Туа пайда болған темірге қаныққан анемиялар

Темірге қаныққан анемияның туа пайда болған себептері (порфирин мен гем синтезінің бұзылыстары) 2 топшаға бөлінеді: жыныспен тіркескен және аутосомды. Бірінші топшада Х-хромосомаға тіркесе отырып тұқым қуалауына байланысты ерлер ауырса, екінші топшада дерт аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайтындықтан ерлер де, әйелдер де ауырады. Патогенезі Туа пайда болған темірге қаныққан анемиялардың патогенезі келесі өзгерістермен жүреді (7- сызба): • генетикалық ақаудың салдарынан δ-аминолевулинатсинтетаза ферментінің белсендігі болмағандықтан порфирин синтезінің келесі кезеңдері іске аспайды, ең сонында протопорфирин ІХ түзілмейді; • оксидаза ферменті өзгеріп, копропорфириноген ІІІ пропорфириноген ІХ айналу реакциясы бұзылады; • пропорфиринге Fe+2 қосылуды қамтамасыз ететін гемсинтетаза ферментінің белсендігі төмендейді; • протопорфирин ІХ түзілуінің бұзылысы нәтижесінде гем синтезіне Fe+2 қосылмайды да, гем өндірілуі зақымданып, гемоглобин мен эритроцит түзілуі өзгереді; • гемоглобин түзілуіне қолданылмаған Fe+2 ағзада жиналады және мүшелер мен тіндерде (тері, бауыр, ұйқы безі, миокард, аталық бездері) шоғырланып, екіншілік гемохроматозды туындатады. Клиникалық көрінісі Науқастар жалпы әлсіздікке, жұмыс істеу қабілетінің төмендеуіне, тез шаршағыштыққа, физикалық күштемелерде ентігуге, бас айналуға, құлақ шулауға, көз алдында шіркей ұшқан сезімдерге шағымданады. Аталған субьективті көріністер анемияның ауыр дәрежесінде өте айқын болады. Орташа гипохромды анемия балалық шақта байқалады, кейін жасы өскен сайын ол тереңдей түседі. Біртіндеп екіншілік гемохроматоз туындататын шағымдар – миокард зақымданғанда айқын ентігу, аяқтың ісінулері; Лангерганс аралшықтары зақымданғанда шөлдеу мен жиі-жиі зәр шығару және қантты диабеттің белгілері; аталық безінде гемосидерин жиналса – жыныстық әлсіздік қосылады. Туа пайда болған темірге қаныққан анемиялар патогенезі. Обьективті қарау барысында науқастарда ерте балалық шақтан бастап тері мен көзге көрінетін сілемей қабаттарының боздығы білінеді, ол жасы өскен сайын қоңыр-сұр түске боялады. Екіншілік гемохроматоз қосылғанға байланысты бауыр ұлғаяды, пальпацияда ол тығыз болады, ал егер дерт ұзақ жылдарға созылса, онда көкбауыр да үлкейеді. Миокардтың гемохроматозында жүрек шектері (көбінде сол жақ қарынша) кеңейеді, жүрек тондары тұйықталады, жүрек ұшында жұмсақ систолалық шу естіледі, жиі аритмиялар анықталады. Егер миокард зақымдануы айқын болса, онда қан айналу жетіспеушілігі (ентігу, аяқтардың ісінуі) байқалады. Ұлдарда аталық безінің зақымдануы нәтижесінде еркектік гормондар жетіспей, жыныстық жетілу тоқтап, евнухоидизм дамуы мүмкін. Бүйрекүсті безінде темірдің жиналуы бүйрекүстілік жетіспеушілікке алып келіп, өте айқын артериялық гипотензия, арықтау және сәйкес зертханалық көрсеткіштермен көрінеді. Темірге қаныққан анемиялардың диагноздық критерийлері • гипохромды анемия, анизоцитоз, пойкилоцитоз, жекелеген нысана тәрізді эритроциттер; • қанда ретикулоциттер саны қалыпты, кейде төмен; • сарысулы темір деңгейі өте жоғары (100 мкмоль/л дейін жетеді); • сарысулы трансферрин қалыпты; • трансферриннің темірге қанығу коэффициенті жоғарылайды (кейде 100 % құрайды); • эритроциттегі протопорфирин мөлшерінің 3-9 мкмоль/л дейін төмендейді (қалыптыда 18-90 мкмоль/л). Эритроциттегі копропорфирин көбінде жоғарылайды, ал уропорфирин – қалыпты; • миелограммада қан өндірілудің қызыл өскіншесі тітіркенеді, базофильді эритрокариоциттер мен сақина тәрізді сидеробласт саны артады; • десфералдық сынақта несеппен темірдің шығарылуы жоғарылайды; • ішкі мүшелердің гемосидероз белгілері табылады. Бауыр, миокард, ұйқы безі, бүйрекүсті безі зақымдануының клиникалық белгілері, сондай-ақ тері, бауырдың биопсиялық мәліметтері анықталады; • эритрокариоциттерде Fe59 радиоактивті темір азаяды; • науқастың эритроциттерде δ-аминолевулин қышқылын қосқан кезде порфирин синтезі артады; • ерлерде анемияның пиридоксин сезімтал түрі пиридоксин немесе пиридоксальфосфатпен емдеген кезде оң нәтиже береді. Дереккөздер