Тричер Коллинз синдромы

Тричер Коллиз синдромы - бет,жақ сүйектерінің генетикалық бұзылуы. Тричер Коллинз синдромын британдық офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз 1900 жылы егжей-тегжейлі сипаттаған болатын. Ол 50000 баланың біреуінде табылған. Тричер Коллинз синдромының себебі Тричер Коллинз синдромының себебі - генетикалық мутация, яғни 93% жағдайларда TCOF1 генінің 5 хромосомасының ақауы табылған. Сондай-ақ POLR1C POLR1D гендерінің өзгерісі сирек байқалған. TCOF1 гені сүйектері қалыптастырудағы ақуыздарды реттеп, эмбрионның дамуы барысында көптеген ұлпалардың құрылысына, әсіресе бет сүйегінің құрлысына жауапты. Нәтижесінде, балаларда бет деформациясы байқалады. Аурудың 60% да ауру тұқым қуаламай, ананың жатырында даму барысында гендік мутацияға ұшырайды. Аурудың белгілері Тричер Коллинз синдромында бет өзгерудің әртүрлі белгілерінен бастап, симптомдардың ауыр түрінде бүкіл бет әлпет жойылуы да мүмкін. Көп жағдайларда, екі бет жағынан гипоплазиясы - тұлға «батып кеткен» немесе «құс бет » пайда болады. Жақ сүйектері дамымауы - шағын аузы және тар иек. Сыртқы көз бұрыштары айтарлықтай төмендетілген. Көптеген балалардың жақ және тіс деформациясы анықталған. Тістері бір-бірінен айтарлықтай қашықтықта орналасқан немесе тістің болмауы. Кейбір жағдайларда, ауыздың ойығы тар болғандықтан, тіл әдетте ауызға сыймай, бала тұншығып кету қаупі өте жоғары. Ортаңғы құлақ құрылымдарының қалыптан тыс құрылымы - барабанды қуысының және есту сүйектерінің дамымауы, есту қабілетінің жоғалуына әкеліп соғады. Тричер коллинз синдромында, кейбір науқастарда басқа ақауларымен де ұштастырылады. Атап айтсақ, жүрек ауруы, құлақ тұсындағы сілекей бездерінің болмауы, хоан атрезиясы – мұрын жолдарының өсуі. Диагностикасы Тричер Коллинз синдромын ультрадыбыс көмегімен, баланы құрсақта жатқанда немесе туғаннан кейін бірден анықтауға болады. Бет сүйегіне тән өзгерістер көзге көрінген басты белгілер болып табылады. Растау үшін генетикалық тест жүргізіледі. Диагностика барысында міндетті түрде баланың есту қабілетін бақылау қажет. Диагностикалық әдіс, оның жасына байланысты таңдалынады. Негізгі әдістері Дауыстық немесе аудиометрия үні, сонымен қатар, құлақ ауытқулар құрылымын анықтау үшін, бет сүйектеріне томография жасалынады. Емі Тричер Коллинз синдромын емдеу түрлі мамандар жүзеге асырады. Ол сүйек кемістіктері мен есту бұзылыстары толық жою бағытталған. Терапияның негізгі компоненттері Бет деформациясы барысында хирургиялық операциялар. Әдетте, ол бірнеше күрделі хирургиялық процедуралардан тұрады. Стоматологиялық көмек, оның мақсаты тістерді түзету болып табылады. Есту - сүйек дыбыстарды күшейту үшін есту имплантациялау. Ауыр жағдайларда, тиісінше, тыныс және азық-түлік ішуге арналған трахеотомика қою жүзеге асырылады. Операциялар мен протездеу мен қатар, Тричер Коллинз синдромында, күрделі терапиялық логопед және сурдоаудармашы түзеу жұмыстарын жүргізу қажет. Болжам Көп жағдайларда, Тричер Коллинз синдромында сүйек деформациясы, баланың өміріне төнетін қауіп емес. Есту қабілетін уақытылы түзету қарастырылса, баланың интеллектуалды дамуы артта қалмайды. Себебі сыртқы ақаулары, оларды әлеуметтік бейімделуге елеулі қиындықтар туындатуы мүмкін, сондықтан оларға психологиялық көмек қажет. Алдын алу Тричер Коллинз синдромын алдын алу мүмкін емес, бұл ауру генетикалық мутация нәтижесінде дамиды. Сол үшін жүктілікті жоспарлап, қаупі басым, отбасылық тарихы бар ерлі-зайыптылар, генетик кеңесіне жүгініп, кеңес алу қажет. Дереккөздер