基因组：人种自传23章

《基因组：人种自传23章》（Genome: The Autobiography of a Species in 23 Chapters）是科普作家马特·里德利撰写的科普读物，1999年由第四阶级出版。章节以人类染色体编号，因为其中一对是X和Y性染色体，所以编号也只到二十二，而在“第七号染色体”和“第八号染色体”之间插入了“X和Y染色体”。 这本书在《自然》等期刊和《纽约时报》等报纸上受到了评论家们的欢迎。然而，《伦敦书评（英语：London Review of Books）》认为该书“既有启发性又令人愤怒”，因为“其右翼政治倾向导致他把研究的影响带偏了。 该书的作者马特·里德利是一位英国记者和商人，以科学、环境和经济学方面的写作而知名。他学习动物学，并在1983年获得哲学博士学位。 这本书专门用每一章来介绍一对人类染色体。由于讨论性染色体需要一章（未编号），因此最后一章是“第二十二号染色体”。里德利受到普里莫·莱维《元素周期表（英语：The Periodic Table (short story collection)）》一书的启发，采用了这种模式。 本章从引述亚历山大·蒲柏关于生命周期的文字开始。非常广泛的主题“生命”，也是本章的主题。里德利简要讨论了基因的历史，包括我们的“最后共同祖先”。 里德利讨论了人类作为一个不同基因物种的历史。他将人类的基因组，与黑猩猩及祖先灵长类动物的基因组，进行了比较。他还指出，直到19世纪，大多数学者还认为人有24组基因，而不是今天所知的23组。 本章讨论了早期遗传学家之间的互动，包括孟德尔、查尔斯·达尔文、赫尔曼·约瑟夫·马勒和弗朗西斯·克里克。 通过亨丁顿舞蹈症讨论了，由4号染色体上的特定序列导致的损伤性健康影响。南希·韦克斯勒（英语：Nancy Wexler）在工作中讨论了寻找这种疾病及其它相关疾病的染色体来源，她可能遗传了该基因，却转而从事科学工作来研究其他人的该基因。 介绍了基因多效性和遗传多元化（英语：Scientific pluralism）的概念，并以哮喘研究简史为例进行了研究。哮喘与多达十五种不同的基因有关，其中许多基因位于5号染色体上。具体而言，这包括在ADRB2基因（英语：Beta-2 adrenergic receptor）的第46位从腺苷（A）变为鸟嘌呤（G）。ADRB2基因与支气管扩张和收缩（英语：Bronchoconstriction）的控制有关。 罗伯特·普洛明（英语：Robert Plomin）于1997年宣布在6号染色体上发现了“智力基因”，本章以此为基础，较为细致地讨论了智力的遗传基础。这包括6号染色体长臂上的基因IGF2R（英语：Insulin-like growth factor 2 receptor），这可能也与肝癌有关。里德利在本章中继续他的假设，即使用简单的遗传标记不足以描述基因组的完整功能，或疾病的原因。 本章讨论语言的形式和存在是否具有遗传成分。特别是“特定语言障碍（英语：Specific language impairment）”可能与7号染色体上的一个基因有关。里德利讨论了加拿大语言学家玛娜·高普尼克（英语：Myrna Gopnik）与其他人之间的科学分歧——是这种障碍与语法表述困难有关，还是说它是更广泛的智力障碍。 里德利考虑使用Y染色体上的SRY基因，和X染色体上的DAX1（英语：DAX1）与Xq28（英语：Xq28）基因，来研究进化心理学。基因冲突与进化理论在辩论使用修辞的问题，是我们的身体包含基因，还是基因在身体里面？ 里德利通过讨论反转录转座子，描述了理查德·道金斯的“自私基因（英语：Gene-centered view of evolution）”概念。这包括LINE1和Alu转座子的行为。此外，里德利还讨论了胞嘧啶甲基化在发育过程中的可能用途。本章还讨论了像HIV这种逆转录病毒，是如何通过逆转录酶，将它们自己复制到人类基因组中的。 对于9号染色体，该书检查了对血型基因序列的讨论，即，讨论了ABO血型系统及其对进化的影响。提到的其它基因包括囊肿性纤维化的CFTR（英语：Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator）。总结说，人类基因组计划很大程度上是基于一种不准确的信念，即只有一种人类基因组。血型的基因序列存在多种选项，而每种选项都有不同的抗病和进化结果。到底选择了哪一种呢？如果能回答这个问题，就能证明人类的基因组不止一种。 压力对人体的影响是从10号染色体上的CYP17基因产生激素开始的。里德利指出了胆固醇、甾体激素如孕酮、皮质醇、醛固酮、睾酮和雌二醇之间的关系。 里德利选择了编码多巴胺制造的D4DR基因，它位于11号染色体的短臂上。也涉及了多巴胺、血清素和其它血清素神经化学（英语：Serotonergic）之间的相互作用。 本章涉及对遗传密码的理解，如何与脊椎动物胚胎发育模型相匹配。里德利讨论了“缺口”基因（英语：Gap gene）、“配对规则”基因（英语：Pair-rule gene）和“片段极性”基因（英语：Segment polarity gene），也简要描述了同源基因和Hox基因。沃尔特·雅各布·格林在1983年发现，同源框代码集与一个“开关”有关。 里德利描述了印欧语系和其它古代祖语的发展，与反映了欧亚大陆遗传频率的经典多态性之间的关系。13号染色体上的BRCA2和17号染色体上的BRCA1，这两种乳腺癌基因之间的相互作用，有助于阐明这些更大的概念。里德利还描述了对不同类型人群的基因研究，以确定为什么人类会产生一种突变，使成年人在成年后能够消化乳糖酶（英语：Lactase persistence）。他的结论是，由于世界上的游牧部落都最早进化出了这种突变，这些人的基因适应了他们的环境。这听起来像是拉马克关于铁匠强壮的手臂被“传”给他儿子的故事，但事实并非如此。有争议的结论是，有意的行为可以通过改变我们必须适应的环境，来改变我们的进化历史和基因组成。 本章探讨了所谓的遗传密码“永生”——也就是说，自生命诞生以来，遗传密码如何能够在500亿次复制中保持精确？部分答案在于蛋白质酶端粒酶，它位于14号染色体上，由基因TEP1（英语：TEP1）编码。 里德利讨论了两种15号染色体遗传疾病，普瑞德威利症候群和安格曼症候群：普瑞德威利遗传自父亲，安格曼遗传自母亲，借助了性对抗和父系基因胎盘控制。 里德利讨论了旧知识与本能的对抗，声称自然选择将解释语法的本能，并指出包括无脊椎动物在内的许多动物都可以学习。尽管如此，他认为大脑是由基因和基因产物控制的。 17号染色体上的TP53基因可抑制癌细胞，而致癌基因会刺激细胞生长，如果保持开启状态可能导致癌症，而TP53保持关闭状态则会导致癌症。其它突变基因如BRCA1和BRCA2，会导致乳腺癌。 重组DNA允许使用限制酶和连接酶进行遗传操作。基因工程一直备受争议，尤其是在食品生产方面；里德利写道，它可能有一天会被用于人类。 有可能预防或治愈阿尔茨海默病和冠心病。像APOE（英语：Apolipoprotein E）这样的APO基因，会影响脂肪和胆固醇的代谢。EPOE的E4等位基因会促进阿尔茨海默病的斑块形成。基因检测可以帮助患者及早采取预防措施。 羊搔痒症是一种羊脑病，看起来具有传染性，但又与微生物无关。人类克雅氏病的灾难被发现是由PRP基因引起的，该基因会产生一种朊蛋白（PRP），它会聚集成团，破坏脑细胞。里德利抨击政府处理朊病毒病爆发过于恐慌。 一个世纪前的优生学，基于错误的遗传学知识，导致政府和美国最高法院采取了不道德的行动，推动对某些人群实施强制绝育，例如患有21三体综合征，即唐氏综合症的人。里德利讨论了社会以国家的形式与个人之间发生的冲突。 里德利谈到了基因决定论与自由之间的激烈争论。儿童是由他们的同龄人（其他孩子）和他们的基因共同塑造的。他认为，短期行为是不可预测的，但长期行为“大致”可预测。 《自然》等科学期刊和《新英格兰医学杂志》等医学期刊对《基因组》发表了评论，其中罗伯特·施瓦茨（Robert Schwartz）指出，里德利的推测“有时是疯狂的”。这本书是贯穿人类染色体的“游戏”。尽管如此，施瓦茨还写道，这本书“具有启发性、挑战性，读起来很有趣。我很羡慕里德利的天赋，他能毫不傲慢地，用外人可以理解的方式，呈现复杂的事实和想法。” 李·M·西尔弗（Lee M. Silver）在《纽约时报》评论《基因组》，认为该书的主题是，每个个人的基因组都包含其祖先生活的“回声”（里德利语）。西尔弗称里德利“坚定”地相信，继一个世纪前优生学的错误之后，“个人遗传信息”的使用绝不能留给医生或政府来控制，但“看到和使用自己DNA中他们认为合适的信息”是一项基本人权。西尔弗形容这本书很出色，因为它专注于“纯粹的知识发现”，提供“赏心悦目的故事”。他认为，即使是专业的遗传学家，也能从书中的“隐藏秘密”中获得一些惊喜。 生物学家杰里·科恩（英语：Jerry Coyne）在《伦敦书评（英语：London Review of Books）》上撰文批评《基因组》“既有启发性又令人愤怒。对于每一个科学要点，里德利都包含了一处错误或歪曲。其中一些源于其糟糕的学术成就，另一些则源于其政治目标。”例如，科恩提到里德利的错误说法“你一半的智商是遗传的”；里德利假设罗伯特·普洛明使用的标记IGF2R，标记的是传说中的“智能基因”；社会对行为的影响（总是）通过打开和关闭基因来发挥作用，科恩表示“只是偶尔如此”。科恩认为里德利是一个“顽固的”遗传决定论者，否认环境的影响，并称其具有“右翼”政治倾向。他称该书的结构“古怪”和“奇异”，其章节与23对人类染色体相匹配，并指出《基因组》是里德利“试图普及”进化心理学的第三本书。 科普作家迈克尔·舍默（英语：Michael Shermer）发现里德利的技术“既聪明又清晰：每一章代表一条染色体，并选择一个据称由该染色体决定，或受其影响的实体。”在舍默看来：“这是一种讨巧的文学手段，可以帮助读者围绕这个无限的主题进行思考。但我担心这会给人以错误的印象（尽管有免责声明），即像智力、本能或自利之类的东西完全位于那条染色体上（因此是基因程序化的，以及生物决定的）。” 《基因组》入围了2000年塞缪尔·约翰逊奖。 Kealey, Terence. Book Review Genome:The Autobiography of a Species in 23 Chapters [书评《基因组：人种自传23章》]. 自然. 2000, 24 (21): 21. PMID 10615121. doi:10.1038/71638  （英语）.  Silver, Lee M. Map of Life [生命地图]. 纽约时报. 2000-02-27 [2023-03-08]. （原始内容存档于2017-09-24） （英语）.  Coyne, Jerry. Genome: The Autobiography of a Species in 23 Chapters by Matt Ridley [马特·里德利《基因组：人种自传23章》]. 伦敦书评（英语：London Review of Books）. 2000-04-27, 22 (9) [2023-03-08]. （原始内容存档于2019-10-17） （英语）.  World's top thought leaders [世界顶级思想领袖]. Real Clear Science. 2013年8月 [2023-03-08]. （原始内容存档于2021-11-04） （英语）.  马特·里德利. Mating system of the pheasant (Phasianus colchicus) [野鸡（Phasianus colchicus）的交配系统] (DPhil论文). 牛津大学. 1983 [2023-03-08]. OCLC 52225811. （原始内容存档于2022-07-16） （英语）.  理查德·道金斯. The Oxford Book of Modern Science Writing [牛津现代科学著作]. 牛津大学出版社. 2009: 35. ISBN 978-0-19-921681-9 （英语）.  Schwartz, Robert S. Book Review Genome: The autobiography of a species in 23 chapters [书评《基因组：人种自传23章》]. 新英格兰医学杂志. 2000, 342: 1763. doi:10.1056/NEJM200006083422321 （英语）.  迈克尔·舍默（英语：Michael Shermer）. The Metagene Gene [元基因]. 美国科学家（原始出处）. 2001年1月 [2023-03-08]. （原始内容存档于2011-07-07） （英语）.  The Samuel Johnson Prize [塞缪尔·约翰逊奖]. 2000 [2023-03-08]. （原始内容存档于2021-11-04） （英语）.