Hirschsprungi tõbi

Hirschsprungi tõbi on kaasasündinud haigus, mida iseloomustab seedetrakti lõpposa enteerse närvisüsteemi puudumine. Haiguse esinemissagedus Euroopas on 1,44/10 000 sünni kohta ehk umbkaudu 1:7000 sünni kohta. Enteerne ehk seedetrakti närvisüsteem (ENS) koosneb kahest integreeritud närvipõimikust, millest üks asub seedetrakti piki- ja ristilihaskihtide vahel ning teine ristilihaskihi ja limaskesta vahel, ning ulatub söögitorust pärasooleni. ENS koordineerib seedetrakti peristaltikat*, soole limaskesta rakkude (sh immuunrakkude) tegevust ning soole veresoonte ahenemist ja laienemist. Hirschsprungi tõve korral on ENS sooleseinast puudu. 80 protsendil juhtudest on haaratud ainult lõpposa (pära- ja/või sigmasool), ülejäänud juhtudel pikem osa käärsoolest. Puuduva ENSiga osas on eelmises lõigus kirjeldatud funktsioonid häirunud. Haaratud segmendist ei saa roe ega gaasid osaliselt või täielikult läbi liikuda ning peetuvad sooles. On leitud mitmeid geneetilisi seoseid, kuid Hirschprungi tõve täpne tekkepõhjus on teadmata ning selle teket pole võimalik ette ennustada. * peristaltika ehk sooleseina rütmiline kokkutõmbumine ja lõtvumine, mille tulemusena liigub toidukört või roojamass sooles edasi Haigus avaldub 90 protsendil juhtudest vastsündinueas ehk esimese nelja elunädala jooksul. Haigust esineb poistel neli korda sagedamini kui tüdrukutel. 30 protsendil patsientidest on kaasuvana kromosoom- või muu kaasasündinud haigus, sagedasemini Downi sündroom. Vastsündinueas on enamasti Hirschsprungi tõve sümptomiteks: kõhu paisumine (>90%) oksendamine (>85%) – okse võib aga ei pruugi olla sapisegune hiline mekooniumi ehk vastsündinu esmasroe eritumine* (>60%) *hiline mekooniumi eritus – hiljem kui 24 tundi pärast sünnitust Harvem võib haigus avalduda kehva söögiisuna, enterokoliidina ehk soolepõletikuna või soole perforatsioonina. Pärast vastsündinuiga võib Hisrchsprungi tõve kahtluse tekitada keskmine kuni raske kõhukinnisus, mis ei allu hästi kõhulahtistitele, kasvupeetus, oksendamine ja kõhu paisumine. Hirschsprungi tõve kahtluse korral teostatakse esmalt üks kahest skriiningtestist: diagnostiline klistiir kontrastainega, millega saab hinnata soole kuju ja läbimõõtu, või anorektaalne manomeetria, millega saab mõõta pärasooles olevat rõhku. Nende uuringute toel ei saa aga haiguse esinemist lõplikult kinnitada ega ümber lükata. Diagnoosi kinnitamiseks võetakse soole biopsia ehk koeproov. Haiguse korral ei ole koeproovis seedetrakti närvisüsteemi näha. Hirschsprungi tõve ravi on kirurgiline. Ravi käigus eemaldatakse soole osa, milles soole närvisüsteemi pole. Biopsia tulemuse ja/või operatsiooni ootamise ajal esinevat kõhukinnisust saab leevendada klistiiriga, mis on efektiivne 75 protsendil patsientidest. Vajadusel rajatakse rooja väljutamiseks ja kaebuste leevendamiseks tervesse sooleossa stoom. Operatiivse ravi järgselt võib esineda soolestikuga seotud probleeme (näiteks roojapidamatus, soolepõletik), mistõttu on oluline operatsioonijärgne jälgimine (laste)arsti poolt. Roojapidamatust esineb operatsiooni läbinud Hirschsprungi tõvega patsientidel sagedasti, kuid mida vanemaks laps saab, seda vähem seda probleemi esineb. Sagedasim tõsine postoperatiivne probleem on Hirschsprungiga seotud enterokoliit (ingl k. Hirschsprung-associated enterocolitis ehk HAEC), mida esineb vähemalt ühel korral pärast operatsiooni umbes 30 protsendil haigetest. HAEC sümptomiteks on äge kõhulahtisus, halvalõhnaline roe, veriroe, palavik. Enne Hirschsprungi tõve ravivõimaluste väljatöötamist surid peaaegu kõik haigusega patsiendid lapseeas. Tänapäeval on suremus 2–5%. Heuckeroth, R. Hirschsprung disease — integrating basic science and clinical medicine to improve outcomes. Nat Rev Gastroenterol Hepatol 15, 152–167 (2018). https://doi.org/10.1038/nrgastro.2017.149 European Platform on Rare Disease Registration. Eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu. https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence_en. Published 2021. Accessed November 5, 2021. Kyrklund, K., Sloots, C.E.J., de Blaauw, I. et al. ERNICA guidelines for the management of rectosigmoid Hirschsprung’s disease. Orphanet J Rare Dis 15, 164 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-01362-3 Ambartsumyan L, Smith C, Kapur RP. Diagnosis of Hirschsprung Disease. Pediatric and Developmental Pathology. 2020;23(1):8–22. doi:10.1177/1093526619892351 Meinds, R J et al. “Long-term functional outcomes and quality of life in patients with Hirschsprung's disease.” The British journal of surgery vol. 106,4 (2019): 499–507. doi:10.1002/bjs.11059