Genoomi suurus

Genoomi suurus on genoomi ühes eksemplaris sisalduv DNA kogus. Selle massi mõõdetakse tavaliselt pikogrammides (10−12 grammi, lühend: pg). Harvemini mõõdetakse ka Daltonites või nukleotiidide aluspaaride arvuna (ingl base pairs, lühend: bp). Üks pikogramm võrdub 978 megabaasi (ingl mega base, lühend: Mb). Diploidses organismis kasutatakse genoomi suurust C-väärtusega vaheldumisi. Organismi keerukus ei ole otseselt võrdelises suhtes oma genoomi suurusega – mõni üherakuline organism omab DNA-d oluliselt rohkem kui inimene. On ekslikult arvatud, et termin ″genoomi suurus″ kuulub Hinegardnerile, kes kasutas seda vaid üks kord oma avaldatud töö pealkirjas. See mõiste on arvatavasti esmakordselt ilmunud 1968. aastal, kui Hinegardner mõtiskles oma artikli viimases lõigus, kas ″rakulise DNA sisaldus peegeldab genoomi suurust″. Selles kontekstis "genoomi suurus" tähendas geenide arvu. Ainult kaks kuud hiljem avaldatud teadustöös (veebruar, 1969) kasutati mõistet läbivalt praeguses tähenduses, mille tõttu peaks nendele autoritele kuuluma mõiste tänapäevase tähenduse päritolu. 1970ndate alguseks oli ″genoomi suurus″ üldiselt kasutusel selle praeguses tähenduses, mille põhjuseks peetakse Susumu Ohno mõjuka raamatu "Evolution by Gene Duplication" ilmumist 1970. aastal. Tuhandete eukarüootide genoomide suurusi on viimase 50 aasta jooksul analüüsitud ning need andmed on kättesaadavad loomade, taimede ja seente kohta veebiandmebaasides. Eukarüootidel kasutatakse genoomi suuruse mõõtmisel kas Feulgeni värvitud tuumade densitomeetrilisi mõõtmisi või läbivoolu tsütomeetriat. Prokarüootidel on genoomi suuruse kindlaksmääramise peamised meetodid elektroforees ja genoomi sekveneerimine. Genoomi suurused varieeruvad suurel määral eukarüootsetel liikidel. Loomadel on varieeruvus rohkem kui 3300-kordne, maismaa taimedel erineb ligikaudu 1000-kordselt. Protistidel on välja selgitatud, et varieeruvus genoomi suuruste osas on rohkem kui 300 000-kordsed. Eukarüootidel, erinevalt prokarüootidest, ei ole genoomi suurus vastavuses geenide arvuga – seda väidet loeti täielikult vastuoluliseks enne mittekodeeriva DNA avastamist, mille tulemusel teatakse seda kui C-väärtuse paradoksina (ingl C-value enigma). Kuigi genoomi suuruse ja geeniarvu vahelise erinevuse paradoksaalset aspekti pole enam olemas, kasutatakse seda mõistet siiamaani. Mõiste selguse huvides on genoomi suuruse varieeruvust puudutavates küsimustes ühe autori poolt soovitatud kasutusele võtta C-väärtuse paradoks. Genoomi suuruse vahemik on seotud rakkude ja organismi tasemete, raku jagunemise kiirusega, taksoni, keha suuruse, ainevahetuse kiiruse, arengu kiiruse, elundite keerukuse, geograafilise leviku ning väljasuremisohuga. Genoomi vähenemine on kulg, mille käigus genoom väheneb sugupuul esivanemate poole liikudes. Genoomi suurused varieeruvad, kuid selle vähenemine on märkimisväärseim bakteritel. Evolutsiooniliselt kõige märkimisväärsemad juhtumid genoomi vähenemise puhul on eukarüootide organellide puhul, mis pärinevad bakteritelt: mitokondrid ja plastiidid. Need organellid pärinevad endosümbiontidelt, kes on elujõulised vaid peremeesrakkudes ja mida vajab peremeesrakk ellujäämiseks. Mitmetel mitokondritel moodustab genoomi vähem kui 20 geeni, samas kui vabalt elaval bakteril on vähemalt 1000 geeni. Paljud geenid on üle viidud peremees-tuumale, mõned on lihtsalt ära kadunud ja nende funktsioonid asendatud peremeesraku protsessidega. Teised bakterid on muutunud endosümbiontideks või rakusisesteks patogeenideks, mille tulemuseks on ulatuslik genoomi vähenemine. See protsess domineerib väikestes populatsioonides, kus geneetilise triivi mõju on suurem. See tuleneb madalast rekombineerumise sageduse tasemest ja kõrgest mutatsioonimäärast, vastupidi osale väikestest genoomidest. Mõne vabalt meres elava bakterplanktoni puhul on tunnuseid genoomi vähenemisest, mis on põhjustatud loodusliku valiku poolt. Vältimatud endosümbiontsed liigid ei suuda väljaspool peremeesorganismi ellu jääda. Need liigid on muutunud märkimisväärseks ohuks inimeste tervisele, sest nad on võimelised kõrvale hoidma inimese immuunsüsteemist ning kontrollivad toitainete omandamist peremeesorganismil. Kontroll peremeesorganismi üle on tingitud kompaktsest genoomist. Endosümbiont ei saa iseseisvalt hakkama, kuna on kompaktse genoomi saamiseks loobunud suurest osast võõr-DNA-st. Kui organism muutub evolutsiooni käigus endosümbiondiks, siis võib kuni 90% tema geneetilisest materjalist kaduma minna. Tüüpilised näited liikidest, kelle genoom on vähenenud, on Buchnera aphidicola, Rickettsia prowazekii ja Mycobacterium leprae. Ciricadellidae perekonda kuuluv liik Nasuia deltocephalinicola on endosümbiont, kellel on teadaolevalt kõige väiksem genoom rakuliste organismide seas. Tema genoomi suuruseks on 112 kb. Mõne rakusisese liigi puhul on neil peremehe kohasusele positiivne mõju (mutualism, parasitism). Vähenemise evolutsiooni mudel on välja pakutud, et määrata genoomsed ühisnäitajad, mida on näha kõigil endosümbiontidel. See mudel illustreerib vähenenud genoomide ja rakuliinide hulka kuuluvate liikide nelja üldist omadust: genoomide sujuvamaks muutmine, mis tuleneb lõdvenenud lõigust geenidel, mis on üleliigsed rakusiseses keskkonnas; kõrvalekalle deletsioonide suunas (mitte nt insertsioonide), mis eemaldavad geenid, kuhu kujub hulganisti mutatsioone; uut DNA-d omastatakse väga vähe või ei võimaldata seda üldse; paljunevate isendite järsk vähenemine endosümbiontsetes populatsioonides, eriti liikidel, mis sõltuvad vertikaalsest geeniülekandest. Selle mudeli põhjal on selgelt näha, et endosümbiontidel on erinevad kohanemisprobleemid võrreldes vabalt elavate liikidega. Aluspaaride arv = mass pikogrammides*9,78*108 Lihtsustatult: 1 pg = 978 Mb 1991. aastal pakkus John W. Drake välja reegli, et mutatsioonide kiirus genoomis ja selle genoomi suurus on omavahel pöördvõrdelised. Alus selle väite osas on teadmata. On leitud, et see reegel on DNA-viiruste ja üherakuliste organismide jaoks ligikaudu õige. RNA-viiruste väikest suurust pakutakse olema kolmeosalises suhtes replikatsiooni kõlbulikkuse, genoomi suuruse ja geneetilise keerukuse vahel. Enamikul RNA-viirustest puudub RNA korrektuur, mis piirab nende replikatsiooni õigsust ja seega ka genoomi suurust. Seda on kirjeldatud ka Eigeni paradoksina. Erand väiksese genoomi suurusega RNA-viiruste reeglile on leitud nidoviirustes. Nendel viirustel on omandatud 3’-5’ eksoribonukleaas, mis on võimaldanud genoomi suurenemist. Dolezel J, Bartoš J, Voglmayr H, Greilhuber J; Bartos; Voglmayr; Greilhuber (2003). "Nuclear DNA content and genome size of trout and human". Cytometry Part A. 51 (2): 127–128. PMID 12541287. doi:10.1002/cyto.a.10013. C-väärtus. Geneetika.ee, sõnastik geneetikahuvilistele. Kasutatud 07.12.2017. Hinegardner R (1976). "Evolution of genome size". In F.J. Ayala. Molecular Evolution. Sinauer Associates, Inc., Sunderland. pp. 179–199. Greilhuber J, Doležel J, Lysák M, Bennett MD; Dolezel; Lysák; Bennett (2005). "The origin, evolution and proposed stabilization of the terms 'genome size' and 'C-value' to describe nuclear DNA contents". Annals of Botany. 95 (1): 255–260. PMID 15596473. doi:10.1093/aob/mci019. Hinegardner R (1968). "Evolution of cellular DNA content in teleost fishes". American Naturalist. 102 (928): 517–523. doi:10.1086/282564. U, Ritter H, Atkin NB, Ohno S; Ritter; Atkin; Ohno (1969). "Polyploidization in the fish family Cyprinidae, Order Cypriniformes. I. DNA-content and chromosome sets in various species of Cyprinidae". Humangenetik. 7 (3): 240–244. PMID 5800705. doi:10.1007/BF00273173. Ohno S (1970). Evolution by Gene Duplication. New York: Springer-Verlag. ISBN 0-04-575015-7. Bennett MD, Leitch IJ (2005). "Genome size evolution in plants". In T.R. Gregory. The Evolution of the Genome. San Diego: Elsevier. pp. 89–162. Gregory TR (2005). "Genome size evolution in animals". In T.R. Gregory. The Evolution of the Genome. San Diego: Elsevier. pp. 3–87. C-väärtuse paradoks. Geneetika.ee, sõnastik geneetikahuvilistele. Kasutatud 07.12.2017. Dufresne A, Garczarek L, Partensky F; Garczarek; Partensky (2005). "Accelerated evolution associated with genome reduction in a free-living prokaryote". Genome Biol. 6 (2): R14. PMC 551534 Freely accessible. PMID 15693943. doi:10.1186/gb-2005-6-2-r14. Giovannoni SJ; et al. (2005). "Genome streamlining in a cosmopolitan oceanic bacterium". Science. 309 (5738): 1242–1245. PMID 16109880. doi:10.1126/science.1114057. Giovannoni SJ; et al. (2008). "The small genome of an abundant coastal ocean methylotroph". Environmental Microbiology. 10 (7): 1771–1782. PMID 18393994. doi:10.1111/j.1462-2920.2008.01598.x. And the Genomes Keep Shrinking… National Geographic. 23.08.2013. Kasutatud 07.12.2017. Wernegreen J (2005). "For better or worse: Genomic consequences of genomic mutualism and parasitism" (PDF). Current Opinion in Genetics & Development. 15 (6): 1–12. PMID 16230003. doi:10.1016/j.gde.2005.09.013. Moran NA, Plague GR; Plague (2004). "Genomic changes following host restriction in bacteria". Current Opinion in Genetics & Development. 14 (6): 627–633. doi:10.1016/j.gde.2004.09.003. Drake, J W (1991). "A constant rate of spontaneous mutation in DNA-based microbes". Proc Natl Acad Sci USA. 88: 7160–7164. PMC 52253 Freely accessible. PMID 1831267. doi:10.1073/pnas.88.16.7160. Kun, A; Santos, M; Szathmary, E (2005). "Real ribozymes suggest a relaxed error threshold". Nat Genet. 37: 1008–1011. PMID 16127452. doi:10.1038/ng1621. Lauber, C; Goeman, JJ; Parquet Mdel, C; Thi Nga, P; Snijder, EJ; Morita, K; Gorbalenya, AE (Jul 2013). "The footprint of genome architecture in the largest genome expansion in RNA viruses". PLoS Pathog. 9 (7): e1003500. doi:10.1371/journal.ppat.1003500.