Денсаулықтың генетикалық негіздері

Тұқым қуалаушылық және қоршаған орта факторлары ]] Қоршаған орта химиялық, физикалық және биологиялық (вирустар) факторлар әсерінен ластанады. Олар тірі жасушаларға әсер етіп, оның генетикалық бағдарламасын өзгертеді. Мұндай заттарды мутагендер деп атайды. Әр түрлі факторлардың әсерінен пайда болатын тұқым қуалайтын өзгерістерді мутация дейді. Үлкен қалалар және түрлі өнеркәсіп орындары суды пайдалана отырып, улы-зиянды қалдықтарын өзендер мен көлдерге құяды. Олар сол ортада өмір сүретін өсімдіктер мен жануарлардың тіршілік жағдайына кері әсерін тигізеді. Фабрикалар мен зауыттар, жылу орталықтары, автокөлік пен ұшақтар, ғарыш кеңістігіне ұшатын ракеталар ауаны түтінмен ластап, зиянды улы газдар бөліп шығарады. Әсіресе ракеталар жанармай ретінде пайдаланатын гептил қосылысының қоршаған ортаға, жануарлар мен адамдарға мутагендік әсері бар екені дәлелденіп отыр. Ауыл шаруашылығында мол өнім алу мақсатында зиянды өсімдіктер мен жәндіктерге (шегіртке) қарсы түрлі химиялық улы заттар (пестицидтер) қолданылады, олар топырақты уландырып, жер асты суларына өтіп, оларды ластайды. Aтом жылуын пайдалану, атом бомбаларын сынаудың салдарынан ауада, суда және топырақта радионуклидтердің мөлшері артып отыр. Мутагендік қасиеті бар заттар дене жасушасына әсер етіп жазылмайтын ауруларды тудырады. Мысалы, радионуклидтер сүйектердің қызыл кемігіне жиналып, қанның ақ түйіршіктерінің көбеюіне, қатерлі ісік ауруына әкеп соғады. 1986 жылы Чернобыль АЭС жарылуы және Семей жеріндегі 1949—1963 жылдары жер бетінде жүргізілген атомдық сынақтардың нәтижесінде пайда болған радионуклидтер тірі организмдердің жыныс жасушаларына әсер етіп, басқа да тұқым қуалайтын аурулардың түрлерін туғызды. Қазір адамдарда үш мыңға жуық мутантты белгілер кездеседі. Мутант дегеніміз — мутацияның әсерінен пайда болған даралар. Олардың 87%-ы тұқым қуалайтын болса, 13%-ы биохимиялық, иммунологиялық, физиологиялық, т.б. өзгерістерге жатады. Көпшілік мутациялар адамның жүйке жүйесіне, миға әсер ететіндіктен, баланың ақыл-ойы кем болып туады. Осыған байланысты көп балалар мектеп бағдарламасын игере алмайды. Тұқым қуалайтын аурулар Адамда тұқым қуалайтын аурулар екі үлкен топқа бөлінеді. Олар гендік аурулар және хромосомалық аурулар деп аталады. Хромосомалық аурулар Хромосомалар санының өзгеруінен және олардың құрылымының бұзылуынан пайда болады. Бұл аурулар мутацияның түріне байланысты синдромдарға бөлінеді. Хромосомалық аурулардың негізгі себептері жыныстық жасушаларының мейоздық бөліну кезіндегі хромосомалардың гаметаларға теңдей ажырамауы, соның нәтижесінде жыныстық хромосомалар санында ауытқулардың болуы. Мысалы, Клайнфельтер синдромымен ауыратын адамдардың кариотипі: (44 + ХХY = 47); әрдайым ер адамдар ауырады. Олар жыныс бездерінің жете дамымауымен, ақылының кемістігімен, аяғының ұзын болуымен және бойының ұзын, басының кішкентай болуымен сипатталады. Бұл синдромның жаңа туған сәбилер арасындағы кездесу жиілігі 0,15% шамасында. Шерешевский-Тернер синдромы бар адамдардың кариотипі: (44 + Х) 45 бұл аурумен ауырған әйелдердің бойы аласа болып, жыныстық жетілуі баяулап, бедеу болады. Бірақ бұл синдроммен ауырған адамдардың ақыл-ойы дұрыс дамиды. Трисомия-Х синдромы кариотипі (44 + XXX = 47) әйелдерде кездеседі. Оларда жыныс бездері жете дамымайды, дене және ақыл-ой дамуында кемістіктер болады. Даун синдромында кариотипінде 21 жұп хромосомалар үшеу, жалпы саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады. Гендік аурулар. Гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын ауруларды гендік аурулар дейді. Гендік ауруларды тұқым қуалау ерекшеліктеріне қарай төрт топқа бөледі. # Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия — қысқасаусақтылық, полпдактилия — алтысаусақтылық, ахондроплазия — ергежейлілік, беттің секпілі, кезді шел басу, сүйектің омырлығы т.б. жатады. # Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда орналасады. Ата-анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға альбинизм (пигментсіз), алькантонурия гомогентизин қышқылын артық бөледі, идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия — кемақыл жатады. # Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия — қанның ұйымауы, гемералопатия — түнде көрмеу, дальтонизм — түсті ажырата алмау, рахит — сүйектің қисаюы, галактоземия — галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады. # Голландиялық тұқым қуалау типінде белгілер әкесінен тек ұлына ғана беріліп отырады. Мысалға, құлақ қалқаншасының жүнді болуы — гипертрихоз, гипертрихоздың гені Ү хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайды. Ер бала Ү хромосоманы тек әкесінен алады, сондықтан ол ген балаға толық беріледі. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және емдеу. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу өте қиын. Бірақ қазір биохимиялық әдістердің көмегі арқасында зат алмасу процесінің бұзылуынан болатын жүзден астам ауруларды алдын ала анықтап, емдеу тәсілдері белгілі болды. Мысалы, фенилкетонуриямен ауыратын балаларды алдын ала анықтап, оның тағамдарына фенилаланинге кедей тамақтарды беру арқылы емдейді. Шет елдерде жаңа туған баланы міндетті түрде фенилкетонуриялық анализден өткізеді. Галактоземия — тұқым қуалайтын ауру, ол галактоза ферментінің жұмыс істемеуінен, бауыр және басқа ағзаларға әсер етіп, ауруға әкеліп соқтырады. Бұл аурудан жаңа туған балаларға сүті жоқ тамақтар беру арқылы емдеуге болады. Вильсон ауруы адамның органдарында (бауыр, бүйрек, мида) химиялық элемент мыстың артық жиналуынан туындайды. Бұл ауруды емдеу үшін организмге мыспен байланыс түзетін қосылыстар енгізіп, сыртқа шығарады. Жоғарыда келтірілген хромосомалық синдромдарды емдеуде микроэлементтер қолданылады. Бұл емнің нәтижесінде жазылып кетпесе де, аурулардың, әсіресе ауру балалардың дамып жетілуіне көмектеседі. Алтысаусақтылық, жарғақсаусақтылық, еріннің жырық болуы, жүректің жақтаулы қақпақшаларының жетілмеуі, т.б. кемтар ауруларды хирургиялық жолмен қалпына келтіруге болады. Тұқым қуалайтын ауруларды болдырмау үшін қоршаған ортаны ластанудан сақтау, аналардың денсаулығын сақтауға көмектесу, улы дәрілерді колдануға рұқсат етпеу, тағы басқа шараларды орындау керек. Қан топтары және резус фактор. Адамда қан топтарын бір ғана ген бақылайды. Осы геннің үш түрлі аллелі бар. Олар: ІА Р і°. Генотипі і° і° болып келетін адамдар бірінші топқа, генотиптері ІА іА немесе JA jo — екінші, ІВІВ немесе РІ° — үшінші, ІАІВ — төртінші топқа жатады. Қан топтары ның тұқым қуалайтынын білудің үлкен практикалық маңызы бар. Мысалы, қан құю кезінде бірінші топқа жататын қанды барлық адамдарға құюға болады, екінші топты тек екінші және төртінші топқа, үшінші топқа жататын қанды тек үшінші және төртінші топқа, ал төртінші топқа жататын қанды тек төртінші топтағы қаны бар адамға құюға болады. Мақсаты — генетикалық кеңес беру және тұқым қуалайтын ауруларды алдын ала болжау. Консультацияның бірінші кезеңі аурудың диагнозын анықтаудан басталады. Ол үшін шежіре, цитогенетикалық, биохимиялық, т.б. әдістерді қолданады. Екінші кезеңінде — ұрпақты анықтау. Аурудың табиғаты анықталған соң, дәрігер-генетик генетикалық талдаудың нәтижесінде теорияға сүйеніп, генетикалық есептерді тұжырымдап, оның шешу жолдарын қарастырады. Мысалы, ата-ананың біреуі, не екеуі де ауру болған кезде немесе екеуі де сау, бірақ олардың ата тегінде ауру ген болған жағдайда, ауру бала тууының мүмкіндігін айтуға болады. Кейбір жағдайда отбасында бірінші бала ауру болып туғанда, екінші баланың сау болуының ықтималдығын анықтайды. Консультацияның үшінші кезеңінде ауруды жазбаша түрде қорытындылайды. Отбасының мүшелеріне аурудың генетикалық табиғаты туралы толық түсінік беріп, шешім қабылдауға көмек етеді. Сонымен адамның денсаулығын жақсарту үшін санитарлық ағарту жұмыстарды, әсіресе адамдардың тұқым қуалаушылығы жөніндегі білімді тереңдете түсіп, сауаттылықты көтеру қажет. Перзенттері жоқ ата-аналар, үйлену алдында тұрған жастар, өздерінің болашақ ұрпақтарының саулығы туралы дәрігер-генетик мамандардан кеңес алса, артық болмас еді. Дереккөздер Генетика