低密度脂蛋白受體

低密度脂蛋白受體（Low-Density Lipoprotein (LDL) Receptor），又稱LDL受體，為一種膜鑲嵌式蛋白質，全長有839個胺基酸（扣掉21胺基酸長的訊息肽）。本受體調控低密度脂蛋白（LDL）的胞吞作用。此種受體專門辨認LDL顆粒上的B100脂蛋白，也可辨認乳糜微粒殘體及中間密度脂蛋白（IDL，極低密度脂蛋白的殘體）上的Apo E。人體LDL受體的基因編碼為LDLR基因。屬於低密度脂蛋白受體家族（英语：Low density lipoprotein receptor gene family）。 Michael S. Brown和Joseph L. Goldstein即因發現LDL受體，以及其與膽固醇代謝的關係，而獲得1985年諾貝爾生理醫學獎。 LDL與粥狀動脈硬化有直接的關係，可能會導致心血管疾病。 LDL-膽固醇會和銜接蛋白（英语：adaptin）（adaptin）結合，並在細胞膜中格形蛋白（clathrin）圍住的孔洞中，與LDL受體結合成「LDL受體複合物」。此時，格形蛋白會將LDL-膽固醇吞噬入細胞內，形成囊泡。 LDL受體的突變大約分為五大類： 1类: LDLR没有完全合成. 2类: LDLR没有正常地从内质网转运至高尔基体并在细胞表面表达。 3类: LDLR没有正常地在细胞表面与LDL结合，因为载脂蛋白B100（R3500Q）或LDL-R内部有缺陷。 4类: LDLR与LDL结合时没有正常地聚集在网格蛋白包被进行受体介导的内吞作用（途径中的步骤2）。 5类: LDLR没有被正常地回收至细胞表面（途径中的步骤5）。 Südhof TC, Goldstein JL, Brown MS, Russell DW. The LDL receptor gene: a mosaic of exons shared with different proteins. Science. May 1985, 228 (4701): 815–22. PMID 2988123. doi:10.1126/science.2988123.  Francke U, Brown MS, Goldstein JL. Assignment of the human gene for the low density lipoprotein receptor to chromosome 19: synteny of a receptor, a ligand, and a genetic disease. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. May 1984, 81 (9): 2826–30. PMC 345163 . PMID 6326146. doi:10.1073/pnas.81.9.2826.  Lindgren V, Luskey KL, Russell DW, Francke U. Human genes involved in cholesterol metabolism: chromosomal mapping of the loci for the low density lipoprotein receptor and 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase with cDNA probes. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. December 1985, 82 (24): 8567–71. PMC 390958 . PMID 3866240. doi:10.1073/pnas.82.24.8567.  Nykjaer A, Willnow TE. The low-density lipoprotein receptor gene family: a cellular Swiss army knife?. Trends Cell Biol. June 2002, 12 (6): 273–80 [2015-01-26]. PMID 12074887. doi:10.1016/S0962-8924(02)02282-1. （原始内容存档于2018-05-01）.  Brown MS, Goldstein JL. How LDL Receptors Influence Cholesterol and Atherosclerosis. Scientific American. 1984, 251 (3): 52–60. PMID 6390676. doi:10.1038/scientificamerican0984-52.  The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1985 (新闻稿). The Royal Swedish Academy of Science. 1985 [2010-07-01]. （原始内容存档于2011-01-02）.  Low Density Lipoprotein Receptor. LOVD v.1.1.0 - Leiden Open Variation Database. [2015-01-26]. （原始内容存档于2016-01-28）.  Brown MS, Goldstein JL. Receptor-mediated endocytosis: insights from the lipoprotein receptor system.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 1979, 76 (7): 3330–7. PMC 383819 . PMID 226968. doi:10.1073/pnas.76.7.3330.  Hobbs HH, Brown MS, Goldstein JL. Molecular genetics of the LDL receptor gene in familial hypercholesterolemia.. Hum. Mutat. 1993, 1 (6): 445–66. PMID 1301956. doi:10.1002/humu.1380010602.  Fogelman AM, Van Lenten BJ, Warden C; et al. Macrophage lipoprotein receptors.. J. Cell Sci. Suppl. 1989, 9: 135–49. PMID 2855802.  引文格式1维护：显式使用等标签 (link) Barrett PH, Watts GF. Shifting the LDL-receptor paradigm in familial hypercholesterolemia: novel insights from recent kinetic studies of apolipoprotein B-100 metabolism.. Atherosclerosis. Supplements. 2002, 2 (3): 1–4. PMID 11923121. doi:10.1016/S1567-5688(01)00012-5.  May P, Bock HH, Herz J. Integration of endocytosis and signal transduction by lipoprotein receptors.. Sci. STKE. 2003, 2003 (176): PE12. PMID 12671190. doi:10.1126/stke.2003.176.pe12.  Gent J, Braakman I. Low-density lipoprotein receptor structure and folding.. Cell. Mol. Life Sci. 2004, 61 (19-20): 2461–70. PMID 15526154. doi:10.1007/s00018-004-4090-3.  Description of LDL receptor pathway at the Brown - Goldstein Laboratory webpage（页面存档备份，存于互联网档案馆） 醫學主題詞表（MeSH）：LDL+Receptor