Геномдық мутациялар

Геномдық мутациялар. Геном деп бір түрге жататын организмдердің хромосомаларының гаплоидті жиынтығын айтады. Хромосома санының ауытқуынан туатын өзгергіштікті геномдық мутациялар дейді. Олардың екі түрі бар: *полиплоидия *гетероплоидия (анэуплоидия). Полиплоидия Полиплоидия (грек. "poly" — көп, "haplos" — жеке, "eidos" — түр) деп жасушаның мейоздык бөлінуінің бұзылуы нәтижесінде хромосомалардың диплоидті санының гаплоидтік жиынтыққа еселеніп артуын айтады. Мысалы, бидай өсімдігінің үш түрі бар. Ондағы хромосоманың гаплоидтік жиынтығы 7-ге тең. Тритикум монококкум диплоидті түрінде (2п) 2x7 14 хромосома бар. Тритикум дурум тетраплоидті (4x7) 28 хромосома, ал тритикум вулгаре гексаплоидті түрінде (6x7) 42 хромосома бар. Полиплоидті өсімдіктерге: тары, алма, алмұрт, өрік, құлпынай, жүзімнің кейбір сорттары, түт ағашы, ананас, банан, балқурай, арахис, мақта, кендір, картоп, қырыққабат, т.б. жатады. Полиплоидті өсімдіктердің хромосомалар санының еселеніп артуына байланысты, олардың фенотиптік касиеттері де өзгереді. Ондай өсімдіктердің, әдетте, бойы биік, жапырағы мен сабағы ірі, өнімділігі мол, сапасы жоғары болып келеді. Қазір өсімдіктердің полиплоидті формаларын жасанды әдіспен алуға болады. Өсімдіктердің тұқымына температура, гамма, бетта сәулелер және химиялық косылыстармен әсер ете отырып, көптеген полиплоидті түрлерін алды. Соның ішінде бағалы қант қызылшасының үшплоидті (Зп), тетраплоидті (4п) сорттары, қаракұмықтың және жеміс-жидек ағаштардың полиплоидті сорттары алынды. Гетероплоидия Бұл құбылыс кезінде жасушаның мейоздық және митоздық бөлінуінің бұзылуынан хромосомалар саны өзгеріп, гаплоидтік жиынтыққа еселенбей артады немесе кемиді. Егер генотипте бір хромосома жұп болудың орнына үшеу болатын болса, ондай организмдерді трисомия (2+1) деп атайды. Бұл құбылысты алғаш рет сасық меңдуана өсімдігінде тауып, зерттеген ғалымдар Блэкси жөне Беллинг болды. Трисомия адамдарда, жануарларда және өсімдіктердің кейбір түрлерінде кездеседі. Мысалы, Дауна синдромымен ауыратын адамдар 21 хромосома бойынша трисомиктер болады. Трисомиктердің көпшілігінің тіршілік ету дәрежесі төмен. Егер хромосома жиынтығында хромосома артық болмай, кем болса (2п-1), ондай организмдерді моносомиктер дейді. Моносомиктердің тіршілік ету дөрежесі төмен, көбінесе өліп қалады. Тернер- Шерешевский синдромымен ауыратын әйелдер (45-хромосома) моносомиктер болып саналады. Өсімдіктерде нулисомия жекелеген хромосомаларды алмастырып, жаңа сорттармактар алу үшін қолданылады. Мысалы, бидай селекциясында Чайниз-Спринг сорты. Мүндай будандастырудан алынған будан өсімдіктің мейоз кезінде бивалент түзетін 20 жұп және бір сыңар хромосомасы болады. Осындай зерттеу жұмыстары Қазақстанда профессор H.Л. Удольскаяның басшылығымен Қазақтың ұлттық университетінде жүргізілді. Онтогенетикалық өзгергіштік Бұл өзгергіштіктің екі жағы бар. Организмдердің даму онтогенезінде орта жағдайына байланысты белгілер мен касиеттердің өзгеруі тұқым куаламайтын өзгергіштіктің типіне жатса, кейде генотиптің өзгеруі нөтижесінде тұкым куалайтын өзгергіштікке жатады. Тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі гомологтік қатарлар заңы Атақты орыс генетигі Н.И Вавилов Жер шарының бес континентінің мәдени өсімдіктері және олардың жабайы түрлерін ұзақ жылдар бойы зерттеді. Осы зерттеулердің нәтижесінде, ол 1920 жылы тұқым қуалайтын өзгергіштіктің гомологтік катарлар заңын ашты. Бұл заңның мәні мынада. Генотиптері жақын, туыстық қатынасы бар түрлер мен туыстардың тұкым қуалайтын өзгергіштігі ұксас келеді. Мысалы, астық тұқымдас өсімдіктердің зерттелген 38 белгілерінің гомологтік қатарлары қарабидайда — 37, бидайда — 37, сұлыда — 35, тарыда — 27, жүгері мен күріште — 32 ұқсас белгілері табылған. Гомологтік катарлар заңын өсімдіктер селекциясында колданып, қант қызылшасының бір ұрықтыққа негізделген сорттарын шығарды. Н.И. Вавилов өзгергіштік тек гомологтік қатарлары жақын өсімдіктерде ғана емес, сонымен қатар сүтқоректілерде де кездесетінін көрсетті. Мысалы, қысқа саусақты белгі ірі қара малда, койда, итте және адамда, ал альбинизм белгісі барлық омыртқалы жануарлар кластарында кездеседі. Гомологтік қатарлар заңы көмегімен әлі ғылымда белгісіз мутация түрлерінің болуын алдын ала болжауға болады. Бұл өсімдіктердің жаңа сорттарын және жануарлардың асыл тұқымын шығаруға мүмкіндік береді. Осы заңның көмегімен бұрын белгісіз болып келген қатты бидайдың күздік формасын болжап, ол бірнеше жылдан кейін Түрікменстан жерінде табылды. Н.И. Вавиловтың пікірі бойынша, адамда туатын мутациялар жануарларда да кездеседі. Шынында, жануарларда кездесетін көптеген мутациялық өзгерістерді адамның тұқым қуалайтын ауруының моделі ретінде қарауға болады. Мысалы, иттерде жыныспен тіркесіп тұқым қуалайтын гемофилия ауруы болады. Тұқым қуалайтын тас керең ауруы теңіз шошқасында, тышқандар мен иттерде болады. Сонымен гомологтік катарлар заңы тұқым қуалау өзгергіштігінің жалпы заңдылығы бола отырып, селекция үшін теорияның және практиканың маңызы зор. Дереккөздер