特发性嗜睡症

特发性嗜睡症（Idiopathic hypersomnia，IH）是一种神经系统疾病，其主要特征是过度睡眠和白天过度嗜睡（EDS），也称特发性过度睡眠。特发性嗜睡症由Bedrich Roth于1976年首次描述，可分为两种形式：多症状型（存在每天睡眠醉酒类型，每天睡眠醉酒有别于偶发性睡眠醉酒，是一个很显著、很罕见的特征。散发性睡眠醉酒在任何健康人群中可时不时地发生于睡眠不足后、处于陌生环境睡眠后、服用镇静剂睡眠后、服用催眠药睡眠后或引用酒精睡眠后）和单症状型（非每日睡眠后醉酒类型）。特发性嗜睡症是一种慢性中枢性嗜睡疾病，根据“中国睡眠研究会”发布的“日间过度思睡临床诊断和治疗专家共识”，其患病率为0.02‰~0.05‰，平均起病年龄为17岁，男女患病率近似，病理生理机制尚不清楚。 IH患者有共同的症状，包括白天过度嗜睡、睡眠惰性、脑雾和睡眠时间过长。 白天过度嗜睡（EDS），其特征是全天持续嗜睡，并且通常普遍缺乏精力，即使在明显充足甚至长时间夜间睡眠后的白天也是如此。患有白天过度嗜睡的人容易反复小睡，并且在开车、工作、吃饭或与他人交谈时有强烈的睡眠冲动。 睡眠惰性（也称为睡眠醉酒），其特征是醒来极其困难，并且无法控制地想要重新入睡。 意识模糊，表现为注意力不集中、思维过程异常、理解异常和语言异常。这些症状可能会影响感知、记忆、学习、执行功能、语言能力等。受影响的人可能会抱怨健忘、混乱或无法清晰地思考。 睡眠过多（24小时内睡眠时间超过9小时），醒来后没有感觉神清气爽。白天小睡可能长达几小时，并且也不能让人感觉到精神焕发。 与猝倒型发作性睡病（下丘脑食欲素分泌不足）不同，IH病因基本上未知。近年来，研究人员发现了一些与IH相关的异常，可能有助于明确其病因。 在实验动物中，去甲肾上腺素能神经元被破坏会导致嗜睡症，而肾上腺素能神经元的损伤也已被证明会导致嗜睡症。IH有可能与去甲肾上腺素系统功能障碍和脑脊液(CSF)组胺水平下降有关。 研究人员还发现，一部分中枢性嗜睡症患者，对GABA（大脑中负责镇静的主要化学物质）存在异常的高敏感性。他们在患者脑脊液中发现了一种少量（500至3000道尔顿）天然存在的生物活性物质（很可能是一种肽，它对胰蛋白酶敏感）。尽管这种物质的化学结构需要进一步鉴定，但它目前被称为“催眠剂”，因为它已被证明能引起GABA A受体的过度反应，从而导致镇静或嗜睡增加。实质上，这些患者就好像长期服用苯二氮卓类药物（通过GABA系统起作用的药物），如Versed或Xanax，即使他们实际并没有服用这些药物。 Narcolepsy and hypersomnia: review and classification of 642 personally observed cases. Roth B. Schweiz Arch Neurol Neurochir Psychiatr. 1976;119(1):31-4 宿长军; 赵忠新. 特发性过度睡眠：一类不容忽视的睡眠障碍. 中华医学杂志. 2024-07-16, 104 (27) [2024-07-27]. ISSN 0376-2491. doi:10.3760/cma.j.cn112137-20231220-01433. （原始内容存档于2024-07-28） （中文）.  Chadwick, Michelle. Bedřich Roth, His Life’s Work and the 35th anniversary of the book “Na. hypersomnolenceaust. 2018-01-01 [2024-05-07]. （原始内容存档于2024-04-22） （英语）.  Idiopathic Hypersomnia: Historical Account, Critical Review of Current Tests and Criteria, Diagnostic Evaluation in the Absence of Biological Markers and Robust Electrophysiological Diagnostic Criteria. [2024-03-09]. （原始内容存档于2023-10-21）.  Billiard, M.; Rondouin, G.; Espa, F.; Dauvilliers, Y.; Besset, A. [Physiopathology of idiopathic hypersomnia. Current studies and new orientations]. Revue Neurologique. 2001-11, 157 (11 Pt 2) [2024-05-07]. ISSN 0035-3787. PMID 11924018. （原始内容存档于2024-04-06）.  日间过度思睡临床诊断和治疗专家共识.  Trotti, LM. Idiopathic Hypersomnia.. Sleep Medicine Clinics. September 2017, 12 (3): 331–344. PMC 5558858 . PMID 28778232. doi:10.1016/j.jsmc.2017.03.009.  Idiopathic hypersomnia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. rarediseases.info.nih.gov. [2024-03-09]. （原始内容存档于2021-12-08）.  About Idiopathic Hypersomnia. Hypersomnia Foundation. [2024-03-09]. （原始内容存档于2024-01-31）.  Moawad, Heidi. Rapid Rx Quiz: Idiopathic Hypersomnia. Medscape. 23 August 2023 [2024-03-09]. （原始内容存档于2024-01-01）.  John Noble; Harry L. Greene. Textbook of Primary Care Medicine. Mosby. 1996: 1325.  Mignot, Emmanuel J. M. A Practical Guide to the Therapy of Narcolepsy and Hypersomnia Syndromes. Neurotherapeutics. 2012, 9 (4): 739–52. PMC 3480574 . PMID 23065655. doi:10.1007/s13311-012-0150-9.  Preda, Adrian. Primary Hypersomnia: Etiology. Medscape. [25 January 2013]. （原始内容存档于2014-08-14）.  Lynn Marie Trotti, MD. Flumazenil for the Treatment of Primary Hypersomnia. Emory University – Georgia Research Alliance. ClinicalTrials.gov. August 9, 2010 [2013-01-25]. （原始内容存档于2015-05-02）.  Lynn Marie Trotti, MD. Clarithromycin for the Treatment of Primary Hypersomnia. Emory University – Georgia Research Alliance. ClinicalTrials.gov. June 15, 2010 [2013-01-25]. （原始内容存档于2014-12-26）.