Lihasdüstroofia

Lihasdüstroofia (LD) on lihaseid nõrgestav geneetiline haigus. Lihasdüstroofiate rühma kuulub üle 30 geneetilise haiguse, mis nõrgestavad skeletilihaseid ja vähendavad lihasmassi. Lihasdüstroofiat iseloomustavad progresseeruv lihaste nõrkus, liikumisvõime kadumine, defektid lihasvalkudes, lihaserakkude ja lihaskoe lagunemine ning nende asendumine rasvhapete jääkidega. Lihasdüstroofiaga võivad kaasneda ka aju-, seedetrakti-, närvisüsteemi-, endokriinnäärmete, selgroo-, silma- ja südameprobleemid. Osa lihasdüstroofia vorme avaldub juba imikueas, kuid need võivad avalduda ka alles keskeas või hiljem. Eri vormide puhul varieeruvad mõjutatud lihased, sümptomid ja nende ulatus. LD ei ole nakkav ja ei saa tekkida vigastuse tagajärjel. Esimest korda kirjeldas lihasdüstroofiat 1830. aastal Charles Bell. Ta kirjeldas haigust, mis põhjustas poistel progresseeruvat nõrkust. 6 aastat hiljem kirjeldati kahte venda, kelle sümptomid olid lihaste kahjustus ja üldine nõrkus, kahjustunud lihaskude asendus rasvkoe ja sidekoega. 1850. aastatel kirjeldati meditsiinilistes ajakirjades varajases eas surnud poisse, kellel esinesid progresseeruv lihasnõrkus ja liikumisvõime kadumine. Järgmisel kümnendil andis Prantsuse teadlane Guillaume Duchenne põhjaliku diagnoosi 13 poisile, kellel esines kõige sagedasem ja raskem haiguse vorm, mis hakkas kandma nime Duchenne'i lihasdüstroofia. Hiljem selgus, et sellel haigusel on mitmeid vorme, mis võivad esineda mõlemal sugupoolel ja igas eas. Progresseeruv lihaste kärbumine Tasakaaluhäired Rippuvad silmalaud Atroofia Skolioos Jäseme deformatsioon Liikumisvõimetus või piiratud liikumine Taaruv kõnnak Lihasekrambid Südame rütmihäired Hingamisraskused Lihasdüstroofiad on üldiselt pärilikud, vormidel erineb päritavusmuster. LD puhul on tavaliselt düstrofiini kodeerivas geenis toimunud mutatsioon. Düstrofiin on spiraalse struktuuriga valk, mis on osa düstrofiini-glükoproteiini kompleksist. See on lihase sarkolemmi (plasmamembraani) kaudu ühenduslüliks intratsellulaarse tsütoskeleti ja ekstratsellulaarse maatriksi vahel. See ühenduslüli tagab sarkolemmi stabiilsuse. Kuna sidumine ei toimi defekti tõttu nii, nagu peaks, viib lihasekontraktsioon lihaseraku membraani lõhustumiseni ning lihas kärbub ja nõrgeneb. Lisaks neile LD vormidele on mitmeid LD-taolisi haigusi. Nende puhul on täheldatud normaalset lihasefunktsiooni, intelligentsi, käitumist, seedetrakti ja seksuaalset tegevust. Patsiendi füüsiline läbivaatus ja haiguslugu aitavad arstil määrata, millise LD vormiga on tegu. Eri haigusvormid mõjutavad eri lihasegruppe. LD diagnoos lähtub mitmetest testidest. Näiteks vereanalüüsist (suurenenud keratiini fosfokinaasi CpK3 tase), lihasbiopsia tulemustest, elektromüograafia, elektrokardiogrammi tulemustest ja DNA analüüsist. Tihti esineb lihasmassi vähenemist, mida võib olla raske näha, sest mõned LD vormid tekitavad liigset rasv- ja sidekoe moodustumist lihase juurde ning lihas tundub suurem (pseudohüpertroofia). Teadaolevalt ei ole lihasdüstroofiale ravi. Füsioteraapia, aeroobika, madala intensiivsusega anaboolsed steroidid, toidulisandid võivad aidata vältida lihasekontraktsioone ja säilitada lihastoonust. Vajalikud võivad olla ortopeedi sekkumine (näiteks pahkluu ortoos), kõneteraapia, ortopeedilised abivahendid (näiteks ratastool, käimisraam, lahased). Südame rütmihäirete ilmnemisel on vajalik südamerütmur. Aidata võivad ka ravimid, nt fenütoiin. Tegevusetus (näiteks pikaajaline voodis lamamine) või liigsed jõupingutused võivad seisundit halvendada. Samuti peab jälgima toitumist. R H Brown Jr., J R Mendell (2005). Harrison's Principles of Internal Medicine. Lk 2527. DOI:10.1036/0071402357. Muscular Dystrophy Campaign Retrieved 9 April 2007. Emery AE (2002). "The muscular dystrophies". Lancet. 359 (9307): 687–695. DOI:10.1016/S0140-6736(02)07815-7. PMID 11879882. Signs of Duchenne Sharma, Ankush; Ferraro MV; Maiorano F; Blanco FDV; Guarracino MR (veebruar 2014). "Rigidity and flexibility in protein-protein interaction networks: a case study on neuromuscular disorders". arXiv:1402.2304v2. {{cite journal}}: viitemall journal nõuab parameetrit |journal= (juhend) Motlagh, Bahareh; MacDonald, Jay R.; Tarnopolsky, Mark A. (2005). "Nutritional inadequacy in adults with muscular dystrophy". Muscle & Nerve. 31 (6): 713–8. DOI:10.1002/mus.20317. PMID 15786416. May 2006 report to Congress on Implementation of the MD CARE Act, as submitted by Department of Health and Human Service's National Institutes of Health. [1]: MD USA Website (accessed 03SEP2007). https://web.archive.org/web/20111216184721/http://www.mda.org/publications/fa-dmdbmd-what.html. https://web.archive.org/web/20160930165657/http://www.ninds.nih.gov/disorders/md/detail_md.htm#180483171. F. Deymeer Neuromuscular diseases: From basic mechanism to clinical management vol 18 Basel: Krager, 2000 (tõlgitud). Polakoff, Rhonda J.; Morton, Anne A.; Koch, Karl D.; Rios, Charles M. (1998). "The psychosocial and cognitive impact of Duchenne's muscular dystrophy". Seminars in Pediatric Neurology. 5 (2): 116–23. DOI:10.1016/S1071-9091(98)80027-2. PMID 9661245. Karagan, Nicholas J. (1979). "Intellectual functioning in Duchenne muscular dystrophy: A review". Psychological Bulletin. 86 (2): 250–9. DOI:10.1037/0033-2909.86.2.250. PMID 382221. Lemmers, R. J. L. F.; van der Vliet, P. J.; Klooster, R.; Sacconi, S.; Camano, P.; Dauwerse, J. G.; Snider, L.; Straasheijm, K. R.; Jan van Ommen, G.; Padberg, G. W.; Miller, D. G.; Tapscott, S. J.; Tawil, R.; Frants, R. R.; van der Maarel, S. M. (19. august 2010). "A Unifying Genetic Model for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy". Science. 329 (5999): 1650–3. DOI:10.1126/science.1189044. PMID 20724583. {{cite journal}}: eiran tundmatut parameetrit |laysource=, kasuta parameetrit (|lay-source=) (juhend); eiran tundmatut parameetrit |laysummary=, kasuta parameetrit (|lay-url=) (juhend); viite koodis on kasutusel iganenud parameeter |lay-source= (juhend); välislink kohas |laysummary= (juhend)CS1 hooldus: kuupäev ja aasta (link) Jenkins, Simon P.R. (2005). Sports Science Handbook:I – Z. Brentwood, Essex: Multi-Science Publ. Co. Lk 121. ISBN 0906522-37-4. Turner, C.; Hilton-Jones, D. (2010). "The myotonic dystrophies: diagnosis and management". Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 81 (4): 358–67. DOI:10.1136/jnnp.2008.158261. PMID 20176601. Eesti Lihasehaigete Selts 09.11.2015. Osama O. Zaidat, Alan J. Lerner. Neuroloogia taskuraamat Tallinn: Medicina, 2004. "Congenital Muscular Dystrophy (CMD)". MDA. Vaadatud 27. aprill 2012. Wheeler, T. M.; Sobczak, K.; Lueck, J. D.; Osborne, R. J.; Lin, X.; Dirksen, R. T.; Thornton, C. A. (juuli 2009). "Reversal of RNA Dominance by Displacement of Protein Sequestered on Triplet Repeat RNA". Science. 325 (5938): 336–9. DOI:10.1126/science.1173110. PMC 4109973. PMID 19608921. {{cite journal}}: eiran tundmatut parameetrit |laysource=, kasuta parameetrit (|lay-source=) (juhend); eiran tundmatut parameetrit |laysummary=, kasuta parameetrit (|lay-url=) (juhend); viite koodis on kasutusel iganenud parameeter |lay-source= (juhend); välislink kohas |laysummary= (juhend)CS1 hooldus: kuupäev ja aasta (link) Lehman, R. M.; McCormack, G. L. (2001). "Neurogenic and Myopathic Dysfunction". Pedretti, Lorraine Williams; Early, Mary Beth (toim-d). Occupational Therapy: Practice Skills for Physical Dysfunction (5th ed.). Mosby. Lk 802–3. ISBN 978-0-323-00765-8.