埃勒斯-當洛二氏症候群

埃勒斯-當洛斯症候群（英語：Ehlers-Danlos Syndrome，縮寫為 EDS），又稱皮膚彈力過度症（英語：Cutis hyperelastica）、鬆皮症、先天性結締組織異常症候群，是一種遺傳疾病，因膠原蛋白（第一型或第三型）生成的缺陷，造成結締組織異常而產生。特徵為身上部份肌肉與關節組織逐漸變得異常柔軟、有彈性，之後漸漸鬆弛。 本症首先由丹麥醫生愛德華·埃勒斯與法國醫師亨利-亞歷山大·當洛斯在二十世紀初時所確認，因此而命名。 1997年之前的旧分类法（Berlin分型）将埃勒斯-當洛二氏症候群分为十種類型（I型到X型）。1997年，研究人員在此基础上提出了一种较为簡單的分類方式（Villefranche分型），將它的主要類型分成六種，即：关节过度活动型（Hypermobility type，EDS III型）、经典型（Classical type，EDS I/II型）、血管型（Vascular type，EDS IV型）、脊柱侧后凸型（Kyphoscoliosis type，EDS VI型）、关节松弛型（Arthrochalasia type，EDS VIIA/VIIB型）和皮肤脆裂型（Dermatosparaxis type，EDS VIIC型）。 2017年国际Ehlers-Danlos综合征协会（英语：Ehlers-Danlos Society）新修订的EDS分类则将其分为13种亚型，包括： 经典型EDS（Classical EDS） 经典样EDS（Classical-like EDS） 心脏-瓣膜型EDS（Cardiac-valvular EDS） 血管型EDS（Vascular EDS） 关节过度活动型EDS（Hypermobile EDS） 关节松弛型EDS（Arthrochalasia EDS） 皮肤脆裂型EDS（Dermatosparaxis EDS） 脊柱侧后凸型EDS（Kyphoscoliotic EDS） 脆性角膜综合征（Brittle Cornea syndrome） 脊椎变异型EDS（Spondylodysplastic EDS） 肌肉挛缩型EDS（Musculocontractural EDS） 肌病型EDS（Myopathic EDS） 牙周病型EDS（Periodontal EDS） Ehlers–Danlos syndrome. Genetics Home Reference. [2016-05-08]. （原始内容存档于2016-05-08）.  Anderson, Bryan E. The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book 2. Elsevier Health Sciences. 2012: 235 [2018-02-04]. ISBN 1455726648. （原始内容存档于2020-07-18） （英语）.  Lawrence, Elizabeth J. (2005). "The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome". Advances in Neonatal Care. 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669. Ferri, Fred F. Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences. 2016: 939 [2018-02-04]. ISBN 9780323393249. （原始内容存档于2020-08-05） （英语）.  P. Beighton; A. de Paepe; D. Danks; G. Finidori; T. Gedde-Dahl; R. Goodman; J. G. Hall; D. W. Hollister; W. Horton; V. A. McKusick; J. M. Opitz; F. M. Pope; R. E. Pyeritz; D. L. Rimoin; D. Sillence; J. W. Spranger; E. Thompson; P. Tsipouras; D. Viljoen; I. Winship; I. Young; James F. Reynolds. International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986. American Journal of Medical Genetics. Mar 1988, 29 (3): 581–594. doi:10.1002/ajmg.1320290316.  Peter Beighton; Anne De Paepe; Beat Steinmann; Petros Tsipouras; Richard J. Wenstrup. Ehlers-Danlos Syndromes: Revised Nosology, Villefranche, 1997. American Journal of Medical Genetics. May 1998, 77 (1): 31–37. PMID 9557891. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19980428)77:1<31::aid-ajmg8>3.0.co;2-o.  Fransiska Malfait; Clair Francomano; Peter Byers; John Belmont; Britta Berglund; James Black; Lara Bloom; Jessica M. Bowen; Angela F. Brady; Nigel P. Burrows; Marco Castori; Helen Cohen; Marina Colombi; Serwet Demirdas; Julie De Backer; Anne De Paepe; Sylvie Fournel-Gigleux; Michael Frank; Neeti Ghali; Cecilia Giunta; Rodney Grahame; Alan Hakim; Xavier Jeunemaitre; Diana Johnson; Birgit Juul-Kristensen; Ines Kapferer-Seebacher; Hanadi Kazkaz; Tomoki Kosho; Mark E. Lavallee; Howard Levy; Roberto Mendoza-Londono; Melanie Pepin; F. Michael Pope; Eyal Reinstein; Leema Robert; Marianne Rohrbach; Lynn Sanders; Glenda J. Sobey; Tim Van Damme; Anthony Vandersteen; Caroline van Mourik; Nicol Voermans; Nigel Wheeldon; Johannes Zschocke; Brad Tinkle. The 2017 International Classification of the Ehlers–Danlos Syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017 Mar, 175 (1): 8–26 [2022-11-01]. PMID 28306229. doi:10.1002/ajmg.c.31552. （原始内容存档于2019-05-28）.  请检查|date=中的日期值 (帮助) 维基共享资源上的相关多媒体资源：埃勒斯-當洛二氏症候群 开放目录项目中的“埃勒斯-當洛二氏症候群” Ehlers–Danlos Syndrome, Classic Type. Includes: Ehlers–Danlos Syndrome Type I, Ehlers–Danlos Syndrome Type II （页面存档备份，存于互联网档案馆） University of Washington Medicine, Orthopaedics and Sports Medicine Multi-page explanation of EDS, including symptoms, genetics, diagnosis, and treatment National Institute of Health on Hypermobility EDS （页面存档备份，存于互联网档案馆） GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Ehlers–Danlos Syndrome Type IV （页面存档备份，存于互联网档案馆） eds at NIH/UW GeneTests Ehlers–Danlos National Foundation Hypermobile – A blog about Ehlers Danlos Syndrome （页面存档备份，存于互联网档案馆） The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers–Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome) Management of pain and fatigue in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome, hypermobility type): principles and proposal for a multidisciplinary approach （页面存档备份，存于互联网档案馆） Anesthesia for EDS patients - Guidelines at orphananesthesia.eu Template:Collagen disease（英语：Template:Collagen disease） Template:Posttranslational modification disorders（英语：Template:Posttranslational modification disorders） Template:Congenital malformations and deformations of integument（英语：Template:Congenital malformations and deformations of integument）