Тума микросфероцитоз

Бұл дерт негізінен аутосомды-доминантты түрде берілетін эритроциттер мембранасының ақауы. Эритроциттер сфера тәріздес болғандықтан тар капиллиярдан, әсіресе көкбауыр синустарынан өте алмай, қабығынан айырылып, гемолизге ұшырайды және сонымен қатар, осы мембрана арқылы артық мөлшердегі иондардың кіруіне байланысты эритроцит ішінен иондарды шығару үшін көп мөлшерде АТФ пен глюкоза жұмсалады. Ал ол эритроциттердің энергиялық қорын азайтады да, эритроцит өмірінің қысқаруына алып келеді. Клиникалық көрінісі Дерттің негізгі белгілері гемолиз синдромына және жиі кездесетін туа біткен қаңқа мен ішкі мүшелердің ақауына байланысты. Тума микросфероцитоздың жеңіл және орташа ағымында терінің сарғаюы, өткінші әлсіздік науқастарды анда-санда мазаласа, ауыр ағымында гемолиздік криздер жиі болып тұрады. Криз кезінде гемолиз күшейіп, дерттің негізгі белгілері айқындала түседі. Гемолиздік криздер өзінен-өзі немесе жарақаттану, шаршау салдарынан пайда болады. Кризде дене қызуы көтеріліп, бұлшықет, бауыр, көкбауыр тұстары ауырады. Кейбір жағдайда криз тек сарғаюмен көрініп, науқастарды вирустық гепатитпен шатастырып, оларды жұқпалы аурулар клиникасына келіп түсуіне себепкер болады. Объективті қарау барысында аурудың жеңіл және орташа ағымында терінің лимон-сары түсі назар аудартса, криз кезінде сарғаюдың қарқыны күшейе түседі. Кейбір ауруларда туа біткен ақаулар (мұнара бас, қоян ерін, жүрек ақауы және т.б.) табылады. Тума микросфероцитоздың ауыр ағымында гемолиздік криздің жиі болуына байланысты анемия асқынып, циркуляторлы-гипоксиялық синдромның (анемиялық систолалық шу, тахикардия, АҚ төмендеуі және т.б.) белгілері қосылады. Бірте-бірте көкбауыр үлкейеді. Егер дерт ұзақ жылдарға созылса, онда өт қабы мен өт жолдарында тастар болуына байланысты сәйкес көріністер (ауыздың құрғауы, таңертеңгілікте ауызда жусан дәмінің болуы, терінің қышынулары, өт қалтасы тұсының ауырсыну симптомдары) байқалады. Зертханалық және құрал-саймандық зерттеулер Қанның жалпы талдауында гемоглобин деңгейі мен эритроциттер саны төмендейді. Дерттің басты морфологиялық белгісі - қанда ұсақ, домалақ эритроциттердің көптеп табылуы жатады (6- сурет). Олардың орташа диамерті 6,3 мкм кіші, орташа көлемі қалыпты, орташа қалындығы айтарлықтай қалындайды (2,1 мкм қалын). Сфероцитарлық индекс – эритроциттердің диаметрі мен қалындығы арасындағы қатынас 2,7 дейін төмендейді (қалыпты жағдайда 3,4 - 3,9). Эритроциттердің осмостық тұрақтылығы едәуір жоғарылайды (қалыпты жағдайда гемолиз NaCl ерітіндісінің 0,42- 0,46 % басталып, 0,30 – 0,32 % аяқталады, ал осы ауруда гемолиз 0,8 – 0,6 % NaCl ерітіндісінде басталып, 0,4 % NaCl ерітіндісінде толық аяқталады). Прайс-Джонс қисығы солға ығысады және негізі кеңейеді. Аутогемолиз артады, эритроциттерді 370 С температурада 48 сағат инкубациясынан кейін кем дегенде 30 %-ы гемолизге (қалыптыда 3-4 %) ұшырайды. АТФ пен глюкоза қосқанда аутогемолиз төмендейді. Эритроциттердің өмір сүру уақытын таңбалы Cr51 арқылы анықтағанда бір шама қысқарады. Сүйек миында эритробласт өскіншесі кұрт кеңейген немесе эритро- және нормобластардың басым болғаны анықталады. Кейде гемолиздік кризден кейін ағзада фолий қышқылы мен В12 витамин қорының кемуіне байланысты мегалобластар табылады. Сондай-ақ гемолиздің басқа да белгілері: қанда ретикулоцитоз, қан сарысуында бос билирубиннің жоғарылауы, нәжісте стеркобилин, несепте уробилин деңгейлерінің артуы байқалады. Егер дерт ұзақ жылдарға созылса, онда УДЗ-да өт қабы мен өт жолдарында тастар табылуы мүмкін. Туа болған микросфероцитоздық гемолиздік анемияның диагноздық критерийлері: 1. Клиникалық үштігі: • гемолиздік сарғаю (тері қышынулары жоқ, конъюгирленбеген гипребилирубинемияның басым келуі); • спленомегалия; • анемия. 2. Гематологиялық үштігі: • қандағы ретикулоцитоз; • эритроциттердің микросфероцитозы; • эритроциттердің осмостық тұрақтылығының жоғарлауы. 3. Миелограммада сүйек миының қызыл қан өндірілу өскіншесінің гиперплазиясы. 4. Қан сарысуындағы темір деңгейінің артуы. 5. Генетикалық стигмалар («мұнара бас», жоғары «готикалық» таңдай, ершік тәрізді кеңсерік), тіс аномалиялары, синдактилия (саусақтардың бірігіп, жабысып өсуі), полидактилия (артық саусақтардың болуы), микрофтальмия (көздің құбылмалы қабатының гетерохромиясы). 6. Эритроциттердің өмір сүру уақытының қысқаруы (радиоактивті хром сынамасының көмегімен); 7. Спленэктомия оң нәтиже беруі. Емі Тума микросфероциоздық гемолиздік анемияда спленэктомия ең нәтижелі ем болып саналады, ол әсіресе дерттің ауыр ағымы мен гемолиздік кризде көсетіледі. Спленэктомиядан кейін өзгерген эритроциттердің болуына қарамастан патологиялық гемолиз тоқтайды. Анемияның асқынуларында эритроцитарлық масса құйылады. Темір, В12 витамин препараты, кортикостероидтарды қолданудың қажеті жоқ. Дереккөздер