Kolli silmaanomaalia

Kolli silmaanomaalia (inglise keeles Collie eye anomaly, lühend CEA) on pleomorfne, kaasasündinud, bilateraalne silma sündroom, mis mõjutab koera silma võrkkesta, kõvakesta, pärissoonkesta ja pimetähni normaalset arengut. Haigust iseloomustab raskusastme järgi kaks peamist oftalmoskoopilist muutust: piirkondlik pärissoonkesta hüpoplaasia; pimetähni või sellega piirnevate alade koloboom. CEA on pärilik ehk kaasasündinud haigus (geneetiline seisund), mis esineb peamiselt kollidel, kuid ka teistel karjakoertel. Pärilikkuse viisilt on sündroom autosomaalne retsessiivne, peaaegu täieliku penetrantsusega, mis tähendab, et kutsikas peab mõlemalt vanemalt pärima kaks mutatsiooniga geenikoopiat ning enamik sündinud heterosügootsetest isenditest haigestub (ülejäänutest saavad vigase geeni kandjad). Peamiseks anomaalia tekkepõhjuseks võib pidada lühikest, 7,8 kb suurust homosügootset deletsiooni 37. kromosoomi NHEJ1 geeni intronis 4. Mutatsiooni tagajärjel ei arene lootel optilise vesiikuli tagumine segment korralikult välja. Kolli silmaanomaalia sümptomid ja tunnused on üsnagi varieeruvad, mis tähendab, et haigus ei pruugi üldsegi nähtavalt avalduda. Enamasti ei olegi sündroom märgatav enne nägemispuudulikkuse ilmnemist. Näiteks ei tekita kergemakujuline CEA, eriti pärissoonkesta hüpoplaasia märgatavaid sümptomeid. Haiguse raskem vorm võib aga põhjustada järgmisi raskemaid tüsistusi: võrkkesta skleraalne koloboom, sealhulgas võrkkesta irdumine ja veresoonte tortsumine, klaaskeha verevalumid, sekundaarsed võrkkesta rebendid ja/või preretinaalne neovaskularisatsioon. Kui need esitatud sümptomid on harilikult avastatavad ainult silmade spetsiaalse läbivaatusega, siis võib CEA-d seostada ka teiste anomaaliatega, mis on kergesti märgatavad, nagu silmade liigne füüsiline väiksus või ülemäärane vajumus silmakoobastesse (vastavad mõisted mikroftalmia ja enoftalmia). Sõltuvalt silmakahjustus(t)e ulatusest ja asukohast võib nägemise kaotus olla väike või täielik. Haiguse diagnoosimiseks on kolm võimalust: embrüo ultraheli, silmade läbivaatus oftalmoskoobiga ja PCR-test. 1969. aastal ajakirjas American Journal of Veterinary Research avaldatud uuring CAE kohta kirjeldas kolli embrüo pimetähni lähedal rosetikujulist moodustist – mutatsiooni on seega võimalik avastada varakult, enne kutsika sündi. Viie- kuni kümnenädalaste kutsikate puhul on võrkkesta läbivaatus oftalmoskoobiga lihtne ning tõhus viis anomaaliat diagnoosida. Tuleb aga tähele panna, et pärast kahtteist elunädalat võib läbivaatus anda vääraid tulemusi, sest selleks ajaks võib silma iirise pigment olla kahjustuse katnud. Alates 2005. aastast on võimalik silmahaigust tuvastada ka PCR-testiga (tootja OptiGen® LLC). Testi tegemiseks on koeralt vaja võtta proov, olgu selleks siis veri, sülg, koe biopsia, peaasi et proov sisaldaks genoomi DNA-d. Põhiliselt kasutatakse seda diagnoosimise võtet juhul, kui on vaja määrata aretuses osaleva looma geneetilist staatust ja/või CEA genotüüpi (homosügootsus ja heterosügootsus). Kolli silma sündroomi pole võimalik ravida ning üldjuhul polegi kergemakujulise CEA puhul ravi vajalik. Kui aga veterinaararst teeb kindlaks, et koeral on anomaalia tõttu võrkkesta irdumise oht, on võimalik silmi ka opereerida. Pikakarvaline, lühikarvaline ja borderkolli Austraalia ja Shetlandi lambakoer Lancashire Heeler Nova Scotia retriiver Lowe, J. K., Kukekova, A. V., Kirkness, E. F., Langlois, M. C., Aguirre, G. D., Acland, G. M., Ostrandera, E. A (juuli 2003). "Linkage mapping of the primary disease locus for collie eye anomaly". Genomics (Volume 82 Issue 1). Vaadatud 03.12.2020.{{netiviide}}: CS1 hooldus: mitu nime: autorite loend (link) Kucharczyk, N., Cislo-Pakuluk, A., Bedford, P (04.11.2019). "Collie Eye Anomaly in Australian Kelpie dogs in Poland". BMC Veterinary Research. Vaadatud 05.12.2020.{{netiviide}}: CS1 hooldus: mitu nime: autorite loend (link) Rampazzo, A., D’Angelo, A., Capucchio, M. T., Sereno, S., Peruccio, C (21.09.2005). "Collie eye anomaly in a mixed‐breed dog". Veterinary Ophthalmology. Vaadatud 03.12.2020.{{netiviide}}: CS1 hooldus: mitu nime: autorite loend (link) Brooks, D. E., Oliver, J (21.08.2020). "Collie eye anomaly". Vetstream. Originaali arhiivikoopia seisuga 30.10.2020. Vaadatud 03.12.2020.{{netiviide}}: CS1 hooldus: mitu nime: autorite loend (link) Palánová, A (august 2015). "Collie eye anomaly: A review" (PDF). Veterinárni Medicina. Vaadatud 05.12.2020. Walser-Reinhardt, L., Hässig, M., Spiess, B. M (01.12.2009). "Collie Eye Anomaly in Switzerland". University of Zurich. Vaadatud 05.12.2020.{{netiviide}}: CS1 hooldus: mitu nime: autorite loend (link) Allen, M (06.02.2014). "What Is a Collie Eye Anomaly? An Eye Disorder Common to Herding Dogs". PetCareRx. Originaali arhiivikoopia seisuga 28.10.2020. Vaadatud 05.12.2020. "Collie Eye Anomaly (CEA)". PetHealthNetwork. 2020. Vaadatud 03.12.2020. Downing, R (22.01.2017). "Collie Eye Anomaly". VCA. Vaadatud 05.12.2020. Chang, H-S., Mizukami, K., Yabuki, A., Hossain, M. A., Rahman, M. M., Uddin M. M., Arai, T., Yamato, O (01.09.2010). "A Novel Rapid Genotyping Technique for Collie Eye Anomaly: SYBR Green–Based Real-Time Polymerase Chain Reaction Method Applicable to Blood and Saliva Specimens on Flinders Technology Associates Filter Pape". The Journal of Veterinary Diagnostic Investigation. Vaadatud 07.12.2020.{{netiviide}}: CS1 hooldus: mitu nime: autorite loend (link) "Diagnostic test for Collie Eye Anomaly". Google Patents. 2009. Vaadatud 07.12.2020. Bauer, B. S., Sandmeyer, L. S., Grahn, B. H (september 2015). "Diagnostic Ophthalmology". The Canadian Veterinary Journal. Vaadatud 07.12.2020.{{netiviide}}: CS1 hooldus: mitu nime: autorite loend (link) Bjerkås, E., Björn, K., Narfström, K., Grahn, B (2009). "Chapter 5 - Visual impairment". ScienceDirect. Vaadatud 07.12.2020.{{netiviide}}: CS1 hooldus: mitu nime: autorite loend (link) Kruzer, A (16.01.2020). "Collie Eye Anomaly in Dogs". The Spruce Pets. Vaadatud 07.12.2020.