クイズ問題: 通常、人間の体細胞に染色体はいくつあるでしょう?
答え: 46

関連するWikipedia記事の抜粋:
title: 井上伝
text: 例えばヒトの体細胞では通常、母親からの23本、父親からの23本、それぞれ染色体が存在するが、これらは1番染色体で1組(2本)、2番染色体で1組(2本)、という風に組となって構成されており、この場合「核相は複相(ふくそう)である」や「核相は 2n=46 である」と表現される。
title: エドワーズ症候群
text: 標準型は配偶子となる卵子、または精子が形成される際に減数分裂が正しく行われないことが原因となる。ヒトの染色体は23本を2本1組で持っているが、配偶子となる卵子、精子は受精した後に23本2本1組となれるように染色体の数を減らすために減数分裂を行い、それぞれが1本ずつの染色体を保持する状態を作る。標準型はこの減数分裂の際に失敗する染色体不分離を起こしたものであり、卵子、あるいは精子のどちらかの18番染色体が2本1組の状態で残ってしまう。そのため受精後にトリソミーとなる。受精卵が細胞分裂を起こすと胎児の細胞すべてが18トリソミーとなることもある。
title: 染色分体
text: 例えば、ヒトの体細胞の染色体数は2n=46として知られ体細胞分裂直前では1つの細胞につき46本の染色体(つまり92本の染色分体)を持っているが、体細胞分裂によって2つの「染色分体を46本持った体細胞」となる。このままでも十分細胞としての機能は果たすが、細胞周期でいうDNA複製期(S期)になると46本の染色分体それぞれでDNA複製が起き、92本の染色分体となる。複製の過程で同一の染色分体はセントロメアで結合するため、S期を終えると細胞が46本の染色体を持っているのが観察できる。(なお、通常の観察下では分裂期以外では染色体を正確に観察することは非常に困難である)
title: 染色体
text: カリオタイプは種ごとに一定である。例えば、ヒトの二倍体細胞は、22対の常染色体と1対の性染色体、計46本の染色体を持つ(図5)。性染色体の組み合わせは女性では2本のX染色体、男性ではX染色体とY染色体1本ずつとなっている。女性の2本のX染色体のうちの片方は不活性化されており、顕微鏡下ではバー小体として観察される。
title: Y染色体
text: ヒト性染色体上の遺伝子数については資料によって異なることがあるが、Y染色体上の遺伝子数は78、X染色体上の遺伝子数は1,098とする報告がある。ヒトY染色体はX染色体に比べて遺伝子の密度が極端に低い。
title: 22番染色体 (ヒト)
text: ヒト22番染色体は、性染色体を含めて23種類ある染色体の22番目で、最後の常染色体である。21番染色体の次に小さく、長さは約4900万塩基対で、約700の遺伝子が含まれる。研究者ごとに遺伝子数の推定方法が異なるため、遺伝子数の推定値は複数ある。
title: 盛土
text: 常染色体(じょうせんしょくたい)は性染色体以外の染色体のことであり、ヒトの体細胞は22対、44本の常染色体を持つ。常染色体は同じ生物種でも一般に数が多く、中には数百を持つ種もあり、通常アラビア数字あるいはローマ数字で呼ばれる。
title: 井上伝
text: 一方、同じ種のヒトであっても生殖細胞においては、その生成過程で減数分裂が行われることから、1番染色体は1本、2番染色体は1本、という風な構成となっている。これを指して「核相は単相(たんそう)である」や「核相は n=23 である」と表現される。
title: 性決定
text: 遺伝性決定に関わる染色体を性染色体と呼び、X染色体・Y染色体・Z染色体・W染色体の4種類がある。雄ヘテロ型と呼ばれる性決定様式では、雌は相同なX染色体の対を持つ。雄はX染色体とY染色体を持つか(XY型)、あるいは対にならないX染色体のみを持ちY染色体を持たない(XO型)。このように性染色体の片方を持たないことを記号Oで示す。雌ヘテロ型と呼ばれる性決定様式では、雄が相同なZ染色体の対を持っており、雌はZ染色体とW染色体の組(ZW型)あるいは対にならないZ染色体のみ(ZO型)を持つ。また、遺伝的に性決定をするが、性染色体によらずに倍数性によって性別が異なる半倍数性決定を行う生物もある。
title: 巨核球
text: ヒトの通常の体細胞の核は父母から遺伝子を1セットずつ受け継いだ2倍体であり、23対46本の染色体を持ち、細胞分裂の際には核および細胞質が分裂・複製して2個の細胞になる(倍数性)。 巨核球も前駆細胞の段階では細胞分裂で数を増やすが、巨核芽球の段階では核が分裂・複製しても細胞の分裂は起きない。 したがって一つの細胞に中に2~32セット(4N~64N)ときには(128N)の染色体を持つことになる。 この巨核芽球が分化すると塩基好性は次第に弱くなり、アズール顆粒が出現し前巨核球になり、さらに巨大化・成熟して巨核球になる。 通常は3~4回分裂・複製し一つの細胞の中に16~32セット(32N~64N)の染色体を持つものが多い。 しかも染色体のセット数と核の数が一致しない特異性を持つ。 これが豊富な多形核を持つ理由と思われている。
title: 倍数性
text: 例えば、基本数が 9 (x = 9) の四倍性 (4x) の倍数体生物がいるとすると、その生物の体細胞 (2n) における染色体数は、「2n = 4x = 36」「2n = 36 の四倍体」などと示される。動物の場合、特殊なものを除いてほぼ全てが二倍体 (2x) であり、二倍体であることを強調したい場合でない限り、「2x =」という表現はされない。
title: ヒトゲノム
text: 染色体は22種類の常染色体とXとYの2種類の性染色体に分類される。核を持たない赤血球をのぞく体細胞は2倍体であり、同じ種類の常染色体を2本ずつ、性染色体を2本(女性はXとX、男性はXとY)の合計46本の染色体を持っている。生殖細胞は1倍体であり、常染色体を1本ずつ、性染色体を1本の合計23本の染色体を持っている。なお、細胞核中のゲノムは(フラクタル構造の一種である)ヒルベルト曲線と類似した、コンパクト形に折りたたまれていることが近年になって判明した。
title: 卵巣
text: 生殖細胞である卵細胞はもともとは2n=46本の染色体に相当するDNAを持っている細胞だが、精子と受精する前に減数分裂を行う。このことにより、あらかじめ核内のDNA量を半分に減らし、n=23本の染色体の分のDNAだけを持つようになり、受精に備える。減数分裂は2回の細胞分裂が引き続き起こる現象で、その各段階で、卵細胞は下記のような異なった名称で呼ばれる。
title: 遺伝形式
text: 遺伝子は染色体上のDNAの塩基配列によって規定されており、哺乳類などの有性生殖を行う生物では、各染色体は父親由来と母親由来の2本が1対になっている。常染色体(父親由来と母親由来で形態が同じである染色体)では、同じ遺伝子が1個体に2つずつあることになる。一方、性染色体(女性はXX、男性はXYと男女で種類の異なる2本が1対となっている染色体)では、両染色体上に存在する遺伝子は異なっており、X染色体上の遺伝子は1個体に1つしかない。
title: 遺伝子プール
text: 例えば、ヒト (2n=46) の常染色体と同じ数の常染色体22組44本の各染色体に1遺伝子座のみを持つ生物(合計22遺伝子座)を仮定する。この生物では各染色体それぞれは独立に次世代に遺伝することから、その染色体上の遺伝子座も独立に遺伝する。ここでさらに、各遺伝子座が3種類の対立遺伝子を持つと仮定する。その場合、各遺伝子座について3種類の対立遺伝子から作られる遺伝子型は、AA,AB,AC,BB,BC,CCのように6種類となる。これが各遺伝子座(染色体)で独立に遺伝することから、仮定した遺伝子座総体の遺伝型の総数は、 6 22 = 131 , 621 , 703 , 842 , 267 , 136 > 1.3 × 10 17 {\\displaystyle 6^{22}=131,621,703,842,267,136>1.3\\times 10^{17}} となる。
title: 核DNA
text: 核DNAとミトコンドリアDNAは、その位置や構造など、多くの面で異なる。核DNAは真核生物の細胞核内に存在し、通常1細胞に2コピー存在する。一方ミトコンドリアDNAはミトコンドリア内に存在し、1細胞に100から1000コピー存在する。核DNAの染色体は両端を持つ線形の構造をしており、ヒトでは約30億個のヌクレオチドを含む46本の染色体からなる。一方ミトコンドリアDNAの染色体は通常閉じた円形構造で、ヒトでは16,569ヌクレオチドが含まれる。核DNAは二倍体であり、父親と母親の両方からDNAを受け継ぐが、ミトコンドリアDNAは一倍体であり、母親由来のDNAのみを受け継ぐ。核DNAの変異率は0.3%以下であるが、ミトコンドリアDNAの変異率は一般的にはそれよりも高い。
title: 1番染色体 (ヒト)
text: ヒト1番染色体(ヒトいちばんせんしょくたい)は、ヒトゲノム中に23対ある染色体の内の一対。ヒト染色体の中で一番長く、約2億4895万個(≈249Mbp)の塩基対からなる。父と母から一本ずつ受け継ぎ、合計で二本もつ。ヒトDNA配列全体の約8%を構成する。
title: デオキシリボ核酸
text: 細胞の分化に伴いDNAの一部が欠落する場合を除き、核内のDNA含有量は生理的条件に左右されない。すなわち一般的な体細胞は二倍体で、卵・精子等は半数体(一倍体)である。つまり卵・精子の核のDNA含有量は、その生物の体細胞のほぼ半分(厳密には、y染色体がx染色体より小さい場合、精子のDNA量はx染色体を持つ場合半分より多く、y染色体を持つ場合半分より少ない)である。DNA含有量は個々の生物で特有であり、一つの種類で、二倍体ならばどの種類の細胞であろうと値は一定である。脊椎動物の場合両生類では特に高い。哺乳類では種類ごとの含有量の差が小さく、6-7×10gぐらいであり、鳥類はその半分ぐらいである。 この現象は、複製のためにあり、体細胞分裂ごとにDNAは2倍に増加して、2個の娘細胞に等分される。
title: 減数分裂
text: 二倍体細胞では、ある1本の染色体には、よく似たもう1本の染色体が存在する(図左上)。これらは互いによく似た(相同な)染色体であり、こういった関係にある2本の染色体を相同染色体(homologous chromosomes)と呼ぶ。相同染色体の一方は母方から、もう一方は父方から受け継ぐ。(注:常染色体ではそうであるが、例えばヒトなどの性染色体の2本の対についてはお互いに長さも違い遺伝子の内容もあまり似てはいない)。
title: 遺伝形式
text: 以下の解説は、専らヒトの遺伝性疾患を例に取り上げる。ヒトの染色体は、常染色体22対44本、性染色体1対2本からなる。
title: 盛土
text: どの染色体が何番であるかは本来は大きさ順で決められていたのだが、一部発見時の誤りがあったため実際の大きさとは必ずしも比例しない場合があり、例えばヒトの21番染色体は、22番染色体よりも小さい。
title: 最も近い共通祖先
text: 現生ヒト個体のミトコンドリアのMRCAであるミトコンドリアを持っていた女性をミトコンドリア・イヴと言う。一方、現生ヒト個体のY染色体のMRCAであるY染色体を持っていた男性をY染色体アダムと言う。
title: 染色体異常
text: ある常染色体にトリソミーが起きると、その染色体が担当する物質産生などが通常の1.5倍になって様々な影響を及ぼす。常染色体の完全なトリソミーの誕生例は13番・18番・21番染色体の3種類以外はごくまれにしか存在しないが、これはこれらの染色体がトリソミーを起こしやすいわけではなく、流産児の染色体を調べると一番多いのは16番染色体トリソミーであった。
title: 倍数性
text: n と 2n は、生物体またはその細胞の核相を示すものである。n と 2n は、それぞれ単相世代、複相世代であることを示す(生活環を参照)ものであり、核相と倍数性の表現で直接的な関連はない(2n の 2 は、2倍体の 2 と関係ない)。染色体数の「n = ・・・」「2n = ・・・」という表現は、あくまで「どの核相の細胞における染色体数であるか」を示すものであり、たとえ半数体生物や3倍体生物でも、体細胞における染色体数は「2n = ・・・」、配偶子細胞における染色体数は「n = ・・・」で表す。
title: アベンヒブレ
text: 通常のヒト核型には22組の常染色体と1組の性染色体がある。通常の女性は2つのX染色体を持ち、46,XXと示される。通常の男性はX染色体とY染色体を1つずつ持ち、46,XYと示される。しかし、性染色体に過不足がある場合があり、47,XYY、47,XXY、47,XXX、45,X などが知られている。45,Y の核型は存在しないが、それはX染色体を欠いている胎児は生存できないからである。
title: 染色体説
text: 配偶子がもつ染色体の組み合わせは、体細胞の相同染色体対の累乗であり、次世代における染色体の組み合わせはさらに累乗する。つまり2組の相同染色体をもつ場合、配偶子は 2=4、次世代は 4=16 通り生じる。これはメンデルが交配実験で得た結果と合致する(具体例はメンデルの法則を参照)。さらに、この論文では一つの染色体には多数の遺伝形質が存在することを予言し、またそれらは不分離だろうと述べている(実際には組換えが起こる)。
title: 倍数性
text: ゲノム1セットに相当する染色体数を基本数といい、x(まれに b)で示す。倍数性は基本数の倍数で x, 2x, 3x, ... のように表され、それぞれ一倍性(半数性: monoploidy, haploidy)、二倍性 (diploidy)、三倍性 (triploidy)、... という。それらの倍数性の生物(倍数体)は、それぞれ一倍体(半数体)、二倍体、三倍体、... という。
title: 出芽酵母
text: 真核生物の細胞には一組の染色体をもつ一倍体(半数体)と二組の染色体をもつ二倍体の世代があり、これらの周期を生活環と呼ぶ。
title: 盛土
text: 性染色体はX染色体がおよその総塩基対数1億6300万、遺伝子数1098個。Y染色体がおよその総塩基対数5100万、遺伝子数が78個である。
title: X染色体
text: ヒトのX染色体はおよそ1億6,300万塩基対であり、7番染色体とほぼ同じ大きさを持つ。含まれる遺伝子の数は、資料によって異なるが、1,098個とする報告がある。
title: 性別
text: 人間の性別は、根本的には男性化を促す遺伝子の有無に由来し、受精の瞬間にほぼ決定される。 人間の23対の染色体のうちの1対は性染色体と呼ばれ他の常染色体とは区別される。この性染色体の型(X染色体とY染色体の組み合わせ)によって、性別発達の機序は大きく左右される。これは、Y染色体の上に、精巣形成を誘導し男性化をもたらすSRY遺伝子が載っているためである。
title: 精原細胞
text: それぞれの一次精母細胞はDNAを複製し、続いて有糸分裂して2つの半数体の二次精母細胞となる。2つの二次精母細胞は、さらに有糸分裂して2つの精子細胞(半数体)となる。
title: 鈴木彩香
text: その仕組みは生物によって大きく異なる。例えば、哺乳類の雄はXY、雌はXXという一対の性染色体をもつ。雌 (XX) の個体では、発生の過程において一方のX染色体がランダムに不活性化される結果、X染色体からの遺伝子の発現量が雄 (XY) のそれと同等になる。ショウジョウバエにおいても、雄はXY型、雌はXX型であるが、この場合、雄のX染色体からの発現量が2倍に高められることによりXX型との均衡がとられる。一方線虫では、雄はXO型、雌雄同体(hermaphrodite)はXX型の性染色体を持つ。この種では、XX型の個体において(一方のX染色体を不活性化するのではなく)2本のX染色体からの発現量をともに半減させることにより、XO型とのバランスを合わせる仕組みが出来上がっている。
title: 伴性遺伝
text: 伴性遺伝は、X染色体・Y染色体・Z染色体・W染色体に遺伝子座をもつ遺伝子に支配される。基本的には雌雄で性染色体の数が異なるために生じる現象である。伴性遺伝の中で、特に片側の性のみに遺伝する場合、例えばY染色体・W染色体特有の遺伝子による遺伝などを、特に限性遺伝と呼ぶ。例えばヒトではY染色体上に男性を決定づけるSRYという遺伝子があるため、この染色体をもつ個体は男になる。
title: 双生児
text: 双生児の卵性と膜性(絨毛膜・羊膜の組合せ)には以下のような関係がある。1卵性双生児の場合、受精卵の分裂時期により膜性に違いが生じる。一方、2卵性双生児の膜性はほぼ必ず2絨毛膜2羊膜となるが、1絨毛膜2羊膜の二卵性双生児が誕生することもある。また、2絨毛膜2羊膜性双胎胎盤の場合、癒合双胎胎盤と分離双胎胎盤に分類され、視認により胎盤数を確認することが困難な場合もある。
title: 接合性
text: ヒトを含む、有性生殖をする動物のほとんどは染色体を2組持った生物であり、このような生物は二倍体と呼ばれる。二倍体生物がもつ相同な染色体のペアは、性決定システムに関与する染色体のような例外を除き、基本的に同一の遺伝子座(座位)を持つ。しかしながら、同じ座位であってもそのDNAの配列までは必ずしも一致していない。この多様性がアレル(対立遺伝子)と呼ばれる。二倍体個体において、相同な染色体ペアの双方のアレルが同一であるとき、その座位に関してホモ接合型 (homozygous) であるとされる。アレルが異なるときは、ヘテロ接合型 (heterozygous) である。一方のアレルが欠けている場合は hemizygous (ヘミ接合型、半接合型)、双方ともに欠けている場合は nullizygous である。
title: 地蔵寺 (諏訪市)
text: ヒト21番染色体(ヒトにじゅういちばんせんしょくたい)は、常染色体の1つ。21番染色体は22種類ある常染色体のうち最も小さく、270の遺伝子が含まれる。含まれる遺伝子が少ないため、他の染色体にくらべ染色体異常の影響が小さく、染色体数に異常が生じた場合でも生存が可能であり、その症状はダウン症として現れる。
title: 倍数性
text: 有性生殖をする動物の多くは、両親から配偶子を通してそれぞれ1セットのゲノムを受け取り、計2セットのゲノムを持つ二倍体(ヒト, 2n = 46 など)である。
title: X染色体
text: X染色体(エックスせんしょくたい)とは有性生殖をする真核生物にみられる性染色体の一種である。雌が性染色体として相同染色体の対を持つとき、それをX染色体と呼ぶ。このとき、雄はX染色体と共にY染色体を組として持つか(XY型)、あるいは対にならないX染色体のみを持つ(XO型)。このような性決定様式は雄がヘテロ型であるため「雄ヘテロ型」と呼ぶ。
title: 染色体異常
text: ヒトは22対の常染色体と1対の性染色体を持つが、染色体の量的変化や形の変化があると染色体異常になる。一例としてダウン症でよく見られる「染色体が47本(通常は46本)で21番目の染色体が3本(正常より1本多い)」というケースはこの1本の差で知的障害や内臓奇形などが引き起こされる。また、これ以外にも染色体数は正常と同じ46本だが実際は21番染色体が他の染色体にくっついて(転座)結局3本分ある場合もダウン症になる。
title: クモハゼ
text: 染色体数は24対48本(2n=48)で、いずれの染色体も単腕(動原体が端に付着する)である。
title: 減数分裂
text: 減数分裂は配偶子形成において遺伝的な多様化を生じさせ、環境変化への対応や進化に貢献していると考えられている。例えば2組4本の染色体を持つ生物では、2=4 通りの組み合わせをもった配偶子が作られ、ここから得られる次世代は 4=16 通りである。ヒトの場合では23組の相同染色体、計46本の染色体を持つため、2=8,388,608(840万弱)通りの配偶子、8,388,608=70,368,744,177,664(およそ70兆)通りの次世代が生じる可能性をもっている。さらに遺伝の多様性を生み出す仕組みには、染色体の一部が入れ替わる乗換え(相同組換え)がある。乗換えは減数第一分裂に行われる。分子機構としては DNA の二重鎖切断が起き、それがDNA修復によってつなぎ直される際に起こる。
title: 性染色体
text: 染色体構成を常染色体および性染色体を明らかにして示すときは、常染色体の1セットを記号Aで示し、2n=2A+XY, n=A+Yなどと表記する。
title: 染色分体
text: 染色分体(せんしょくぶんたい、Chromatid)は、染色体を構成する構造の一つ。染色分体上には塩基配列でコードされた遺伝情報が乗っており、遺伝情報も全く同一の染色分体が2本連なって染色体を構成している。2本の染色分体はセントロメアという構造によって結合している。通常、染色分体2本で染色体を構成しているが、体細胞分裂後期・第二減数分裂後期にはそれぞれの染色分体が分離し、2つの娘細胞に1本ずつ移動する。この時分離したそれぞれの染色分体のことは、特に姉妹染色分体と呼んで区別する。
title: マンソン住血吸虫
text: ゲノムサイズはおよそ270 Mbpで、GC含量は34%である。ゲノムの約4割を反復配列が占めている。染色体は8対で、そのうち1対が性染色体である。受精の時点で染色体によって性が決定され、哺乳類とは逆に同型で雄 (ZZ)、異型で雌 (ZW)となる。
title: 減数分裂
text: 減数第一分裂では2本の染色分体からなる相同染色体同士が対合し、4本の染色分体からなる二価染色体(bivalent chromosomes)を形成する(図左下)。その後、それぞれの相同染色体(2本の染色分体)は別々の方向に分かれ、第一分裂が終了する(図下中央;この分裂は還元分裂とも呼ばれる)。引き続き、新たなDNA合成を介することなく、減数第二分裂が開始する。第二分裂では2本の姉妹染色分体が別の方向に分かれる(この分裂は均等分裂とも呼ばれる)。こうして出来た4個の娘細胞にはそれぞれ元の細胞の半分の量のDNAが含まれる(右下)。
title: アベハゼ
text: 染色体数は23対46本(2n=46)で、いずれの染色体も単腕(動原体が端に付着する)である。
title: 染色体
text: 有性生殖を行う多くの種は、二倍体 (2n) の体細胞 と一倍体 (1n) の配偶子を持つ。雄由来の配偶子と雌由来の配偶子が接合(受精)すると、二倍体の接合子(受精卵)となり、体細胞分裂を繰り返して個体をつくりあげる。すなわち、二倍体の体細胞が有する2セットの相同染色体のうち、1セットは父親から、もう1セットは母親から由来する。一倍体の配偶子をつくるための特殊な細胞分裂は、減数分裂と呼ばれる。減数分裂の過程では母親と父親に由来する相同染色体は交叉を起こして遺伝情報を交換する。このように、片親からの染色体をそのまま次の世代に渡すのではなく、世代を経るたびに常に新しい遺伝情報の組み合わせが作られるようになっている。無性生殖で増殖する種の多くは染色体を1セットしか持たない。
title: X染色体の不活性化
text: X染色体の不活性化は、X染色体のほぼ全領域(例外は擬似常染色体領域)がヘテロクロマチン構造をとることで起きる。この不活性化は遺伝子量補償のために起きると考えられている。つまり、雄では1本しかないX染色体で生存に必要な遺伝子を発現させているが、雌では2本のX染色体からの過剰な量の遺伝子の発現を避けるために片方のX染色体を不活性化している。どちらのX染色体が不活性化されるかはマウスやヒトのような真獣下綱動物においては無作為に決まるが、いったん不活性化が起こるとそのX染色体の不活性化状態は変化しない。これに対して有袋類においては父親由来のX染色体が選択的に不活性化される。
title: 1番染色体 (ヒト)
text: ヒト1番染色体に含まれる遺伝子の数は、遺伝子数の定義の違い、および、数え上げる際に使われる方法の違いにより、ソースごとに異なった数値となっている。
title: Y染色体
text: Y染色体とX染色体は、一対の祖先型常染色体に性決定に関する遺伝子が成立したことによって、異なる性染色体に分化したと考えられている。X染色体は、雌においてはホモ型となり、相同染色体の間での組換えを起こすことができるため、突然変異などの影響を比較的に受けにくく、遺伝情報を維持しやすい。これに対して、Y染色体は正常な個体では雄に1本単独で存在するため、突然変異などで遺伝情報を失い、形態的にも小型化する傾向がある。しかしながら、その小型化については生物種によって差があり、植物ではX染色体よりも大きなY染色体も観察されている(写真例)。哺乳類のネズミの一部には、Y染色体の遺伝情報消失の極端な形としてY染色体自体を失ってしまった種も存在する。このような種はSRYも同時に失われているが、雌雄の性別は保たれており、Y染色体とSRYに依存しない新たな性別の決定方法が生じているものと考えられている。
title: 性染色体
text: 性染色体として、X,Y,Z,Wと名づけられた4種類の染色体がある。XとYは雌がX染色体を2本持つ性決定方式(雄ヘテロ型:XY型)で観察される性染色体に付けられた名称であり、ZとWは雄がZ染色体を2本持つ性決定方式(雌ヘテロ型:ZW型)で観察される性染色体の名称である。Y染色体あるいはW染色体が関与せず、片側の性の個体がX染色体あるいはZ染色体1本だけで決定される性決定様式もあり、このとき性染色体の片方が存在しないことを記号Oで示す(雄ヘテロ型:XO型、雌ヘテロ型:ZO型)。生物によっては、正常な個体で同種類に分類される性染色体を複数持つもの(XnYn, ZnWn)も存在する。
title: 双生児
text: 一つの受精卵(卵子)が分裂(多胚化)して生れる一卵性双生児 (英: identical twins / monozygotic twins) と、何らかの原因によって二つの卵子が排出(多排卵)されそれぞれ別の精子と受精して生まれる二卵性双生児 (英: fraternal twins / dizygotic twins) がある。
title: ウィノナ・ラデューク
text: 異数性(いすうせい、英: Aneuploidy)は、染色体の突然変異において、その一部の数が1本ないし複数本変異(増減)した状態のこと。また、そのような状態を持つ個体のことを異数体(いすうたい、英: Aneuploid)と呼ぶ。正常値よりも染色体数が多い異数性のことを「高次異数性 (hyperaneuploidy)」「多染色体性 (polysomy)」と呼び、逆に正常値よりも染色体数が少ない異数性のことを「低次異数性 (hypoaneuploidy)」と呼ぶ。通常、種の異なる生物はそれぞれ異なった基本数(ゲノム)の染色体数を持つが、その染色体数を整数倍した数よりも1本ないし数本増減することがあり、そのような状態のことを「異数性」と呼ぶ。
title: イヌバラ
text: イヌバラは5倍体 (2n=5x=35) であるが、減数分裂の際には7対(14本)の染色体のみが2価となり、残りの染色体は1価のままである。この1価の染色体は卵細胞には移行するが、花粉には移行しない。イヌバラ節には4倍体 (2n=4x=28)、6倍体 (2n=6x=42) の種も存在するが、これらの種でもこのタイプの減数分裂が起こる。
title: Y染色体
text: X染色体とY染色体が同時に関与する性決定様式を、雄がX染色体とY染色体との組を持つヘテロ型であるため、雄ヘテロ型、さらに限定してXY型と呼ぶ。雄ヘテロ型性決定にはY染色体が関与しないXO型もあり、他に雌ヘテロ型の性染色体・性決定様式(ZW型・ZO型)も存在する。
title: Y染色体
text: 擬似常染色体領域(PAR)はX染色体・Y染色体の両端に2か所あり、短腕端のものをPAR1(270万塩基対)、長腕端のものをPAR2(33万塩基対)と呼んでいる。二つのPARには少なくとも29個の遺伝子座が存在している。MSYはY染色体の約94%(約4,800万塩基対)を占める(右図)。
title: 伴性遺伝
text: 男性はX染色体とY染色体を持ち(性染色体型がXY)、女性は2つのX染色体を持っている(性染色体型がXX)。X染色体に異常が生じた場合、女性はもう一方のX染色体によって補うことが出来るのに対して、男性は1つしか持たないため、男性だけに発症、または女性より男性が重篤となる疾患がある。以下は主な例。
title: キイロショウジョウバエ
text: 四対の染色体があり、性染色体を第一染色体として、常染色体を第二、第三、第四染色体と呼ぶ。性染色体はヒトと同じ XY 型だが性決定機構は異なる。第四染色体は非常に短いため、しばしば無視される。幼虫の唾液腺の染色体は核分裂を伴わずにDNA複製を繰り返し、多糸化するため非常に巨大になる。この唾液腺染色体に見られるバンドパターンは詳細に記載され、組み換え価との比較から細胞学的遺伝子地図が作成された。ゲノムサイズは1.65x10塩基対、おおよそ14,000の遺伝子があると推測されている。2000年には(ほぼ)全てのゲノム塩基配列が解読された。多細胞生物としては線虫に次いで二番目(ゲノムプロジェクト)。
title: X染色体の不活性化
text: 正常な雌は2つのX染色体を持ち、任意の細胞において1つのX染色体は活性を持ち(Xaと呼ぶ)、1つは不活性になる(Xiと呼ぶ)。過剰なX染色体を持つ個体に関する研究によると、2つを超えるX染色体を持つ細胞においては、そのうちの1つだけがXaとなり、残りのX染色体は不活性化されることが分かっている。このことは、雌のX染色体は基本的には不活性化されるように設定されているが、常に1つのX染色体だけが活性を持つように選択されることを示している。
title: 性染色体
text: 一方、有羊膜類の雄のY染色体および雌のW染色体は、正常な個体ではそれぞれ1本単独で存在するため、X/Z染色体と異なった進化をするようになった。一般には、Y/W染色体はその上に存在する遺伝子を失い、その大きさについても小型化する傾向がある。この傾向は有羊膜類動物の種によっても異なっており、オキナワトゲネズミでは長大な反復配列を含み哺乳類としては比較的大きなY染色体を持ち、鳥類・爬虫類には染色体の形態でのW染色体とZ染色体と判別が難しい例も含まれている(ヘビ類の例写真最上段インドニシキヘビ)。また、植物のY染色体の中にはX染色体より大きいものも観察されている(写真例)。
title: 小川榮太郎
text: Z染色体(Zせんしょくたい)とは、鳥類など雌の性染色体の組み合わせがヘテロになり、雄の性染色体の組み合わせがホモになる生物が持つ性染色体の名称である。性決定機構がZW型又はZO型の生物に存在する。
title: 生殖細胞
text: 多細胞体動物では生殖細胞以外は体細胞と呼ばれる。これらの生物において配偶子形成の過程では減数分裂が起きる。真核生物では染色体は母系と父系から1セットずつ受け継がれるため、相同な染色体があわさって二倍体となっている。減数分裂では相同染色体が分離され、一倍体とならない場合、受精の度に染色体数が倍になってしまうことになる。減数分裂はウォルター・S・サットンによってバッタの生殖細胞で確認され、染色体説提唱の裏付けとなった。
title: 相同
text: 2倍体細胞における染色体の相同対とは、両親から受け継いだ染色体のセットにおいてそれぞれ対応する染色体の対を指し、これらは相同染色体と呼ばれる。性染色体を除くと、それぞれの相同染色体は、全長に渡って配列類似性を共有しており、同じ遺伝子配列が含まれる典型的な例である。性染色体には、配列類似性のある、より短い領域がある。配列類似性と生物学の知識に基づくと、染色体の遺伝子がパラロガスであると推定される。
title: ラクダ科
text: 哺乳類の赤血球は無核で丸く、鳥類や爬虫類の赤血球は核があり楕円形なのが普通であるが、哺乳類の中でもラクダ科の動物だけは無核だが楕円形をした赤血球を持っている。また、他の哺乳類とは異なり、重鎖だけで構成されるサイズの小さな抗体(ナノ抗体)を持つことが知られている。
title: 多胎児
text: 多胎の種別は、一卵性と多排卵性の組合せで決まる。稀ではあるが多胚化(受精卵の分裂)が複数回繰り返される場合があり、一卵性多胎児が誕生する場合がある。なお卵割は単独の胚が2の階乗倍に細胞分裂していくことであるが、多胚化は胚そのものが分裂することである。ただし一度に一つの胚(受精卵)が分裂する数は2つであり、三つ子以上の一卵性は複数回の分裂が発生していると考えられる(一度に3つ以上に分裂しない)。したがって一卵性周胎(五つ子)の場合、受精卵のうち一つは最低でも3回、最高で4回の分裂をしていると考えられる(参考画像)。
title: ヒト白血球型抗原
text: ヒト白血球型抗原は、第6染色体短腕上に存在する主要組織適合遺伝子複合体(MHC)の産物である。 その型の種類は多く、まずA座のA1,A2,A210(2),A3...A80、B座のB5,B7,B703(7)...、C座の...、DR座の...と続き赤血球の型とは比較にならないほど膨大で、その組み合わせは数万通りといわれる。
title: 性決定
text: 雄ヘテロ型生物における遺伝子量補償の機構もまた、生物種によって異なることが知られている。哺乳類では雌のX染色体の片方を不活性化し、ショウジョウバエでは雄のX染色体の発現量を2倍化し、線形動物のXX雌雄同体個体は双方のX染色体の発現量を半減させる。それぞれの遺伝子量補償の機構は異なるが、結果として雌雄(あるいは雄と雌雄同体個体)の性染色体での遺伝子の発現量を等しくしている。
title: 倍数性
text: ゲノムの最初の定義は「配偶子がもつ1組の染色体」であったが、その後定義が変更され、使われる分野も広がった。倍数性の説明に用いる「ゲノム」は、現在の「生物をその生物たらしめるのに必須な遺伝情報」という定義から外れるものではないが、最初の定義に近く、「生存に必要な最小限の1組の染色体」を指す。生物のゲノム構成を記号で示すときは、二倍体であれば AA や BB のように、四倍体であれば AAAA や AABB のようにあらわす。
title: HeLa細胞
text: HeLa細胞は異数性であり、正常なヒトの染色体数 (2n=46) とは異なる、それよりも多い染色体数を持つ。その染色体数には細胞ごとのばらつきが大きく、同じ系統に由来する細胞株であっても、その中にはいろいろな染色体数を持った細胞が含まれている。例えば、代表的な細胞バンクであるアメリカンタイプカルチャーコレクション (ATCC) のHeLa細胞(CCL-2株)の場合、染色体数分布は82を中心にしてばらついており、12番染色体のコピーを4つ、6番、8番、17番の染色体のコピーをそれぞれ3つ持っている。この染色体の異数化は、細胞分裂時の異常(染色体不分離)によって一旦、四倍体細胞が形成された後、それが細胞分裂を行うときに不均一化して生じることが示唆されている。
title: 動原体
text: 脊椎動物、菌類、大部分の植物を含む、モノセントリック染色体(英語版)の生物では、各染色体には1つのセントロメアが存在し、そこで1つのキネトコアが組み立てられる。線形動物や一部の植物などのホロセントリック染色体(英語版)を持つ生物では、染色体全長にわたってキネトコアが組み立てられる。
title: スペクトリン
text: スペクトリンの遺伝子ファミリーは進化を経て拡大してきた。無脊椎動物が1つのα型と2つのβ型のスペクトリン遺伝子を持っているのに対して、脊椎動物は2つのα型(αIとαII)、5つのβ型(βIからβV)のスペクトリン遺伝子を持っている。
title: 遺伝形式
text: まず、ミトコンドリアは精子のものが伝えられないので完全に母系であること。第二に核は1つの細胞に1つなので精子由来と卵子由来の2コピー分しかないが、ミトコンドリアは1つの細胞に数百個存在する上1つにつき5~10種類のDNAがあるので卵子1つに数千コピー分ある(多コピー性)こと。このため異常なDNAを受け継いでも正常なDNAを持つミトコンドリアも混在する(ヘテロプラスミー heteroplasmy)ので正常DNAのミトコンドリアにカバーされて無症状も多いこと。さらに強い活性を持った酸素が飛び交うミトコンドリアではDNAが傷つきやすく突然変異が核のDNAの10倍近く起きやすいと推定されるので突然変異による発症が多いという違いもある。
title: ターナー症候群
text: より厳密にいうと、X染色体は2本以上あると1本を残して不活性化して(ライオニゼーション)、X染色体が1本分しかない男性と染色体量を合わせる機構があるが、この際両端部(偽常染色体領域 PAR)は不活性化の対象にならずに実際には1本と少し分だけ働いている。このPAR領域のうち短腕側(PAR1)はY染色体短腕にも同じようなものがあり、これが染色体2本分あるのが正常だが1本分しかないと本症を呈す。従って「X染色体1本のみ」、「X染色体は2本あるが片方の短腕がない」、「X染色体は2本あるが片方が両方長腕(同腕染色体)」、「XとYを1本づつ持つがY染色体の短腕がない」場合はターナー症候群の兆候を呈すが、逆に「X染色体は2本あるが片方の長腕がない」や「X染色体は2本あるが片方が両方短腕」の場合は本症を呈さない。
title: 性染色体
text: 哺乳類のX染色体とY染色体には、擬似常染色体領域と呼ばれる相同性が残っている領域があり、その領域では乗換えも起きる。Y染色体独自の構成になった部分は大量の反復配列に占められるようになっている。鳥類のW染色体は、哺乳類のYとX染色体に比べると、Z染色体との相同部分を多く残している。
title: 精子形成
text: 精母細胞形成は生殖母細胞の形成の男性の形態であり、遺伝物質の通常の半分、つまり半数体である精細胞の形成をもたらす。精母細胞形成では、精細管の基底部分に存在する二倍体である精原細胞は体細胞分裂を行い、一次精母細胞と呼ばれる2つの二倍体の細胞を産生する。一次精母細胞は、精細管の管の内部に移動してDNAを複製した後に減数分裂をおこない、半数体の二次精母細胞となる。減数分裂では配偶子の遺伝的変異性を高めるため、両親から受け継いだ染色体をランダムに分配するほか、相同染色体どうしを交差させるなどの遺伝的変異がおこる。
title: 減数分裂
text: 減数分裂に先立って、細胞はDNA複製を行いDNAの量を倍化させる。その結果、元の染色体と同じ配列を持った2本の染色体が形成される(図左中)。これら同じ遺伝情報を持つ2本の染色体のペアは姉妹染色分体と呼ばれる(図左中の、同じ色の2本)。体細胞分裂では2倍になった染色体がそれぞれ娘細胞に受け継がれ、母細胞と同じになる(右上)。
title: クラインフェルター症候群
text: 通常の男性の性染色体は「XY(46,XY)」であるが、「2個以上のX染色体と少なくとも1つのY染色体の保有」があるとこの症例になる。そのほとんどは減数分裂時の染色体不分離に起因するが、受精後の不分離が原因なものも存在する。
title: 性決定
text: 雄ヘテロ型には、XY型、XO型のほかにX,Y染色体が複数存在するXnYn型もある。特に、性染色体を持つ植物では、倍数体化に伴って性染色体数および常染色体数の変異の幅が広く、それに対応する性決定も複雑になる。
title: カエノラブディティス・エレガンス
text: 体細胞数は、雌雄同体の成虫では 959 個かそれを少し上回る数、雄では 1033 個かそれを少し上回る数である。古い文献では雄の細胞数を 1031 個とする記述が多く見られるが、2015年に左右一対のMCM神経の発見が報告されたことで、雄の細胞数がこれよりも2個増えている。雌雄同体の腸内に共生微生物が豊富に存在する環境では、子の腸細胞が1~3個程度増加する可能性が報告されている。C. elegans の細胞数を数える際には、細胞融合によって多核細胞となる表皮細胞については細胞でなく細胞核を数えるが、細胞分裂を伴わない核分裂によって多核細胞となる腸細胞については細胞核でなく細胞を数えている。
title: 染色分体
text: 染色体異常は、体細胞分裂時などに染色体が正常に複製されないことを指すが、その中でもDNAが複製されて染色体が2本の腕を持っている状態の時に、染色分体の構造に異常が起きることを、特に染色分体異常として区別することがある
title: 染色体
text: なお、男性の持つY染色体はかつて、その大きさや遺伝子の位置などがX染色体と異なることから、減数分裂時の遺伝子の組み換えを起こさない、変異しづらい不活性なものとされてきた。しかし最近では、Y染色体においてもX染色体との交叉による乗り換えが起こっていると考えられている。またY染色体内で、自身の遺伝子の位置が入れ替わっていることが明らかになるなど、実際にはY染色体の変異は比較的頻繁に起きていることがわかっている。
title: 万能細胞
text: ヒトの体はおよそ60兆個の細胞で構成されているが、元をたどればこれらの細胞はすべて、たった一つの受精卵が増殖と分化を繰り返して生まれたものである。この受精卵(および、ごく初期の卵割まで)のみに見られる完全な分化能を全能性(totipotency)と呼ぶ。この全能性は、ほ乳類では、初期胚の細胞に見られる多能性(pluripotency)(胎児のすべての体細胞へ分化できる能力)とともに胎盤組織にも分化できる能力をもっている未分化な状態を指す。
title: 小川榮太郎
text: ZW型とは、雄の性染色体がZ染色体同士の相同染色体の対になり、雌の性染色体がZ染色体とW染色体の組となる性決定様式である。これに対してZO型とは、雌にある性染色体が対にならないZ染色体のみでW染色体が存在しない性決定方式である。これらの他に、雄ヘテロ型(XY型・XO型)の性決定様式も存在する。
title: 性染色体
text: 性染色体(せいせんしょくたい)とは、雌雄異体の生物で雌雄によって形態や数が異なる染色体もしくは形態的な差異が見られないが性決定に関与する染色体。性染色体以外の雄雌で共通な染色体は常染色体と呼ぶ。性染色体と常染色体との区別は、動物だけではなく、一部の植物にもある。
title: 小川榮太郎
text: 鳥類のうち平胸類(ダチョウ目)のZ染色体とW染色体はその大きさや機能がほとんど変わらないため、Z染色体とW染色体の分化の初期段階と見られている。また、ニワトリなどは発生時のホルモン投与などによって容易に性転換する。ニワトリのZZW個体は、胚発生時には卵巣を形成するが、成鳥では精巣を形成するように性転換が起きる。鳥類の性決定には、「W染色体上に生殖腺の卵巣化を決定する遺伝子があるとする説(Wドミナント説)」、「Z染色体とその上にある遺伝子の数で性決定が行われるという説(Z遺伝子量説)」、「その双方の機構が関与しているという説」が出されている。
title: 性分化疾患
text: 通常の男性の性染色体は「XY」であるが、これにX染色体が1つ多く「XXY」となっている。一般に染色体すべてを総合して「47, XXY」と表現される。さらにX染色体が二つ以上多い「XXXY」等もある。過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強い。XXY染色体の発生頻度は1,000人中1人の割合だが、X染色体の数の異常があればクラインフェルター症候群の症状が高確率で出るわけではなく、この組み合わせの染色体を持ちながら症状が全く出ないケースの方が多い。通常の男性器を持って生まれ、通常の二次性徴を経験するため気づかれない場合が多いが、乳房発達や不妊傾向が見られ、不妊検査などで判明することが多い。性自認は大多数が通常男性だが、性同一性障害を伴う人もいる。
title: 細胞
text: ヒトの細胞は、最小のリンパ球で直径約5 μm、最大のひとつ卵子は約120 μmある。一般的な細胞は10-20 μmである。かつては人体1kg当たりの平均的細胞数は約1兆個であり、体重60 kgの平均的男性の場合、その身体は約60兆個で作られているとされていたが、細胞の種類などを考慮した計算では約37兆個とされる。
title: X染色体の不活性化
text: 真獣下綱動物の雌では胚発生時に各細胞で不活性化されるX染色体が決定され、それぞれの子孫となる細胞にもその不活性化状態が引き継がれる。そのため、X染色体上の遺伝子座の遺伝子型がヘテロ接合型の場合、細胞によって異なった対立遺伝子が発現するモザイク状態となる。三毛猫は、この状態の代表例として知られている。
title: 性決定
text: 脊椎動物では、哺乳類がXY型、鳥類がZW型の性染色体を持ち、専ら遺伝性決定を行う。しかし両者の性染色体の相同性は低く、共通の祖先と考えられる有羊膜類(哺乳類・鳥類・爬虫類およびその祖先を含むタクソン)からそれぞれが分化したのち異なった性決定様式を作り上げてきたことが示唆される(図3)。他の脊椎動物(魚類・両生類・爬虫類)および節足動物(昆虫類など)では、遺伝性決定の雄ヘテロ型と雌ヘテロ型が混在しており、同時に遺伝によらない性決定も観察される(表1)。
title: ターナー症候群
text: また、46,XXの女性も年齢が上がるとともにX染色体の片方が無くなった45,X細胞が特にリンパ球で増加する現象が起こる(X染色体の低頻度モザイク)が、これはターナー症候群と異なり正常の生理現象で、血液中のリンパ球に45,Xが増加しても性腺などの他組織は無関係なことが多く、生殖などに問題が起きることはない(男性もY染色体の無い細胞が高齢になると見られるが同様に正常範囲の生理現象)。
title: 担子菌門
text: 担子菌類は変わった接合様式(性別)を有する。一般的なのはヘテロタリック(heterothallic)つまり自分と異なるタイプとしか接合しない型式(自家不和合性)である。この接合様式にはオス・メスに相当する1組の性別(2極性)がある場合もある。また2組の性別(4極性)があって、まるで多数の性があるかのように働くものもある。これはAとa、Bとbの2組の性質があって、ABとab、AbとaB、aBとAb、abとABという組み合わせでしか接合しない様式である。
title: 日本手話
text: 指示対象の数量が1であるものを単数、それ以上であるものを複数と呼んでいる。また言語によっては、単数・複数以外に、2をあらわすのに特別な形式をもつものがあり、これを双数(あるいは両数)と呼んでいる。双数は主に、目・耳・腕・足など、1対になっているものに用いる。双数を有する言語の代表例はアラビア語である。
title: 第一次性徴
text: 性別はその個体が生殖細胞として卵を生産するか、それとも精子を生産するかによって決まる。したがって、その個体の性別を判断する基準となるのは、これらを生産する器官の有無、であり、これが第一次性徴である。これに対してそれ以外の部分に見られる性差を第二次性徴という。したがって、一義的には卵巣および精巣が第一次性徴である。タナー段階では男性器(男性)・乳房(女性)・陰毛(男女とも)が何れもIの時が一次性徴である。
title: 鳥類の体の構造
text: 外見上鳥類のオスには生殖器がないが、精巣は体内に2個あり、種によっては、繁殖期になると精子を生成するために、繁殖期でないときの百倍以上の大きさになる。2個の精巣は大きさが非対称で、多くの種では左側の方が大きい。メスの卵巣も繁殖期には肥大する。左側の卵巣だけがその機能を果たす種が多いが、左側の卵巣が感染症などで損傷を受けた場合には右側の卵巣が機能する。
title: ABO式血液型
text: ABO式血液型は、人の第9番染色体に存在する複対立遺伝子によって決定する。通常、存在する遺伝子の遺伝子型はA、B、Oの3種類であって、AとBとはOに対して優性に遺伝し、AとBとの間には優性劣性の差異は存在しない。すなわち、2本の第9番染色体のうち少なくとも一方にA遺伝子が存在しいずれにもB遺伝子が存在しなければ表現型はA型、少なくとも一方にB遺伝子が存在しいずれにもA遺伝子が存在しなければ表現型はB型、A遺伝子・B遺伝子の双方が存在すれば表現型はAB型、2本の染色体の双方にO遺伝子が含まれる場合は劣性遺伝するO型が表現型となる。
title: 性染色体
text: 有羊膜類の性染色体の変化については、次のように考えられている。常染色体から分化直後の性染色体は、XY・ZWのどちらの性染色体組合せとも性決定関連遺伝子の有無以外は大きな差が無かった。雌で相同対になるX染色体、および雄で相同対になるZ染色体は、その後の進化過程において逆位などの構造変化や、遺伝子量補償によって雌雄の遺伝子発現量を等しくする機構の獲得などの変化があったものの、その大きさについては維持されてきた。X染色体・Z染色体の遺伝情報量が維持されてきたという仮説は、1967年に大野乾によって提唱されている(大野の法則)。
title: 減数分裂
text: 減数分裂は19世紀後半に予見されていた現象である。受精では卵子と精子から一組ずつ染色体が供給され、二倍体細胞は母系由来と父系由来の染色体を一セット持っていることが明らかにされると、受精に先立ってあらかじめ染色体の減数が行われる必要があることが考えられた。実際の観察は、ウォルター・S・サットンによってバッタの生殖細胞で報告された。このことから遺伝子が染色体上にあるとする染色体説が提唱された。
title: X染色体の不活性化
text: ホシカメムシは、雌が2本のX染色体(XX)を持ち、雄には1本のX染色体(XO)しかないXO型の性決定機構を持つ昆虫であった。類似の性決定機構は哺乳類でも観察され、それに関わる染色体は昆虫と同様にX染色体と呼ばれるようになった。性染色体による性決定機構には、XO型の他にXY型・ZW型・ZO型などがあり、哺乳類はほとんどがXY型に属している。
title: 22番染色体 (ヒト)
text: ヒト22番染色体(ヒトにじゅうにばんせんしょくたい)とは、常染色体のひとつ。