苯丙酮尿症

苯丙酮尿症，又稱苯酮尿症（英語：Phenylketonuria，縮寫為PKU），是一種遺傳性代謝缺陷，肇因於苯丙氨酸的代謝能力下降。如果不接受治療，苯丙酮尿症可能引起智能障礙、癲癇發作、帶來行為問題以及精神疾患；患者可能也會帶有發霉氣味跟較淺的膚色。如果產婦患者沒有好好接受治療，可能會帶給婴儿心臟疾病、小頭畸形，或導致婴儿出生體重過低。 苯丙酮尿症係為一種遺傳疾病承襲自父母，由於苯丙氨酸羥化酶（簡稱為 PAH）基因變異使得酶的產量低下，導致飲食中攝取的苯丙胺酸堆積，達到可能會中毒的濃度。此症為隱性遺傳，意即必然是患者父母雙方的基因複製皆發生變異，才會導致患者罹患此症。苯丙酮尿症有兩種型態，典型 PKU 跟變型 PKU，差異在於酶是否功能正常。僅從父母之一遺傳到變異基因複製者通常不會有症狀。有許多國家提供新生兒篩檢（英语：newborn screening programs）以過濾出此症。 治療方式為採用低苯丙氨酸的飲食及特殊補充劑，必須給嬰兒患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳。在嬰兒誕生後，必須盡快讓其開始低苯丙氨酸的飲食，如果不能終生維持，至少需持續十年。如果嚴格執行飲食限制，早期診斷出此症的患者仍可以跟常人一般健康，壽命與常人無異。療效需依定期接受血液檢查來監測。患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂，比如，患者需要避免摄入阿斯巴甜。 在1.2萬新生兒中約有1人會罹患苯丙酮尿症，男性和女性的患病機率一致。1934 年，挪威醫生Ivar Asbjørn Følling（英语：Ivar Asbjørn Følling）發現此症，1953 年，發現此症受飲食影響甚鉅。2014 年提出的基因治療雖受到期待，但仍有賴大量的學術研究支持。 1934年挪威的佛寧（Folling）醫師在家族性智障病患的尿液中發現有特殊陳腐物味道，後來才知道該物質是苯丙酮酸 （Phenylpyruvic Acid），在1937年正式命名為苯酮尿症（Phenylketonuria；PKU）。苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸 （Phenylalanine；Phe）羥化（Hydroxylation）成酪胺酸（Tyrosine；Tyr）的代謝途徑機能障礙所引起的先天代謝異常疾病。目前已知有五種不同的酶缺陷會造成此種代謝機能障礙；這些酶包括有苯丙胺酸羥化酶（Phenylalanine Hydroxylase；PAH）、鳥嘌呤核苷三磷酸環化水解酶Ⅰ（GTP CyclohydrolaseⅠ；GTPCHⅠ）、丙二酮四氫喋呤合成酶（6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase；PTPS）、雙氫喋啶還原酶（Dihydropteridine Reductase；DHPR）及喋呤甲醇胺脫水酶（Pterin-4α-Carbinolamine Dehydratase；PCD）。依其酶缺乏的不同，會有不同的臨床症狀及診斷方法，其治療方法也不相同。 phenylketonuria. Genetics Home Reference. September 8, 2016 [12 September 2016]. （原始内容存档于2016-07-27）.  What are common treatments for phenylketonuria (PKU)?. NICHD. 2013-08-23 [12 September 2016]. （原始内容存档于5 October 2016）.  Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Translational Pediatrics. October 2015, 4 (4): 304–17. PMC 4728993 . PMID 26835392. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07.  Press Announcements - FDA approves a new treatment for PKU, a rare and serious genetic disease. www.fda.gov. [9 December 2018]. （原始内容存档于2019-04-23） （英语）.  National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement Phenylketonuria: Screening and Management. NICHD. October 16–18, 2000 [12 September 2016]. （原始内容存档于5 October 2016）.  Bernstein, Laurie E.; Rohr, Fran; Helm, Joanna R. Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University. Springer. 2015: 91. ISBN 9783319146218. （原始内容存档于2017-09-11）.  Clinical Commissioning Policy: Sapropterin (Kuvan®) For Phenylketonuria: Use in Pregnancy (PDF): 4. April 2013 [25 March 2018]. （原始内容存档 (PDF)于2021-03-08）.  Phenylketonuria: MedlinePlus Medical Encyclopedia. medlineplus.gov. [2019-12-20]. （原始内容存档于2021-03-18） （英语）.  Marcdante, Karen; Kliegman, Robert M. Nelson Essentials of Pediatrics 7. Elsevier Health Sciences. 2014: 150. ISBN 9780323226981. （原始内容存档于2017-09-11）.  Kalter H. Teratology in the Twentieth Century Plus Ten. Springer Science & Business Media. 2010: 89–92. ISBN 9789048188208. （原始内容存档于2017-09-11）.  Camp KM, Parisi MA, Acosta PB, Berry GT, Bilder DA, Blau N, et al. Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs. Molecular Genetics and Metabolism. June 2014, 112 (2): 87–122. PMID 24667081. doi:10.1016/j.ymgme.2014.02.013.  苯丙酮尿症(中國 生命经纬) （页面存档备份，存于互联网档案馆） 苯酮尿症(台灣 財團法人預防醫學基金會) （页面存档备份，存于互联网档案馆） International PKU Board with articles, recipes and more 苯酮尿症(A2-05) - 社團法人中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會http://www.pmf.tw/ （页面存档备份，存于互联网档案馆） （页面存档备份，存于互联网档案馆）http://www.pmf.org.tw/pmf/n_s/intr01.htm （页面存档备份，存于互联网档案馆）