Харди-Вайнберг заңы

Харди-Вайнберг заңы. Популяцияның генетикалык құрамын аныктау үшін ондағы аллельдер мен генотиптің (гомозигота, гетерозигота) типін таситын даралардың санын білу қажет. Осы мақсатта 1902 жылы ағылшын математигі Г. Харди және немістің дәрігер-генетигі Г. Вайнберг бір-біріне байланыссыз "таза популяцияда" гендердің және генотиптердің таралу жиілігін анықтады. Олар болашақ ұрпақ популяциясының генетикалык құрамы қандай болатынына есептеулер жүргізіп, генетикалык тепе-теңдік заңын ашты. "Таза популяция" деп сан жағынан өте үлкен, еркін будандаса алатын, сыртқы орта факторлары (мутация, сұрыптау, оқшаулану, т.б) әсер етпейтін популяцияны айтады. Харди-Вайнберг заңы "Даралар еркін будандаса алатын үлкен таза популяцияларда доминантты жөне рецессивті аллельдердің, генотиптердің сандық жиілігі" ұрпактан-ұрпакка өзгеріссіз тұрақты беріліп отыратынын көрсетеді. Егер популяцияның генофондысы мысал ретінде, А жөне а гендерінің жүп аллельдерінен түрса, онда А геннің популяцияда көріну жиілігі р-ға, ал а геннід жиілігі g-ға тең, сонда популяциядағы осы екі аллельдің арақатынасы мына формулаға сәйкес келеді: рА + ga = 1 (1). Осы формуланың екі бөлігін квадраттасақ: (рА + ga) 2 = 1 енді жакшаны алгебралык жолмен ашатын болсақ, біз генотиптердің жиілігін көрсететін формула аламыз: р 2 АА + 2pgAa + g 2 aa = 1 (2). Жоғарыдағы формуланың мәнін түсіндірешк. (1) және (2) теңдеудің оң жағында тұрған бір саны, популяциядағы даралардың жалпы санын көрсетсе, сол жағындағы аллельдердің жиілігі бір санының бөліктерімен белгіленеді. Мұнда р және g символдар А жөне a гендерінің екі теңдеудегі жиілігін көрсетеді. Екінші формулада АА генотипі қарастырылып отырған популяцияда р жиілігімен белгіленсе, аа генотипі g жиілігіне, ал гетерозиготалы даралар 2pg жиілігіне тең болады. Сонымен аллельдердің жиілігі белгілі болған жағдайда, популяциядағы барлық генотиптердің жиілігін анықтауға, керісінше, егер генотиптің жиілігі белгілі болса, онда аллельдердің жиілігін анықтауға болады. Осы формуланың көмегімен популяциядағы ауру таситын гетерозиготалы аллельдердің жиілігін есептеп шығаруға болады. Мысал келтірейік. Бір қаланың перзентханасында 10 жыл ішінде емірге келген 84 мың баланың 210-ында рецессивті белгі ауру бар делік. Оның генотипі аа болады. Харди-Вайнберг заңы осы мәліметтерді пайдаланып, қалада тұратын адамдар популяциясына генетикалық талдау жасауға кемектеседі. Популяцияда генотипі аа ауру баланың саны 210. Ол g 2 -Ka тең. Vg2210:84000V0,0025 Енді осы санды квадрат түбірден шығарып, g-дің мәнін (ауру бақылайтын геннің жиілігін) табамыз. g g2 J0,0025 =0,05. Популяцияда ауру таситын және сау аллельдердің жиілігі бірге тең екенін біле отырып, сау аллельдің А жиілігін есептеп шығаруға болады. Сонда ga +рА 1 немесе рА 1 - ga. рА 1 - 0,05 0,95. Харди-Вайнберг формуласына осы сандарды орнына койсақ, калада туған балалар популяциясының генотиптерінің жиілігін анықтайды. ААр 2 0,952 0,9025 (90,25%); Аа 2pg 2 • 0,95 • 0,05 = 0,095(9,5%); генотиптің жиілігі аа 2g 2 0,0025(0,25%) тең. Осыдан Харди-Вайнберг заңы популяциядағы доминантты гомозиготалы АА және гетерозиготалы Аа аллельдердің фенотипті көрінісі бірдей болғанымен, олардың жиілігін анықтауға көмектеседі. Мұнда р — доминантты аллельдің A жиілігі, g — рецессивті аллельдің а жиілігі, р 2 =АА — генотиптің жиілігі, g-aa — генотиптщ жиілігі. Генотиптердің жиілігі популяцияда езгеріссіз, түракты болса, онда аллельдердің жиілігі де р (А) 0,5 және q (a) 0,5 түракты болады. Сонымен Харди-Вайнберг заңы популяцияда "генетикалық тепе- теңдік" түріндегі күйін болжай білуге көмектеседі. Бұл заңды тек үлкен популяцияларға ғана колдануға болады. Дереккөздер