schenck, I. Arnulf, M. W. Mahowald. Sleep and sex: What can go wrong? A review of the literature on sleep related disorders and abnormal sexual behaviors and experiences. Sleep, 2007, Jun 1, 30(6): 683–702. L. P. Justo, H. M. Calil, S. A. Prado-Bolognani, M. Muszkat. Kleine–Levin syndrome: Interface between neurology and psychiatry. Arq Neuropsiquiatr, 2007, Mar, 65(1): 150–152. I. Arnulf, J. M. Zeitzer, J. File, N. Farber, E. Mignot. Kleine–Levin syndrome: a systematic review of 186 cases in the literature. Brain, 2005 Dec; 128(Pt 12): 2763–2776. Ramdurg, S. Kleine–Levin syndrome: Etiology, diagnosis, and treatment Annals of Indian Academy of Neurology, 2010 Oct-Dec; 13(4): 241–246 [https://web.archive.org/web/20080917143444/http://www.ninds.nih.gov/disorders/kleine_levin/kleine_levin.htm Kleine–Levin Syndrome Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) F. Muratori, N. Bertini, G. Masi. Efficacy of lithium treatment in Kleine–Levin syndrome. Eur Psychiatry, 2002, Jul, 17(4): 232–233. Aggarwal A, Garg A, Jiloha R C. Kleine-Levine syndrome in an adolescent female and response to modafinil. Annals of Indian Academy of Neurology 2011;14:50-2 I. Arnulf, L. Lin, N. Gadoth, J. File, M. Lecendreux, P. Franco, J. Zeitzer, B. Lo, J. H. Faraco, E. Mignot. Kleine–Levin syndrome: a systematic study of 108 patients. Ann Neurol, 2008 Apr; 63(4): 482–493. The KLS Foundation KLS Support UK KLS Life National Institute of Neurological Disorders and Stroke The teenager who sleeps for 10 days BBC News online with video (2010-12-08) Woman, 23, sleeps for 59 DAYS because of 'Sleeping Beauty' disorder