群体遗传学

群体遗传学（population genetics）又稱族群遺傳學、種群遺傳學，是研究在演化动力的影响下，等位基因的分布和改变。演化动力包括自然选择、性選擇、遺傳漂變、突变以及基因流動五种。通俗而言，群体遗传学就是在种群水平上进行研究的遗传学分支。它也研究遗传重组、种群的分类、以及种群的空间结构。同样地，群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。 群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和羅納德·費雪，他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。 传统上是高度数学化的学科，现代的群体遗传学包括理论的、实验室的和实地的工作。计算方法常使用溯祖理论（英语：Coalescent theory），自1980年代发挥了核心作用。 性狀由遺傳和環境的交互作用決定。多樣性的來源包括基因、環境和和兩者的交互作用。照定義，只有可遺傳的部份會影響生物演化，所以族群遺傳學主要用等位基因的頻率來表示生物多樣性，並追蹤其變化來了解一個性狀的演化。一個種群中，某個性狀的多樣性源自遺傳差異的比例，稱為可遺傳性（heritability）。 在沒有演化動力下，也就是沒有天擇、沒有突變、隨機交配（有性生殖、沒有性擇）、種群無限大（沒有遺傳漂變）、沒有基因流時，雙倍體生物的基因頻率 f {\displaystyle f} 可以用哈溫比例表示如下： f ( A A ) = p 2 {\displaystyle f(AA)=p^{2}} f ( A a ) = 2 p q {\displaystyle f(Aa)=2pq} f ( a a ) = q 2 {\displaystyle f(aa)=q^{2}} 這個基因座有兩個等位基因： A {\displaystyle A} 和 a {\displaystyle a} 。 當演化動力存在時，會造成基因型頻率偏離哈溫平衡，包括等位基因頻率的改變和連鎖不平衡。 當基因座之間彼此獨立時，一個個體共時帶有A基因和B基因的機率f(AB)應該要等於f(A)×f(B)。但是有些演化動力或分子機制會造成基因座之間不獨立。連鎖不平衡描述的就是不同基因座之間，某些基因非隨機共同出現的機率。 f(AB) = f(A)f(B) + D f(Ab) = f(A)f(b) - D f(aB) = f(a)f(B) - D f(ab) = f(a)f(b) + D D即是A和B之間的連鎖不平衡。也可以用如下公式計算： D = f(AB)f(ab) - f(Ab)f(aB) 是多樣性的來源。在族群遺傳學主要區分為中性突變、有益突變和有害突變。 可逆的突變可以作如下表示： p t + 1 = ( 1 − μ ) p t + ν q t {\displaystyle p_{t+1}=(1-\mu )p_{t}+\nu q_{t}} q t + 1 = μ p t + ( 1 − ν ) q t {\displaystyle q_{t+1}=\mu p_{t}+(1-\nu )q_{t}} 其中p和q代表等位基因的的頻率，μ和ν是突變率，t是時間。 平衡狀態是： p ∗ = ν μ + ν {\displaystyle p^{*}={\nu \over \mu +\nu }} 自然選擇發生於不同的基因型有不同適應度時： f ( A ) = f ( A A ) w A A w ¯ + f ( A a ) w A a 2 w ¯ {\displaystyle f(A)={f(AA)w_{AA} \over {\bar {w}}}+{f(Aa)w_{Aa} \over 2{\bar {w}}}} w ¯ = f ( A A ) w A A + f ( A a ) w A a + f ( a a ) w a a {\displaystyle {\bar {w}}=f(AA)w_{AA}+f(Aa)w_{Aa}+f(aa)w_{aa}} 其中f(x)為x的頻率， w x {\displaystyle w_{x}} 是x的相對適應度。 w ¯ {\displaystyle {\bar {w}}} 即是整個種群的平均適應度。適應度也可用選擇係數（selection coefficient）表示為 w A A = 1 + s A A {\displaystyle w_{AA}=1+s_{AA}} 。值得注意的是適應度不一定是一個常數，而可能是基因頻率的函數，這種情況稱為頻率依賴選擇（frequency-dependent selection）。負為頻率依賴選擇，也就是頻率低的基因較適應的情況，是維持基因多樣性的一個重要機制。另一個可以維持基因多樣性的情況是超顯性，即異型合子的適應度最高。 當個體在不同種群間移動時，稱為遷徙（migration）或基因流（geneflow）。 在兩個面積類似的棲地之間（兩島嶼模型）的基因流可用如下式子表示： p 1 , t + 1 = ( 1 − m ) p 1 , t + m p 2 , t {\displaystyle p_{1,t+1}=(1-m)p_{1,t}+mp_{2,t}} p 2 , t + 1 = m p 1 , t + ( 1 − m ) p 2 , t {\displaystyle p_{2,t+1}=mp_{1,t}+(1-m)p_{2,t}} 其中 p 1 {\displaystyle p_{1}} 和 p 2 {\displaystyle p_{2}} 分別代表某個等位基因兩個棲地中的頻率，m是遷徙率。 當一個棲地遠大於另一個時（陸地—島嶼模型），則用如下式子： I t + 1 = ( 1 − m ) I t + m C t {\displaystyle I_{t+1}=(1-m)I_{t}+mC_{t}} C和I分別代表陸地和島嶼的基因頻率。如果沒有別的演化動力，最終島嶼的基因頻率會和陸地相同。 各種非隨機交配會造成性選擇。 x 1 ′ = p 11 x 1 x 1 + ( 1 / 2 ) p 12 x 1 x 2 z 1 + ( 1 / 2 ) p 21 x 2 x 1 + ( 1 / 4 ) p 22 x 2 x 2 z 2 {\displaystyle x1'={p_{11}x_{1}x_{1}+(1/2)p_{12}x_{1}x_{2} \over z_{1}}+{(1/2)p_{21}x_{2}x_{1}+(1/4)p_{22}x_{2}x_{2} \over z_{2}}} x是基因型頻率， p i j {\displaystyle p_{ij}} 是雌i對雄j的偏好，1代表AA，2代表Aa。 當族群大小有限時，會因為單純的機率造成基因頻率的改變。可以用二項分布描述基因頻率從一個值變為另一個值的機率。當族群大小是N時，等位基因有2N個，經一個世代後，族群中會有j個A基因的機率是： P = ( 2 N j ) p j q 2 N − j = ( 2 N ) ! j ! ( 2 n − j ) ! p j q 2 N − j {\displaystyle P={2N \choose j}p^{j}q^{2N-j}={(2N)! \over j!(2n-j)!}p^{j}q^{2N-j}} 因為0<q<1，族群大小（N）越小時，這個機率越高。 除了用二項分布配合馬可夫鏈來計算，漂變也可以用一維布朗運動的擴散方程來描述。 因為模型都經過一定的簡化，方程式中的N並不完全對應到真實世界的族群大小，而被稱為有效族群大小。 基因库 生态遗传学 微观演化 分子演化 Hartl & Clark 2007，第48-49頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help) Hartl & Clark 2007，第77-78頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help) Hartl & Clark 2007，第156頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help) Hartl & Clark 2007，第208-209頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help) Hartl & Clark 2007，第95-97頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help) Hartl & Clark 2007，第105-111頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help) Hartl & Clark 2007，第121頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help) Gillespie, John. Population Genetics: A Concise Guide. Johns Hopkins Press. 1998. ISBN 0-8018-5755-4.  Hartl, Daniel. Primer of Population Genetics 4. Sinauer. 2007. ISBN 978-0-87893-308-2.  Hartl, Daniel; Clark, Andrew. Principles of Population Genetics 3. Sinauer. 1997. ISBN 0-87893-306-9.