转座子

转座因子（英語：Transposable element，亦称为转座元件，跳跃子）是一类DNA序列，它们能够在基因组中通过转录或逆转录，在内切酶（Nuclease）的作用下，移動到其他基因座。[來源請求] 转座因子的这种行为，与假基因（Pseudogene）的出现颇有相似甚至相同之处。有些科学家将后者视为“基因化石”，是物种进化的痕迹之一。 請求來源转座子的发现，证明了基因组并不是一个静态的集合，而是一个不断在改变自身构成的动态有机体。根据转座因子“跳跃”方式的不同，转座因子被分为I型和II型转座子。[來源請求] 芭芭拉·麥克林托克 (Barbara McClintock) 在紐約冷泉港實驗室發現了玉米 (Zea mays) 中的第一個转座子。 麥克林托克正在試驗染色體斷裂的玉米植株。 在1944-1945年的冬天，麥克林托克種植了自花授粉的玉米粒，這意味著花的絲（花柱）從自己的花藥中接受了花粉。 這些穀粒來自一長串自花授粉的植物，導致第九條染色體末端的斷臂。 隨著玉米植株開始生長，麥克林托克注意到葉子上出現了不尋常的顏色圖案。例如，一片葉子有兩個大小幾乎相同的白化斑塊，並排位於葉子上。 麥克林托克假設，在細胞分裂過程中，某些細胞會失去遺傳物質，而其他細胞則獲得了它們失去的東西。 然而，當她將當代植物的染色體與親代進行比較時，她發現染色體的某些部分已經改變了位置。 這駁斥了當時流行的基因理論，即基因在染色體上的位置是固定的。 麥克林托克發現，基因不僅可以移動，而且還可以根據特定環境條件或在細胞發育的不同階段打開或關閉。 麥克林托克還表明，基因突變是可以逆轉的。 她於1951年提交了關於她的發現的報告，並於1953年11月在《遺傳學》上發表了一篇題為《在玉米中選定基因座處誘導不穩定性》（Induction of Instability at Selected Loci in Maize）的文章。 在1951年的冷泉港研討會上，她首次公佈了她的發現，但她的演講遭到了一片死寂一般的沉默。 直到1960年代末至1970年代，她的工作在很大程度上被駁回和忽視，當時在細菌中發現转座子後，它被重新發現。 1983年，她因發現转座子而獲得諾貝爾生理學或醫學獎，距她最初的研究已有30多年了。 转座子作为几种可动遗传因子之一，还可以根据其是复制-粘贴还是剪切-粘贴分为I型转座子和II型转座子两类。 I型转座子转座中间体是RNA。I型转座子又被称为逆元件（Retro element）。该型转座子会先被转录为RNA，然后该RNA被逆转录，再次成为DNA，才被插入到目标位点中。 相比起I型转座子的“复制后粘贴”，II型转座子的转座行为就是“剪切后粘贴”。II型转座中间体是DNA，其实就是它本身。因此II型转座子又被称为不复制转座子。这类型的转座子在结构上有其特点。首先是转座子序列的两端，是两段正向重复序列（direct repeat，简称dR），与它们接壤的是反向重复序列（invert repeat，简为iR），就是所谓的“回文”序列。然后才是中间的插入序列（Insert sequence，简为IS）。[來源請求] 只要考察一下某些假基因的出现过程，就会发现转座子与假基因的出现颇有相似相同之处。假基因是一类本来正常，但后来因为突变或转座，而可能失去了原来功能的基因。说是可能，因为目前的一些研究发现，在环境压力下，某些假基因可以重新被激活，而某些假基因则有着调控基因表达的作用。可总结为“假作真时真亦假”。它们与原来的基因可能很相似，但又可以有很大差异，例如DPRX基因有7组假基因，DPRXP4（就是说DPRX的第四假基因）与原基因经过比对（Alignment），存在95%的相似序列。[來源請求] Gerstein M.; Zheng D.: The real life of Pseudigenes; Scientific American 2006.08 McGrayne SB. Nobel Prize Women in Science: Their Lives, Struggles, and Momentous Discoveries 2nd. Carol Publishing. 1998: 165. ISBN 978-0-9702256-0-3.  McGrayne 1998，第166頁 McGrayne 1998，第167頁 McClintock B. Induction of Instability at Selected Loci in Maize. Genetics. November 1953, 38 (6): 579–99. PMC 1209627 . PMID 17247459. doi:10.1093/genetics/38.6.579.  Ravindran, S. Proceedings of the National Academy of Sciences Dec 2012, 109 (50) 20198-20199; DOI: 10.1073/pnas.1219372109. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2012, 109 (50): 20198–20199. PMC 3528533 . PMID 23236127. doi:10.1073/pnas.1219372109 .  Des Jardins J. The Madame Curie Complex: The Hidden History of Women in Science. Feminist Press at CUNY. 2010: 246. ISBN 978-1-55861-655-4.  Fedoroff N, Botstein D (编). The Dynamic Genome: Barbara McClintock's Ideas in the Century of Genetics. Cold Spring Harbor Laboratory Press. 1 January 1992: 2. ISBN 978-0-87969-422-7.  Wicker, Thomas; Sabot, François; Hua-Van, Aurélie; Bennetzen, Jeffrey L.; Capy, Pierre; Chalhoub, Boulos; Flavell, Andrew; Leroy, Philippe; Morgante, Michele; Panaud, Olivier; Paux, Etienne. A unified classification system for eukaryotic transposable elements. Nature Reviews Genetics. 2007-12, 8 (12) [2022-09-27]. ISSN 1471-0064. doi:10.1038/nrg2165. （原始内容存档于2022-11-23） （英语）.  Kidwell, M.G. Transposable elements. T.R. Gregory (编). The Evolution of the Genome. San Diego: Elsevier. 2005: 165–221. ISBN 0-123-01463-8.  Craig NL, Craigie R, Gellert M, and Lambowitz AM (编). Mobile DNA II. Washington, DC: ASM Press. 2002. ISBN 978-1-555-81209-6.  Lewin B. Genes VII. Oxford University Press. 2000. ISBN 978-0-198-79276-5.  An immune system so versatile it might kill you. New Scientist. 21 June 2006, (2556) [2018-01-26]. （原始内容存档于2014-12-31）.  – A possible connection between aberrant reinsertions and lymphoma. Repbase （页面存档备份，存于互联网档案馆） – a database of transposable element sequences RepeatMasker （页面存档备份，存于互联网档案馆） – a computer program used by computational biologists to annotate transposons in DNA sequences Use of the Sleeping Beauty Transposon System for Stable Gene Expression in Mouse Embryonic Stem Cells （页面存档备份，存于互联网档案馆）