Эстрен-Дамешек синдромы

Эстрен-Дамишек синдромы - тұқым қуалайтын, панмиелопатия,созылмалы прогрессивті макроцитарлы анемия,лейкопения,тромбоцитопения. Сүйек кемігінің гипоплазиясы, майлы тіндердің көлемінің ұлғаюы, мұрыннан қан кетуі. Эстрен Соломон американдық педиатр мен Дамишек Уильям (1900-1969), американдық гематологпен зерттелген. Эстрен-Дамешек синдромында іштен болған ақау тек қан жүйесіне тән. Аурудың белгілері Аурудың көрінісі ерте (1—2 жаста) басталады: бірте-бірте енжарлық, өңінің бозаруы, анорексия пайда болады. Бет әлпетінің ерекшелігі байқалады: көз аралығы кең, жоғарғы ерні қалың, қызыл, шашы ақшыл; бұған қоса, гипо-гонадизм және жыныс мүшелерінің ақауы болады. Көп ауруда бауыр мен талақтың үлкеюі байқалады, бұл жиі қан құю салдары, ескелең гемосидероз белгісі. Сүйектің өсуі бүзылады, тіс ауысуы кешігіп, кариес ерте басталады. Диагнозы Бұл анемияның диагнозьн қоюда клиникалық көрінісінен гөрі жалпы қан сынағы мен сүйек миьн зерттеу басты орьн алады. Атап айтқанда, төмен деңгейдегі Нв, панцитопения, ретикулоциттер жоқ немесе өте аз; ЭТЖ өте жоғары; сүйек миында — қан элементтерінің аздығы және олардың өсу тежелісінің белгілері, өскін орындарын май басуы бұл ауруға тән. Кейбір жағдайларда бұл ауруларды өзді-езінен, жедел ағымды сепсистен (гематогенді остеомиелит), жедел ағымды лейкоз, тромбо-цитопения, тромбоцитопатиялардан, сүйек миының басқа заттармен ығысуы ретінде пайда болатын панцитопениялардан (нейробластома, остеопетроз — мрамор ауруы) ажырату керек. Асқынулары Асқынулары көбіне аурудың жедел ағымды түрлерінде байқалып, геморрагиялық көріністер мен емдеу салдарьна байланысты болады. Кейде өмірлік маңызды ағзаларға қан күйылады (ми, бүйрекүсті бездері), тоқтамай аққан қан анемияны ушықтырады (сүйек миы арегенераторлық күйге ауысады); түрлі жарақаттар, тері мен шырышты қабаттарда геморрагиялар, ішкі ағзаларда гемосидероз пайда болып, сепсис қаупі төнеді (денеде қарсы түру әрекеті күрт төмендеуінен). Емі Жедел ағымды түрінде уақыт күттірмейтін, орньн толтыру мақсатыңдағы ем жүргізіледі. Жаңа қан немесе эритроциттер күяды. Нв мөлшері 80—90 г/л-ге жеткенше, бүған қоса кортикостероидтер, анаболиктер (андрогеңдер) және инфекция бірлескенде көп мөлшерде антибиотиктер қолданылады; наукасты инфекция болдырмау шараларымен қамтамасыз ету қажет. Тері мен шырышты қабаттар аса қажырлы күтім, әрі антисептиктер қолдануды керек етеді. Созылыңқы, созылмалы, парциалды түрлерінде қан, эритроциттер құю тек Нв мөлшері 75 г/л-ден төмен болғанда ғана жүргізіледі. Кебінесе үзак уақытқа глюкокортикоидтар мен анаболиктерді витаминдермен коса (С және В торабы) тағайындайды; ремиссияға жеткен соң демеу курсын жүргізеді. Иммунды депрессия жасау жольнда лейкоциттер, HLA» және басқа да антигендер бойынша сәйкес реципиент даярлағаннан кейін, оның сүйек миын трансплатация жасауға болады. Зерттеушілердің көпшілігі бұл емнің пайдасьна сенімсіздікпен қарайды. Жүре пайда болған түрінде гормон қонбаған және гемолизбен жүрген түрлерінде спленэктомия жасаған жөн. Болжамы Бүл аурудың барлық түрлерінде болжам өте нашар; жазылуы сирек, онда да жүре пайда болған созылмалы түрлерінде. Ең ауыры жедел ағымды түрлерінің айкын нейтро- және ретикуло-цитопениямен үштасқаны: 1) ауру бала кебіне бірінші жылы қайтыс болады, 5 жылға созылуы сиректеу; 2) кейбірінің спонтанды жазылуы да мүмкін. Ауруды алдын алу Баланың денсаулығын әр жақты, ойластырылған түрде көтеру. Диспансерлік бақылау Ауруханадан ремиссиямен шыққан баланы ай сайын гематолог қарауы тиіс. Учаскелік дәрігердін бақылауымен 2 апта сайын Нв, эритроциттер саны, ЭТЖ анықталады. Бұл көрсеткіштерде өзгерістер болған жағдайда, тездеп гематологке жіберу керек. Баланың емханадағы кітапшасында (112-ф) сынақтар көрсеткішіне және жүргізілген ем жайына арналған бөлек бет болуы тиіс. Іштен болған анемиясы бар балалар есептен (бақылаудан) шығарылмайды. Жүре пайда болған түрінде ремиссия жылға созылып, қан керсеткіштері калыпта тұрса, ауру бала әр тоқсанда 1 рет, онан кейін 3 жыл бойы жылына 2 рет қаралады. Дереккөздер