ACE geen

ACE geen kodeerib angiotensiini konverteerivat ensüümi. ACE kuulub CD geenide perekonda ja asub 17. kromosoomi pikas (q) õlas, positsioonis 23,3. ACE geen mõjutab kohanemist koormustega ja ka kardiovaskulaarsüsteemi jõudlust. ACE tõstab kaudselt vererõhku, kuna selle pealt sünteesitud ensüüm katalüüsib angiotensiin II tootmist, mis omakorda põhjustab veresoonte ahenemist. Ravimid, mis on seotud vererõhu alandamisega, on tuntud kui ACE inhibiitorid. On kaks levinud geneetilist varianti: insertsioonivorm (I) ja deletsioonivorm (D). ACE geeni I/D polümorfism on üks selline geneetiline tegur, kus D alleel on tavaliselt seotud jõu või sprindialadega, aga I alleel vastupidavusspordiga. D ja I alleelide esinemissagedus maailma eri populatsioonides näitab, et need mõlemad on pakkunud erinevaid ellujäämise eeliseid: I alleel on rohkem seotud paremate vastupidavusalade tulemustega ning suurema hapnikutarbimisega treeningul. D alleel on aga seotud jõu- ja raskustreeninguga. Mitmed uuringud näitavad, et ACE ensüümi kõrgem tase on D-vormiga isikutel. Paremaid tulemusi vastupidavusaladel saavutavad isikud I alleeliga. D/D-variandiga isikutel on südame ja plasma ACE tase 25–200% kõrgem kui I/I-vormi kandvatel isikutel. Müokardiinfarkti oht on D/D-vormil 26% suurem kui I/D- ja I/I-vormidel ning kui D/D-vormiga subjektil peaks esinema südamerike, mida beetablokaatoritega ei ravita, siis selle variandiga isikute tervislik prognoos on halvem kui patsientidel, kellel on I alleel. Füüsilise tulemuslikkusega seotud fenotüübid on mõjutatud nii geneetilistest kui ka keskkonnateguritest, sealhulgas inimese füüsilisest aktiivsusest. Geneetiline komponent võib seejuures olla seotud mitme geeni koostoimega. Paljud uuringud geneetilise variatsiooni mõjust füüsilisele jõudlusele püüavad selgitada kui palju mõjutavad tulemusi konkreetsed geenid ja kui suur osa on sportlikkusel, kuid seda on väga keeruline tuvastada, sest mõju avaldavaid tegureid on väga palju. Angiotsensiini konverteeriv ensüüm (ACE), mis on reniini-angiotensiini süsteemi (RAS) võtmekomponent, muudab angiotensiin I angiotensiin II-ks ja lagundab bradükiniini ning teisi mitmeid aktiivseid oligopeptiide. Kuigi ACE tuntuim funktsioon on vererõhu reguleerimine, on paljud tööd näidanud selle olulist rolli ka erinevates rakulistes protsessides, näiteks rakukasvus ja mittevaskulaarsete kudede ellujäämises. RAS-i on leitud mitmesugustest kudedest, kaasa arvatud skeletilihastest, ja mõjutab sealset metabolismi. Valges rassis seostatakse I alleeli väiksema ja D alleeli suurema organismis ringleva ACE aktiivsusega; I/D-polümorfism seletab umbes poolt dispersioonist. I/D-polümorfism ei seleta aga selle variandi sagedat esinemist Aafrika päritoluga inimeste seas, mis võib tähendada, et ACE geeni aktiivsust vahendab ahelduse tasakaalutus naabruses asuva funktsionaalse kvantitatiivse tunnuse lookusega (neighbouring functional quantitative trait locus ehk QTL). See, mil määral geenid sportlikku sooritust mõjutavad, oleneb mitmest asjaolust, ka east. Näiteks kaksikute katse andis tulemuseks, et geenide roll on olulisem noorte indiviidide puhul, kuna homogeensel väliskeskkonnal on sel puhul olnud väiksem mõju. ACE geen võib mõjutada inimese skeletilihaste kasvu. Angiotensiin II muundab mehaanilist koormust, et arenguga seotud tagasiside oleks positiivne. See omakorda võib viia lihase kiirema tugevnemiseni. ACE genotüüp mõjutab seega skeletilihaste kasvu läbi angiotensiin II produktsiooni kontrollimise. ACE ensüüm käitub südame- ja silelihastes kui kasvufaktor. Angiotensiin II on seotud ülekoormuse põhjustatud südame- ja silelihaste hüperotroofiaga. ACE inhibiitorid on näidanud võimet inhibeerida hüperotroofiat ülekoormatud lihastes, seega on angiotensiin II kindel roll skeletilihaste hüperotroofias. Europiidsesse rassi kuuluvaid sõjaväesalga liikmeid (58 meest: 35 I/I-genotüübiga, 23 D/D-genotüübiga) uuriti enne ja pärast 11-nädalast treeninguperioodi. Katsealused sõtkusid veloergomeetril konstantselt 60 pööret minutis, kolmel võimsusastmel. Mõõdeti püsikontsentratsioonis hapnikutarbimise ja väljahingatud massi suhe ja selle abil arvutati, kui palju kulus energiat eri võimsusastmetel. Arvutati kasuteguri delta (minutis tehtud töö muutuse ja energiakulu muutuse suhe), mis näitab lihaste kokkutõmmete efektiivsust. Hinnati treeningu mõju kasuteguri deltale, kasutades paaris t-testi, ja genotüübi rühmade vahelisi võrdlusi tehti sõltumatu t-testiga. Väärtused P<0,05 loeti statistiliselt olulisteks. Selgus, et enne treeningut oli kasuteguri delta genotüübist sõltumatu, aga reageering treeningule oli tugevalt genotüübiga seotud. Seda saab järeldada sellest, et ainult II genotüübiga katsealustest kasuteguri delta kasvas treeningul märkimisväärselt. Sageli on leitud seoseid ACE genotüübi ja erinevate patoloogiliste, füsioloogiliste kardiovaskulaarsete tulemuste vahel. Seega on püütud kindlaks teha, kas ACE genotüüp mõjutab hapniku maksimaalset tarbimist ja maksimaalset kasutamist vereringes, seda erineva kehalise aktiivsusega naiste seas pärast menopausi. ACE genotüüpide rühmades vanus, keha kompositsioon ja füüsilise aktiivsuse astmed ei erinenud. Pärast füüsilise aktiivsuse mõju arvesse võtmist selgus, et ACE I/I (insertsioon/insertsioon) genotüübi kandjatel oli 6,3 ml/kg*min suurem V˙O 2 max (P < 0,05) kui ACE D/D (deletion/deletion) genotüübi grupil. ACE I/I genotüübi grupil oli 3,3 ml/kg*min kõrgem V˙O 2 max (P < 0,05) kui ACE insertiooni/deletsiooni (I/D) genotüübi grupil. ACE I/D rühmal tavatses olla suurem V˙O 2 max võrreldes D/D genotüübi grupiga, ent erinevus polnud märkimisväärne. Kogu erinevus ACE genotüübi gruppide V˙O 2 maksimumis oli erinevus arteriovenoosses maksimaalses O2 sisalduses. ACE genotüübi gruppide maksimaalne cardiac output ei erinenud üldse. "ACE" (inglise). Genetics Home Reference. Vaadatud 05.12.2015. Zudin Puthucheary, James R.A. Skipworth, Jai Rawal, Mike Loosemore, Ken Van Someren, Hugh E.Montgomery. "The ACE Gene and Human Performance. 12 Years On", 2011:440 Paul D. Thompson, MD; Gregory J. Tsongalis, PhD; Jose M. Ordovas, PhD; Richard L. Seip, PhD; Cherie Bilbie, MS; Mary Miles, PhD; Robert Zoeller, PhD; Paul Visich, PhD; Paul Gordon, PhD; Theodore J. Angelopoulos, PhD; Linda Pescatello, PhD; Niall Moyna, PhD. "Angiotensin-Converting Enzyme Genotype and Adherence to Aerobic Exercise Training", 2006 Colin N Moran, Christos Vassilopoulos, Athanasios Tsiokanos, Athanasios Z Jamurtas, Mark ES Bailey, Hugh E Montgomery, Richard H Wilson, Yannis P Pitsiladis."The associations of ACE polymorphisms with physical, physiological and skill parameters in adolescents", 2006 DAVID E. CHARBONNEAU, ERIK D. HANSON, ANDREW T. LUDLOW, MATTHEW J. DELMONICO, BEN F. HURLEY, STEPHEN M. ROTH."ACE Genotype and the Muscle Hypertrophic and Strength Responses to Strength Training" 2008:2;6 A. G. Williams, M. P. Rayson, M. Jubb, M. World, D. R. Woods, M. Hayward."The ACE gene and muscle performance" 2000:614 James M. Hagberg, Robert E. Ferrell, Steve D. McCole, Kenneth R. Wilund, Geoffrey E. Moore ."V˙o 2 max is associated with ACE genotype in postmenopausal women" 1998:1